儿童ALL诊治进展与展望
医学专题小儿白血病进展
支持治疗及积极防治感染要点
尽可能清除急、慢性感染灶，对疑似结 核病者需用抗痨等保护性治疗。 加强营养，不能进食或进食极少者可用 静脉营养，加强口腔、皮肤和肛周的清 洁护理，加强保护隔离，预防和避免院 内交叉感染。
强烈化疗期间可酌情用成分输血，用少 浆红细胞悬液或单采血小板悬液，有条 件者还可预防性地用静脉丙种球蛋白输 注，还可酌情应用细胞集落刺激因子 （G-CSF或GM-CSF）等。
在化疗过程中，一旦出现严重感染，应 减缓或暂时中断化疗，待积极控制感染 后继续尽快完成化疗。
遇严重出血时，及时大力止血，注意防 治DIC，血小板极低（小于20×109/L） 时，及时输注足量单采血小板悬液，以 免发生致死性颅内出血；
每一疗程前后必须检查肝肾功能，尤其 是HD-MTX和HD-Ara-c治疗，肝肾功能 异常时，须及时积极治疗，以期尽早恢 复；
预防性应用SMZco25mg/(kg./d），每周 连用3天，并积极治疗细菌、病毒、深部 真菌及卡氏肺囊虫肺炎等感染。
预防高尿酸血症：
在诱导化疗期充分水化及碱化尿液， WBC＞25×109/L要同时服用别嘌呤醇 200-300mg/(m2.d)共5-7天。
化疗注意事项
每一个疗程化疗完成后，一旦血象恢复 （WBC≥3×109/L，ANC＞1.5 ×109/L），肝肾功能无异常，须及时作 下一阶段化疗，尽量缩短2个疗程之间间 隙时间（一般是2-3周）；
初诊时CNSL的治疗： 在进行诱导化疗的同时，三联鞘注第
1周3次，第2，3周各2次，第4周1次， 共8次。然后在完成早期强化治疗后做 颅脑放疗18Gy，作完放疗后不能再作 HD-MTX+CF治疗 ，但后三联鞘注每8 周1次，直至终止治疗。
初诊时睾丸白血病（TL）的治疗：
儿童急性淋巴细胞白血病治疗方案演进
儿童急性淋巴细胞白血病治疗方案演进【关键词】儿童急性淋巴细胞白血病儿童急性淋巴细胞性白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是儿童时期最常见的恶性肿瘤，从上世纪50年代开始，儿童ALL 化疗药物间不断优化组合，化疗方案不断更新，并且依照不同危险度分组来选择合适的化疗方案，儿童ALL的治疗效果得到极大提高。
到上世纪90年代，发达国家儿童ALL的5年无事生存率（event free survival，EFS）达到70%～80%，总体治愈率近80%，最新的研究结果表明不久的将来儿童ALL的治愈率可达90%以上。
儿童ALL的治疗效果之所以能够取得如此明显的进步，主要归功于以下四方面工作：（1）更准确的危险度分型，按型选用化疗方案；（2）化疗药物合理组合，在保证疗效的同时，对危险度较低的儿童ALL病人降低了治疗强度并控制整个治疗时间，从而减少药物毒性；（3）改进了庇护所预防措施，采用全身大剂量甲氨蝶呤（HD MTX，5 g/m2）结合鞘内注射，减少髓外复发同时，使相当一部分患儿可以免除以往颅脑预防性放疗，即使需要放疗者也降低了放疗剂量，从而减少了治疗相关死亡率和放疗的远期毒副作用，提高了生存质量；（4）强有力的支持治疗，减少了化疗相关死亡的发生。
1 化疗方案的变更在儿童ALL的治疗发展过程中，以下两个中心的化疗方案对整个儿童ALL的治疗方案有着深远的影响。
1.1 美国St. Jude儿童研究医院方案St. Jude儿童研究医院30年间4个时期的化疗方案经历了以下变更［1］：（1）联合化疗开创期（时期Ⅰ，1962～1966）——联合化疗（combination chemotherapy）优于顺序性单药化疗（sequential administration of single agents），化疗药物剂量足量优于半量，通过这一调整病人的血液学缓解时间得到延长，但是这一阶段亚临床脑膜白血病的防治尚未取得进展，当时高怡瑾，2000年于复旦大学上海医学院（原上海医科大学）获儿科学博士学位。
儿童急性淋巴细胞白血病治疗方案的进展
儿童急性淋巴细胞白血病治疗方案的进展白血病是儿童时期最常见的恶性肿瘤，也是儿童肿瘤死亡的主要原因，掌握儿童白血病的流行规律，同时深入研究导致儿童白血病发生的危险因素，对有针对性的制订儿童白血病发生的预防措施，最终达到降低儿童白血病的发病率和死亡率的目的具有重要的指导意义。
从上世纪50年代开始，儿童ALL化疗药物治疗期间就得到了不断的优化，使得化疗治疗更具针对性，并且患儿治疗时能够根据其危险度进行针对性的治疗，提高临床治疗效果。
从上世纪90年代开始，对于发达国家而言儿童五年生存率能够达到70%～80%，总体治愈率能够达到80%。
根据最近研究结果显示：在不久我国白血病儿童治愈率能够达到90%以上。
从白血病儿童化疗治疗效果来说，以下两种方法能够有效的改善患儿症状、提高临床疗效，具体如下。
1美国St. Jude儿童研究医院方案美国St. Jude儿童研究医院在近30年对白血病患者化疗方案进行变更和挑战，使得对患儿的治疗更具代表性，能够有效的提高患儿临床疗效，具体如下①①联合化疗。
联合化疗（combination chemotherapy）是近年来临床上使用较多的治疗方法，这种治疗方案和顺序性单药化疗（sequential administration of single agents）相比优势较多，患者治疗时化疗药物剂量只有普通化疗的一般，通过调整患者的血液学能够缓解患儿生存周期，但是这一时间段临床上对于脑膜白血病的防治尚并得到研究，且患儿5年EFS仅有9%；②控制脑膜白血病期。
该时期对患儿的化疗方案有了很大的变化，患儿在化疗基础上联合2 400 cGy放疗进行预防，同时对伴有脑膜白血病患儿注射的甲氨蝶呤（MTX）治疗，实验结果显示：患者5年生存率从原来的9%上升到36%，有效的改善患儿症状；③强化化疗阶段。
随着医疗技术的飞速发展，儿童化疗方案也得到了很大的进步，强化化疗阶段更多的适应大剂量MTX，新的化疗药物大大了降低了传统化疗药物对患者的耐药性，使得患儿5年生存率增加了17%；④强化治疗期。
儿童ALL诊治进展与展望课件
用正常基因替代缺陷基因，以恢复细胞正常功能 。
04
CATALOGUE
儿童ALL诊治进展
新型药物研发进展
靶向治疗药物
随着对ALL发病机制的深入了解，针对关键靶点的靶向治疗药 物已成为研究的热点。这些药物具有更高的特异性，能够减 少传统化疗药物带来的毒副作用，提高治疗效果。
免疫治疗药物
免疫治疗在近年来取得了突破性进展，包括CAR-T细胞疗法 和PD-1/PD-L1抑制剂等。这些免疫治疗药物能够激活患者自 身的免疫系统来攻击肿瘤，为ALL的治疗提供了新的选择。
儿童ALL的诊断标准
临床表现
儿童ALL通常表现为淋巴 结肿大、肝脾肿大、发热 、贫血、出血等症状。
实验室检查
通过血常规、骨髓穿刺、 细胞形态学、免疫学、细 胞遗传学等实验室检查手 段进行确诊。
病理诊断
对淋巴结或肿块进行病理 组织活检，以确定肿瘤的 性质和类型。
03
CATALOGUE
儿童ALL诊治现状
专家讨论
总结归纳
邀请相关领域的专家，就儿童ALL的诊治问 题进行深入探讨，提出未来研究方向和展 望。
总结归纳儿童ALL诊治的关键点和最新研究 成果，提出未来研究方向和挑战。
02
CATALOGUE
儿童ALL概述
ALL的定义和分类
ALL的定义
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一 种起源于淋巴细胞的恶性克隆性 疾病。
THANKS
感谢观看
临床试验进展
开展新药临床试验，探索更加有效的化疗方案和靶向治疗手段。
免疫和基因治疗的联合应用前景
免疫治疗
利用肿瘤疫苗、细胞免疫疗法等手段，增强患儿免疫力，提高抗 肿瘤效果。
基因治疗
儿童白血病-诊治
急性白血病的治疗
白血病
（强度相对弱）化疗/放疗（强度大)
肿瘤负荷 骨髓抑制
肿瘤负荷 骨髓造血功能丧失
造血恢复
造血干细胞移植
造血重建
肿瘤负荷
免疫重建
长期存活
长期存活
急性白血病的治疗
儿童急性白血病不同治疗方法的长期无病生存率对比
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
化疗
Allo SCT*
──────────────────────━━
免疫学分型: CD13, CD14, CD15, CD33, CD34 等。
细胞遗传学分型: 染色体易位、数目异常等。 如t(8;21), t(15;17)
急性白血病的诊断
白血病的形态学、免疫学和细胞遗传 学分型简称为MIC分型(morphology, immunology, cytogenetics)， 其主要的 临床意义是更能准确诊断和判断预后，制定 相应的治疗方案。
非高危急淋
70-90%
70%
高危急淋
10-60%
40-60%
急非淋
5-80%**
━━━━━━━━因干细胞种植
40-60%
**指高强度化疗后的长期无病生存率
急性白血病的治疗
因此，儿童急淋（ALL）除少数高危病例外 无需做干细胞移植
部分急非淋（AML）由于强化疗效果好也不 必做移植，如M3/t(15;17), M2b/t(8;21), M4Eo/inv(16)以及有较多Auer小体的M1、M2。
剂量大，能克服耐药
足叶乙甙（VP16） 作用于G2期，靶点是DNA拓扑 异构酶Ⅱ，诱导染色体断裂、姐妹染色体交换、染色 体畸变及细胞死亡。常用量100-150mg/m2,PI
ALL新进展ppt课件
04方案
2．根治性缓解后治疗 （1）大剂量阿糖胞苷治疗 ①HD-Ara-c+ DNR（或VP16） DNR： 40mg/m2 d1-2 VD 或VP16：150mg/m2 d1-2 VD Ara-c 2g/m2 q12h×6次 VD 间歇4-6周接连做3个疗程 ②HA 方案 HRT 3-4mg/m2 d1-9 IM Ara-c 200mg/m2•d 分二次q12h d1-7 IH或IM ， 用药1周休疗3周
年龄(月) MTX Ara-C Dex
＜12
5
12 2
～23
7.5 15 2
～35
10 25 5
≥36
12.5 30 5
14
MR-ALL的治疗
诱导治疗：VDLP 4周： 巩固治疗：CAT1周； 髓外白血病预防性治疗：
三联鞘注（IT）：见表 HD-MTX+CF： 二次诱导治疗：VDLD 2周； 维持及加强治疗：
4
MIC分类（二）
B系列淋巴细胞白血病（B-Lineage-ALL）
早期前B型（Eerly Pre B-ALL）：HLA-DR 和CD19和／或CD22阳性，其它阴性
普通B型（C-ALL）：CD10阳性， CyIg•,SmIg均为阴性，又分为2个亚型㈠ CD20阴性，㈡CD20阳性
5
MIC分类（三）
维持治疗； 加强治疗：
15
SR-ALL治疗
1.诱导缓解方案：同MR-ALL方案， 2.巩固治疗方案，CAT： 髓外白血病预防性治疗：
三联鞘注（IT）：见表 HD-MTX+CF： 二次诱导治疗：VDLD 2周； 维持及加强治疗：
维持治疗； 加强治疗：
16
04AML方案
儿童医学的进展儿科疾病的诊断与治疗新方法
儿童医学的进展儿科疾病的诊断与治疗新方法儿童医学的进展：儿科疾病的诊断与治疗新方法近年来，随着医学技术的不断突破与发展，儿童医学领域也迎来了许多重要的进展。
儿科疾病的诊断与治疗新方法的出现，为解决儿童健康问题提供了更多可能性。
本文将就儿童医学的进展与儿科疾病的诊断与治疗新方法展开探讨。
一、基因诊断技术的应用在儿科疾病的诊断方面，基因诊断技术的应用成为了一项重要的进展。
基因诊断技术通过检测患儿体内的基因突变，可以快速准确地确定疾病的具体类型。
例如，在某些遗传性疾病的诊断中，通过对患儿基因进行测序分析，可以准确判断其是否携带疾病相关基因突变，从而为医生提供针对性的治疗方案。
二、个体化治疗的发展儿童医学的进展还包括个体化治疗的发展。
传统的治疗方法常常是一概而论，对所有患儿实施相同的治疗方案。
而随着医学技术的进步，个体化治疗逐渐成为了可能。
通过对患儿的基因信息和病情的详细分析，医生能够为每个患儿制定独特的治疗方案，从而提高治疗效果和减少副作用。
三、微创手术技术的应用微创手术技术的应用亦是近年来儿童医学的重要进展之一。
相比传统手术方式，微创手术具有创伤小、术后恢复快等优势，特别适用于儿童患者。
例如，腹腔镜手术技术在儿童胃肠道疾病的治疗中得到广泛应用，大大减少了手术创口和疤痕，提高了手术的安全性和美容效果。
四、靶向治疗药物的研发儿童医学的进展还得益于靶向治疗药物的研发。
相比传统药物，靶向治疗药物能够精准作用于病理靶点，从而更有效地抑制疾病的进展。
近年来，一些针对儿科疾病的靶向治疗药物相继问世。
例如，针对某些恶性肿瘤的靶向治疗药物已经在临床上取得了良好的疗效，极大地提高了患儿的生存率和生活质量。
五、信息技术在儿童医学中的应用信息技术的快速发展也给儿童医学带来了极大的进步。
例如，远程医疗技术的出现，使得医生能够在不同地点与患儿进行线上会诊，为患儿提供更及时和全面的医疗服务。
此外，生物传感技术和人工智能算法的应用，也为儿科疾病的诊断和监测提供了更多可能性。
儿童ALL规范诊断
早期评估的意义
ALL诊断时与评估后分组对比
标危
中危
高危
初诊例数
631
359
101
%
57.8
32.9
9.3
早期评估
480
395
216
%
44.0
36.2
19.8
CCLG-08方案特点
化疗强度：SR降低，HR增加 CNS预防：HD-MTX、鞘注，仅CNS3颅脑放
疗 减少严重骨髓抑制药物（CTX、DNR)重用DEX、
WBC--BFM ＜20×109 20~100×109 ≥100×109
0.004 387 79.9±2.7 255 90.3±2.1
0.001
340 89.3±2.2 224 79.5±3.3
78
73.3±6.4
0.000
383 87.2±2.3 182 81.7±3.4
74
73.1±5.8
70.5±2.7 78.9±2.7
强的松反应(形态学)
外周血幼稚细胞数<1000/μl (90%)
早期骨髓反应(形态学)
诱导治疗后骨髓缓解情况(形态 学)
诱导治疗第15天骨髓幼稚细胞<5%(60%) 诱导治疗4-5周后骨髓幼稚细胞<5%(98%)
微小残留病(分子生物学)
诱导治疗5周后骨髓幼稚细胞<10-4(40%)
Blood Cells, Molecules and Diseases, 2007, 39:160-163
86%
治疗步骤程序合理
早期强烈化疗，包括诱导缓解治疗、巩固治疗 （即庇护所预防）和再诱导治疗（延迟强化） 1.诱导缓解治疗（Ⅰ期中等强度，Ⅱ期高强度） 2.缓解后巩固治疗（中强度） 3.再诱导治疗（很必要）：BFM组未再诱导110例，
医院儿科疾病诊治新进展
环境改善
改善儿童生活和成长环境 ，减少环境污染和不良因 素的影响。
感谢您的观看
THANKS
02
03
手术治疗方面，儿童手术风险较 高，术后恢复期较长，需加强护 理和康复训练。
04
02
儿科疾病诊治新技术
基因检测技术
基因检测技术
基因检测技术是近年来在儿科疾病诊断中广泛应用的新技术，通过检测基因变异和异常，有助于对一些遗传性 疾病进行早期诊断和预防。
基因编辑技术
基因编辑技术如CRISPR-Cas9系统，为罕见病和遗传性疾病的治疗提供了新的可能，未来有望通过编辑人类基 因实现对疾病的根治。
联合治疗
研究和发展多种药物的联 合治疗方案，以提高治疗 效果和减少耐药性的产生 。
创新疗法
探索和创新非药物治疗手 段，如细胞治疗、基因治 疗等，为患儿提供更多的 治疗选择。
儿科疾病预防与控制策略探讨
预防接种
加强预防接种工作，提高 儿童疫苗接种率，降低传 染病的发生率。
健康教育
开展儿童健康教育活动， 提高儿童和家长的保健意 识和健康素养。
新药临床试验进展
严格遵循伦理原则，确保受试者权益 。
强化数据管理与统计分析，确保试验 结果准确可靠。
扩大样本量，提高试验结果的可信度 。
新药治疗成果与案例
成功研发出针对儿科常见疾病的 新型药物。
新药在临床应用中取得显著疗效 ，改善患儿生活质量。
分享典型案例，为临床医生提供 借鉴和参考。
04
儿科疾病预防与控制
免疫治疗技术
免疫疗法
免疫疗法是利用人体免疫系统来对抗疾病的一种治疗方法，通过调节免疫反应 ，可以治疗一些免疫系统相关疾病，如风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。
医院儿科疾病诊治新进展
新型抗生素与抗病毒药物的研发对于 抗击细菌和病毒引起的儿科疾病具有 重要意义。
VS
随着细菌和病毒的耐药性不断增强， 传统的抗生素和抗病毒药物已经难以 满足临床需求。因此，科学家们致力 于研发新型抗生素与抗病毒药物，以 更有效地抗击儿科疾病。这些新药在 临床试验中表现出了良好的疗效和较 低的副作用，为儿科疾病的治疗提供 了新的选择。
科学家们利用基因组学、蛋白质组学和代谢组学等技术手段，深入了解儿科疾病 的发生机制，为新药的研发提供了重要的理论支持。同时，临床试验的广泛开展 也为新药的上市提供了可靠的依据。
靶向治疗药物
靶向治疗药物是针对特定靶点设计的药物，具有高度的选择 性和特异性。
在儿科疾病诊治中，靶向治疗药物的应用越来越广泛。这些 药物能够针对特定的基因突变或生物标志物，有效抑制疾病 的进展，减轻患者的症状。例如，针对某些肿瘤的靶向治疗 药物，可以显著提高患者的生存率和生活质量。
02
儿科疾病的分类主要依据发病原 因、发病机制、临床表现等进行 分类，有助于医生对疾病进行准 确诊断和治疗。
儿科疾病特点与挑战
儿科疾病具有多样性和复杂性， 不同年龄段的儿童可能面临不同
的疾病风险。
儿童患者的免疫系统、生理机能 等尚未完全发育，对疾病的抵抗
力和耐受性较弱。
儿童患者的表达能力和配合度有 限，给诊断和治疗带来一定难度
免疫疗法在儿科疾病中的应用
免疫疗法在儿科疾病中应用逐渐增多，如肿瘤、 自身免疫性疾病等，为患儿提供更有效的治疗方 案。
免疫调节
通过调节免疫反应来平衡免疫系统，增强患儿的 抵抗力，预防疾病的发生。
干细胞治疗技术
01
干细胞治疗
利用干细胞的自我更新和分化能力细胞治疗在儿科疾病中的应用
儿科疾病的诊断与治疗进展
儿科疾病的诊断与治疗进展随着科技的不断进步和医疗技术的发展，儿科疾病的诊断与治疗取得了巨大的进展。
本文将从几个方面介绍近年来儿科疾病诊断与治疗领域的一些重要进展。
一、基因检测在儿科疾病诊断中的应用基因检测技术的广泛应用为儿科疾病的诊断和治疗提供了新的手段。
通过对儿童进行基因检测，可以早期发现一些遗传性疾病的潜在风险，为早期干预和治疗提供依据。
例如，通过基因检测可以准确诊断出染色体异常、遗传代谢病等疾病，从而实现个体化治疗和管理。
二、影像学技术在儿科疾病诊断中的应用近年来，随着医学影像学技术的不断进步，特别是CT、MRI等高清影像技术的应用，儿科疾病的诊断和治疗变得更加准确和精细。
通过影像学技术，医生可以清晰地观察到儿童身体内部的病变情况，及时发现和诊断一些隐蔽的疾病。
同时，在手术前的评估和手术操作过程中，影像学技术也能够提供重要的辅助信息，帮助医生制定更科学合理的治疗方案。
三、微创技术在儿科疾病治疗中的应用相比传统的手术方法，微创技术在儿科疾病的治疗中具有更多的优势。
通过微创技术，可以减小手术创伤，减少术后疼痛，缩短住院时间，提高治疗效果。
例如，腹腔镜手术在儿科脾切除手术中的应用既可以达到良好的治疗效果，又可以减少术后并发症的发生，提高患儿的生活质量。
四、药物疗法的创新近年来，药物疗法也取得了一系列的突破和创新。
新的药物研发和治疗方案的出现为多种儿科疾病的诊断和治疗提供了更多选择。
例如，对于儿童白血病的治疗，靶向药物和免疫疗法的应用显著提高了患儿的生存率和治愈率。
此外，一些慢性疾病（如哮喘、湿疹等）的治疗方案也得到了极大的改进，为患儿提供了更好的疾病管理和控制措施。
综上所述，儿科疾病的诊断与治疗在科技的推动下取得了显著进展。
基因检测、影像学技术、微创技术以及新的药物疗法的应用为儿童的健康提供了更好的保障。
随着医学科技的不断发展，相信未来儿科疾病的诊断和治疗水平还会进一步提高，我们对儿童的健康保护也会越来越到位。
临床分析中的儿科疾病的诊断与治疗新进展
临床分析中的儿科疾病的诊断与治疗新进展在医学领域，儿科疾病的诊断与治疗一直是一个非常重要的话题。
随着科技的不断进步和医学知识的积累，对于儿科疾病的诊断与治疗也取得了新的进展。
本文将从儿科疾病的诊断和治疗两个方面来进行分析和探讨。
一、儿科疾病的诊断新进展1. 高分辨率图像技术的应用高分辨率图像技术在儿科疾病的诊断中发挥了重要作用。
例如，通过核磁共振成像（MRI）技术可以清晰地观察到儿童脑部结构的异常情况，从而帮助医生对儿童脑部疾病进行准确的诊断。
此外，超声技术也广泛应用于儿科疾病的诊断，如超声心动图可以检测到先天性心脏病等心脏疾病。
2. 基因检测技术的突破随着基因检测技术的不断发展，对于一些遗传性儿科疾病的诊断取得了新的进展。
通过对儿童的基因进行分析，可以确定是否存在某种特定基因的突变，从而诊断相关疾病。
例如，在儿科遗传代谢病的诊断中，通过对相关基因进行检测，可以帮助医生明确病因并制定相应的治疗方案。
3. 人工智能在诊断中的应用人工智能技术在儿科疾病的诊断中也取得了显著的进展。
通过对大量的医学数据进行分析和学习，人工智能可以提供更加准确的诊断结果。
例如，通过机器学习算法对不同儿科疾病的临床表现和影像特征进行分析，可以辅助医生进行快速和准确的诊断。
二、儿科疾病的治疗新进展1. 靶向治疗的进一步发展靶向治疗是指根据疾病发生机制，通过作用于特定的分子靶点来治疗疾病。
在儿科疾病的治疗中，靶向治疗已经取得了一些令人鼓舞的成果。
例如，白血病的治疗中，通过针对癌细胞的特定分子进行治疗，可以提高患儿的治愈率。
2. 免疫治疗的应用免疫治疗是指利用免疫系统来治疗疾病的方法。
在儿科疾病的治疗中，免疫治疗的应用不断扩展。
例如，免疫抑制剂可以用于治疗儿童的自身免疫性疾病，如白塞病和系统性红斑狼疮等。
3. 个体化治疗的实现随着个体基因组学的不断发展，个体化治疗也逐渐成为可能。
根据儿童个体的遗传背景和疾病特点，制定个体化的治疗方案，可以提高治疗效果并减少不良反应。
临床中的儿科疾病诊断与治疗进展
临床中的儿科疾病诊断与治疗进展1.引言儿科疾病是指发生在儿童身上的各种健康问题，包括遗传性疾病、感染性疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病等。
在临床工作中，儿科医生需要准确诊断并及时治疗这些疾病，以提高儿童的生存率和生活质量。
本文将探讨儿科疾病诊断与治疗的最新进展。
2.儿科疾病的诊断方法（1）体格检查儿科医生通过仔细观察儿童的体格特征、皮肤状况、听诊心肺等方式，以获取初步诊断线索。
体格检查对于儿科疾病的早期发现尤为重要。
（2）实验室检查实验室检查包括血液常规、尿液分析、血生化指标、免疫学检测等。
通过这些检查，医生可以了解患儿的免疫状态、感染情况、营养状况等，从而对病情有更准确的判断。
（3）影像学检查影像学检查对于一些儿科疾病的诊断有着重要作用。
常用的影像学检查方法包括X射线、超声、CT扫描、核磁共振等。
这些方法可以帮助医生观察内脏器官的形态、大小、位置等，为诊断提供重要依据。
3.儿科疾病的治疗方法（1）药物治疗药物治疗是儿科疾病治疗的重要手段。
根据不同疾病的类型和病情轻重，儿科医生会选用不同的药物进行治疗。
例如，对于感染性疾病，常用抗生素可以有效杀灭病原菌；对于免疫性疾病，常用免疫抑制剂可以调节患儿的免疫系统。
（2）手术治疗对于某些儿科疾病，如先天性心脏病、肾脏畸形等，需要通过手术进行治疗。
随着医疗技术的进步，儿科手术的成功率不断提高，同时手术对儿童的创伤也在减少。
（3）康复治疗一些儿科疾病在治愈后需要进行康复治疗，以帮助患儿恢复身体功能。
康复治疗包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，旨在提高患儿的生活质量和自理能力。
4.儿科疾病治疗的创新进展（1）基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗方法，通过改变患者体内的基因表达来达到治疗效果。
在儿科疾病中，基因治疗可以用于一些遗传性疾病的治疗，为患儿带来新的希望。
（2）精准医疗精准医疗是根据个体患者的遗传特征、环境因素等，制定个体化的治疗方案。
在儿科疾病中，精准医疗可以帮助医生更好地了解患者的病情，制定更精准的治疗方案。
儿童常见疾病的诊治进展与康复
培养生活兴趣
有趣的日常生活训练有助于调动儿童的主 动性和学习欲望,增强他们对生活的热爱。
儿童辅助器具的选择与使用
功能性
选择满足儿童具体需求的辅助器 具,如轮椅、助行器、矫形设备等, 以提高生活自理能力。
适配性
根据儿童的年龄、身高、体重等 特点,选择合适尺寸及材质的辅助 设备,确保舒适和安全性。
可及性
循序渐进
训练过程应符合儿童身心发展规律,有条不紊地推进各项康复训练。
家庭参与
家长积极参与,配合医护人员开展训练,有助于训练效果的持续。
儿童日常生活功能训练的重要性
培养独立生活技能
日常生活技能训练能帮助儿童掌握基本自 理能力,提高独立性和自尊感,为今后的生活 奠定基础。
促进身心发展
通过各种日常功能训练,儿童可以锻炼肌肉 协调能力,改善身体素质,并培养社交技能。
代谢功能敏感
儿童的代谢功能较成人更为敏 感，对药物和营养的耐受性也 大不相同。
免疫系统不成熟
儿童的免疫系统尚不完善，容 易感染各种病原微生物，需要 针对性治疗。
心理发展特征
儿童心理年龄与生理年龄不同 步，医生需要结合儿童行为特 点来诊断和治疗。
常见儿童呼吸系统疾病的诊断和治疗
1
症状识别
通过仔细观察孩子的咳嗽、喘息、鼻Hale Waihona Puke 等症状,初步判断可能出现的呼吸系统疾
儿童内分泌代谢疾病的诊断和治疗
常见疾病 1
糖尿病、甲状腺疾病、生长激素缺乏等
诊断重点 2
全面评估生长发育指标、症状体征
治疗策略 3
药物干预、饮食管理、生活方式指导
预后管理 4
密切监测并及时调整治疗方案 儿童内分泌代谢疾病诊断要全面评估生长发育指标、症状体征,结合相关检查指标进行诊断。治疗采取药物干预、饮食管理等综合措施,并需密切监测预 后,及时调整治疗方案。多学科协作,家长配合至关重要。
儿童医学研究的新进展与发现
儿童医学研究的新进展与发现近年来，随着科学技术的迅猛发展，儿童医学研究也取得了许多新的进展与发现。
这些研究成果不仅在儿童健康领域发挥了重要作用，也对整个医学界产生了深远影响。
本文将针对儿童医学研究的新进展与发现进行探讨。
第一部分：遗传因素与儿童疾病在儿童医学研究领域，我们发现遗传因素在许多儿童疾病的发生中起着重要作用。
通过基因测序技术的突破，我们能够更准确地识别儿童遗传疾病的致病基因，提前进行预防和干预。
例如，对于某些常见的遗传疾病，如先天性心脏病和遗传性免疫缺陷病，我们已经能够通过检测新生儿的基因组来进行早期筛查，并采取相应的治疗措施。
此外，研究还发现，遗传因素也与儿童行为和发育紧密相关。
一项相关研究表明，孩子的智力水平与遗传基因有显著相关性，这对孩子的教育和个人发展具有重要意义。
因此，深入研究儿童的遗传因素对于提高儿童健康水平具有重要意义。
第二部分：环境与儿童健康除了遗传因素外，环境因素也对儿童健康产生着重要影响。
近年来，研究人员在环境与儿童健康之间的联系上取得了新的发现。
以儿童哮喘为例，逐渐增加的城市化和空气污染正在导致儿童哮喘病例的上升。
因此，相关专家正在提出更加严格的环境保护政策，以减少儿童患病风险。
此外，研究还表明，儿童早期生活环境与慢性疾病的患病风险密切相关。
儿童时期的良好饮食、合理的运动以及良好的心理健康状况，都对儿童成年后的健康产生着重要影响。
因此，加强对儿童生活环境的规划和干预，有助于提高儿童的整体健康水平。
第三部分：个性化医疗与儿童医学研究随着医学技术的进步，个性化医疗在儿童医学研究中也取得了许多重要的突破。
根据不同的遗传特点，为每个儿童制定个性化的治疗方案，已经成为儿童医学研究的重要方向。
例如，通过分析儿童的基因组，我们能够预测儿童对某些药物的反应和药代动力学情况，从而制定个性化的药物治疗方案。
这有助于提高疗效，减少不良反应，并为儿童提供更好的治疗体验。
结尾：总而言之，儿童医学研究的新进展与发现在儿童健康领域产生了广泛的影响。
儿童医学的新进展儿科临床医学的未来
儿童医学的新进展儿科临床医学的未来儿童医学的新进展——儿科临床医学的未来儿童医学作为一个专门研究儿童生理、病理及其相关疾病的学科，针对儿童的特殊需求和生理特点，致力于提供最佳医疗保健和治疗方案。
近年来，随着医学科技的飞速发展和对儿童健康的重视，儿童医学迎来了一系列新的进展。
本文将探讨这些新进展，并展望儿科临床医学的未来发展趋势。
一、基因研究及个体化治疗在儿童医学领域，基因研究的快速发展为我们更好地理解儿童疾病的发生机制提供了机会。
通过对儿童基因组的研究分析，我们可以对一些先天性疾病的发病机制有所了解，并为个体化治疗提供指导。
例如，个别基因突变可能导致某些遗传性疾病，在早期诊断中能够更好地采取预防措施。
此外，基因研究还可以为临床医生提供更准确的基因检测和遗传咨询建议，以帮助患儿及其家庭做出更加明智的健康决策。
二、靶向治疗和药物研发随着对儿童疾病研究的不断深入，针对特定药物治疗儿童疾病的策略也变得越来越普遍。
传统的治疗方法在儿童患者中可能产生较高的毒副作用，而靶向治疗则可以更加精确地抑制疾病的进展，同时减少对正常组织的伤害。
例如，针对儿童白血病的靶向治疗药物（如伊马替尼）在临床上取得了显著的效果，提高了儿童治愈率。
此外，药物研发领域也在不断发展，新的药物疗法不断涌现，为儿童的治疗提供了更多的选择。
三、远程医疗与移动医疗应用在信息技术的进步下，远程医疗成为疾病管理的新趋势。
远程医疗通过网络、移动应用等方式，实现医生与患者之间的非面对面交流，为儿童患者提供便利的医疗服务。
儿科临床医学的未来，将更多地利用远程医疗技术，实现对儿童疾病的远程监控、诊断和治疗。
同时，移动医疗应用的广泛使用，也可为父母提供儿科健康管理的指导，促进儿童健康的提升。
四、精准诊疗和个性化护理随着儿童医学的不断发展，精准诊疗和个性化护理正成为儿科临床医学的重要方向。
通过科学的评估和医疗实践，医生可以根据个体患儿的生理特点、遗传背景以及疾病特征，制定最佳的诊疗方案和护理计划。
幼儿罕见病的药物治疗新进展与应用前景
幼儿罕见病的药物治疗新进展与应用前景随着医学科技的不断进步，对于幼儿罕见病的药物治疗也取得了新的进展。
幼儿罕见病是指在儿童期发生的罕见疾病，由于其发病率低、病因复杂，长期以来一直是医学界的难题。
然而，近年来的研究表明，药物治疗在幼儿罕见病的治疗中发挥着重要的作用，并且展现出了广阔的应用前景。
一、药物治疗的新进展1. 基因治疗的突破基因治疗是近年来幼儿罕见病治疗领域的一大突破。
通过将正常基因导入患儿体内，可以修复或替代异常基因，从而达到治疗的效果。
例如，对于一些遗传性疾病，如囊性纤维化、肌营养不良症等，基因治疗已经取得了显著的成果。
这些治疗方法不仅可以改善患儿的生活质量，还可以延长其寿命。
2. 新药的研发与应用随着对幼儿罕见病的研究不断深入，越来越多的新药被研发出来并应用于临床。
这些新药的研发不仅考虑到了疾病的病因和发病机制，还注重了对幼儿的安全性和有效性的评估。
例如，近年来针对儿童白血病的靶向药物、针对儿童肌营养不良症的酶替代疗法等都取得了显著的疗效。
二、药物治疗的应用前景1. 个体化治疗的实现随着基因测序技术的不断发展，个体化治疗已经成为幼儿罕见病治疗的新方向。
通过对患儿的基因进行测序，可以了解其疾病的病因和发病机制，从而制定出更加精准的治疗方案。
个体化治疗不仅可以提高治疗的效果，还可以减少不必要的药物副作用，提高患儿的生活质量。
2. 多学科合作的加强幼儿罕见病的治疗需要多学科的合作，包括儿科、遗传学、药学等多个领域的专家。
随着对幼儿罕见病的认识不断深入，各个领域的专家之间的合作也越来越密切。
这种多学科合作的加强不仅可以提高治疗的效果，还可以促进新药的研发和应用。
3. 患儿生活质量的改善药物治疗的新进展和应用前景不仅可以延长患儿的寿命，还可以改善其生活质量。
例如，一些新药的研发使得患儿可以减少或停用传统的治疗方法，从而减少了治疗带来的痛苦和副作用。
同时，个体化治疗的实现也可以根据患儿的具体情况制定出更加合理的治疗方案，提高其生活质量。
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复发的治疗
①骨髓复发：骨髓复发的预后与复发的时间有关。 持续完全缓解（Continued Complete Remission CCR）３年以上者；尤其停药后复发者预后较 好，约80%以上CR2，约40％可长期存活。治 疗18个月以内复发，则预后不良。由于对多种 药物已经产生耐药（Multiple Drug Resistance MDR），CR2少，既使获得缓解，很快复发。 应用二线化疗药物ＶＭ26与Ara-C，BMT ②中枢神经系统复发
睾丸单侧或双侧无痛性肿大，质地变硬 或呈结节状，缺乏弹性感，透光试验阴 性，超声波检查可发现睾丸呈非均质性 浸润灶，楔形活组织检查可见白血病细 胞浸润。
ALL分型--MICM
• 细胞形态学分型：骨髓形态学改变 涂片：有核细胞大多呈明显增生或极度 增生，少数呈增生低下，均以淋巴细胞 增生为主，原始+幼稚淋巴细胞>=25%诊 断为ALL • FAB分型：L1、L2、L3
治
疗
小儿白血病是可治之症
• 50年代前急性白血病仅活数月
• 70年代单剂化疗药使小儿 ALL存活率为20%，80年代我
国采用多药联合及颅脑预防性照射ALL存活率达50%
• 近30年随着诊断技术（特别是染色体、分子生物学技 骨髓移植的开展，近来小儿ALL5年EFS达70%-80%
术）提高能准确分型及预后判断，化疗方案不断改进，
免疫学检查
细胞遗传学分型
• 染色体数量改变:高超二倍体(2n>50) 低二倍体(2n<45) • 染色体结构改变: • t(12;21)（p13;q22）/TEL-AML1（ETV6-RUNX1）、 t(1;19) （q23;p13）/E2A-PBX1（TCF3-PBX1）、 t(9;22) （q34;p11.2）/BCR-ABL1、 MLL基因重排
治疗目标—治愈 治疗原则
• • • • 多药联合 早期连续强烈化疗 规则的维持治疗和定期强化 髓外白血病防治
化疗的现代概念
诱导治疗（remission induction therapy） 缓解后治疗(post remission therapy) 巩固治疗(consolidation therapy) 维持治疗(maintenance therapy) 强化治疗( intensification therapy) 早期强化治疗(early therapy) 晚期强化治疗
ALL的治疗
（１）诱导缓解治疗：白血病的治疗关键在于早期阶段。主张 在治疗早期采用强烈、大剂量、联合方案，在短期内达到Ｃ Ｒ，最大程度地杀灭白血病细胞，减少微量残留白血病细胞 数量，防止耐药形成。(VDLP、VCLP、VDCP) （２）巩固治疗 ：经诱导缓解达到CR后，继续治疗２个疗程， (CAM) （３）庇护所预防：约50%的ＡＬＬ患儿在ＣＲ三年内可发生 CNSL；约10-15%的男孩发生睾丸白血病，复发的重要原因， 单纯药物鞘注，颅脑放疗加鞘注，大剂量ＭＴＸ、放疗及鞘 注并用，颅脑放疗影响儿童的神经系统发育、智力、生长及 性腺发育。 （４）维持治疗与加强治疗 ：诱导缓解后，体内约有108-1010 的微量残留白血病细胞,需要继续维持治疗(６ＭＰ十ＭＴX）
故先不采用BMT治疗。但对于部分高危、
复发和难治的病例，BMT才是最有效的 治疗手段。
年龄因素
t(4;11),AF4—MLL融合基因
1岁70%-75% 青少年约占5-9%
t（9；22）BCR-ABL融合基因
青少年和成人ALL达25-30% 儿童约占4-5%
高二倍体染色体（多于50条/细胞）和t（12；21）， ETV6-CBFA2融合基因
通常发生在2-9岁的儿童
诊断时白细胞计数
造血干细胞移植(HSCT)
• 供体 – 异基因HSCT(Allo-HSCT) – 同基因HSCT(Syn-HSCT) – 自体HSCT(Auto-HSCT) • 来源 – 骨髓移植(BMT) – 外周血干细胞移植(PBSCT) – 脐血干细胞移植 (CBSCT)
骨髓移植（ALL）
ALL联合化疗对儿童ALL效果较好，
CNSL的治疗
①联合鞘注：即MTX、Ara-c、DXM三联鞘注，第一周 qod，第二周q2d，直至CSF正常两次后，改为每1、2、 3、6周各１次，此后每q6-8w，直至停止化疗。 ②放疗：对反复发生CNSL者，经鞘注CSF正常后进行 颅脑放疗18-26Ｇｙ，３周内完成，第４周开始脊髓放 疗10-18Ｇｙ。 ③脑室内化疗：利用Ommaya贮存器植入颅内，直接将 药物注入侧脑室，使药物均匀分布于整个蛛网膜下腔， 并可减少反复腰椎穿刺。但有一定危险性，导管位置 不易固定，有合并感染的危险等。
• 高危
ALL预后确切相关的危险因素
• • • • • 年龄<1岁或>=10岁 外周血WBC>50*10^9/L 已发生CNSL或TL T系ALL 染色体数目<45的低二倍体、 t(9;22) （q34;p11.2）/BCR-ABL1、 t(4;11) （ q21;q23）/MLL-AF4或其他MLL基因重排、 t(1;19) （q23;p13）/E2A-PBX1 泼尼松反应不良 诱导缓解治疗第15BM原始及幼稚淋巴细胞>=25% 诱导缓解治疗结束（d33）BM未获得完全缓解（原始及幼稚淋巴细胞>5%） MRD水平：诱导缓解治疗结束（d33）MRD >=1*10^4，或巩固治疗开始前 （第12周 ） MRD >=1*10^3的患者预后差
细胞遗传学检查
早期治疗反应评估
• 第8天泼尼松试验反应 • 第15天和第33天骨髓缓解状态 • 治疗早期的微小残留病（MRD）水平
重新评估危险度，调整治疗强度
• 低危
诱导缓解治疗第15BM原始及幼稚淋巴细胞>=25% 诱导缓解治疗末（第33天）MRD>=1*10^4，且<1*10^2
• 中危
泼尼松反应不良； 初诊IR患者经诱导缓解d15BM原始及幼稚淋巴细胞>=25% 诱导缓解治疗d33BM未获得完全缓解（原始及幼稚淋巴细胞>5%） 诱导缓解治疗末（d33）MRD >=1*10^2，或巩固治疗开始前（第12周 ） MRD >=1*10^3
>100109/L （25）50~100 109/L <（25）50 109/L ——高危 ——中危 ——低危
细胞遗传学异常
预后不良
t(4;11)(q21;q23)MLL-AF4 t(9;22)(q34;q11)BCR-ABL
预后较好
t(12;21)(p12-13;q22),ETV6-CBFA2 多二倍体（染色体>50条）
ALL组织化学特征
• 过氧化酶染色和苏丹黑染色阴性 • 糖原染色（+-）~（+++） • 酸性磷酸酶染色（-）~（+-），T细胞胞 质呈块状或颗粒状弱阳性，其他亚型为 阴性 • 非特异性酯酶染色阴性
免疫分型
ALL分前体B-ALL和前体T-ALL • 前体T-ALL: TdT、CD34、cytCD3、CD7（+） CD1a、CD2、CD4、CD5、CD8不同程度表达 • 前体B-ALL: TdT、CD34、HLA-DR、CD19、cytCD79a（+） 多数CD10阳性 CD22、CD24、CD20不同程度表达 成熟B-ALL： 单一轻链的膜IgM和CD19、CD20、CD22及CD10、 BCL6（+）、TdT和CD34（-）
中枢神经系统白血病（CNSL）
• 符合以下任何一项，引起的并排除其他原因： • 在诊断时或治疗过程中以及停药后脑脊液中 白细胞计数>=5*10^6/L，并在脑脊液离心制 片中存在形态学明确的白血病细胞 • 有颅神经麻痹症状 • 有影像学检查（CT/MRI）显示脑或脑膜病变、 脊膜病变
睾丸白血病（TL）
危险度分型
• HR
• • • • • t(9;22) （q34;p11.2）/BCR-ABL1阳性 t(4;11) （q21;q23）/MLL-AF4或其他MLL基因重排 泼尼松反应不良 初诊危险度为IR经诱导缓解治疗第15BM原始及幼稚淋巴细胞>=25% 诱导缓解治疗结束（d33）BM未获得完全缓解（原始及幼稚淋巴细 胞>5%） • MRD水平：诱导缓解治疗结束（d33）MRD >=1*10^2，或巩固治疗 开始前（第12周 ） MRD >=1*10^3
儿童急性淋巴白血病诊疗建议
珠海市人民医院 刘改英
临床症状
• 发热、倦怠、乏力 • 骨、关节疼痛 • 贫血症：皮肤黏膜苍白 • 出血症状：皮肤出血点、瘀斑、鼻衄 • 感染(细菌、病毒、真菌、原虫等)
临床体征
• • • • • 肝脾肿大 淋巴结肿大 腮腺肿大 睾丸肿大 皮肤软组织浸润征
血象改变
• 血红蛋白及红细胞计数大多降低 • 血小板减少 • 多数白细胞计数增高但也可正常或减低 ，淋巴细胞比例增高，分类可发现数量 不等的原始、幼稚淋巴细胞
缓解标准
（１）完全缓解（ complete remission CR）①临床无贫血 出血、感染及白血病细胞浸润表现；②血象血红蛋白＞ 90g/L，白细胞正常或减低，分类无幼稚细胞，血小板 ＞100×109/L；③骨髓象原始细胞加早幼阶段细胞（或 幼稚细胞）＜5%，红细胞系统及巨核细胞系统正常。 （２）部分缓解(PR) 临床、血象及骨髓象３项中有１或２ 项未达到完全缓解标准，骨髓象中原始细胞加早幼细胞 ＜20%。 （３）未缓解(NR) 临床、血象及骨髓象三项均未达到完 全缓解标准，骨髓象中原始细胞加早幼细胞＞20%，其 中包括无效者。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
• • • •
危险度分型
• LR：不具备上述任何一项危险因素者 • IR：
• • • • • • • 年龄<1岁或>=10岁 外周血WBC>50*10^9/L 已发生CNSL或TL T系ALL t(1;19) （q23;p13）/E2A-PBX1阳性 初诊危险度为LR，在诱导缓解治疗第15BM原始及幼稚淋巴细胞>=25% 诱导缓解治疗结束（d33）MRD >=1*10^4，且< 1*10^2