胎儿骨骼和四肢产前诊断
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用这一方法检测胎儿四肢，畸形 检出率明显
提高，达87.18％。
对于熟练者，在1-2分钟的时间内 可完成对胎
儿四个肢体的检查。
连续顺序追踪超声检测法
• 将每一肢体分为三个节 段，即 上肢分为：
• 上臂及其内的肱骨 • 前臂及其内的尺、桡骨 • 手掌与手指
下肢分为：
• 大腿及其内的股骨 • 小腿及其内的胫、腓骨 • 足与趾
产前超声检查 可以检出 哪些胎儿肢体畸形
产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形
• 短肢畸形
– 致死性短肢畸形 致死性侏儒（thanatophoric dysplasia, TD） 软骨不发育(achondrogenesis) 成骨不全Ⅱ型 (osteogenesis lmperfecta, OII)等
连续顺序追踪超声检测法检
• 下肢检测：
–首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度 –然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、 腓骨长轴切面 –此时探头旋转90°观察胫、腓两骨的横断面 –再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向， 观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置 关系。
胎儿肢体超声应检查哪些内容？
• 下肢，明确确定：
–双侧大腿及其内的股骨 –双侧小腿及其内的胫、腓骨 –双足结构
• 对每一肢体，均应认真判断上述骨骨骼的有无、 数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等
胎儿肢体超声应报告哪些内容？
----实事求是 ----遵循解剖学描述 ----不自己重新定义解剖概念与范围 ----不按“习惯”描写
前 言
• 由于超声常规测量股骨长度，因此对于严 重短肢畸形产前诊断不易遗漏 • 但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关 节以下的畸形，产前遗漏较常见 • 据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声总的 检出率为23％～55％不等
胎儿肢体检查 是目前胎儿检查的难点
难 点
• 胎儿方面：
–胎儿肢体在宫内自由活动度大 –在宫内没有固定的姿势 –胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过 少等诸多因素的影响 –胎儿太大，如晚孕 –胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸 形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长 短不一
• 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、 肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征 等
– 非致死性短肢畸形
• 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸 形类型
产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形
肢体局部畸形
先天性肢体缺失
Fra Baidu bibliotek
横行肢体缺失（截肢）
纵行肢体缺失
无手畸形（Achiria） 无手足畸形（Achiropody） 缺肢畸形（Amelia， ectromelia） 无足畸形（Apodia） 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形（Phocomelia）
• 保护了我们超声从业人员自己 • 也给孕妇一个进一步检查求证的机会
超声报告描述
• 肢体报告描述举例
–上肢：
• 胎儿双侧上臂及其内的肱骨可见 • 胎儿前臂及其内的尺、桡骨可见 • 双手呈握拳姿势，仅显示部分手指、指骨回声
–下肢：
• 胎儿双侧大腿及其内的股骨可见 • 胎儿小腿及其内的胫、腓骨可见 • 双足可见，仅显示部分趾、趾骨回声
• 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查 的难点问题
那么怎么样来解决这个难点问题？ -----胎儿肢体检查的方法学
胎儿肢体超声检查方法，如 果不遵循一定的检查顺序， 要对胎儿四肢做出完整全面 评价是困难的。
笔者通过多年的工作经验积累及临床 研究，总结出一套胎儿肢体畸形产前 筛查方法 ----连续顺序追踪超声检测法
连续顺序追踪超声检测法
• 上肢检测：
–首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛 骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面 –探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度 –然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡 骨纵切面 –在显示前臂后探头再旋转90°横切前臂，进一步确认 前臂有尺、桡两骨 –探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及 掌骨、手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前臂 的位置关系。
谢谢！
难 点
• 孕妇方面：
– 错误认为：
• 胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 • 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌
– 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 – 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
难 点
• 医院方面：
–日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使 每个胎儿超声检查时间极其有限 –况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨 骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛 查，不允许太多的时间观察胎儿肢体 – 胎儿肢体不是常规检查的内容 –不了解胎儿肢体检查的方法 –对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够
先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
肢体畸形名称
畸形名称 无手畸形（Achiria） 无手足畸形（Achiropody） 肢体远端短肢畸形（Acromelia） 无指（趾）畸形（Adactyly， ectrodactyly） 缺肢畸形（Amelia， ectromelia） 无足畸形（Apodia） 并指（趾）畸形（Syndactyly） 并指（趾）缺指（趾）畸形（Ectrosyndacty） 指（趾）过短畸形（Brachydactyly） 肢体屈曲畸形（Campthomelia） 屈曲指畸形（Campttodactyly） 分裂手畸形（Cleft hand） 分裂足畸形（Cleft foot，lobster foot） 马蹄内翻足畸形（Club foot） 半肢畸形（Hemimelia） 肢体前臂或小腿短肢畸形（Mesomelia） 四肢短肢畸形（Micromelia） 少指（趾）畸形（Oligodactyly） 海豹肢畸形（Phocomelia） 多指（趾）畸形（Polydactyly） 肢体近端短肢畸形（Phizomelia） 主要特征 腕以下手缺如 手、足均缺如 肢体远端缩短（手、足） 手指（脚趾）缺如 肢体缺如 足缺如 手指融合 裂手、裂足 手指（或趾）异常短小 肢体弯曲 手指弯曲 缺指、并指、手掌裂开 缺趾、并趾、足掌裂开 前足内收、跟骨内翻、足底和足踝跖屈 肘关节或膝关节以远部分或完全缺如 肢体中部即前臂或小腿短肢 四肢长骨短 部分指（趾）缺如 臂腿缺如，手足直接与躯干相连 指（趾）数目增加 肢体近端（股骨、肱骨）缩短
超声报告描述
• 易引起纠纷的描述：
–胎儿四肢可见 –胎儿肢体可见 –胎儿四肢正常 –胎儿肢体正常 –胎儿四肢长骨可见 –胎儿四肢长骨正常 –胎儿四肢活动自如 –有些“习惯”,也易引 起纠纷
• 一些没看的胎儿结构也 按照“习惯”描写 • 或已经检查的结构按照 “习惯”不发报告 • 有些仅测量了胎儿股骨 长，却也按照“习惯” 写上胎儿四肢可见。
胎儿肢体畸形 产前超声检查
深圳市妇幼保健院 李胜利
前 言
• 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见，发 生率约为1／500 • 且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂 • 骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性 骨骼及软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼 畸形也常表现有多个畸形同时存在 • 因此肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或 多发性畸形，单一畸形较少见
超声报告描述
• 最近几年关于胎儿肢体畸形漏诊而引发的 医疗纠纷屡见不鲜。 • “胎儿四肢可见”等一类的描述，一字千 金
超声报告描述
• 产前超声报告单中应涉及哪些内容?怎么描 述？简单报告还是详细报告？ • 超声医生一定要秉承实事求是的原则
超声报告描述
• 报告中实事求是的描述包括：
–肢体看到什么程度，四肢骨骼那些看到了 –哪些没看到，为什么没看到 –要在报告中体现出来 –并告知孕妇这次超声检查中四肢的检查情况 –这样孕妇也心中清楚，此次超声检查中哪些肢体看到 了，哪些还没有检查到
掌握了胎儿肢体超声检查方法后， 那么应该对胎儿肢体观测那些内容？
这也是超声医生关心的问题之一
胎儿肢体超声检查内容
• • • • • 骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
胎儿肢体超声检查内容
• 上肢，明确确定：
–双侧上臂及其内的肱骨 –双侧前臂及其内的尺、桡骨 –双手结构
提高，达87.18％。
对于熟练者，在1-2分钟的时间内 可完成对胎
儿四个肢体的检查。
连续顺序追踪超声检测法
• 将每一肢体分为三个节 段，即 上肢分为：
• 上臂及其内的肱骨 • 前臂及其内的尺、桡骨 • 手掌与手指
下肢分为：
• 大腿及其内的股骨 • 小腿及其内的胫、腓骨 • 足与趾
产前超声检查 可以检出 哪些胎儿肢体畸形
产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形
• 短肢畸形
– 致死性短肢畸形 致死性侏儒（thanatophoric dysplasia, TD） 软骨不发育(achondrogenesis) 成骨不全Ⅱ型 (osteogenesis lmperfecta, OII)等
连续顺序追踪超声检测法检
• 下肢检测：
–首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度 –然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、 腓骨长轴切面 –此时探头旋转90°观察胫、腓两骨的横断面 –再将探头转为小腿纵向扫查，并移向足底方向， 观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置 关系。
胎儿肢体超声应检查哪些内容？
• 下肢，明确确定：
–双侧大腿及其内的股骨 –双侧小腿及其内的胫、腓骨 –双足结构
• 对每一肢体，均应认真判断上述骨骨骼的有无、 数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等
胎儿肢体超声应报告哪些内容？
----实事求是 ----遵循解剖学描述 ----不自己重新定义解剖概念与范围 ----不按“习惯”描写
前 言
• 由于超声常规测量股骨长度，因此对于严 重短肢畸形产前诊断不易遗漏 • 但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关 节以下的畸形，产前遗漏较常见 • 据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声总的 检出率为23％～55％不等
胎儿肢体检查 是目前胎儿检查的难点
难 点
• 胎儿方面：
–胎儿肢体在宫内自由活动度大 –在宫内没有固定的姿势 –胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过 少等诸多因素的影响 –胎儿太大，如晚孕 –胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸 形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长 短不一
• 少见的致死性骨骼发育不良有先天性低磷酸酯酶症、 肢体屈曲症、骨骺点状发育不良、短肋多指综合征 等
– 非致死性短肢畸形
• 种类多，超声只能诊断肢体短小，不能区分具体畸 形类型
产前超声检查可以检出的胎儿肢体畸形
肢体局部畸形
先天性肢体缺失
Fra Baidu bibliotek
横行肢体缺失（截肢）
纵行肢体缺失
无手畸形（Achiria） 无手足畸形（Achiropody） 缺肢畸形（Amelia， ectromelia） 无足畸形（Apodia） 先天性尺、桡骨发育不全或缺如 先天性胫、腓骨缺如或发育不全 海豹肢畸形（Phocomelia）
• 保护了我们超声从业人员自己 • 也给孕妇一个进一步检查求证的机会
超声报告描述
• 肢体报告描述举例
–上肢：
• 胎儿双侧上臂及其内的肱骨可见 • 胎儿前臂及其内的尺、桡骨可见 • 双手呈握拳姿势，仅显示部分手指、指骨回声
–下肢：
• 胎儿双侧大腿及其内的股骨可见 • 胎儿小腿及其内的胫、腓骨可见 • 双足可见，仅显示部分趾、趾骨回声
• 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查 的难点问题
那么怎么样来解决这个难点问题？ -----胎儿肢体检查的方法学
胎儿肢体超声检查方法，如 果不遵循一定的检查顺序， 要对胎儿四肢做出完整全面 评价是困难的。
笔者通过多年的工作经验积累及临床 研究，总结出一套胎儿肢体畸形产前 筛查方法 ----连续顺序追踪超声检测法
连续顺序追踪超声检测法
• 上肢检测：
–首先横切胸腔，显示背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛 骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面 –探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度 –然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡 骨纵切面 –在显示前臂后探头再旋转90°横切前臂，进一步确认 前臂有尺、桡两骨 –探头此时继续向前臂末端扫查，显示出手腕、手掌及 掌骨、手指及指骨回声，并观察手的姿势及其与前臂 的位置关系。
谢谢！
难 点
• 孕妇方面：
– 错误认为：
• 胎儿越大，超声检查越清楚、越容易 • 以为作超声就象照镜子一样，可以看到胎儿的全貌
– 就诊时间太晚，不适合胎儿肢体检查 – 孕妇太胖，影响胎儿图象质量
难 点
• 医院方面：
–日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原因，使 每个胎儿超声检查时间极其有限 –况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是筛查骨 骼单系统方面的异常，几乎全身各个系统都要进行筛 查，不允许太多的时间观察胎儿肢体 – 胎儿肢体不是常规检查的内容 –不了解胎儿肢体检查的方法 –对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够
先天性手畸形 先天性足畸形 人体鱼序列征
肢体畸形名称
畸形名称 无手畸形（Achiria） 无手足畸形（Achiropody） 肢体远端短肢畸形（Acromelia） 无指（趾）畸形（Adactyly， ectrodactyly） 缺肢畸形（Amelia， ectromelia） 无足畸形（Apodia） 并指（趾）畸形（Syndactyly） 并指（趾）缺指（趾）畸形（Ectrosyndacty） 指（趾）过短畸形（Brachydactyly） 肢体屈曲畸形（Campthomelia） 屈曲指畸形（Campttodactyly） 分裂手畸形（Cleft hand） 分裂足畸形（Cleft foot，lobster foot） 马蹄内翻足畸形（Club foot） 半肢畸形（Hemimelia） 肢体前臂或小腿短肢畸形（Mesomelia） 四肢短肢畸形（Micromelia） 少指（趾）畸形（Oligodactyly） 海豹肢畸形（Phocomelia） 多指（趾）畸形（Polydactyly） 肢体近端短肢畸形（Phizomelia） 主要特征 腕以下手缺如 手、足均缺如 肢体远端缩短（手、足） 手指（脚趾）缺如 肢体缺如 足缺如 手指融合 裂手、裂足 手指（或趾）异常短小 肢体弯曲 手指弯曲 缺指、并指、手掌裂开 缺趾、并趾、足掌裂开 前足内收、跟骨内翻、足底和足踝跖屈 肘关节或膝关节以远部分或完全缺如 肢体中部即前臂或小腿短肢 四肢长骨短 部分指（趾）缺如 臂腿缺如，手足直接与躯干相连 指（趾）数目增加 肢体近端（股骨、肱骨）缩短
超声报告描述
• 易引起纠纷的描述：
–胎儿四肢可见 –胎儿肢体可见 –胎儿四肢正常 –胎儿肢体正常 –胎儿四肢长骨可见 –胎儿四肢长骨正常 –胎儿四肢活动自如 –有些“习惯”,也易引 起纠纷
• 一些没看的胎儿结构也 按照“习惯”描写 • 或已经检查的结构按照 “习惯”不发报告 • 有些仅测量了胎儿股骨 长，却也按照“习惯” 写上胎儿四肢可见。
胎儿肢体畸形 产前超声检查
深圳市妇幼保健院 李胜利
前 言
• 胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见，发 生率约为1／500 • 且畸形种类繁多，受累部位亦多，形成原因复杂 • 骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性 骨骼及软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼 畸形也常表现有多个畸形同时存在 • 因此肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或 多发性畸形，单一畸形较少见
超声报告描述
• 最近几年关于胎儿肢体畸形漏诊而引发的 医疗纠纷屡见不鲜。 • “胎儿四肢可见”等一类的描述，一字千 金
超声报告描述
• 产前超声报告单中应涉及哪些内容?怎么描 述？简单报告还是详细报告？ • 超声医生一定要秉承实事求是的原则
超声报告描述
• 报告中实事求是的描述包括：
–肢体看到什么程度，四肢骨骼那些看到了 –哪些没看到，为什么没看到 –要在报告中体现出来 –并告知孕妇这次超声检查中四肢的检查情况 –这样孕妇也心中清楚，此次超声检查中哪些肢体看到 了，哪些还没有检查到
掌握了胎儿肢体超声检查方法后， 那么应该对胎儿肢体观测那些内容？
这也是超声医生关心的问题之一
胎儿肢体超声检查内容
• • • • • 骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
胎儿肢体超声检查内容
• 上肢，明确确定：
–双侧上臂及其内的肱骨 –双侧前臂及其内的尺、桡骨 –双手结构