胎儿颜面部畸形的超声诊断共103页
胎儿颅脑及颜面部超声PPT课件
解放军总医院超声科 汪龙霞教授 第一个切面为侧脑室切面 侧脑室测量:通过脉络从测量,大于1.5诊断为脑积水 大于1.0小于1.5诊断侧脑室宽 第 二 个 切 面 为 双 顶 径 切 面 : 即 丘 脑 切 面 第三个切面为小脑横切面 小脑延髓池的测量: 小脑延髓池(枕大池或颅后窝池)
4)不规则唇裂 奇形怪状,与羊膜带综合征有关,常伴其他 部位严重畸形; 5)单纯腭裂:超声很难发现。 唇裂:分类:单侧双侧 分度:一、二、三度 单纯唇裂(单侧或双侧) 分为三度 Ⅰ度唇裂裂隙只限于唇红部 Ⅱ度唇裂裂隙达上唇皮肤但未达鼻根部(不完全唇裂) Ⅲ度唇裂从唇红至鼻底部完全裂开完全唇裂) 单纯唇裂在超声图像上有恒定的表现,以冠状切面及 横切面观察最为清晰,具体表现为一侧或双侧上唇连续性 中断,中断处充满羊水显示为无回声区;Ⅲ度唇裂该无回 声区延伸至鼻孔,引起受累侧鼻孔变形、变扁;单侧唇裂 若双侧鼻孔对称不变形、唇裂裂隙未达鼻孔则为Ⅱ度唇裂。 单纯唇裂者其牙槽嵴连续完整、乳牙排列整齐。
胎儿颜面部异常的超声诊断 唇腭裂:是最常见的颜面部畸形,由于产前诊断 水平的提高,严重畸形的出生率在我国的大城 市已明显下降,而唇腭裂却上升为最主要的出 生缺陷。 唇腭裂分类 1)单纯唇裂; 2)完全唇裂伴牙槽嵴裂或完全腭裂; 3 )正中唇裂 上唇中部、上腭中部较大范围缺 失,鼻发育异常,常发生在全前脑与中部面裂 综合征;
唇裂合并牙槽嵴裂或完全腭裂时,除有上述唇裂征象 外,还可见上颌骨牙槽嵴连续性中断,正常弧形消失。双 侧唇裂合并牙槽嵴或完全腭裂时,由于双侧唇及牙槽嵴连 续性中断,在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块 (上唇及牙槽嵴中部组织)称为颌骨前突,由于其过度生 长、体积增大,常掩盖并妨碍对双侧唇腭裂的显示与辨认, 容易漏诊。 眼畸形: 眼畸形包括眼距过近、眼距过远、小眼、无眼及先天 性白内障等。 眼距过近主要发生于前脑无裂畸形中,由于前脑完全 不分开或不完全分开形成左右大脑半球,从而引起一系列 脑部畸形,并累及面中部,导致独眼、头发育不全、猴头 畸形等。
胎儿常见畸形超声诊断及处理课件
胆道疾病病人护理化工企业本质安全 理论实 践及方 法内科 护理学 呼吸系 统总论 概论脾 胃病常 见症状 及治疗 经验偏 瘫截瘫 康复训 练手册 偏执性 精神障 碍品管 圈实践
各论
脑膨出(encephalocele)
• 声像图特点:
– 颅骨缺损,缺损处颅骨回声光带连续中断。这是诊 断脑膨出的先决条件。
颅后窝池扩大
颅后窝池在经小脑横切面上测量
小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小 ,正常小于10mm,大于10mm以上为扩大
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• 前者多与非整倍体染色体有关,发生率可达15%, 后者则为单纯性脑积水可能性大,与中脑水管狭窄 梗阻有关
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脑积水(hydrocephalus)和侧脑室 胆道疾病病人护理化工企业本质安全理论实践及方法内科护理学呼吸系统总论概论脾胃病常见症状及治疗经验偏瘫截瘫康复训练手册偏执性精神障碍品管圈实践 各论 扩张(Ventriculomegaly)
各论
小头畸形(microcephaly)
• 声像图表现:
–胎儿头围测值低于同龄胎儿的三个标准差以上,是诊断小头畸形最 可靠的指标之一,
–有研究表明,头围测值和智力发育迟缓相关性较高。
–双顶径低于同龄胎儿的三个标准差以上时,其假阳性率较高,可达 44%。许多假阳性病例是由于胎头入盆腔受压变长所致,出生后正常 。而头围测量可不受此影响,较双顶径更准确。
超声诊断胎儿颜面部畸形
超声诊断胎儿颜面部畸形摘要目的:应用超声观察胎儿颜面部的结构,发现异常。
方法:应用EUB-5500多功能超声诊断仪对2290例妊娠18~35周胎儿颜面部进行超声检查,观察胎儿的额部、双眼、鼻部、口及唇部、下颌部的结构。
结果:2100例成功获得胎儿颜面部成像,显示率约92%;发现颜面部畸形5例,畸形率2.4%。
结论:超声检查由于其对胎儿无创、无致畸作用、无叠加效应,方便快捷、胎儿图像清晰,诊断准确,安全性高,是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要工具,是目前产科首选影像检查方法。
关键词胎儿颜面部畸形超声超声检查应用领域随着其技术水平的不断提高,产前超声检查观察胎儿的项目也更加详细,对胎儿面部结构观察已成为一项重要内容,在很多高危妊娠,如染色体异常及复杂综合胎儿畸形等,胎儿面部结构也可以表现为异常。
资料与方法2007年8月~2009年12月行超声检查的孕周18~35周2290例孕妇的胎儿颜面部进行检查,并对结果进行记录,对发现颜面部畸形进行追踪随访,并在引产后得到证实。
方法:仪器为日立EUB-5500多功能超声诊断仪,探头频率3.5MHz,孕妇仰卧或侧卧位,经腹首先找到胎儿头颅光环,探头旋转90°,进行面部冠状切面扫查,逐一显示胎儿骨性眼眶,可观察前额形态,双眼眶大小、眼距、是否对称、晶状体、玻璃体是否混浊;鼻部外形、鼻骨、鼻洞是否对称;上唇是否连续,有无连续性中断,断端是否延伸至腭部,最后可观察到下颌形态是否正常,冠状切面是显示面部裂畸形的最佳切面,但还应结合横切面、矢状切面等多切面交叉扫查,使图像显示清晰,认真观察各部位结构是否正常,并做好记录,在胎位不正,胎儿颜面部显示不清楚时,可让孕妇休息片刻或隔日再进行检查,以获得满意图像。
结果2290例胎儿中能获得满意胎儿面部图像2100例,显示率92%,约8%由于胎儿正枕前位,或者面部周围无羊水,紧贴宫壁或胎盘,抬头固定俯屈入盆等因素不能清晰显示胎儿颜面部。
胎儿颜面部畸形的产前超声诊断(附31例分析)
胎儿颜面部畸形的产前超声诊断(附31例分析)
王文利;陈茗香;廖世宏;余江水;黄毅红
【期刊名称】《福建医药杂志》
【年(卷),期】2006(028)005
【摘要】目的探讨胎儿颜面部超声显示方法与声像表现,提高产前超声对胎儿颜面部畸形的认识.方法采用立体空间扫查法,对3517例胎儿每例颜面部均进行横切面、矢状切面及冠状切面超声平扫及斜扫.结果产前超声共检出胎儿颜面部畸形26例
共27处,总检出率为79.41%,胎儿颜面部畸形产前超声诊断的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为83.87%、99.88%、86.67%和99.86%.结论熟悉正常胎儿颜面部的各种切面超声声像图并行多切面立体扫查,能提高胎儿颜面部畸形
的检出率.
【总页数】2页(P126-127)
【作者】王文利;陈茗香;廖世宏;余江水;黄毅红
【作者单位】安溪县医院超声科,362400;安溪县医院妇产科,362400;安溪县医院超声科,362400;安溪县医院超声科,362400;安溪县医院超声科,362400
【正文语种】中文
【中图分类】R71
【相关文献】
1.21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析) [J], 吴斯瑶;陈秋妍;谢润桂;林洋洋;郭红梅;徐秋红;朱荷香
2.产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形 [J], 吴春燕;赵新美;陈雷
3.胎儿畸形的产前超声诊断:附50例病例分析 [J], 刘亚绵;叶桂蓉
4.产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例 [J], 刘恒炼; 秦芸; 李省; 夏敏; 印淑均
5.早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值 [J], 姜哲明;骆迎春;龙璨
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动态三维超声成像对胎儿颜面部畸形的诊断
动态三维超声成像对胎儿颜面部畸形的诊断
王建军
【期刊名称】《临床超声医学杂志》
【年(卷),期】2005(7)6
【摘要】@@ 资料与方法rn我院自2003年1月~2004年12月对孕期16~40周的孕妇进行产前胎儿颜面部的三维超声检查.使用仪器为CE Voluson 730型四维彩色超声诊断仪,选用频率4~8 MHz腹部容积探头,该探头能够完成二维、静态三维及动态三维超声扫查.首先将探头置于感兴趣区进行常规二维超声扫查,调整图像至清晰状态,设定适当大小的立体框,启动动态三维程序,选择表面模式,开始采集图像时,探头保持稳定,孕妇平卧不动,数秒钟后屏幕显动态三示维图像,此时探头方可移动,随后通过调整灰度,阈值,x、y、z轴,平移旋钮,重建模式等,获得清晰的动态立体图.颜面部正常的胎儿,每次超声颜面部显示时间不超过1 min,颜面部畸形的胎儿不超过10 min.
【总页数】1页(P420)
【作者】王建军
【作者单位】221300,江苏省邳州市人民医院超声科
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.动态三维超声成像对胎儿显性脊柱裂的诊断价值分析 [J], 陈巧敏
2.三维超声成像诊断胎儿颜面部畸形及影响成像的因素分析 [J], 周旋
3.三维超声成像诊断胎儿颜面部畸形及影响成像的因素分析 [J], 李香风
4.早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值 [J], 姜哲明;骆迎春;龙璨
5.二维超声联合四维超声诊断在胎儿颜面部畸形排查中的诊断价值 [J], 韩玉娜;谢靖红;王冬梅
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胎儿颜面部畸形的超声诊断
胎儿颜面部畸形的超声诊断发表时间:2011-11-21T11:02:58.533Z 来源:《中外健康文摘》2011年第29期供稿作者:单文玲[导读] 唇腭裂是最常见的颜面部畸形,其发生率有明显的种族差异,我国最近统计资料为1.8‰。
单文玲(山东省胶南市妇幼保健院 266400)【中图分类号】R453【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2011)29-0162-02【关键词】胎儿颜面部畸形超声诊断一、唇腭裂(cleft lip/cleft palate)唇腭裂是最常见的颜面部畸形,其发生率有明显的种族差异,我国最近统计资料为1.8‰。
胎儿唇腭裂的发生率可能更高,因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。
唇裂系在上唇或下唇处裂开,上唇裂多见,下唇裂罕见。
腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。
(1)单纯唇裂:主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察,表现为一侧或双侧上唇连续性中断,中断处为无回声带,无回声带可延伸达鼻孔,引起受累侧鼻孔变形、变扁。
单侧唇裂时,两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂;如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂;仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。
I度唇裂因裂口小常漏诊。
经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常,在上唇裂裂口处上唇回声消失。
(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂:除上述唇裂征象外,上颌骨牙槽突回声连续性中断,正常弧形消失,在裂口中线侧牙槽突常向前突出,而裂口外侧牙槽突则相对后缩,在横切面上可见“错位”征象。
乳牙列在裂口处排列不整齐,乳牙发育可正常,也可伴邻近乳牙发育异常,如乳牙缺如或乳牙增多。
牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。
(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂:双侧上唇、牙槽突连续性中断,在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块,该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈),深层为骨性结构(前颌突),这一结构称为颌骨前突。
胎儿畸形超声ppt课件
3.胎儿腹水及胸水
⑴.腹水 腹壁与内脏之间有不同程度液性暗区
⑵.胸水 胸壁与心脏之间有不等量液性暗区
3.胎儿胸腹水同时存在
4.泌尿系统畸形或异常
⑴.肾发育不全或肾缺如 A.不易看清正常肾脏轮廓,双肾缺
如则不见充液的膀胱。 B.羊水过少或无羊水。 C.胎儿宫内生长迟缓。
⑶.感染性疾病(中期某些病毒感染如风疹、 弓形体病毒感染、流感……)
⑷.孕早期接受某些药物的治疗
⑸.慢性酒精中毒
⑹.高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、 过少、既往流产、死胎史)
二、与检出率有关的几个因素
1. B超影像诊断的基础是胎儿形态学上的 改变,形态改变大者,检出率高,形态 改变少者,则不易查出。
⑵.成骨发育不全
A. 头颅正常或颅骨壁很薄,常有塌 陷
B.胸腔变形,肋骨易折断 C.四肢骨短而宽、弯曲、成角,易
在宫腔内骨折。
6.胎儿水肿
全身皮下组织水肿及胸腔、腹腔积 水,胎盘肿大,可合并羊水过多或 过少
7.其他部位胎儿畸形
⑴.心脏 ⑵.颜面部 ⑶.四肢 ⑷.联体双胎
⑵.肾盂积水 肾脏增大,肾盂肾盏扩张积水。
⑶.多囊肾 双肾增大,可充满全腹,无羊水或
羊水极少。
⑷.尿道梗阻 膀胱扩张充满腹腔
⑸.鞘膜积液
阴囊增大,有中膈,两侧鞘膜内可 见液性暗区。
5.骨骼系统异常
⑴.软骨发育不全 A.头颅大而圆 B.胸腔狭窄 C.腹部明显膨隆,脊柱平直 D.肢体短而弯曲 E.羊水过多
壁。 ②.包块与胎头连接处,颅骨壁缺损。 ③.包块内见部分或全部脑组织。 ④.颅骨光环缩小或不规则。
⑸.小头畸形
胎儿正常颜面部超声解剖与颜面部畸形的超声诊断
胎儿正常颜面部超声解剖与颜面部畸形的超声诊断关注我们的家园微信公众号:超声联盟扫二维码(超声联盟)官方网址近年来超声医学的发展日新月异,彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。
在妇产科领域,产前超声诊断的需求显著增加。
由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点,超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。
中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万,占中国出生总人口的4%-6%,已成为严重的社会公共卫生问题。
目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。
为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担,对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。
但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外,还包括一些微小畸形(又称潜在的染色体异常标记)。
这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常(多为非整倍体aneuploid)存在着一定的相关性。
一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解,解释的比较含糊,不能替患者解惑。
本文关于这方面做简要梳理,希望给大家有所启发。
近年来,颜面部结构的辨认与颜面部畸形的产前超声诊断越来越受到人们的重视,三维超声的飞速发展,能将颜面部结构及畸形非常逼真地展现在人们面前。
随着超声仪器的不断发展,图像分辨力的不断提高,颜面部的许多细小结构及某些面部表情亦能清晰可辨,如胎儿人中的显示,胎儿争眼、皱额等细微表情动作的显示与观察等。
眼眶、眼球、眼裂、眼睑、前额、鼻、鼻骨、上下唇、人中、上颌骨及上牙槽突与其内的牙胚、下颌骨及下牙槽突与其内的牙胚、下颌、硬腭、舌、口、颧骨、耳廊等结构均能清晰可辨,因此,对这些正常结构的正确认识,对提高颜面部结构畸形的认识是非常有帮助的。
一、胎儿正常颜面部的超声解剖产前超声可对胎儿颜面部进行矢状、冠状及横切面扫查,其中冠状切面及横切面在诊断胎儿唇裂、腭裂、眼畸形时极为重要,而矢状切面在对鼻畸形、耳畸形、小下颌畸形有重要意义。
二维联合四维超声在胎儿颜面部畸形诊断的应用价值分析
二维联合四维超声在胎儿颜面部畸形诊断的应用价值分析何其芳;汪玲【期刊名称】《哈尔滨医药》【年(卷),期】2024(44)2【摘要】目的分析二维超声(2-DUS)联合四维超声(4-DUS)在胎儿颜面部畸形(FD)诊断的应用价值。
方法选取经产前筛查疑似胎儿FD的孕妇118例,均采用2-DUS 和2-DUS联合4-DUS检查,统计2-DUS和2-DUS联合4-DUS的诊断结果和诊断效能,分析畸形类型。
结果本组118例疑似胎儿FD的孕妇中,经引产或分娩结果确诊畸形81例,正常37例;2-DUS诊断出畸形66例,正常34例;2-DUS联合4-DUS诊断出畸形80例,正常37例;2-DUS联合4-DUS诊断灵敏度98.77%(80/81)、准确度99.15%(117/118)较2-DUS诊断灵敏度81.48%(66/81)、准确度84.75%(100/118)高,联合漏诊率1.23%(1/81)较2-DUS 漏诊率18.52%(15/81)低(P<0.05);2-DUS联合4-DUS检出率98.77%(80/81)较2-DUS检出率81.48%(66/81)高(P<0.05)。
结论2-DUS联合4-DUS应用于胎儿FD诊断中,能确定畸形类型,提升诊断灵敏度和准确度,降低漏诊率。
【总页数】3页(P101-103)【作者】何其芳;汪玲【作者单位】驻马店市中心医院超声医学科【正文语种】中文【中图分类】R714.53【相关文献】1.联合应用二维超声和四维超声诊断胎儿畸形的临床价值分析2.不同孕周胎儿畸形诊断中二维超声联合四维超声的应用价值分析3.二维联合四维超声诊断胎儿颜面部畸形的临床价值4.二维超声联合四维超声诊断在胎儿颜面部畸形排查中的诊断价值5.二维超声联合四维超声诊断在胎儿颜面部畸形排查中的诊断价值因版权原因,仅展示原文概要,查看原文内容请购买。
超声诊断胎儿颜面部畸形
超声诊断胎儿颜面部畸形
方江萍
【期刊名称】《中国社区医师(医学专业)》
【年(卷),期】2011(013)029
【摘要】目的:应用超声观察胎儿颜面部的结构,发现异常.方法:应用EUB-5500多功能超声诊断仪对2290例妊娠18~35周胎儿颜面部进行超声检查,观察胎儿的额部、双眼、鼻部、口及唇部、下颌部的结构.结果:2100例成功获得胎儿颜面部成像,显示率约92%;发现颜面部畸形5例,畸形率2.4%.结论:超声检查由于其对胎儿无创、无致畸作用、无叠加效应,方便快捷、胎儿图像清晰,诊断准确,安全性高,是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要工具,是目前产科首选影像检查方法.
【总页数】1页(P217)
【作者】方江萍
【作者单位】653400,云南省玉溪市新平县人民医院功能科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形
2.超声诊断胎儿半叶全前脑并面部畸形及心脏复杂畸形1例
3.产前超声诊断胎儿全前脑面部畸形1例
4.二维联合四维超声诊断胎儿颜面部畸形的临床价值
5.早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的价值
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胎儿面部畸形
胎儿面部畸形妊娠14周以后,由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育,超声扫查可显示面部主要结构。
但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。
虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常,但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。
随着三维超声在临床应用的开展,应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段,是对二维超声的重要辅助,提供更多的诊断信息。
超声可能诊断的面部异常包括以下几类:眼的异常:眼距过宽或过窄独眼鼻异常:无鼻喙鼻单鼻孔管状鼻鞍鼻耳畸形:无耳严重的耳形态异常耳低置、后置腔颌面裂畸形:唇裂腭裂下颌畸形:短下颌无下颌一、眼畸形(一)眼距过宽或过窄双眼眶间距大于或小于正常,常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。
眼距过窄多合并有其他部位严重畸形,例如全前脑(前脑无裂畸形)。
超声表现:显示经双侧眼眶的头颅横切面,测量眼眶间距,与正常参考值(见第三章第三节)比较来判断是否有异常,并注意颅内结构有无异常,见图5-1-1,图5-1-2。
注意:眼距增宽或过窄时,应仔细扫查胎儿其他部位,尤其是颅内结构,在没有发现其他部位异常时,单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。
(二)独眼? 多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。
在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像,由于单眼常位于中央,在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。
三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌,见图5-1-3。
常常合并面部其他异常,如喙鼻、唇腭裂等。
图5-1-1 胎儿眼距过窄声像图5-1-2 胎儿眼距过窄并前脑无裂畸形图5-1-3 胎儿独眼三维成像二、鼻畸形鼻畸形多见于全前脑胎儿,前脑发育异常导致无鼻、喙鼻和单鼻孔。
另外还有一些少见的综合征也合并有外鼻发育异常。
超声表现:无鼻在双眼下方、唇上方扫查不到鼻结构;喙鼻的鼻部仅为一实性结节,无鼻梁、鼻尖和鼻孔,有时位于独眼的上方,见图5-1-4、图5-1-5;单鼻孔仅显示一个鼻孔声像,见图5-1-6、图5-1-7;管状鼻可见鼻成长管状,仅有一个孔道,见图5-1-8、图5-1-9。
三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例
三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例标签:三维超声;全前脑并颜面部畸形;胎儿1 病例介绍孕妇22岁,孕1产0,孕23周,于2011年7月26日来本院行常规超声检查。
超声仪器PHILIPS IU-22,探头C 5-1、V 6-2,经二维超声常规扫查后再对感兴趣区进行实时三维扫查,超声显示:双顶径5.4 cm,头围20.7 cm(孕20 W6 d),胎儿颅骨完整,颅内见单个侧脑室左右贯通,呈半月形,无大脑镰、大脑正中裂,透明隔腔、胼胝体消失,脑组织变薄,丘脑呈融合状,眼距较近,鼻隆起部不明显,仅见单侧鼻腔,胎心率159次/min,脊柱排列规整,股骨长径3.9 cm,胎盘附着于后壁,羊水指数20 cm。
超声诊断:宫内中孕单活胎,头位,羊水多,胎儿全前脑并单鼻孔畸形,胎儿眼距较窄,胎儿塌鼻畸形可能,本病例经引产后病理解剖证实。
见图1、图2、图3、图4。
2 讨论全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常,相对罕见,包括脑部结构异常和面部畸形,发生率约为1∶10 000。
本病常与染色体畸形有关,如13-三体、18-三体、18号染色体断臂缺失等,但仍有许多病例发病原因不清楚。
根据前脑分裂程度的不同,全前脑又分为三种,即无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。
最严重的是无叶全前脑,即本例。
全前脑可合并小头或巨头畸形。
由于大脑半球不分开,可形成一系列不同程度的面部中线结构畸形,眼畸形可表现为轻度眼眶间距过近,严重者独眼或部分分裂的眼球位于一个眼眶内。
鼻畸形可表现为塌鼻、单鼻孔畸形、无鼻孔畸形,或喙鼻、象鼻畸形,此种长鼻常位于独眼眶的上方。
口唇畸形可表现为中央唇裂,两侧唇裂,小口畸形等。
无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的,出生后即夭折。
而叶状全前脑可存活,但常伴有发育迟缓、智力低下。
本例的三维面部成像清晰直观显示胎儿颜面部异常,三维超声采用多位立体扫查后重建,有利于观察各组织结构间的空间相互关系,能显示二维超声不能显示的解剖及病理情况,加强可疑部位的显示,对产前超声早期诊断具有重要的临床指导意义。