WHO中枢神经系统肿瘤新分类
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•胶质母细胞瘤，IDH-突变型（约占10%的患者），继发胶母， 有低级别胶质瘤病史，更常见于年轻的患者；
•胶质母细胞瘤，NOS，未能进行IDH检测胶质母细胞瘤。55 岁以上的胶质母细胞瘤患者几乎没有IDH的突变，因此R132H IDH1免疫组化为阴性无需行IDH测序。
• 新版增加了一个新的分型：上皮样胶质母细胞瘤。
新版增加了儿童弥漫型胶质瘤的分类
•弥漫型中线胶质瘤（diffuse midline glioma），H3 K27M突变。
➢旧版的弥漫内生型脑桥胶质瘤（diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG）。
➢弥漫型中线胶质瘤有组蛋白H3基因H3F3A或HIST1H3B（少 见）的K27M突变，儿童原发，偶见于成人，位于丘脑、脑干 和脊髓等中线结构，呈弥漫型生长。
应用组织学和分子基因会出现诊断不一致的情况，在这种情 况下，基因型表型胜过组织学表型。例如
•弥漫型胶质瘤出现星形细胞成分但却具有IDH突变和1p/19q 缺失，应诊断为少突胶质细胞瘤，IDH突变+1p/19q缺失； •肿瘤镜下表现为少突胶质细胞形态但是具有IDH, ATRX和TP53 突变，而没有1p/19q，应诊断为弥漫型星形细胞瘤，IDH突 变。
➢ II级细胞增多，胶原减少，可见肥胖细胞和“鹿角”样血 管，类似血管外皮细胞瘤；
➢ III级，出现间变型血管外皮细胞瘤的特征，镜下大于5个核 分裂像/10HPF。
携手共进，齐创精品工程
Thank You
世界触手可及
• 上皮样胶质母细胞瘤以大的上皮样细胞为特征，富含嗜酸 性胞浆，染色质空泡状，大红核仁（类似于恶黑），出现 类似横纹肌样细胞。常见于儿童及青年，有大脑皮层或间 脑的病变，同时伴有BRAF V600E突变（免疫组化可检测）。 一系列横纹肌样的胶质母细胞瘤缺乏INI1，区别于同样具 有上皮样表现的其它肿瘤。IDH野生型的上皮样胶质母细 胞瘤同样缺乏成人IDH野生型胶质母细胞瘤的EGFR的扩增 和10号染色体的缺失；却常有ODZ3半合子的缺失。这些病 例可能有低级别胶质瘤的病史，特别是多形性黄色星形细 胞瘤（PXA）。
血管外皮瘤
• 总结
2016 CNS WHO建立了肿瘤分子诊断的新概念， 对弥漫型胶质瘤、髓母细胞瘤和其它胚胎性 肿瘤中进行了重分类。
•胶质母细胞瘤-IDH野生型和IDH突变型； •弥漫型中线胶质瘤-H3 K27M突变型； •RELA基因融合的室管膜瘤； •髓母细胞瘤-WNT激活型和SHH激活型； •C19MC扩增的伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤 等。
• 缺乏基因突变，描述为野生型，如胶质母细胞瘤，IDH野 生型。
• 一些特殊的基因型，如RELA基因融合的室管膜瘤。
• 缺乏分子诊断定义为NOS（其它类型）。NOS分类表明没 有足够的证据分到其它特定的诊断。
•新的分类将所有弥漫型胶质瘤（无论是星形细胞还是少突胶 质细胞）归于一组，而不是所有的星形细胞瘤归于一类。这 种分类基于相同的IDH1和IDH2基因突变；把具有相似预后标 志物的肿瘤归为一组。
部分肿瘤细胞出现核偏位，核旁包涵体，类似于横纹肌样细胞 （箭头）（d） 部分肿瘤周围可出现低级别胶质瘤形态，如局 灶出现多形性黄色星形细胞瘤PXA样区域，如怪异的巨核细胞
但缺乏核分裂，大量嗜酸性颗粒小体，类似空泡样星形细胞的 黄瘤区。
(a)影像学与经典胶母类似，出现环形强化的肿块，细胞密度高 在DWI上出现弥散受限（b）GBM-PNC恶性克隆增殖，在弥漫 型胶质瘤的背景上出现高细胞密度的结节（c）典型的H-W菊形 团（d）出现间变特征的大细胞（类似髓母），细胞体积增大， 染色质粗颗粒，巨形核，核扭曲变形
患者预后多变，肿瘤往往因生长缓慢而继发性脑积水。
（a,b,c）尸检标本显示DLGNT患者有广泛的脊髓和大脑蛛网膜
下腔软脑膜浸润和纤维化，同时有侧脑室肿块和大小不等的囊 腔形成（内有粘液），肿瘤细胞沿着血管周Virchow-Robin间隙 向脑实质内播散（c）广泛软脑膜浸润。
增加的新分型2
•小脑的多结节和囊泡状肿瘤（multinodular and vacuolated tumor of the cerebrum），该肿瘤好发于小脑，形态学有多发 结节和囊泡形成，肿瘤细胞向神经胶质和/或神经元分化，在 部分病例中还可见神经节细胞。
• 新版删除了原浆型星形胶质细胞瘤和纤维型星形胶质细胞 瘤，保留了IDH突变的肥胖型星形细胞瘤。删除了大脑胶 质瘤病的诊断，改成一种胶质瘤的生长模式。脑内广泛浸 润多个脑叶，双侧生长和突入幕下的大脑胶质瘤病现在作 为多种弥漫型胶质瘤亚型的生长模式。
新版分为 •胶质母细胞瘤，IDH-野生型（约占90%的患者），原发胶母， 主要发生于55岁以上的患者；
•间变型PXA诊断标准为：大于5个核分裂象/10个HPF；可伴 有坏死。
降低毛黏液样型星形细胞瘤的分级（因为毛粘与毛瘤存在组 织学和基因重叠）。
• 增加了一个亚型：RELA基因融合的室管膜瘤，发生在绝大 多数儿童的幕上肿瘤，预后较经典的室管膜瘤差，免疫组 化有特异性的L1CAM表达。删除了细胞型室管膜瘤。
• 新版修改了旧版具有PNET成分的胶质母细胞瘤，改为具有 原始神经元成分的胶质母细胞瘤，这种肿瘤常由各个级别 的弥漫型星形细胞瘤组成（少数还具有少突胶质细胞瘤成 分）。
• 镜下为界限清楚的结节，含有原始神经外胚叶细胞并具有 一定分化（如Homer Wright菊形团，Syn阳性GFAP阴性）， 可有MYC或MYCN的扩增。这些肿瘤可向全脑和脊髓播散。 其中1/4的患者有较低级别胶质瘤的病史。
这种肿瘤好发于儿童青少年的脑干（特别是脑桥）、脊髓、丘 脑，形态学变异很大（a）脊髓病灶表现为不强化的髓内占位， 在T2加权相上信号异常（b）细胞密度低，异型性小（c）肿瘤 细胞高表达H3 K27M突变蛋白（d）肿瘤细胞ATRX缺失
间变型多形性黄色星形细胞瘤，WHO III级，作为一个明确分 型加入2016 WHO。
• 新版保留了小细胞胶质母细胞瘤、颗粒细胞胶质母细胞 瘤的分类。小细胞胶母表现为均匀一致的小蓝细胞，部 分区可类似于少突胶质细胞瘤，常具有EGFR的扩增；颗 粒细胞胶母呈胞浆颗粒状（类似巨噬细胞）、富含溶酶
体。这两种胶母形态学即使缺乏典型的微血管增生或坏 死，也提示预后不良。
（a）影像学病灶位置表浅（b）与周围脑组织看似界清，但常 有转移（c）大的上皮样细胞，胞浆嗜酸，空泡核，大核仁；
• WHO II级弥漫型星形细胞瘤和WHO III级间变型星形细胞瘤 新版都各自分为IDH突变型，IDH野生型和NOS三类。对于II 级和III级肿瘤，绝大部分都有IDH突变型。如果免疫组化学 显示IDH1 R132H以及基因测序IDH1位点均为阴性，则诊断 为IDH野生型。但是弥漫型星形细胞瘤IDH野生型少见，需 要与更低级别病变鉴别，如节细胞胶质瘤；而间变型星形 细胞瘤IDH野生型也相当罕见，绝大部分这种肿瘤与IDH野 生型胶质母细胞瘤的基因改变高度类似。
• 确诊需要：IDH基因突变+1p19q缺失证实。当无确切的基 因结果时，组织学上典型的少突胶质细胞瘤应分类归到 NOS。
• 几乎所有组织学特征显示星形和少突两种成分的肿瘤应用 基因检测均可分类至星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤中的一 种。因此WHO II级和WHO III级少突星形细胞瘤的诊断应归 为NOS。
星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和少突星形细胞瘤的分类标准 带来一个问题：是否基因学诊断可以单独执行，而不依赖于 组织学诊断？答案是否定的。病理依旧需要诊断为弥漫型胶 质瘤（而不是其它肿瘤类型），WHO分类仍然遵循组织学标 准。
• 弥漫型星形细胞瘤，IDH突变；髓母细胞瘤，WNT激活型；
• 两个基因突变：少突胶质细胞瘤，IDH突变和1p/19q缺失。
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）新版以INI1或BRG1（罕见） 突变来定义。INI1和BRG1可用免疫组化检测（核染色缺失，需有 内对照）。AT/RT的诊断需要明确的分子基因。如果肿瘤具有 AT/RT的组织学特点但是不具有基因突变，只能描述性地诊断为 具有横纹肌样特征的CNS胚胎源性肿瘤。
新版增加了两个新分类 •黑色素性神经鞘瘤，临床明确恶性生物学行为，与Carney复 合体和PRKARIA基因有关，区别于传统神经鞘瘤。
WHO中枢神经系统肿瘤新分类
• 摘要 • 诊断原则和挑战 • 命名法 • 弥漫型胶质瘤
• 弥漫型星形细胞瘤和间 变型星形细胞瘤
• 胶质母细胞瘤 • 少突胶质细胞瘤 • 少突星形细胞瘤 • 儿童弥漫型胶质瘤
• 其它星形细胞瘤 • 室管膜瘤
• 神经元与混合型神经元 --胶质肿瘤
• 髓母细胞瘤 • 其它胚胎源性肿瘤 • 神经鞘瘤 • 脑膜瘤 • 孤立性纤维性肿瘤SFT/
• 新版合并了SFT和血管外皮瘤成为一个新的诊断条目：孤 立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤，因其都具有12q13易位， NAB2和STAT6融合引起STAT6在核内表达。
• 新版还引入了软组织肿瘤分级，将孤立性纤维性肿瘤/血 管外皮瘤分为三级
➢ I级对应有更多的胶原，较低的细胞密度，有类似SFT的梭 形细胞；
新版髓母根据基因分4个亚型
•WNT激活型 •SHH激活型 •非WNT/SHH的group3型 •非WNT/SHH的group4型
代替了旧版的组织学分型（促结缔组织增生型/ 结节型，广泛结节型，大细胞和间变型）。
新版删除了PNET（旧版的CNS PNET被归入NOS），新分类基于19 号染色体（19q13.42）C19MC区域的扩增。C19MC扩增的肿瘤包 括ETANTR（伴有神经原纤维和真菊形团的胚胎源性肿瘤，即多 层菊形团的神经源性肿瘤）、室管膜母细胞瘤wk.baidu.com部分髓上皮瘤。 在出现相同的ETANTR/ETMR组织学形态时，1）若有C19MC扩增 诊断为：伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤（embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR）,C19MC变异。2）若无C19MC扩增缺 失诊断为：伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤，NOS。髓上皮瘤的诊 断仍然按照组织学特征（因为髓上皮瘤没有C19MC扩增）。
增加的新分型1
•弥漫型软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor），也就是既往文献报道的儿童浸润型少 突胶质细胞样的软脑膜肿瘤。这类肿瘤好发于儿童和青少年， 常引起弥漫的软脑膜病变，组织学可见到有类似少枝的OLC 样细胞，表达OLIG2、S-100和Syn，在一部分的病例中见到神 经元成分；但如病灶长在脊膜上有时很难找到肿瘤实质细胞。 这种肿瘤常具有BRAF基因融合、染色体1p缺失和/或19q的缺 失，却没有IDH的突变。
•混合神经鞘瘤。
明确定义了两种恶性外周神经鞘瘤（MPNST）的亚型
•上皮型MPNST
•MPNST伴神经束膜分化。
• 明确脑侵犯为非典型脑膜瘤的诊断标准，出现脑侵犯的 WHO-I级脑膜瘤与WHO-II级脑膜瘤存在相似的复发和死亡 率。
• 肿瘤侵犯脑组织、以及镜下大于4个核分裂像/10HPF，满 足这两个标准即可诊断WHO-II级非典型性脑膜瘤。
•弥漫型胶质瘤包括WHO分级II级和III级的星形细胞瘤，II级和 III级的少突胶质细胞瘤，IV级的胶质母细胞瘤，以及儿童相 关的弥漫型胶质瘤。这种新分类将毛细胞星形细胞瘤、多形 性黄色星形细胞瘤（生长方式局限、缺乏IDH突变、有BRAF 融合/突变）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC1/TSC2突变） 与弥漫型胶质瘤相区分开来。即弥漫型星形细胞瘤和少突胶 质细胞瘤归为一类（都有IDH突变），而毛细胞星形细胞瘤 和弥漫性星形细胞瘤不属于一类（毛瘤为BRAF融合）。
•胶质母细胞瘤，NOS，未能进行IDH检测胶质母细胞瘤。55 岁以上的胶质母细胞瘤患者几乎没有IDH的突变，因此R132H IDH1免疫组化为阴性无需行IDH测序。
• 新版增加了一个新的分型：上皮样胶质母细胞瘤。
新版增加了儿童弥漫型胶质瘤的分类
•弥漫型中线胶质瘤（diffuse midline glioma），H3 K27M突变。
➢旧版的弥漫内生型脑桥胶质瘤（diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG）。
➢弥漫型中线胶质瘤有组蛋白H3基因H3F3A或HIST1H3B（少 见）的K27M突变，儿童原发，偶见于成人，位于丘脑、脑干 和脊髓等中线结构，呈弥漫型生长。
应用组织学和分子基因会出现诊断不一致的情况，在这种情 况下，基因型表型胜过组织学表型。例如
•弥漫型胶质瘤出现星形细胞成分但却具有IDH突变和1p/19q 缺失，应诊断为少突胶质细胞瘤，IDH突变+1p/19q缺失； •肿瘤镜下表现为少突胶质细胞形态但是具有IDH, ATRX和TP53 突变，而没有1p/19q，应诊断为弥漫型星形细胞瘤，IDH突 变。
➢ II级细胞增多，胶原减少，可见肥胖细胞和“鹿角”样血 管，类似血管外皮细胞瘤；
➢ III级，出现间变型血管外皮细胞瘤的特征，镜下大于5个核 分裂像/10HPF。
携手共进，齐创精品工程
Thank You
世界触手可及
• 上皮样胶质母细胞瘤以大的上皮样细胞为特征，富含嗜酸 性胞浆，染色质空泡状，大红核仁（类似于恶黑），出现 类似横纹肌样细胞。常见于儿童及青年，有大脑皮层或间 脑的病变，同时伴有BRAF V600E突变（免疫组化可检测）。 一系列横纹肌样的胶质母细胞瘤缺乏INI1，区别于同样具 有上皮样表现的其它肿瘤。IDH野生型的上皮样胶质母细 胞瘤同样缺乏成人IDH野生型胶质母细胞瘤的EGFR的扩增 和10号染色体的缺失；却常有ODZ3半合子的缺失。这些病 例可能有低级别胶质瘤的病史，特别是多形性黄色星形细 胞瘤（PXA）。
血管外皮瘤
• 总结
2016 CNS WHO建立了肿瘤分子诊断的新概念， 对弥漫型胶质瘤、髓母细胞瘤和其它胚胎性 肿瘤中进行了重分类。
•胶质母细胞瘤-IDH野生型和IDH突变型； •弥漫型中线胶质瘤-H3 K27M突变型； •RELA基因融合的室管膜瘤； •髓母细胞瘤-WNT激活型和SHH激活型； •C19MC扩增的伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤 等。
• 缺乏基因突变，描述为野生型，如胶质母细胞瘤，IDH野 生型。
• 一些特殊的基因型，如RELA基因融合的室管膜瘤。
• 缺乏分子诊断定义为NOS（其它类型）。NOS分类表明没 有足够的证据分到其它特定的诊断。
•新的分类将所有弥漫型胶质瘤（无论是星形细胞还是少突胶 质细胞）归于一组，而不是所有的星形细胞瘤归于一类。这 种分类基于相同的IDH1和IDH2基因突变；把具有相似预后标 志物的肿瘤归为一组。
部分肿瘤细胞出现核偏位，核旁包涵体，类似于横纹肌样细胞 （箭头）（d） 部分肿瘤周围可出现低级别胶质瘤形态，如局 灶出现多形性黄色星形细胞瘤PXA样区域，如怪异的巨核细胞
但缺乏核分裂，大量嗜酸性颗粒小体，类似空泡样星形细胞的 黄瘤区。
(a)影像学与经典胶母类似，出现环形强化的肿块，细胞密度高 在DWI上出现弥散受限（b）GBM-PNC恶性克隆增殖，在弥漫 型胶质瘤的背景上出现高细胞密度的结节（c）典型的H-W菊形 团（d）出现间变特征的大细胞（类似髓母），细胞体积增大， 染色质粗颗粒，巨形核，核扭曲变形
患者预后多变，肿瘤往往因生长缓慢而继发性脑积水。
（a,b,c）尸检标本显示DLGNT患者有广泛的脊髓和大脑蛛网膜
下腔软脑膜浸润和纤维化，同时有侧脑室肿块和大小不等的囊 腔形成（内有粘液），肿瘤细胞沿着血管周Virchow-Robin间隙 向脑实质内播散（c）广泛软脑膜浸润。
增加的新分型2
•小脑的多结节和囊泡状肿瘤（multinodular and vacuolated tumor of the cerebrum），该肿瘤好发于小脑，形态学有多发 结节和囊泡形成，肿瘤细胞向神经胶质和/或神经元分化，在 部分病例中还可见神经节细胞。
• 新版删除了原浆型星形胶质细胞瘤和纤维型星形胶质细胞 瘤，保留了IDH突变的肥胖型星形细胞瘤。删除了大脑胶 质瘤病的诊断，改成一种胶质瘤的生长模式。脑内广泛浸 润多个脑叶，双侧生长和突入幕下的大脑胶质瘤病现在作 为多种弥漫型胶质瘤亚型的生长模式。
新版分为 •胶质母细胞瘤，IDH-野生型（约占90%的患者），原发胶母， 主要发生于55岁以上的患者；
•间变型PXA诊断标准为：大于5个核分裂象/10个HPF；可伴 有坏死。
降低毛黏液样型星形细胞瘤的分级（因为毛粘与毛瘤存在组 织学和基因重叠）。
• 增加了一个亚型：RELA基因融合的室管膜瘤，发生在绝大 多数儿童的幕上肿瘤，预后较经典的室管膜瘤差，免疫组 化有特异性的L1CAM表达。删除了细胞型室管膜瘤。
• 新版修改了旧版具有PNET成分的胶质母细胞瘤，改为具有 原始神经元成分的胶质母细胞瘤，这种肿瘤常由各个级别 的弥漫型星形细胞瘤组成（少数还具有少突胶质细胞瘤成 分）。
• 镜下为界限清楚的结节，含有原始神经外胚叶细胞并具有 一定分化（如Homer Wright菊形团，Syn阳性GFAP阴性）， 可有MYC或MYCN的扩增。这些肿瘤可向全脑和脊髓播散。 其中1/4的患者有较低级别胶质瘤的病史。
这种肿瘤好发于儿童青少年的脑干（特别是脑桥）、脊髓、丘 脑，形态学变异很大（a）脊髓病灶表现为不强化的髓内占位， 在T2加权相上信号异常（b）细胞密度低，异型性小（c）肿瘤 细胞高表达H3 K27M突变蛋白（d）肿瘤细胞ATRX缺失
间变型多形性黄色星形细胞瘤，WHO III级，作为一个明确分 型加入2016 WHO。
• 新版保留了小细胞胶质母细胞瘤、颗粒细胞胶质母细胞 瘤的分类。小细胞胶母表现为均匀一致的小蓝细胞，部 分区可类似于少突胶质细胞瘤，常具有EGFR的扩增；颗 粒细胞胶母呈胞浆颗粒状（类似巨噬细胞）、富含溶酶
体。这两种胶母形态学即使缺乏典型的微血管增生或坏 死，也提示预后不良。
（a）影像学病灶位置表浅（b）与周围脑组织看似界清，但常 有转移（c）大的上皮样细胞，胞浆嗜酸，空泡核，大核仁；
• WHO II级弥漫型星形细胞瘤和WHO III级间变型星形细胞瘤 新版都各自分为IDH突变型，IDH野生型和NOS三类。对于II 级和III级肿瘤，绝大部分都有IDH突变型。如果免疫组化学 显示IDH1 R132H以及基因测序IDH1位点均为阴性，则诊断 为IDH野生型。但是弥漫型星形细胞瘤IDH野生型少见，需 要与更低级别病变鉴别，如节细胞胶质瘤；而间变型星形 细胞瘤IDH野生型也相当罕见，绝大部分这种肿瘤与IDH野 生型胶质母细胞瘤的基因改变高度类似。
• 确诊需要：IDH基因突变+1p19q缺失证实。当无确切的基 因结果时，组织学上典型的少突胶质细胞瘤应分类归到 NOS。
• 几乎所有组织学特征显示星形和少突两种成分的肿瘤应用 基因检测均可分类至星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤中的一 种。因此WHO II级和WHO III级少突星形细胞瘤的诊断应归 为NOS。
星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和少突星形细胞瘤的分类标准 带来一个问题：是否基因学诊断可以单独执行，而不依赖于 组织学诊断？答案是否定的。病理依旧需要诊断为弥漫型胶 质瘤（而不是其它肿瘤类型），WHO分类仍然遵循组织学标 准。
• 弥漫型星形细胞瘤，IDH突变；髓母细胞瘤，WNT激活型；
• 两个基因突变：少突胶质细胞瘤，IDH突变和1p/19q缺失。
非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）新版以INI1或BRG1（罕见） 突变来定义。INI1和BRG1可用免疫组化检测（核染色缺失，需有 内对照）。AT/RT的诊断需要明确的分子基因。如果肿瘤具有 AT/RT的组织学特点但是不具有基因突变，只能描述性地诊断为 具有横纹肌样特征的CNS胚胎源性肿瘤。
新版增加了两个新分类 •黑色素性神经鞘瘤，临床明确恶性生物学行为，与Carney复 合体和PRKARIA基因有关，区别于传统神经鞘瘤。
WHO中枢神经系统肿瘤新分类
• 摘要 • 诊断原则和挑战 • 命名法 • 弥漫型胶质瘤
• 弥漫型星形细胞瘤和间 变型星形细胞瘤
• 胶质母细胞瘤 • 少突胶质细胞瘤 • 少突星形细胞瘤 • 儿童弥漫型胶质瘤
• 其它星形细胞瘤 • 室管膜瘤
• 神经元与混合型神经元 --胶质肿瘤
• 髓母细胞瘤 • 其它胚胎源性肿瘤 • 神经鞘瘤 • 脑膜瘤 • 孤立性纤维性肿瘤SFT/
• 新版合并了SFT和血管外皮瘤成为一个新的诊断条目：孤 立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤，因其都具有12q13易位， NAB2和STAT6融合引起STAT6在核内表达。
• 新版还引入了软组织肿瘤分级，将孤立性纤维性肿瘤/血 管外皮瘤分为三级
➢ I级对应有更多的胶原，较低的细胞密度，有类似SFT的梭 形细胞；
新版髓母根据基因分4个亚型
•WNT激活型 •SHH激活型 •非WNT/SHH的group3型 •非WNT/SHH的group4型
代替了旧版的组织学分型（促结缔组织增生型/ 结节型，广泛结节型，大细胞和间变型）。
新版删除了PNET（旧版的CNS PNET被归入NOS），新分类基于19 号染色体（19q13.42）C19MC区域的扩增。C19MC扩增的肿瘤包 括ETANTR（伴有神经原纤维和真菊形团的胚胎源性肿瘤，即多 层菊形团的神经源性肿瘤）、室管膜母细胞瘤wk.baidu.com部分髓上皮瘤。 在出现相同的ETANTR/ETMR组织学形态时，1）若有C19MC扩增 诊断为：伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤（embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR）,C19MC变异。2）若无C19MC扩增缺 失诊断为：伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤，NOS。髓上皮瘤的诊 断仍然按照组织学特征（因为髓上皮瘤没有C19MC扩增）。
增加的新分型1
•弥漫型软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor），也就是既往文献报道的儿童浸润型少 突胶质细胞样的软脑膜肿瘤。这类肿瘤好发于儿童和青少年， 常引起弥漫的软脑膜病变，组织学可见到有类似少枝的OLC 样细胞，表达OLIG2、S-100和Syn，在一部分的病例中见到神 经元成分；但如病灶长在脊膜上有时很难找到肿瘤实质细胞。 这种肿瘤常具有BRAF基因融合、染色体1p缺失和/或19q的缺 失，却没有IDH的突变。
•混合神经鞘瘤。
明确定义了两种恶性外周神经鞘瘤（MPNST）的亚型
•上皮型MPNST
•MPNST伴神经束膜分化。
• 明确脑侵犯为非典型脑膜瘤的诊断标准，出现脑侵犯的 WHO-I级脑膜瘤与WHO-II级脑膜瘤存在相似的复发和死亡 率。
• 肿瘤侵犯脑组织、以及镜下大于4个核分裂像/10HPF，满 足这两个标准即可诊断WHO-II级非典型性脑膜瘤。
•弥漫型胶质瘤包括WHO分级II级和III级的星形细胞瘤，II级和 III级的少突胶质细胞瘤，IV级的胶质母细胞瘤，以及儿童相 关的弥漫型胶质瘤。这种新分类将毛细胞星形细胞瘤、多形 性黄色星形细胞瘤（生长方式局限、缺乏IDH突变、有BRAF 融合/突变）、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（TSC1/TSC2突变） 与弥漫型胶质瘤相区分开来。即弥漫型星形细胞瘤和少突胶 质细胞瘤归为一类（都有IDH突变），而毛细胞星形细胞瘤 和弥漫性星形细胞瘤不属于一类（毛瘤为BRAF融合）。