神经元核内包涵体病NIIDppt课件
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检确诊
2
3
肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
4
病理
• 嗜酸性透明包涵体 – 核周直径1.5-10μm的圆形 – 泛素阳性 – P62阳性 – 电镜：无膜致密纤维组织构成
– 散发型同家族型的相同 – 痴呆亚组同肌无力亚组相同 – 尸检同皮肤活检所见相同
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
8
9
核内包涵体分布
10
11
影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交 界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号
•Hale Waihona Puke 侧脑室扩张12MRI
13
14
99mTc-ECD SPECT
15
诊断
16
Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
5
6
皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
7
包涵体的主要分布
• 中枢神经系统 – 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和 星形胶质细胞中
• 周围神经系统 – 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞
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肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍
亚急性脑炎
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病理
• 嗜酸性透明包涵体 – 核周直径1.5-10μm的圆形 – 泛素阳性 – P62阳性 – 电镜：无膜致密纤维组织构成
– 散发型同家族型的相同 – 痴呆亚组同肌无力亚组相同 – 尸检同皮肤活检所见相同
• 非神经组织 – 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
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核内包涵体分布
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11
影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓交 界处延伸，但不会深入白质。 – 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 – 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号 – 对称 – 额叶较重 – 无特异性 – 相应区域T1低信号
•Hale Waihona Puke 侧脑室扩张12MRI
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99mTc-ECD SPECT
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诊断
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Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID)
神经元核内包涵体病
1
概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性透 明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
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皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
– 外踝上方10cm处取材阳性率较高 – 真皮下取材，更多汗腺组织 – 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
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包涵体的主要分布
• 中枢神经系统 – 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和 星形胶质细胞中
• 周围神经系统 – 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞