6+染色体畸变
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
3）中期I的8字形或圆环形
十字形配对结构的交替式和相邻式分离
2 易位染色体的联会和鉴定
3 易位的遗传效应
（1）半不育是易位杂合体的突出特点：
①相邻式分离：
后期I产生有缺失－重复染色体，配子不育；
②交替式分离：
后期I产生两条易位染色体和两条正常染色体，具有全 部基因，配子可育。
交替式和两种相邻式分离的机会大致相等（1： 1），即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率 50%。
（1）易位纯合体的染色体联会分离正常， 无明显的细胞学特征。
（2）相互易位杂合体，在减数分裂中会表
现出异常的染色体构型 是作为易位的细胞学检查和识别的标志
2 易位染色体的联会和鉴定
1）粗线期的十字形配对
2）终变期的四体环或四体链
十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环
结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)
4 重复的遗传效应
（1）剂量效应 打破染色体平衡，影响比缺失轻，主要是改变原 有的进化适应关系。
例：果蝇的眼色遗传： 红(V+)/朱红 (V)为显 性， V+V →红色 V+VV →朱红色 说明:2个隐性基因的 作用大于 1个显性等 位基因，改变了原来 一个显性基因与一个
4 重复的遗传效应
（2）重复引起表现型变异
CLB测定过程
1）x＋→ x－ 2）x－ y×xCLBx＋ xCLBx－（棒眼）
x＋x－（正常眼） 存活
3）xCLBx－×x+y 目的：测定基因 功能和突变频率
如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体 和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中：
连锁基因 yg2-sh 正常重组率(%) 23 易位杂合体重组率(%) 11
sh-wx
20
5
3 易位的遗传效应
（3）易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁 遗传可能变成独立遗传。 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多 变种。
采用二点测验：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确 定易位结合点在染色体上的位置。
* 例题
玉米长节间基因Br(株高正常)为短节间基因br(植 株矮化)的显性。
BrbrTt（正常、半不育）× brbrtt矮化、可育 ↓ BrbrTt brbrtt Brbrtt brbrTt 正常、可育 矮化、半不育 234株 279株 27株 42株 重组率：(69/592)×100%=11.85% * Br-br位于第一染色体 确定交换发生在该染色体上。
*举例：
如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂 0.67到短臂0.0之间的倒位。
连锁基因 正常重组率(%) 5a倒位杂合体 的重组率(%) 0.4 0 4.5
bt1-pr bt1-bm1 bt1-a2
24 1 8
4 倒位的遗传效应
（4）倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性 状变异→种与种之间的差异常由多次倒位 所形成。 例：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分 布在不同地理区域；
4 倒位的遗传效应
（1）倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的 孢子大多数是不育的。 （2）位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的 物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 （3）降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。
倒位区域联会不紧密
**倒位与流产
案例1：女性，24岁，结婚3年，孕3次均发生晚 期流产，孕期分别为5、6、8个月，其中最后一 次为活胎于24小时后不明夭折，3次胎儿有无畸 型不详。夫妇染色体检查：男方核型正常；女性 为：46，XX，inv（9） 案例2：男方9号染色体臂间倒位，女方正常。流 产3次。第一次，末次月经计算孕45天，B超检查 没胎芽，自然流产；第二次，40天，HCG弱阳性， 自然流产；第三次怀孕84天，47天B超有胎心， 70多天出血褐色，黄体酮一周发现胎停，空囊， 人工流产。
3 易位的遗传效应
易位杂合体自交后代中：
1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；
2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；
1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。
***易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位 (T)，易位杂合体基因型为（Tt）。
3 易位的遗传效应
（2）易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组 率：
例如：直果曼陀罗(n=12）许多变系就是不同染色
体的易位纯合体。
3 易位的遗传效应
（4）造成染色体融合而改变染色体数
在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染 色体，形成配子时未被包在配子核内而丢失 后 代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。
例： 植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染 色体数目不同的种
4 缺失的细胞学鉴定
（1）最初细胞质存在无着丝点的断片； （2）缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起。
①参照染色体的正常长度；
②染色粒和染色节的正常分布； ③着丝点的正常位置；
（3）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂 合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染 色单体的未端是否有长短。
5 缺失的遗传学效应
**倒位杂合体发生交换后的情况：
①无着丝点断片，在后期Ⅰ丢失 ②双着丝点的缺失染色体单体，在成为后期桥折断后形成 缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育； ① ②在臂内倒位杂合体发生 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失 染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育； ④正常或倒位染色单体，孢子可育。 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，是倒 位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。
* 利用缺失进行基因定位
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基
因定位，其关键为：
1.使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等
位基因有可能表现“假显性”；
2.对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定→ 鉴定发生缺失→某一区段的染色体。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 利用易位进行基因定位
1 将易位半不育现象看作一个显性性状(T)，与其 相对应等位位点则相当于一个可育性状(t)； 2 利用性状的连锁关系进行二点或三点测验 进行 基因定位。
*罗伯逊易位
*罗伯逊易位的影响
（1）主要遗传物质无丢失，个体表型 为正常表型； （2）染色体数量发生改变。 （3）罗伯逊易位也是进化的主要类型
6.2 染色体结构变异的应用
一 基因定位：
*1 利用缺失进行基因定位
*2 利用易位进行基因定位
二 利用重复改良作物品种
三 *果蝇ClB测定法： 四 利用易位控制虫害 五 *利用易位鉴别家蚕的雌雄性别
A剂量效应：同一基因对表型的作用随基因数目的增多 而呈一定的累加增长。
B位置效应（position effect）：基因的表现型效应因 其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。
例：果蝇的棒眼遗传
棒眼遗传→由x染色体上16A区段基因决定
棒眼基因（Bar，B）→野生型的复眼，为不完全显性
重复的剂量效应（dosage effect）
（1）缺失对个体的生长和发育不利：
①缺失纯合体很难存活；
②缺失杂合体的生活力很低； ③含缺失染色体的配子一般败育； ④缺失染色体主要是通过雌配子传递。
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：
猫叫综合症（第5号染 色体短臂缺失）：婴儿啼 哭如猫叫，一般伴随有小 头症和智力迟钝。
6 缺失的遗传学效应
（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性 pweudodominance）：玉米X射线辐射试验。
**臂内倒位杂合体的交换
**臂内倒位杂合体的交换结果
奇数次交换产生4种孢子： 1个含正常染色体
1个含倒位染色体
2个含缺失染色体，形成的配子是不育的
无着丝粒染色体丢失
**臂间倒位杂合体的交换
**臂间倒位杂合体的交换
在倒位圈内发生非姊妹染色体交换 奇数次交换产生4种孢子： 1个含正常染色体 1个含倒位染色体 2个含缺失－重复染色体，形成的配子是不 育的。
四 易位(Translocation)
1 易位： 染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体 上。 2 类别： 相互易位（reciprocal translation） 嵌入易位 简单易位 罗伯逊易位（Robertsonian translation）
1 易位(Translocation)的类型
2 易位染色体的联会和鉴定
遗传效应
相关概念 细胞学特征
一 缺失(deficiency)
1 概念：染色体的某一区段丢失。
2 类型
顶端缺失(terminal deficiency) （少见）
中间缺失(interstitial deficiency) （多见）
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失
* 概念
1 缺失染色体 2 缺失杂合体 (deficiency
重复的位置效应（position effect）
三 倒位(inversion)
1 概念 ：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 2 类别 臂内倒位（paracentric inversion）：倒位区 段发生在染色体的某一个臂的范围内。 臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段 涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。
PL－pl为与植株颜色有关的一对等位基因
PL－pl位于第6染色体长臂的外端
细胞学鉴定的表明：第6染色体上载有PL基因 的长臂外端发生缺失，导致对应位点pl隐性基 因发生作用。
二 重复(duplication)
1 概念：染色体多了与自己相同的某一区段。
2 类型
顺接重复（tandem duplication） ：指某区段按照自 己在染色体上的正常顺序重复。
heterozygote)
3 缺失纯合体
(deficiency
homozygote)
一 缺失(deficiency)
3.顶端缺失的
“断裂—融合—桥”
断头与无着丝粒断 片(fragment)； 双着丝粒染色体 (decentric chromosome)；
果蝇第二染色体右臂44F－45D区间的缺失
*倒位染色体 *倒位杂合体 (inversion heterozygote) *倒位纯合体 (inversion homozygote)
3 倒位杂和体的联会和鉴定
* 注意
减数分裂过程中，若倒位圈内不发生非 姊妹染色单体交换，则减数分裂两次过 程均正常。 若倒位圈内发生交换，则交换次数为奇 数的配子都是不育的，只有交换次数为 偶数的配子可育。
*玉米和果蝇是研究染色体结构变异的理想材料
（1）玉米染色体在 形态上能够互相区 别，具有较为明显 的标记； （2）果蝇唾液腺细 胞染色体比体细胞 大几百倍，具有明 显横纹；
Section 6.1 染色体结构变异
一 缺失(deficiency) 二 重复(duplication) 三 倒位(inversion) 四 易位(translocation)
* 果蝇ClB测定法
倒位杂合体的重组率很低，若倒位区段大小合适， 则可完全抑制交换（完全连锁）。 X射线→果蝇→倒位杂合体的雌蝇（XClB X+） C－抑制交换的倒位区段 l－倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎 在最初发育阶段死亡； B－代该倒位区段范围之外有一个16区A段的 重复区段，其表现型为显性棒眼性状，可倒位 的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表 现型依据。
反接重复(reverse duplication) ：指某区段在重复时 颠倒（180º ）了自己在染色体上的正常直线顺序
着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体→将继续 发生结构变异，难以稳定成型。
重复染色体 重复杂合体 重复纯合体
重复的形成
二 重复(duplication)的类型
3 重复染色体的联会和细胞学鉴定： ①重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环 或瘤。 ②重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 *注意和缺失相区别。
Chapter 6
染色体变异
染色体上基因的重排 (rearrangement)—— 染色体结构变异； 细胞内染色体组成的变 化——染色体数目变异。
* 结构变异的概述
引起染色体结构变异的原因： 内因：温度巨变、营养和生理条件异常、遗传因素等； 外因：物理诱变因素（如紫外线、X射线等）与化学药 剂处理等。 断裂重接假说：每一断裂产生两个断裂端，这些断裂可按 三种方式发展。 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。
十字形配对结构的交替式和相邻式分离
2 易位染色体的联会和鉴定
3 易位的遗传效应
（1）半不育是易位杂合体的突出特点：
①相邻式分离：
后期I产生有缺失－重复染色体，配子不育；
②交替式分离：
后期I产生两条易位染色体和两条正常染色体，具有全 部基因，配子可育。
交替式和两种相邻式分离的机会大致相等（1： 1），即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率 50%。
（1）易位纯合体的染色体联会分离正常， 无明显的细胞学特征。
（2）相互易位杂合体，在减数分裂中会表
现出异常的染色体构型 是作为易位的细胞学检查和识别的标志
2 易位染色体的联会和鉴定
1）粗线期的十字形配对
2）终变期的四体环或四体链
十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环
结构(常用○4表示)，或链状结构(用C4表示)
4 重复的遗传效应
（1）剂量效应 打破染色体平衡，影响比缺失轻，主要是改变原 有的进化适应关系。
例：果蝇的眼色遗传： 红(V+)/朱红 (V)为显 性， V+V →红色 V+VV →朱红色 说明:2个隐性基因的 作用大于 1个显性等 位基因，改变了原来 一个显性基因与一个
4 重复的遗传效应
（2）重复引起表现型变异
CLB测定过程
1）x＋→ x－ 2）x－ y×xCLBx＋ xCLBx－（棒眼）
x＋x－（正常眼） 存活
3）xCLBx－×x+y 目的：测定基因 功能和突变频率
如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体 和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。 在第9染色体中：
连锁基因 yg2-sh 正常重组率(%) 23 易位杂合体重组率(%) 11
sh-wx
20
5
3 易位的遗传效应
（3）易位可以改变原来的基因连锁群基因：连锁 遗传可能变成独立遗传。 植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多 变种。
采用二点测验：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确 定易位结合点在染色体上的位置。
* 例题
玉米长节间基因Br(株高正常)为短节间基因br(植 株矮化)的显性。
BrbrTt（正常、半不育）× brbrtt矮化、可育 ↓ BrbrTt brbrtt Brbrtt brbrTt 正常、可育 矮化、半不育 234株 279株 27株 42株 重组率：(69/592)×100%=11.85% * Br-br位于第一染色体 确定交换发生在该染色体上。
*举例：
如：玉米第5染色体5a倒位（臂间倒位）是长臂 0.67到短臂0.0之间的倒位。
连锁基因 正常重组率(%) 5a倒位杂合体 的重组率(%) 0.4 0 4.5
bt1-pr bt1-bm1 bt1-a2
24 1 8
4 倒位的遗传效应
（4）倒位可以形成新种，促进生物进化： 倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性 状变异→种与种之间的差异常由多次倒位 所形成。 例：果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分 布在不同地理区域；
4 倒位的遗传效应
（1）倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的 孢子大多数是不育的。 （2）位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的 物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。 （3）降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换型配子数明显减少，故重组率降低。
倒位区域联会不紧密
**倒位与流产
案例1：女性，24岁，结婚3年，孕3次均发生晚 期流产，孕期分别为5、6、8个月，其中最后一 次为活胎于24小时后不明夭折，3次胎儿有无畸 型不详。夫妇染色体检查：男方核型正常；女性 为：46，XX，inv（9） 案例2：男方9号染色体臂间倒位，女方正常。流 产3次。第一次，末次月经计算孕45天，B超检查 没胎芽，自然流产；第二次，40天，HCG弱阳性， 自然流产；第三次怀孕84天，47天B超有胎心， 70多天出血褐色，黄体酮一周发现胎停，空囊， 人工流产。
3 易位的遗传效应
易位杂合体自交后代中：
1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)；
2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；
1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。
***易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位 (T)，易位杂合体基因型为（Tt）。
3 易位的遗传效应
（2）易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组 率：
例如：直果曼陀罗(n=12）许多变系就是不同染色
体的易位纯合体。
3 易位的遗传效应
（4）造成染色体融合而改变染色体数
在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染 色体，形成配子时未被包在配子核内而丢失 后 代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。
例： 植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染 色体数目不同的种
4 缺失的细胞学鉴定
（1）最初细胞质存在无着丝点的断片； （2）缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起。
①参照染色体的正常长度；
②染色粒和染色节的正常分布； ③着丝点的正常位置；
（3）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂 合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染 色单体的未端是否有长短。
5 缺失的遗传学效应
**倒位杂合体发生交换后的情况：
①无着丝点断片，在后期Ⅰ丢失 ②双着丝点的缺失染色体单体，在成为后期桥折断后形成 缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育； ① ②在臂内倒位杂合体发生 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间倒位杂合体）和缺失 染色体（臂内倒位杂合体），得到它们的孢子也是不育； ④正常或倒位染色单体，孢子可育。 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子不育，是倒 位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。
* 利用缺失进行基因定位
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基
因定位，其关键为：
1.使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等
位基因有可能表现“假显性”；
2.对表现假显性现象的个体进行细胞学鉴定→ 鉴定发生缺失→某一区段的染色体。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 利用易位进行基因定位
1 将易位半不育现象看作一个显性性状(T)，与其 相对应等位位点则相当于一个可育性状(t)； 2 利用性状的连锁关系进行二点或三点测验 进行 基因定位。
*罗伯逊易位
*罗伯逊易位的影响
（1）主要遗传物质无丢失，个体表型 为正常表型； （2）染色体数量发生改变。 （3）罗伯逊易位也是进化的主要类型
6.2 染色体结构变异的应用
一 基因定位：
*1 利用缺失进行基因定位
*2 利用易位进行基因定位
二 利用重复改良作物品种
三 *果蝇ClB测定法： 四 利用易位控制虫害 五 *利用易位鉴别家蚕的雌雄性别
A剂量效应：同一基因对表型的作用随基因数目的增多 而呈一定的累加增长。
B位置效应（position effect）：基因的表现型效应因 其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。
例：果蝇的棒眼遗传
棒眼遗传→由x染色体上16A区段基因决定
棒眼基因（Bar，B）→野生型的复眼，为不完全显性
重复的剂量效应（dosage effect）
（1）缺失对个体的生长和发育不利：
①缺失纯合体很难存活；
②缺失杂合体的生活力很低； ③含缺失染色体的配子一般败育； ④缺失染色体主要是通过雌配子传递。
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：
猫叫综合症（第5号染 色体短臂缺失）：婴儿啼 哭如猫叫，一般伴随有小 头症和智力迟钝。
6 缺失的遗传学效应
（2）含缺失染色体的个体遗传反常（假显性 pweudodominance）：玉米X射线辐射试验。
**臂内倒位杂合体的交换
**臂内倒位杂合体的交换结果
奇数次交换产生4种孢子： 1个含正常染色体
1个含倒位染色体
2个含缺失染色体，形成的配子是不育的
无着丝粒染色体丢失
**臂间倒位杂合体的交换
**臂间倒位杂合体的交换
在倒位圈内发生非姊妹染色体交换 奇数次交换产生4种孢子： 1个含正常染色体 1个含倒位染色体 2个含缺失－重复染色体，形成的配子是不 育的。
四 易位(Translocation)
1 易位： 染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体 上。 2 类别： 相互易位（reciprocal translation） 嵌入易位 简单易位 罗伯逊易位（Robertsonian translation）
1 易位(Translocation)的类型
2 易位染色体的联会和鉴定
遗传效应
相关概念 细胞学特征
一 缺失(deficiency)
1 概念：染色体的某一区段丢失。
2 类型
顶端缺失(terminal deficiency) （少见）
中间缺失(interstitial deficiency) （多见）
顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失
* 概念
1 缺失染色体 2 缺失杂合体 (deficiency
重复的位置效应（position effect）
三 倒位(inversion)
1 概念 ：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 2 类别 臂内倒位（paracentric inversion）：倒位区 段发生在染色体的某一个臂的范围内。 臂间倒位（pericentric inversion）：倒位区段 涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。
PL－pl为与植株颜色有关的一对等位基因
PL－pl位于第6染色体长臂的外端
细胞学鉴定的表明：第6染色体上载有PL基因 的长臂外端发生缺失，导致对应位点pl隐性基 因发生作用。
二 重复(duplication)
1 概念：染色体多了与自己相同的某一区段。
2 类型
顺接重复（tandem duplication） ：指某区段按照自 己在染色体上的正常顺序重复。
heterozygote)
3 缺失纯合体
(deficiency
homozygote)
一 缺失(deficiency)
3.顶端缺失的
“断裂—融合—桥”
断头与无着丝粒断 片(fragment)； 双着丝粒染色体 (decentric chromosome)；
果蝇第二染色体右臂44F－45D区间的缺失
*倒位染色体 *倒位杂合体 (inversion heterozygote) *倒位纯合体 (inversion homozygote)
3 倒位杂和体的联会和鉴定
* 注意
减数分裂过程中，若倒位圈内不发生非 姊妹染色单体交换，则减数分裂两次过 程均正常。 若倒位圈内发生交换，则交换次数为奇 数的配子都是不育的，只有交换次数为 偶数的配子可育。
*玉米和果蝇是研究染色体结构变异的理想材料
（1）玉米染色体在 形态上能够互相区 别，具有较为明显 的标记； （2）果蝇唾液腺细 胞染色体比体细胞 大几百倍，具有明 显横纹；
Section 6.1 染色体结构变异
一 缺失(deficiency) 二 重复(duplication) 三 倒位(inversion) 四 易位(translocation)
* 果蝇ClB测定法
倒位杂合体的重组率很低，若倒位区段大小合适， 则可完全抑制交换（完全连锁）。 X射线→果蝇→倒位杂合体的雌蝇（XClB X+） C－抑制交换的倒位区段 l－倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎 在最初发育阶段死亡； B－代该倒位区段范围之外有一个16区A段的 重复区段，其表现型为显性棒眼性状，可倒位 的X染色体在某个体内的存在提供可识别的表 现型依据。
反接重复(reverse duplication) ：指某区段在重复时 颠倒（180º ）了自己在染色体上的正常直线顺序
着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体→将继续 发生结构变异，难以稳定成型。
重复染色体 重复杂合体 重复纯合体
重复的形成
二 重复(duplication)的类型
3 重复染色体的联会和细胞学鉴定： ①重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环 或瘤。 ②重复区段很短时： 可能不会有环或瘤出现。 *注意和缺失相区别。
Chapter 6
染色体变异
染色体上基因的重排 (rearrangement)—— 染色体结构变异； 细胞内染色体组成的变 化——染色体数目变异。
* 结构变异的概述
引起染色体结构变异的原因： 内因：温度巨变、营养和生理条件异常、遗传因素等； 外因：物理诱变因素（如紫外线、X射线等）与化学药 剂处理等。 断裂重接假说：每一断裂产生两个断裂端，这些断裂可按 三种方式发展。 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。