卟啉病casepreportpt简述
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C0.46mmol/L。 肾功生化正常。
初步诊断：பைடு நூலகம்
初步诊断 1、急性间歇性血卟啉病？ 2、阑尾炎术后
诊疗过程：
入院后进行相关检查： 复查血常规、肝肾 功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、 胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠 佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发 性睡眠性血红蛋白尿。
49.7umol/L 21.5umol/L
相关知识点
血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊 乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常 有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神 症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红 骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现 的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性 血卟啉病二类。
入院前病史：
在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见 明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异 常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及 对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性 间隙性发作型血卟啉病（AIP）。
入院情况：
2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐 伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内 分泌科收治入院。
血卟啉病-临床表现
血红素合成途径相关酶缺陷与卟啉病分型
腹痛！
尿卟啉I
尿卟啉原I
ALA合成酶
血红素
ALA:氨基-g-酮戊酸
PBG:胆色素原 曝晒后聚合-深色！
羟甲基胆素
尿卟啉原III 粪卟啉原III 原卟啉原IX
尿卟啉III
原卟啉IX 血红素
相关知识点
英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾 病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天 红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨 命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟 啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒 过度和环境污染也会诱发这种疾病。 病情 严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织 和肌体，使患者严重贫血，面部器官腐蚀， 尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让 人联想起吸血鬼的举止。
入院前情况：
2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊 于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,DBIL 122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L， Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L； 乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治 疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片 示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠 梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘 连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结 肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。
化验检查：
尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。 血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，
HGB98g/L； 肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，
GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L； 血糖：6.36mmol/L； 血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-
入院前情况：
2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴 皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝 大，实质回声均质，腹部立位平片示中下 腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠 梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连 松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶 及胆红素升高。
入院前情况：
2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就 诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗， 患者病情无好转，转入我院普外科。
随访：
出院后继续口服西米替丁0.8 qd，目前病人 病情稳定，未再次出现腹痛。
肝功：
入院时
出院时
目前
ALT 392U/L, AST 186.2U/L, TBIL 216.20umol/L, D-BIL 122.20umol/L
(09-12-23)
80 U/L
68 U/L
73U/L
56 U/L
149.7umol/L 81.7umol/L
疑难病例汇报： 血卟啉病一例
内分泌科 刘元涛
入院前情况：
患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁 左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照 射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤 剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏， 并对“大米、海产品”等过敏，长期口服 扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者 出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性 阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出 院。
治疗过程：
该患者存在以下特点： 1.严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。
住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物， 效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗， 效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日 1~2次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完 全消失
治疗过程：
2.存在明显的肝功能异常。经应用甘草酸苷 及中药利胆，肝功能明显改善。肝功示ALT 80U/L，AST73U/L，AKP127U/L， GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL 81.7umol/L；尿常规尿胆原±，余正常。
诊疗过程：
结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病， 我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜 检查，发现其红细胞及血浆荧光阳性，提 示卟啉前体物增加。
出院诊断： 卟啉病（红细胞性）
荧光显微镜检查
（Excitation 405nm Emission 617nm）
红细胞
血浆
治疗过程：
根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病 的治疗原则，给予氯丙嗪止痛。应用西咪 替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、 利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会 诊，联合治疗后，患者病情明显好转。
入院查体：
T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg
青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌， 神志清，精神可，自主体位，查体合作。 全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体 未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反 跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。 墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊 音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。
初步诊断：பைடு நூலகம்
初步诊断 1、急性间歇性血卟啉病？ 2、阑尾炎术后
诊疗过程：
入院后进行相关检查： 复查血常规、肝肾 功能、血生化等。B超示肝大。腹部CT示肝、 胰、脾及双肾未见明显异常，胆囊显示欠 佳。Ham及Comb试验均为阴性，排除阵发 性睡眠性血红蛋白尿。
49.7umol/L 21.5umol/L
相关知识点
血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊 乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常 有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神 症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红 骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现 的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性 血卟啉病二类。
入院前病史：
在我院普外科住院期间，进行腹部B超未见 明显异常，腹部CT及增强扫描未见明显异 常。予抑酸、保肝、抗感染、地塞米松及 对症等治疗，病情好转。初步诊断为急性 间隙性发作型血卟啉病（AIP）。
入院情况：
2009年10月29日患者再次出现腹痛、呕吐 伴皮肤黄染，在我院急诊科就诊。后由内 分泌科收治入院。
血卟啉病-临床表现
血红素合成途径相关酶缺陷与卟啉病分型
腹痛！
尿卟啉I
尿卟啉原I
ALA合成酶
血红素
ALA:氨基-g-酮戊酸
PBG:胆色素原 曝晒后聚合-深色！
羟甲基胆素
尿卟啉原III 粪卟啉原III 原卟啉原IX
尿卟啉III
原卟啉IX 血红素
相关知识点
英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾 病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天 红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨 命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟 啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒 过度和环境污染也会诱发这种疾病。 病情 严重者，卟啉会蚕食聚集区域附近的组织 和肌体，使患者严重贫血，面部器官腐蚀， 尿液呈现紫红色，并出现种种怪异的、让 人联想起吸血鬼的举止。
入院前情况：
2006年8月再次出现纳差、腹痛、尿黄，就诊 于安丘市人民医院，查肝功ALT 392U/L,AST 186.2U/L,ALB 49g/L,TBIL 216.20umol/L,DBIL 122.20umol/L。血常规WBC14.0*109/L， Neu10.8*109/L，RBC3.47*109/L，HGB92g/L； 乙肝五项均为阴性。予保肝、抗感染及降酶治 疗无明显好转，患者腹痛加剧，腹部立位平片 示大量肠管充气，可见气液平，考虑不完全肠 梗阻，行剖腹探查及肠粘连松解术，诊为肠粘 连（大网膜所致），手术切断大网膜与乙状结 肠上段及大部降结肠粘连。术后患者仍有疼痛。
化验检查：
尿常规：WBC、尿蛋白及胆红素、酮体阳性。 血常规：WBC10.82*109/L，Neu8.59*109/L，
HGB98g/L； 肝功：ALT78U/L，AST91U/L，AKP137U/L，
GGT188U/L，TBIL284.4umol/L，D-BIL 153.0umol/L； 血糖：6.36mmol/L； 血脂TG3.70mmol/L，CHOL7.2mmol/L，HDL-
入院前情况：
2009年1月患者因腹痛伴恶心、呕吐7天伴 皮肤黄染入潍坊市人民医院。腹部B超示肝 大，实质回声均质，腹部立位平片示中下 腹多个气液平，伴部分肠管扩张，考虑肠 梗阻（考虑低位小肠）。行小肠广泛粘连 松解术。术后12天好转出院，仍有转氨酶 及胆红素升高。
入院前情况：
2009年8月底患者再次因腹痛、皮肤黄染就 诊于潍坊市人民医院，入院后予灌肠治疗， 患者病情无好转，转入我院普外科。
随访：
出院后继续口服西米替丁0.8 qd，目前病人 病情稳定，未再次出现腹痛。
肝功：
入院时
出院时
目前
ALT 392U/L, AST 186.2U/L, TBIL 216.20umol/L, D-BIL 122.20umol/L
(09-12-23)
80 U/L
68 U/L
73U/L
56 U/L
149.7umol/L 81.7umol/L
疑难病例汇报： 血卟啉病一例
内分泌科 刘元涛
入院前情况：
患者别怀强，男，35岁，农民。患者自3岁 左右始出现日光性皮炎，稍长时间日光照 射即出现瘙痒、皮疹，严重时可出现皮肤 剥脱。曾多次就诊，考虑为紫外线过敏， 并对“大米、海产品”等过敏，长期口服 扑尔敏及苯海拉明等药物。2006年3月患者 出现腹痛，就诊于当地医院，考虑为急性 阑尾炎，并行手术治疗，术后病情好转出 院。
治疗过程：
该患者存在以下特点： 1.严重腹痛，难以耐受，一般止痛药物效果。
住院期间早期应用非甾体消炎止痛药物， 效果差，后 改为氯丙嗪、强痛定对症治疗， 效果尚可。早期需要强痛定剂量多，每日 1~2次，经综合治疗后，3天后腹痛症状完 全消失
治疗过程：
2.存在明显的肝功能异常。经应用甘草酸苷 及中药利胆，肝功能明显改善。肝功示ALT 80U/L，AST73U/L，AKP127U/L， GGT268U/L，TBIL149.7umol/L，D-BIL 81.7umol/L；尿常规尿胆原±，余正常。
诊疗过程：
结合患者的临床表现，考虑存在血卟啉病， 我科刘元涛教授对其血样进行荧光显微镜 检查，发现其红细胞及血浆荧光阳性，提 示卟啉前体物增加。
出院诊断： 卟啉病（红细胞性）
荧光显微镜检查
（Excitation 405nm Emission 617nm）
红细胞
血浆
治疗过程：
根据患者病情、临床表现，按照血卟啉病 的治疗原则，给予氯丙嗪止痛。应用西咪 替丁、输红细胞血抑制卟啉及中药保肝、 利胆等综合治疗措施。同时在兄弟科室会 诊，联合治疗后，患者病情明显好转。
入院查体：
T 36.20C P 76次/分 R 20次/分 BP 129/84mmHg
青年男性，发育正常，体型偏瘦，痛苦貌， 神志清，精神可，自主体位，查体合作。 全身皮肤重度黄染，无皮疹，心肺部查体 未见明显异常。腹平软，全腹压痛，无反 跳痛，肝肋下4cm可触及，脾肋下未触及。 墨菲氏征阴性，肝区轻度叩痛，移动性浊 音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。