染色体作图

连锁群——位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。
v 连锁群
4.2.3 连锁遗传的细胞学基础
v 交换的细胞学证据
v 交换与交叉的关系
交换：遗传学上将等位基因交换座位称为交换， 表现为连锁基因的重组。 交叉：是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这 种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点 端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经 交换。交叉并不一定产生基因交换。 实验证明：姊妹染色单体分化染色技术（花斑染 色技术）P78-79
v 性状连锁遗传的表现
不完全连锁——指位于同一染色体上的非等位 基因在配子形成过程中发生了互换，不在伴同 遗传的现象。 交换——在减数分裂期间同源染色体相互配 对，同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发 生互换，其过程称为交换。 重组——通过染色单体间的交换，产生新基因 组合或非同源染色体间组合的过程称为重组。 染色体间重组 自由组合 染色体内重组 连锁交换
性 状 连 锁 遗 传 的 表 现
v 连锁遗传现象的解释及验证
解释： 两种不同的亲本组合杂交结果相似，若只考虑一对相 性 状 对性状，均符合3:1的分离比。 Bateson 和 Pannett推
连 测，F1代产生配子时： 锁 F1代基因型： PpLl 遗 F1代配子： PL Pl 传 的 若Pp与Ll独立遗传： 1 ： 1 ： 表 F2表型比应为： 9 ： 3 ： 现 若Pp与Ll 连锁： 多 少
4.2
性状连锁遗传规律
4.2.1 性状连锁遗传的表现 v 连锁遗传现象 v 连锁遗传现象的解释及验证 v 连锁遗传规律 4.2.2 连锁与交换的机理 v 基因的连锁关系 v 连锁与互换的机理 v 连锁群 4.2.3 连锁遗传的细胞学基础 v 基因交换的实验证明 v 交换发生的时间 v 交换与交叉的关系 v 交换的理论假设 v 重组的最大频率
1 1 −m Rf = (1 − e ) = (1 − e − 2 x ) 2 2
1 x = m = − ln(1 − 2 Rf ) 2
式中，x表示交换率，m表示每个减数分裂细胞在某一 特定区域发生交换的平均次数，e为自然对数的底。
v 重组值的测定
①测交法——测交后代(Ft) 表现型的种类和比例直 接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。 ②自交法（P82-85）（自学）
v 连锁遗传规律
连锁遗传的不同性状是由位于同一染色体上的 非等位基因控制，在形成配子时，位于同一染 色体上的基因倾向于连在一起传递；重组型配 子是细胞减数分裂时非姊妹染色单体间交换产 生的。 连锁基因—集合（位）于同一染色体上的非等 位基因互称为连锁基因。 基因连锁—非等位基因在同一染色体上的集合 称为基因连锁。
v 连锁遗传现象 性 状 连 锁 遗 传 的 表 现
连锁遗传：不同性状常常联系在一起传递给后代的现 象称为连锁遗传。 P： 紫花长花粉粒PPLL ×红花圆花粉粒ppll ↓ 紫长PpLl F1： ↓⊗ F2： 紫长 P-L- 紫圆 P-ll 红长 ppL- 红圆 ppll O： 284 21 21 74 E： 225 75 75 25 X23 =189.27＞ X2 0.01(3)=11.34，差异极显著，表明实 得数与理论数极不相符。
v 基因交换的实验证明
① Creightion和Mclintock的实验（P79） ② Stern的实验（果蝇染色体的交换） v 交换发生的时间——粗线期
v交换的理论假说
①断裂—重接模型 Darlington 于1937年提出 ②拷贝选择模型（P79-80）John Belling 于1928 年提出 v 重组的最大频率（50%） ①同源染色体的非姐妹染色单体上交换次数对 重组频率的影响。 ②双交换对重组频率的影响
则F2表型比为： 多 少
pL 1 3 少 少 ： ：
pl 1 1 多 多
验证——测交法 性 状 连 锁 遗 传 的 表 现
果蝇： 红眼（ pr+或+）＞紫眼（pr） 长翅（ vg+或+）＞残翅（vg） P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg F1 pr+prvg+vg♀ ⊗ ♂ prprvgvg + + + vg pr + prvg 总数 prvg +pr +vg +pr vgvg prpr +vg prpr vgvg 表型 实测数 + + 1339 + vg 151 pr + 154 pr vg 1195 2839 理论数 709.75 709.75 709.75 709.75 2839
基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁 强度间的关系
v 影响重组值的因素
①基因在染色体上的位置。 ②基因之间的距离。 ③重组型配子生活力的差异会影响重组率的估计。 ④减数分裂时同源染色体不能正常联会，无法形成重 组型配子或减少重组型配子产生的机会。 ⑤群体大小。当重组率很低时，在小群体中可能不会 出现重组型个体，要准确估计重组率，足够数量的 群体是必需的。
Rf = 配子总数 × 100%
交换值（cross-over value）：指不完全连锁的两基 因间发生交换的频率。 通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等同于 重组值，因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多 重交换的结果不一定形成重组型配子，用重组值代表 交换值会造成偏低的估计。
可用Haldane 推导出的作图函数进行校正。
4.3 连锁与交换的遗传分析 4.3.1 连锁的表示方法 A B 或AB / ab a b Aa / Ab 4.3.2 重组值及其测定 v 重组值与交换值 v 重组值的测定 v 重组值与遗传距离 v 影响重组值的因素
v 重组值与交换值
重组值（recombination value ）：不完全连锁的双 杂合体产生的重组型配子数占配子总数的百分比称， 又称重组率（recombination frequency），用Rf表示。 重组型配子数 即
连锁分析的方法
两点测验(two-point testcross):通过三次 两对非等位基因之间的杂交和测交，求得三 个重组值，将三个非等位基因定位于同一染 色体上的方法称为两点测验（交）。 三点测验(three-point testcross):通过一 次杂交和一次测交，将三对非等位基因定位 在一条染色体上的方法叫三点测验（交）法。
测交试验结果分析
F1形成四种配子，但比例显然不符合1∶1∶1∶1； 亲本类型配子明显多于重组型配子； 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也 大致相等。 结论 F1在形成配子时，重组型配子数少于亲本型配子数， 导致测交后代数不成1∶1∶1∶1之比，说明亲本具 有的两对非等位基因不是独立遗传而是连锁遗传， 且是不完全连锁（若完全连锁，则相当于一对基因 的遗传，就不会出现重组类型）。
4.1 连锁遗传理论的建立
v 根据遗传的染色体学说与ห้องสมุดไป่ตู้立分配规律推测： 位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分 配；如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出 现非独立分配的现象，否则各种性状的数目(基因对 数)就不能超过细胞内染色体对数。 v Mendel在豌豆杂交试验中就发现，红花和麻种皮、 白花与白种皮总是连在一起遗传。 v Bateson and Pannett (1906)在香豌豆两对相对性状 杂交试验中又发现连锁遗传(linkage)现象。 v T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及 连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theory of the gene)。
例：玉米籽粒颜色与粒形两个性状的遗传
有色（C）＞无色（c）;饱满（Sh）＞凹陷（sh）
C-Sh基因间的连锁与交换
交换与不完全连锁的形成
重组型配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染 色单体间发生了节段互换 (基因论的核心内容) 。 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置， 呈线性排列； 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体， 基因也随之复制； 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换， 产生交换型染色单体； 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发 育成四种配子，其中两种亲本型、两种重组型/交换型。 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因 间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
4.2.2 连锁与交换的机理
v 基因的连锁关系 根据基因显隐性关系分： 相引相——不同对的显性基因或隐性基因相 互联锁在一起的基因构型称为相引相。如 AB/ab 相斥相——不同对的显性基因和隐性基因相 互联锁在一起的基因构型称为相斥相。如 Ab/aB
根据连锁基因间是否发生交换分
完全连锁 (complete linkage)：指两对非等 位基因总是连在一起， 永不分离，其遗传行为 与一对基因相同。 拟等位基因：遗传学上 把完全连锁的，控制同 一性状的非等位基因称 为拟等位基因。
4.4 基因定位与连锁遗传图
4.4.1 基因定位 4.4.2 干扰和符合 4.4.3 连锁遗传图
4.4.1 基因定位
v 基因定位的含义与层次 v 两点测验 v 三点测验
v基因定位(gene location)的含义与层次
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相 对距离，但并不能确定基因间的排列次序。
Chapter4真核生物的染色体作图(4h)
本章要求 4.1 连锁遗传理论的建立 4.2 性状连锁遗传规律 4.3 连锁与交换的遗传分析 4.4 基因定位与连锁遗传图 4.5 真菌类的染色体作图（自学） 4.6 有丝分裂分离与重组（自学） 4.7 连锁交换定律的意义 复习思考题
本章要求
掌握本章涉及的名词概念、连锁遗传规律的 内容、交换值的测定方法、及连锁遗传规律 的意义。 了解连锁与交换的遗传机制，基因间距离、 交换值、重组值、遗传距离及连锁强度的关 系。 能识别连锁遗传图上的基本信息。 了解四分子分析与着丝点作图的基本原理。 了解连锁遗传规律在育种工作中的应用。
重组型配子数 Rf = × 100% 配子总数
A、简易法（x—指双隐性纯合子的频率） 相 引 相
Rf = 1 − 2 x
Rf = 2 x
相斥相
B、最大可能法 C、乘积法
v 重组值与遗传距离
重组值的变化范围：非姊妹染色单体间交换次数及 位置是随机的，两个连锁基因间重组值的变化范围 是0～50%， 遗传距离(genetic distance)：通常用重组值/交换 值来度量基因间的相对距离，也称为遗传图距。以 1%的交换值作为一个遗传距离单位(1cM)，1cM≈1Mb。 其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。 重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的 连锁强度越小；重组值越小，说明基因间的距离越 近，基因间的连锁强度越大。
v影响重组值的因素
⑥低温、辐射等能使重组率提高。 ⑦激素。激素对重组率影响表现在雌雄个体重组率 有差异。如雄果蝇的染色体不发生交换，不形成 重组型配子，因此在果蝇的基因重组测定中，杂 合亲本总是用雌果蝇。但在家蚕中却是雌蚕的染 色体不发生交换（♀ZW）。 ⑧二价阳离子（如Ca2+、Mg2+等）也会影响重组率， 过高会降低重组率，过低会提高重组率。 ⑨年龄及其它外部条件也会影响基因的重组率。
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh 基因均位于第九染色体上，且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
因此一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置 及相互关系。
基因定位的层次
广义的基因定位有两个层次： ①染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； ②通过连锁分析法(linkage analysis)*确定 基因在染色体上排列顺序和相对距离 。
不完全连锁 （ incomplete linkage ）：指连 锁基因之间在遗 传过程中可能发 生交换而表现出 独立遗传的现象。
v 连锁与互换的遗传机理
P F1
偶线期同源 染色体联会 粗线期同源染 色体的非姊妹 染色单体交换
中期Ⅰ
配子
重组型配子产生的原因与数量
①基因不完全连锁时，重组型配子是连锁基因 相连区段内发生交换的结果。 ②重组型配子总是少于配子总数的50%。 ③交换具有对等性—互换（若不互换，则会导 致染色体畸变）。