神经精神性疾病和行为异常

– 训练治疗 的方法：
• (1)家庭方式，由训练人员到家中指导家长如何 训练患儿，再由家长任主要教师来训练孩子; • (2)训练中心方式，即患儿到幼儿园或特殊训练 中心接受训练，中心的教师为主要训练者; • (3)家庭、中心两者结合的方式，
预防 • 精神发育迟滞及其并发症的预防主要从早 做起，包括从父母亲、孕期做起的三级预 防工作。 • 一级预防：广泛开展医学遗传学咨询及婚 前检查作好婚姻指导和计划生育工作，保 证父母亲健康及无不良的生活习惯，加强 孕期保健，做好产前检查、预防妊娠并发 症，开展遗传咨询及产前诊断，重视围产 期保健。定期发育评价，做好儿童保健， 预防疾病，避免发生脑损伤。
• 精神发育迟滞可能的早期表现：
– 超过4月龄还未出现微笑，不注意别人说话，伴有运动 发育落后。 – 视觉功能发育不良，超过3月龄还不注视周围，常被误 诊为盲。 – 超过2月龄对声音缺乏反应，又常被误诊为耳聋。 – 吞咽和咀嚼能力差，以致喂养困难，当给固体食物时， 出现吞咽障碍并可引起呕吐。 – 在6个月后,注视手的动作持续存在。 – 1岁后扶走时双腿呈剪刀样步态 (也常是脑性瘫痪的表 现)。 – 用口的动作持续存在，有时到1岁半后还常将积木等玩 具放进口中。
神经精神性疾病和行为异 常
精神发育迟滞(mental retardation, 精神发育迟滞 MR)
• 精神发育迟滞又称智力低下，是指18岁前 在个体发育时期智力明显低于同龄正常水 平，并有社会适应行为的显著缺陷。 • 发病率 ：
– 世界卫生组织报道世界各国和各民族的发病率 不低于1～2%。我国的0～14岁儿童患病率为 1.2%，其中城市为0.5～0.8%，农村为1.2～ 1.7%。男性略多于女性。
脑瘫（cerebral palsy，CP）
• 脑性瘫痪：在出生前、出生时或出生后一 个月内，由于大脑尚未发育成熟，而受到 损害或损伤所引起的以运动障碍和姿势障 碍为主要表现的综合症 • 病因：窒息、早产、核黄疸为常见的三大 原因
– 出生前：如各种原因所致的胚胎期脑发育异常 等； – 出生时：如新生儿窒息、产伤等 – 出生后：如某些心肺功能异常疾病（先天性心 脏病、呼吸窘迫症等）引起的脑损伤、中枢神 经系统感染、重症黄疸等。
• 诊断步骤和程序： 诊断步骤和程序：
– 根据病人病史、一般体格检查、神经系统检查、精神 检查、神经心理评估测量结果 → 初步拟诊。 ↓ – 选择性做有关血、尿、生化检查及其他辅助检查 → 排除或明确有关疾病，综合分析做出病因诊断。 ↓ – 视力检测，听力检测及其它器官功能检查评估。 ↓ – 观察、评估及进一步特殊检查 → 综合分析评价，判 断障碍程度 → 制定康复治疗、教育培训方案。 ↓ – 定期评估疗效及检查。
– 身体异常气味：例如，尿味、霉味等。 – 运动发育落后或肢体运动障碍：例如，交叉步 态。 – 先天性畸形：如耳廓畸形，眼裂，唇腭裂，指 趾和关节畸形。 – 感觉器官障碍：视力及听力障碍。 – 语言发育延迟或障碍(应除外听力障碍)。 – 癫痫。学习困难(需与其他原因引起的学习困难 区别)。
• 精神发育迟滞的主要心理特征 ：
• 精神发育迟滞伴随躯体体征及神经系统症 状,精神发育迟滞病儿中度、重度、极重度 者还往往伴有躯体异常表现或体征，常见 有以Biblioteka Baidu表现：
– 生长发育迟缓或体格发育落后：身高、头围、 体重等较同龄儿标准值低二个标准差。 – 面部特征：例如，伸舌样痴呆，先天愚型面容， 特殊面容。 – 皮肤和毛发异常，毛发枯黄、皮肤皙白、咖啡 色斑、皮肤脱色斑。 – 头颅骨形态异常：例如，小头畸形。
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中度：智商为35—49（占10—20%）， 在婴幼儿期的语言和运动功能发育明显落 后；在学龄前期学习能力低下，可学会说 话，可进行较简单的语言表达，不能表达 较复杂的内容。多与明显小于同龄的儿童 玩耍。学习能力差，能学会简单的书写和 计算，很少能升到三年级。生活自理困难， 需别人的监护，部分伴有躯体发育缺陷和 神经系统异常特征。反复训练可从事简单 非技术性工作。
– 弱智儿童较多的语言缺陷，如发音不清和障 碍、词语贫乏、词不达意等。 – 非智力因素方面：表现为心理需求水平低、 活动动机层次低、目的不明确、兴趣爱好狭 窄或无、情感淡漠、意志薄弱等。 – 情感方面的特点：表现为情绪、情感发生晚、 分化发展迟；情绪、情感不稳定；很少出现 复杂的情绪-如道德感、责任感和义务；对 情绪、情感的调节、控制能力薄弱。 – 病儿还常有咬手指、焦虑、恐惧、好攻击， 异食癖等表现。
– 性格方面的特点：多数常常表现出某种极端性，过 度内向，孤僻，沉默不语或外向，活动过多、易兴 奋和激惹。 – 在感知觉方面的特点：感觉器官的感受能力弱,对人 的表情的认识发展也落后; – 记忆方面的特点：记忆缺陷-记忆范围狭窄、容量小、 内容单一，记忆的目的性差，理解记忆能力弱； – 思维方面的特点：思维发展落后、肤浅和迟缓，思 维固定、固执和缺乏积极性。概念的理解困难，概 括能力差。不善于区分事物的现象和本质及其关系。
– – – – – 边缘智力： IQ 70～85； 轻度精神发育迟滞： IQ 50～69； 中度精神发育迟滞： IQ 35～49； 重度精神发育迟滞： IQ 20～34； 极重度精神发育迟滞：IQ＜20
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根据智力低下的水平和社会适应能力缺损 程度MR分为四级：
轻度：智商为50—70％（占80—85%） 中度：智商为35—49（占10—20%） 重度：智商为20—34（占10%以内） 极重度：智商在20以下（占1%~2%以内）
• 神经心理测量 ：主要包括智能发育、智商及社会 适应能力评价、精神、行为评估等。
– ①智能发育评价：常用有,Gesell发育量表，适合4周~3 岁婴幼儿；Bayley婴儿发育量表，适合2~30月婴幼儿。 – ② 智商测定：常用《韦氏智力量表》系列，包括《韦 氏学龄前和学龄初期智力量表》，适合4岁~6岁半小儿; 《韦氏儿童智力量表》，适合6岁~16岁儿童。 – ③社会适应能力评价主要采用两种量表：《儿童适应 行为评定量表》，适合3~12岁儿童，该量表测查的适 应行为较为全面，能较好的鉴别智力低下儿童。《婴 儿—初中学生社会生活能力量表》，适合6月~15岁儿 童。量表包括独立生活能力、运动能力、作业、交往、 参加集体活动、自我管理六个领域，用于评定儿童社 会生活能力。简便易行，协助智力低下诊断。
临床表现：
• 轻度：智商为50—70（占80—85%），早期不 轻度：智商为 ），早期不 （ ）， 易被发现，在婴幼儿期可能有语言发育迟缓， 易被发现，在婴幼儿期可能有语言发育迟缓，较 复杂语言表达能力困难以及运动功能发育较迟。 复杂语言表达能力困难以及运动功能发育较迟。 除复杂动作协调困难外， 除复杂动作协调困难外，其躯体和神经系统发育 无明显异常迹象。 无明显异常迹象。多在幼儿园或入学后发现有学 习困难，在学龄期可发现逐渐出现学习困难， 习困难，在学龄期可发现逐渐出现学习困难，勉 强可达小学毕业水平。语言发育虽稍落后， 强可达小学毕业水平。语言发育虽稍落后，但社 交用语尚可，个人生活尚能自理， 交用语尚可，个人生活尚能自理，成年后具有低 水平的适应职业、社交能力及社会能力， 水平的适应职业、社交能力及社会能力，但对环 境变化缺乏应付能力。 境变化缺乏应付能力。可从事简单的劳动和技术 性操作。在计算，读写， 性操作。在计算，读写，应用抽象思维方面有困 缺乏灵活性，常依赖别人。 难，缺乏灵活性，常依赖别人。
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重度：智商为20—34（占10%以内），在生后 3～6个月发现精神运动发育明显落后，可有躯 体先天畸形和神经系统异常(脑瘫、癫痫等)，运 动和语言能力差，呈愚蠢面容。学习困难，理 解能力差。成年后仅能学会说简单语句，不能 生活自理，无社会行为能力。 极重度：智商在20以下，出生时即有明显的躯 体畸形和神经系统异常，完全无语言表达能力， 不能识别亲人，一般不能学会走路和说话，理 解能力差，缺乏生活自理能力，生活完全需要 他人照顾和完全依赖别人。
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治疗和康复
病因治疗： 药物治疗和对症治疗： 基因治疗 教育、训练和康复治疗：
– 教育的目的：教育需采用特殊的方法，以帮助其智力提高， 培养和学习适应生活的能力，训练技能，以满足从事简单 职业需要。 – 学前教育一般患儿在幼儿园和家庭中进行，教育的重点放 在运动、感觉技能以及吃、穿、大小便等日常生活能力的 训练等方面； – 学龄期的教育康复主要在特殊学校里实施。 – 教育和训练要尽早开始，制定特殊教育、训练和护理的具 体目标和计划，并个体化，因人施教。 – 重视在社会生活能力方面的培养和训练，如购物、打电话、 礼貌行为等以及进行某些职业训练等。
• 临床表现：运动功能障碍和姿势障碍
– 1.运动功能障碍 运动功能障碍是本病的特征， 主要表现在如下几方面：
• 二级预防是针对病因，防治各类精神发育迟滞， 例如，早期治疗先天性克汀病、苯酮尿症、先 天性脑积水等;对高危儿定期随访，及时发现 发育异常，以便早期干预，避免发生继发性脑 损伤及其后遗症。 • 三级预防是防止和治疗精神发育迟滞所致或伴 随的情绪及行为障碍及癫痫等并发症，避免进 一步加重精神发育迟滞的严重程度。 • 宣传教育
• 鉴别诊断 需以下疾病和综合症鉴别：
– 1. 暂时性精神发育迟缓 由于营养不良、慢性疾病后、 服用镇静药物、不良的心理社会环境等因素可导致精 神发育暂时性落下。纠正上述因素，精神发育可正常。 也常见于早产低体重儿。 – 2．儿童多动症 由于常有注意力易分散、多动、自控 能力差，导致学习成绩差，适应社会能力差等，可误 为精神发育迟缓。但检查智力在正常范围。 – 3．儿童精神分裂症 本病对智力无明显影响，大多数 并无真正的智力低下。主要是精神活动的异常。临床 主要表现为感知觉的障碍(幻想、幻觉常见)，思维、情 感障碍，性格异常等。但可有学习成绩差、对周围环 境接触及适应不良，因导致学习困难，易误认为是精 神发育迟滞。 – 4.癫痫:脑电图
– 1岁半后还常乱扔东西,没兴趣玩玩具。 – 1岁半后还淌口水。 – 在清醒时，智力低下的孩子可见磨牙动作，这是正 常孩子所没有的。 – 需反复或持续刺激后才能引起啼哭、有时哭声无力。 经常发喉音、哭声尖锐或呈尖叫。哭声无正常的音 调变化。 – 缺乏兴趣及精神不集中是两个很重要的特点：缺乏 兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具兴趣也很短 暂，反应迟钝。 – 智力低下儿童在婴儿期常表现为多睡和无目的的多 动。
• 早期干预治疗
– 早期干预主要针对在婴幼儿期的高危儿和发展 缓慢者。早期干预的目的是最大限度地提高或 发挥精神发育迟滞病儿的潜能。 – 早期干预的内容：
• (1)粗大运动，如坐、立、走、跑等; • (2)精细动作，如抓握、书写、手眼协调、动作协调 等; • (3)适应性行为，如视、听觉、辨别颜色和形状等; (4)言语，如发音、表达、理解等; • (5)个人一社会行为，如生活自理、人际交往技巧等。 除此以外，还学会一些普通知识，如儿歌、音乐、 体育项目、生活常识、社会常识和讲故事等内容。
• 病因： – 出生前（约占43.7%）
• 遗传因素 :染色体病(性染色体异常和常染色体异
常)；单基因遗传病；多基因遗传病。
• 母孕-胎儿期的有害因素
– 产时或围生期（约占14.1%）:各种原因致围
生期缺氧、分娩时产伤、 核黄疸
– 出生后（约占42.2%）
MR的分级 的分级 • 按ICD-10标准，根据智力(IQ)水平(不论 何种病因)，精神发育迟滞可分为5级：
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如发现有上述情况者，需要向小儿神经 专科、发育专科咨询和进行定期智能评 估检查。
诊断 • 精神发育迟滞的诊断包括有三个内容
– (1)智商（IQ）低下（诊断性发育测验或韦氏 智力测验）,IQ〈 70,低于人群均值2个标准差； – (2)社会适应行为存在缺陷，低于社会所要求的 标准（儿童适应行为量表）； – (3)智力低下和社会适应行为缺陷起病于18岁 前（发育年龄内）