食管间质瘤

• 术后病理：
大体所见：主动脉旁肿物5X4X3cm，包膜完整， 切面灰白色，质韧。
镜下免疫组化结果：SMA（+），CD117（+），
CD34（+），ki-67（3%+）。
• 病理诊断：（食管外膜）胃肠道间质瘤， 危险度分级：低度，建议做C-kit基因检 测。
• C-kit基因：
• 原癌基因，4q12-13，在部分胃肠间质 瘤上存在C-kit基因突变，突变率90%。 11号外显子70%-80%，预后较差。
简要病史
该患者以“胸闷、胸痛1天”为主诉入院。 查体：胸廓对称无畸形，右侧呼吸动度减弱，右侧
语颤减弱，右肺叩诊鼓音，右肺呼吸音减弱，可闻及散 在湿罗音。
辅助检查： 1.（外院）胸片：右侧气胸。 2.（本院）胸部CT：右侧液气胸；双肺炎症；食管 下端壁增厚，主动脉旁软组织影，建议进一步检查。
CT可见主动脉旁直径约为37.9mm软组织影（箭头所示）
• 胃肠道间质瘤：是一种具有多向分化潜能，
不同于平滑肌源性和神经源性，而具有独 特免疫组化表现和电子显微结构的、间叶 性非定向性分化的、有很大异质性和不可 预测性的独立临床肿瘤。
• 食管间质瘤：发生于食管的不同于平滑肌
瘤和神经源性肿瘤的一类间叶源性肿瘤， 约占胃肠间质瘤的1.3%-5%,占食管间叶源 性肿瘤的25.6%。
80%为于主动脉弓水平以下的食管中、下段。 97%位于食管环形肌表面，3%呈息肉状向食管腔内 或纵膈内生长。
• 恶性：已有肝、淋巴结及其他部位转移，以及粘 膜或肌层有浸润。
• 其他参考指标：肿瘤体积大于5cm，肿瘤性坏死， 核分裂>5/50HPF,核异型性明显，细胞丰富且生 长活跃，有两项及以上者诊断为恶性，仅有一项 诊断为交界性。
生物学行为：
目前治疗
胃肠间质瘤对传统的放化疗不敏感或抵抗， 有效率不足5%。
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• 上消化道造影：
• 胃炎，十二指肠憩室。
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• 胃镜检查：
• 1.轻度反流性食管炎（食管下段粘膜光滑， 颜色灰白色，血管纹理欠清晰）。
• 2.慢性萎缩性胃炎伴糜烂。
• 3.十二指肠球炎。
胸部强化CT
• 胸部强化CT： • 食管裂空区主动脉旁软组织影，不除外慢性血肿；右侧
液气胸，右侧第11肋肋骨骨折；双肺下叶实变影，不除 外肺挫伤。
男女均可发生，50一60岁居多，好发于 食管下段，早期无特异性临床表现和症状， 部分病人体检时发现，病情进展后可有胸 骨后疼痛或下咽不适感。
• 诊断：
1.CT扫描和内镜检查证实为实体性肿瘤（有 研究证明术前超声内镜引来自百度文库穿刺下活检确诊 率可达90%）；
2.肿瘤组织具有梭形细胞和上皮样细胞两种基 本细胞成分的病理学特征；
病理学特征:
大体形态特征呈多样性，大小不等，可单 发或多发，多位于粘膜下层、肌层或浆膜 下层，呈结节状或分叶状，切面呈灰白色 或红棕色，质硬，可见出血、坏死、囊性 变。
HE病理无明显界限，需通过电镜超微结 构进行区分：食管间质瘤以梭形细胞为主。
• 良性、恶性鉴别：
• 良性：肿瘤体积小于5cm，组织学形态几乎无异 型性也无坏死，多张切片未见核分裂或核分裂 <5/50HPF。
手术切除是食管间质瘤唯一可能根治的手 段和首选的主要治疗方法。
靶向治疗：格列卫（伊马替尼）。
• 可切除病灶
手术是所有病灶（>2cm）可切除且无明显并发症发 生的GIST患者的主要治疗手段。
对于病灶可切除且切缘阴性，但术前存在较高并发 症风险的GIST患者，术前推荐给予伊马替尼为主要 治疗方案。但是术前应用伊马替尼可能对复发风险 的准确评估产生影响。只有在通过术前肿瘤降期可 使手术并发症发生风险降低的情况下，才适当考虑 术前伊马替尼治疗。
• 手术治疗： • 1.内镜下切除 • 2.肿瘤摘除术 • 3.食管切除术 选择何种手术方式仍存争议。
肿瘤大小 肿瘤部位
内镜下切除 R<20mm
肿瘤摘除术 R>20mm
食管切除术 R>90mm 食管-胃交界
有粘膜溃疡， 的较大肿瘤 无论肿瘤大小。
综上：若肿瘤直径>2cm，可首选内镜下切除；肿瘤 >2cm，可完全切除，首选肿瘤摘除术；若肿瘤出现破 裂或切除困难，首选食管切除术
9号外显子5%-10%，预后较好。
小结
• 1.食管间质瘤的概念。 • 2.食管间质瘤的临床表现与诊断。 • 3.食管间质瘤的治疗。 • 4.食管间质瘤的手术方式选择。 • 5.食管间质瘤术后治疗。
思考与讨论
• Q1.拟定手术方式时，先做左侧还是右侧？
• Q2.食管间质瘤与食管平滑肌瘤及食管神经源性 肿瘤的鉴别诊断？
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胸部强化CT
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• 胸部MRI：
• 食管裂空区异常信号灶，考虑慢性血肿 可能性大，不排除少血供肿瘤，与食管 及主动脉关系密切。右侧胸水，较前略 增多；双肺下叶肺挫伤。
• 直径最大处约为58.6mm
• 手术治疗： • 1.胸腔镜下左侧胸腔探查术 • 2.胸腔镜下右侧肺大泡切除术
术中所见
3.CD117免疫活性测定阳性，最具特征性的 免疫表型标记。
免疫组化:
CD117(KIT蛋白)：弥漫性阳性表达，约占95%，最 具特异性的免疫表型标记。
CD34:阳性表达，约占70%，有特异性，是区分典 型平滑肌瘤和神经源性肿瘤的有用标记。
波形蛋白：阳性表达较多，但不具备特异性。
其他包括：SMA、结蛋白、肌动蛋白、S-100、 NSE。 一般联合检测，提高诊断率，有助于鉴别诊断
靶向治疗（控制肿瘤生长，并非杀灭肿瘤细
胞）
格列卫（伊马替尼）是晚期、不可切除或转移性 GIST的首要治疗手段。KIT 酪氨酸蛋白激酶蛋白选 择性抑制剂，在大部分的GIST 患者中取得了持续的 临床获益以及客观有效率。
毒副反应包括体液潴留、腹泻、恶心、疲乏、肌肉、 痉挛、腹痛和皮疹。
舒尼替尼：伊马替尼治疗出现耐药后，作为二线选 择药物。
食管间质瘤病例报告
胸外科研究生：陈扶 扬
• 胃肠间质瘤是消化道最常见的软组织肉瘤， 最常起因于KIT及PDGFRA突变 。GISTs可 起源于胃肠道的任何部位，但是胃（60%） 及小肠（30%）是最常见的原发部位 。十 二指肠（4%-5%）和直肠（4%）。很少的 一部分起起源于食管（<1%）和阑尾（1%2%） 。
• 通过免疫组化区分: • 食管间质瘤的特异标记物：CD117 • 食管平滑肌瘤的特意标记物：desmin，actin。 • 食管神经源性肿瘤的特异标记物：S-100
• 食管平滑肌瘤
占食管肿瘤的0.5%-0.8%，占食管良性肿瘤的 90%。
其严重程度与肿瘤大小和部位不完全平行，取决 于肿瘤环绕管腔生长情况。
食管是否存在间质瘤？
研究发现食管间叶源性肿瘤的临床病理学超微结构、免疫表型均有 GIST的特征，故现在一般认为食管间质瘤属于GIST的一部分。
食道间质瘤除具有胃肠道间质瘤（GIST）某些相似生物学和形态学 特征外，还具有其独立特征: （1）发病率低； （2）多为良性； （3）瘤体积小； （4）平滑肌化生率高； （5）缺乏神经分化，S-100均阴性表达，组织学上不存在丝团样纤维； （6）GIST表达CD117及CD34通常阴性，仅少数部分可局灶阳性。