2020年生长激素缺乏性侏儒症

2020年生长激素缺乏性侏儒症

什么是生长激素缺乏性侏儒症，发病机制是？

1.什么是生长激素缺乏性侏儒症？

生长激素缺乏性侏儒症（又称垂体性侏儒症）是指在出生后或儿童期起病，因生长激素（GH）缺乏或对GH不敏感引起的生长发育障碍，患者身材矮小但身体比例匀称。

2.GH缺乏性侏儒症的病因及发病机制是？

目前，有关原发性GH缺乏性侏儒症病因尚不明确，继发性病因主要包括：

➤肿瘤、创伤、脑部放射治疗导致的下丘脑、垂体损伤；

➤呼吸道细菌感染、伤寒、猩红热、病毒感染等感染引起GH分泌障碍；

➤营养不良、蛋白质代谢失常引起的生长素介质合成不足。

GH缺乏性侏儒症的临床表现有哪些？

1.躯体生长迟缓，“小老人”表现

患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，多在1-3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，身高每年平均增长一般不超过4~5cm，身材比例同儿童期，为“小老人”表现。

2.骨骼发育不全

成年身高一般不超过130cm。骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合，骨龄延迟。

3.性器官不发育或第二性征缺乏

男性：生殖器小，多伴隐睾症，前列腺小，无精子，无性欲，无胡须，音调如小孩。；

女性：表现为原发性闭经，乳房不发育，无成年女性体态。

4.智力与年龄相称

智力一般正常，年长后易患抑郁症。

5.头痛及视力缺损

继发性生长激素缺乏性侏儒症若是鞍区肿瘤所致者，可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。

GH缺乏性侏儒症的诊断标准

1.患儿存在生长障碍，身高低于我国同龄、同性别正常儿童相应身高的2个标准差以上，骨龄比实际年龄延后2年以上，身高速度每年小于4cm。

2.部分患儿可伴有尿崩症或甲状腺功能低下。

3.明确GH缺乏原因及患儿生长障碍的原因是否由GH不足引起。

GH缺乏性侏儒症的治疗原则

治疗主要包括病因的防治及激素替代治疗两个方面。激素治疗包括：GH、促生长激素释放激素（GHRH）、雄性激素、绒毛膜促性腺激素、甲状腺激素。

1.重组人生长激素（r-hGH）

r-hGH皮下注射，每日按每千克体重0.1U剂量、睡前0.5小时给予患儿。开始治疗的年龄宜早，疗程宜长，应持续到骨骺融合时。胰岛素样生长因子（IGF-1）亦可用于治疗GH缺乏症，但因IGF-1可以致低血糖且疗效低于GH，对GH缺乏症者不推荐首选IGF-1。IGF-1主要用于GH不敏感综合征的治疗。

2.性激素

很多GH缺乏症伴有性发育延迟，给予性激素有助于性发育，也可促进身高的增长。性激素可促进骨的生长及骨骺的融合，过早使用性激素虽有较好的近期效果，但对患儿的最终身高反而不利。因此，性激素治疗不宜过早，可在正常青春期起始的年龄开始性激素治疗。男性患者可给予丙酸睾酮或其他雄激素制剂，也可给予绒毛膜促性腺激素（hCG）；女性则较少用性激素治疗。

3.甲状腺激素（TH）

TH可以促进骨的生长，可用于GH缺乏症的治疗，尤其适用于合并轻度甲状腺激素不足的患儿。TH也有促进骨骺融合的作用，故不可过早使用且剂量宜小。代表药物左甲状腺素片、甲状腺素片。对于GH治

疗前已伴有继发性甲状腺功能低下者，应先给予甲状腺制剂治疗3个月再合并GH治疗。

4.微量元素

微量元素锌可促进身高的增长，可用作GH缺乏症的辅助治疗。常用的药物有葡萄糖酸锌、硫酸锌。

5.其他

左旋多巴、溴隐亭对GH缺乏症患儿有一定疗效，与GH联合用药好于GH单用治疗。其作用可能是通过增加GH分泌而发挥的，因此对下丘脑性GH缺乏症效果较好。

很多GH缺乏症GH的缺乏是继发于生长激素释放激素（GHRH）的不足，GHRH采用微泵给药（每3小时释药1次）可获得较好的治疗效果。对于垂体自身病变引起的GH缺乏症没有治疗作用。