胎儿面部畸形的超声诊断

先天性白内障的超声特征
• 晶状体完全呈强回声； • 晶状体表现为双环征，外侧强回声环为晶 状体边界回声，内侧强回声环为白内障边 界回声； • 晶状体中央出现强回声。
？？？
泪囊膨出
• 泪腺导管的囊肿，大多数在出生后几个月 自行消退，大约30%的新生儿有鼻泪管阻 塞。 • 典型声像图：眼眶下方呈完全无回声结构， 眼眶的解剖结构和内径均正常，多数直径 小于1cm，大多数在孕30周后才能诊断。
唇裂
腭 裂
单纯唇裂
唇裂
无腭裂
唇
唇 上牙槽骨 犁 骨
舌
三维超声诊断腭裂的局限性
• 在某些情况下不能观察到 面部向后或太侧向后 鄂的声影影响 • 胎动影响 • 孕周影响：骨化、声影
3.胎儿面部侧面轮廓
• 正中矢状切面： 前额、鼻、上唇、 下唇、下颌
外鼻的结构
• 外鼻位于面部中央，呈三棱锥体形，上端狭窄与 额部相连，为鼻根；下端游离呈隆起状，突向前 方，称为鼻尖。鼻根与鼻尖之间的圆形嵴称为鼻 背或鼻梁。鼻背上部称为鼻桥，以骨作支架；下 部以软骨作支架。 • 国人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻 骨最小宽男7.5 mm，女7.3 mm，鼻骨有内、外 两面和上、下、内侧、外侧四缘。两侧鼻骨在中 线处愈合，也可能完全缺如
全前脑
孕35周眼球 横纹肌肉瘤
小眼畸形
• 很罕见，主要与染色体异常、基因综合征及 颅内畸形有关。 • 活产儿发生率约1/5000 • 可单眼受累，也可累及双眼 • 超声发现小眼畸形时，应仔细寻找有无晶状 体结构及有无合并其他畸形。 • 合并其他畸形时，建议进行染色体核型分析。 • 基因综合征：Oculo-Dento-Digital综合征 • Lenz Mocrophthalmia综合征
额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为135°）
前额异常前突
• 骨骼发育异常 • 软骨发育不全 • 致死性侏儒 • 软骨生长不全 • 颅缝早闭综合征 • Crouzon综合征 • Pfeiffer综合征
胎儿下颌的观察
• IFA: inferior facial angle • 正常值65°，小于50 °，可定义为颌退缩
• 注意区别无眼畸形（没有晶状体结构：小 眼框内无晶状体，眼神经及视交叉均缺 如），即使早孕期正常，也可能由于玻璃 体动脉提前闭锁引起继发性的眼萎缩，晚 孕期也要进行详细的超声检查。
先天性白内障
• 发生率1/5000~1/10000，占活产儿眼畸形的30% • 病因： • 感染（36%）——风疹病毒、巨细胞病毒、弓形 虫 • 酶代谢紊乱（23%）——G6PD缺乏、半乳糖激 酶缺乏、高胱氨酸尿症、半乳糖血症 • 遗传综合征（9%）——Lowes综合征、 Hallerman Streiff综合征、Smith-Lemi-Opitz综合 征 • 不明（32%）
——Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 268–271 • Published online in Wiley Online Library (wileyonlinelibrary.com). DOI: 10.1002/uog.7718 • Frontomaxillary facial angle in fetuses with spina bifida • at 11–13 weeks’ gestation • R. LACHMANN*†, G. PICCIARELLI*, J. MORATALLA*†, N. GREENE‡ and K. H. NICOLAIDES*†
单纯性唇裂
• Ⅰ度唇裂：仅累及唇红，未累及上唇皮肤及齿龈 • Ⅱ度唇裂：累及上唇皮肤，但未深入鼻孔 • Ⅲ度唇裂：累及上唇皮肤及齿龈，并深入鼻孔， 鼻子变形
单纯性腭裂
• 左右侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致 • 未闭合可为单侧，也可为双侧 • 完全性发生在全上鄂，不完全性发生在硬 腭、软腭或悬雍垂
眼眶的大小又称眼距是指眼眶的左、右径；眼内距 是指双侧眼眶内侧壁的距离；眼外距是指双侧眼眶 外侧壁的距离
在发现特征性面部 异常，如眼距过近 、独眼畸形等要注 意颅内结构异常。
前脑未分裂为左右两叶， 常与染色体畸形有关。 预后：无叶全前脑和半叶 全前脑常为致死性，出生 后不久夭折、叶状全前脑 可存活，但常伴脑发育迟 缓、智力低下。
正中矢状切面
• 鼻骨的三个声像标志：鼻软骨的顶点、鼻 骨上的皮肤、鼻骨 • 鼻骨长度的测量（50%位数） • 11-14w ~3mm • 20-24w ~7mm • 38-40w ~10mm
谢红宁。中华围产医学杂志，2006,9（2）
• 标准的正常鼻部声像图有三条清晰的线： 上端的线代表皮肤，下方较厚且回声较上 端皮肤强的代表鼻骨，第三条线几乎与皮 肤相连但略高一点，代表鼻尖。早孕期胎 儿鼻骨长度正常值： • 11～11＋6周平均2.3mm（1.5~3.2mm）； • 12～12＋6周平均2.6mm（1.4~4.2mm）； • 13～14周平均2.9mm（2.1~3.8mm）。
凡具有三大特征者(脐膨 出 巨舌、巨体)即可诊断， 而低血糖已列为本病征的 第四大症状
注意休息
笑口常开
胎儿面部畸形的 超声诊断
韩 蓁
西安交通大学医学院第一附属医院 妇产科
一、胎儿面wk.baidu.com超声筛查的基本切面
http://www.fetalmedicine.com/
1.经胎儿眼眶横切面
观察内容： • 眼眶距（简单目测法）： 眼内距为眼外距的1/3，眼内距≈眼球距 • 眼眶内结构：晶体、玻璃体、球后组织
鼻骨观察时间
• 鼻、唇在11周能完全形成，腭到12周发育 完全。在孕11～13＋6周时，胎儿鼻骨检查 的成功率超过95％，因此在孕11～13＋6周 即胎儿顶臀长相当于45～84mm时进行鼻骨 超声扫查。
• 检查鼻骨时超声图像应放大至只显示头部 及上胸，取胎儿正中矢状面：前方显示鼻 同时后方显示菱脑，胎儿鼻骨呈水平走向， 探头声束垂直鼻骨与胎儿面部中轴线约成 45°角。
2.经口唇横切面
√
×
下牙弓 横切面 上牙槽骨 横切面
舌横切面
正常唇
可分软腭和硬腭两部分，硬腭是以骨质作为基 础表面复以粘膜而成；软腭连于硬腭之后，由 肌和粘膜组成，其后缘中央有一向下垂的突起 ，称为腭垂（悬雍垂）。
唇、腭裂
胎儿唇腭部异常
• 在胚胎的第9周时，如果一侧或两侧的腭突 未能与上方的鼻中隔融合并相互融合，则 形成单侧或 双侧不同程度的腭裂：如果一 侧或两侧原发腭与继发腭之间未能正常融 合，则形成原发腭裂或牙槽突裂。 • 在胚胎第12周时，两侧腭突由前向后融合， 如融合障碍，则可形成软腭裂或腭垂裂。 • 唇腭裂病因与遗传或环境因素有关．也有 相当一部分的病例病因不明。
Rotten， et al. UOG 2002
49.2°
Figure 1 Frontomaxillary facial angle (额面角) in a fetus with open spina bifida (a) and a normal control (b) at 13 weeks’ gestation. The angle was measured between a line along the upper surface of the palate and a line that traverses the upper corner of the anterior aspect of the maxilla extending to the external surface of the forehead (dotted lines).
Results In the control group the frontomaxillary facial angle decreased significantly with CRL from a mean of 84.0◦ at a CRL of 45 mm to 76.5◦ at a CRL of 84 mm (SD, 3.26◦). In the spina bifida group the mean frontomaxillary facial angle, corrected for CRL, was 9.9◦ lower than in the controls and it was below the 5th centile in 18 (90%) of the cases
• Beckwith-Wiedemann综合征，特征为器官 肥大、巨舌、偏身肥大、脐突出和肾上腺 皮质细胞肥大。病人容易发生Wilms瘤(肾 母细胞瘤) ，常可检测到染色体11p15.5的 缺失。（28W）
• 脐膨出-巨舌-巨人症 • 智力低下：轻到中度（原因：新生儿期频 发低血糖） • 肝肾增大（生长过剩）