苍白球黑质红核色素变性PPT课件

苍白球黑质红核色素变性
大头医生
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2019/8/26
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英文名称
pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and rednucleus
2019/8/26
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别名
Hallervorden-Spatz’s disease；Hallervorden-Spatz病；pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and re；苍 白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病
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临床表现
美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失 禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年 仍能行走。
2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强 直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状， 首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。 早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征 等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张 力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不 清。
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病因
病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用 DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。
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发病机制
发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核 铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清 及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提 示可能患者脑组织内铁代谢异常。
不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域 放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他变性性疾病 在某种程度上也有基底核铁沉积，例如帕金森病和纹状体-黑质 变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病 特异性表现，不能作为诊断本病的依据。
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发病机制
有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白 球中大量存积的铁(Fe2 )从O-2、H2O2等中得到电子，Fe2 变成 Fe3 。这些游离的自由基和Fe3 ，导致细胞的死亡，髓鞘损伤。 在Hallervorden-Spats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕 金森病和其他变性病中也有类似的发病机制，但为什么类似发 病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病，并不清楚。
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本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑 质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶 质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直、少动、 肌张力障碍、锥体束征、痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘 萎缩。
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流行病学
尚未查到苍白球黑质红核色素变性的相关流行病学资料。
3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色中可 找到海蓝色组织细胞(seablue histiocytes)。这种细胞在340nm波 长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
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其他辅助检查
4.静脉注射59Fe标记的铁盐(枸橼酸亚铁)，SPECT显像示基底 基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。
儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解 的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在 15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。 病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。
成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。 常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤， 易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。
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类别
神经内科/运动障碍疾病
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ICD号
G25.8
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概述
苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童 晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是 罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸 检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报道，以后就 以两人名命此病。
神经病理有特征性改变：
苍白球、黑质(特别是前部分)和红核有深棕色色素沉着；颗 粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于 组织中；大多数受累组织神经细胞变性并大量消失，神经纤维 脱髓鞘样改变，神经突触变性，神经胶质细胞轻度增生，脑干 2019/8/神26 经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及；有时可发现黑质内存在 10 神经元纤维缠结及Lewy体。
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临床表现
晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可 有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、 痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌 张力障碍的病人。
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并发症
可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、 共济失调、痫性发作等。
发病机制
另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不 良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为HallervdenSpatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一 种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。
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11临床表现Fra bibliotek1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。
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实验室检查
血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实 验证实本病。
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其他辅助检查
1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、 脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密 度病灶。
2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号， 称为“虎眼征”(eye of the tiger)。