胎儿颜面部畸形的超声诊断2 粟泽平
超声在产前诊断胎儿颜面部畸形中的应用
超声在产前诊断胎儿颜面部畸形中的应用作者：孟改玲李淑萍田素英来源：《中外医疗》2012年第06期【摘要】目的探讨超声检查在胎儿颜面部畸形产前诊断中的应用价值。
方法采用立体空间扫查方法,对我院2008年12月至2010年12月期间的2150例中晚期孕妇的胎儿进行颜面部超声检查。
结果本组孕妇超声检出胎儿颜面部畸形22例,检出率为1.02％。
其中唇腭裂畸形18例,单鼻孔2例,单侧面横裂1例,无眼畸形儿1例。
本组产后结果及病理学检查符合者24例,符合率为91.67％,漏诊2例,漏诊率为8.33％。
结论超声检查是诊断胎儿颜面部畸形的首选方法,对产前诊断胎儿颜面部畸形有重要价值,同时也对提高出生人口素质和优生优育起到积极的作用。
【关键词】超声检查颜面部畸形产前诊断【中图分类号】 R445.1 【文献标识码】 A 【文章编号】 1674-0742(2012)02(c)-0180-02随着人们优生意识的不断增强,对孕妇进行产前超声检查成为一种了解胎儿的发育情况,筛选胎儿畸形的常规检查手段。
胎儿颜面部畸形包括眼、耳、鼻、唇、上、下颌骨等器官的畸形,其中胎儿唇腭裂是胎儿颜面部常见的先天畸形,新生儿发病率为0.18‰[1]。
唇腭裂不但会造成患儿的容貌畸形,而且还将影响患儿吸吮、吞咽、语言及面部发育等功能。
因此,产前正确诊断唇腭裂并明确其类型,对于评价胎儿预后、指导临床选择妊娠结局以及提高人口素质具有十分重要的意义。
为了进一步探讨超声检查在胎儿颜面部畸形产前诊断中的价值,笔者对我院2008年12月至2010年12月期间2150例中晚期孕妇的胎儿进行颜面部超声检查,结果共检出颜面部畸形22例,均经产后或引产后确诊,现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料本组共选择我院2008年12月至2010年12月收治的门诊及住院的中晚期孕妇2150例,年龄21～39岁,平均26.7岁,孕龄20～41周,平均24.8周。
对发现颜面部畸形者进行追踪随访,并在我院生产或引产后得到证实。
《胎儿颜面部超声检查》讲义
《胎儿颜面部超声检查》讲义第一临床医学院任苓超声检查是产前诊断中最重要的检查手段之一，也是了解胎儿在子宫内发育情况、有无畸形的安全无创、简便易行的首选影像学检查方式。
一、本节课的教学目标1、掌握胎儿颜面部标准切面及扫查方法2、熟悉几种常见颜面部畸形的超声诊断3、了解几种特殊胎儿颜面部畸形超声表现二、胎儿颜面部超声检查的标准切面：眼球横切面、正中矢状切面、面额面冠状切面、鼻唇冠状切面。
1、双眼球横切面切面要求：双侧眼球及眼球内晶体大小基本相等，眼球与晶体内部为无回声。
鼻根部骨性结构呈三角形，前端窄小，由一对鼻骨构成，双侧鼻骨在中线汇合，下端宽大，由位于两侧上颌骨额突构成。
扫查方法：声束尽量从胎儿双眼球正前方进入并于双眼球水平线垂直2、正中矢状切面切面要求：显示前额、鼻根、鼻尖、鼻柱、上唇、口裂、下唇、下颌及其深部的骨性结构如额骨、鼻骨、上颌骨牙槽突、下颌骨牙槽突，还可观察到口腔及其内的舌，下巴则表现为有一定曲度的“S”形。
扫查方法：探头置于胎儿面部正前方，声束平面通过胎儿鼻尖、下颌中点和前额中点作正中矢状切面扫查3、面额部冠状切面切面要求：可显示双侧眼睑及眼球，近探头侧眼睑及眼球图像更清楚。
上颌骨额突呈横“八”字形，梨状孔，上、下牙槽骨、面颊及下巴清楚显示。
扫查方法：声束从面颊部一侧进入，通过前额、面颊、下巴4、鼻唇冠状切面切面要求：鼻的外形正常，左右鼻孔、鼻翼对称，上、下唇连续完整，下巴显示清楚。
扫查方法：声束从面颊部一侧进入，通过鼻尖、上下唇、下巴。
小结：胎儿颜面部超声扫查方法——三平面正交扫查法三、胎儿常见颜面部畸形的超声诊断1、胎儿鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关联性。
2、小头畸形合并的鼻平坦、无眼畸形（结合病例讲解）。
3、小下颌畸形的超声表现。
4、胎儿唇腭裂的超声诊断及注意要点。
5、特殊病例1：15周胎儿全前脑合并严重颜面部畸形的超声表现6、特殊病例2：25周胎儿脑积水就诊，超声诊断合并严重颜面部畸形（在讲解病例时强调病例随访、病理解剖对提高超声诊断符合率的重要意义）四、思考题：1．颜面部超声检查的标准切面有哪些？可通过什么扫查方法快速获取？2.在产前超声筛查中，胎儿双眼球横切面应该观察哪些结构？3.超声诊断胎儿Ⅲ度唇裂时，在鼻唇冠状切面中可观察到哪些异常声像？还应进行哪些结构的仔细检查？。
胎儿面部畸形
胎儿面部畸形胎儿面部畸形原创2017-06-07福泉君超声梦超声梦微信号 chshm2016a功能介绍中国梦，超声梦妊娠14周以后，由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育，超声扫查可显示面部主要结构。
但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。
虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。
随着三维超声在临床应用的开展，应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。
超声可能诊断的面部异常包括以下几类：眼的异常：眼距过宽或过窄独眼鼻异常：无鼻喙鼻单鼻孔管状鼻鞍鼻耳畸形：无耳严重的耳形态异常耳低置、后置腔颌面裂畸形：唇裂腭裂下颌畸形：短下颌无下颌一、眼畸形（一）眼距过宽或过窄双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。
眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑（前脑无裂畸形）。
超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，与正常参考值（见第三章第三节）比较来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常，见图5-1-1，图5-1-2。
注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。
（二）独眼多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。
在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。
三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌，见图5-1-3。
常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等。
图5-1-1 胎儿眼距过窄声像图5-1-2 胎儿眼距过窄并前脑无裂畸形图5-1-3 胎儿独眼三维成像二、鼻畸形鼻畸形多见于全前脑胎儿，前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。
另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。
超声表现：无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构；喙鼻的鼻部仅为一实性结节，无鼻梁、鼻尖和鼻孔，有时位于独眼的上方，见图5-1-4、图5-1-5；单鼻孔仅显示一个鼻孔声像，见图5-1-6、图5-1-7；管状鼻可见鼻成长管状，仅有一个孔道，见图5-1-8、图5-1-9。
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究【摘要】超声在诊断胎儿颜面畸形中具有重要的应用价值，能够帮助医生及时发现和评估胎儿的面部畸形。
本文从超声在诊断颜面畸形中的作用、常见颜面部畸形特征、颜面部畸形与染色体异常关系、超声筛查染色体异常、颜面部畸形及染色体异常综合诊断等方面展开研究。
研究结果显示，颜面部畸形与染色体异常存在一定的关联性，超声在筛查染色体异常中具有一定的优势。
结论部分探讨了超声在诊断颜面畸形的前景、研究的启示以及未来研究的方向。
本研究将为临床医生提供更准确的诊断依据，为胎儿颜面畸形及染色体异常的筛查与诊断提供重要参考。
【关键词】超声、胎儿、颜面畸形、染色体异常、诊断、研究、应用、关系、筛查、综合诊断、前景、启示、方向1. 引言1.1 背景介绍胎儿颜面畸形是指胎儿发育过程中出现的颜面部结构异常，可能导致婴儿出生后面容不正常或功能障碍。
胚胎期颜面部结构的发育受多种因素影响，包括遗传因素、环境因素以及染色体异常等。
胎儿颜面畸形的早期诊断对于及时采取干预措施，减少婴儿出生后的疾病负担和家庭负担具有重要意义。
随着超声技术的不断进步和发展，超声在产前诊断胎儿颜面畸形中的应用日益广泛。
超声检查可以观察到胎儿面部结构的细微变化，帮助医生及时发现颜面部畸形的迹象，为患者提供更好的治疗方案。
除了超声技术，遗传学分析也成为诊断胎儿颜面畸形的重要手段之一。
通过对患者及其家族的遗传史和染色体情况进行分析，可以更准确地判断颜面部畸形与染色体异常之间的关系，为诊断和治疗提供参考依据。
本文旨在探讨超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系，以期为临床医生提供更准确的诊断方法和更有效的治疗方案。
1.2 研究目的研究目的是为了探讨超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值，并分析颜面部畸形与染色体异常之间的关系。
通过本研究，我们希望能够更全面、准确地评估超声在筛查和诊断胎儿颜面畸形以及与染色体异常相关的颜面部畸形的可行性和准确性。
胎儿正常颜面部超声解剖与颜面部畸形的超声诊断
胎儿正常颜面部超声解剖与颜面部畸形的超声诊断关注我们的家园微信公众号：超声联盟扫二维码（超声联盟）官方网址近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。
在妇产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。
由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。
目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。
但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。
这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。
一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解，解释的比较含糊，不能替患者解惑。
本文关于这方面做简要梳理，希望给大家有所启发。
近年来，颜面部结构的辨认与颜面部畸形的产前超声诊断越来越受到人们的重视，三维超声的飞速发展，能将颜面部结构及畸形非常逼真地展现在人们面前。
随着超声仪器的不断发展，图像分辨力的不断提高，颜面部的许多细小结构及某些面部表情亦能清晰可辨，如胎儿人中的显示，胎儿争眼、皱额等细微表情动作的显示与观察等。
眼眶、眼球、眼裂、眼睑、前额、鼻、鼻骨、上下唇、人中、上颌骨及上牙槽突与其内的牙胚、下颌骨及下牙槽突与其内的牙胚、下颌、硬腭、舌、口、颧骨、耳廊等结构均能清晰可辨，因此，对这些正常结构的正确认识，对提高颜面部结构畸形的认识是非常有帮助的。
一、胎儿正常颜面部的超声解剖产前超声可对胎儿颜面部进行矢状、冠状及横切面扫查，其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂、腭裂、眼畸形时极为重要，而矢状切面在对鼻畸形、耳畸形、小下颌畸形有重要意义。
实时三维彩超诊断胎儿颜面部畸形的临床价值分析
实时三维彩超诊断胎儿颜面部畸形的临床价值分析发表时间：2016-06-28T15:01:35.190Z 来源：《医药界》2015年10月第10期作者：张盼盼，朱通伟，郭海谢，赵慧锦[导读] 三维彩超是诊断胎儿形态学畸形的首选方法，能够为临床尽早地终止妊娠提供依据。
（浙江省台州医院超声科浙江临海 317000）【中图分类号】Ｒ４４５．１【文献标识码】Ａ【文章编号】１５５０－１８６８（２０１５）１０【摘要】目的：探讨三维彩色多普勒超声在诊断胎儿颜面部畸形的临床价值。
方法：应用实时三维彩超对3328名孕妇行系统超声检查，并对其中存在胎儿颜面部畸形的资料进行分析。
结果：单纯唇裂5例，唇腭裂2例，单纯腭裂1例，无脑儿8例，全前脑合并露脑畸形1例，脑脊膜膨出2例，颈部淋巴水囊瘤2例，单鼻孔1例，独眼畸形1例，耳朵畸形2例，头部联体儿1例，一共26例，漏诊4例。
结论：绝大多数的胎儿颜面部畸形的形态改变较大，超声声像图比较典型，但容易受胎位、羊水及胎儿肢体的影响，需要耐心、细致的检查，尽可能地避免漏诊。
三维彩超是诊断胎儿形态学畸形的首选方法，能够为临床尽早地终止妊娠提供依据。
【关键词】三维彩色多普勒，胎儿畸形，声像图随着计划生育国策的深入人心，人们对优生优育的要求越来越高，然而我国每年仍可能有80~100万的缺陷儿出生[2]。
作为胎儿畸形的首选诊断技术，彩超正发挥着越来越大的作用。
既往胎儿颜面部畸形的诊断率不高，近年来，随着三维彩超的广泛应用，胎儿畸形诊断技术的提高，超声在诊断颜面部畸形方面也越来越显示出其优越性，对降低出生人口缺陷，提高人口质量，具有重要的临床价值。
1资料与方法1.1 临床资料 2013年10月—2015年6月在我科行产前三维彩超检查的3328名孕妇，年龄20~46岁，孕龄12~40周，共检出胎儿颜面部畸形26例，随访孕妇生产及引产后，共发现颜面部畸形30例，漏诊4例。
（本文仅讨论胎儿颜面部畸形，不包含脑积水等颅内畸形。
【新手必看】中孕期胎儿超声检查—颅脑和颜面部分
【新手必看】中孕期胎儿超声检查—颅脑和颜面部分胎儿在中孕期最容易显示清楚。
在此期间能对胎儿各个系统的重要解剖结构进行检查。
中孕期一般常用标准切面有32-36 个，视胎儿情况而定。
有时候胎儿体位不理想或部分结构被遮挡而显示不清时无法判断是否正常，幸运的是胎儿的检查一般会进行多次，这样通过几次检查就能够把胎儿整体解剖结构显示清楚。
下面我们一起学习一下中孕期胎儿的各个标准切面，因内容丰富，故此章节先介绍颅脑及颜面部，也是胎儿检查中最难最重要的一部分。
包括丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面及双眼横切面、鼻唇冠状切面。
下面结合自己的一些工作经验和大家一起来学习。
Part 1一、产前超声检查我们一般都是从胎儿头颅开始检查，而且中孕期的检查都需要测量双顶径与股骨长径，故而获取标准的胎儿丘脑水平横切面尤为重要，该切面即是测量双顶径的平面也是测量头围的平面。
但在保存这张图之前一般先保存一张宫颈内口的矢状切面图（图1 ）和宫颈内口前方的彩色多普勒血流图（图 2 ），以排除胎盘低置状态，血管前置或脐带脱垂等可能的情况。
选择频率在3—5MHz 的凸阵探头，先从颅顶水平横切面平行向下移动探头就可以获得丘脑水平横切面（图 3-1 、图 3-2 ），其解剖结构较多，主要包括侧脑室前角 (AH) 、侧脑室后角 (PH) 、透明隔腔（CSP）、丘脑（T）、第三脑室 (TV) 等结构。
其中侧脑室前角位于透明隔腔侧方靠近脑中线，后角位于丘脑后下方，远离脑中线向两侧分开。
16 周后侧脑室后角充满液体，强回声的脉络丛占据了侧脑室体部的大部分空间，而前角比较小，不仔细看容易被忽视。
如果侧脑室前角显示的很明显，甚至成为一个大的无回声区需要怀疑侧脑室前角增宽或融合的可能，而后角正常情况下较前角就显而易见了。
Part 2二、我们测量的双顶径须在标准丘脑水平切面，要求清楚显示居中的脑中线、透明隔腔、两侧对称的丘脑及丘脑之间的裂隙样第三脑室等结构，具体如下。
胎儿颜面部畸形的超声诊断2粟泽平
• 1、喙鼻（也称象鼻）：如图所示表现前 额处，眶上方一肉赘样结构向前伸出。
•• 喙鼻
全前脑
•
2.单鼻孔表现为鼻外形细小，内
仅见一个鼻孔。
•
3、鼻骨缺矢
• 胎儿鼻骨扫查应注意：1、局部图像放大。 2、取面部正中矢状切面，入射声束垂直 于鼻骨。明确有无鼻骨或发育短小对预 测21-三体有重要意义。
下颌（正常下颌骨长度为下颌关节
头到下颏正中的距离，约为胎儿双顶 径的1/2） •
•
小下颌
于胎儿正中矢状切面上见下颏小且后移， 下唇也较上唇明显后移来诊断，因可导 致新生儿呼吸困难而死亡，常合并18-三 体等染色体异常，预后极差。
小下颌畸形一例，孕22周（声像图表现：正中矢状切面 显示面部曲线异常，下颌骨极小，几乎看不到明显的下颏， 下唇也明显后收。三维成像更为直观。）
•
*
回到繁忙的工作中，我们也要保持一
份好的心情，思维清晰敏捷，工作认 真 • 仔细，努力把这份工作做得更好！
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树立质量法制观念、提高全员质量意 识。21. 1.1221 .1.12Tuesday, January 12, 2021
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人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。 02:36:2402:3 6:240 2:361/ 12/20 21 2:36:24 AM
眼距 过宽
不管眼距过近、过远均提示胎
儿有染色体异常（21-三体） 可能
•
3、独眼畸形（表现为单一眼眶内一
个眼球；或单一眼眶内两个眼眼球不 同程度的融合，常并有鼻的异常，多 发于全前脑胎儿）
4、眶内肿瘤（孕35周左 眼球横纹肌瘤）
•
5、先天性白内障
202X年胎儿颅脑及颜面部超声(2)
区下陷。超声检查时不能显示眼眶及眼球图像。 鼻畸形：
单纯(dānchún)外鼻畸形很少见。先天性外鼻畸形的主要类型有 无鼻、长鼻（喙鼻）、裂鼻、双鼻和塌鼻。前三者主要见于全前 脑及中部面裂综合征，常合并其他面部严重畸形。塌鼻主要由于 鼻骨发育平坦或下陷而形成。
• 四肢发育基本情况： 孕8周时超声可见肢芽，股骨与肱骨10周起可见，脚趾
与手指11周起可见。四肢长骨的长度随孕周的增 加而增长。 • 四肢的超声扫查： 肢体异常(yìcháng) • 四肢短小：软骨发育不全： 18周，四肢骨严重短小、 弯曲，颅骨光环回声低，正常颅骨光环回声应高于颅 中线， 成骨不全：胎儿长骨弯曲、骨折
• 出生后超声检查小肠扩张内径1.8cm。
• 手术日期：2007－3－18 • 术前诊断：肠闭锁？
• 术后诊断：小肠闭锁，肠旋转不良 • 术中所见：入腹探查，上腹未见横结肠，阑尾位于左下腹，证
实为肠旋转不良。胃及十二指肠扩张，约相当于十二指肠空肠 曲下方部位见肠狭窄环，紧邻狭窄环远端5cm小肠较细但内有 气，再远处肠直径正常。
(shuǐpíng)的提高，严重畸形的出生率在我国的大城 市已明显下降，而唇腭裂却上升为最主要的出生 缺陷。 唇腭裂分类
1）单纯唇裂；
2）完全唇裂伴牙槽嵴裂或完全腭裂； 3）正中唇裂 上唇中部、上腭中部较大范围缺失，鼻
发育异常，常发生在全前脑与中部面裂综合征；
第三页，共十七页。
4）不规则唇裂 奇形怪状，与羊膜带综合征有关，常伴其他部位严重 畸形；
颜面部发育异常超声检查的注意事项：
颜面部畸形是完全外露的体表畸形，胎儿一出生就会暴露出来， 产前诊断一定要准确可靠。
影响颅面部畸形显示的胎儿方面因素有胎儿太小，胎儿太大且 胎位固定某些切面无法显示，羊水过少或畸形处前方无羊水衬 托，胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫等。
胎儿颜面部畸形的超声诊断
胎儿颜面部畸形的超声诊断唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，我国最近统计资料为1.8‰。
胎儿唇腭裂的发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。
唇裂系在上唇或下唇处裂开，上唇裂多见，下唇裂罕见。
腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。
(1)单纯唇裂：主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察，表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为无回声带，无回声带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁。
单侧唇裂时，两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂；如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂；仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。
I度唇裂因裂口小常漏诊。
经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常，在上唇裂裂口处上唇回声消失。
(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：除上述唇裂征象外，上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，而裂口外侧牙槽突则相对后缩，在横切面上可见“错位”征象。
乳牙列在裂口处排列不整齐，乳牙发育可正常，也可伴邻近乳牙发育异常，如乳牙缺如或乳牙增多。
牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。
(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：双侧上唇、牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块，该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈)，深层为骨性结构(前颌突)，这一结构称为颌骨前突。
颌骨前突在正中矢状切面最明显。
(4)单纯不完全腭裂(不伴唇裂和牙槽突裂)：在超声图像上难以显示出它的直接征象，由于腭的走向为横向走行，其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡，超声不能穿透骨性牙槽突，在牙槽突的表面几乎产生全反射，其后方为声影，硬腭与软腭正好处于声影区内，因而硬腭与软腭在冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像，因此，腭裂的裂口亦难以通过这些切面直接显示出来。
胎儿系统超声检查在产科胎儿颜面部畸形筛查中的临床效果
胎儿系统超声检查在产科胎儿颜面部畸形筛查中的临床效果方荔香【期刊名称】《《中国医疗器械信息》》【年(卷),期】2019(025)014【总页数】3页(P121-123)【关键词】胎儿系统超声检查; 产科; 胎儿颜面部畸形【作者】方荔香【作者单位】莆田学院附属医院超声科福建莆田 351100【正文语种】中文【中图分类】R445.1胎儿颜面部畸形在临床常见，属于体表畸形的一种，主要包括有唇腭裂、小下颌畸形、鼻骨缺失等，其中唇腭裂在颜面部畸形中最常见[1]。
该病的致畸原因并不明确，但有临床研究显示可能与基因突变、染色体异常、孕期服用不良药物、感染、电离辐射等密切相关。
颜面部畸形对胎儿后期的生活及家人带来极大的痛苦，并使社会负担加重。
超声可提高胎儿颜面部畸形的检出率，同时有效减少不必要的医疗纠纷，故超声在孕期诊断具有重要的临床意义及现实意义。
但临床关于胎儿系统超声检查在产科胎儿颜面部畸形筛查中的研究较少。
因此，本研究将探讨胎儿系统超声检查在产科胎儿颜面部畸形筛查中的临床效果。
1. 资料与方法1.1 一般资料以2017年1月～2018年6月在本院建档并在超声科行产前筛查疑似胎儿畸形1800例孕妇为研究对象。
纳入标准：所有孕产妇均为单胎；孕周11～28周，且产前检查未见宫内死亡或自然流产；本次研究已获医学伦理委员会审核批准；入选孕妇及其家属均同意并签署知情同意书。
1800例孕妇中平均年龄（29.19±2.97）岁；平均孕周（22.62±0.21）周，检出颜面部异常的胎儿孕周：9例11～13+6周，23例14～17+5周，78例18～23+6周，24例24～27+6周。
1.2 方法彩色多普勒超声诊断仪选用GE Voluson E8、GE Voluson E9，频率为3～5MHz 的探头，由2名经验丰富的超声科医师完成所有的检查，并进行分析和诊断及确定最终结果。
孕产妇排尿后仰卧平躺在检查床上，首先进行常规超声检查包括胎儿是否有胎心搏动、胎盘、羊水、脐带及胎儿生物学测量等，其次进行头部、颜面、四肢、脊柱及心脏等系统性超声检查（根据《产前超声检查指南》[2]进行）。
孕早期超声筛查胎儿颜面部畸形的临床意义
孕早期超声筛查胎儿颜面部畸形的临床意义
唐静;陈松;冉素真
【期刊名称】《中国医学影像技术》
【年(卷),期】2012(028)010
【摘要】目的探讨超声在孕早期胎儿颜面部畸形筛查中的可行性.方法对13 611名孕11～13+6周孕妇进行产前超声检查,按常规顺序检查胎儿结构后,对胎儿颜面部及颈部透明带进行不同切面扫查.结果共筛查出11胎颜面部异常或可疑异常,其中1胎眼距窄,5胎鼻骨缺失或显示不清,3胎上颌显示不清,2胎唇腭裂；漏诊9胎颜面部畸形,包括单纯唇裂3胎,唇腭裂1胎,外耳形状或大小异常5胎,均经生后随访或引产后证实.结论超声在孕早期可以筛查出部分胎儿颜面部畸形,但有漏诊及误诊可能,对可疑异常者还应结合中孕期超声检查.
【总页数】4页(P1890-1893)
【作者】唐静;陈松;冉素真
【作者单位】重庆市妇幼保健院超声科,重庆400016;重庆市妇幼保健院超声科,重庆400016;重庆市妇幼保健院超声科,重庆400016
【正文语种】中文
【中图分类】R445.1;R714.53
【相关文献】
1.孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中价值的Meta 分析 [J], 余章斌;韩树萍;郭锡熔
2.孕早期胎儿颈项透明层在产前超声筛查胎儿畸形中的价值 [J], 张微
3.孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析 [J], 汤小芳
4.超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的效果及超声软指标相关性分析 [J], 杨明伦;朱明月
5.超声筛查胎儿颜面部畸形筛查中的效果及超声软指标相关性分析 [J], 杨明伦;朱明月
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超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究
超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究[摘要]目的：探究超声在诊断胎儿颜面畸形中的临床价值，进一步分析颜面部畸形与染色体异常的关系。
方法：回顾性分析2018年12月-2019年7月在笔者医院超声科行产前筛查的1 533例孕妇的资料，以超声筛查胎儿颜面部异常者（超声异常组，n=30）和超声筛查胎儿颜面部正常但具有高危因素者（超声正常高危组，n=66）作为研究对象。
记录超声及染色体检查结果，分析颜面部畸形与染色体异常的关系。
结果：30例超声筛查颜面部异常胎儿中，8例单纯颜面部异常，22例颜面部异常合并其他异常。
超声异常合并其他异常组NT厚度显著高于超声单纯异常组和超声正常高危组，差异有统计学意义（P<0.05）。
超声异常组胎儿染色体异变率为20.00%，显著高于超声正常高危组的4.55%，差异有统计学意义（P<0.05）。
结论：产前筛查中应用超声诊断可以明显提高染色体异常胎儿的检出率，值得临床推广应用。
[关键词]超声检查;颜面畸形;产前筛查;染色体异常;相关性分析[中图分类号]R714.53 [文献标志码]A [文章编号]1008-6455（2020）02-0079-03Abstract： Objective To explore the the value of ultrasound in the diagnosis of fetal facial malformations and the correlation between facial malformations and chromosome abnormalities. Methods The clinical data of 1 533 pregnant women who underwent antenatal screening in our hospital between December 2018 and July 2019 were analyzed retrospectively. The patients with abnormal fetal face （the abnormal ultrasound group， n=30） and those with normal fetal face but with high risk factors （the ultrasound normal high risk group， n=66） were selected as subjects. The results of ultrasound and chromosome examination were recorded. The relationship between facialdeformity and chromosome abnormality was analysed. Results Among 30 fetuses screened for facial abnormalities by ultrasound， 8 cases were simple facial abnormalities， 22 cases were facial abnormalities with other abnormalities. The NT thickness of the ultrasound abnormality combined with otherabnormalities group was significantly higher than that of the abnormal ultrasound group and the ultrasound normal high risk group， the differences were statistically significant（P<0.05）. The abnormal rate of the fetal chromosome in the abnormal ultrasound group was 20.00%， which wassignificantly higher than that of the ultrasound normal high risk group（4.55%， P<0.05）. Conclusion The application of ultrasound in fetal facial malformation can significantly improve the detection rate of chromosomal abnormalities， which is worthy of clinical application.Keys words： ultrasound; facial malformation; prenatal screening; chromosomal abnormality; correlation analysis出生缺陷是胎兒出生时就存在结构与功能方面的异常，其中以胎儿颜面部畸形较常见，颜面畸形外露会给患儿及家庭带来严重的精神与经济压力，因此，提高颜面部畸形胎儿的早期诊断率具有重要的临床价值[1]。
超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究
超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值及颜面部畸形与染色体异常的关系研究[摘要]目的：探讨超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，以及颜面部畸形与染色体异常的关系。
方法：选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇，选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组（13例），选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者作为对照组（42例），对比两组超声影像学检查结果与染色体结果，分析颜面部畸形与染色体异常的关系。
结果：①观察组共包括唇腭裂畸形7例，鼻骨缺失4例，小下颌异常2例。
其中，超声软指标异常8例，染色体异常7例，合并畸形4例；②观察组颈部透明层厚度（NT）厚度为（2.46±0.43）mm，对照组NT厚度为（1.82±0.34）mm，P＜0.05；③观察组染色体异变率53.8%（7/13），对照组染色体异变率 4.8%（2/42），P＜0.05。
结论：超声检查可有效诊断胎儿颜面部畸形，并借助颜面部畸形指标提升染色体异常胎儿检出率。
关键词：超声；颜面部畸形；染色体异常出生缺陷是指胎儿在出生时就存在的功能、结构异常，其中又以颜面部异常最为常见。
颜面部畸形会给患儿及家庭带来沉重的经济、精神压力，也会增加社会负担，及早诊断胎儿颜面部畸形非常重要[1]。
目前，医学界对于胎儿颜面部畸形并无统一认识，其可能与免疫性疾病、染色体异常等有关[2]。
产前超声可以预防多种出生缺陷，在染色体异常筛查中也有重要作用，为明确超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，以及颜面部畸形与染色体异常的关系，本文选取2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇进行分组研究，现报道如下：1资料与方法1.1一般资料选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇，均符合以下标注：（1）所有孕妇均自愿前来本院进行产前筛查，知晓研究方法与目的；（2）可正常进行沟通交流。
选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组，共13例，孕妇年龄22-39岁，平均年龄（29.3±3.3）岁，孕周18-27周，平均孕周（20.4±2.1）周；选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者（包括不良孕史、夫妻一方染色体异常、血清生化筛查高风险等）作为对照组，共42例，孕妇年龄21-39岁，平均年龄（29.1±3.2）岁，孕周18-28周，平均孕周（20.5±2.0）周。
三维超声在诊断胎儿颜面部畸形的应用
三维超声在诊断胎儿颜面部畸形的应用发表时间：2013-01-16T15:28:03.500Z 来源：《医药前沿》2012年第26期供稿作者：张纯卢碧君李宜[导读] 探讨实时动态三维超声在产前胎儿颜面部畸形诊断中的应用价值，提高诊断的准确性。
张纯卢碧君李宜 (广东省汕头市金平区妇幼保健院 515041)【摘要】目的探讨实时动态三维超声在产前胎儿颜面部畸形诊断中的应用价值，提高诊断的准确性。
方法对1000例孕妇进行三维超声检查，应用三维超声明确胎儿颜面部的诊断，存储图像信息进行三维重建，并与产后或引产后结果相比较。
结果3000例孕妇中检出18例胎儿有颜面部畸形，其中孕妇产前三维超声准确诊断13例，漏诊5例。
本组产前三维超声诊断的准确率为73%，漏诊率为27%。
结论实时动态三维超声形象直观，90%能满意获得满意的三维图像，可从任何切面和任何方位显示胎儿畸形结构和病变部位，提供更丰富的诊断信息，提高对胎儿颜面部畸形的产前诊断率，直观显示胎儿颜面部的结构，增强检查者的诊断信心，具有很高的敏感性及准确性，在胎儿产前诊断中发挥重要的作用。
【关键词】三维超声胎儿颜面部成像产前诊断超声检查是产科检查的首选方法，对胎儿畸形的诊断有重要意义，在孕期及早发现胎儿畸形对优生优育有积极作用，明显提高了产前产后的诊断率和准确性。
实时三维超声成像直观，可从多个角度观察胎儿体表情况，使诊断更加准确。
现将我院3000例孕妇的三维超声检查结果报道如下：1.资料与方法1.1 一般资料病例来源：回顾分析3000例，均为2007年1月～2012年6月期间在我院进行实时三维超声检查并在本院住院分娩或引产的孕妇，孕妇年龄19-43岁；孕龄18-40周。
其中有唇裂家族史要求检查的18例，3例阳性；约213例早期有先兆流产病史；约143例孕早期有上呼吸道感染病史；月152例早孕期间有使用抗菌素史；约120例有乙肝病毒大/小三阳病史；约22例有支原体或/及衣原体阳性史；约19例有风疹病毒阳性史；约10例有弓形虫阳性史；3例有梅毒阳性史；其余均为孕期自愿行三维彩超检查者。
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胎儿面部畸形的超声诊断
--超声科粟泽平--
前言
•胎儿面部畸形是一种体表畸形，大多虽不是致死性，但一出生就明确无误地显露在外，家属的反响大，产生的纠纷多。
因此要求产前检查准确可靠，尽量减少误诊、漏诊。
•胎儿面部畸形是体表畸形最多发的部位，超声已现成为诊断胎儿面部畸形的主要方法*。
一、胎儿颜面部的扫查方法•由于胎儿宫内位置的不确定性影响，其超声
扫查手法要遵循一定的规律，否则难以得到满意切面。
•超声可对胎儿面部进行冠状、矢状、及横切面扫查。
其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂、腭裂、眼畸形极为重要；而矢状切面对诊断胎儿鼻畸形、小下颌畸形有重要意义。
•1、横切面扫查方法：在取得胎儿双顶切面后探头向胎儿前额移动可显示双眼眶切面，以此为基准向下颌方向倾斜声束、可取得鼻骨，上颌，鼻孔，上下唇等系列横切面。
•2、矢状切面扫查方法：在显示胎儿横切面后以胎儿鼻尖为中心探头旋转90度声束从胎儿面部正前方进入，显示为胎儿正中矢状切面。
可见胎儿前额，鼻骨、鼻尖，下颌。
此切面不应显示眼眶。
•3、冠状切面扫查方法：将探头转移到胎儿颜面一侧，声束平行向面部方向移动，适当轻微旋转，可清晰显示胎儿眼眶，鼻唇，下颌。
现代科技给超声扫查带
来了便利*
二、胎儿面部超声检查常用的切面•1.胎儿双眼球横切面：是胎儿面部扫查的基准切面，要求同一切面显示双侧眼眶、眼球大小对称，同时见其内晶状体及玻璃体声像。
2.鼻根部横切面
•显示双侧眼球横切面后，声束略向下平行移动，可显示鼻根部鼻骨呈“∧”形。
鼻骨
3.鼻孔横切面
•声束继续向下平行移动，可显示双侧鼻孔圆点状无回声及双侧鼻翼，左右对称，中间见鼻中隔
鼻翼
4.上牙槽突横切面
•声束再向下平行移动可显示上唇深部为前缘呈弧形强回声的上牙槽突。
上颌骨牙槽突
5.面部正中矢状切面•声束通过胎儿鼻尖作矢状扫查可显示前额，鼻尖、鼻骨，上颌骨，上下唇，下颌骨。
上述结构表现为有一定曲度的自然曲线，“S”形。
6.鼻唇冠状切面
声束通过鼻，上下唇及下颏做冠状扫查，可显示鼻的外形，上下唇，下颏部。
此切面为诊断唇裂主要切面.
上唇正中部的小凹陷为人中
三、分类介绍常见的胎
儿面部畸形
•眼的畸形
•鼻的畸形
•唇腭的畸形
•下颌的畸形
眼
眼的正常声像图分析
正常眶内声像图由前到后可显示：前方的晶状体呈=号样，后方玻璃体为无回声区、周边为强回声眶壁，深部为倒三角形球
后软组织回声。
眼距（简单目测法）：
眼内距为眼外距的1/3，眼内距≈眼球距
•解释：正常晶状体是椭圆形均质器官，因超声“侧边回声失落”，而在超声图像上显示为“=”而非
小圆形。
类似的有肝内门静脉横切面。
常见眼的畸形•眼距异常：眼距过近，过远•眼数目异常：独眼畸形•病变：眼眶肿瘤，先天性白内障，鼻泪管囊肿
1、眼距过近（表现为两眼极度靠近或眼内距低于正常孕周的第5百分位数可诊断，多为全前脑中线部位系列畸形的眼部表现，应仔细检查颅内中线结构，有无单一侧脑室）
孕16周胎儿眼距过近•
•
2、眼距过宽（指两眼之间的距离异常增大，多见于前额部脑膜膨出，合并染色体异常可能性大，表现为眼内距明显>眼球距）
•
眼距
过宽
不管眼距过近、过远均提示胎儿有染色体异常（21-三体）可能
•
3、独眼畸形（表现为单一眼眶内一个眼球；或单一眼眶内两个眼眼球不同程度的融合，常并有鼻的异常，多发于全前脑胎儿）
4、眶内肿瘤（孕35周左眼球横纹肌瘤）
•
5、先天性白内障
•在活产儿眼部畸形里占30%，为先天失明原因的第二大因素，病因多为宫内感染，母体代谢性疾病，染色体异常。
•正常晶状体是一个均质透明、无血管的器官。
当晶状体内细胞结构发生病理性改变，导致晶状体混浊，白内障形成。
•声像图表现有三种：1、晶状体完全呈强回声。
2、晶状体呈周边环状强回声。
3、晶状体中央呈强回声。
先天性白内障•
•
晶状体呈周边环状强回声，属于先天性白内障的第2种类型
注意：因为超声的热作用效应，胎儿眼球属高度敏感器官，在胎儿眼部扫查时，应采用最低输出功率，用尽可能短的扫查时间。
TI热指数<0.2 MI机械指数<0.1 P（power）声功率（用最小功率）*
•胎儿左眼内下方、鼻骨旁见一囊暗区，囊壁清晰，CDFI无血流信号显示。
•鼻泪管囊肿
•矢状
旁切面
鼻的超声观察正常应观察与前额相连的鼻骨、鼻梁，伸向前方的鼻尖，两侧鼻孔及鼻翼形态。
鼻的异常（常并发胎儿全身其它脏器或系统的畸形，很少见单纯外鼻畸形的诊断）
•1、喙鼻（也称象鼻）：如图所示表现前额处，眶上方一肉赘样结构向前伸出。
•
•
喙鼻
全前脑
•
2.单鼻孔表现为鼻外形细小，内仅见一个鼻孔。
•
3、鼻骨缺矢
•胎儿鼻骨扫查应注意：1、局部图像放大。
2、取面部正中矢状切面，入射声束垂直于鼻骨。
明确有无鼻骨或发育短小对预
测21-三体有重要意义。
•11-14w 1.5~3mm
•20-24w 4~7mm
•38-40w 6~10mm
•
缺矢
鼻骨
缺失
•
唇腭裂的超声诊断
•唇腭裂是颜面部最常见的畸形，发生率约为5/1000 。
分为唇裂和唇腭裂。
•唇裂按程度分为ⅠⅡⅢ度
•唇腭裂按发生部位又分为单侧，双侧，中央型。