人类染色体

染色体的结构、形态
中期染色体的形态特征
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型


中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）
人类染色体的3种类型图解
特征 数量和分布 常染色质 一般占染色体的极大部分 异染色质 一般占染色体的少部分,位于着 丝粒区、端粒、核仁形成区，染 色体的中间、末端及整个染色体 臂 特有染色反应 晚复制 折叠紧密 异固缩（正、负异固缩） 结构异染色质含重复和非重复 DNA，不能转录；功能异染色质 含有活动基因，有转录活性
染色反应
最大
中（1、3号） 亚中（2号） 亚中 亚中
1号常 见
可鉴别
B C
4~5 6~12 、 X 17~18
次大 中等
难鉴别 9号常 见 难鉴别
E
小
中（16号） 亚 中 （ 17 、 18 号） 中
16号可鉴别， 17、18难鉴别 难鉴别
F
19~20
次小
G
21~22 、 Y
最小
近端
21 、 22 号有， Y无
一、染色质和染色体
染色质和染色体实质上是同一物质在不同 细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形 式。
染色质（chromatin）

定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质（euchromatin） 异染色质（heterochromatin）
常染色质与异染色质的特性比较
mal
mat mn p ph psu qr rcp rac
男性
母源的 众数 短臂 费城染色体 假 四射体 相互易位 重组染色体
mar
min mos pat pro q r rea rob
标记染色体
微小体 嵌合体 父源的 近侧 长臂 环状染色体 重排 罗伯逊易位
s
ter tri
随体
末端 三着丝粒
tan
A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质
Lyon假说

失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； X染色体的失活是随机的； 失活是完全的； 失活是永久的和克隆式繁殖的。
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
Y染色质
染色体



染色质由无数个重复的核小体亚单位 （nucleosome）构成的 核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个 分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的 DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表 面
描述一特定带时需要写明以下4个内容：

染色体序号； 臂的符号； 区的序号； 带的序号
显带染色体的界标、区和带示意图
核型分析中常用的符号和术语
符号术语 A-G → 意 义 符号术语 1-22 +或常染色体序号 在染色体和组号前表示染色体或组内染色 体增加或减少；在染色体臂或结构后面， 表示这个臂或结构的增加或减少 染色体分类或情况不明 断裂与重接 着丝粒 染色体 缺失 双着丝粒 远侧 意 义 染色体组的名称 从…到…
人类G显带染色体模式图
高分辨染色体带型
染色体带型
人类染色体的多态性常见部位 Y染色体的长度变异； D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体 柄部次缢痕区（NOR）的变异 ； 第1、9和16号染色体次缢痕的变异
三、人类染色体命名国际体制
界标（landmark）、区（region）、带（band）
从DNA到染色体水平的压缩过程
从DNA到染色体水平的压缩过程
从DNA到染色体水平的压缩过程
人类染色体的数目、结构和形态


一个正常生殖细 胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色 体组 基因组（genome） 一个染色体组所含的全部 基因
染色体组（chromosome set)

人类染色体的数目 ：2n=46条
难鉴别
人类染色体非显带核型图
二、人类染色体显带技术




Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辩染色体显带技术
中期染色体的形态、带型（G显带）
C显带核型图
DNA 复制 凝缩程度 固缩行为 组成特性
正常染色反应
正常复制 折叠疏松 间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 含单一和重复序列 ，能进行 转录
化学性质
无差别
无差别
性染色质（sex chromatin）

X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）
X染色质
/
： ace chi ct der dir
表示嵌合体
断裂 无着丝粒断片（见f） 异源嵌合体 染色单体 衍生染色体 正位
？
：： cen chr del dic dis
dmin
e f
双微体
交换 断片
dup
end fem
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重复
（核）内复制 女性
核型分析中常用的符号和术语
fra h ins 脆性部位 副缢痕 插入 g i inv 裂隙 等臂染色体 倒位
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09 人类染色体 human chromosome
人类染色体

前言 人类染色体基本特征 染色体分组、核型与显带
前言

染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。
它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息 的作用。
人类染色体的基本特征
tr var
串联易位
三射体 可变区
The End
三、性别决定及性染色体
性别决定
染色体分组、核型与显带技术
一、染色体分组、核型

染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组 核型（karyotype） 一个体细胞中的全部染
色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图 像
人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）
组 号 A 染色体 号 1~3 大小 着丝粒位置 次溢痕 随体 可鉴别程度