尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病

尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病
目录
CONTENTS
01 概述 02 临床表现 03 影像学表现 04 治疗及预后
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01 概述
遗传性多发性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses ,H M E) 是一种累及软骨 化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征 的常染色体显性遗传病。临床多好发于 10~30岁，男性>女性。软骨内化骨的各骨 均可发生，常为双侧, 但非对称性，多见于 四肢长管状骨。在此病中，有约80% 的患 儿病变会累及尺骨的远端，而其中约有 50%~60%可见不同程度的前臂畸形。
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02 临床表现
前臂短缩 前臂弯曲畸形 腕关节、肘关节畸形 前臂活动功能障碍
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03 影像学表现
X线特征及孤立性骨软骨瘤相似： 外生骨疣 软骨帽 广基底或带蒂 背向生长 长骨干骺端 可恶变（恶变率较单发高）
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多发性骨软骨瘤病
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多发性骨软骨瘤病
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03 影像学表现
尺骨远端膨大，尺骨缩短和（或）弯曲 桡骨弯曲，桡骨远端尺倾角增大 下尺桡关节脱位 腕骨尺侧偏移 桡骨头脱位
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尺骨远端多发性骨软骨瘤病
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尺骨远端多发性骨软骨瘤病
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03 影像学表现
鉴别诊断：
马德隆畸形：桡骨远端骨骺尺侧和掌 侧发育障碍，桡骨远端向尺侧和掌侧 偏移，桡腕关节尺偏，尺骨远端向桡 背侧突出，腕骨排列失常呈尖顶形。 多见于女性，以双侧发病多见。 畸形愈合的Colles骨折：明确外伤史。
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谢谢！
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马德隆畸形
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04 治疗及预后
治疗：手术治疗对患肢的外观改善较明显，但手术并不 能使已脱位的桡骨头良好复位，也没有显著改善前臂的 旋转功能，应依据病变的具体情况制定个性化的手术方 案。如果决定ห้องสมุดไป่ตู้用手术治疗，早期手术疗效更好。手术 方法包括尺骨延长术、桡骨截骨术、瘤体切除术等。
预后和随访：多发性骨软骨瘤病恶变率较高，因此需常 规随访并评估。此外，软骨肉瘤恶性程度较低，手术切 除便可，预后较好。
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01 概述
病因学：尺骨纵向生长能力85%取决于其远 端的骨骺，而尺骨远端骨骺横截面积较小（约 桡骨远端骨骺的1/4），一旦广泛受累，容易造 成其生长障碍，表现为尺骨缩短，而部分受累 时，则可能造成尺骨弯曲。由于尺骨缩短畸形， 在腕关节尺侧副韧带的作用下，常导致桡骨弯 曲和腕关节尺侧偏移，甚至导致桡骨头脱位。