XRCC1多态性与癌症风险的研究38例病例对照研究

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BRCA1、XRCC1基因多态性与乳腺癌易感性进展

·综述·2012年11月第9卷第33期中国医药导报CHINA MEDICAL HERALDBRCA1是最先被识别的具有遗传倾向的乳腺癌易感基因，其编码的多功能蛋白在DNA 损伤应答、细胞周期调控以及癌症进展中发挥重要作用[1]。

有研究表明，超过80%的遗传性乳腺癌和部分散发性乳腺癌的发病与BRCA1基因结构和功能异常有关[2]。

XRCC1是一重要的DNA 损伤修复基因，在DNA 碱基切除修复和单链断裂修复中发挥重要作用[3]。

BR -CA1、XRCC1编码区的多态性改变很可能在乳腺癌的发生、发展中起着重要作用。

现对相关内容综述如下：1基因多态性人群中个体基因核苷酸序列间的差异性称为基因多态性。

基因多态性主要包括DNA 位点多态性与长度多态性。

等位基因在特定位点DNA 序列间的差异称作位点多态性，包括点突变（颠换和转换）、单个碱基的缺失、置换和插入。

人群中正常个体基因组DNA 单碱基序列差异的分布频率在1%以上称为单核苷酸多态性（SNP ）。

SNP 是人类基因组计划研究中一项新的遗传标记。

造成基因多态性的原因主要是复等位基因与共显性。

2BRCA1基因2.1BRCA1结构与功能BRCA1是最先被识别的乳腺癌易感基因之一，共含24个外显子，并编码1863个大分子多功能蛋白。

体内超过75%的BRCA1蛋白均与BARD1结合形成异二聚体，这种结合保证BRCA 在体内的稳定存在[4]。

BRCA1蛋白产物含多个重要功能区：氨基端的环指区、11外显子1280至1524氨基酸之间的“SQ ”丛等。

正是使得这些功能区，使得BRCA1具有广泛的生物功能，并在多种通路中发挥重要的肿瘤抑制作用，包括DNA 损伤修复、细胞周期调控和转录调控等[5-6]。

2.2BRCA1基因多态性BRCA1具有482个经报导的基因多态性改变，具有人群频率信息共308个，其中包括7个同义氨基酸和17个非同义氨基酸改变（NCBI ，dbSNP ，2007/3）。

XRCC1多态性与豫北地区食管癌风险性关联研究

２２１—２２２．
［］任明，品津，丽莉．奥曲肤对肝硬化患者的门脉系统４胡淋等．血流动力学、血浆肤高糖素水平肾功能的影响．中华消化
３讨论．
杂志，９７１（）１４１９，７３：３．
食管胃底静脉曲张破裂出血是肝硬化门脉高压的严重并发
ＺＨＡＯｅ — ｐｎＬＵｉｇ，ＩＷｎｅｇ，ＰｎＭＡＯａ — ｈｉＸＵＦｅＺｈｎｕ，ｎ
赵文鹏路平苗战会徐芬
新乡医学院第一附属医院，南卫辉４３０河５１０
【摘要】目的：究ＸＣ１研ＲＣ单核苷酸多态性与豫北地区食管癌风险性的关系。方法：ＰＲ— Ｆ以ＣＲＬ方法分析了食管癌病例（＝ｎ
２２和按性别、０）年龄频数对照的正常对照者（３７ＸＣ１多态，ｎ＝１）ＲＣ并比较不同基因型与食管癌发生风险的关系。结果：ｌ９Ｇｎ基Ｇｎ９ｌ３
因型在病例组和对照组中的频率分别为１．％和６３，异性显著（Ｒ：２１７９％Ｃ２９．％差Ｏ．１，５Ｉ＝１１６～３９ｌＰ＜００）结论：．２．８；．５。
ＸＣ１ｒ９Ｇｎ多态可能与豫北地区食管癌风险性有关。ＲＣＡｇ９ｌ３
一
直用于控制食管静脉曲张破裂出血，但垂体后叶素选择性差，
对全身的小动脉均具有收缩作用，出现面色苍白、常心悸、腹痛、胸痛等不良反应，老年人、对心血管、高血压病人应慎用Ｊ。因此，曲肽治疗食管胃底静曲张破裂出血的止血效果明显，药奥用安全，明显的毒副作用，无验证了其他学者的研究结论，得进值

XRCC1基因多态性与分化型甲状腺癌风险的相关性

ＮｏｒｍａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ ’ ａｎ７１００６１，Ｓｈａａｎｘｉ，Ｃｈｉｎａ）
．
Ａｂｓｔｒａｃｔ：０ｂｌｅｃｔｉｖｅＩｔｉｓｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｏｆＸＲＣＣ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｗｉｔｈｔｈｅｒｉｓｋｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｅｄｔｈｙ —
・３３０７・
ＸＲＣＣ１基因多态性与分化型甲状腺癌风险的相关性
王翡，刘雪梅
（１．西安医学院第一附属医院，陕西西安７１００７７；２．陕西师范大学医院，陕西西安７１００６１）
ＷＡＮＧＦｅｉ。，ＬＩＵＸｕｅｍｅｉ
（１．ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｉｌｆｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＸｉ ’ ａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｘｉ ’ ａｎ７１００７７，Ｓｈａａｎｘｉ，Ｃｈｉｎａ；２．ＴｈｅＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｈａａｎｘｉ
ｗｈｉｌｅ１４６ｈｅａｌｔｈｙｐｅｏｐｌｅｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｔｔｈｅｓａｍｅｔｉｍｅａｓｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ，ｔｈｅｍｅｔｈｏｄｏｆｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮【摘要】目的探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果对于XRCCIArg194Trp和Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞005).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％、36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％、38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、16 5个月;HR=2.27,95％CI:1.22～ 4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个月;HR2.86,95 ％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论 XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的发病风险、临床分期、分级和预后相关.【期刊名称】《实用临床医药杂志》【年(卷),期】2014(018)019【总页数】4页(P52-55)【关键词】膀胱癌;X-射线交错互补修复基因1;单核甘酸;多态性;预后【作者】朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮【作者单位】南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006;南京医科大学附属南京医院泌尿外科,江苏南京,210006【正文语种】中文【中图分类】R737.14膀胱癌是泌尿系统常见的肿瘤，大约85%的原发膀胱癌属于非肌层浸润性膀胱癌，复发和进展是其重要临床特征[1-3]。

XRCC1基因多态性与宫颈鳞癌放疗敏感性的关系

XRCC1基因多态性与宫颈鳞癌放疗敏感性的关系樊晓妹;李魁秀;牛书怀;房朝辉;金鸽【期刊名称】《天津医药》【年(卷),期】2014(000)006【摘要】Objective To investigate the correlation of XRCC1 Arg194TrpArg399Gln Single nucleotide polymor-phism (SNP) with radiotherapy response of squamous cell carcinoma of cervix. Methods Patients with exogenous type cer-vical squamous cell carcinoma confirmed by histopathology were selected for our study. These include:patients in stageⅠ(4 cases), patients in stageⅡ(36 cases), patients in stageⅢ(30 cases), patients in stageⅣ (3 cas es). There are 30 patients with tumor diameter less than 4 cm and 43 patients with tumor diameter over 4 cm in our test. There are 36 cases with dose point A less than 80 Gy and 37 cases with dose point A over 80 Gy . Radiotherapy outcomes showed 47 cases of complete re-mission and 26 cases of part remission. PolymorphismsArg194Trp, Arg399Gln of XRCC1 gene in 73 cervical cancer pa-tients were analyzed by mismatch amplification polymerase chain reaction (MAMA-PCR). Results Arg/Arg, Arg/Trp, TrP/Trp of Arg194Trp genotype distribution were 31 (42.5%), 37 (50.7%), 5 (6.8%) respectively. Arg/Arg, Arg/Gln, Gln/Gln of Arg399Gln distribution were 6 (35.6%), 39 (53.4%), 8 (11.0%) respectively. The response to radiotherapy was not statistical-ly significant in three genotypes, Arg/Arg, Arg/Trp, TrP/Trp of XRCC1 atcodon 194(P>0.05). Neither was XRCC1 at codon 399. Multivariate analysis showed that late clinical stage was a risk factor of part remission. Conclusion SNP of XRCC1 gene at codon 194 and codon 399 could not predict clinical response of patients with squamous cell carcinoma of cervix to ra-diotherapy. The patients with advanced cervical cancer had poor response to radiotherapy.%目的：探讨XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln单核苷酸多态性(SNP)与外生型宫颈鳞状细胞癌放疗敏感性的关系。

XRCC1基因多态性与肿瘤易感性的研究进展

ｓｔｎｅｔｎｐｒｒＡＣ２（ｒａｔｃｎｅｓｔｃｒｔｉ）ｉａｃｒｓｏｅＢＧｂｅｓａｃｒｒｉａｅｐｏｅＩｓａｔｅｓｎｎ
ｅｆｘｓｈｅｈｔ３４ｎｓｏｅｅｐｓｅｅｔｐｉｔｃＨｅｆｕｅｏｃｓ３２ａｄｉｖｒｘｒｓｄｉｈｍａｏｏｅｉｍｌ３ｅｎ
ｃｌ［］Ｃｉａｃｒｅ，０２，：２— ８ｅｓＪ．ｌＣｅｓ２０８２２．ｌｎｎＲ
［５］ＦａｋＳＮｗｋＭ．ＤｖｌｐｅｔｒｄｓｏｉｏａｃｒＪ．２ｒｎ，ｏａｅｅｏｍｎａｐｅｉｓｎｔｃｎｅ［］ｌｐｔｏｉ
・ｃｌ［］ｎｏｅｅ２０２３：１０—６７．ｅｓＪ．Ｏｃｇｎ，０４，３（６）６７１４［４］ＪｃｓｎＥ，ｌｓＮ，ｒｅｅａ．ｎｌｓｆｕｇｔｍｒｎｔ２ａｋｏＬＷｉｉＭｅｃｒｔ１Ａａｉｏｎｏｉ— Ｋ，ｙｓｌｕｉｉ
目前已发现人类参与ＤＡ修复的基因有１０多种，Ｎ３主要为碱基切除修复基因、核苷酸切除修复基因、ＮＤＡ链断裂修复基因、配修复基因和直接逆转损伤的修复基因等。在错
【文章编号】６２４９一（０９０ — ９９０１７－９２２０）５０６ — ４
现代第０７卷５期
・
９９・６
［２ＢＨｅＬＹｕＫｅｔ，ｔａ．ｏｏｌｎｌａｔ０ｙａａｓ２］，ｏ，Ｕｍａｕｅ１ＡｍｎｃａｎｉｄｇｉｔｓｏｂｎＷｎ一１ｉｄｃｓａｏｔｉｉｕａａｃｒｅｌ［］ｅｐａｉ，ｔｎｕｅｐｐｏｓｎｈｍｎｃｎｅｌＪ．Ｎｏｌａｓｃｓｓ

XRCC1多态性与胰腺癌发病风险的meta分析

㊃荟萃分析㊃通信作者:苏国明,E m a i l :g u o m i n gs u 77@163.c o m X R C C 1多态性与胰腺癌发病风险的m e t a 分析苏国明1,黄彬洋1,韩雨欣1,向俊蓓1,宋琪玲2,张齐1,王贵年1,王佳妮1(1.四川护理职业学院药学与检验系,四川成都610100;2.川北医学院附属医院检验科,四川南充637000) 摘要:目的本文旨在系统评价X 线修复交叉互补基因1(X -r a y r e p a i rc r o s s -c o m p l e m e n t a t i n gg r o u p 1,X R C C 1)的单核苷酸多态性(s i n g l en u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m s ,S N P )与胰腺癌发病风险的相关性㊂方法计算机检索数据库P u b M e d ㊁E m b a s e ㊁t h eC o c h r a n eL i b r a r y ㊁W e bo f S c i e n c e ㊁中国生物医学文献数据库(C B M )㊁万方数据库㊁中国期刊全文数据库(C N K I ),按照纳入与排除标准筛选文献,对研究结果进行m e t a 分析,评价发表偏倚并进行敏感性分析㊂结果共纳入8篇病例-对照研究,合并结果显示:X R C C 1上的A r g 399G l n (r s 25487G>A )突变和A r g 194T r p(r s 1799782C >T )突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义;X R C C 1上的A r g280H i s (r s 25489G>A )突变与胰腺癌的发病风险密切相关(Av sG :O R =0.743,95%C I =0.576~0.958,P =0.022;G Av sG G :O R =0.701,95%C I =0.525~0.936,P =0.016;A A+G Av sG G :O R =0.710,95%C I =0.537~0.939,P =0.016);E g g e r 检验显示不存在发表偏倚(P >0.05);敏感分析逐个剔除研究后m e t a 分析结果受单个研究的影响较小㊂结论本研究表明X R C C 1上的A r g 399G l n (r s 25487G>A )突变和A r g 194T r p (r s 1799782C >T )突变与胰腺癌的发病风险无明显相关性;X R C C 1上的A r g280H i s (r s 25489G>A )突变可能与胰腺癌的发病风险有关联㊂关键词:胰腺肿瘤;癌,基因;m e t a 分析中图分类号:R 735.9 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2017)08-0707-06d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2017.08.015A s s o c i a t i o nb e t w e e nX R C C 1p o l y m o r p h i s m s a n d p a n c r e a t i c c a n c e r r i s k :am e t a -a n a l ys i s S uG u o m i n g 1,H u a n g B i n y a n g 1,H a nY u x i n 1,X i a n g J u n b e i 1,S o n g Q i l i n g 2,Z h a n g Q i 1,W a n g G u i n i a n 1,W a n g Ji a n i 11.D e p a r t m e n t o f P h a r m a c y a n dL a b o r a t o r y ,S i c h u a nN u r s i n g V o c a t i o n a lC o l l e g e ,C h e n g d u 610100,C h i n a ;2.M e d i c a lL a b o r a t o r y ,t h eA f f i l i a t e d H o s p i t a l o f N o r t hS i c h u a n M e d i c a lC o l l e g e ,N a n c h o n g 637000,C h i n a C o r r e s p o n d i n g a u t h o r :S uG u o m i n g ,E m a i l :g u o m i n gs u 77@163.c o m A B S T R A C T :O b je c t i v e T o s y s t e m a t i c a l l y e v a l u a t e t h e a s s o c i a t i o n b e t w e e n X R C C 1s i n g l e n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m s a n d p a n c r e a t i c c a n c e r r i s k .M e t h o d s A n e l e c t r o n i c s e a r c h of P u b M e d ,E m b a s e ,t h eC o c h r a n eL i b r a r y ,W e bo f S c i e n c e ,C B M ,W a n f a ng Da t a a n dC N K I d a t ab a s ew e r ec o nd u c te d .S t u d i e sw e r e i d e n t if i e dw i t h t h e c r i t e r i a f o r i n c l u s i o na n de x c l u s i o n f o rm e t a -a n a l y s i s .P u b l i c a t i o nb i a sw a s e x a m i n e da n ds e n s i t i v i t y a n a l y s i sw a s a l s o p e r f o r m e d .R e s u l t s At o t a l o f e igh t c a s e -c o n t r o l s t u di e sw e r e i n c l u d e d i nt h e m e t a -a n a l y s i s .T h ec o m b i n e dr e s u l t ss h o w e dt h a t t h e r ew a sn o s i g n i f i c a n t a s s o c i a t i o nb e t w e e nX R C C 1A r g 399G l n (r s 25487G>A )m u t a n t a n dA r g 194T r p (r s 1799782C >T )m u t a n t a n d p a n c r e a t i c c a n c e r r i s k .T h e r ew a s s i g n i f i c a n t a s s o c i a t i o nb e t w e e nX R C C 1A r g280H i s (r s 25489G>A )m u t a n t a n d p a n c r e a t i c c a n c e r r i s k (Av sG :O R =0.743,95%C I =0.576-0.958,P =0.022;G Av sG G :O R =0.701,95%C I =0.525-0.936,P =0.016;A A+G A v sG G :O R =0.710,95%C I =0.537-0.939,P =0.016).E g g e r l i n e a r r e g r e s s i o n t e s t r e v e a l e d t h a t t h e r ew a sn o p u b l i c a t i o nb i a s (P >0.05).S e n s i t i v i t y a n a l ys i s s h o w e dt h a t t h e r e s u l t sw e r e r o b u s t t o t h e r e m o v a l o f e a c h i n d i v i d u a l t r i a l f r o mt h em e t a -a n a l y s i s .C o n c l u s i o n T h i s s t u d y s h o w e d t h a tX R C C 1A r g 399G l n (r s 25487G>A )m u t a n ta n d A r g 194T r p (r s 1799782C>T )m u t a n th a d n os i g n i f i c a n t c o r r e l a t i o nw i t h t h e r i s k o f p a n c r e a t i c c a n c e r .X R C C 1A r g 280H i s (r s 25489G>A )m u t a n tm i gh t b e a s s o c i a t e dw i t h t h e r i s ko f p a n c r e a t i c c a n c e r .K E Y W O R D S :p a n c r e a t i cn e o p l a s m s ;o n c o g e n e s ;m e t a -a n a l y s i s 胰腺癌(pa n c r e a t i c c a n c e r )是全球常见的消化系统恶性肿瘤之一,发病隐匿,具有较高的病死率,在我国近10年来胰腺癌的发病率呈现上升趋势㊂迄今为止,胰腺癌的发病机制仍然不确定,据文献报道胰腺癌的发生可能与年龄㊁性别㊁遗传变异㊁胰腺癌的家族史㊁肥胖㊁糖尿病㊁吸烟㊁饮酒等危险因素有关,其中基因因素在胰腺癌发生㊁发展中起重要作用㊂X 线修复交叉互补基因1(X -r a y r e p a i r c r o s s -c o m p l e m e n t a t i n g g r o u p 1,X R C C 1)是影响胰腺癌风险的最重要候选基因之一,其编码的X 线修复交叉互补蛋白1主要参与碱基切除修复以及单链断裂损伤修复,而D N A 损伤修复对于基因组保护和癌症预㊃707㊃‘临床荟萃“ 2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s ,A u gu s t 5,2017,V o l 32,N o .8Copyright ©博看网. All Rights Reserved.防至关重要㊂迄今,在d b S N P数据库(h t t p:// w w w.n c b i.n l m.n i h.g o v/S N P/)中的文献报道在X R C C1上有若干单核苷酸多态性(s i n g l en u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m s,S N P),近期有多篇文献报道X R C C1上的3个S N P,即A r g399G l n(r s25487G> A)突变㊁A r g194T r p(r s1799782C>T)突变和A r g280H i s(r s25489G>A)突变与胰腺癌发病风险之间的相关性,但由于单个研究样本量小和地区差异,导致研究结果不尽一致㊂本文旨在通过对已发表的病例-对照研究进行m e t a分析,提高检验效能,以综合评价X R C C1的S N P与胰腺癌发病风险之间的关系㊂1资料与方法1.1文献检索计算机检索英文数据库P u b M e d㊁E m b a s e㊁C o c h r a n eL i b r a r y㊁W e bo fS c i e n c e及中文数据库中国生物医学文献数据库(C B M)㊁万方数据库㊁中国期刊全文数据库(C N K I),检索时间均为建库到2017年5月㊂英文检索式: X R C C1O R r s25487O R A r g399G l n O R r s1799782O R A r g194T r p O R r s25489O R A r g280H i s 和 p a n c r e a t i cc a n c e r O R t u m o u r O R n e o p l a s m O R c a r c i n o m a ;中文检索式: X线修复交叉互补基因1或者X R C C1或者r s25487或者A r g399G l n或者r s1799782或者A r g194T r p或者r s25489或者A r g280H i s 和胰腺癌或者恶性肿瘤或者腺癌㊂查阅相关研究的参考文献,手工检索相关学术期刊㊂1.2纳入标准①研究类型:病例-对照研究;②研究对象:病例组为经临床确诊为胰腺癌的患者;对照组为健康人群;③暴露因素:X R C C1上的3个S N P,即A r g399G l n(r s25487G>A)突变㊁A r g194T r p(r s1799782C>T)突变或A r g280H i s (r s25489G>A)突变;④结局指标:胰腺癌的发病风险㊂1.3排除标准 ①病例报告㊁会议摘要㊁评论㊁综述或系统评价;②无法获得基因型频率或等位基因频率的文献;③重复发表的数据㊂1.4文献筛选由2名作者按预先制定的表格独自进行资料提取,如遇不一致则交由第三位作者协助裁定㊂资料提取内容包括第一作者姓名㊁发表年限㊁国家㊁种族㊁基因型检测方法㊁病例组和对照组的样本量㊁文献研究的基因位点及基因型频率等㊂1.5统计学方法采用S t a t a13.0软件进行m e t a 分析㊂首先,对纳入研究的对照组基因型进行哈迪-温伯格平衡(H a r d y-W e i n b e r g e q u i l i b r i u m, HW E)检验,P<0.05为不符合HW E㊂然后,对纳入的文献进行异质性检验(Q检验和I2检验),若P> 0.10或I2<50%,选择固定效应模型合并数据进行分析;反之,则采用随机效应模型㊂最后,采用比值比(o d d s r a t i o,O R)及其95%可信区间(95%C I)为效应统计量,分别对A r g399G l n(r s25487G>A)突变和A r g280H i s(r s25489G>A)突变进行等位基因频率(Av sG)㊁杂合子模型(G Av sG G)㊁纯合子模型(A Av sG G)㊁显性遗传模型(A A+G Av sG G)和隐性遗传模型(A A v s G A+G G)的比较,对A r g194T r p(r s1799782C>T)突变进行等位基因频率(Tv sC)㊁杂合子模型(C Tv sC C)㊁纯合子模型(T Tv sC C)㊁显性遗传模型(T T+C Tv sC C)和隐性遗传模型(T Tv sC T+C C)的比较,P<0.05为差异有统计学意义㊂B e g g检验和E g g e r检验评价纳入文献的发表偏倚,同时通过敏感分析即逐一剔除单个研究的方法,评价余下研究的m e t a分析结果的稳定性㊂2结果2.1文献筛选流程及结果最初共检索到3082篇文献,英文数据库检索文献2795篇,中文数据库检索文献287篇㊂然后,阅读标题和摘要后排除不符合纳入标准文献3068篇,查阅全文排除不符合纳入标准文献6篇,最终8篇文献满足纳入标准[1-8],其中报道A r g399G l n(r s25487G>A)突变有8篇文献,包括2093例患者和4462例对照者;报道A r g194T r p (r s1799782C>T)突变有7篇文献,包括1594例患者和3517例对照者;报道A r g280H i s(r s25489G>A)突变有3篇文献,包括918例患者和1147例对照者㊂2.2纳入文献的基本特征纳入文献的基本特征见表1㊂共纳入8篇文献[1-8],其中6英文文献[1-2,4-5,7-8],2篇中文文献[3,6]㊂HW E检验结果显示,关于A r g399G l n(r s25487G>A)突变,除W a n g 等[1]和D u e l l等[8]发表的研究外,纳入的其他研究对照组人群基因型分布均符合HW E定律(P> 0.05);类似地,关于A r g194T r p(r s1799782C>T)突变,除W a n g等[1]和H o u等[2]发表的研究外,纳入的其他研究对照组人群基因型分布均符合HW E定律(P>0.05);关于A r g280H i s(r s25489G>A)突变,除W a n g等[1]发表的研究外,纳入的其他研究对照组人群基因型分布均符合HW E定律(P> 0.05)㊂㊃807㊃‘临床荟萃“2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s,A u g u s t5,2017,V o l32,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.表1 纳入文献的基本特征第一作者发表年限(年)国家种族检测方法样本量病例对照突变位点W a n g LJ [1]2016中国亚洲人P C R -R F L P 152264A r g 399G l n ;A r g 280H i s ;A r g 194T r pH o uB H[2]2016中国亚洲人P C R -R F L P298298A r g 399G l n ;A r g 280H i s ;A r g 194T r p 晏冬[3]2013中国亚洲人S N a P s h o t 210213A r g 399G l n ;A r g 194T r pN a k a oM[4]2013日本亚洲人T a q M a n 1851465A r g 399G l n ;A r g 194T r p M c w i l l i a m sR R[5]2008美国欧洲人P C R 481625A r g 399G l n ;A r g 280H i s ;A r g 194T r p 王丽[6]2006中国亚洲人P C R 101337A r g 399G l n ;A r g 194T r pJ i a oL[7]2006美国欧洲人P C R 384357A r g 399G l n ;A r g 194T r p D u e l l E J[8]2002美国欧洲人;非洲人;亚洲人P C R -R F L P309964A r g399G l n 注:P C R ,聚合酶链反应;R F L P ,限制性片段长度多态性2.3 A r g399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌m e t a 分析共有8篇文献描述了A r g 399G l n (r s 25487G >A )突变与胰腺癌风险的关系㊂M e t a 分析结果显示A r g399G l n (r s 25487G >A )突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(Av sG :O R =1.110,95%C I =0.951~1.297,P =0.186;G Av sG G :O R =1.080,95%C I =0.960~1.216,P =0.200;A Av sG G :O R =1.200,95%C I =0.888~1.620,P =0.235;A A+G A v sG G :O R =1.125,95%C I =0.939~1.348,P =0.203;A Av sG A+G G :O R =1.122,95%C I =0.939~1.340,P =0.204),杂合子模型(G Av sG G )比较的森林图见图1(其他基因模型比较的森林图未提供)㊂同时进行分层分析,结果显示在亚洲人中A r g 399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(表2)㊂排除对照组人群基因型分布不符合HW E定律的文献后,M e t a 分析发现A r g399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(表2)㊂图1 在杂合子模型(G Av sG G )下A r g 399G l n (r s 25487G >A )突变与胰腺癌发病风险的森林图表2 X R C C 1上的单核苷酸多态性与胰腺癌发病风险关系的m e t a 分析突变位点分层比较模型研究数量(篇)关联检验O R95%C IP 值合并模型异质性检验χ2值P 值I2(%)A r g399G l n 总体Av sG81.1100.951~1.2970.186随机效应22.170.00268.4G Av sG G 81.0800.960~1.2160.200固定效应11.550.11639.4A Av sG G 81.2000.888~1.6200.235随机效应15.940.02656.1A A+G Av sG G81.1250.939~1.3480.203随机效应17.460.01559.9A Av sG A+G G 81.1220.939~1.3400.204固定效应11.290.12638.0亚洲人Av sG51.1770.904~1.5330.226随机效应16.320.00375.5G Av sG G 51.1800.995~1.4000.057固定效应6.170.18735.2A Av sG G 51.3170.757~2.2900.330随机效应12.330.01567.6A A+G Av sG G51.2090.917~1.5930.179随机效应11.220.02464.3A Av sG A+G G 51.2390.770~1.9910.377随机效应9.610.04858.4HW EAv sG61.0560.883~1.2640.548随机效应15.470.00967.7G Av sG G 61.0750.879~1.3140.482随机效应10.310.06751.5A Av sG G61.0750.762~1.5170.681随机效应10.220.06951.1A A+G Av sG G61.0770.863~1.3450.511随机效应13.930.01664.1A Av sG A+G G61.0300.834~1.2720.781固定效应6.680.24625.1A r g 194T r p总体Tv sC71.2230.939~1.5920.136随机效应28.880.00079.2C Tv sC C 71.2290.881~1.7130.225随机效应29.300.00079.5T Tv sC C 71.1400.832~1.5630.414固定效应4.830.5650.0T T+C Tv sC C71.2470.900~1.7260.184随机效应30.460.00080.3T Tv sC T+C C 71.1300.831~1.5340.436固定效应3.330.7670.0亚洲人Tv sC51.0800.875~1.3320.475随机效应9.720.04558.8C Tv sC C51.0480.809~1.3570.723随机效应8.550.07353.2㊃907㊃‘临床荟萃“ 2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s ,A u gu s t 5,2017,V o l 32,N o .8Copyright ©博看网. All Rights Reserved.T Tv sC C51.1050.798~1.5320.547固定效应4.050.4001.2T T+C Tv sC C51.0750.824~1.4010.595随机效应9.920.04259.7T Tv sC T+C C51.1040.805~1.5160.539固定效应2.920.5720.0 HW E Tv sC51.3150.927~1.8650.125随机效应23.280.00082.8C Tv sC C51.3900.919~2.1030.118随机效应21.520.00081.4T Tv sC C51.1130.758~1.6350.583固定效应3.460.4830.0T T+C Tv sC C51.3870.918~2.0980.121随机效应22.990.00082.6T Tv sC T+C C51.0650.733~1.5460.743固定效应2.210.6980.0 A r g280H i s总体Av sG30.9560.589~1.5500.854随机效应8.400.01576.2G Av sG G30.7720.592~1.0080.057固定效应2.970.22732.6A Av sG G31.2160.630~2.3490.560固定效应3.600.16544.5A A+G Av sG G30.8850.565~1.3850.592随机效应5.860.05365.9A Av sG A+G G31.2610.653~2.4320.490固定效应3.070.21534.9HW E Av sG20.7430.576~0.9580.022固定效应0.040.8330.0G Av sG G20.7010.525~0.9360.016固定效应0.000.9960.0A Av sG G20.7940.339~1.8590.595固定效应0.980.3220.0A A+G Av sG G20.7100.537~0.9390.016固定效应0.030.8730.0A Av sG A+G G20.8560.367~1.9990.720固定效应0.900.3420.02.4 A r g194T r p(r s1799782C>T)突变与胰腺癌m e t a分析共有7篇文献描述了A r g194T r p (r s1799782C>T)突变与胰腺癌风险的关系㊂M e t a 分析结果显示A r g194T r p(r s1799782C>T)突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(Tv s C:O R=1.223,95%C I=0.939~1.592,P=0.136;C T v sC C:O R=1.229,95%C I=0.881~1.713,P=0.225;T Tv sC C:O R=1.140,95%C I=0.832~1.563,P=0.414;T T+C Tv sC C:O R=1.247,95%C I=0.900~1.726,P=0.184;T Tv sC T+C C:O R=1.130,95%C I=0.831~1.534,P=0.436),杂合子模型(C Tv sC C)比较的森林图见图2 (其他基因模型比较的森林图未提供)㊂同时进行分层分析,在亚洲人中A r g194T r p(r s1799782C>T)突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(表2)㊂排除对照组人群基因型分布不符合HW E 定律的文献后,M e t a分析发现A r g194T r p (r s1799782C>T)突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(表2)㊂图2在杂合子模型(C Tv sC C)下A r g194T r p(r s1799782C>T)突变与胰腺癌发病风险的森林图2.5A r g280H i s(r s25489G>A)突变与胰腺癌m e t a分析共有3篇文献描述了A r g280H i s (r s25489G>A)突变与胰腺癌风险的关系㊂M e t a 分析结果显示A r g280H i s(r s25489G>A)突变与胰腺癌发病风险之间的关联差异无统计学意义(表2)㊂排除对照组人群基因型分布不符合HW E定律的文献后,M e t a分析发现A r g280H i s(r s25489G>A)突变与胰腺癌的发病风险密切相关(A v sG:O R=0.743,95%C I=0.576~0.958,P=0.022;G Av sG G:O R=0.701,95%C I=0.525~0.936,P=0.016;A A+G A v sG G:O R=0.710,95%C I= 0.537~0.939,P=0.016)㊂2.6发表偏倚通过B e g g漏斗图及E g g e r检验来评估纳入文献的发表偏倚情况㊂关于A r g399G l n (r s25487G>A)突变,E g g e r检验结果显示各基因模型比较均无统计学意义(表3),各基因模型比较的B e g g漏斗图是基本对称的,各基因模型比较的B e g g 漏斗图见图3,表明不存在发表偏倚㊂2.7敏感性分析在A r g399G l n(r s25487G>A)突变研究中,逐个剔除研究后关联受单个研究的影响较小,杂合子模型(G Av sG G)比较的敏感性分析图见图4(其他基因模型比较的敏感性分析图未提供),提示本次m e t a分析结果是较稳定的㊂表3发表偏倚分析结果突变位点比较模型B e g g检验P值E g g e r检验P值A r g399G l n Av sG0.2660.415A r g399G l n G Av sG G0.5360.328A r g399G l n A Av sG G0.7110.687A r g399G l n A A+G Av sG G0.3860.358A r g399G l n A Av sG A+G G0.9020.796㊃017㊃‘临床荟萃“2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s,A u g u s t5,2017,V o l32,N o.8Copyright©博看网. All Rights Reserved.图3 在各基因模型下A r g 399G l n (r s 25487G >A )突变与胰腺癌风险的B e g g 漏斗图(A :G Av sG G ;B :A Av sG G ;C :A A +G Av sG G ;D :A A v sG A +G G)图4 在杂合子模型(G Av s G G )下A r g 399G l n (r s 25487G >A )突变与胰腺癌风险的敏感性分析3 讨论X R C C 1位于人染色体19q13.2,属于D N A 损伤修复基因的一种,编码区S N P 位点导致相应的氨基酸改变,致使其D N A 修复能力下降,增加对诱变剂敏感性,增大癌症的发病风险,然而,在遗传流行病学研究方面有关胰腺癌的发病风险还没有得到一个公认的结论㊂2002年,D u e l l 等[8]首次提出X R C C 1上的S N P 与胰腺癌的可能存在遗传易感性关联,目前已有多篇公开研究表明,X R C C 1上的S N P 与胰腺癌的发病风险可能具有相关性,但由于种族或样本量的差异导致研究结论尚不统一,因此,本文采用m e t a分析的方法纳入最新文献做一系统评价,在等位基因频率㊁杂合子模型㊁纯合子模型㊁显性遗传模型㊁隐性遗传模型等5种模型比较下,我们发现X R C C 1上的A r g 399G l n (r s 25487G >A )突变和A r g 194T r p(r s 1799782C >T )突变与胰腺癌发病风险无明显相关性,然而,X R C C 1上的A r g280H i s (r s 25489G>A )突变可能与胰腺癌发病风险有关联㊂关于X R C C 1上的A r g399G l n (r s 25487G>A )突变,本研究纳入8篇病例-对照研究,合并结果显示在5种遗传基因模型下A r g 399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌发病风险均无明显相关性㊂异质性检验结果显示各研究之间异质性偏大,为了减小不同研究间异质性因素对结果的影响,本研究基于亚洲人和HW E 做分层分析,根据分层分析结果显示在亚洲人中A r g 399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌发病风险之间也无明显相关性,然而,J i a n g 等[9]发表的一篇m e t a 分析表明在亚洲人中A r g399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌发病风险之间有显著关联,此结论与本研究结果矛盾,与这篇m e t a 分析对比,我们发现本研究纳入了新近发表的研究,提高了检验效能,结果更加可靠㊂排除对照组人群基因型分布不符合HW E 定律的文献后,M e t a 分析发现A r g 399G l n (r s 25487G>A )突变与胰腺癌的发病风险无明显相关性,表明结果较稳定;针对A r g399G l n (r s 25487㊃117㊃‘临床荟萃“ 2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s ,A u gu s t 5,2017,V o l 32,N o .8Copyright ©博看网. All Rights Reserved.G>A)突变,本研究分析未见任何发表偏倚存在,敏感性分析也提示m e t a分析结果相对稳定㊂关于X R C C1上的A r g194T r p(r s1799782C> T)突变,本研究纳入7篇病例-对照研究,合并结果显示在5种遗传基因模型下A r g194T r p(r s1799782 C>T)突变与胰腺癌发病风险均无明显相关性㊂H e 等[10]曾用5项研究来评估A r g194T r p(r s1799782C>T)突变与胰腺癌的关联,结果T Tv sC C:O R=1.11,95%C I=0.76~1.63,P=0.583;C Tv sC C: O R=1.39,95%C I=0.92~2.10,P=0.118;T T+C Tv sC C:O R=1.39,95%C I=0.92~2.10,P=0.121;T Tv sC T+C C:O R=1.07,95%C I=0.73~1.55,P=0.743;Tv sC:O R=1.31,95%C I= 0.93~1.86,P=0.125㊂本文结论与其一致㊂基于亚洲人做分层分析,结果表明A r g194T r p (r s1799782C>T)突变与胰腺癌发病风险无明显相关性㊂基于符合HW E定律做分层分析,结果显示A r g194T r p(r s1799782C>T)突变与胰腺癌的发病风险之间也无明显相关性,表明上述结论较可靠㊂关于X R C C1上的A r g280H i s(r s25489G>A)突变,本研究仅纳入3篇病例-对照研究,合并结果显示在5种遗传基因模型下A r g280H i s(r s25489G> A)突变与胰腺癌发病风险均无明显相关性㊂W a n g 等[1]发表的研究中对照组人群基因型分布不符合HW E定律,排除这篇文献后,M e t a分析结果表明A r g280H i s(r s25489G>A)突变与胰腺癌的发病风险有显著关联,由于纳入的文献数量较少,本论断尚需来自其他种族和更多高质量的研究进一步去验证㊂本研究存在以下局限性:第一,文献检索语言为中文和英文,结果纳入2篇中文文献和6英文文献,除此之外没有其他语言文献纳入,这或许存在语言偏倚风险;第二,本研究仅对A r g399G l n(r s25487G> A)突变检验发表偏倚,由于纳入文献较少,本研究未对其他两个S N P检验发表偏倚;第三,尽管本研究做了分层分析,但仍具有较大的异质性,故应纳入更多的高质量文献,基于多种因素做m e t a回归分析,以明确各研究间异质性的来源,以期得到更为可靠的结论㊂参考文献:[1] W a n g L J,W a n g H T,W a n g X X.A s s o c i a t i o no fX R C C1g e n ep o l y m o r p h i s m s a n d p a n c r e a t i c c a n c e r r i s k i n a C h i n e s e p o p u l a t i o n[J].G e n e tM o lR e s,2016,15(2):g m r8080. [2] H o uB H,J i a nZ X,C u iP,e ta l.A s s o c i a t i o na n di n t r a g e n i cs i n g l e-n u c l e o t i d e p o l y m o r p h i s m i n t e r a c t i o n s o f t h e X R C C1p o l y m o r p h i s m s f o r p a n c r e a t i c c a n c e r s u s c e p t i b i l i t y[J].P a n c r e a s,2016,45(4):546-551.[3]晏冬,王喜艳,李海军,等.X线修复交叉互补基因1的单核苷酸多态性及其单体型与胰腺癌发病风险的关系[J].中华肿瘤杂志,2013,35(6):472-477.[4] N a k a oM,H o s o n oS,I t oH,e t a l.S e l e c t e d p o l y m o r p h i s m s o fb a s e e xc i s i o n r e p a i r g e n e s a nd p a n c re a t i c c a n c e r r i s k i nJ a p a n e s e[J].JE p i d e m i o l,2012,22(6):477-483. [5] M c w i l l i a m s R R,B a m l e t WR,C u n n i n g h a m J M,e t a l.P o l y m o r p h i s m s i nD N Ar e p a i r g e n e s,s m o k i n g,a n d p a n c r e a t i ca d e n o c a r c i n o m a r i s k[J].C a n c e rR e s,2008,68(12):4928-4935.[6]王丽,林东昕,陆星华,等.D N A修复基因X R C C1和X P C多态性与胰腺癌风险关联研究[J].卫生研究,2006,35(5): 534-536.[7]J i a o L,B o n d y M L,H a s s a n MM,e t a l.S e l e c t e dp o l y m o r p h i s m so f D N A r e p a i r g e n e sa n dr i s k o f p a n c r e a t i cc a n c e r[J].C a n c e rD e t e c t P r e v,2006,30(3):284-291.[8] D u e l lE J,H o l l y E A,B r a c c iP M,e ta l.A p o p u l a t i o n-b a s e ds t u d y o f t h e A r g399G l n p o l y m o r p h i s mi n X-r a y r e p a i rc r o s s-c o m p l e m e n t i n g g r o u p1(X R C C1)a nd r i s k o f p a n c re a t i ca d e n o c a r c i n o m a[J].C a n c e rR e s,2002,62(62):4630-4636.[9]J i a n g H,W u D,M a D,e ta l.A s s o c i a t i o n b e t w e e n X-r a yr e p a i rc r o s s-c o m p l e m e n t a t i o n g r o u p1r s25487p o l y m o r p h i s ma n d p a n c r e a t i c c a n c e r r i s k[J].T u m o rB i o l o g y,2013,34(6):3417-3421.[10] H eG,C h e nG,C h e n W,e t a l.L a c ko f a s s o c i a t i o no fX R C C1r s1799782g e n e t i c p o l y m o r p h i s m w i t h r i s k o f p a n c r e a t i cc a n c e r:a m e t a-a n a l y s i s[J].T u m o rB i o l o g y,2014,35(5):4545-4550.收稿日期:2017-04-10编辑:武峪峰㊃217㊃‘临床荟萃“2017年8月5日第32卷第8期 C l i n i c a l F o c u s,A u g u s t5,2017,V o l32,N o.8Copyright©博看网. 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XRCC1多态性与甲状腺癌易感性关系的Meta分析

ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ．ＭｅｔｈｏｄｓＡｃａｓｅ－ｃｏｎｔｒｏｌｓｔｕｄｙｒｅｌａｔｅｄｔｏＸＲＣＣＩｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓａｎｄｔｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ
ｔｈｙｒｏｉｄｃａｒｃｉｎｏｍａｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ
ＳＨＩＹａ－ｙａ，ＲＥＮＹａｎ，ＧＵＯＫａｎｇ，ＷＵＹａｎ — ｑｉａｏ
ＷｅｓｔＣｈｉｎａＳｃｈｏｏｌｏｆＰｕｂｌｉｃＨｅａｌｔｈ，ＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＦｏｕｔｒｈＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＨｏｓｐｉｔｌａ，
比＝Ｏ．７０，９５％Ｃ／＝０．５６～０．８９；Ａｒｇ１９４Ｔｒｐ等位基因对比＝１．４９，９５％Ｃ／＝１．０２—２．１７），ＸＲＣＣ１多态性与高加索人群甲状腺癌易感性有关联（隐性模型：ＯＲ＝１．４３，９５％ＣＩ＝１．１０～２．０ｏ）。结论
石娅娅，任燕，郭康，吴艳乔
四川大学华西公共卫生学院（华西第四医院），四川成都６１００４１
摘要：目的探讨Ｘ线修复交叉互补基因（ＸＲＣＣ１）与甲状腺癌易感性的关系。方法通过检索数据库，收集

XRCC1基因多态性与宫颈癌发病风险的关系

XRCC1基因多态性与宫颈癌发病风险的关系摘要】目的研究四川人群X 线修复交叉互补基因1(XRCC1) Arg194Trp、Arg280His 多态性与宫颈癌风险的关系。

方法采用病例－对照研究方法， PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1 Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。

结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。

结论 Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

【关键词】宫颈癌病例－对照研究 XRCC1基因遗传多态性【中图分类号】R730.2 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）26-0087-02宫颈癌是发展中国家最常见的妇科恶性肿瘤之一，过去常认为高危型人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)的感染是导致宫颈癌的主要原因之一，但近年众多的研究表明，个体遗传因素的改变也起着非常重要的作用[1]，但其发病的遗传学机制并不清楚。

X线修复交叉互补基因1 (X-rag repair cross-complementing groups 1, XRCC1)是哺乳动物DNA修复系统主要基因之一。

XRCC1蛋白主要通过连接断裂的单链DNA 和碱基切除途径修复损伤的DNA，对维持个体的遗传稳定性起着重要作用。

研究显示XRCC1多态性与肿瘤发病风险相关[2，3]。

但目前我们仅见国外报道XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌的关系，未见中国人群的报道。

我们通过病例－对照研究，探讨Arg194Trp、Arg280His多态性与四川人群宫颈癌发病风险的相关性，以期为宫颈癌的发病机制提供可参考的遗传学依据。

XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性

XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性1 研究背景和目的甲状腺癌是一种最常见的内分泌恶性肿瘤,在甲状腺癌中90%以上是分化型甲状腺癌(DTC),病理上,DTC包括乳头状、滤泡状和许特耳氏细胞癌。

到目前为止,暴露于电离辐射是甲状腺癌唯一已知的危险因素。

然而,已经有研究发现基因变异包括DNA修复基因对DTC敏感性的影响。

XRCC1是其变体的一个候选基因与甲状腺癌的关系没有被广泛的研究。

XRCC1基因最初是通过发现他们在电离辐射引起的DNA损伤反应中的作用,不同的DNA修复途径导致DNA损伤的重要组成部分处理和遗传稳定性。

XRCC1参与DNA修复的基础伤害和DNA断裂通过结合DNA连接酶III羧基、DNA聚合酶β和ADP-ribose聚合酶在受损的DNA和已知参与切除修复(BER)的小病变如氧化或减少、分散或nonbulky加合物,病变引起的甲基化剂。

三种常见的XRCC1基因多态性是密码子194,280和399(Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln)。

谷胱苷肽S转移酶M1(GSTM1)和谷胱苷肽S转移酶T1(GSTT1)有对外源性化学物质解毒的功能,在人群中,如果这2种基因缺失,则就会缺失这种解毒的功能,因此有可能会增加癌症发生的易感性。

目前已经有很多关于XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null 和GSTT1 null基因多态性与甲状腺癌方面的研究,然而其结论仍然是相冲突的,有的研究认为XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1null 基因的多态性与甲状腺癌是相关的,而另外的则认为是不相关的。

为了解决这种冲突,我们利用Meta分析的方法去探索XRCC1 Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null和GSTT1 null基因的多态性与甲状腺癌的相关性。

XRCC1和XRCC3基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性

XRCC1和XRCC3基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性李菡;林夏雯;陈宇;立彦【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2016(032)003【摘要】目的：研究 DNA 修复基因 XRCC1（rs25487）和 XRCC3（rs1799796）的单核苷酸多态性与膀胱癌易感性及其病理参数的相关性。

方法：采用病例－对照研究方法，收集经病理诊断为膀胱癌患者的279例为病例组，健康体检正常的人群280例为对照组，采用限制性片段长度多态性－聚合酶链式反应（PCR－RFLP）技术检测多态性位点rs25487和rs1799796在病例组和对照组中的基因型分布。

采用Logistic 回归模型分析各基因型与膀胱癌发生的关系并比较不同基因型与膀胱癌及其病理参数的关系。

结果： XRCC1（rs25487）和XRCC3（rs1799796）位点在病例及对照组中分布无统计学差异（均 P ＞0．05）；rs25487的 AG 基因型在肿瘤分期Ⅰ－Ⅱ期（OR ＝0．48，95％CI ＝0．31～0．73）、高分化（OR ＝0．53，95％CI ＝0．29～0．97）、低分化（OR＝0．56，95％CI ＝0．33～0．94）、无周围淋巴结转移组（OR ＝0．53，95％ CI ＝0．34～0．84）、无远端淋巴结转移组（OR ＝0．56，95％CI ＝0．37～0．83）中的分布频率低于对照组；rs1799796的GG基因型在中分化（OR ＝3．68，95％CI ＝1．62～8．36）、有周围淋巴结转移组（OR ＝2．36，95％CI ＝1．23～4．53）及有远端淋巴结转移组（OR ＝2．51，95％CI ＝1．08～5．80）中的分布频率高于对照组，使膀胱癌的发病风险增加。

结论：本研究发现XRCC1（rs25487）和XRCC3（rs1799796）与膀胱癌的病理进展相关。

【总页数】4页(P427-430)【作者】李菡;林夏雯;陈宇;立彦【作者单位】210008 江苏省南京市，南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科;210008 江苏省南京市，南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科;210008 江苏省南京市，南京大学医学院附属鼓楼医院核医学科;210006 江苏省南京市，南京医科大学附属南京医院核医学科【正文语种】中文【相关文献】1.XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系 [J], 朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮2.XRCC3基因多态性与宫颈癌发病风险的关系 [J], 肖洪玉;吴文清;包小梅;谢红艳3.XRCC3基因多态性与宫颈癌发病风险的关系 [J], 肖洪玉;吴文清;包小梅;谢红艳4.XRCC1基因多态性与HPV(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌发病风险的相关性研究 [J], 徐燕;蒋卫平;蒋慧玲;史杨;程慧斐;黄桂英;裴立红;周丽红5.XRCC3基因多态性与汉族人群膀胱癌的相关性 [J], 郝钢跃;张月英;张维东;杨明山;贾青因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

XRCC1基因多态性与分化型甲状腺癌风险的相关性

・３３０７・
ＸＲＣＣ１基因多态性与分化型甲状腺癌风险的相关性
王翡，刘雪梅
（１．西安医学院第一附属医院，陕西西安７１００７７；２．陕西师范大学医院，陕西西安７１００６１）
ｗｈｉｌｅ１４６ｈｅａｌｔｈｙｐｅｏｐｌｅｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｔｔｈｅｓａｍｅｔｉｍｅａｓｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ，ｔｈｅｍｅｔｈｏｄｏｆｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ
［中图分类号】Ｒ７３６．１
［８— ８８４９（２０１６）３０—３３０７— ０４
ＥｘｐｌｏｒａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＸＲＣＣ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｔｅｄｔｈｙｒｏｉｄｃａｎｃｅｒ
现代中西医结合杂志ＭｏｄｅｒｎＪｏｕｒｎａｌｏｆＩｎｔｅｇｒａｔｅｄＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅａｎｄＷｅｓｔｅｒｎＭｅｄｉｃｉｎｅ２０１６Ｏｃｔ，２５（３０）
型甲状腺癌之间并无相关性。

XRCC1基因多态性与中晚期胃癌新辅助化疗敏感性的相关研究的开题报告

XRCC1基因多态性与中晚期胃癌新辅助化疗敏感性的相关
研究的开题报告
1.研究背景和意义
胃癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，虽然近年来医疗技术得到了极大的进步，但其治疗仍然面临巨大的挑战。

新辅助化疗已成为中晚期胃癌常用的治疗手段之一。

然而，该疗法的疗效却受到多种因素的影响，其中XRCC1基因多态性是一种可能影响新辅助化疗敏感性的因素。

XRCC1基因是DNA损伤修复系统中的一员，其多态性与DNA损伤修复方面的能力相关，因此该基因多态性对于恶性肿瘤的发生和治疗都具有重要意义。

因此，本研究旨在探讨XRCC1基因多态性与中晚期胃癌新辅助化疗敏感性的相关性，为个体化治疗提供新思路。

2.研究内容和方法
2.1 研究内容
本研究的主要内容包括以下两个方面：一是收集符合研究条件的中晚期胃癌患者，根据其XRCC1基因Spn 和Arg 194Trp多态性类型的不同分类为不同组别，将台湾人
作为对照组，比较不同组别之间的新辅助化疗敏感性差异；二是分析不同XRCC1基因型之间各种生物学指标和化验指标的变化及临床表现差异。

2.2 研究方法
本研究将采用病例对照研究设计。

选择符合研究条件的中晚期胃癌患者，根据其XRCC1基因Spn 和Arg 194Trp多态性类型的不同分类为不同组别，将台湾人作为对
照组，比较不同组别之间的新辅助化疗敏感性差异。

同时，收集患者的生物学指标和
化验指标数据，并分析不同XRCC1基因型之间的差异。

3.研究预期结果
本研究预计可以探讨XRCC1基因多态性与中晚期胃癌新辅助化疗敏感性之间的
相关性，为胃癌的个体化治疗提供新思路，并且可以为临床治疗方案的制定提供一定
的参考意义。

XRCC1基因多态性与大肠肿瘤易感性的研究的开题报告

XRCC1基因多态性与大肠肿瘤易感性的研究的开题报告1. 研究背景和意义大肠肿瘤是一种比较常见的恶性肿瘤，其中大肠直肠癌是最常见的类型，其发病机制很复杂，与遗传、环境等因素都有一定关联。

XRCC1基因是重要的DNA修复基因，负责修复细胞内DNA损伤，其多态性可能与大肠肿瘤的发病风险有一定关联。

因此，通过研究XRCC1基因多态性与大肠肿瘤易感性之间的关系，可以为大肠肿瘤的早期预防、筛查及治疗提供一定的理论依据，对该疾病的防治具有重要的临床意义。

2. 研究目的本研究旨在探讨XRCC1基因多态性与大肠肿瘤易感性之间的关系，为深入了解大肠肿瘤的发病机制提供科学依据，为临床预防和治疗提供基础数据支持。

3. 研究内容和方法3.1 研究内容(1) 搜集大肠肿瘤患者及健康人群的临床资料和基因样本；(2) 检测XRCC1基因的多态性；(3) 分析XRCC1基因多态性与大肠肿瘤易感性之间的关系；(4) 对分析结果进行统计学处理和分析。

3.2 研究方法(1) 样本收集：收集与大肠肿瘤相关的患者及健康人群样本。

(2) DNA提取：利用生物技术方法从血液样本中提取DNA。

(3) PCR扩增：选取XRCC1基因相关位点进行扩增。

(4) 酶切：PCR产物酶切后分离出目标片段。

(5) DNA测序：对目标片段进行测序，识别各种基因型，检测XRCC1基因多态性。

(6) 统计学分析：将实验数据进行统计学处理和分析，探讨XRCC1基因多态性与大肠肿瘤易感性之间的关系。

4. 参考文献[1] Liu J, Chen G, Zhu Y, Zheng S, Liu J. XRCC1 and XPD genetic polymorphism and susceptibility to colorectal cancer [J]. International Journal of Clinical and Experimental Pathology, 2015, 8(9): 11012-16.[2] Zhang Y, Wang Y, Sun H, Wang L, Du Y. Polymorphisms in DNA repair genes XRCC1 and XPD and colorectal cancer risk [J]. World Journal of Surgery Oncology, 2015, 13: 282.[3] Wu Q, Zhang X, Xie L, et al. Lack of association between XRCC1 Arg399Gln polymorphism and colorectal cancer risk: Evidence from a meta-analysis [J]. Plos One, 2014, 9(12): e116148.。

CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性

CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性王娜;吴拥军;吴逸明;王祚懿【摘要】To study the association between genetic ploymorphism of cytochromp ( CYP )1A1, X-ray repair cross complementing groupl( XRCC1 )and lung cancer. Methods: Using PCR-RFLP to detect genetic ploymorphism of CYP1A1 and XRCC1 in 100 cases of lung cancer and 100 normal controls. Results:The frequencies of CYP1A1 mutational genotype in lung cancer group and control group were 11. 0% and 17. 0% , respectively, and there was no significant difference( = 3. 163 ,P > 0.05 ). The frequencies of XRCC1 mutational genotype were 44. 0% and 22. 0% in lung cancer group and control group, respectively,and there was significant difference(X2 - 13.472,P <0. 001 ). There was increased risk of lung cancer for individuals carrying mutational genotype of XRCC1 [ OR =3. 316( 95% CI 1. 729 ~6. 359 ) Jcompared with subjects carrying wild genotype. Joint analysis of the two genes suggested that there was increased risk of lung cancer for individuals carrying both mutational genotype of XRCC1 and mutational genotype of CYP1A1 compared with subjects carrying single mutational genotype of CYP1A1 or XRCCl[ OR = 6. 243( 95% CI 2. 286 ~ 17. 046 )]. Conclusion: The mutational genotype of CYP1A1 and XRCC1 may contribute to the risk of developing lung cancer.%目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型.结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为11.0%和17.0%,差异无统计学意义(χ2=3.163,P ＞0.05).XRCC1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为44.0%和22.0%,差异有统计学意义(χ2=13.472,P<0.001),X RCC1突变纯合基因型携带者患肺癌的危险度增加[OR=3.316(95%CI 1.729~6.359)].两基因联合分析,XRCC1与CYP1A1突变基因型联合携带者较单一基因型携带者患肺癌危险度增加[OR=6.243(95%CI 2.286~17.046)].结论:XRCC1突变纯合基因型是肺癌的易感因素,CYP1A1与XRCC1突变基因型在肺癌发生中具有联合作用,可增加肺癌发生的危险性.【期刊名称】《郑州大学学报（医学版）》【年(卷),期】2012(047)001【总页数】4页(P27-30)【关键词】肺癌;细胞色素P4501A1;X射线损伤修复的交叉互补基因;基因多态性【作者】王娜;吴拥军;吴逸明;王祚懿【作者单位】郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001;郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001;郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001;郑州大学公共卫生学院劳动卫生学教研室,郑州,450001【正文语种】中文【中图分类】R734.2据世界卫生组织统计，全球肺癌发病率每年增加0.15%，肺癌已经成为最危及人类生命的疾病，也是世界肿瘤研究的重点［1］。

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性余红平;曾小云;仇小强;徐顺清;施侣元;张晓蓉;李媛媛【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2006(023)003【摘要】目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系.结果:XRCC1 Arg 399 Arg和Arg 399Gln 基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P＜0.01).与携带Arg399Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70～22.0);携带Arg 399Gln 突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60～1.78).XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR=0.998,95%CI=0.97～1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30～11.08).结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln 突变纯合子基因型者患肺癌风险增加.【总页数】4页(P355-358)【作者】余红平;曾小云;仇小强;徐顺清;施侣元;张晓蓉;李媛媛【作者单位】广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;广西医科大学公共卫生学院,南宁,530021;华中科技大学同济医学院环境医学研究所;华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系;湖北省肿瘤医院放疗科;华中科技大学同济医学院环境医学研究所【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 [J], 李家伟;穆丽娜;卫国荣;陈传炜;张作风;俞顺章;姜庆五2.DNA修复基因XRCC1密码子194多态性与肺癌易感性研究 [J], 苏佳;张作风;穆丽娜;牛润桂;韩小友;史建平;刘力;李家伟;卫国荣;陈传炜;俞顺章3.DNA修复酶基因XPD和XRCC1单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的研究 [J], 马文鹏;金平;郭赟4.DNA修复基因XRCC1的399位点多态性同肺癌易感性关系的Meta分析 [J], 黄德生;何苗;周宝森5.DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性研究进展 [J], 李红;毛伟敏因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

XRCC1基因多态性与贲门癌的发病风险

XRCC1基因多态性与贲门癌的发病风险段亚男;孙东兰;王娜;周荣秒;李琰【期刊名称】《肿瘤防治研究》【年(卷),期】2009()12【摘要】目的通过病例-对照研究,探讨X-射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene1,XRCC1)基因多态性与贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)发病风险的关系。

方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测455例GCA患者和650例对照人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gln3个多态性位点基因型和等位基因频率分布情况。

结果XRCC1Arg194Trp及Arg399Gln多态位点的基因型及等位基因型频率的分布在患者组和对照组之间无明显的差异(P>0.05)。

但以吸烟和家族史状况分层分析发现,吸烟组中GCA患者280位点的His等位基因频率为11.5%,明显高于对照组8.2%,GCA患者组和健康对照组中Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型频率分别是77.9%、21.2%、0.9%和84.9%、13.7%、1.4%,两组相比差异具有统计学意义(χ2=4.107,P=0.043)。

与Arg/Arg基因型相比,携带His等位基因(Arg/His+His/His)可明显增高吸烟人群GCA的发病风险(OR=1.572,95%CI=1.00～2.51)。

结论本研究结果提示XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态位点可能与GCA的发病风险无关,但Arg280His多态的His等位基因型可能增加吸烟人群GCA的发病风险。

【总页数】5页(P1067-1071)【关键词】X-射线交错互补修复基因1;单核苷酸多态性;贲门癌;遗传易感性【作者】段亚男;孙东兰;王娜;周荣秒;李琰【作者单位】河北省肿瘤研究所分子生物学研究室【正文语种】中文【中图分类】R735.1;R73-31【相关文献】1.XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系 [J], 朱佳庚;苏江浩;徐郑;窦全亮2.XRCC1和XRCC3基因多态性与膀胱癌发病风险的相关性 [J], 李菡;林夏雯;陈宇;立彦3.XRCC1基因多态性与宫颈癌发病风险及临床病理因素的关系 [J], 樊晓妹;李魁秀;牛书怀;房朝辉;刘红4.DNA修复基因XRCC1和XPD基因多态性分布和r胃癌发病风险相关性 [J], 储霞;陈锦飞5.XRCC1基因多态性与HPV(16、18、52、58)感染宫颈鳞状细胞癌发病风险的相关性研究 [J], 徐燕;蒋卫平;蒋慧玲;史杨;程慧斐;黄桂英;裴立红;周丽红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性Meta分析

中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性Meta分析刘佳;朱琴梅;胡弘毅;王甦【期刊名称】《世界华人消化杂志》【年(卷),期】2015(0)15【摘要】目的:系统评价中国人群X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系.方法:在Pub Med、MEDLINE、EMBASE、CNKI、CBM、VIP及万方数据库中检索2000-01-01/2015-01-10发表的所有有关中国人群XRCC1 Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性关系的相关文献.按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料,采用Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比(odds ratio,OR)及其95%可信区间(95%confidence interval,95%CI),并进行敏感性分析和发表偏倚的估计.结果:按照入选标准,共纳入13个研究,包括2972例患者和3789例对照者.Meta 分析结果显示,与基因型Arg/Arg、Arg/Arg+Arg/Gln分别进行比较,基因型Gln/Gln均增加中国人群罹患肝癌风险(OR=1.47,95%CI:1.24-1.74,P<0.001;O R=1.26,95%C I:1.08-1.48,P=0.003);与基因型Arg/Arg进行比较,基因型Gln/Gln+Arg/Gln增加中国人群罹患肝癌风险(OR=1.49,95%CI:1.21-1.83,P<0.001).与等位基因Argalele比较,等位基因Gln-allele增加中国人群罹患肝癌的风险(OR=1.33,95%CI:1.16-1.54P<0.001).结论:XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群肝癌易感性相关,基因型Gln/Gln增加中国人群罹患肝癌的风险.【总页数】7页(P2468-2474)【关键词】X线修复交叉互补基因1;肝癌;基因多态性;中国人群;Meta分析【作者】刘佳;朱琴梅;胡弘毅;王甦【作者单位】扬州大学医学院附属苏北人民医院消化内科【正文语种】中文【中图分类】R195.1【相关文献】1.DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp 基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的Meta分析 [J], 黄盛鑫;周军;李英儒;彭启全;谢锷;王小忠2.XRCC1 Arg399Gln基因多态性与中国人群肝细胞癌易感性的Meta分析 [J], 王倩;谭诗云3.XRCC1基因Arg399Gln多态性与中国人群神经胶质瘤易感性Meta分析 [J], 王美钧;王雪玢;邱石黎;张献伟;柴红燕;李莲;涂建成4.中国人群X线交错互补修复基因1 Arg399Gln多态性与胃癌易感性关系的Meta分析 [J], 李江奇;赵永勋;姜雷;元博;孙丽娜;梁富翔;马守成5.XPD751基因多态性与中国人群肝细胞性肝癌易感性的Meta分析 [J], 龚文锋;钟鉴宏;游雪梅;马良;向邦德;张秋明;黎乐群因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

XRCC1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性

XRCC1 GSTM和GSTT1基因多态性与甲状腺癌风险的相关性1 研究背景和目的甲状腺癌是一种最常见的内分泌恶性肿瘤, 在甲状腺癌中90%以上是分化型甲状腺癌(DTC), 病理上,DTC 包括乳头状、滤泡状和许特耳氏细胞癌。

到目前为止, 暴露于电离辐射是甲状腺癌唯一已知的危险因素。

然而,已经有研究发现基因变异包括DNA修复基因对DTC敏感性的影响。

XRCC是其变体的一个候选基因与甲状腺癌的关系没有被广泛的研究。

XRCC基因最初是通过发现他们在电离辐射引起的DNA损伤反应中的作用, 不同的DNA修复途径导致DNA损伤的重要组成部分处理和遗传稳定性。

XRCC参与DNA修复的基础伤害和DNA断裂通过结合DNA连接酶III羧基、DNA聚合酶B 和ADP-ribose聚合酶在受损的DN/和已知参与切除修复(BER)的小病变如氧化或减少、分散或nonbulky 加合物, 病变引起的甲基化剂。

三种常见的XRCC基因多态性是密码子194,280和399(Arg194Trp、Arg280His 和Arg399Gln)。

谷胱苷肽S转移酶M1(GSTM和谷胱苷肽S转移酶T1(GSTT1)有对外源性化学物质解毒的功能，在人群中，如果这2种基因缺失，则就会缺失这种解毒的功能, 因此有可能会增加癌症发生的易感性。

目前已经有很多关于XRCC1Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1null 和GSTT1 null基因多态性与甲状腺癌方面的研究，然而其结论仍然是相冲突的，有的研究认为XRCC1Arg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1null 和GSTT1null 基因的多态性与甲状腺癌是相关的, 而另外的则认为是不相关的。

为了解决这种冲突，我们利用Meta分析的方法去探索XRCCArg194Trp、Arg280His、Arg399Gln、GSTM1 null 和GSTT1 null 基因的多态性与甲状腺癌的相关性。

XRCC1与肺癌

熙堕壁咝盘查ｉ！鳃堡箜垫鲞整！§塑堕！』墼！趔！：题￡：；！！！：坠！：！！！烈！：！！ＸＲＣＣｌ与肺癌史蔓裱李坚【摘要】Ｘ绒修复交叉互补基因１（Ｘ—ｒａｙｒｅｐａｉｒｃｒｏｓｓｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｉｎｇ１。

ＸＲＣＣｌ）是一种重要的ＤＮＡ修复基因，其编码的蛋白参与ＤＮＡ单链断裂和碱基损伤修复。

对维持细胞基因组的稳定性、预防肿瘤的发生有着重要的佟璃。

本文对ＸＲＣＣｌ基因的结构与功能以及基因多态性与辟癌易感性、肺癌放化疗疗效的关系懿疆突瑗获逡簿综述。

【关键词ＪＸＲＣＣＩ；基因多态憔；肺癌；化疗；放疗ＸＲＣＣｌａｎｄｌｕｎｇｃａｎｃｅｒＳＨＩＷｅｉ—ｌｉｎ，ＬＩＪｉａｎ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲｅｓｐｉｒａｔｏｒｙＭｅｄｉｃｉｎｅ·ｔｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉａｎｇｓｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｈｅｎｊ；ｉａｎｇ２１２００１，Ｃｈｉｎａ（ｂｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＬｔＪ／ａ簿［Ａｂｓｔｒａｃｔ］×～ｒａｙｒｅｐａｉｒＣＲＯＳＳｃｏｍｐｌｅｍｅｎｔｉｎｇ１（ＸＲＣＣｌ）ｐｌａｙｓｆｌｃｒｉｔｉｃａｌｒｏｌｅｉｎｒｅｐａｉｒｏｆｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄｂｒｅａｋｓａｎｄｂａｓｅｄａｍａｇｅ．Ｓｏｉｔｉｓｃｏｎｓｉｄｅｒｅｄｉｍｐｏｒｔａｎｔｉｎｍａｉｎｔａｉｎｉｎｇｓｔａｂｉｌｉｔｙｏｆｇｅｎｏｍｅａｎｄｉｎｔｈｅｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｔｕｍｏｒｏｃｃｕｒｒｅｎｅｅ．ＴｈｅａｒｔｉｃｌｅｒｅｖｉｅｗｓｔｈｅｓｔｒｕｃｔｕｒｅａｎｄｆｕｎｃｔｉｏｎｏｆＸＲＣＣｌｇｅｎｅ，ｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＸＲＣＣｌａｎｄｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙｔｏｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ，ｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓｏｆＸＲＣＣｌａｎｄｒｅｓｐｏｎｓｅｔｏｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙａｎｄｒａｄｉｏｔｈｅｒａｐｙ，ａｎｄｐｒｏｇｎｏｓｉｓｉｎｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ．ＴｈｅｓｔｕｄｉｅｓｏｆＸＲＣＣＩｃｏｕｌｄｏｆｆｅｒｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌｒｅｆｅｒｅｎｃｅｉｎｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｒａｐｙｏｆｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ．［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］ＸＲＣＣｌ；Ｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ；Ｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ；Ｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙ；Ｒａｄｉｏｔｈｅｒａｐｙ耱瘗静发麓、发震是多静遴素共同参与、游圈作带的结果，外部环境致癌因素通过对基因载体ＤＮＡ的作用而在肺癌的发生中产煞影响。