四例遗传性异常纤维蛋白原血症患者基因型和凝血功能分析
低纤维蛋白原血症的诊断标准
低纤维蛋白原血症的诊断标准低纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是血液中某种或某些纤维蛋白原的浓度异常降低。
诊断低纤维蛋白原血症需要综合考虑临床表现、实验室检测以及家族史等因素。
本文将从这几个方面详细介绍低纤维蛋白原血症的诊断标准。
一、临床表现低纤维蛋白原血症患者主要的临床表现包括易出血、皮肤淤血、鼻出血、牙龈出血等出血症状；肠道出血、腹痛、食欲不振等消化道出血症状；关节出血、关节肿胀、关节疼痛等关节出血症状；体质衰弱、贫血等全身症状。
在诊断低纤维蛋白原血症时，医生首先需要仔细了解患者的临床表现，特别是与出血相关的症状，以及有无家族史等信息。
若患者具有上述出血症状，并且具有家族史，则应高度怀疑低纤维蛋白原血症。
二、实验室检测1.凝血功能检测低纤维蛋白原血症患者的凝血功能检测通常会出现异常。
常用的凝血功能检测包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶时间（TT）等指标。
在低纤维蛋白原血症患者中，这些指标通常会延长。
PT、APTT和TT的延长提示可能存在凝血因子缺陷或功能异常，因此有助于诊断低纤维蛋白原血症。
2.纤维蛋白原浓度检测纤维蛋白原是血液中重要的凝血因子之一，其浓度异常降低是低纤维蛋白原血症的主要特征。
因此，测定患者血清中纤维蛋白原的浓度非常重要。
通常，正常人的纤维蛋白原浓度在2.0~4.0 g/L之间，低于2.0 g/L可以诊断为低纤维蛋白原血症。
需要注意的是，纤维蛋白原浓度受到各种因素的影响，如肝脏疾病、肾脏疾病等都可以造成纤维蛋白原浓度异常降低，因此在诊断低纤维蛋白原血症时，需排除这些因素的影响。
3.分子遗传学检测低纤维蛋白原血症是一种遗传性疾病，其发病与凝血因子基因突变相关。
因此，分子遗传学检测可以帮助确认低纤维蛋白原血症的诊断。
通过对患者DNA进行基因测序，可以发现相关的基因变异，从而明确诊断。
三、家族史低纤维蛋白原血症具有家族聚集性，因此患者的家族史对诊断非常重要。
妊娠期遗传性低纤维蛋白原血症11例病例报道
妊娠期遗传性低纤维蛋白原血症11例病例报道作者：***来源：《中外女性健康研究》2019年第24期【摘;要】目的：探讨妊娠期遗传性低纤维蛋白原血症的发病原因、遗传类型、凝血功能及妊娠期并发症。
方法：回顾本院6年内就诊的妊娠期低遗传性纤维蛋白原血症11例患者的资料。
结果：11例患者中7例为妊娠期发现纤维蛋白原水平低于正常，后确诊为遗传性低纤维蛋白原血症，4例妊娠前已确诊为遗传性低纤维蛋白原血症;3例追溯其父代及子代的纤维蛋白原水平，绘制系谱，均为常染色体显性遗传;11例患者中分娩前纤维蛋白原水平均低于1.5g/L，同时伴有APTT、PT或TT延长;11例患者中有1例有复发性流产病史，1例胎盘早剥，4例产后出血，6例患者产前行纤维蛋白原及血浆替代治疗。
结论：妊娠期遗传性低纤维蛋白原血症大多数为常染色体显性遗传病;凝血功能异常与纤维蛋白原水平呈相关性，尤以TT 延长为主;遗传性低纤维蛋白原血症妊娠期并发症主要有复发性流产、胎盘早剥、产后出血等。
【关键词】妊娠期;遗传性;低纤维蛋白原血症;凝血功能文章编号：WHR2019042061遗传性低纤维蛋白原血症是遗传性纤维蛋白原（FIB）异常的一种类型，它是一种罕见的因FIB水平低下导致的遗传性出血性疾病。
既往研究[1]认为妊娠期遗传性纤维蛋白原异常大多数为常染色体显性遗传病，最常见的并发症有复发性流产、胎盘早剥、产后出血等。
本研究结合本院6年内就诊的确诊为妊娠期低纤维蛋白原血症的11例病例进行研究讨论。
1;一般资料病例1：郭XX，30岁，因“孕40周，下腹痛6h”入院分娩。
妊娠12周首次产检时发现发现FIB 1.34g/L，TT 22.5S，PT、APTT无异常。
孕期监测FIB 1.25～1.34g/L，无流产征象及出血倾向，无干预及处理。
入院时FIB 1.36g/L，TT 22.6S，PT、APTT无异常。
顺娩一女婴，产后第2天FIB 1.33g/L，TT 23.1S，PT、APTT正常。
凝血因子 案例
凝血因子案例凝血因子是人体中一类重要的蛋白质，它们参与了血液凝结过程中的各个环节。
当血管受到损伤时，凝血因子能够迅速被激活，形成血栓，停止出血。
本文将对凝血因子的结构、功能以及相关疾病进行介绍。
一、凝血因子的结构凝血因子主要由蛋白质组成，根据其在凝血过程中的作用，可以分为血管收缩因子、血小板因子和凝血酶原激活物。
其中，血管收缩因子主要包括血管紧张素、血小板因子主要包括血小板因子4和血小板凝集素等。
凝血酶原激活物则包括凝血酶原、纤维蛋白原和其他凝血因子。
二、凝血因子的功能1. 血管收缩因子：血管收缩因子能够促使血管收缩，从而减少出血量，并为后续的凝血过程提供良好的血栓形成环境。
2. 血小板因子：血小板因子能够促使血小板聚集和黏附于受损血管壁上，形成初级血栓，阻止血液继续流出。
3. 凝血酶原激活物：凝血酶原激活物是凝血过程中最重要的因子之一，它能够被活化为凝血酶，进而将纤维蛋白原转化为纤维蛋白，形成稳定的血栓。
三、与凝血因子相关的疾病1. 凝血因子缺乏症：凝血因子缺乏症是指某种或多种凝血因子在体内缺乏或功能异常，导致出血时间延长，易引发出血性疾病，如血友病等。
2. 凝血因子异常增多症：凝血因子异常增多症是指某种或多种凝血因子在体内过多，导致血液过于凝固，易引发血栓性疾病，如深静脉血栓形成等。
3. 凝血因子突变：凝血因子突变是指凝血因子基因发生突变，导致凝血功能异常，易引发凝血障碍性疾病，如遗传性凝血因子异常等。
4. 凝血因子抗体产生：凝血因子抗体的产生可能是由于机体免疫系统异常，导致对凝血因子产生抗体，进而影响凝血过程，引发出血性疾病。
四、凝血因子的检测和治疗1. 凝血因子的检测：凝血因子的检测可以通过血液检查，包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、国际标准化比值等指标的测定，以评估凝血功能是否正常。
2. 凝血因子的治疗：对于凝血因子缺乏症患者，可以通过输注凝血因子浓缩物或凝血因子替代治疗来纠正凝血功能异常。
纤维蛋白原参考范围
纤维蛋白原参考范围全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：纤维蛋白原参考范围是指人体血液中纤维蛋白原的正常浓度范围，常用于临床检验中评估机体凝血功能和疾病诊断。
纤维蛋白原是一种重要的凝血蛋白，它在血液凝固和止血过程中起着重要作用。
通过检测纤维蛋白原水平，可以帮助医生了解患者的凝血功能状态，及早发现凝血功能异常和相关疾病。
纤维蛋白原是在肝脏中合成的一种蛋白质，它是凝血系统中的一个重要组成部分。
在受伤或血管损伤时，血液中的纤维蛋白原会受到激活，转变为纤维蛋白，形成凝块，止血并修复血管壁。
正常情况下，纤维蛋白原的浓度是相对稳定的，处于一个正常范围内。
纤维蛋白原的参考范围通常是指在特定条件下测得的正常值，一般是以克/升（g/L）为单位。
根据不同的实验室方法和仪器，纤维蛋白原的参考范围可能会有所不同。
一般而言，成年人的纤维蛋白原参考范围在1.5~4.0g/L之间。
纤维蛋白原水平的偏高或偏低可能会与多种疾病有关。
纤维蛋白原水平偏高可能是机体在应激状态下产生的生理反应，也可能与炎症、感染、肿瘤、出血、急性心肌梗塞等疾病有关。
而纤维蛋白原水平偏低则可能与肝功能不全、凝血功能障碍、脾功能亢进等疾病有关。
在临床实践中，医生通常会根据患者的病史、临床症状以及实验室检查结果来判断纤维蛋白原的水平是否正常。
如果发现纤维蛋白原异常，医生可能会进一步开展相关检查，以帮助诊断疾病。
在一些情况下，医生还可能会根据纤维蛋白原水平来指导治疗方案，如补充凝血因子、使用抗凝药物等。
第二篇示例：纤维蛋白原是一种重要的蛋白质，在人体内发挥着重要的作用。
它是一种在凝血过程中起关键作用的蛋白质，也是一种在炎症反应中参与的蛋白质。
纤维蛋白原参考范围是指正常健康人群中这种蛋白质的浓度范围。
测定纤维蛋白原的浓度可用于评估凝血功能、炎症反应及其他疾病的状况。
正常情况下，纤维蛋白原的参考范围是多变的，根据不同的实验室和测定方法可能会有所不同。
一般来说，成年人的纤维蛋白原浓度在200-400 mg/dL之间，儿童的纤维蛋白原浓度可能稍高一些。
出凝血疾病思政案例
出凝血疾病思政案例凝血疾病是指人体血液凝固功能异常导致的一类疾病，包括血友病、血栓性疾病、凝血因子缺乏等多种类型。
这些疾病会对患者的生活和健康造成严重影响，同时也给医疗工作者带来了诊断和治疗的挑战。
下面列举了10个凝血疾病的思政案例，让我们一起了解这些疾病对患者和社会的影响。
一、血友病血友病是一种常见的凝血疾病，患者缺乏凝血因子，导致血液凝固功能异常。
这使得患者在遭受创伤或手术时容易出血，严重的情况下甚至可能导致大量出血甚至死亡。
血友病患者需要定期注射凝血因子以维持血液凝固功能，这对患者来说是一种沉重的经济负担。
二、血栓性疾病血栓性疾病是一种由于血液中凝血因子过多或血管壁损伤等原因，导致血管内形成血栓的疾病。
血栓的形成会导致血液循环不畅，严重时可能引发心脑血管意外，如心肌梗死和脑卒中。
这些疾病给患者带来了巨大的身体和经济负担，也对家庭和社会造成了不小的压力。
三、凝血因子缺乏凝血因子缺乏是凝血疾病的一种常见类型，包括凝血因子Ⅷ缺乏（血友病A）和凝血因子Ⅸ缺乏（血友病B）等。
这些缺乏会导致血小板和血管壁无法正常与凝血因子相互作用，从而影响血液的凝固过程。
患者需要定期注射凝血因子以维持血液凝固功能，但这对患者来说是一种长期的负担。
四、遗传性高纤维蛋白血症遗传性高纤维蛋白血症是指患者体内纤维蛋白原含量异常增高，导致血液凝固功能异常。
患者容易出现血栓形成，尤其是静脉血栓，严重时可能引发肺栓塞等并发症。
这些并发症对患者的生活和健康造成了严重的威胁，同时也给诊断和治疗带来了一定的困难。
五、凝血酶原缺乏症凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血疾病，患者体内缺乏凝血酶原，导致血小板与纤维蛋白无法正常结合，进而影响血液的凝固过程。
患者容易出现血液凝固功能降低，表现为出血、淤血等症状。
这给患者的生活带来了很大的不便，也给医疗工作者的诊断和治疗带来了一定的挑战。
六、血小板功能缺陷症血小板功能缺陷症是指血小板功能异常或数量减少，导致血液无法正常凝固。
凝血9项功能简单解读分析
凝血9项功能简单解读分析止血与血栓涉及临床所有学科，是临床患者常见死亡原因，对于临床各科疾病提供有效的解决方案，是提高临床诊疗水平的重要环节。
由于出血与血栓性疾病，最重要的诊断就是实验室诊断，因此。
血栓性疾病是一种起病隐匿、发病突然、致死致残率较高的疾病，可见于几乎各临床科室，应充分利用现有手段提高诊断效率。
血栓/出血评分工具。
尤其对于在患者入院时，及时进行出血或血栓类疾病风险评估，通过对现存或潜在的风险进行分析，将患者分为出血中危、出血高危或血栓中危、血栓高危等类型。
对患者进行危险分层后，再根据临床表现进行有针对性的调整。
因此在进行抗凝治疗时，应该恪守“持续监测、谨慎选择”的原则。
PT （凝血酶原时间）：在体外模拟外源性凝血的全部条件，测定血浆凝固所需的时间，用以反应外源性凝血因子是否异常。
（PT :凝血酶原时间）。
（应有正常对照，超过对照3s为延长）此化验单为16.4-13.5=2.9S，无临床意义。
来自血液之外的组织因子TF暴露，激活Ⅶ，最终形成Ⅶa-TF- PL-Ca2+。
PT延长:遗传性 VII缺乏，遗传性共同途径因子I、II、V、X、缺乏，Vitk缺乏症，严重肝病，纤溶亢进（如DIC后期），循环中抗凝物质增加，如 SLE，口服抗凝剂首选监测指标：PT延长2-3倍（即超过对照值的3倍）。
PT缩短：高凝状态。
一、PT（外源性）在临床上要比正常范围＞3s才有临床意义；我是利用历史来记住外源性与内源性，APTT名称比较长，联想到我们国家内战时间长，因此APTT是内源性凝血系统；而PT名称短，我们对外战争时间相对短，因此PT是外源性凝血系统。
（主要用来方便记忆而已）PT延长：（1）先天性：I、II、V、X凝血因子缺乏（为共同通道）、III、VII凝血因子缺乏（PT系统特有的因子）（2）合成减少：严重肝病、维生素K缺乏（II、VII、IX、X 凝血因子需要维生素K的参与）（3）消耗太多：DIC后期（凝血因子已消耗完）、循环中抗凝物质增加（如SLE）注意：当PT延长，而其余指标正常，最常见的原因是因为患者刚开始服用抗凝药物华法林，或者维生素K轻度缺乏；如果PT 时间延长过于明显，可能要考虑罕见的先天性缺乏VII PT缩短：一般考虑高凝状态，可能是脑梗、肺栓塞、深静脉血栓形成等，也有可能是口服避孕药引起的。
邦亭致低纤维蛋白原血症四例报告并文献分析
邦亭致低纤维蛋白原血症四例报告并文献分析摘要】目的：报告4例应用邦亭致低纤维蛋白原血症患者。
方法：对4例应用邦亭患者致低纤维蛋白原血症患者的临床资料进行分析并进行相关文献复习。
结果：例1，女，53岁，消化道出血给予禁食水、抑酸、补液、输血、邦亭1.0ku bid，入院2天后患者黑便次数减少，第5天纤维蛋白原1.38g/L；例2男，73岁，肺部感染，咯血，给予邦亭1.0ku bid及抗炎、输血小板治疗，第12天复查纤维蛋白原1.1g/L；例3，男，78岁,肺炎、咯血，给予免疫球蛋白0.4g/kg.d×5天，邦亭1.0ku bid对症止血及抗炎治疗，第5天复查FIB0.66g/L。
停用白眉蛇毒血凝酶并补充新鲜冰冻血浆后，例4，女，55岁，急性髓系白血病，消化道出血，给予邦亭1.0ku bid联合输血小板治疗，第7天FIB0.88g/L，停用白眉蛇毒血凝酶，补充新鲜冰冻血浆，4例患者血浆纤维蛋白原恢复正常。
结论：邦亭长期应用可导致低纤维蛋白原血症与加重出血。
【关键词】邦亭；纤维蛋白原；出血；血浆Eport of four cases of low fibrinogenemia caused by Bangting and literature analysisChen QingDepartment of Hematology, Shunyi District Hospital, Beijing; Shunyi, Beijing; 101300【Abstract】Objective: To report the application of 4 cases of patients with low fibrinogenemia caused by Bangting. Methods: The clinical data of 4 patients with low fibrinogenemia caused by Bangting patients were analyzed and related literature review was carried out. Results: Example 1, female, 53 years old, gastrointestinal bleeding was given fasting water, acid suppression, fluid replacement, blood transfusion, Bangting 1.0ku bid, the number of melena decreased after 2 days of admission, the fifth day fibrinogen 1.38g / L Case 2 male, 73 years old, pulmonary infection, hemoptysis, given Bangting 1.0ku bid and anti-inflammatory, platelet treatment, 12 days to review fibrinogen 1.1g / L; Example 3, male, 78 years old, pneumonia, Hemoptysis, given immunoglobulin 0.4g / kg.d × 5 days, Bangting 1.0kubid symptomatic hemostasis and anti-inflammatory treatment, the fifth day to review FIB0.66g / L. After stopping the white bloodsuck venom hemagglutinase and supplementing fresh frozen plasma, case 4, female, 55 years old, acute myeloid leukemia, gastrointestinal bleeding, given Bangting 1.0ku bid combined with platelet therapy, the seventh day FIB0.88g / L The white bloodsuck venom hemagglutinase was stopped and fresh frozen plasma was added. The plasma fibrinogen returned tonormal in 4 patients. Conclusion: Long-term application of Bangting can lead to hypofibrinogenemia and aggravation of hemorrhage.[Key words] Bangting; fibrinogen; hemorrhage; plasma[ 中图分类号 ]R2[ 文献标号 ]A[ 文章编号 ]2095-7165（2019）05-0328-02邦亭（通用名：注射用白眉蛇毒血凝酶）是从长白山白眉腹蛇中提取的一种白眉蛇毒血凝酶，通过水解纤维蛋白原Aa链，释放纤维蛋白肽A，同时生成可溶性纤维蛋白Ⅰ单体，后者在血管破损处聚合为纤维蛋白Ⅰ多聚体，从而促使血小板聚集，达到初步止血的作用。
遗传性异常纤维蛋白原血症
遗传性异常纤维蛋白原血症遗传性异常纤维蛋白原血症（hereditary fibrinogen abnormalities）是一种罕见的遗传性疾病，又称为纤维蛋白基因突变引起的血浆纤维蛋白多样性缺陷疾病。
该疾病主要是由于纤维蛋白原基因突变引起血浆纤维蛋白原合成异常导致纤维蛋白原结构和功能缺陷，进而导致纤维蛋白凝固功能障碍，引发出各种出血症状。
遗传性异常纤维蛋白原血症是一组典型的遗传性出血疾病，具有显著的家族聚集性和遗传特点。
该病可以通过家系调查和纤维蛋白原基因突变检测进行确诊。
目前已经发现了多种不同的纤维蛋白原基因突变引起的异常纤维蛋白原血症，其中最常见的包括伴有纤维素Aα链基因突变的纤维蛋白原Aα链缺陷症、伴有纤维蛋白原γ链基因突变的纤维蛋白原γ链缺陷症以及伴有纤维蛋白原Bβ链基因突变的纤维蛋白原Bβ链缺陷症。
遗传性异常纤维蛋白原血症的主要特点是易于引发各种出血症状，包括鼻出血、牙龈出血、皮下瘀斑、关节出血、消化道出血等。
出血严重程度和发生频率可能因纤维蛋白原缺陷的类型和程度而不同。
从临床表现上来看，遗传性异常纤维蛋白原血症有时可以与其他常见的出血性疾病相混淆，如血友病等。
遗传性异常纤维蛋白原血症的治疗主要是针对出血症状进行治疗和预防。
对于轻度的出血症状，可以通过鼻腔注射纤维蛋白原或者鼻腔填塞等方法进行止血。
对于严重的出血症状，如关节出血或者消化道出血，可能需要进行更为积极和持久的治疗，如输血、输注凝血因子浓缩物等。
除了针对出血症状的治疗外，遗传性异常纤维蛋白原血症的患者还需要进行密切的随访和管理。
这些患者应该保持良好的卫生习惯，避免外伤和剧烈活动，以减少出血症状的发生。
此外，家族成员应该进行基因突变检测，以及时发现患者并给予适当的治疗。
总之，遗传性异常纤维蛋白原血症是一种罕见且复杂的出血性疾病，需要综合多学科的治疗和管理。
随着对该疾病的研究的深入，我们相信未来将会有更多的治疗方法和手段可以帮助患者更好地控制出血症状，提高他们的生活质量。
异常指标解析血液凝血功能检测中凝血酶时间的原因分析与处理策略
异常指标解析血液凝血功能检测中凝血酶时间的原因分析与处理策略异常指标解析——血液凝血功能检测中凝血酶时间的原因分析与处理策略血液凝血功能检测在临床实践中扮演着至关重要的角色，其中凝血酶时间（PT）作为评估凝血功能的主要指标之一，经常被使用。
然而，正常情况下PT的范围是有限的。
本文将对血液凝血功能检测中PT异常的原因进行分析，并提供相应的处理策略。
1. PT异常指标的原因分析1.1 患者相关因素血液凝血功能的检测结果受患者的生理和病理因素影响。
以下是可能导致PT异常的一些常见因素：- 抗凝剂的使用：例如华法林、肝素等抗凝剂的应用会延长PT时间。
- 凝血因子缺乏：凝血因子是凝血过程中必需的物质，如果某些凝血因子缺乏或功能异常，将导致PT延长。
- 凝血因子异常：遗传性或获得性凝血因子异常，如凝血因子V、凝血因子XIII等缺乏或功能受损，会影响PT的结果。
- 肝脏功能异常：肝脏是产生凝血因子的重要器官，肝脏疾病或损伤会导致凝血因子合成不足，从而引起PT异常。
1.2 工作操作因素PT测试的工作操作错误也可能导致异常指标的出现，以下是一些可能的原因：- 血液采集错误：无菌技术不当或血液采集过程中出现抗凝剂的污染，都会造成结果的不准确。
- 试剂质量问题：使用低质量或过期的试剂，可能影响试验结果。
- 仪器校准问题：凝血功能检测设备的校准不准确，可能导致结果的偏差。
1.3 其他因素除了上述因素外，还有一些其他可能导致PT异常指标的因素需要注意，包括但不限于：- 药物相互作用：某些药物如阿司匹林、非甾体类抗炎药等可能影响凝血功能，导致PT异常。
- 遗传因素：某些遗传疾病可能引起凝血异常，导致PT延长。
- 年龄和性别：儿童和女性在某些情况下可能因生理差异而导致PT异常。
2. 异常指标处理策略针对发现的PT异常指标，我们应该采取相应的处理策略。
以下是一些建议的处理策略：2.1 评估患者的临床情况首先，需要评估患者的病史、症状和其他相关临床指标，以了解PT异常的原因所在。
我院纤维蛋白原使用情况调查分析
将血浆 ＦＩＢ水平作为用药适应证是因为 ＦＩＢ水平 ＜１ｇ· Ｌ－１机 体 可 出 现 出 血 征 象，严 重 者 可 有 内 脏 出 血 甚 至 死 亡 ［１０］。本次调查中，无 适 应 证 者 全 部 为 手 术 病 例，１５病 例
符合 ＤＩＣ的诊断原则，但不符合使用 ＦＩＢ的治疗原则；８３病 例实验室检验结果的 ＦＩＢ水平在 ２～４ｇ·Ｌ－１（且无进行性
加用低分子肝素抗凝。本次调查发现有 ５例 ＦＩＢ术后用药。 关于心血管外科手术，国家相关临床路径［１２］指出，术前
要监测患者凝血功能，输血及血液制品的应用要视术中的情
况而定，所以对于凝血功能正常或 ＦＩＢ水平正常的患者不应
常规使用 ＦＩＢ。
分析不合理用药原因主要为临床医师在使用 ＦＩＢ时未
能系统评估患者凝血功能情况，而常规应用其“预防”出血。
联合 用 药 不 合 理，
联合用药 联合用药合理，无使用功效相似的 或联合使用功效相
和重复给 药物和同时使用两种成分相同的药 似 的 药 物 和 （或 ）
药物
使用两种成分相同
的药物
表 ２ 使用 ＦＩＢ科室分布情况（ｎ）
科室
心血管外科 心内科 急诊
重症医学科 妇产科
消化内科 神经外科
肾内科 呼吸科 胸外科
纤维蛋白原（ｆｉｂｒｉｎｏｇｅｎ，ＦＩＢ）又称凝血因子Ⅰ，是血浆中 含量最高的凝血因子［１］，在凝血过程中，经凝血酶酶解变成纤 维蛋白，在纤维蛋白稳定因子作用下，形成坚实纤维蛋白，发 挥有效的止血作用，可用于先天性 ＦＩＢ减少或缺乏症、获得性 ＦＩＢ减少症［２］，临床应用较为广泛［３，４］。ＦＩＢ为人血液制品，尽 管经过筛检及灭活病毒处理，仍不能完全排除含有病毒等未 知病原体而引起血源性疾病传播的可能，使用过量有引起血 栓的危险性［２］，所以临床上常对血浆中的 ＦＩＢ水平进行检 测［５，６］，有助于预 防 血 栓 性 疾 病 的 发 生。由 于 生 产 的 严 格 管 理、血浆来源的短缺、临床用量的增加，ＦＩＢ出现了供不应求 的状况［７］，为规范其临床使用，改善短缺现状，促进合理使用， 本文对我院 ２０１６年全年的 ＦＩＢ使用情况进行调查分析。 １ 资料与方法
两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析
两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析姜俊宇;金先富;苏正仙;蔡昀达;陈超超;应潇颖;毕晓洁【期刊名称】《浙江医学》【年(卷),期】2022(44)23【摘要】目的对两个因FGG基因杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)家系进行表型和基因型分析,探讨CD的分子发病机制。
方法检测两个先证者及其家系成员PT、APTT、纤维蛋白原活性(Fa)、Fib、TT、D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)等凝血功能指标。
采用PCR法扩增先证者编码Fib的FGA、FGB、FGG等3个基因,纯化产物后测序,寻找突变发生位点;采用反向测序法验证突变,同时检测其他家系成员相同基因位点;使用Polymorphism Phenotyping v2和Mutation Taster生物信息学软件预测突变位点对Fib功能的影响,利用PyMOL软件构建Fib的蛋白空间模型,预测突变对Fib结构的影响。
结果两个先证者PT、APTT和TT均正常或略高于正常值,Fa明显降低(分别为0.60、0.61 g/L),Fib基本正常(分别为2.31、1.97 g/L),D-D、FDPs均在正常范围内。
基因分析显示家系1先证者FGG基因存在c.952G>A杂合突变,导致292位甘氨酸突变为丝氨酸(Gly292Ser),其姐姐同样存在此基因突变;家系2先证者FGG基因存在c.902G>A 杂合突变,导致275位精氨酸突变为组氨酸(Arg275His),其父亲和祖父存在相同的基因突变。
Polymorphism Phenotyping v2和Mutation Taster分析提示该两种突变会引起Fib功能变化,有致病性。
PyMOL突变模型提示,家系1中Fib的γ链发生Gly292Ser,突变氨基酸与周围氨基酸相互作用的氢键数量增加;家系2中Fib的γ链发生Arg275His,突变氨基酸与周围氨基酸相互作用的氢键数量减少,蛋白结构的空间稳定性均发生改变。
凝血四项原理及临床意义ppt
凝血四项与血小板计数
血小板计数是评估止血功能的重要指标之一。血小板在止血 过程中起着关键作用，通过粘附、聚集和释放反应等机制发 挥作用。凝血四项中的部分指标可以间接反映血小板的功能 状态。
凝血四项检测的局限性
特异性不足
凝血四项检测只能反映凝血系统 的部分功能，不能全面反映凝血 系统的整体情况，因此对于某些
特殊疾病可能存在局限性。
影响因素多
凝血四项检测结果受到多种因素 的影响，如年龄、性别、遗传因 素等，因此对于个体差异较大的
患者可能存在局限性。
需要综合判断
凝血四项检测结果应结合临床情 况和其他实验室检查结果进行综 合判断，以得出准确的诊断和治
凝血四项中的PT和APTT可以用于计算INR。 INR的升高表示血液凝固需要更长的时间，这 可能表明存在凝血因子缺乏或抑制物存在。 INR的监测对于接受抗凝治疗的患者尤为重要 ，可以帮助医生调整治疗方案，确保患者安全 有效地接受治疗。
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凝血四项的注意事项
凝血四项检测前的准备
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02
03
04
饮食
血小板计数减少时，凝血四项指标可能出现异常。例如，血 小板减少症患者的APTT可能延长，这可能与血小板功能异常 有关。此时，联合检测凝血四项和血小板计数，可以更全面 地了解患者的止血状态，为临床治疗提供依据。
凝血四项与INR（国际标准化比值）
INR是凝血活酶所测得的参比血浆与 正常血浆的PT比值和所用试剂标出的 ISI比值计算出的比值。INR可以反映 机体的凝血功能状态，常用于监测抗 凝治疗的效果。
凝血途径简介、凝血四项原理、凝血途径、临床意义和纠正试验
凝血途径简介、凝血四项原理、凝血途径、临床意义和纠正试验凝血途径简介凝血途径分为外源性凝血途径和内源性凝血途径。
外源性凝血途径是参与凝血的因子不完全来自血液中，部分由组织中进入血液。
从3因子开始，3因子（组织因子）由于血管损伤等途径进入血液、激活7因子，形成3-7复合物。
内源性凝血途径是参与凝血的因子全部来自正常血液。
12 因子接触到血管损伤时暴露的胶原而被激活，进而激活11因子，11因子激活9因子和8因子，最后形成9-8复合物。
无论是外源性凝血途径还是内源性凝血途径，后面都有一段相同的过程，则为共同途径。
3因子是组织因子，凝血因子目前包括14个，除3因子存在于全身组织中，其余均存在于血浆中。
2 因子是凝血酶，1因子是纤维蛋白原。
凝血四项是通过加入不同试剂，在体外模拟上述过程，通过检测血浆纤维蛋白原凝固的时间来推测体内凝血功能。
凝血四项原理凝血酶原时间 (PT) 测定。
向待测血浆中加入凝血酶原时间试剂（含组织因子、磷脂），模拟 3 因子进入血液，从而促发凝血机制，使纤维蛋白原凝固。
活化部分凝血活酶时间 (APTT) 测定。
在37 ℃ 条件下，向血浆样本中加入足量的带有负电荷的接触因子激活剂与适量的磷脂共同孵育，再加入适量的钙离子激活FⅫ 从而启动内源性凝血途径，使乏血小板血浆凝固。
凝血酶时间 (TT)。
在37 ℃ 条件下，向待测血浆加入纯化的凝血酶，将其中的纤维蛋白原转化为纤维蛋白，血浆凝固。
纤维蛋白原。
用9体积的因子稀释液稀释 1 体积的血浆样本，37 ℃下孵育一定时间后，加入经过温育的凝血酶试剂触发凝血过程，使得纤维蛋白原快速转变为纤维蛋白，测定血液凝固所需要的时间，根据凝固时间对应定标曲线得到Fg浓度。
凝血四项对应的凝血途径凝血酶原时间（PT）反映的是外源性凝血途径，活化部分凝血活酶时间 (APTT) 反映的是内源性凝血途径，而 TT 与 Fg 的检测步骤基本相似，均是向受检血浆加入凝血酶溶液，使纤维蛋白原凝固。
凝血功能检测的临床应用价值分析
・
３ ３２ ・
Ｃｅ ｔａ ｉａＭｅ ｉａ ｏ ｒ ａ ，０ ７， ｌ３ ， ． ｎ ｒｌ ｎ ｄｃ ｌ ｕ ｎ ｌ２ ０ ｖｏ＿ １ Ｎｏ ４ Ｃｈ Ｊ
凝血功 能检测 的临床应 用价值 分析
（３２０ 洪湖） 湖北省洪湖市人民医院 邱 平 卢 鸿 卢 振 ４３０
作为凝血功能的筛选试验是具有重要价值的。 Ｆ ｇ是凝 血 系统 的“ 中心蛋 白” 凝 血 的终 末 反应 ，
二 、 组 术前检 查 ３４例 中单独 一 项 异 常者 １ Ｉ １ ８
就是 纤 维 蛋 白形 成 ； － Ｄ Ｄ是纤 维 蛋 白的特 异 性 降解
例， 其中 ３ 例仅 Ｐ Ｔ异常， 例仅 Ａ Ｔ ７ Ｐ Ｔ异常 ， 例 ７
１ ） Ｆ Ⅷ减 低为 １ ０ （ ／ ） ２ ，＿ ０ ８８ 。
讨 论
诊断缺乏认识 ， 特别是术前检查许多医院只进行了凝
血酶原时 间（Ｔ）活化部分 凝血活酶 时 间（ ＦＶ＇检 Ｐ 、 Ａ Ｉ ） 测 。本文 对 ３４例 受 检 者 Ｐ Ａ １ｒ 纤 维 蛋 白 原 ３ Ｔ、 Ｐ ＿、 （ｇ定量 、 ＿ Ｆ） Ｉ 二聚体 （ － 、 ） ＤＤ）凝血 因子Ｗ（－ 共 ５项 ＦＷ） 指标进行 了检测 ， 现分析如下 。
二、 检测 项 目 、 Ｔ Ｆ ＡＰ Ｔ、 ｇ定 量 、 － 、 期 ＤＤ 一
Ｐ Ｔ是 主要 用来 检查 外 源 途 径凝 血功 能 的筛 选 实验 ， 有 较 高 的敏 感 性 ； ＴＴ 是 检 查 内 源途 径 具 ＡＰ
凝血功能 的筛选 实验 ， Ｆ Ⅶ外 所有凝 血 因子 的 除 ＿ 中、 重程 度 的改变 都 会 导 致其 异 常 。 Ｉ组 中显 示 术
（ 下转 第 ３ ４页） ３
新生儿凝血功能检查结果的分析
Ｐ Ｔ是反映外源性凝血系统各凝血因子凝血功能 的指标 ， 正常参考值为 １ — ４ｓ其测定原理是在被 １ １ ，
检 血浆 中加 入 Ｃ ２ 组 织 因子 （ 织 凝 血活 酶 ） 观 ａ 和 组 ，
固时间。使用凝血酶比浊法（ Ｃ ｕｅ 测定 ＦＢ 即 ｌ ｓ 法） ｏ Ｉ，
在受 检血浆 中加 入一定 量凝 血酶 ， 血浆 中的纤维 蛋 使 白原转 变 为纤 维蛋 白 ， 而计 算 出 ＦＢ的含 量 ， 常 从 Ｉ 正
参 考值 ２— Ｌ ４ 。
＾ ｒ＋Ｆ Ｂ ｒ Ｉ Ａ Ｔ ＩＩ Ｐ ＋Ｔｒ＋Ａ ＇ Ｔ ＰＩ ＇ Ｉ
这 与 新 生 儿 期 出 血 、 血 功 能 相 互 协 调 作 用 有 凝 关 ＿ ５。为 了解新 生儿 凝血 功 能 的状 况 ， ４］ － 以预 防新 生
儿出血性疾病 的发生 ， 本文对 １０例新生儿凝血功能 ２
各项 指标 进行 检查 ， 报告 如下 。 现
１ 资料与方法
１１ 临床 资料 ． ２０ ０８年 １月至 ２０ ０９年 １ ２月在广 西百
▲基金项 目： 百色市科 学研 究与技术开发计划项 目（ 广西 百科计字 ［０８ ｌ 号 ） ２０ ］０
４ ３８
Ｇ ａ ｇ ｉ ｄｃ ｌ ｏ ｒ ａ ，ｐ ． ０ ２， ｏ． ４， ｏ ４ ｕ ｎ ｘ Ｍｅ ｉａ ｕｎ ｌＡ ｒ２ １ Ｖ １３ Ｎ ． Ｊ
表 １ 新生儿凝血功能异常的分布情况（ ％） 。
延长 １ 以上 为异 常 ， Ｂ不在 其相 应 的范 围均视 为 ０ｓ Ｉ Ｆ
异常 。
临产孕妇四项凝血指标检测临床分析 (1)
有重 要影响 ，可作为血 栓性疾病 的一 种临床诊断指标 。本次研究结果 显示 ：观察组 （ 临产孕妇 ）Ｐ 、Ａ Ｔ 较对照组 （ Ｔ ＰＴ 正常非孕妇 ）明显 缩短 ，两组相 比 （ ＜Ｏ ５ Ｐ ． ）有统计学 意义 ，观察 组Ｆｂ ０ ｉ明显高 于对 照 组 ，两组相 比 （ Ｐ＜０ １ ． ）有统计 学意义 ，两组Ｔ （ ０ Ｔ 凝血酶 时间）相 比 （ ． ）无统计学意义 。说 明临产 孕妇的血液处于高凝状态 ，凝 Ｐ＞０ ５ ０ 血系统 的变化是一种 自我保 护性的生理变 化 ，能保证孕妇分娩 后机体 有效地快速 的止血 。Ｆｂ ｉ 的增高则有在胎盘 剥离 后形成血栓 ，从而起到 减少产后 的出血 ，但也 因此导 致母体 的血 液黏度增加 ，使孕妇 产后及 易发生血栓 。在分娩过程 中，孕妇血液处在 高凝状态 ，一旦诱 发因素
３讨 论
参考文献
［】 Ｂ ｃ ， ａ ａＯ Ｂ ｅｈ ｔ Ｆ ｔ １ ｉｅ ｆｎ ｔ ｎｔ ｔ ｉ ｏｍａ １ ａｑＹＺ ｒ ， ｒ ｏ Ｊ ， ． ｖｒ ｕ ｃ ｏ ｓ ｎ ｒ ｌ ｋ ｃ ｅａＬ ｉ ｅｓｎ ・
ｐ ｅ ｎ ｎ ｙ ａｐ ｏ ｐ ｃｉ ｅｓｕ ｙ ｏ ０ ｒ ｇ ａ ｔ ｍｅ ｎ ３ ｒｇ ａ ｃ ： ｒ ｓ ｅｔ ｔｄ ｆ１ ３ｐｅ ｎ ｎ ｖ ｗｏ ｎ ａ ｄ １ ０
起 作用 ，及易导 致组织损伤 ，组织凝血活酶类促 凝物进入血液 ，消耗
检查心、肝、肾功能正常，凝血机制及血液系统均属正常。
１ 方法 ． ２
本次研究检测仪器为倍肯公司Ｓ Ａ Ｔ４ 自动血凝仪，检测时取 Ｔ Ｒ 半
患者静脉血 １ ｍ ￣入 有枸橼酸 钠抗凝 （ ９ ． Ｌ［ ８ １ １： ）剂试管 内，并充分混
义 ，报道如下 。
凝血四项的临床应用分析和体会
凝血四项的临床应用分析和体会在临床医学领域中，凝血四项是一项重要的检查指标，用于评估患者的凝血功能。
它包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原测定（FIB）。
通过对这些指标的测量，医生可以更好地了解患者的凝血状态，从而进行准确的诊断和治疗。
凝血四项的临床应用主要体现在以下几个方面。
首先，凝血四项可以帮助医生对患者的凝血功能进行评估。
通过测量PT和APTT，可以判断患者血液的凝血活性和凝血因子的功能情况。
如果这些指标异常，可能意味着患者存在凝血功能障碍，比如凝血因子缺乏或活性异常。
这对于早期诊断一些凝血疾病，如出血性疾病和血栓性疾病，具有重要意义。
其次，凝血四项在手术前的评估中也发挥着重要作用。
在进行大型手术前，医生通常会要求患者进行凝血四项检查，以了解其凝血功能的状况。
如果患者存在凝血功能异常，医生可以采取相应的措施，如给予凝血因子替代治疗或调整手术方案。
这有助于减少手术过程中的出血风险，并提高手术的成功率。
此外，凝血四项还可以用于监测抗凝治疗的效果。
对于一些需要长期服用抗凝药物的患者，如心脏瓣膜置换术后患者和静脉血栓栓塞症患者，定期检查凝血四项可以帮助医生了解抗凝治疗的效果。
如果患者的凝血功能正常，可能说明其抗凝治疗达到了预期效果。
反之，如果患者的凝血指标异常，可能需要调整抗凝药物的剂量或更换其他治疗方案。
最后，凝血四项还可以用于判断出血病因的可能性。
凝血因子功能异常或血浆中纤维蛋白原水平降低可能是导致出血的原因之一。
通过对凝血四项的测量，医生可以初步判断出血病因的可能性，然后进一步进行相关检查，以明确诊断。
通过实践经验，我深刻体会到凝血四项在临床中的重要性。
它们是临床医生评估患者凝血功能的重要依据，为医生提供了直观的信息，以指导临床工作。
然而，凝血四项也有其局限性。
它们只是反映了凝血系统某些方面的功能情况，对于一些特殊类型的凝血障碍可能不敏感。
异常纤维蛋白原血症诊断标准(一)
异常纤维蛋白原血症诊断标准(一)异常纤维蛋白原血症诊断标准异常纤维蛋白原血症简介异常纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响血液凝结功能，导致易出血和血栓形成的风险增加。
该病症表现为纤维蛋白原的产生或功能异常，使得凝血酶形成过程出现异常。
诊断标准以下是异常纤维蛋白原血症的诊断标准：1.纤维蛋白原基因突变：患者需要进行基因检测，发现纤维蛋白原基因的突变。
–基因突变可通过DNA测序技术进行分析。
2.凝血酶原水平异常：患者血浆中凝血酶原的含量低于正常范围。
–凝血酶原水平可通过纤维蛋白原测定进行检测。
3.功能异常：纤维蛋白原的功能出现异常，如聚合速度缓慢或凝血时间延长。
–功能异常可通过凝血活酶时间或纤维蛋白多聚体形成实验进行评估。
4.排除其他原因：排除其他导致凝血异常的疾病，如血小板功能障碍或其他凝血因子异常。
–通过详细的检查和病史收集来排除其他凝血异常。
诊断流程为了有效地诊断异常纤维蛋白原血症，以下是诊断流程的建议：1.临床病史：医生需详细了解患者的病史，包括家族病史和既往疾病。
2.体格检查：医生进行全面的体格检查，特别注重皮肤、黏膜和淤血情况。
3.基因检测：通过进行纤维蛋白原基因突变检测，确定是否存在基因突变。
4.血浆检测：采集患者的血浆进行凝血酶原水平和功能的检测。
5.凝血功能检测：如需要，医生可以进行凝血活酶时间或纤维蛋白多聚体形成实验，以评估纤维蛋白原的功能异常情况。
6.排除他因：通过进一步的检查排除其他凝血异常引起的症状。
结论异常纤维蛋白原血症的诊断需要综合基因检测、血浆检测和功能评估。
遵循以上诊断标准和流程，医生可以准确诊断该疾病，并为患者提供相应的治疗方案和管理建议。
及早诊断和干预，对患者的健康和生活质量至关重要。
遗传性异常纤维蛋白原血症需要做哪些检查？
遗传性异常纤维蛋白原血症需要做哪些检查？遗传性异常纤维蛋白原血症（Hereditary Factor XIII Deficiency）是一种罕见的遗传性出血倾向性疾病。
该病主要是由于机体中凝血因子XIII缺乏或缺陷引起的，导致凝血功能异常。
本文将详细介绍遗传性异常纤维蛋白原血症的相关检查。
1. 凝血功能检查：遗传性异常纤维蛋白原血症患者凝血功能检查可以发现凝血时间延长。
具体的检查项目包括凝血酶原时间（PT），部分凝血活酶时间（APTT）和凝血酶原活动试验。
PT和APTT的延长提示了凝血因子的活性异常，而凝血酶原活性试验则可直接检测XIII因子的活性。
这些检查项目能够帮助医生确定具体的凝血异常。
2. 血常规检查：血常规检查可以帮助评估患者的血小板数量和质量。
遗传性异常纤维蛋白原血症患者常常伴有血小板功能障碍，血小板数量也可能偏低。
因此，通过检查患者的血常规指标，可以了解到患者的血小板情况。
3. 纤维蛋白原检查：纤维蛋白原是参与凝血过程的重要蛋白质，它的合成和活性直接影响凝血功能。
遗传性异常纤维蛋白原血症患者的纤维蛋白原活性通常偏低，因此通过检查患者的纤维蛋白原水平可以帮助确定疾病的类型和严重程度。
4. XIII因子基因突变检测：通过基因突变检测，可以确定遗传性异常纤维蛋白原血症患者的具体基因突变情况，从而帮助进行确诊和分类。
有些突变会导致 XIII因子合成或者活性的缺陷，检测这些突变能够帮助医生了解患者的具体病情，并提供更加个体化的治疗方案。
5. 凝血酶生成物检查：凝血酶生成物是在凝血过程中产生的产物，包括D-二聚体、纤维蛋白降解产物等。
通过检测这些凝血酶生成物的水平，可以了解患者目前的凝血活性，并帮助评估治疗的效果。
以上是遗传性异常纤维蛋白原血症常见的检查项目。
通过这些检查的结果，可以帮助医生确定诊断、评估疾病的严重程度以及指导治疗方案的制定。
同时，由于遗传性异常纤维蛋白原血症是一种遗传性疾病，对于家族史中有相应疾病的患者，可以通过相关基因突变检测来进行遗传咨询和家族遗传风险评估，以便及早采取预防和干预措施。
教你看懂《凝血四项的临床意义》
教你看懂《凝血四项的临床意义》注：由于检测方法或试剂不同，正常参考值略有差别，请以报告单参考值为准。
、凝血酶原时间（PT）1 、正常参考值：12-16 秒。
2、临床应用：凝血酶原时间是检查外源性凝血因子的种过筛试验，是用来证实先天性或获得性纤维蛋白原、凝血酶原、和凝血因子V、皿X的缺陷或抑制物的存在，同时用于监测口服抗凝剂的用量，是监测口服抗凝剂的首选指标。
据报道，在口服抗凝剂的过程中，维持PT 在正常对照的1-2 倍最为适宜。
PT 异常意义：1.延长：先天性因子nv W X缺乏症和低（无）纤维蛋白原血症；获得性见于DIC 、原发性纤溶症、维生素K 缺乏、肝脏疾病；血循环中有抗凝物质如口服抗凝剂肝素和FDP以及抗因子n V W X的抗体。
2.缩短：先天性因子V增多症、口服避孕药、高凝状态和血栓性疾病。
3. 口服抗凝剂的监测：凝血酶原时间是监测口服抗凝剂的常用指标，在ISI 介于2.2-2.6 时，凝血酶原时间比值在1.5-2.0 INR 在3.0-4.5用药为合理和安全。
世界卫生组织WHO ）规定应用口服抗凝剂时INR 的允许范围：非外科手术前1.5-2.5; 髋部外科手术前2.0-3.0；深静脉血栓形成2.0-3.0；治疗肺梗塞2.0-4.0；预防动脉血栓形成3.0-4.0；人工瓣膜手术3.0-4.0 。
凝血酶原时间；报告方式；即报告被检标本的凝血酶原时间（秒）也同时报告正常对照的结果（秒）并用凝血酶原比值报告之待检血浆的凝血酶原时间凝血酶原时间比值=正常血浆的凝血酶原时间、国际标准化比值（INR ）1、正常参考值：0.8-1.5。
2、临床应用：INR 是病人凝血酶原时间与正常对照凝血酶原时间之比的ISI 次方（ISI ：国际敏感度指数，试剂出厂时由厂家表定的）。
同一份在不同的实验室，用不同的ISI试剂检测，PT值结果差异很大，但测的INR值相同，这样，使测得结果具有可比性。
目前国际上强调用INR 来监测口服抗凝剂的用量，是一种较好的表达方式。
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遗传性异常纤维蛋白原血症是基因缺陷导致的
Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ７ ６ ０ ／ ｃ ｍ ａ ． ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． ０ ２ ５ ３ ２ ７ ２ ７ ． ２ ０ １ ２ ． ０ ６ ． ０ １ ２ 作者单位： ２ ０ ０ ０ ２ ５ 上海交通大学医学院附属瑞金医院、 上海血 液学研究所； 医学基因组学国家重点实验室 通信作者： 王学锋， Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｗ ａ ｎ ｇ ｘ ｕ ｅ ｆ ｅ ｎ ｇ ６ ３ ３ ６ ＠ｈ ｏ ｔ ｍ ａ ｉ ｌ ． ｃ ｏ ｍ
【 摘要】 目的 研究遗传性异常纤维蛋白原血症患者表型、 基因型及功能。 方法 对 ４例遗传 性异常纤维蛋白原血症患者及其家系成员行常规凝血及抗凝检测。分别用免疫比浊法和 Ｃ ｌ ａ ｕ ｓ ｓ 法测 定血浆纤维蛋白原（ Ｆ ｇ ） 抗原和活性， 用 Ｗｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｎｂ ｌ ｏ ｔ 法检测 Ｆ ｇ 三条肽链的分子量； 分别进行血浆 Ｆ ｇ 凝 固率、 Ｆ ｇ 动态聚集功能、 纤维蛋白动态溶解功能检测； 抽提患者及家系成员 Ｄ Ｎ Ａ ， Ｐ Ｃ Ｒ扩增 Ｆ ｇ ３个基 因Ｆ Ｇ Ａ 、 Ｆ Ｇ Ｂ和 Ｆ Ｇ Ｇ所有外显子及其侧翼序列， Ｄ Ｎ Ａ直接测序并进行基因分析。结果 ４例患者活化 部分凝血活酶时间（ Ａ Ｐ Ｔ Ｔ ） 、 凝血酶原时间（ Ｐ Ｔ ） 以及抗凝指标（ 抗凝血酶活性、 蛋白 Ｃ活性和蛋白 Ｓ 活 性） 均正常， 凝血酶时间（ Ｔ Ｔ ） 和蕲蛇酶时间（ Ｒ Ｔ ） 明显延长； Ｆ ｇ 活性降低（ 分别为 ０ ． ５ ４ 、 ０ ． ５ ２ 、 ０ ． ４ ３和 ０ ． ５ ０ｇ ／ Ｌ ） ， Ｆ ｇ 抗原基本正常（ 分别为 ２ ． ０ 、 ２ ． ９ 、 １ ． ７和 ２ ． ３ｇ ／ Ｌ ） ； Ｗｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｎｂ ｌ ｏ ｔ 未检测到异常条带； 患者 血浆 Ｆ ｇ 凝固率降低至 ５ ０ ％左右； Ｆ ｇ 动态聚集开始时间延迟、 最大聚集率下降； 纤维蛋白凝块溶解速率 降低； 基因分析发现 ４例患者均发生了 Ａ ６位精氨酸的改变， ３例为 Ｆ Ｇ Ａｇ ． １ ２ ０ ３ Ｇ ，导致 α链 １ →Ａ Ａ ｒ ｇ １ ６ Ｈ ｉ ｓ 杂合错义突变， １例为 Ｆ Ｇ Ａｇ ． １ ２ ０ ２Ｃ ，导致 Ａ ｒ ｇ １ ６ Ｃ ｙ ｓ 杂合错义突变。 结论 ４例患者 Ｆ ｇ →Ｔ 分子的凝固率降低、 聚集和纤溶功能异常均由 Ａ ６位精氨酸杂合错义突变所致。 α链 １ 【 关键词】 异常纤维蛋白原血症； 纤维蛋白原； 基因突变 Ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅａ ｎ ｄｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｅ ｓ ｏ ｆ ｆ ｏ ｕ ｒｉ ｎ ｈ ｅ ｒ ｉ ｔ ｅ ｄｄ ｙ ｓ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｍｉ ａｐ ｅ ｄ ｉ ｇ ｒ ｅ ｅｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｄｂ ｙＡ ｒ ｇ １ ６ａ ｍｉ ｎ ｏ ａ ｃ ｉ ｄｓ ｕ ｂ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｉ ｏ ｎｉ ｎｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎＡ ｈ ａ ｉ ｎ Ｊ Ｉ Ａ Ｎ ＧＬ ｉ ｎ ｌ ｉ ｎ ，Ｗ Ａ Ｎ ＧＸ ｕ ｅ ｆ ｅ ｎ ｇ ，Ｄ Ｉ Ｎ ＧＱ ｉ ｕ ｌ ａ ｎ ，Ｘ ＵＧ ｕ ａ ｎ αｃ Ｓ ｔ ａ ｔ ｅ Ｋ ｅ ｙ Ｌ ａ ｂ ｏ ｒ ａ ｔ ｏ ｒ ｙ ｏ ｆ Ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ａ ｌ ｑ ｕ ｎ ，Ｚ Ｈ Ａ Ｎ ＧＬ ｉ ｗ ｅ ｉ ，Ｄ Ａ Ｉ Ｊ ｉ ｎ ｇ ，Ｌ ＵＹ ｅ ｌ ｉ ｎ ｇ ，Ｘ Ｉ Ｘ ｉ ａ ｏ ｄ ｏ ｎ ｇ ，Ｗ Ａ Ｎ ＧＨ ｏ ｎ ｇ ｌ ｉ ． Ｇ ｅ ｎ ｏ ｍ ｉ ｃ ｓ ，Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ Ｉ ｎ ｓ ｔ ｉ ｔ ｕ ｔ ｅ ｏ ｆ Ｈ ｅ ｍ ａ ｔ ｏ ｌ ｏ ｇ ｙ ，Ｒ ｕ ｉ ｊ ｉ ｎＨ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ Ａ ｆ ｆ ｉ ｌ ｉ ａ ｔ ｅ ｄｔ ｏＳ ｃ ｈ ｏ ｏ ｌ ｏ ｆ Ｍ ｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎ ｅ ，Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ Ｊ ｉ ａ ｏ Ｔ ｏ ｎ ｇＵ ｎ ｉ ｖ ｅ ｒ ｓ ｉ ｔ ｙ ，Ｓ ｈ ａ ｎ ｇ ｈ ａ ｉ ２ ０ ０ ０ ２ ５ ，Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ： Ｗ Ａ Ｎ ＧＸ ｕ ｅ ｆ ｅ ｎ ｇ ， Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｗ ａ ｎ ｇ ｘ ｕ ｅ ｆ ｅ ｎ ｇ ６ ３ ３ ６ ＠ｈ ｏ ｔ ｍ ａ ｉ ｌ ． ｃ ｏ ｍ 【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅｔ ｈ ｅｐ ｈ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅ ，ｇ ｅ ｎ ｏ ｔ ｙ ｐ ｅａ ｎ ｄｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎｉ ｎｆ ｏ ｕ ｒ Ｃ ｈ ｉ ｎ ｅ ｓ ｅｐ ｅ ｄ ｉ ｇ ｒ ｅ ｅ ｓ ｗ ｉ ｔ ｈｉ ｎ ｈ ｅ ｒ ｉ ｔ ｅ ｄｄ ｙ ｓ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｍ ｉ ａ ．Ｍｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｒ ｏ ｕ ｔ ｉ ｎ ｇｔ ｅ ｓ ｔ ｓｉ ｎ ｃ ｌ ｕ ｄ ｉ ｎ ｇａ ｃ ｔ ｉ ｖ ａ ｔ ｅ ｄｐ ａ ｒ ｔ ｉ ａ ｌ ｔ ｈ ｒ ｏ ｍ ｂ ｏ ｐ ｌ ａ ｓ ｔ ｉ ｎｔ ｉ ｍ ｅ （ Ａ Ｐ Ｔ Ｔ ） ，ｐ ｒ ｏ ｔ ｈ ｒ ｏ ｍ ｂ ｉ ｎｔ ｉ ｍ ｅ（ Ｐ Ｔ ） ，ｔ ｈ ｒ ｏ ｍ ｂ ｉ ｎｔ ｉ ｍ ｅ（ Ｔ Ｔ ） ，ｒ ｅ ｐ ｔ ｉ ｌ ａ ｓ ｅｔ ｉ ｍ ｅ （ Ｒ Ｔ ） ，ｔ ｈ ｅａ ｃ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ ａ ｎ ｔ ｉ ｔ ｈ ｒ ｏ ｍ ｂ ｉ ｎ （ Ａ Ｔ ） ，ｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎＣ（ Ｐ Ｃ ）ａ ｎ ｄｐ ｒ ｏ ｔ ｅ ｉ ｎＳ（ Ｐ Ｓ ）ｗ ｅ ｒ ｅ ｄ ｅ ｔ ｅ ｃ ｔ ｅ ｄｉ ｎｆ ｏ ｕ ｒ ｐ ｅ ｄ ｉ ｇ ｒ ｅ ｅ ｓ ．Ｔ ｈ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙ ａ ｎ ｄａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎｏ ｆ ｐ ｌ ａ ｓ ｍ ａｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｗ ｅ ｒ ｅａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄｂ ｙＣ ｌ ａ ｕ ｓ ｓ ａ ｎ ｄｉ ｍ ｍ ｕ ｎ ｏ ｔ ｕ ｒ ｂ ｉ ｄ ｉ ｍ ｅ ｔ ｒ ｙｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ ，ｒ ｅ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｌ ｙ ．Ｔ ｈ ｅｍ ｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｗ ｅ ｉ ｇ ｈ ｔ ｏ ｆ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｏ ｆ ｆ ｏ ｕ ｒ ｐ ｒ ｏ ｂ ａ ｎ ｄ ｓ ｗ ａ ｓ ａ ｓ ｓ ｅ ｓ ｓ ｅ ｄｂ ｙ Ｗｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｎｂ ｌ ｏ ｔ ．Ｔ ｈ ｅ ｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎｏ ｆ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍ ａ ｌ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｗ ａ ｓ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ａ ｔ ｅ ｄｂ ｙｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｃ ｌ ｏ ｔ ｔ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ，ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｄ ｙ ｎ ａ ｍ ｉ ｃｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｅ ｒ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎａ ｎ ｄｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓｖ ｅ ｌ ｏ ｃ ｉ ｔ ｙ ，ｒ ｅ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｌ ｙ ．Ｔ ｈ ｅ ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｅ ｓ ｏ ｆ ａ ｌ ｌ ｔ ｈ ｅ ｅ ｘ ｏ ｎ ｓ ａ ｎ ｄｅ ｘ ｏ ｎ ｉ ｎ ｔ ｒ ｏ ｎｂ ｏ ｕ ｎ ｄ ａ ｒ ｉ ｅ ｓ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｔ ｈ ｒ ｅ ｅ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ｗ ｅ ｒ ｅ ａ ｍ ｐ ｌ ｉ ｆ ｉ ｅ ｄｂ ｙ Ｐ Ｃ Ｒａ ｎ ｄ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｚ ｅ ｄｂ ｙｄ ｉ ｒ ｅ ｃ ｔ ｓ ｅ ｑ ｕ ｅ ｎ ｃ ｉ ｎ ｇ ．Ｒ ｅ ｓ ｕ ｌ ｔ ｓ Ｆ ｏ ｕ ｒ ｐ ｒ ｏ ｂ ａ ｎ ｄ ｓ ｈ ａ ｄｐ ｒ ｏ ｌ ｏ ｎ ｇ ｅ ｄＴ Ｔａ ｎ ｄＲ Ｔ ， ｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄｐ ｌ ａ ｍ ａｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ａ ｃ ｔ ｉ ｖ ｉ ｔ ｙｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｓ ａ ｎ ｄｎ ｏ ｒ ｍ ａ ｌ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎｌ ｅ ｖ ｅ ｌ ｓ ．Ｔ ｈ ｅａ ｓ ｓ ａ ｙ ｓ ｏ ｆ Ｗｅ ｓ ｔ ｅ ｒ ｎｂ ｌ ｏ ｔ ｓ ｈ ｏ ｗ ｅ ｄｎ ｏ ａ ｂ ｎ ｏ ｒ ｍ ａ ｌ ｍ ｏ ｌ ｅ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ ｗ ｅ ｉ ｇ ｈ ｔ ｏ ｆ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ．Ｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎｔ ｅ ｓ ｔ ｓ ｒ ｅ ｖ ｅ ａ ｌ ｅ ｄｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｃ ｌ ｏ ｔ ｔ ａ ｂ ｉ ｌ ｉ ｔ ｙ ，ｄ ｅ ｌ ａ ｙ ｅ ｄａ ｎ ｄｄ ｅ ｃ ｒ ｅ ａ ｓ ｅ ｄｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｄ ｙ ｎ ａ ｍ ｉ ｃ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｅ ｒ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎａ ｎ ｄｒ ｅ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｖ ｅ ｌ ｏ ｃ ｉ ｔ ｙ ．Ａ ｈ ａ ｉ ｎＡ ｒ ｇ １ ６ Ｈ ｉ ｓ ａ ｎ ｄＡ ｒ ｇ １ ６ Ｃ ｙ ｓ ｍ ｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｗ ｅ ｒ ｅｉ ｄ ｅ ｎ ｔ ｉ ｆ ｉ ｅ ｄ αｃ ｉ ｎｔ ｈ ｅｆ ｏ ｕ ｒ ｐ ｒ ｏ ｂ ａ ｎ ｄ ｓ ，ｒ ｅ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｌ ｙ ．Ｃ ｏ ｎ ｃ ｌ ｕ ｓ ｉ ｏ ｎ Ｔ ｈ ｅｆ ｏ ｕ ｒ ｐ ｒ ｏ ｂ ａ ｎ ｄ ｓｗ ｉ ｔ ｈｄ ｙ ｓ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｍ ｉ ａｗ ｅ ｒ ｅｃ ａ ｕ ｓ ｅ ｄｂ ｙ ｔ ｈ ｅｍ ｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｏ ｆ Ａ ｈ ａ ｉ ｎＡ ｒ ｇ １ ６ Ｈ ｉ ｓ ｏ ｒ Ａ ｒ ｇ １ ６ Ｃ ｙ ｓ ．Ｍ ｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎｏ ｆ ｔ ｈ ｅｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎｉ ｎ ｄ ｕ ｃ ｅ ｄｄ ｙ ｓ ｆ ｕ ｎ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎｏ ｆ ｐ ｌ ａ ｓ ｍ ａ αｃ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ． 【 Ｋ ｅ ｙｗ ｏ ｒ ｄ ｓ 】 Ｉ ｎ ｈ ｅ ｒ ｉ ｔ ｅ ｄｄ ｙ ｓ ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｍ ｉ ａ ； Ｆ ｉ ｂ ｒ ｉ ｎ ｏ ｇ ｅ ｎ ； Ｇ ｅ ｎ ｅｍ ｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ