苯丙酮尿症防治现状及进展

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苯丙酮尿症防治现状及进展

作者：顾学范

作者单位：上海市儿科医学研究所上海第二医科大学附属新华医院 200092

刊名：

实用儿科临床杂志

英文刊名：JOURNAL OF APPLIED CLINICAL PEDIATRICS

年，卷(期)：2000，15(5)

被引用次数：20次

1.期刊论文戴爱玲.从玉英.DAI Ai-ling.CONG Yu-ying淄博市新生儿苯丙酮尿症筛查与治疗效果分析-中国妇幼

健康研究2008,19(4)

目的 探讨淄博市新生儿苯丙酮尿症的发病率和治疗效果.方法 出生后72小时经6次以上母乳喂养的新生儿,足跟采血,使血自然流出,滴于S&903专用滤纸上,渗透反正两面,室温下自然干燥,应用芬兰Wallac1420多标记免疫分析仪及全套试剂检测苯丙氨酸浓度.结果 对淄博市305 977名新生儿进行筛查,苯丙酮尿症筛查阳性者48例,其中经典苯丙酮尿症34例,四氢生物喋呤缺乏型1例,高苯丙氨酸13例.其中男:女为0.92:1.经治疗48例苯丙酮尿症患儿年龄别体重达到正常者为89.66%,年龄别身高达到正常者为82.76%,智力正常者占89.70%,智力可疑者占10.30%,正常脑电图占93.10%,血片苯丙氨酸值控制理想者占95.20%.结论 经筛查,淄博市新生儿苯丙酮尿症发病率为1/6 375,符合我国北方地区发病率高的规律,与山东其他城市相比,发病率偏高.

2.期刊论文徐艳华.秦玉峰.赵正言.XU Yan-hua.QIN Yu-feng.ZHAO Zheng-yan中国新生儿先天性甲状腺功能低下

症与苯丙酮尿症筛查22年回顾-中华儿科杂志2009,47(1)

目的 总结我国开展新生儿筛查的情况,探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策.方法 回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法 、治疗随访与患病率等临床资料.结果我国新生儿筛查从1985年开始全面开展,筛查和治疗主要分为3种模式,目前筛查覆盖率还较低.1985至2006年共有13 229 242例新生儿参加了先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,检出患儿6505例,患病率为49.2/10万,同时对13 666 750例新生儿进行了苯丙酮尿症(PKU)筛查,检出患儿1170例,患病率为8.6/10万.全国CH患病率呈上升趋势,且西部地区患病率较高,而全国PKU患病率相对较稳定.结论新生儿筛杏是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键.应进一步提高新生儿筛查的覆盖率、筛查率和治疗率,加强健康教育,普及新生儿筛查知识,积极探索筛查新技术.

3.期刊论文王学民.陈枫.宁浩.Wang Xuemin.Chen Feng.Ning Hao新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统的设计-

仪器仪表学报2007,28(12)

新生儿苯丙酮尿症的早期诊断,对于减少和防止智力发育障碍的出现,有积极的临床意义和社会效益.荧光法因具有灵敏度高、操作简单等优点而成为新生儿苯丙酮尿症筛查的主要方法.新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统包括光学检测子系统,精密微孔板扫描结构,嵌入式PC及硬件接口电路等.针对目前进口荧光检测仪器光路复杂、体积大、成本高等缺陷,本文介绍了一种新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统的开发,通过与进口标准仪器的比对实验,证明了该系统的有效性.

4.期刊论文王爱婷.孙明强.吴茂萍.田维兵.马宝海.李树青.延勇潍坊市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

-潍坊医学院学报2005,27(1)

目的对全市新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症两病筛查,探讨潍坊市两病的发病率.方法 CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用Guthrie's法(细菌抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供.结果潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高,甲状腺功能低下的发病率为1/6 259.苯丙酮尿症的发病率为1/9 911.结论新生儿筛查的数量和新生儿筛查覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素.局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况,才能达到开展新筛工作的真正目的和意义.

5.期刊论文杨蓉.王枫.徐小兰.黄志华新生儿苯丙酮尿症筛查-中国优生与遗传杂志2005,13(9)

目的我省自1997～2004年开展新生儿苯丙酮尿症筛查(PKU) .方法细菌抑制法和化学荧光分析法进行新生儿苯丙酮尿症的筛查.结果筛查新生儿188 760例,查出PKU阳性患儿11例,其中细菌抑制法筛查149 901例,检出PKU 8例;化学荧光分析法新生儿PKU筛查38859例,检出PKU3例.结论必须加强全社会的保健预防知识宣传,提高广大群众,特别是孕产妇对新生儿疾病筛查重要性的认识,动员全社会关心和支持这项工作.

6.期刊论文郭敬芝.吴忠琴.文秋生.苗海玉.潘世春.王建林细菌抑制法筛查12 912例新生儿苯丙酮尿症结果分析

-贵州医药2000,24(7)

目的了解贵阳市新生儿苯丙酮尿症的发病率,探讨用细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查在我市乃至我省推广应用的可能性及方法学等问题.方法用Guthrie细菌抑制法.结果筛查出一例苯丙酮尿症患儿.结论用Guthrie细菌抑制法作新生儿苯丙酮尿症筛查推广使用是可行的.

7.期刊论文周鹏.刘凤军.王明时.ZHOU Peng.LIU Feng-jun.WANG Ming-shi新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统的研

究-传感技术学报2007,20(8)

为了实现对新生儿苯丙酮尿症(PKU)的早期诊断与快速筛查,提出了一种基于荧光法的苯丙氨酸快速检测方法,并根据此原理设计了新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统.介绍了以超亮紫外发光二极管为激发光源,两种不同材料构成的Y型光纤作为传光光路的光学检测系统.设计了平行双轨道结构,步进电机驱动的标准96孔微孔板精密扫描装置和以嵌入式PC为核心的硬件电路控制系统.临床试验表明:本系统性能稳定,操作简单,结果准确,成本低,满足临床筛查要求.

8.期刊论文肇晓光.宋全春.张凤霞新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析-齐齐哈尔医学院学报2009,30(8)

目的 了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况.方法 采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(pho)的含量.结果 2005年1月～2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症(PKU)患儿,发病率为1/4963.结论 大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平.

9.期刊论文周洪亮.朱建政.靳宪莲.杨池菊.程凤芹济宁地区新生儿苯丙酮尿症筛查及流行病学调查-中国优生与

遗传杂志2004,12(3)

目的探讨苯丙酮尿症筛查方法[Guthrie's细菌抑制法(BIA) ]的准确性及本地区的发病率;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究.方法通过对济宁市1998年4月至2002年12月之间出生的新生儿以BIA法进行新生儿足跟外周血中苯丙氨酸含量的测定,确诊阳性病人并治疗,对本地区发病率