嗜血细胞综合症
(整理)噬血细胞综合征
噬血细胞综合症
噬血细胞综合症（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。
综述
噬血细胞综合症不是遗传性疾病.这种疾病是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病.病因可能是感染、药物或肿瘤引起的. 多发于儿童，
其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。血小板常减低。简单来说就是由于感染病毒,或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低)等,很可能是由于感冒或者是小型伤口感染.婴幼儿感染后由于自身抵抗能力弱.调节不当.致使单核-巨噬细胞增生(一种机体重要的免疫细胞清除病毒
肿瘤细胞等)而且对自身血细胞发生攻击并消除. 使得婴儿贫血导致死亡. 较大的有血液专科的医院均可以治疗,但是目前无哪一家医院能保证百分之百治愈该病.治疗费用较高。
综合症分类
一类
为原发性或家族性,遗传性占主要因素。
二类
为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS
噬血细胞综合症
病因
自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、类风湿性 关节炎、结节病、炎性肠病等；
免疫缺陷状态：艾滋病、免疫抑制剂和（或） 细胞毒药物治疗、脾切除等；
其他：成人Still病、坏死性淋巴结炎、慢性肾 衰、肾移植术后等；
发病机制
该综合症的机制尚未完全明确，可能与以下因 素有关：
存在单克隆性T细胞弱点，免疫调节障碍或免 疫失衡，导致淋巴和单核因子持续产生，作为 免疫应答的反应性 T 细胞分泌淋巴因子可活化 巨噬细胞、GM-CSF也激活巨噬细胞，从而导 致组织巨噬细胞的吞噬行为改变；
外周血、骨髓、淋巴结、肝、脾等组织中可找到恶性组 织细胞，支持MH；
恶性组织细胞对乙酸萘酚脂酶、酸性磷酸酶染色阳性， 免疫组化是细胞内链及链均阳性；
HPS的中性粒细胞碱性磷酸酶活性可增高； MH血清铁蛋白和血管紧张素转换酶增高，组化染色见
巨噬细胞中大量抗核蛋白酶；
部分MH含有特异性染色体异常，如t(2；5)等；
N-S浸润的治疗
Dex连用8周，如为继发性HPS治疗好转 停药，如为家族性HPS则以后每2周1次 共1年；
停用激素后用CSA共1年； VP16前2周每周2次，以后1次/2周，用
半年；
3~6周鞘注一次MTX，CR后行异基因造 血干细胞移植。
HLH-2004方案
起始治疗
Dex： 10mg/m2×2w； 5mg/m2×2w；
嗜血综合症诊断标准
嗜血综合症诊断标准
嗜血综合症是一种罕见的疾病，其诊断标准对于医生来说至关重要。嗜血综合症的诊断主要依据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查。下面将详细介绍嗜血综合症的诊断标准。
首先，患者的临床表现是诊断嗜血综合症的重要依据之一。患者可能出现的症状包括反复发作的高热、贫血、出血倾向、皮肤瘀斑、淋巴结肿大等。这些症状的出现需要引起医生的高度警惕，尤其是在排除其他疾病后仍然存在的情况下。
其次，实验室检查也是诊断嗜血综合症的重要手段之一。患者的血液检查可能显示出血小板减少、白细胞减少、红细胞减少等情况。此外，骨髓穿刺检查也可以发现异常的造血细胞增生，从而支持嗜血综合症的诊断。
最后，影像学检查对于诊断嗜血综合症也具有一定的辅助作用。患者可能需要进行X射线、CT或MRI检查，以了解内脏器官的情况。这些检查可以发现脾脏肿大、淋巴结肿大、骨骼异常等情况，为嗜血综合症的诊断提供重要依据。
综上所述，诊断嗜血综合症需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查的结果。在排除其他疾病后，如果患者符合嗜血综合症的诊断标准，医生可以给予相应的治疗和管理，以提高患者的生存率和生活质量。希望本文对于嗜血综合症的诊断有所帮助，也希望患者能够及时就医，获得有效的治疗。
嗜血细胞综合症的诊断标准
嗜血细胞综合症的诊断标准：
嗜血细胞综合症的诊断标准主要包括以下几个方面：
1.临床表现：患者通常有发热、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、凝血功能异
常等表现。此外，患者可能出现意识障碍、抽搐、肌无力等症状。
2.实验室检查：在血常规检查中，患者可能出现全血细胞减少，尤其是血小板和淋巴
细胞减少。肝肾功能检查可能发现肝功能异常和肾功能不全。凝血功能检查可能显示凝血异常。血清铁蛋白检测可能升高。
3.组织病理学检查：通过淋巴结活检或肝活检，可以发现组织细胞增生和浸润，包括
噬血细胞。这些噬血细胞可能吞噬红细胞、血小板和白细胞等。
4.免疫学检查：部分患者可能出现免疫功能异常，如CD8+T细胞增多，NK细胞活性降
低等。
5.病因学诊断：需要排除其他可能导致噬血细胞增多的疾病，如感染、肿瘤、自身免
疫性疾病等。
嗜血细胞综合症诊断标准
嗜血细胞综合症诊断标准
嗜血细胞综合症（EosinophilicSyndrome）是一种罕见的血液疾病，其诊断标准包括以下要点：
1. 嗜血细胞数量增加：外周血液中嗜血细胞数量超过正常值的
2.5倍以上。
2. 组织和器官损害：患者出现多种组织和器官的异常，包括皮肤、肺、心脏、肝脾等。
3. 排除其他病因：排除其他引起嗜血细胞增多的病因，如寄生虫感染、过敏性疾病、肿瘤等。
综合以上三个要点，可以对嗜血细胞综合症进行诊断。治疗方面，需要根据患者的病情进行个体化治疗，包括药物治疗、手术治疗等。在治疗过程中，需要密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案，以达到最佳治疗效果。
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噬血细胞综合征医学课件
2023-10-30
contents •噬血细胞综合征概述
•噬血细胞综合征的症状与诊断•噬血细胞综合征的治疗方法•噬血细胞综合征的预防与控制•噬血细胞综合征的案例分析•噬血细胞综合征的未来研究方向
目录
01
噬血细胞综合征概述
噬血细胞综合征是一种由淋巴组织异常增生引起的致命性综合症，常常表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少等症状。
定义
噬血细胞综合征可分为原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征两种类型。原发性噬血细胞综合征与遗传因素有关，而继发性噬血细胞综合征则由其他疾病或感染等诱发。
分类
定义与分类
噬血细胞综合征患者的免疫系统出现异常，淋巴组织异常增生，导致大量正常细胞被破坏，引发一系列症状。
异常免疫反应
在发病过程中，患者体内多种细胞因子水平升高，如IL-1、IL-6、IFN-γ等，这些因子作用于骨髓和其他组织，导致造血功能抑制和组织损伤。
细胞因子风暴
研究发现，原发性噬血细胞综合征与常染色体隐性遗传有关，某些基因突变可能导致免疫调节异常，进而引发疾病。
免疫调节异常
发病机制
噬血细胞综合征的发病率较低，每年每百万人口中约有1-2例。
发病率
地域分布
性别分布
该病在全球范围内均有分布，无明显的地域性特征。
原发性噬血细胞综合征在男女之间的发病率相似，而继发性噬血细胞综合征则可能与性别相关。
03
流行病学
02
01
02
噬血细胞综合征的症状与
诊断
发热
肝功能障碍
持续高热，使用抗生素治疗无效。
肝功能异常，转氨酶升高，胆红素升高。脾脏肿大
凝血功能障碍
脾脏进行性肿大，质地较硬。
凝血功能异常，出现瘀点、瘀斑等
出血表现。
噬血细胞综合征
噬血细胞综合症
噬血细胞综合症（hemophagocytic syndrome，HPS）亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymphohistocytosis），又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等报告。是一种多器官、多系统受累，并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病，代表一组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿大，全血细胞减少。
综述
噬血细胞综合症不是遗传性疾病.这种疾病是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生,是血液内科一种少见的疾病.病因可能是感染、药物或肿瘤引起的. 多发于儿童，
其特点为单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热，肝、脾和淋巴结肿大，患者有贫血现象，白细胞明显减少，分类可见淋巴细胞明显增高，易见异淋。血小板常减低。简单来说就是由于感染病毒,或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低)等,很可能是由于感冒或者是小型伤口感染.婴幼儿感染后由于自身抵抗能力弱.调节不当.致使单核-巨噬细胞增生(一种机体重要的免疫细胞清除病毒
肿瘤细胞等)而且对自身血细胞发生攻击并消除. 使得婴儿贫血导致死亡. 较大的有血液专科的医院均可以治疗,但是目前无哪一家医院能保证百分之百治愈该病.治疗费用较高。
综合症分类
一类
为原发性或家族性,遗传性占主要因素。
二类
为继发性，后者可由感染及肿瘤所致。原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关；继发性HPS分为感染相关性HPS
噬血细胞综合征
噬血细胞综合征
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS），是一组骨髓、脾脏、淋巴结等造血组织中良性、反应性增生的组织细胞吞噬自身血细胞而引发的一系列临床病症。临床表现为持续高热，肝、脾、淋巴结大，外周血细胞减少，肝功能异常，凝血功能障碍等。1979年首先由Risdull等报告，多发于儿童。可由感染病毒，或是因为用药不当,以及体内有肿瘤(对于小孩来说肿瘤几率低）等诱发，由于婴幼儿自身抵抗能力弱，调节不当，致使单核巨噬细胞增生而且对自身血细胞发生攻击并消除，使得婴儿贫血导致死亡。
嗜血细胞综合征 - 分类
原发性HPS,或称家族性HPS,为常染色体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关.
继发性HPS分为感染相关性HPS（infection—associatedhemophagocytic syndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS （virus-associated hemophagocyticsyndrome，VAHS)；由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS（malignancy-associated hemophagnocytic syndrome，MAHS）。嗜血细胞综合征 - 流行病学
本病以儿童多见，男性多于女性。儿童原发性HLH（FHL）的年发病率约为0.12/1O 万,80%的患者在2岁以前发病.继发性HPS在任何年龄均可发病.所以，一般认为2岁前发病者提示的原发性可能性大，8岁后发病者则提示继发性的可能性大，2－8岁发病者则根据临床表现进行判断.在日本和亚洲国家发病率较高。本病来势凶险，东方患者的死亡率约为45％。
噬血细胞综合征 病情说明指导书
噬血细胞综合征病情说明指导书
一、噬血细胞综合征概述
噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是由感染、肿瘤等多种致病因素导致淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子所引起的过度炎症反应综合征。该病分为原发性和继发性 HPS，可以影响各个年龄人群。以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血现象为主要特征。主要治疗措施为药物治疗。
英文名称：hemophagocytic syndrome，HPS
其它名称：噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：免疫系统疾病
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：原发性 HPS 为遗传病。
发病部位：其他
常见症状：持续发热、皮肤黏膜苍白、头晕、乏力
主要病因：遗传、感染、肿瘤
检查项目：血常规、血生化、凝血功能、免疫学检查、脑脊液检查、骨髓检查、病理检查、X 线、CT、MRI、基因检查
重要提醒：本病起病急，预后差，出现相关症状后应及时就诊。
临床分类：病因不同，噬血细胞综合征可被分为“原发性”和“继发性”两大类。
1、遗传性或原发性噬血细胞综合征又称家族性噬血细胞综合征，常染色体隐性遗传。
2、获得性或继发性噬血细胞综合征（1）感染相关性噬血细胞综合征：多由病毒引起，称为病毒相关噬血细胞综合征，也可由细菌、真菌、原虫（尤其利什
嗜血细胞综合症
嗜⾎细胞综合症
嗜⾎细胞综合症
嗜⾎细胞综合症（HPS），⼜称噬⾎细胞性淋巴组织细胞增⽣症、噬⾎细胞性⽹状细胞增⽣症，是⼀种多器官、多系统受累，并进⾏性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增⽣性疾病，代表⼀组病原不同的疾病，其特征是发热，肝脾肿⼤，全⾎细胞减少。
造⾎组织中良性反应性增⽣的组织细胞吞噬⾎细胞引发的临床病症
最先由Risdull等报告多发于⼉童可由感染病毒⽤药不当等诱发
来势凶险⽇本和亚洲国家发病率较⾼东⽅患者的死亡率约为45％
中⽂名：噬⾎细胞综合
症
英⽂名： hemophagocytic syndrome
传染病：否临床表现：持续⾼热，肝、脾、淋巴结⼤，外周⾎细胞减少，肝功能异常，凝⾎功能障碍等。
并发症：出⾎、感染、
多脏器功能衰竭、DIC
就诊科室：内科
嗜⾎细胞综合症 - 简介
噬⾎细胞综合症（hemophagocyticsyndrome，HPS），是⼀组⾻髓、脾脏、淋巴结等造⾎组织中良性、反应性增⽣的组织细胞吞噬⾃⾝⾎细胞⽽引发的⼀系列临床病症。临床表现为持续⾼热，肝、脾、淋巴结⼤，外周⾎细胞减少，肝功能异常，凝⾎功能障碍等。1979年⾸先由Risdull等报告，多发于⼉童。可由感染病毒，或是因为⽤药不当，以及体内有肿瘤（对于⼩孩来说肿瘤⼏率低）等诱发，由于婴幼⼉⾃⾝抵抗能⼒弱，调节不当，致使单核巨噬细胞增⽣⽽且对⾃⾝⾎细胞发⽣攻击并消除，使得婴⼉贫⾎导致死亡。
嗜⾎细胞综合征 - 分类
原发性
原发性HPS，或称家族性HPS，为常染⾊体隐性遗传病，其发病和病情加剧常与感染有关。
继发性
继发性HPS分为感染相关性HPS（infection-associatedhemophagocyticsyndrome,IAHS），此型多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocyticsyndrome,VAHS）；由肿瘤引起者称肿瘤相关性HPS（malignancy-associated hemophagnocyticsyndrome,MAHS）。
嗜血细胞综合症方案
嗜血细胞综合症方案
1. 引言
嗜血细胞综合症是一种罕见但严重的疾病，其特点是体内嗜血细胞增多，导致血液流变异常、组织缺氧、器官功能受损等症状。本文档将介绍一种治疗嗜血细胞综合症的方案，以帮助医生和患者更好地认识并应对这一疾病。
2. 疾病概述
嗜血细胞综合症是一种骨髓疾病，主要包括嗜酸细胞增多症和嗜碱细胞增多症两种类型。嗜酸细胞增多症主要表现为嗜酸细胞（如嗜酸性粒细胞和嗜酸性粘液细胞）异常增多，而嗜碱细胞增多症则表现为嗜碱细胞（如嗜碱性粒细胞和嗜碱性粘液细胞）异常增多。这两种类型的嗜血细胞综合症都会导致血液粘稠度增加、血栓形成、组织缺血缺氧等严重后果。
3. 方案概述
治疗嗜血细胞综合症的方案主要包括药物治疗和支持疗法。药物治疗旨在抑制嗜血细胞增多，并控制相关症状；支持疗法则包括血液稀释、纠正组织缺氧等措施。以下是具体的治疗方案。
4. 药物治疗
4.1 嗜酸细胞增多症治疗
对于嗜酸细胞增多症，常用的药物治疗方案包括：
•糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可以抑制骨髓中嗜酸细胞的生成和释放。剂量和疗程需要根据患者情况进行调整。
•阻断剂：如克隆法、羟基脲等，可以阻断嗜酸细胞增殖和分化的关键信号通路，达到治疗的效果。
•长效β2受体激动剂：如沙丁胺醇，可以通过激活β2受体，促使嗜酸性粒细胞迅速离开骨髓，减少血液中的嗜酸细胞数量。
4.2 嗜碱细胞增多症治疗
对于嗜碱细胞增多症，常用的药物治疗方案包括：
•靶向剂：如伊马替尼、达沙替尼等，可以选择性地抑制嗜碱细胞的增殖和分化，从而减少其数量。
•白介素-5（IL-5）抗体：如马利兹班，可以抑制IL-5对嗜碱性粒细胞的活化和增殖，从而减少血液中的嗜碱细胞数量。
《嗜血细胞综合征》课件
造血干细胞移植
适应症
对于难治性、复发性或具有高 危因素的嗜血细胞综合征患者 ，造血干细胞移植是一种有效
的治疗手段。
供体选择
首选人类白细胞抗原（HLA） 匹配的同胞兄弟姐妹或无关供 体，也可使用脐带血干细胞移 植。
预处理方案
移植前需进行严格的预处理， 以清除体内异常增生的嗜血细 胞，同时减少免疫排斥反应的 风险。
《嗜血细胞综合征》 PPT课件
contents
目录
• 嗜血细胞综合征概述 • 嗜血细胞综合征的治疗 • 嗜血细胞综合征的预防与护理 • 嗜血细胞综合征的案例分析 • 嗜血细胞综合征的未来研究方向
CHAPTER 01
嗜血细胞综合征概述
定义与特点
总结词：概述
详细描述：嗜血细胞综合征是一种严重的疾病，其特点是异常的免疫反应导致大 量炎症和组织损伤。
病因与发病机制
总结词
病因与机制
详细描述
嗜血细胞综合征的病因复杂，可能与遗传、感染、免疫系统异常等因素有关。 发病机制涉及多种细胞和分子的相互作用，导致炎症和组织损伤。
临床表现与诊断标准
总结词
临床表现与诊断
详细描述
嗜血细胞综合征的临床表现多样，包括持续发热、脾肿大、肝功能异常等。诊断标准主要包括血液检查、骨髓检 查和组织病理学检查等。
研究免疫系统在嗜血细胞综合征发病 中的作用，探索调节免疫功能的方法 ，以控制疾病进展。
噬血细胞综合征科普
噬血细胞综合征
噬血细胞综合征是由多种病因引起的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活、增生且伴有吞噬血现象，并分泌大量炎性因子导致一组机体处于过度的炎症反应状态的一组临床综合征，因此又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症( HLH)。其主要临床表现为反复发热，且以高热居多，可伴有腹胀、肝、脾、淋巴结肿大，血细胞减少，凝血异常，多脏器功能异常等。该病起病急、病情发展迅速，病情凶险，如果不能给与及时的治疗，病死率极高，属于血液科危重症范畴。该病1952年由提出，历经半个世纪的发展，诊治水平近10年有着明显的突破。我国也是近十年来对于该病有了更多的了解和治疗手段，使很多以前被认为是不治之症的噬血患者得到有效治疗从而康复。
对于噬血细胞综合征的诊断目前国际国内具有统一的诊断标准，诊断起来并不困难。但由于社会及家长对该病的认知度的缺失，基层医生及非专业医生对该病认识的不足，往往使一部分病例在发病早期不能得到有效的诊断和治疗，导致患儿的快速死亡。
（一）病因及分类
噬血细胞综合征有多种原因引起的一组疾病。成人和儿童均可发病。大体分为两大类：继发性和原发性。
1、继发性噬血细胞综合征主要是继发于某种原因导致疾病的发生，可发生在各个年龄阶段。主要病因包括：1）感染：细菌、病毒、支原体、真菌等。2）自身免疫病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性硬化病、干燥综合征等。3）寄生虫：如利士曼原虫病。4）药物：某些药物可以导致噬血的发生。5）肿瘤：包括白血病、淋巴瘤等，治疗原则主要是针对原发病的治疗。
2、原发性噬血细胞综合征是一种常染色体隐性遗传病，儿童多见，主要见于2岁以下小儿。目前国际上报导原发性噬血细胞综合征成人病例越来越多，甚至70岁以上病例也有报导。是先天免疫缺陷导致细胞功能的异常引起疾病的发生。少部分患者有明确家族史，一大部分患者家族中找不到类似的病人。由于涉及先天遗传因素基因异常导致免疫缺陷，造血干细胞移植是最终治愈疾病唯一的治疗方式。
最新：中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南最全版
最新：中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（最全版）
摘要噬血细胞综合征（HPS ）又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH ）,
是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征。近年来HLH的诊治策略不断更新，为更好地指导我国医师的临床实践，基于当前的循证医学证据，经多领域医学专家共同商讨，对2018年版的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》进行修订，制定《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）》。本指南制定了HLH临床诊断和治疗路径，旨在进一步规范我国HLH的诊断和治疗。
噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome , HPS ）z又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（hemophagocytic Iymphohistiocytosis , HLH）z是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征。HLH缺乏特异性临床表现，因此容易误诊、漏诊；由于HLH的潜在病因多种多样，首诊科室较多，存在多学科交叉的特点。HLH是一种进展迅速的高致死性疾病，HLH未经治疗的中位生存时间不超过2个月
[L 2 ]。为提高我国HLH患者的早期诊断水平，指导规范化治疗，降低病死率，经我国多领域医学专家共同商讨，在参考国外相关指南和诊疗规范的基础上,对2018年版的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》[3 ] 进行修订，制定中国HLH患者的临床诊疗指南，以供临床参考。
根据美国卫生保健研究和质量机构(Agency for Healthcare Research and Quality , AHRQ )证据分级系统对证据进行分级及推荐, 指南中的推荐意见基于6个证据等级共分3个级别。证据等级定义如下：Ia级：源于对多项随机对照研究的荟萃分析结果；Ib级：源于≥1个设计良好的随机对照试验结果；∏a级：源于≥1个的设计良好的前瞻性非随机对照研究结果；Ub级：源于Nl个的设计良好的其他类型干预性临床研究结果；In级：源于设计良好的非干预性研究(如描述性研究、相关性研究等)；IV级：源于专家委员会报告或权威专家的临床经验报道。推荐等级标准定义如下：A 级：源于I a、Ib级证据，要求推荐方案论述总体质量好、一致性强，且内容中包含≥1个的随机对照研究；B级：源于Ua、∏b s∏I级证据，要求推荐方案进行了较好的非随机化临床研究；C级：源于IV级证据，推荐内容证据源于专家委员会报告或权威专家临床经验或意见，缺乏临床研究直接证据。推荐级别与证据等级直接相关。
噬血细胞综合征
HLH常见辅助检查结果（2）
•高细胞因子血症 可有IL-l受体拮 抗因子、可溶性IL-2受体（sIL－2R） 、γ-干扰素（γ-IFN）、肿瘤坏死因 子（TNF）升高
*可溶性IL-2受体（sIL－2R）
即CD25 升
高为诊断标准之一 *研究示γ-IFN增高与HLH的严重度相关γIFN，IL-10明显升高二者是早期诊断HLH 的重要指标
Allen CE,et al. Pediatr Blood Cancer.2008;50:1127-1135.
不同疾病血清铁蛋白初始值
Allen CE,et al. Pediatr Blood Cancer.2008;50:1127-1135.
不同疾病血清铁蛋白峰值
HLH病人初始值及峰值明显增高
* 穿孔素基因缺陷导致细胞凋亡受阻 * LYST基因突变使颗粒分泌障碍 * UNC13D基因突变使免疫突触内细胞溶解颗 粒破裂障碍 * RAB27α基因缺陷使膜附着功能受损
* XLP的SH2D1A缺陷使淋巴细胞活性受损，造 成细胞溶解颗粒介导的细胞毒活性受损
pHLH相关基因
Janka GE,et al. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2005:82-8.
FHLH发生分子机制示意图
C. Gholam,et al. Clin Exp Immuno 2011,163(3):271-83
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（一）发热原因待查：
根据患儿发热病史大于14天，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，故考虑发热原因待查，分析如下：
1.噬血细胞综合征：根据患儿发热时间长，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸托氢酶、甘油三酯升高，纤维蛋白原降低，骨髓象可见吞噬细胞及分类不明细胞，故考虑本病可能性大。噬血细胞综合征可分为家族遗传性噬血细胞综合征及后天获得性噬血细胞综合征，后者多为感染相关或肿瘤相关，患儿支原体抗体阳性，EBV-CA-IgG 弱阳性，NA-IgG阳性，骨髓象可见分类不明细胞，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。入院后复查骨穿及其他检查协诊。
2. 败血症：
本病可以引起长期发热，肝脾肿大，应注意本病，但本患儿感染中毒症状不重，血象三系进行性下降，目前诊断依据不足，可以进一步做血培养协诊诊断。
3.传染性单核细胞增多症：
EB病毒感染可以引起发热，多伴有肝脾，淋巴结肿大，皮疹，血象不高，淋巴分类为主，外周血可以见到异形淋巴细胞。本患儿发热，肝脾肿大血象不高，淋巴分类为主故应考虑本病，但其EBV未提示近期感染，进一步行EB四项及滴度以协诊。
4.肺结核：
临床表现为长期不规则的低热，轻咳，食欲不振，盗汗，乏力，消瘦等。本患儿长期发热，消瘦，卡疤阴性，抗炎治疗效果不佳，应考虑本病，但其无结核接触史，无盗汗，乏力等结核感染中毒症状，胸片无典型肺结核表现，故考虑可能性不大，进一步做PPD及肺CT协助诊断。
（二）支气管炎
患儿有咳嗽、有痰，双肺呼吸音粗，未及啰音，胸片示两肺纹理增多，模糊毛糙，右下肺为著，未见具体片影，故诊断支气管炎成立。结合其年龄、血象考虑病毒感染可能性大，患儿支原体抗体阳性，亦需注意支原体感染。入院后完善病原检查以协诊。
1.积极完善相关检查：血尿便常规，生化全项心肌酶，骨穿，头颅及胸腹部CT协诊有无占位。
2.抗感染治疗：其支原体抗体阳性，予舒美特10mg/Kg.d，实予0.2g日1次静点抗感染。
3.对症治疗：能量支持，瑞甘、促肝细胞生长素保肝治疗，甘露聚糖肽升血颗粒升血，维生素K1、止血敏、立止血止血治疗。
4.向家长交待病情：考虑噬血细胞综合征可能性大，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。入院后复查骨穿及其他检查协诊。本病病程凶险，病死率高，可有颅内或内脏出血，危及生命。家长表示理解，同意配合治疗。
5.请示上级医师指导治疗。