淋巴管肌瘤病(Lymphangioleio-myomatosis, LAM
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临床表现
LAM 主要发生于育龄期女性,也有绝经后女性发病的报道。平均诊 断年龄40 岁左右。LAM 的起病隐匿,呼吸道症状不具有特征性,由 于肺功能受到影响,在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现, 随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM 常见的肺部并发 症为自发性气胸和乳糜胸。气胸和乳糜胸常为LAM 的首发症状,并 可反复发生。在整个病程中,超过一半的患者会出现气胸,乳糜胸见 于20-30%的患者。其他症状包括咳嗽、咯血、和胸痛等。由于这些 症状会出现于许多疾病,LAM漏诊和误诊的情况并不少见。 LAM的肺外受累通常没有什么症状,也可出现腹涨和腹痛等症状。腹 部和盆腔CT检查发现约一半的病人淋巴结肿大,16%的病人有腹膜 后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出现乳糜腹水。 超过一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma),主要发生于肾脏, 有时出现于肝和胰腺等部位。
辅助检查
1、影像学检查:如果没有气胸和乳糜胸,胸片表现为透亮度增高。胸部 CT 可提供进一步的信息,但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分 辨CT (HRCT)。HRCT 的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径 在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT 扫描中可能不易分辨,在CT 申请单上要注明为高分辨胸部CT,而不是普通胸部CT。其他发现包 括气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。 2、肺功能检查:初期肺功能检查正常,以后出现阻塞或混合性通气功能 障碍,残气量增加,弥散功能下降。动脉血气分析提示低氧血症。 3、病理学检查:LAM 的确诊有赖于病理学检查。获取病理标本的途径 有经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)。并非 所有的患者均需要病理确诊,有典型临床综合征和表现特征的可以根 据临床作出诊断。
鉴别诊断
本病的主要表现为气胸、乳糜胸和双肺弥 漫性囊性改变。在鉴别诊断方面需要根据 这几个方面的内容考虑。但当气胸、或乳 糜胸与双肺弥漫性囊性病变同时存在时, 需要高度怀疑LAM 的可能。双肺弥漫性病 变需要与一些疾病相鉴别,如:肺气肿、 特发性肺间质纤维化(峰窝肺)、囊性支气管 扩张、肺朗格罕氏肉芽肿,以及肺囊性纤 维化等。
治疗
目前还缺乏有效的治疗手段。虽然一般认为LAM 与雌激 素有一定关系,但在相应的治疗上缺乏足够的证据。在选 择治疗方案时需要考虑到患者的实际情况具体分析。一项 新的临床试验正在国外进行,使用的药物是一种免疫抑制 剂雷帕霉素(Rapamycin),实验研究和小规模的临床观察 (Rapamycin) 提示雷帕霉素可能有助于改善患者的肺功能。还有一些实 验性治疗方法,如多西环素,也将进入临床试验。可以预 见,随着对LAM 研究的深入,LAM 的治疗会大有改观。 病情严重的病例可以考虑肺移植。在其他治疗方面,如果 支气管可逆试验阳性,可试用支气管扩张剂;另外,可使 用肺炎球菌疫苗及流感疫苗等预防呼吸道感染。
诊断
LAM有以下临床特征: 1. 大多数病例为育龄期女性; 2. 自发性气胸; 3. 乳糜胸 (气胸和乳糜胸可反复发生); 4. 部分患者有少量咯血; 5. 慢性进展的呼吸困难; 6. 低氧血症,阻塞性或混合性通气功能障碍; 7. HRCT 示双肺弥漫性囊性改变; 8. 可出现肺外表现(肾及腹膜后改变); 9. 手术肺活检可确定诊断,与黑色素瘤相关的HMB45 抗体 阳性为LAM的诊断标记物。
wenku.baidu.com行病学
LAM在人群中的发生率约为百万分之一 。 LAM 在人群中的发生率约为百万分之一。 LAM 大多数为散发的,但在结节性硬化症 在结节性硬化症 (tuberous sclerosis complex, TSC)病人中, TSC)病人中, LAM较为常见 , 可达40% LAM 较为常见, 可达 40% 。 我国报道的病 例数虽然不多, 例数虽然不多 , 随着临床医师诊断认识的 提高,将会有更多的LAM病例被发现。 提高,将会有更多的LAM病例被发现。
全球LAM病人最新统计结果公布 全球LAM病人最新统计结果公布
世界LAM病人联盟(WLPC)已注册LAM病人(2007-11-16): 世界LAM病人联盟(WLPC)已注册LAM病人(2007-11-16): 日本 173 德国 106+7 已去世 (113 确诊) 确诊) 法国 97 +8 已去世 (105 确诊) 确诊) 英国 120+18 已去世 (138 确诊) 确诊) 巴西 51+10 已去世 ( 61 确诊) 确诊) 加拿大 61+ 3 已去世 ( 64 确诊) 确诊) 澳大利亚 50 +8 已去世 ( 58 确诊) 确诊) 新西兰 13+2 已去世 ( 15 确诊) 确诊) 意大利 40 中国 41+ 5 已去世 (46 确诊) 确诊) 西班牙 50+3 已去世 ( 53 确诊) 确诊) 罗马尼亚 13+1 已去世 ( 14 确诊) 确诊) 美国 345+139 已去世(484 确诊) 已去世(484 确诊)
发病机制
LAM 以不典型平滑肌细胞的过度增生为特 征,病因不明。由于LAM 主要发生于育龄 期女性,推测其与雌激素有一定的关系。 近年来发现LAM 患者的异常平滑肌细胞中 TSC2/TSC1 基因异常,在平滑肌过度增殖 中发挥作用。
病理
LAM在病理上主要表现为肺的多囊状改变 。 LAM 在病理上主要表现为肺的多囊状改变。 显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的 平滑肌细胞(LAM细胞) LAM细胞还见于小 平滑肌细胞(LAM细胞)。LAM细胞还见于小 气道及肺血管。 气道及肺血管 。 免疫组织化学染色显示平 滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性, 滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性, 这对于标本较小时尤其有诊断价值。 例如 , 这对于标本较小时尤其有诊断价值 。 例如, 经支气管镜肺活检获得的标本通常较小, 经支气管镜肺活检获得的标本通常较小 , HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞 HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞 的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳 性。
淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleio-myomatosis, LAM) ,
嘉定区中心医院肺科盛飞
LAM发病概况 LAM发病概况
淋巴管平滑肌(LymphangioleiomyomatosisLAM) 是一种 罕见疾病,到2005年,我国报道的病例数约100例,其中 63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在 女性,平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性, 但实际上,绝经后女性也可以发病,这样的情况并不少见。 由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变,通常又称为肺 淋巴管肌瘤病。其主要病变基础为肺实质、淋巴管和血管 平滑肌的不典型异常增生。在治疗方面尚缺乏有效方法。