染色体畸变与基因突变

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（二） 易位的细胞学鉴定
▪四重体“十”字形；
相互易位杂和体减数分裂粗线期联会形成1-12-221的“十”字形象十字形。
到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色 体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交 替式则变为“8”字形象。
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易位杂合体的联会和分离
可育
不育
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（三） 易位的遗传学效应
▪降低连锁基因的重组率。
▪改变基因连锁关系 ▪进化意义
▪半不育现象
相邻式不育，
交替式分离可育。
（1-2）（12- 21） 1/4是完全可育的正常个体（1，1
和2，2），2/4仍然是半不育的易位杂合体（1，12，
2，21），1/4是完全可育的易位纯合体（12，12，21
，21）
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（二） 倒位的细胞学鉴定 ▪倒位圈（环）；
如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色 体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位 圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不 同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染 色体形成的。
▪末端突出；
如果倒位片断很长，两片断反向配对，末端不能 配对的则为游离片断。
▪位置效应(position effect)
棒眼表现型的果蝇只有很少的
小眼数，其眼睛缩成狭条。这
种表现型是由X染色体16A横纹
区的重复所产生的。
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779野生型
358杂和棒眼
25双棒眼
68棒眼
45杂和双棒眼
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果蝇眼面大小遗传的位置效应
779
358 68 可编辑ppt
第四章 遗传物质的变异
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第一节 染色体结构变异
一、缺失（deficiency） 二、重复（duplication） 三、倒位（inversion） 四、易位（translocation）
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一、缺失（deficiency）
（一） 缺失的类型 ▪顶端缺失（terminal deficiency） ▪中间缺失（interstitial deficiency）
▪缺失环；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
▪二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。
▪较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
▪缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。
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（四） 缺失的遗传学效应
●致死：缺失片段较长
▪缺失纯合体：
▪致死或半致死。
录像
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第二节 染色体数目变异
*同源染色体的不等交换 （与缺失同时产生）。
▪相关术语：
▪重复染色体； ▪重复杂合体(duplication heterozygote)； ▪重复纯合体(duplication homozygote) 。
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（二） 重复的细胞学鉴定
▪重复圈（环）；
如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成 为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正 常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。
▪简单易位(simple translocation)； ▪相互易位(reciprocal translocation)。
▪相关术语：
▪易位染色体； ▪易位杂合体(translocation heterozygote)； ▪易位纯合体(translocation homozygote) 。
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（四） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）
▪两个近端着丝粒染色体或端部着丝粒染色体，相互 易位，两条大的相互融合，两条小的相互融合（丢 失）。
▪由于主要遗传物质没有丢失，个体表型仍然正常， 是平衡易位。
▪罗伯逊易位改变染色体数目，但不改变或很少改变 遗传物质总量。
①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），丢失。 ②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后 期桥而折断后，形成2个缺失杂色体，配子不育。 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间），缺失染色 体→配子不育。 ④正常或倒位染色体单体→配子可育
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四、易位（ translocation ）
（一） 易位的类型
（二） 缺失有关术语 ▪缺失染色体（deficiency chromosome） ▪缺失杂合体（deficiency heterozygote） ▪缺失纯合体（deficiency homozygote）
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（三） 缺失的细胞学鉴定 ▪无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
▪缺失杂合体：
▪缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉) 败育或竞争不过正常配子；
●假显性：缺失片段较短
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紫：绿 缺失杂可编辑合ppt 体的假显性现象6
二、重复（duplication）
（一） 重复的类型
▪顺接重复(tandem duplication) ； ▪反接重复(reverse duplication) 。 ▪重复的形成。
▪末端突出；
染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短， 联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看 不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。
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（三） 重复的遗传学效应 ▪剂量效应（dosage effect）：
▪果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为 显性； ▪杂合体(V+V)表现为红色； ▪但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的 作用超过与之相对应的显性基因的作用）。
倒位纯合体则无明显细胞学特征。
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（三） 倒位的遗传学效应
▪基因连锁关系发生改变：
▪基因间线性关系改变； ▪降低倒位杂合体的重组率（50％不育）。
▪导致倒位杂合体的部分不育
▪倒位可产生新物种
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臂内倒位杂合体的交换
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臂间倒位杂合体的交换
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▪倒位杂合体的交换结果
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25 12
三、倒位（inversion）
（一） 倒位的类型
▪臂内倒位(paracentric inversion)； ▪臂间倒位(pericentic inversion)。
▪倒位的形成。
▪相关术语：
▪倒位染色体； ▪倒位杂合体(inversion heterozygote)； ▪倒位纯合体(inversion homozygote) 。