淋巴管肌瘤病
淋巴管肌瘤病诊断和治疗指南
推荐：
1）可给予乳糜胸患者无脂饮食，同时补 充中链甘油三酯。
2）对有症状的乳糜胸患者的治疗，干预 措施应该根据临床评估（包括胸腔积液的 量、复发情况、呼吸状况和将来肺移植与 否）综合考虑。
血管肌脂瘤的治疗和随访 ：
①患者出现肾血管肌脂瘤出血应该急诊处理。
②栓塞术是肾血管肌脂瘤出血的首选治疗。 根据当地医生经验情况也可选择保肾手术。
③复发气胸患者应该根据临床情况和当地医生的经 验选择合适的外科处理。
④当考虑肺移植时，有胸膜固定术或胸膜切除术病 史的患者应该转诊到有LAM肺移植经验的中心，预 测可能的胸膜并发症。
⑤有胸膜固定术或胸膜切除术病史LAM患者不应该 被认为是肺移植的禁忌证。然而，应告知患者会增 加手术时胸膜出血危险。
2）应该检查FEV1和DLCO以便评估疾病进展和对 治疗的反应。
3）在疾病进展患者，应该每3-6个月重复一次肺功 能检查；在稳定患者，每6-12个月重复一次。
动脉血气分析推荐
1）初始LAM患者评估需要检查动脉血气分 析，以获得基线资料，再有就是用于严重患 者评估包括肺移植会诊之前。
2）严重患者应该进行动脉血气分析，以评 价氧疗的指征。
黄体酮 ：
①LAM患者不应该常规使用口服或肌肉注 射的黄体酮。
②在肺功能或症状迅速恶化的患者中可考虑 试用肌肉注射的黄体酮。
③假如使用黄体酮，应考虑连用12个月，同 时每3个月进行临床和肺功能评价。如果使 用黄体酮一年后肺功能和临床症状仍以相同 速度恶化，则应该停药。
其它抗雌激素：
①不应该在LAM患者中使用除黄体酮以外 的激素。
1）单侧肾血管肌脂瘤患者，没 有TSC临床特征或没有肺部症状， 可以行HRCT筛查LAM。
2）双侧肾血管肌脂瘤患者，需 要筛查TSC。如是TSC，应该进 一步筛查LAM。
肺淋巴管肌瘤病幻灯ppt课件
21%胸片（-）、92%含气囊不能显示
典型：两肺广泛增粗的网状纹理或网结影
其他：多发小囊 8%、气胸 5%、胸水13%
肺淋巴管肌瘤病 HRCT
------------------------------------------
囊腔：80%< 10 mm、壁厚1 – 2 mm 分布：两肺散在或弥漫均匀分布 中：多发气胸、胸水、LN 肿大、TS
多囊肺：
部位、临床
肺淋巴管肌瘤病
小叶中心性肺气肿
肺淋巴管肌瘤病
小叶中心性肺气肿
小叶中心型肺气肿伴肺间质纤维化
蜂窝肺
多囊肺
支气管扩张
谢谢 Thanks
1966 Cornog & Enterline: 肺淋巴管肌瘤病
肺淋巴管肌瘤病 临床特征
------------------------------------------
患者：中年育龄女性 部位：肺脏 纵隔、后腹膜 下肢、肾脏
症状：呼吸困难、气胸、咯血、胸腹水、LN肿大 肺功：阻塞型 通气功能和弥散功能 障碍 预后：进行性发展，预后差，死于呼吸衰竭
肺淋巴管肌瘤病 分度
------------------------------------------
轻度：范围 < 30%，囊腔 < 5 mm
中度：范围 30% - 60%，大小 5 – 10 mm
重度：范围 < 60%，囊腔 > 10 mm
病例一 女性、42岁 结节性硬化患者 皮肤丘疹 甲旁纤维瘤 颅内钙化 双肾错构瘤 脊椎骨结节硬化斑 肺淋巴管肌瘤病
HRCT（-） 不能除外肺淋巴管肌瘤
肺多发小囊腔 形成机制
肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是种什么样的疾病？
肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是种什么样的疾病？最早较准确地定义了肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）的人是Laipply和Sherrick（1958年），后在1966年，Cornog和Enterline 首先以淋巴管肌瘤病一词报告了此类病变，并总结了此前以不同名词报告的相似病例，此瘤罕见。
目前认为此病属肺平滑肌的病变，以肺、淋巴系统（包括肺门、腹部及下颈部淋巴结、胸导管）内的平滑肌结节性及弥漫性增生为主要特征。
PLAM是一种罕见的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为肺间质支气管、血管和淋巴管周围未成熟的平滑肌异常增生。
临床常见症状为活动后呼吸困难、反复发作自发性气胸、咳嗽、胸痛、痰血、乳糜胸腹液等。
文献报道约50%的患者以自发性气胸为首发症状，整个病程中约80%的患者可出现自发性气胸。
由于平滑肌在支气管、血管、淋巴管周围的异常增生，造成气道阻塞；肺间质平滑肌增生，造成弥散功能障碍，通气血流比例失调，出现低氧血症。
PLAM的胸部X线及HRCT（高分辨率CT）具有特征性的改变。
早期胸片可无异常改变，晚期出现两肺弥漫分布网状影、网状结节影，囊性变及肺气肿改变等。
HRCT早期即可出现特征性改变，主要表现为弥漫性均匀分布的囊状改变，大部分囊壁＜2mm。
HRCT的改变具有特征性，且在病程早期即出现，虽然不能作为确诊PLAM的依据，但对于PLAM的诊断具有强烈提示作用，有重要临床意义。
在随访过程中，HRCT的演变对病情程度的判断很有价值。
PLAM的确诊有赖于病理诊断。
可通过开胸肺活检、胸腔镜肺活检或经支气管肺活检取得肺组织标本。
PLAM的病理改变分二种类型，一种是以囊状改变为主要表现；另一种以未成熟平滑肌细胞明显增生为主要表现。
囊状改变型的预后比平滑肌增生型的更差。
据报道约50%的PLAM患者可伴有肾血管平滑肌瘤。
由于本病绝大部分发生于育龄期妇女，妊娠和口服避孕药可加重病情。
有报道，某些PLAM患者的平滑肌组织中雌激素受体表达异常增高，故认为该病可能与雌激素有关。
淋巴管肌瘤病诊断标准
淋巴管肌瘤病诊断标准
淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见的自身免疫性修补细胞疾病。
目前，国际上尚无明确的LAM病特异的诊断标准，但参考以下标准可作为LAM的诊断依据：
1. 临床表现
具备以下特点之一即可：①发生于青年女性；②特发性呼吸困难、流感样症状、非特异性胸片影或气胸。
2. 影像学即胸部CT发现支气管壁增厚、多发小结节及广泛分布的囊性病变，其中特征性病灶为
- 多个大小不等的肺气肿
- 多个大小不等的气囊状病变
- 胸膜下小结节
3. 实验室检查中，血液中表现为：
- 血清VEGF-D浓度升高（血清VEGF-D>800pmol/L可以高度提示LAM)
- LAM（TSC2）基因病变（新发LAM患者约50%携带）
4. 病理分析
- 肺泡组织病理学标本呈LAM特征
- 其他器官的肌瘤
- 非侵袭性淋巴管增生
要确定LAM的诊断需排除以下病变
1.胸膜肺门固定症（PPFE）和上气道喉静脉盘状狭窄症（Wegener氏肉芽肿、淋巴细胞支气管炎等）
2.特殊原因引起的肺间质反应（尘肺、药物、化学、辐射等）
3.含草酸钙的瘤形成性疾病（如结节性硬化）
4.类嗜酸性性肉芽肿（如寄生虫感染引起的）
以上为参考标准，具体诊断应由医师根据临床表现、影像学、实验室检查和病理分析等综合评估。
鲁立文《病例分享-淋巴管肌瘤病(LAM)》
FIGURE 19-14 Lymphangiomyomatosis
FIGURE 19-15 LAM with tuberous sclerosis
FIGURE 19-16 LAM in a patient with tuberous sclerosis
FIGURE 19-16 LAM in a patient with tuberous sclerosis
肺部囊性病变
均匀分布在全肺：双肺弥漫性 分布, 上、下肺野病变差异不 大。
囊通常是圆形，它们的外形、 大小、轮廓变化相当大，但大 多在2~5 mm直径大小，偶尔 可以达到30 mm ，与正常肺 实质相间隔。
并发气胸
04 分析讨论
流行病学
• LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性 硬化症（TSC）有关。
现病史
否认慢性支气管炎病史。既往气胸反复发作。
病史、症状及体征
否认吸烟饮酒史；
无工业毒物、粉尘、 放射性物质接触史。
既往史
个人史
婚育 月经史
否认家族 遗传性疾病史
家族史
否认其他疾病 因肾血管肌脂瘤
肾脏手术史 否认过敏史
育有1女，老伴健在 已绝经多年。
病史、症状及体征
T 36.7 ℃ P 96次/ 分 R 22次/分 BP 150/90mmHg
腹部及其他体格 检查无异常。
02 辅助检查
辅助检查-其他检验
肝肾功能电解质血脂血糖：正常； 尿粪常规：基本正常； 血球仪检验报告： 白细胞 10.02 *10^9/L ↑，中性粒细胞 7.46 *10^9/L ↑，血红蛋白 99 g/L ↓，红细胞压积 0.35 L/L ↓， 红细胞平均体积 68.6 fL ↓，平均血红蛋白量 19.5 pg ↓，平均血红蛋白浓度 284 g/L ↓，血小板 466 *10^9/L ↑，血小板容积 0.50 % ↑，RDW-CV 0.171 ↑。 凝血机制：正常； CT检查报告：胸部CT平扫 右侧气胸；肺气肿、肺大泡；右侧胸腔少量积液；两侧胸膜增厚，随访。
肺淋巴管肌瘤病的临床表现
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢肺淋巴管肌瘤病的临床表现
导语：肺部是我们人体非常重要的一个器官，我们的肺部起到了呼吸的功能，如果肺部出现问题将给我们的身体带来多方面的危害。
肺淋巴管肌瘤病是肺部
肺部是我们人体非常重要的一个器官，我们的肺部起到了呼吸的功能，如果肺部出现问题将给我们的身体带来多方面的危害。
肺淋巴管肌瘤病是肺部疾病里面的一种，由于我们对于肺淋巴管肌瘤病的病因目前还不是很了解，所以给我们治疗肺淋巴管肌瘤病也带来了很大的难道，下文我们介绍一下肺淋巴管肌瘤病的临床表现。
⑴几乎所有的病例均为育龄期妇女;
⑵自发性气胸 ;
⑶乳糜胸，气胸和乳糜胸可反复发生;
⑷部分病人有少量咯血;
⑸慢性进展的呼吸困难;
⑹肺功能显示阻塞或混合性通气功能障碍，部分病人可逆试验阳性，残气量增加。
血气提示有低氧血症。
⑺HRCT示双肺弥漫性囊性改变。
⑻肺外可有肾或腹膜后等病变。
⑼开胸肺活检可确定诊断。
与黑色素瘤相关的HMB 45抗体阳性为LAM的标记性抗体。
雌激素受体(ER)及孕激素受体(PR)常为阳性。
肺淋巴管肌瘤病的治疗目前尚无成熟的意见，由于病例数少，很难进行临床研究来确定某一种治疗的效果。
目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。
治疗方面有如下选择：⑴孕激素治疗⑵双侧卵巢切除⑶三苯氧胺治疗⑷减少雌激素释放的激素。
但这些治疗方法的效果目前尚缺乏足够的证据。
病情严重者可考虑肺移植。
其他支持治疗包括：氧疗，如果肺功能可逆试验阳性，可给予β2受体兴奋剂；用肺炎
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淋巴管肌瘤病(LAM)的诊断标准
诊断LAM的诊断标准见表1。
由于目前LAM有特异性的分子靶向治疗，考虑到治疗的长期性、潜在不良反应和治疗费用，明确诊断对治疗决策非常重要。
对于不能明确诊断的拟诊病例，可以考虑随访观察。
表1淋巴管肌瘤病（LAM）的诊断标准LAM确诊标准LAM确诊标准：符合LAM的临床病史和特征性的肺部HRCT特征；同时具备以下一项或多项特征。
1.结节性硬化症（TSC）2.肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）3.血清血管内皮细胞生长因子-D（VEGF-D）≥800pg/ml*4.乳糜胸或乳糜腹水5.淋巴管肌瘤6.在浆膜腔积液或淋巴结中发现LAM细胞或LAM细胞簇7.组织病理证实为LAM（肺、腹膜后或盆腔肿瘤）*VEGF-D尚无临床诊断用试剂盒，目前常用的试剂盒来自R&D Systems（美国）鉴别诊断LAM的鉴别诊断主要是需要与DCLD的其他疾病相鉴别。
包括肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）、BHD、干燥综合征、淋巴细胞间质性肺炎（LIP）、淀粉样变性、小叶中心性肺气肿以及肺部转移癌等。
此外，干燥综合征在继发LIP、淀粉样变、轻链沉积、滤泡性细支气管炎、非特异性间质性肺炎或黏膜相关淋巴瘤时可以出现双肺弥漫性囊状改变等。
主要的考虑因素如下。
1.性别和年龄LAM仅发生于女性，而其他DLCD可以发生在女性或男性。
LAM平均诊断年龄在40岁左右，但也可以发生在绝经后女性。
BHD和PLCH 也好发于30～40岁左右人群。
2.症状和体征呼吸困难在不同疾病表现不一。
一般来讲，LAM患者的呼吸困难程度要重于PLCH和BHD。
气胸在LAM、BHD和PLCH的发生率分别为超过50％，32％和16％左右。
乳糜胸约见于20％的LAM患者，但罕见于其他DCLD患者。
3.肺外表现主要是皮肤和肾脏受累需要特别关注。
LAM可以出现肾脏AML。
BHD和TSC常出现皮肤和肾脏受累。
所以皮肤和肾脏的评估是DCLD 鉴别诊断必备检查。
另外，结缔组织病，特别是干燥综合征经常发生肺部多发囊性改变，而且干燥综合征发生的肺部囊性病变的病理基础多样。
最新淋巴管肌瘤病Lymphangioleio-myomatosis,LAM
LAM发病概况
淋巴管平滑肌(LymphangioleiomyomatosisLAM) 是一种 罕见疾病，到2005年，我国报道的病例数约100例,其中 63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM 病例均发生在 女性，平均年龄30-40 岁。过去认为主要为育龄期女性， 但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。 由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺 淋巴管肌瘤病。其主要病变基础为肺实质、淋巴管和血管 平滑肌的不典型异常增生。在治疗方面尚缺乏有效方法。
诊断
LAM有以下临床特征：
1. 大多数病例为育龄期女性； 2. 自发性气胸； 3. 乳糜胸 (气胸和乳糜胸可反复发生)； 4. 部分患者有少量咯血； 5. 慢性进展的呼吸困难； 6. 低氧血症，阻塞性或混合性通气功能障碍； 7. HRCT 示双肺弥漫性囊性改变； 8. 可出现肺外表现(肾及腹膜后改变)； 9. 手术肺活检可确定诊断，与黑色素瘤相关的HMB4本病的主要表现为气胸、乳糜胸和双肺弥 漫性囊性改变。在鉴别诊断方面需要根据 这几个方面的内容考虑。但当气胸、或乳 糜胸与双肺弥漫性囊性病变同时存在时， 需要高度怀疑LAM 的可能。双肺弥漫性病 变需要与一些疾病相鉴别，如：肺气肿、 特发性肺间质纤维化(峰窝肺)、囊性支气管 扩张、肺朗格罕氏肉芽肿，以及肺囊性纤 维化等。
治疗
目前还缺乏有效的治疗手段。虽然一般认为LAM 与雌激 素有一定关系，但在相应的治疗上缺乏足够的证据。在选 择治疗方案时需要考虑到患者的实际情况具体分析。一项 新的临床试验正在国外进行，使用的药物是一种免疫抑制 剂雷帕霉素(Rapamycin)，实验研究和小规模的临床观察 提示雷帕霉素可能有助于改善患者的肺功能。还有一些实 验性治疗方法，如多西环素，也将进入临床试验。可以预 见，随着对LAM 研究的深入，LAM 的治疗会大有改观。 病情严重的病例可以考虑肺移植。在其他治疗方面，如果 支气管可逆试验阳性，可试用支气管扩张剂；另外，可使 用肺炎球菌疫苗及流感疫苗等预防呼吸道感染。
肺淋巴管平滑肌瘤病诊断标准
肺淋巴管平滑肌瘤病诊断标准
肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见的肺部疾病，主要影响女性，且常伴随肾脏淋巴管平滑肌瘤病出现。
目前尚无特效治疗方法，但有临床实践指导LAM
的管理和治疗。
那么，如何确诊肺淋巴管平滑肌瘤病呢？
1、临床表现
肺淋巴管平滑肌瘤病的症状包括呼吸困难、咳嗽、胸痛等。
由于这些症状与其
他许多呼吸系统疾病相似，LAM的诊断通常需要进一步的检查来确认。
2、影像检查
肺部CT扫描可以显示肺部的异常情况，如囊肿、肺泡扩张、肺实变等。
在LAM患者中，肺囊肿是最常见的表现形式。
3、肺功能测试
LAM病变常会引起肺功能下降，因此肺功能测试也是诊断LAM的重要手段。
这些测试包括肺活量测试、气流限制测试等。
4、生物标记物
除了影像检查和肺功能测试，分析血液、尿液和呼出气等生物标本，可以有助
于LAM的诊断。
例如，血液中的VEGF-D浓度在LAM患者中通常较高。
5、切片检查
最终确诊肺淋巴管平滑肌瘤病的方法是通过活检或手术获取肺部组织进行显微
镜下的观察。
在LAM患者中，通常能看到在肺泡和囊肿中的典型肌肉母细胞增生。
由于这种检查涉及到手术或穿刺等操作，对患者的谨慎和保护相当重要。
总的来说，使用多种手段综合分析可以更准确和快速地诊断出肺淋巴管平滑肌瘤病。
对LAM患者及时诊断会有助于选择适合的治疗方法，有助于改善生活质量和预后。
淋巴管肌瘤病(Lymphangioleio-myomatosis, LAM
临床表现
LAM 主要发生于育龄期女性，也有绝经后女性发病的报道。平均诊 断年龄40 岁左右。LAM 的起病隐匿，呼吸道症状不具有特征性，由 于肺功能受到影响，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现， 随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM 常见的肺部并发 症为自发性气胸和乳糜胸。气胸和乳糜胸常为LAM 的首发症状，并 可反复发生。在整个病程中，超过一半的患者会出现气胸，乳糜胸见 于20-30%的患者。其他症状包括咳嗽、咯血、和胸痛等。由于这些 症状会出现于许多疾病，LAM漏诊和误诊的情况并不少见。 LAM的肺外受累通常没有什么症状，也可出现腹涨和腹痛等症状。腹 部和盆腔CT检查发现约一半的病人淋巴结肿大，16%的病人有腹膜 后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出现乳糜腹水。 超过一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma)，主要发生于肾脏， 有时出现于肝和胰腺等部位。
全球LAM病人最新统计结果公布 全球LAM病人最新统计结果公布
世界LAM病人联盟（WLPC）已注册LAM病人(2007-11-16): 世界LAM病人联盟（WLPC）已注册LAM病人(2007-11-16): 日本 173 德国 106+7 已去世 (113 确诊) 确诊) 法国 97 +8 已去世 (105 确诊) 确诊) 英国 120+18 已去世 (138 确诊) 确诊) 巴西 51+10 已去世 ( 61 确诊) 确诊) 加拿大 61+ 3 已去世 ( 64 确诊) 确诊) 澳大利亚 50 +8 已去世 பைடு நூலகம் 58 确诊) 确诊) 新西兰 13+2 已去世 ( 15 确诊) 确诊) 意大利 40 中国 41+ 5 已去世 (46 确诊) 确诊) 西班牙 50+3 已去世 ( 53 确诊) 确诊) 罗马尼亚 13+1 已去世 ( 14 确诊) 确诊) 美国 345+139 已去世(484 确诊) 已去世(484 确诊)
《西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识》要点
《西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识》要点淋巴管肌瘤病(LAM)，又称淋巴管平滑肌瘤病，是一种以双肺弥漫性囊性变为主要特征的、罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病，主要发生于女性。
LAM可导致肺功能逐渐下降，并可反复发生气胸、乳糜胸等并发症。
近年来的研究发现，TSCl/TSC2基因突变是LAM发病的关键机制，并研发了第一个治疗LAM的靶向治疗药物西罗莫司(又称雷帕霉素)。
西罗莫司虽然在多个国家和地区被批准用于治疗LAM，但在我国尚未获得国家食品药品监督管理局的批准。
为了规范西罗莫司的使用，促进相关临床研究，推动西罗莫司尽早在我国获得治疗LAM的适应证，特制定本专家共识，内容包括西罗莫司的适应证、安全性和临床使用的建议。
一、淋巴管肌瘤病概述LAM分为两大类，无遗传背景的散发型LAM(S-LAM)和遗传性疾病结节性硬化症(TSC)相关的LAM(TSC-LAM)。
S-LAM的平均患病率约每100万女性人口中4.9人。
LAM主要发生在成年女性，平均诊断年龄在40岁左右，早期症状轻，病程中可反复出现气胸、乳糜胸和咯血等症状，主要表现为程度不同的呼吸困难，随着病情的进展，肺功能进行性恶化，晚期可出现呼吸衰竭。
肺外表现包括肾血管平滑肌脂肪瘤(AML,又称血管肌脂瘤)及腹膜后实性或囊实性淋巴管肌瘤(又称淋巴管平滑肌瘤)。
LAM患者最具有诊断意义的表现是胸部高分辨率CT示双肺弥漫性薄壁囊性改变。
LAM的治疗建议包括：(1)采用西罗莫司治疗。
(2)由于气胸和乳糜胸发生的概率较高，需要告知患者气胸和乳糜胸发生时的症状及就诊建议。
(3)首次发生气胸时应推荐行胸膜固定术，以降低再次发生气胸的风险；胸膜固定术虽然增加了未来肺移植手术时肺剥离的困难，但不是肺移植手术的禁忌证。
(4)乳糜胸的治疗包括无脂或低脂饮食或用中链脂肪酸替代，可考虑使用西罗莫司治疗。
(5)有呼吸困难症状者可应用吸人性支气管舒张剂。
(6)家庭氧疗指征：静息状态下动脉血氧分压≤55mmHg或脉搏氧饱和度≤88％；合并肺动脉高压、心功能不全或红细胞增多时，家庭氧疗的标准为动脉血氧分压≤60mmHg。
肺淋巴管肌瘤病诊断标准
肺淋巴管肌瘤病诊断标准
肺淋巴管肌瘤病是一种罕见的肺部疾病，其诊断标准主要包括以下几个方面：
1.临床表现：肺淋巴管肌瘤病患者在幼年或年轻时发病，主要表现为呼吸困难、气促、咳嗽等症状。
随着病情的发展，患者可能会出现胸痛、咯血、体重减轻等症状。
2.X线胸片或CT扫描：X线胸片或CT扫描是诊断肺淋巴管肌瘤病的重要手段。
其典型表现为两肺弥漫性囊性病变，呈蜂窝状或网格状改变。
这些病变以中、下肺叶近肺门部密度较高，总的病变范围不超过全肺的1/3。
3.肺功能检查：肺功能检查可显示限制性或混合性通气功能障碍，表现为肺活量减低，肺顺应性降低，残气量降低，功能残气量增高。
随着病情的发展，患者可能会出现弥散障碍和低氧血症。
4.病理学检查：经支气管镜或胸腔镜取病变组织进行病理检查，可发现特征性的平滑肌细胞增生和胶原沉积，即可诊断为肺淋巴管肌瘤病。
5.其他辅助检查：如血气分析、肺活检等，也可有助于诊断。
综合以上几个方面的表现，即可对肺淋巴管肌瘤病进行诊断。
需要注意的是，该病是一种罕见病，诊断可能需要多家医院会诊，并结合临床病史、影像学和病理学检查结果进行综合判断。
肺淋巴管肌瘤病
鉴别
最主要的是组织C增生症X，后者囊腔形状 不规则多见，同时有多发结节,且其囊状影 以中上肺分布为主,肺底部肺底肋膈角区分 布较少。
结节性硬化症:侵犯肺时,与LAM 在影像学及 病理上有共同之处, 有报道认为淋巴管肌瘤病是结节硬化症的 一种顿挫型。但结节硬化症主要累及血管 平滑肌而极少侵犯淋巴管和淋巴结,同时乳 糜胸罕见。 此外,本病有遗传倾向,肺外多脏器病变。一 般发病于幼儿,75 %死于成年以前,极少侵 及肺,仅占011 % ,可以资鉴别 。
淋巴管肌瘤病
概念
肺淋巴管肌瘤病(pulmonary lymphangiomyomalosis, PLAM)是一种罕见 病，PLAM是一种主要以细支气管周围血管 平滑肌的异常增生为特征,伴有气道和血管 阻塞的疾病。发病原因不明,可能与雌激素 异常有关。
临床表现
淋巴管肌瘤病是仅发生于女性，尤其好发于生育 期妇女，大多数病人为17至50岁，文献报告最小 年龄13岁，最大年龄69岁。临床表现进行加重的 劳力行呼吸困难、干咳、血痰、气胸及胸疼。 60%出现乳糜胸，40%合并气胸。肺功能检查通 常有肺阻塞性通气功能障碍和弥散功能障碍。 预后差，常于出现症状后10年内死于呼吸衰竭， 偶有存活20年者。 近年有报道用大剂量孕酮治疗获得良好疗效，其 他治疗方法包括双侧卵巢切除术等。
肺弥慢病变，F，53Y
胸部X线平片表现
早期可无异常改变。 晚期出现两肺弥漫分布的网状、网
结节状或粟粒状影，常伴有胸水及 胸膜肥厚。
胸部CT表现
两肺广泛小透亮区或囊状阴影，高分辨率CT显示血管影可 位于囊状影边缘,但决不出现于囊状影中央，这与小叶中 心型肺气肿明显不同。 囊状影之间为相对正常的肺组织，囊状影大小为1－ 60mm，大多数小于10mm。囊状影有随病变发展而增大 的趋势。囊状影大多呈圆形，卵圆形，少数呈多边形或不 规则。囊壁厚从不明确到4mm，大多数小于1mm。 在本病早期囊状影小于5mm，厚小于1mm，晚期80％以 上的肺组织受累，囊状影直径大于10mm，壁厚大于1mm。 本病的另一个特点为囊状影呈弥漫性分布，两侧对称,没 有主要的分布区,无上中下肺区的差别,也无中央与周围性 的分布差异,即使肺底及肋膈角区也不例外地受累。即使 在早期也是如此。 其他CT表现包括：小叶间隔增厚，斑片状磨玻璃阴影。 当高分辨率CT显示两肺广泛的小囊状阴影，分布均匀，遍 及全肺，无明显的间质纤维化和结节时，特别是生育期妇 女且伴乳糜胸，即可作出本病的诊断。
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肺外表现
肺内病变越严重，合并腹部病变的可能性 越大。
最多见于腹部，包括肝脏、肾脏的血管平 滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴结肿大、 腹膜后淋巴管肌瘤。
病理
肺组织切面呈多囊蜂窝状,囊直径0.1～0.5ｃｍ, 囊壁薄,囊内壁光滑
病理
1、基本病理变化为淋巴 管、小血管及小气道壁 及其周围的平滑肌细胞 增生，引起管腔的狭窄 与阻塞。
肺淋巴管肌瘤病的气囊影 有明确均匀的薄壁，分布 均匀，血管影位于囊影的 边缘。结合性别、年龄有 助鉴别。
二、组织细胞增多症
肺组织细胞增生症是一种不 明原因罕见的肉芽肿性疾病， 可发生于任何器官，最常发 生于肺，并累及单个器官。
CT表现为多发结节、空洞 结节和厚壁囊肿,囊壁厚薄 不均，以两上肺为甚,下肺 及肋膈角区相对正常；无乳 糜胸水。 一定时间内结节 影逐渐出现空洞并向囊性病 变进展,有别于PLAM。
五、囊状支气管扩张
支气管扩张囊状影沿 支气管分布，壁厚。 同时有管状影及气液 面。
治疗
外源性孕激素治疗：黄体酮 双侧卵巢切除术 雌激素竞争性抑制剂：三苯氧胺 减少雌激素释放的激素 肺移植
胡晓文，朱建荣，徐凯峰. 1981年至2009年中国淋巴管肌瘤病文献 资料汇总分析[J].中国呼吸与危重监护杂志,2019: 9(5); 508-511.
肺功能检查
FEV1和DLCO与LAM的CT和组织学异常相 关，并随疾病进展动态改变
评估疾病进展和对治疗的反应。
CT表现
双肺多发囊腔 双肺网格状改变 双肺斑片状密度增高影 乳糜样胸水 肺外表现：最多见于腹部，包括肝脏、肾
2）与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任 何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积 液。
疑诊LAM
特征性的或与疾病相符的HRCT表现。
鉴别诊断
一、肺气肿； 二、组织细胞增多症； 三、肺间质纤维化； 四、结节性硬化症； 五、囊状支气管扩张。
一、肺气肿
CT表现为小圆型含气低密度 区，但无明确的壁，分布 不均匀，多见于上肺，囊 一般较小，多介于5-10mm 之间，部分融合成团。薄 层CT上低密度区中可见小 叶中央动脉血管影。
①囊性病变
②由不成熟的平滑肌细胞 和血管周上皮样细胞 （LAM细胞）增殖形 成的多发结节。
病理
2、组织内可见一定程度的含铁血黄素。 3、免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及
特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较 小时尤其有诊断价值。由于经支气管镜肺 活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有 助于LAM的确诊。 4、LAM细胞的细胞核雌激素受体常为阳性。
淋巴管肌瘤病
定义
淋巴管肌瘤病（LAM）：原因不明的弥漫 性肺部疾病，主要病理改变为支气管、血 管、淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增 生。
由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变， 通常称为肺淋巴管肌瘤病。
流行病学
罕见疾病，散发或与结节性硬化症（TSC） 有关。
成年女性，发病率1／400,000；成年女性 TSC患者LAM发病率30-40%。
男性、儿童几乎未见此病报道。
发病机制
一般认为与雌激素相关。 弹性蛋白酶／ α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡。 LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤
的转移或前体细胞移位 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞
TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中 发挥作用
临床表现
气短：细支气管壁平滑肌增生 气道狭窄 气胸：胸膜下小气囊腔破裂、反复多发 咯血：肺小静脉阻塞、扩张、破裂、出血 胸水：淋巴管或胸导管阻塞 + 破裂、乳糜
双肺网格状改变
由于小叶间隔增厚， 淋巴管水肿，双肺 呈网格状改变。
多见于双肺下叶基 底段，肺尖少见。
双肺斑片状密度增高影
原因： 肺小静脉狭窄 胸水
双侧或单侧乳糜 性胸腔积液在 LAM的疾病过程 中可反复见到。 通过胸水化验其 蛋白含量明显高 于正常。
确诊LAM
①特征性的或与疾病相符的肺HRCT表现，且
肺活检符合LAM病理标准；
或 ②特征性肺HRCT表现及与疾病相符的临床病
史；且具备下面任何一项：淋巴管平滑肌 瘤 或 淋 巴 结 受 LAM 累 及 ； 确 诊 或 拟 诊 的 TSC。
拟诊LAM
1）特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病 史； 或
三、肺间质纤维化
➢ 肺间质纤维化末期 可呈广泛蜂窝状影， 但囊状影呈厚壁， 形状不规则，囊状 影间纤维化明显。
➢ 病变分布不均匀， 以两下肺胸膜下分 布为主。
四、结节性硬化症
➢ 结节性硬化是多系统累及的显性基因遗传性疾病。 当它侵犯肺部时，其临床、病理及影像学表现与 肺淋巴管肌瘤病相似。但结节性硬化症主要累及 血管平滑肌，而极少侵犯淋巴管和淋巴结，故无 乳糜胸水；可有皮肤、脑及骨骼损害，而出现癫 痫样抽搐、骨硬化性病变等肺外多器官改变。
性胸水 肺外表现：肾血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及
腹膜后淋巴结肿大、腹部淋巴管肌瘤
1981-2009年中国111例LAM临床资料分析
临床症状 女性 呼吸困难 气胸 咳嗽 咯血 乳糜胸 胸痛 合并TSC
例数 111 104
54 45 39 37 21 11
发生率（%） 100.0 93.7 48.6 45.7 35.1 33.3 18.9 9.9
囊腔形成机制
细支气管壁平滑肌细胞增生 小气道狭窄 空气潴留 肺泡扩大呈囊状，肺泡壁或 小叶间隔增厚形成“薄壁囊腔”。
平滑肌细胞产生“弹性蛋白酶”，破坏肺 间质胶原和弹力蛋白 肺泡壁破坏融合成 囊腔。
LAM分度
轻度：囊腔范围 < 30% 中度：囊腔范围 30% - 60% 重度：囊腔范围 >60%
脏的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋 巴结肿大，腹膜后淋巴管肌瘤
双肺多发囊腔
最常见的影像学表现，其 出现率为100%。
双肺广泛分布的囊状影， 直径在2-20mm之间，多 数小于10mm，囊壁多小 于3mm，囊壁间组织相对 正常，弥漫性分布，无分 布规律。
血管位于囊腔周围，不位 于中央。
随着病程进展，囊状影有 增大增多趋势，部分融合 为肺大泡。