遗传学1
遗传学1ppt课件
图1-8 核小体形 成染色体示意图
现在认为至少存 在三个层次的卷 缩:核小体
→螺旋管 →超螺旋管 →染色体 卷缩机理不清楚
四、染色体数目
就一物种，其染色体数目是恒定的 表1-3 (P15)
A染色体：正常染色体
B染色体：额外染色体、超数染色 体、副染色体
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
图1－6 原核生物的染色体结构模型
2、真核生物染色体
（1）染色质的基本结构
染色质
DNA: 30%(重量)
RNA: 少量
组蛋白：1H1、2H2A、2H2B、
2H3和2H4 (重量相当于DNA）
非组蛋白：少量
染色质基本结构单位
核小体： 2H2A、2H2B、2H3、2H4 ----八聚体
第四节 配子形成和受精
无性生殖（繁殖） 生殖方式
有性生殖（繁殖）
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花 授粉方式
异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
异固缩现象
同源染色体：形态、结构相同
非同源染色体：形态、结构不同
染色体组型分析（核型分析）： 根据染色体长度、着丝粒位置、 臂比、随体有无等特点，对各对 同源染色体进行分类、编号，研 究一个细胞的整套染色体
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
遗传学(1)(2)
遗传：生物子代与亲代相似的现象就是遗传。
变异：子代与亲代以及同亲本的子代个体之间总是存在不同程度的差异，这就是变异。
染色质：染色质为细胞尚未分裂的核中易于被碱性染料染色的纤细的网状物，而当细胞分裂时，染色质便逐渐螺旋化而卷缩成一定数目和形状的染色体。
异固缩现象：在细胞活动期间，一般异染色质区的染色线不解旋，仍然紧密卷曲，故染色较深，而常染色质区的染色线解旋变得松散，故染色料很浅，不易看到。
在同一染色体上所表现的这种差别称为异固缩现象。
同源染色体：体细胞中成对染色体形成、结构和遗传功能相同，一个来自母本一个来自父本，称为同源染色体。
非同源染色体：而这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互为非同源染色体。
有丝分裂：是体细胞产生体细胞时所进行的分裂，故又称体细胞分裂。
无丝分裂：无丝分裂也称直接分裂，其过程是一个活细胞首先伸长，然后核纵裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而形成两个子细胞。
因为在整个分裂过程中看不到纺锤丝，故称为无丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟后，配子形成过程中或配子体形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
有丝分裂的遗传学的意义：①核内每个染色体准确地复制并分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础②复制的各队染色体在分裂过程中有规则的军均匀地分配到两个子细胞中去，从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
生物学意义：增加细胞数目和体积。
减数分裂的遗传学意义：①减数分裂使含有2n条染色体细胞分裂产生含有n条染色体的性细胞，两个n条染色体的雌雄性细胞经过受精形成的合子染色体数又回复到2n。
从而保证了物种在世代交替的系统发育过程中亲代和子代染色体数目的恒定性和物种相对的稳定性。
②减数分裂时，非同源染色体的自由组合和非姊妹染色单体的片段交换，是实现基因重组的重要方式，这使得生物能在一定的遗传背景即一定的染色体组型基础上发生变异。
因为含有重组基因的雌雄性细胞受精结合后，其后代会出现与杂种双亲不同的变异个体。
遗传学1-7答案
第二章孟德尔定律1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？答：因为（1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。
可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。
2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？（1）RR×rr（2）Rr×rr（3）Rr×Rr（4）Rr×RR（5）rr×rr解：3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。
问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？（1）Rr × RR（2）rr × Rr（3）Rr × Rr粉红红色白色粉红粉红粉红解：4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。
问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？（1）WWDD×wwdd（2）XwDd×wwdd（3）Wwdd×wwDd（4）Wwdd×WwDd 解：序号杂交基因型表现型1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状5.在豌豆中，蔓茎（T）对矮茎（t）是显性，绿豆荚（G）对黄豆荚（g）是显性，圆种子（R）对皱种子（r）是显性。
遗传学第1章遗传的细胞学基础
第一节 植物细胞的结构和功能
3
第三节 细胞分裂
2
第二节 染色体的形态、结构和数目
4
第四节 染色体在园林植物生活史的周期变化
第一章 遗传的细胞学基础
真核生物(eukaryote) (真核细胞) ：原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote) (原核细胞) ：细菌、蓝藻(蓝细菌)
2
、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，各对姐妹染色单体分开，由纺缍丝分别拉向两极。
3
、末期Ⅱ：子染色体到达两极，形成新的子核，同时细胞质分裂，形成 2 个子细胞。
4
第二次分裂
（二）遗传学意义
、保证了遗传物质的恒定 、减数分裂是遗传三大基本规律的细胞学基础
三、植物配子的形成和受精结实
雌雄配子的形成 园林植物的有性生殖过程在花器里进行，由雌蕊和雄蕊内的孢原细胞经过减数分裂，形成雌配子和雄配子，即精子和卵细胞。
（四）受精
多胚现象、无融合生殖、孤雌生殖、无配子生殖 选择受精
植物在不同种或同种花粉混合授粉时，雌蕊和花粉之间相互鉴别选择，表现出亲和力或配合力的大小的选择性现象称为受精选择性，它是植物在长期的自然选择作用下保留下来的。
第四节 染色体在园林植物生活 史的周期变化
高等植物一个完整的生命周期，是指从种子的胚到下一代种子的胚的过程，在这一周期中，包括一个有性世代和一个无性世代的相互交替，所以称为世代交替。 从遗传角度看，世代交替是染色体的分离 --- 组合与组合 --- 分离的变化，正是由于染色体数目的有规律的变化，才保证了物种的稳定性和连续性。
01
02
03
二、染色体的数目(pp13-14)
遗传(1)
遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。
Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。
(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。
2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。
第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。
2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。
普通遗传学第1章孟德尔定律课件
独立分配定律是遗传学中的另一个基本定律，由孟德尔发现。它是指在配子形成过程中，非等位基因的遗传遵循 独立分配定律，每个基因独立遗传给后代，不受其他基因的影响。这个定律适用于所有具有多个非等位基因的生 物，是遗传学的重要理论之一。
04 孟德尔定律的验证
测交实验
总结词
通过将F1与隐性纯合子进行交配，验证F1的遗传因子组成。
详细描述
分离定律是遗传学的基本定律之一，由孟德尔发现。它是指 在减数分裂过程中，等位基因随着同源染色体的分离而分离 ，最终形成两种不同基因型的配子。这个定律适用于所有具 有同源染色体的生物，是遗传学的基础。
独立分配定律
总结词
在配子形成过程中，非等位基因的遗传遵循独立分配定律，即每个基因独立遗传给后代，不受其他基因的影响。
药物研发
在药物研发过程中，孟德尔定律有助 于理解药物的遗传基础，从而设计出 更有效的治疗方案。
在生物工程中的应用
基因工程
孟德尔定律是基因工程的基础，帮助 科学家理解基因的遗传和表达机制， 从而实现基因的定向改造和转移。
生物技术应用
在生物技术的许多领域，如生物制药、 生物燃料等，孟德尔定律都为技术的 研发和应用提供了理论支持。
孟德尔发现，在杂合子形成配子时， 非等位基因发生独立分配，后代可 以获得双亲的不同基因组合。
学术影响
孟德尔的遗传学理论为后来的遗传学 发展奠定了基础。
对农业、园艺、医学等领域产生了深 远的影响，推动了这些领域的发展。
对进化论的发展产生了重要影响，为 达尔文进化论提供了重要的理论支持。
02 孟德尔定律的起源
在大学学习植物学， 毕业后成为一名中学 教师。
学术贡献
提出遗传因子概念
第一章绪论遗传学介绍
数量遗传学
进化遗传学
群体遗传学
微生物遗传学
辐射遗传学
遗传工程
医学遗传学
基因组学
分子遗传学
生物信息学
…
遗传学的发展过程：
个体水平 宏观 染色体 细胞水平 分子水平；
微观； 基因；
逐步深入到研究遗传物质的结构和功能。
第三节 遗传学的应用
一、在科学发展上的作用
1、探索生命本质
4、遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面
遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相 对稳定，也就不存在变异的问题。 而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产 生新的性状，也就不能发展、进化。
5、遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的 三大因素
（1）生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择， 在自然选择中得以保存的变异传递给子代，变异逐代积累 导致物种演变、产生新物种。 变异 自然选择 遗传 生物进化
1910, T.H.Morgan, demonstrated that genes are on the chromosome
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1933
"for his discoveries concerning the role played by the Chromosome in heredity"
细菌质粒、噬菌体、限制性核酸内切酶、人工分离和合 成基因取得进展，1973年成功实现DNA的体外重组，人类 开始进入按照需要进行设计并能动地改造物种和创造新物 种的新时代。
80～90年代：基因工程取得重大进展，人类基因组计 划（Human Genome Project，HGP） 及模式生物和重要 生物基因组计划。形成了基因组学（Genomics）、蛋白质 组学（Protemics ）和生物信息学（Bioinformatics ）。
遗传学名词解释（1）
遗传学名词解释（1）1、遗传学：是研究⽣物遗传和变异的科学，是⽣物学中⼀门⼗分重要的理论科学，直接探索⽣命起源和进化的机理。
同时它⼜是⼀门紧密联系⽣产实际的基础科学，是指导植物、动物和微⽣物育种⼯作的理论基础；并与医学和⼈民保健等⽅⾯有着密切的关系。
2、变异：是指亲代与⼦代之间、⼦代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如⾼秆植物品种可能产⽣矮杆植株，⼀卵双⽣的兄弟也不可能完全⼀样。
3、遗传：是指亲代与⼦代相似的现象。
如种⽠得⽠、种⾖得⾖。
4、冈崎⽚段：相对⽐较短的DNA链（⼤约1000核苷酸残基），是在DNA的滞后链的不连续合成期间⽣成的⽚段。
5、半保留复制：⼀种双链脱氧核糖核酸（DNA）的复制模型，其中亲代双链分离后，每条单链均作为新链合成的模板。
6、半不连续复制：是指DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制。
7、联会：在减数分裂过程中，同源染⾊体建⽴联系的配对过程。
8、同源染⾊体：指形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，他们⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
9、减数分裂：是⽣物细胞中染⾊体数⽬减半的分裂⽅式。
性细胞分裂时，染⾊体只复制⼀次，细胞连续分裂两次，染⾊体数⽬减半的⼀种特殊分裂⽅式。
减数分裂不仅是保证物种染⾊体数⽬稳定的机制，同时也是物种适应环境变化不断进化的机制。
10、复等位基因：由同⼀基因位点经多⽅向突变产⽣的三个或三个以上的基因称为复等位基因。
⼀个基因座位内不同位点改变形成许多等位基因，即复等位基因。
复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。
11、复制⼦：在每条染⾊体上两个相邻复制终点之间的⼀段DNA叫做复制⼦。
12、共显性：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如⼈类的ABO⾎型和MN⾎型。
13、等位基因：位于同源染⾊体上，位点相同，控制着同⼀性状的基因。
14、上位作⽤：两对基因同时控制⼀个单位性状发育，其中⼀对基因对另⼀对基因的表现具有遮盖作⽤，这种基因互作类型称为上位作⽤。
医学遗传学1
第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为： 1. 单基因病常染色体显性AD 常染色体隐性AR 性染色体显性XD 性染色体隐性XR 2. 多基因病3. 染色体病4. 体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种） 5. 线粒体疾病第五章、单基因疾病的遗传Monogenic Inheritance1、定义：疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。
①常染色体遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传②X 伴性遗传X 连锁显性遗传X 连锁隐性遗传③Y连锁遗传2、系谱（pedigree）从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、各类单基因遗传病的特点：1) 常染色体完全显性遗传的特征a) 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等b) 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2 的可能性也为患者；但绝大多数为杂合子c) 系谱中可见本病的连续传递连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；连续传递d) 双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
遗传学(笔记)1-10
遗传学课件第一章绪论第一节遗传学的定义、研究内容和任务一、什么是遗传学1、遗传学（Genetics）是研究生物遗传与变异规律的一门科学2、遗传（heredity）是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。
3、变异（variation）是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。
4、遗传与变异的辨证关系5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。
二、遗传学研究的任务：就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。
三、遗传学研究的内容1、遗传物质的结构2、遗传物质的传递3、遗传物质的表达◆基因在世代之间传递的方式与规律1、孟德尔遗传规律2、摩尔根连锁交换定律3、染色体外遗传(extrachromosomal inheritance)：细胞质基因和其他核外基因的非孟德尔传递方式。
4、母性影响（maternal effect）：由母体基因型决定子代性状，但受胞质因子影响，F3代才分离的一种单亲遗传方式。
5、群体遗传的Hardy-Winberg 定律与进化◆遗传学基本概念Key Terms1、遗传(heredity, inheritance)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象2、变异（variation）生物个体之间差异的现象3、遗传学（Genetics）◇经典定义∶研究生物遗传和变异规律的一门科学◇现代定义∶研究基因的结构功能、传递和表达规律的一门科学——基因学◇基因（gene）是遗传、发育和进化的交汇点。
◆常用的重要遗传学研究材料1、大肠杆菌（Escherichia coli）2、酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）3、豌豆（Pisum sativum）4、果蝇（Drosophila）5、玉米（Zea mays）6、小鼠（Mus musculus）7、人（Homo sapiens）8、线虫（Caenorhabditis elegant）9、拟南芥（Arabidopisis）第二节遗传学发展的里程碑一、遗传学的产生1、亚里士多德（Aristotle）2、“先成论”（theory of performation）3、渐成论（theory of epigenesis）4、拉马克（mark，1744-1829)5、达尔文（C.K.Darwin，1809-1882）6、魏斯曼（A. Weismann，1834～1914）7、孟德尔（G.J.Mendel 1822～1884）8、荷兰的德弗里斯（Hugo De Vries），德国的科伦斯（KarlCorrens）奥地利的切尔马克（Erich.S.Tsehermark）二、遗传学的发展1、萨顿（W.S.Sutton，1876～1916）2、贝特逊（W.Bateson，英国遗传学家）3、约翰逊（W.L.Johannson，1857～1927）4、摩尔根（T.H.Morgan ，1866～1945）美国实验胚胎学家5、比德尔（G.W.Beadle 美）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）6、埃弗里（O.T.Arery 美）等。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
遗传学第一章 经典遗传学的诞生
（1）精原论者
1677 年，当时还是医学院学生的哈姆（Ham）第一个观察到精子。列文 虎克证实了他的发现，他把在精液中看到的精子称为“精液中的小动物”。
几乎同时，尼古拉· 哈特索克（H. Hartsoker） 也声称在显微镜下发现了人的精子。并认为这个 其小无比的精虫中早已预先存在着人的原型。他 根据这样的设想，还精心地画了一张微型小人草 图。图上画的是一个精子，里面包含着哈特索克 所描述的微型小人。
4）杂
交： 进行系统的遗传杂交试验；
5）统计分析：系统记载各世代中各性状个体数,并应用统计方法处理数据, 进而获得各种结果，否发现?
孟德尔遗传定律的重新发现的三位植物学家：
休戈·德弗里斯 （Hugo de Vris ） 卡尔·科伦 （ Carl Correns ） 荷 兰 月见草—— 《杂种的分离率》 玉 米—— 《杂种后代表现方 式中的孟德尔定律 》 豌 豆—— 《关于豌豆的人工 杂交》 《德国植物学会杂志 》 1900年,18卷83-90 《德国植物学会杂志 》 1900年,18卷158-168 《德国植物学会杂志 》 1900年,18卷232-239
问题：为何选择豌豆做遗传实验？
1. 遗传相对性状十分稳定。由于长期的闭花授粉，保证了豌豆的纯洁性，也 就是说，一个开红花的豌豆品种，后代也开红花，高杆的豌豆后代也绝对 不会出现矮杆的；
2.
有个别性形态特征。在豌豆中，红花与白花、高杆与矮杆、圆粒与皱粒是 那样泾渭分明。这些泾渭分明的一对一对的豌豆花色、粒形等相对性状， 用具有这样特点的植物作研究，很容易观察到受异种花粉影响的效果。
5、暂定的泛生论
C. Darwin 1868
达尔文泛生论：各个细胞-芽球-细胞间自由流动-生殖细胞
遗传学课件 (1)_PPT幻灯片
(2). 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-) 费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用
1918年， 费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相 关
的研究” ，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变 异
划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。 1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法, 为数量遗传学的发展
奠定了基础。
(3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
➢ 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说”，认为，突变是生物进化的因素。 ➢ 1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细
胞核内染色体上（即萨顿-鲍维里假说），从而将孟德尔遗传规律与 细胞学研究结合起来 ➢ 1906年，贝特森（英国的遗传学家）首创“遗传学(Genetics)”，并引入了F1 代F2代、等位基因、合子等概念 ➢ 1909年，约翰生（丹麦的遗传学家）发表“纯系学说”，并提出“gene”、 “基 因型（genotype)”、和“表现型(phenotype)”等概念，以代替孟 德 尔所谓的“遗传因子” ➢ 1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律
崭新的科学 － 古老的问题
繁殖方式多样性和幼体发育差异性 遗传现象的纷杂
神话传说和权威对科学的臆测 误导学科的发展
“桂实生桂，桐实生桐 ” “橘生淮南则为橘,生于淮北则为枳 ”
公元前4000年的伊拉 克古代巴比伦石刻上记 载了马头部性状在五个 世代的遗传
古代学者对遗传现象的看法
希波克拉底 （Hippocrates，前460—— 前377，古希腊医师 ，“医 学之父” ）
遗传学名词解释1
遗传病:经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。
等位基因:位于同源染色体上，相同位点上控制相对性状的两个基因。
修饰基因:位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因表达起调控作用。
系谱:是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定的方式绘制而成的图解。
系谱分析:研究人类性状的遗传规律不能采用杂交实验的方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分析进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析。
复等位基因:位于同源染色体的相同位点上，控制相对性状的基因在人群中有多个，对每一个人而言，只能具有其中的两个。
不完全外显或外显不全:外显率<100%，患者主要是杂合子，杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样，是一种遗传现象。
隔代遗传:是指有些遗传病如隐性遗传病等，并不是每一代都出现患者的，可能相隔2代或3代才出现患者，这种遗传方式就称为隔代遗传。
近亲:是在3-4代以内有共同祖先的个体间的关系。
亲缘系数:两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。
交叉遗传:指XR病患者大多数是男性，男性患者的患病基因只能来自于他的母亲，他的患病基因也只能传给他的女儿，也就是从女→男→女，这种遗传现象叫交叉遗传。
交叉遗传是XR病的遗传特点。
数量性状:受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。
如：人的身高，各种多基因病。
质量性状:受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的，不受环境因素影响。
如：抗原的有无，各种单基因病。
微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。
积累效应:若干对基因作用之后，可形成一个明显的表型效应，称为积累效应。
易患性:在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。
发病阈值:指个体的易患性达到或超过一定限度就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
医学遗传学：第一章 遗传学与医学
1900年，三位植物学家： 荷兰 狄·弗里斯（De Vris H.） 德国 科伦斯（Correns C.） 奥地利 冯·切尔迈克（Von Tschermak E.）
在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的 杂交育种试验－－－ 证实孟德尔遗传规律。
1900年孟德尔遗传规律的重新发现-标志着遗传学的建 立和开始发展-孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。
0 常见病
传染病
遗传病
遗传病（inherited disease，genetic disorder)
★★因遗传因素而罹患的疾病。
包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质 结构和功能的改变。
遗传病的特征 ★★
①垂直传递； ②基因突变或染色体畸变是其发病原因； ③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质 改变才能遗传； ④常有家族性聚集现象； ⑤通常具有先天性。
蚕豆病
进食蚕豆
G6PD缺乏
急性溶血
图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，尿有‘发霉“臭味或鼠尿味。
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起 作用大小不同。
如：
唇裂
遗传因素对发病起的作用大。
幽
消化性溃疡
门 螺
旋
环境因素对发病起的作用大。
杆 菌
4、发病完全取决于环境因素。
如： 某些传染病
医学遗传学的任务
（一）揭示遗传病的发生机制及传递规律 （二）遗传学诊断 （三）基因治疗 （四）遗传咨询
揭示遗传病的发生机制
遗传病的诊断——分子诊断
PKU
遗传病预防
专 咨询
Why do we need to study Medical Genetics?
遗传学名词1
哈代－温伯格定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），则基因频率和基因型频率可以保持一定，各代不变。
①．在随机交配的大群体中，如果没有其它因素干扰，则各代基因频率能保持不变。
②．任何一个大群体内，不论原始等位基因频率和基因型频率如何，只需经过一代的随机交配就可达到平衡。
③．当一个群体达到平衡状态后，基因频率和基因型频率关系是：
P11= p12，P12=2 p1p2，P22= p2
自然界中许多群体都很大，个体间交配一般也是接近随机。
顺反子(作用子)(cistron)，表示一个起作用的单位，一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。是基因的基本功能和转录单位，一个基因可有几个顺反子，一个顺反子产生一条mRNA。
假基因(pseudo gene)：同已知的基因相似，但位于不同位点，因缺失或突变而不能转录或翻译，是没有功能的基因。
外显子：存在于成熟RNA中的序列。起始于5’端中止于3’
内含子：存在与初始转录物中，在RNA加工过程中被剪接除去的那些间隔序列。N个外显子就有N-1个内含子。
三点测验法：利用三对连锁基因杂合体，通过一次杂交和一次测定，同时确定3对基因在染色体上的位置。
干扰或干涉（interference）：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响称干扰或干涉。
三体：指二倍体的染色体组中多一条染色体的个体。表示为：2n＋1。
母性影响(maternal effect)：正反交的结果不同，子代表型受到母本基因型的影响而和母本的表型一样的现象。又叫前定作用(predetermination)。
广义遗传率：h2B = 遗传方差பைடு நூலகம்/ 总方差（表现型方差）×100％
遗传学1
1、果实直感：果皮和种皮的组织在发育的过程中，由于花粉的影响而表现出父本的某些性状。
2、胚乳直感：在3n的胚乳上由于精核的影响而直接表现出父本的某些性状。
3、双受精：两个精核和花粉管的内含物一同进入胚囊，其中一个精核与卵核形成合子之后发育成胚，另一个精核与两个极核结合形成胚乳核之后发育成胚乳，这个过程为双受精。
4、完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样。
5、不完全显性：F1的性状表现是双亲性状的中间型。
6、共显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都有表达的遗传现象。
7、上位性：两对独立遗传基因共同对一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
8、显性上位：起遮盖作用的基因，如果是显性基因则叫做显性上位基因。
9、隐性上位：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因另一对基因起上位作用10、连锁遗传：原为同一亲本的性状，F2相依不分，伴随出现，这种性状间具有一定程度联系的遗传现象。
11、完全连锁：在连锁遗传中亲本的两个性状完全相依不分的连锁。
12、不完全连锁：在连锁遗传中亲本的两种性状经常相依不分的出现，但也可以分开，只不过分开出现所占有的比例较少的这种遗传连锁称不完全连锁。
13、相引相：甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
14、相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起的杂交组合。
15、伴性遗传：指性染色体上的基因所控制的某些性状总伴随性别而遗传的现象。
16、杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势，生活力，繁殖力，产量和品质上比其双亲优越的现象。
17、近亲繁殖；是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配。
18、基因突变；指染色体上某一基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对比关系。
19、同源多倍体：染色体组相同的多倍体。
20、异源多倍体：让色体组不同的多倍体。
21、整倍体;染色体数是x整倍数的个体或细胞。
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遗传学试卷3
一、选择题（从4个选项中选出1个，将编号写在题后括号内）
1、一条正常染色体的基因排列顺序为ABCD ︒
EFGH ，下列哪种基因顺序的染色体发生了顺接
重复？
①ABCEF ︒DGH ； ②CDAB ︒
EFGH ；
③ABCD ︒EFEFGH ； ④ABD ︒
EFGH 。
答：（ ）
2、如果一个细胞有20种氨基酸，编码一个氨基酸需要DNA 顺序的最小长度是多少？ ①2个； ②4个； ③3个； ④20个。
答：（ ）
3、Muller -5法除了可检测X 染色体上的隐性致死突变外，还可检测： ①X 染色体上的可见突奕； ②常染色体上的显性致死突变； ③Y 染色体上的隐性突变； ④常染色体上的隐性致死突变。
答：（ ）
4、一个细菌的基因型是i -z -y +
，将它放在以乳糖作为唯一碳原的培养基上培养一段时间后，加入葡萄糖，那么将发生下列哪一种情况？ ①不发生什么变化； ②阻抑蛋白将结合到操纵基因上； ③细胞不再利用乳糖； ④不再产生lac mRNA 。
答：（ ） 5、-5’标记DNA 片段按Maxam 和Gilbert 方法测定序列得图谱如下，因此该DNA 的序列应该是：
6、就显隐性关系而言，lacO c 对lacO +
是： ①隐性； ②共显性； ③显性； ④不完全显性。
答：（ ）
7、将一段外源DNA 插入到P BR322
的BamHI 位点，转化后，阳性重组体的筛选标记是： ①氨苄青毒素抗性（Amp r ）和四环素抗性（Tet r ）；
②Amp r ，Tet s
； ③Amp s ，Tet r ； ④Amp s ，Tet s 。
答：（ ）
8、在DNA 的凝胶电泳中，聚丙烯酰胺比琼脂糖凝胶电泳： ①分辨力高，分离范围广； ②分辨力高，分离范围小； ③分辨力高，分离纯度低； ④分辨力高，操作方便。
答：（ ） 9、分离型小菌落与中性型小菌落杂交，二倍体减数分裂产生的子囊孢子中，大菌落与小菌落之比将是： ①1∶1 ②全部小菌落； ③不同子囊间的比不一样； ④全部大菌落。
答：（ ） 10、在下图中，哪一步发生了有丝分裂期间的细胞质的分离和重组？
11、噬菌体T 4的形态建成是一个井然有序的过程。
从突变型推论，有几个装配线汇合后形成一个成熟的噬菌体。
指出下面哪一个答案是正确的？ ①2个装配线； ②4个装配线； ③3个装配线； ④5个装配线。
答：（ ） 二、填空题
1、在由500万二倍体个体构成的群体中，某基因以1⨯10-6突变率正好突变一代，则有___________个突变基因可传到下一代（假定亲子代群体大小相同）。
3、果蝇成虫盘是幼虫体内的___________，但是已被___________了的细胞团。
它们向着某个预定方向分化，形成相应的腿、翅和触角等。
4假定某基因座上A →a 的突变率是10-6，且无回复突变。
突变后10代，1 000代和100 000代时A 的频率分别为___________，___________和____________。
5、生殖隔离的交配后隔离包括：________________、________________和_____________。
三、名词解释
母体影响（maternal influence ） 四、实验题
( 本大题13分)
A r X-和
B r X+为两种不同植物细胞突变体（A和B为两种药物，X为营养物），设计选择杂种细胞的程序。
试卷号：A010003(答案)
一、选择题（从4个选项中选出1个，将编号写在题后括号内）
1、③
2、③
3、①
4、③
5、③
6、③
7、②
8、②
9、①10、④11、③
二、填空题
1、10
2、①非等位的②交换抑制因子
3、①未分化②决定
4、t代时A的频率p t=p0(1-u)t(设p0=1.00)有①0.99999 ②0.999 ③0.905
5、①杂种死亡②杂种不育③杂种衰竭
三、名词解释
对于核基因来说，双亲正反交的后代在相同的环境下，表现型应当是一致的，
但有时正反交的结果并不相同，子代的表型受母本基因型影响而和母本表型一
样。
这种现象称为母性影响。
四、实验题
将两种细胞突变体的原生质体融合，在含有药物A和B但无营养物X的培养
基上选择杂种细胞。