颜面部畸形

一、唇腭裂(cleft lip／cleft palate)
唇腭裂是最常见的颜面部畸形，其发生率有明显的种族差异，我国最近统计资料为1.8‰。

胎儿唇腭裂的发生率可能更高，因为合并有致死性染色体畸形或其他解剖结构畸形病例未能统计在内(28周以前即流产)。

唇裂系在上唇或下唇处裂开，上唇裂多见，下唇裂罕见。

腭裂则为一侧或双侧原发腭与继发腭之间未融合(原发腭裂或牙槽突裂)或一侧或两侧继发腭与鼻中隔或两侧继发腭之间未融合(单纯硬腭裂或软腭裂)。

(1)单纯唇裂：主要在胎儿颜面部冠状切面和横切面上观察，表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为无回声带，无回声带可延伸达鼻孔，引起受累侧鼻孔变形、变扁。

单侧唇裂时，两侧鼻孔不对称常为Ⅲ度唇裂；如果鼻孔两侧对称、鼻孔不变形、唇裂裂口未达鼻孔者则多为Ⅱ度唇裂；仅在唇红部显示中断者为I度唇裂。

I度唇裂因裂口小常漏诊。

经鼻孔矢状切面正常曲线形态失常，在上唇裂裂口处上唇回声消失。

(2)单侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：除上述唇裂征象外，上颌骨牙槽突回声连续性中断，正常弧形消失，在裂口中线侧牙槽突常向前突出，而裂口外侧牙槽突则相对后缩，在横切面上可见“错位”征象。

乳牙列在裂口处排列不整齐，乳牙发育可正常，也可伴邻近乳牙发育异常，如乳牙缺如或乳牙增多。

牙槽突裂的裂口处一般在侧切牙与犬牙之间裂开(原发腭与继发腭之间未能正常融合)。

(3)双侧完全唇裂合并牙槽突裂或完全腭裂：双侧上唇、牙槽突连续性中断，在鼻的下方可显示一明显向前突出的强回声块，该强回声浅层为软组织(上唇中部及牙龈)，深层为骨性结构(前颌突)，这一结构称为颌骨前突。

颌骨前突在正中矢状切面最明显。

(4)单纯不完全腭裂(不伴唇裂和牙槽突裂)：在超声图像上难以显示出它的直接征象，由于腭的走向为横向走行，其前方与两侧均有上颌骨牙槽突的遮挡，超声不能穿透骨性牙槽突，在牙槽突的表面几乎产生全反射，其后方为声影，硬腭与软腭正好处于声影区内，因而硬腭与软腭在冠状切面、矢状切面和横切面都难以直接显像，因此，腭裂的裂口亦难以通过这些切面直接显示出来。

(5)正中唇腭裂：正中唇腭裂常发生在全前脑和中部面裂综合征，两者在面部超声特征的明显区别是前者眼距过近，而后者眼距过远。

正中唇腭裂在超声图像上表现为上唇及上腭中部连续性中断，裂口宽大，鼻结构明显异常，常伴有其他结构的明显异常。

(6)不规则唇裂(asymmetric clefts)：不规则唇裂多与羊膜带综合征有关，常表现为面部及唇严重变形，裂口形态不规则，形状怪异，裂开的部位亦不寻常，可发生在唇的任何部位。

此外，除上述裂畸形外，常可检出胎儿其他部位，包括头部、躯干、肢体等部位的明显异常，如不规则脑或脑膜膨出、腹壁缺损、缺肢、缺指(趾)等。

常有羊水过少。

二、全前脑的面部畸形
1.独眼畸形(cyclopia) 独眼畸形是以面部中线单眼为特征的畸胎，有不同程度的眼部融合，完全独眼畸形表现为单一角膜、瞳孔、晶体，而没有任何成双的证据。

在多数病例中，表现为单一眼眶内两个眼球不同程度的融合。

即使是完全的独眼畸形，眼眶上、下眼睑均有2个，视神经可表现为不同程度的重复。

外鼻缺如或以一长鼻或象鼻(proboscis)的形式位于眼的上方。

许多面部骨缺失，人中缺如。

口缺如或仅为一小口(即无口畸形astomia 或小口畸形microstomia)以及下颌骨缺失或两耳融合(无下颌并耳畸形otocephaly)。

这种类型的异常只在无叶全前脑脑中出现。

2.头发育不全畸胎(ethmocephaly) 此种畸形面部特征与独眼畸形极为相似，是独眼畸形的一种变种，但双眼及双眼眶不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间。

鼻骨、上颌骨、鼻中隔和鼻甲骨均缺如，泪骨和腭骨则融合，耳可有异常，位置过低。

这种类型的异常亦只出现在无叶全前脑。

3.猴头畸形(cebocephaly) 以单鼻孔和明显眼距过近为特征。

头亦畸形，呈三角头畸形，与扁平畸形鼻相应的鼻孔常只有一个，亦是扁平状，上唇中部的人中缺如。

此种类型异常多在无叶全前脑中出现。

4.正中唇腭裂(midline cleft) 无叶或半叶全前脑均可出现，正中唇腭裂在半叶全前脑中更常见。

正中唇腭裂常和三角头畸形有关。

鼻子可呈扁平状，也可有腭裂伴切牙骨、鼻中隔、筛骨等部分缺如。

(1)眼距过近：眼内距及眼外距均低于正常孕周的第5百分位可诊断眼距过近。

检出眼距过近时，应仔细检查胎儿颜面部其他结构有无异常，同时应仔细检查颅内结构有无畸形，如有无丘脑融合、单一侧脑室等。

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(2)独眼畸形：其面部特异性超声表现为单眼眶、单眼球或单一眼框内两个相距极近的眼球，眼球可部分或完全融合。

眼眶上方出现一长的柱状软组织回声向前方伸出，即为发育不良的长鼻，长鼻中央常无鼻孔。

此外，耳畸形、下颌畸形、口畸形、正中唇腭裂等亦能为超声所发现。

(3)头发育不全畸胎：其面部超声表现与独眼畸形相似，但无单眼眶、单眼球畸形，常为眼距极度过近，鼻缺如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间，无鼻孔。

(4)猴头畸：其特征性超声表现为明显的眼距过近，鼻的形态明显异常，常无鼻翼结构，呈一软组织回声，位于两眼眶之间的下方，鼻的中央仅有一小的单鼻孔。

(5)正中唇腭裂：见前。

三、小眼畸形(microphthalmia)
小眼畸形的主要特征是眼球及眼眶明显缩小，眼裂亦小，又称为先天性小眼球。

可仅单眼受累，亦可双侧受累。

轻者受累眼球结构可正常，晶体存在。

重者眼球极小，虹膜缺失，先天性白内障，玻璃体纤维增生等，可伴有其他器官或系统的畸形，如面部其他畸形、肢体畸形、心脏畸形、肾脏畸形、脊柱畸形等。

严重小眼畸形时，临床很难和无眼畸形相区别。

明显小眼畸形超声诊断不难，单侧小眼畸形表现为病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称；双侧小眼畸形时表现为双侧眼眶及眼球明显缩小，此时可有眼距增大，两眼眶直径、眼距不再成比例，眼间距明显大于眼眶左右径。

但轻度小眼畸形产前超声诊断几乎不可能，此时应仔细检测胎儿全身是否合并有其他畸形，了解有无小眼遗传家族史等很重要。

四、无眼畸形(anophthalmia)
无眼畸形主要特征是眼球缺如，眼眶缩小或缺如，眼睑闭锁，眼区下陷。

双眼水平横切面及冠状切面上一侧或双侧眼眶及眼球不能显示，在横切面上相当于眼眶部位仅显示一浅凹状弧形强回声。

有时超声能显示一小的无回声，此时，与小眼畸形很难相区别。

五、外鼻畸形
1.无鼻(arhinia) 胚胎时期额鼻突未发育或发育不全可形成无鼻畸形，常伴有鼻腔、鼻窦等缺如。

眼距过近或独眼，主要存在于全前脑。

2.长鼻或喙鼻(Proboscis) 内侧鼻突及外侧鼻突的畸形发育可形成长鼻畸形，主要见于全前脑。

3.裂鼻(Cleft nose)鼻原基发育向中线移行过程发生障碍可形成裂鼻，主要见于中部面裂综合征。

4.双鼻(birhinia) 两侧鼻原基畸形发育，形成4个鼻凹，若在同一平面则形成并列的双鼻，若上、下排列则形成上下重叠的双鼻。

5.鞍鼻(Saddle nose) 主要由于先天性鼻骨发育平坦或下陷而形成，表现为鼻梁塌陷如马鞍状，又称塌鼻。

六、小下颌畸形(micrognathia)
轻度小下颌畸形外观可无明显异常，为正常变异，严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的下巴或仅为一小下巴，且下巴明显后缩，下唇明显后移。

正中矢状切面上，下唇及下巴形成的曲线失常，正常呈“S”形或反“S”形，而小下颌畸形由于下颌骨小，下巴明显后缩，下唇后移，使曲线变为一小弧形。

畸形越严重，下巴越小，下巴及下唇越向后移，曲线越平直。

冠状切面上，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去正常平滑特征，变为不规则或中断。

胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸于口外。

下颌骨长度明显较正常为小。

常伴有羊水过多。

七、耳畸形(the ear abnormalities)
常见的严重耳畸形有以下几种。

1.无耳畸形(anotia) 一侧或两侧耳廓缺如，常伴外耳道闭锁及中耳畸形。

2.小耳畸形耳部发育不全、形态明显异常，常伴外耳道闭锁及中耳畸形。

3.耳低位(low-set ears) 外耳位置明显低，常伴外耳道闭锁及中耳畸形。