幼年型皮肌炎

流行病学
发 病 率 相 对 较 低 ， 全 球 发 病 率 约 为 1.9~4.1/106；
男女发病率约为1：2.3； 平均发病年龄为7岁，主要发病年龄集中
在4~10岁之间。
病因
病因不明，可能与感染、免疫异常、遗 传因素有关。
临床表现
常见皮肤损害
➢双上眼睑暗紫红色水肿性斑(91.3%) ➢Gottron征（80%） ➢皮肤异色症 ➢甲小皮增厚，甲皱襞僵直毛细血管扩张
肌营养不良症：起病隐袭，缓慢进展， 肌无力从肢体远端开始，无肌肉压痛， 不伴皮疹。有家族遗传史，一级亲属血 清肌酶增高。
其他弥漫性结缔组织病：25％的硬皮病患 儿可有肌炎，但早期皮肤改变与JDM不同。 JDM还通过自身抗体谱和临床表现不同与 系统性红斑狼疮及混合性结缔组织病等相 鉴别。
横纹肌溶解症：急性感染、钝性外伤 或挤压伤后发生，起病急骤，出现明 显肌无力、肌红蛋白尿，甚至少尿和 肾功能不全。
幼年型皮肌炎
（Juvenile dermatomyositis）
定义
幼年型皮肌炎（Juvenile dermatomyositis， JDM）是一种特 发性弥漫性多系统自身免疫性血管病变， 以近端肌无力和特殊皮疹为特征，发病 年龄小于16周岁；
与成人皮肌炎（DM）相比，JDM有其 自身特点，更易引起钙质沉着，预后较 成人皮肌炎好。
核磁共振(MRI)：采用T2加权和压脂序列 可以清楚显示病变范围，提高肌电图以及 活检的阳性率。虽然JDM临床表现为对称 性近端肌肉受累，但MRI可以呈现不均匀 和不对称性。MRI改变在一些血清肌酶正 常的JDM中亦不少见。
肌电图(EMG)：绝大多数病人出现肌源性 损害，表现为插入电活动增加、连续的正 锐波和纤颤电位；运动单元电位平均时限 缩短、短时限多相运动电位比例增加。自 发性电活动是疾病活动性指标。EMG与肌 力和肌酶水平有相关性。
（83.62%）
肌肉病变
➢ 通常累及横纹肌，任何部位肌肉皆可受累； ➢ 以肢体近端肌群及颈前屈肌为甚； ➢ 常表现为对称性渐进性肌无力、肌肉疼痛
或压痛。
系统表现
➢ 消化道：常见亚临床或轻度病变，可有 大便潜血阳性或肉眼血便。
➢ 肺部病变：比较少见。通常隐匿起病， 表现为慢性干咳、逐渐出现进行性呼吸困 难；急性起病者多表现为发热、干咳、气
组织病理：灶性淋巴细胞浸润；骨骼肌 小血管发生免疫复合物性血管炎，非炎 性 血 管 病 变 区 域 可 见 IGm 、 C3d 和 纤 维 素呈弥漫性(偶尔呈颗粒状)沉积；肌纤维 变性和再生，肌束大小不等；愈合阶段 坏死区域逐渐被增生的结缔组织和脂肪 组织取代。取材尽量选择有压痛和中等 无力的肌肉。
1．
促、发绀，最终导致呼吸衰竭。
➢钙质沉着（22~26%）：为JDM特征性 标志，多发生在JDM晚期；常提示有未 控制的慢性炎症，代表病情较严重；
➢眼部损害：青光眼和白内障； ➢其他：发热、雷诺现象、声音嘶哑、恶
性肿瘤等。
实验室检查
血清肌酶：在疾病活动期可出现不同程 度的肌酶活性增高。肌酶包括肌酸激酶 (CK)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(LDH)、 门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基 转移酶(ALT)等，其中以CK最敏感。活 性增高表明肌细胞膜通透性增加，可用 于诊断、监测疗效及评价预后。疾病晚 期肌肉广泛萎缩患时，肌酶的水平也可 正常。
甲褶毛细血管显微镜检查：半数JDM可 出现异常，表现为毛细血管袢扭曲、 管壁增厚、周围血管缺失和毛细血管袢 呈树枝状簇集等现象。
其他
血沉多数正常； 合并消化道出血是可有贫血及白细胞增高； 类风湿因子多为阴性； 60％出现抗核抗体阳性，肌炎特异性抗体如抗 Jo-1、信号识别颗粒抗体等阳性率低； 外周血CDl9+细胞比例增加，CD8+细胞减少， CD4+/CD8+比值增高； 循环免疫复合物可阳性；肺功能检查可以显示 限制性通气障碍； X线平片可以确定钙化范围。高分辨CT用以检 查是否合并肺间质病变。
其他：先天性肌病、肌强直症、代谢性和 内分泌肌病(如甲状腺功能亢进和甲状腺功 能减退症)以及疫苗、药物、生长激素、骨 髓移植所致的肌病等。
2.重叠型 具有经典型的特征。多关节痛 最具特征性，在面部和肢体远端有硬皮 病样皮肤改变，有时伴有严重的肌无力 ，肌肉受累的程度可提示患儿的预后。
3.血管炎和溃疡型 其提示病情严重，表 现为严重而广泛的皮疹(覆盖于四肢伸侧 和眶周)，常有甲周红斑和网状青斑 ，钙 质沉着的发生率较高，对治疗产生抵抗 ，肌肉组织活检提示微血管受累。
诊断标准Hale Waihona Puke Baidu
①典型的皮肤损害，即Heliotrope疹和 Gottron征； ②近端肌群对称性、进行性的肌无力、肌 痛、肌压痛，可伴吞咽困难及呼吸肌无力； ③血清肌酶升高，尤其以磷酸肌酸酶最有 意义； ④肌电图呈肌源性损害； ⑤肌肉活检符合肌炎病理改变； ⑥核磁共振成像（MRI）肌炎证据。
确诊JDM应包括：①加上② ～ ⑥中的 至少3条；可疑皮肌炎①加上② ～ ⑤中 的2条；若患者有皮肌炎的特征性皮损持 续2年以上，红斑处皮肤病理符合皮肌炎 病理改变，无肌无力，无吞咽困难，肌 酶、肌电图和肌活检均无异常，可诊断 为无肌病性皮肌炎。（1975年Peter和 Bohan）
4.无肌病型 有典型的皮疹，但临床表现 及室检查缺乏肌肉受累的证据，在部分 患儿中可有肌酶的升高。
鉴别诊断
感染性肌病：流感病毒B导致的急性肌 炎腓肠肌疼痛明显，常于1-4周内迅速 缓解。JDM有时还需要与旋毛虫、弓形 虫、柯萨奇病毒B感染以及脊髓灰质炎 和格林巴利综合征相鉴别。
重症肌无力：反复运动后肌力下降明显， 晨轻暮重，无JDM的皮疹，血清肌酶、 肌活检正常，血清抗乙酰胆碱受体抗体 和新斯的明试验阳性。
分型
临 床 上 将 JDM 分 为 3 个 亚 型 ： Banker 型 （致死型）、Brunsting型（良性型）和 暴发型。为了便于病情观察，也有人提出 另外一种JDM分型法：① 经典型JDM； ②重叠综合征样JDM；③血管病变/溃疡 型JDM；④无肌病性皮肌炎。
1.经典型 表现为典型的皮疹，近端肌无 力，糖皮质激素及抗风湿药物治疗有效 。