产前诊断技术管理

1956
羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前诊断。
1966—1968 羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征及半乳
糖血症产前诊断成功 。
70年代后 绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色
体高分辨显带；生化检测；影像分析。
第一章 概 述
二、为什么要推广产前诊断技术？
我国每年约有20－30万肉眼可见的先天畸形儿出生， 加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童 总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4％-6％。 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元， 先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高 达120亿元。因此，我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个 严重的公共卫生问题，而且已成为影响我国经济发展和人 们正常生活的社会问题。
第三章 产前诊断机构设置原则和条件
一、机构设置与发展原则
1、依法服务与依法管理。 2、“数量”和“便民”兼顾。有一定数量的 诊断对 象才能保证技术的不断成熟和持续健康 发展。机构数量的确定从实际出发，但总体上不 宜过多。 3、“规范”和“发展”并举。防止盲目发展 和过分保守。
4、 “软件”和“硬件”同步。规范管理、质 量控制、合理转诊制度等是可持续发展的关键。防 止盲目“硬件”投入—— 购设备、上项目。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺 陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是提高人口 质量的重要保障之一。
产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、 生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
产前诊断发展史
古西腊
对胎儿性别的预测。
1882
作为羊水过多的治疗手段之一， 首次提
出了羊膜腔穿刺。
1955
直接检查 羊水细胞的性染色质。
产前诊断技术管理
湖南省卫生厅妇幼保健与社区卫生处
目录
第一章 概 述 第二章 产前诊断技术服务管理的法律依据 第三章 产前诊断机构设置的原则和条件 第四章 产前诊断技术人员条件 第五章 产前诊断技术实施 第六章 产前诊断技术管理、审批及监督处罚
第一章 概 述
一、产前诊断的定义
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性 疾病的诊断，包括相应筛查。
的顾虑
产前诊断的目的意义
6、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个 健康的小孩
7、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑 要保存胎儿，提供宫内治疗的可行性
8、提供良好的产前治疗依据
第一章 概 述
三、为什么要加强产前诊断管理？
1、依法服务的客观要求，《母婴保健法》法律 体系的组成部分；
2、产前诊断技术存在的问题和健康发展的客观 要求；
当婴儿死亡率小于40‰时，导致婴儿死亡的疾病谱改 变，传染性疾病和出生缺陷占主要死因，当婴儿死亡率下 降到10‰，出生缺陷引起死亡占33%。
目前77%的出生缺陷是产后诊断的， 只有23%是产前诊断发现的，推广产前诊 断技术刻不容缓！
产前诊断的目的意义
1、是优生的重要措施 2、减少出生缺陷，提高全民素质 3、阻断致病基因在家族中的传递 4、减轻家庭及社会的经济负担 5、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期
5、人才的积极培养和严格把关。创造条件培 训人员，同时资格从严。
二、申请开展产前诊断技术的医疗保健机 构 应符合下列所有条件：
1、 设有妇产科诊疗科目; 2、具有与所开展技术相适应的卫生专业技 术人员； 3、具有与所开展技术相适应的技术条件和 设备； 4、设有医学伦理委员会； 5、符合《开展产前诊断技术医疗保健机构 的基本条件》及相关技术规范。
第十七条 经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异 常的，应当对孕妇进行产前诊断。
《中华人民共和国母婴保健法》
第十八条 经产前诊断，有下列情形之一 的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出 终止妊娠的医学意见：
（一）胎儿患严重遗传性疾病的； （二）胎儿有严重缺陷的； （三）因患严重疾病，继续妊娠可能危 及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。
第二章 产前诊断技术服务管理的 法律依据
二、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 的第四章孕产期保健
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产 前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷 婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
3、群众对产前诊断技术服务需求增加，依法管理、 依法服务势在必行。
第二章 产前诊断技术服务管理的 法律依据
《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月 27日中华人民共和国主席令第33号公布）
《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001 年6月30日，国务院令第308号）
《产前诊断技术管理办法》（2002年9月 卫生部 33号令发布，2003年5月1日实施。
第二章 产前诊断技术服务管理的 法律依据
三、《产前诊断技术管理办法》
第二十条 开展产前检查、助产技术的医疗保健 机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，遇到本 办法第十七条所列情形的孕妇，应当进行有关知识 的普及，提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕 妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断。
第二十一条 孕妇自行提出进行产前诊断的，经 治医师可根据其情况提供医学咨询，由孕妇决定是 否实施产前诊断技术。
第二章 产前诊断技术服务管理的 法律依据
一、《中华人民共和国母婴保健法》的第三章 孕产期保健
第十五条 对患严重疾病或者接触致畸物质，妊娠 可能危及孕妇生命安全或者可能严重影响孕妇健康和 胎儿正常发育的，医疗保健机构应当予以医学指导。
第十六条 医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的 育龄夫妻，应当提出医学意见。育龄夫妻应当根据医 师的医学意见采取相应的措施。
《中华人民共和国母婴保源自文库法实施办法》
第二十一条 母婴保健法第十八条规定的胎儿的 严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊 娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由 国务院卫生行政部门规定。
第二十三条 严禁采用技术手段对胎儿进行性别 鉴定。
对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴 定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部 门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门 的规定进行鉴定。