第二章 人类基因
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（一）复制的条件：①模板DNA，②原料：四种三磷
酸脱氧核苷酸dATP、dGTP、dCTP、dTTP）
③DNA聚合酶、DNA连接酶、DNA解链酶， ④RNA引物
（二）复制的特点：①半保留复制，②半不连续复制：
前导链,冈崎片段,后随链，③多个复制起点：
复制叉,复制子:复制起点和两侧的复制叉构成，
④互补性，⑤反向平行性。
（2）中度重复序列
由长度100bp～7000bp不等的序列重复而成， 重复次数102~105，一般是不编码的DNA序列。
短散在元件(short interspersing element，SINE)
一般长度为100bp～500bp， 代表有：Alu重复序列（或Alu 家族）？。
长散在元件(long interspersing element，LINE)
一般长度为6000bp～7000bp 代表有： KpnI重复序列（或KpnI 家族）？ （1.2kb，1.5kb，1.8kb，1.9kb)。
三、核基因组的分类
单一基因、基因家族、拟基因、串联重复基因
基因家族(gene family) 在基因组进化中， 一个祖先基因通过基因重复和变异产生了两个或 更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。 拟基因(pseudogene)也称假基因 指在基因家 族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些 基因称为拟基因，常用ψ表示。
Exon
GC box
Intron
GC box G G C G G G
（2）增强子：
与转录因子特异性结合增强转录效率。
（3）终止子：
位于3‘非翻译区，可形成发卡结构，阻碍RNA
聚合酶继续移动，从而终止转录，并加尾ployA。 Enhancer
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
每个外显子和内含子接头处有高度保守的共有序 列：Βιβλιοθήκη BaiduT-AG法则，是hnRNA剪接加工的信号。
每个基因的两侧一般有侧翼序列（非编码区） （为顺式作用调控元件）
（1）启动子：是能与RNA聚合酶和转录因子 相互作用的一段核苷酸序列，启动转录。 一般位于转录起始点上游100bp～200bp范围内。
CAAT box TATA box
三、基因通过基因表达对细胞发挥功能
（一）什么是基因表达：基因所携带的遗传信息，通过转
录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或只转录形
成RNA发挥功能的过程。
转录 翻译
DNA
复制
逆转录
RNA
复制
蛋白质
中心法则
转录过程：
起始阶段 RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动 RNA转录 延伸过程 RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构 型，并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精
反向重复序列
G T C C T G A C C G T G T C A G G A T C A G G A C T G G C A C A G T C C T A G T C C T G A C G T C A G G A T C A G G A C T G C A G T C C T A 回文序列(palindrome)
确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（ UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在3′端逐 个添加核苷酸，使mRNA不断延伸； 终止 RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终 止信号时，RNA合成的停止。
转录产物（hnRNA）的加工和修饰：
“戴帽”
；
5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸” 3′端加“多聚腺苷酸” （poly A 按GT-AG法则将内含子切除，再将外
第二章 人 类 基 因
遗传的分子基础
第一节 基因的概念和化学本质
一、基因的概念
一个基因一种酶 → →一个基因一种蛋白质→→ 一个基因一条多肽链 → →一个 基因多条多肽链 现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的 DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序 列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。 即基因是一段有功能的DNA序列，包括可编码蛋白质或 RNA的核苷酸序列，还包括保证转录所必需的调控序列及侧
2、重复（多拷贝）序列？
（1）高度重复序列（简单序列）（卫星序列） 由很短的碱基序列重复而成，重复长度可为 2 ～ 200bp，重复次数可达105，占基因组的10-15%，一般没 有转录活性，不编码蛋白质和 RNA 。因此它多位于染色 体的异染色质区。
★ 小卫星DNA (minisatellite DNA)
小 结
什么是基因，基因的化学本质是什么。 组成DNA分子碱基，DNA分子的基本单位？ 人类基因组DNA序列分类和基因的分类。 真核基因的结构特征。 基因有哪些生物学特性。 什么是基因表达。
DNA分子的碱基互补配对是其复制、转录和修复的基础。 DNA分子双链的互补性也是DNA分析技术的基础。
第二节 人类基因组的结构特点
一、什么是人类基因组 包括核基因组和线粒体基因组（是相对独立又相互 关联）。 二、核基因组 核基因组包括：1-22号常染色体、X和Y性染色体共24
种DNA分子中所含有的全部遗传信息。
“加尾”
）
“剪接”
分子。
显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA
转录及其加工过程
翻译
mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模 板； tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上 的遗传密码； 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨 基酸分子连接成多肽链。 蛋白质合成通常有三个阶段组成：起始、延长 和终止 。
AATAAA
第三节 基因的生物学特性
一、基因是遗传信息的储存单位
遗传密码就是其遗传信息的表现形式
•
遗传密码 在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱
基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨 基酸。
•
遗传密码的特性： 通用性、简并性、起始密码（AUG）和终止 密码（UAA UAG UGA）
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
信息储存于DNA分子的碱基排列顺序中。
由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组 合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另一面狭而浅 ，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋白质（酶）识别并调节 DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常重要的。
以15~100bp等为一重复单位，富含GC，形
成1~5kb的一段DNA。
微卫星DNA (microsatellite MISDNA) or短串联重复序列 STR
1bp ~6bp，广泛分布，有多态性，可作
为遗传标记进行连锁分析。如动态突变。
其它如反向重复序列(inverted repeat sequence)
四、真核基因的结构特征
（一）什么是断（割）裂基因？ （二）结构基因（ ？）的组成：
外显子、内含子 Exon
Intron
GT - AG law
外显子和内含子
在一个基因中：外显子为基因内的编码序列，内 含子为非编码序列。外显子和内含子并不是固定 不变的。 外显子和内含子同时转录，但内含子在hnRNA加 工时被切除，不能翻译。 不同结构基因外显子和内含子的数目相差悬殊。
人类细胞的所有遗传信息(所有DNA序列)的总和。
每个核基因组：含3.0×109bp(或3000Mb) DNA序列分为: 单一序列、重复序列
1、单拷贝序列
在基因组中只出现一次或少数几次的DNA序列。 大多数编码蛋白质和酶类的基因（结构基因）为单一序 列。 因此结构基因的突变很易造成遗传性状的改变，或产生 遗传病。
4种碱基：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和
胸腺嘧啶（T）
• 四种脱氧核苷酸按一定
顺序排列构成脱氧核苷酸
长链(DNA单链)，即遗传 信息的储存形式。
（二）DNA的分子结构及生物学特性
DNA分子是由逆向平行的两条脱氧多核苷酸链通过A和T、C和G之间的氢
键结合组成双螺旋结构。 4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序代表不同生物的遗传信息，即遗传
翼序列等。基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位。
二、基因的化学本质
在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化
学本质是DNA；在某些病毒中，基因的化学本质是 RNA。
（一）DNA分子组成
DNA分子的基本结构单位是脱氧核苷酸；
每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和碱基三部分组成。因碱 基不同,脱氧核苷酸有四种；
酸脱氧核苷酸dATP、dGTP、dCTP、dTTP）
③DNA聚合酶、DNA连接酶、DNA解链酶， ④RNA引物
（二）复制的特点：①半保留复制，②半不连续复制：
前导链,冈崎片段,后随链，③多个复制起点：
复制叉,复制子:复制起点和两侧的复制叉构成，
④互补性，⑤反向平行性。
（2）中度重复序列
由长度100bp～7000bp不等的序列重复而成， 重复次数102~105，一般是不编码的DNA序列。
短散在元件(short interspersing element，SINE)
一般长度为100bp～500bp， 代表有：Alu重复序列（或Alu 家族）？。
长散在元件(long interspersing element，LINE)
一般长度为6000bp～7000bp 代表有： KpnI重复序列（或KpnI 家族）？ （1.2kb，1.5kb，1.8kb，1.9kb)。
三、核基因组的分类
单一基因、基因家族、拟基因、串联重复基因
基因家族(gene family) 在基因组进化中， 一个祖先基因通过基因重复和变异产生了两个或 更多的拷贝，这些基因即构成一个基因家族。 拟基因(pseudogene)也称假基因 指在基因家 族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些 基因称为拟基因，常用ψ表示。
Exon
GC box
Intron
GC box G G C G G G
（2）增强子：
与转录因子特异性结合增强转录效率。
（3）终止子：
位于3‘非翻译区，可形成发卡结构，阻碍RNA
聚合酶继续移动，从而终止转录，并加尾ployA。 Enhancer
CAAT box TATA box
Exon
GC box
Intron
每个外显子和内含子接头处有高度保守的共有序 列：Βιβλιοθήκη BaiduT-AG法则，是hnRNA剪接加工的信号。
每个基因的两侧一般有侧翼序列（非编码区） （为顺式作用调控元件）
（1）启动子：是能与RNA聚合酶和转录因子 相互作用的一段核苷酸序列，启动转录。 一般位于转录起始点上游100bp～200bp范围内。
CAAT box TATA box
三、基因通过基因表达对细胞发挥功能
（一）什么是基因表达：基因所携带的遗传信息，通过转
录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或只转录形
成RNA发挥功能的过程。
转录 翻译
DNA
复制
逆转录
RNA
复制
蛋白质
中心法则
转录过程：
起始阶段 RNA聚合酶Ⅱ与启动子结合，启动 RNA转录 延伸过程 RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶构 型，并沿着模板链的3′→5′方向移动，并精
反向重复序列
G T C C T G A C C G T G T C A G G A T C A G G A C T G G C A C A G T C C T A G T C C T G A C G T C A G G A T C A G G A C T G C A G T C C T A 回文序列(palindrome)
确地按照碱基互补原则，以三磷酸核苷酸（ UTP、CTP、GTP和ATP）为底物，在3′端逐 个添加核苷酸，使mRNA不断延伸； 终止 RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移动到达终 止信号时，RNA合成的停止。
转录产物（hnRNA）的加工和修饰：
“戴帽”
；
5′端加“7-甲基鸟嘌吟核苷酸” 3′端加“多聚腺苷酸” （poly A 按GT-AG法则将内含子切除，再将外
第二章 人 类 基 因
遗传的分子基础
第一节 基因的概念和化学本质
一、基因的概念
一个基因一种酶 → →一个基因一种蛋白质→→ 一个基因一条多肽链 → →一个 基因多条多肽链 现代遗传学认为，基因（gene）是决定一定功能产物的 DNA序列。一个基因的结构除了编码特定功能产物的DNA序 列外，还包括对这个特定产物表达所需的邻接DNA序列。 即基因是一段有功能的DNA序列，包括可编码蛋白质或 RNA的核苷酸序列，还包括保证转录所必需的调控序列及侧
2、重复（多拷贝）序列？
（1）高度重复序列（简单序列）（卫星序列） 由很短的碱基序列重复而成，重复长度可为 2 ～ 200bp，重复次数可达105，占基因组的10-15%，一般没 有转录活性，不编码蛋白质和 RNA 。因此它多位于染色 体的异染色质区。
★ 小卫星DNA (minisatellite DNA)
小 结
什么是基因，基因的化学本质是什么。 组成DNA分子碱基，DNA分子的基本单位？ 人类基因组DNA序列分类和基因的分类。 真核基因的结构特征。 基因有哪些生物学特性。 什么是基因表达。
DNA分子的碱基互补配对是其复制、转录和修复的基础。 DNA分子双链的互补性也是DNA分析技术的基础。
第二节 人类基因组的结构特点
一、什么是人类基因组 包括核基因组和线粒体基因组（是相对独立又相互 关联）。 二、核基因组 核基因组包括：1-22号常染色体、X和Y性染色体共24
种DNA分子中所含有的全部遗传信息。
“加尾”
）
“剪接”
分子。
显子由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA
转录及其加工过程
翻译
mRNA携带遗传信息，作为合成蛋白质的模 板； tRNA转运活化的氨基酸和识别mRNA分子上 的遗传密码； 核糖体是蛋白质合成的场所，把各种特定的氨 基酸分子连接成多肽链。 蛋白质合成通常有三个阶段组成：起始、延长 和终止 。
AATAAA
第三节 基因的生物学特性
一、基因是遗传信息的储存单位
遗传密码就是其遗传信息的表现形式
•
遗传密码 在DNA的脱氧核苷酸长链上，每三个相邻的碱
基序列构成一个遗传密码，每个密码能编码一种氨 基酸。
•
遗传密码的特性： 通用性、简并性、起始密码（AUG）和终止 密码（UAA UAG UGA）
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性
信息储存于DNA分子的碱基排列顺序中。
由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组 合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。 双螺旋的表面形成两条凹槽，一面宽而深，称之深沟；另一面狭而浅 ，称之浅沟。这两条沟，对于有特定功能的蛋白质（酶）识别并调节 DNA双螺旋结构上的遗传信息是非常重要的。
以15~100bp等为一重复单位，富含GC，形
成1~5kb的一段DNA。
微卫星DNA (microsatellite MISDNA) or短串联重复序列 STR
1bp ~6bp，广泛分布，有多态性，可作
为遗传标记进行连锁分析。如动态突变。
其它如反向重复序列(inverted repeat sequence)
四、真核基因的结构特征
（一）什么是断（割）裂基因？ （二）结构基因（ ？）的组成：
外显子、内含子 Exon
Intron
GT - AG law
外显子和内含子
在一个基因中：外显子为基因内的编码序列，内 含子为非编码序列。外显子和内含子并不是固定 不变的。 外显子和内含子同时转录，但内含子在hnRNA加 工时被切除，不能翻译。 不同结构基因外显子和内含子的数目相差悬殊。
人类细胞的所有遗传信息(所有DNA序列)的总和。
每个核基因组：含3.0×109bp(或3000Mb) DNA序列分为: 单一序列、重复序列
1、单拷贝序列
在基因组中只出现一次或少数几次的DNA序列。 大多数编码蛋白质和酶类的基因（结构基因）为单一序 列。 因此结构基因的突变很易造成遗传性状的改变，或产生 遗传病。
4种碱基：腺嘌吟（A）、鸟嘌岭（G）、胞嘧啶（C）和
胸腺嘧啶（T）
• 四种脱氧核苷酸按一定
顺序排列构成脱氧核苷酸
长链(DNA单链)，即遗传 信息的储存形式。
（二）DNA的分子结构及生物学特性
DNA分子是由逆向平行的两条脱氧多核苷酸链通过A和T、C和G之间的氢
键结合组成双螺旋结构。 4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序代表不同生物的遗传信息，即遗传
翼序列等。基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位。
二、基因的化学本质
在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化
学本质是DNA；在某些病毒中，基因的化学本质是 RNA。
（一）DNA分子组成
DNA分子的基本结构单位是脱氧核苷酸；
每个脱氧核苷酸由磷酸、脱氧核糖和碱基三部分组成。因碱 基不同,脱氧核苷酸有四种；