单基因遗传与单基因遗传病ppt课件
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与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
单基因遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
一例多指（趾）症系谱
1.表现度(expressivity)：致病基因的表达 程度。 2.外显率(penetrance)：某一显性基因在杂合 状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分比。 3.区别：表现度要说明的是在致病基因已经表达 的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题； 外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。
三、不规则显性遗传
不规则显性遗传
是指杂合子的显性基 因由于某种原因而不 表现出相应的性状， 因此在系谱中可以出 现隔代遗传的现象。 如多指 (趾)症
多指（趾）症 是一个不规则显性遗传的典型 例子，患者主要症状是指（趾）数增多，增加的 指可以有完整的全指发育，也可以是只有软组织
增加而形成的赘 inheritance and monogenic disease
第一节 基因（gene）
细胞内遗传信息的结构和功能单位。 两个特点： 一是能忠实地复制自己，以保持生物的 基本特征； 二是基因能够“突变”，突变绝大多数 会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。
半显性 (semidominance)遗传。它是指杂合子 Aa 的表现 介于显性纯合子AA 和隐性纯合子 aa 的表现型之间，即 在杂合子 Aa 中显性基因A 和隐性基因 a 的作用均得到
PTC尝味能力、软骨发育 不全、家族性高胆固醇血症等。
一定程度的表现。如
软骨发育不全是一种典型的常染色体 不完全显性遗传病。该病是一种常见的 侏儒畸形，显性纯合体（AA）患者病 情严重，多于胎儿或新生儿期死亡，临 床上见到的患者多为杂合体（Aa）。 本病患者在出生时即表现出体格畸形， 身高1.3米左右。
完全显性（complete dominance)指杂合
关注人类的遗传病培训课件
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
《遗传与优生》第六章
4
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
单基因遗传病ppt课件
ppt课件.
14
一些常见的常染色体显性遗传病举例：
常见的染色体显性遗传病
疾病频率(‰)
遗传性结肠癌
5
遗传性乳腺癌
5
耳硬化症
3
家族性高胆固醇血症
2
Von willebrand病
1.0
成人多囊肾
1.0
多发性外生骨疣
0.5
Hautington病
0.5
神经纤维瘤
0.4
肌强直性肌营养不良
0.2
先天性球形红细胞症
9
第一节 单基因病的遗传方式
一 常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病举例－－短指症
ppt课件.
10
临床症状：患 者指骨（或趾 骨）短小或缺 如，致使手指 或足趾变短。
ppt课件.
11
ppt课件.
12
ppt课件.
13
常染色体完全显性遗传的特征
1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别 无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患
2 致病基因只有在纯合状态下才会致病
3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有 2/3的可能性为携带者。
4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近 亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先， 往往具有某种共同的基因。
5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现 象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
ppt课件.
17
常染色体隐性遗传病举例－苯丙酮尿症
临床症状
智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作
ppt课件.
18
常染色体隐性遗传家系图
《医学遗传学》PPT课件
AR, 11q23 AR, 11q23 AR, 17q25.2 XR, Xq24 AR, 1p21 AR, 3p12 AR, 11q13 AR, 14q21 AR, 12q13.3 XR, Xp22.2
604549
医学PPT AR
症状
低血糖血症 巨舌，肌张力减退
与I型相似 肝脾肿大，肝硬化 肌无力，肌痉挛 低血糖症生长迟缓 肌痉挛肌无力肌痛 轻型低血糖症白内障
……
医学PPT
5
❖ 遗传学
一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸 代谢病，首次发现于1934年，因病人尿中排 泄大量的苯丙酮酸而得名。国外发病率约 1/4500～1/100000，我国发病率约为 1/16500。疾病基因已定位于12q24.1并已 被克隆。
医学PPT
6
第三节 遗传代谢病
❖ 发病机制 PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内苯
……
医学PPT
25
❖ 遗传学
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）是一类较罕见的遗传代谢病。 由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代 谢缺陷所致。根据所缺的酶不同，可将糖原 贮积症分为Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性 遗传，以Ⅰ型为最常见。
医学PPT
26
病名
GSD 0 GSD Ⅰa GSD Ⅰb GSD Ⅰc GSD Ⅱ GSD Ⅱb GSD Ⅲ GSD Ⅳ GSD Ⅴ GSD Ⅵ GSD Ⅶ GSD Ⅷ GSD Ⅸc
医学PPT
22
❖ 诊断 临床诊断：临床表现、实验室检查 症状前诊断：实验室检查 杂合子检测：实验室检查
医学PPT
23
❖ 治疗 减少铜的摄取与吸收 促进铜的排出 对症治疗
医学PPT
第3节 人类遗传病
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良（X、隐）
唇裂
唇裂
常染色体异常
21三体综合症患者及其基因
性腺发育不良是 女性中最常见的一种 性染色体病，患者缺 少了一条X染色体。 身体较矮小（120140cm），肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观表现为女性，但 是性腺发育不良，乳 房不发育，没有生育 能力，多伴有先天性 心脏病。
二、遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
措 施
进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生 育” 产前诊断
祖父母
叔、伯、姑外祖父母Fra bibliotek父、母 舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 (外)孙子女
旁系血亲 直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
旁系血亲
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女 子自生发育要到24-25岁才能完成。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁 以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机 率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
三 人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划（HGP）的目的：
旁系血亲
1、禁止近亲结婚
30岁时与表姐埃玛结婚，
科学 家的 悲剧
生了10个孩子，其中3个 早年夭折，视为掌上明珠 的大女儿安妮也只活到十 岁。其余孩子活下来了， 但都患有程度不同的精神 病，以致三女儿一辈子未 出嫁，二女儿埃蒂、大儿 子威廉和四儿子伦拜德终 生不育，五儿子霍勒斯依 赖母亲的照顾过着半病人 的生活。
一
禁止近亲结婚
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
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回顾——染色体病
染色体畸变的机制 数目畸变
结构畸变 常染色体病 染色体病的类型 性染色体病
小测验
近端着丝粒染色体的是
A.13 B.15 C.22 D.以上都是
自然流产胎儿中， 50%以上属染色体畸变所致，其中 有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿，这种情况属 于哪种染色体畸变
A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常； C.染色体结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。 三倍体 含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞。
1 2
Ⅱ
1 2 3
单基因遗传分类
Autosomal
Dominant Inheritance Autosomal Recessive Inheritance X-linked Dominant Inheritance X-linked Recessive Inheritance Y-linked Inheritance Mitochondrial Inheritance
dominance or semi-dominance) 杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA) 和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者 AA为重型患者。
代表病例：软骨发育不全症Cartilage dysplasia
基因(ACH)定位于4p16.3。
患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。
患者多为杂合子，外显率完全，80％
4 10 11 4 5
5
6
1 2
7
12 13 14 15 6
Ⅳ
23
1
Back
从性显性sex -influenced dominance 指位于常染色体上的基因 表达受性别的影响，在某一性 别能表达出相应的表型，而在 另一性别则不表达。
代表病例：遗传的早秃 Hereditary alopecia
男性 女性
系谱与系谱分析
研究方法----系谱分析法 系谱pedigree：从先证者入手，追溯
调查其所有家族成员的数目、亲属关 系及某些遗传病的分布等资料，并按 一定的格式将这些资料绘制成的图解。 先证者proband:家族中第一个被确诊 的患者或具有某种性状的成员。
系谱常见符号
系谱常见符号
Ⅰ
杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子
(AA)完全相同的表型。
代表病例1：并指症（Syndactyly）
患者第3、4指 间有蹼，末端指节 愈合，足的第 2 、 3 趾间有蹼。 并指Ⅰ型
(MIM 185900 )
代表病例2：家族性结肠息肉（FPC)
Ⅰ
Bb Ⅱ
1 2
bb
1 2
Bb
Bb
3
bb
4 5 6
Ⅲ
3.因为致病基因位于常染色体上， 其传递不涉及到性别决定，所以 男女有同样的发病可能。 4.有连续遗传
Back
常染色体显性遗传病的类型及病例
完全显性遗传 半（不完全）显性遗传 不规则显性遗传 共显性遗传 延迟显性遗传 从性显性
Back
1、完全显性
完全显性(complete dominance)：
Back
共显性（codominance）
一对等位基因，无显、隐性之分， 在杂合时同时表现。
代表性状: 人类ABO血型
复习：复等位基因 一对血型为 A型和B型的夫妇， 其子女可能的血型是什么？
Back
延迟显性(delayed dominance)
杂合子在早期不表现,到一定年龄 时才发病.
代表病例1： Huntington舞蹈症
Ⅰ
32 45
1
2
40
表达率(%)
100 80
Ⅱ
60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 年龄(岁)
1
2
21
3
4
42
5
Ⅲ
1
2
3
Huntington舞蹈症 (MIM 143100)
代表病例2：遗传性痉挛性共济失调
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
1 2 3 4 5 6
39
1 2
38 34
3 8 9 2 3
某染色体遗传病患者的核型是46，XY，5P—，该病属 染色体结构异常。
√
遗传病
染色体病 单基因病 多基因病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
Single gene disorders
单基因遗传病
单基因遗传monogenic
inheritance
概念：指某种性状的遗传受一对等
位基因的控制，其遗传方式遵循孟 德尔定律。
1
2
3
设：致病基因—B 正常基因—b 每个孩子各有50%的机会得病
临床特征 在肠
道尤其是大肠， 出现数十到数千 个大小不等的息 肉，严重者可从 口腔一直到直肠 肛管均可发生息 肉，且常伴随色 素沉着以及其他 组织器官肿瘤。 被认为是一种癌 前期病变。
Back
不完全显性或半显性(incomplete
（一）婚配类型与子女发病风险
（二）AD特征
（三）AD病类型与举例
检查学习效果
Back
常染色体显性遗传病的子女发病风险
最常见的婚配类型 亲代
Aa × aa A a Aa
1 :
AA Aa
患者 患者 正常
配子
a aa
1
aa
子代
Back
常染色体显性遗传病的系谱特征
1. 患者双亲中有一方发病，致病 基因由患者亲代传来。若双亲未 发病，可能是新发生的突变所致。 2. 患者的同胞、子女有 1/2 的发 病风险。
为新生的突变。罕见的纯合患者因严 重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑 积水而致胚胎死亡。
Back
不规则显性(irregular dominance)
带有致病基因的杂合子(Aa)，受 某种遗传因素或环境因素的影响有时 表现为疾病，而有时没有表现出相应 的病症。即这一疾病有时表现为显性， 有时又表现为隐性。系谱中可出现隔 代遗传(skipped generation)的现象。
外显率：一定基因型的个体在特定
的环境中形成相应表现型的比例。 表现度：基因在个体中的表达程度， 或具有同一基因型的不同个体或同 一个体的不同部位，由于各自的遗 传背景的不同，所表达的程度可有 显著的差异。
代表病例：多指症Polydactyly
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
1 2
1
1
2
2
3
3
1
2
3
多指(轴后A1型)系谱 (MIM 174200)
BB
Bb
早秃
早秃
早秃
头发稀疏
bb
正常
正常
Back
由于致病基因的基因频率与正常基因相比较低，所以 AD病的患者一般都是 杂合体患者 。 并指症属于
A.完全显性 B.不规则显性 C.半显性 D.AD病
染色体畸变的机制 数目畸变
结构畸变 常染色体病 染色体病的类型 性染色体病
小测验
近端着丝粒染色体的是
A.13 B.15 C.22 D.以上都是
自然流产胎儿中， 50%以上属染色体畸变所致，其中 有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿，这种情况属 于哪种染色体畸变
A.染色体整倍体数目异常； B.染色体非整倍体数目异常； C.染色体结构畸变中的缺失； D.染色体结构畸变中的插入。 三倍体 含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞。
1 2
Ⅱ
1 2 3
单基因遗传分类
Autosomal
Dominant Inheritance Autosomal Recessive Inheritance X-linked Dominant Inheritance X-linked Recessive Inheritance Y-linked Inheritance Mitochondrial Inheritance
dominance or semi-dominance) 杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA) 和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者 AA为重型患者。
代表病例：软骨发育不全症Cartilage dysplasia
基因(ACH)定位于4p16.3。
患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。
患者多为杂合子，外显率完全，80％
4 10 11 4 5
5
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1 2
7
12 13 14 15 6
Ⅳ
23
1
Back
从性显性sex -influenced dominance 指位于常染色体上的基因 表达受性别的影响，在某一性 别能表达出相应的表型，而在 另一性别则不表达。
代表病例：遗传的早秃 Hereditary alopecia
男性 女性
系谱与系谱分析
研究方法----系谱分析法 系谱pedigree：从先证者入手，追溯
调查其所有家族成员的数目、亲属关 系及某些遗传病的分布等资料，并按 一定的格式将这些资料绘制成的图解。 先证者proband:家族中第一个被确诊 的患者或具有某种性状的成员。
系谱常见符号
系谱常见符号
Ⅰ
杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子
(AA)完全相同的表型。
代表病例1：并指症（Syndactyly）
患者第3、4指 间有蹼，末端指节 愈合，足的第 2 、 3 趾间有蹼。 并指Ⅰ型
(MIM 185900 )
代表病例2：家族性结肠息肉（FPC)
Ⅰ
Bb Ⅱ
1 2
bb
1 2
Bb
Bb
3
bb
4 5 6
Ⅲ
3.因为致病基因位于常染色体上， 其传递不涉及到性别决定，所以 男女有同样的发病可能。 4.有连续遗传
Back
常染色体显性遗传病的类型及病例
完全显性遗传 半（不完全）显性遗传 不规则显性遗传 共显性遗传 延迟显性遗传 从性显性
Back
1、完全显性
完全显性(complete dominance)：
Back
共显性（codominance）
一对等位基因，无显、隐性之分， 在杂合时同时表现。
代表性状: 人类ABO血型
复习：复等位基因 一对血型为 A型和B型的夫妇， 其子女可能的血型是什么？
Back
延迟显性(delayed dominance)
杂合子在早期不表现,到一定年龄 时才发病.
代表病例1： Huntington舞蹈症
Ⅰ
32 45
1
2
40
表达率(%)
100 80
Ⅱ
60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 年龄(岁)
1
2
21
3
4
42
5
Ⅲ
1
2
3
Huntington舞蹈症 (MIM 143100)
代表病例2：遗传性痉挛性共济失调
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
1 2 3 4 5 6
39
1 2
38 34
3 8 9 2 3
某染色体遗传病患者的核型是46，XY，5P—，该病属 染色体结构异常。
√
遗传病
染色体病 单基因病 多基因病 线粒体遗传病 体细胞遗传病
Single gene disorders
单基因遗传病
单基因遗传monogenic
inheritance
概念：指某种性状的遗传受一对等
位基因的控制，其遗传方式遵循孟 德尔定律。
1
2
3
设：致病基因—B 正常基因—b 每个孩子各有50%的机会得病
临床特征 在肠
道尤其是大肠， 出现数十到数千 个大小不等的息 肉，严重者可从 口腔一直到直肠 肛管均可发生息 肉，且常伴随色 素沉着以及其他 组织器官肿瘤。 被认为是一种癌 前期病变。
Back
不完全显性或半显性(incomplete
（一）婚配类型与子女发病风险
（二）AD特征
（三）AD病类型与举例
检查学习效果
Back
常染色体显性遗传病的子女发病风险
最常见的婚配类型 亲代
Aa × aa A a Aa
1 :
AA Aa
患者 患者 正常
配子
a aa
1
aa
子代
Back
常染色体显性遗传病的系谱特征
1. 患者双亲中有一方发病，致病 基因由患者亲代传来。若双亲未 发病，可能是新发生的突变所致。 2. 患者的同胞、子女有 1/2 的发 病风险。
为新生的突变。罕见的纯合患者因严 重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑 积水而致胚胎死亡。
Back
不规则显性(irregular dominance)
带有致病基因的杂合子(Aa)，受 某种遗传因素或环境因素的影响有时 表现为疾病，而有时没有表现出相应 的病症。即这一疾病有时表现为显性， 有时又表现为隐性。系谱中可出现隔 代遗传(skipped generation)的现象。
外显率：一定基因型的个体在特定
的环境中形成相应表现型的比例。 表现度：基因在个体中的表达程度， 或具有同一基因型的不同个体或同 一个体的不同部位，由于各自的遗 传背景的不同，所表达的程度可有 显著的差异。
代表病例：多指症Polydactyly
Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
1 2
1
1
2
2
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1
2
3
多指(轴后A1型)系谱 (MIM 174200)
BB
Bb
早秃
早秃
早秃
头发稀疏
bb
正常
正常
Back
由于致病基因的基因频率与正常基因相比较低，所以 AD病的患者一般都是 杂合体患者 。 并指症属于
A.完全显性 B.不规则显性 C.半显性 D.AD病