染色体作图
合集下载
第三章连锁遗传分析与染色体作图
第三章连锁遗传分析与染⾊体作图第三章连锁遗传分析与染⾊体作图（10h）教学⽬的：掌握性染⾊体决定性别的类型，X—连锁遗传、Y—两锁遗传的特点。
掌握与连锁交换有关的主要概念，交换值的测定⽅法，掌握连锁交换的细胞学基础和基因定位⽅法。
明确性染⾊体、剂量补偿、性转换等概念。
明确连锁遗传图。
了解性别分化与环境的关系，了解⼈类性别异常的现象及发⽣的原因。
了解连锁交换规律在实践中的应⽤。
教学重点：性染⾊体决定性别的类型、X连锁遗传及其特点。
连锁交换有关的概念及交换值的测定。
教学难点：剂量补偿，交换值的计算。
第⼀节性染⾊体和性别决定⼀、性染⾊体⼆、性别是由性染⾊体差异决定三、其它类型的性别决定第⼆节性连锁遗传⼀、果蝇的伴性遗传⼆、⼈类的伴性遗传三、鸡的伴性遗传四、⾼等植物的伴性遗传第三节遗传的染⾊体学说的直接证据⼀、遗传的染⾊体学说的直接证明证据⼆、⼈类性别畸形第四节果蝇中的Y染⾊体及其性别决定⼀、性别决定⼆、果蝇中的Y染⾊体第五节剂量补偿效应⼀、性染⾊质体⼆、剂量补偿三、L yon假说四、X染⾊体随机失活的分⼦机制第六节连锁基因的交换和重组⼀、连锁和交换⼆、三点测验和基因在染⾊体上定位第七节真菌的遗传分析⼀、顺序四分⼦及其遗传分析⼆、⾮顺序四分⼦的遗传分析第⼋节⼈类基因组的染⾊体作图⼀、⼈类基因定位⽅法⼆、⼈类染⾊体作图三、⼈类基因组的物理作图第三章连锁遗传分析与染⾊体作图（10h）⾼等⽣物中最明显的性状之⼀是什么？即雌雄性别，性别的形成包括两步：⼀性别决定，⼆是性别分化。
⾼等动植间性别差异很明显：例如：鸡——母鸡与公鸡的⽻⾊、鸡冠、鸣叫均有异。
⼜如⼈（可让学⽣来说）。
⼤多数动物和少数植物都是雌雄异体的，⽽雌雄⽐例为1∶1，这个⽐例数与我们前⾯学过的单因⼦杂交中的测交后代分离⼀致，使⼈们联想到⽣物的性别是否也是由⼀对因⼦来控制的呢？第⼀节性染⾊体和性别决定⼀、性染⾊体性染⾊体的发现与XO型：1891年，德⽣物学家Henking⾸先在雄性昆⾍细胞中发现了⼀特殊的结构，称为“X体”。
第四章 连锁遗传分析和染色体作图 - 第三章 连锁遗传分析和染色体作图
遗传学第三大定律：连锁交换定律。
内容：
处在同一染色体上的两个或多个基因联合 在一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色 体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
8、三大遗传定律的关系
1. 分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础； 2. 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发 生变异的主要机制； 3. 自由组合与连锁交换的区别：
3. 干涉和并发率
1）. 干涉(interference, I) 在三点测交中每发生一次 单交换都会影响它邻近发生另一次单交换，这
种现象称作干涉或染色体干涉。 2）. 正干涉和负干涉
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换 机会降低的情况称为正干涉(positive interference) ， 引起第二次交换机会增加的为负干涉(negative interference) 。
交叉型假设（chiasmatype hypothesis)
要点：
(1). 减数分裂前期的粗线期，非姊妹染色 单体之间由于在粗线期发生交换(crossing over) 而在双线期出现交叉(chiasma)。
(2). 相互连锁的两个基因之间如发生交换，会 导致这两个基因发生重组。
A
B 交换 A
b
a
F2: 紫长 4831
9
3910.5
紫圆 390
3
1303.5
红长 393
3
1303.5
红圆 1338
1
434.5
总计 6952
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58 df=4-1=3, 差异极显著， 结果不符合自由组合定
律， F2代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。
内容：
处在同一染色体上的两个或多个基因联合 在一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色 体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。
8、三大遗传定律的关系
1. 分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础； 2. 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发 生变异的主要机制； 3. 自由组合与连锁交换的区别：
3. 干涉和并发率
1）. 干涉(interference, I) 在三点测交中每发生一次 单交换都会影响它邻近发生另一次单交换，这
种现象称作干涉或染色体干涉。 2）. 正干涉和负干涉
第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换 机会降低的情况称为正干涉(positive interference) ， 引起第二次交换机会增加的为负干涉(negative interference) 。
交叉型假设（chiasmatype hypothesis)
要点：
(1). 减数分裂前期的粗线期，非姊妹染色 单体之间由于在粗线期发生交换(crossing over) 而在双线期出现交叉(chiasma)。
(2). 相互连锁的两个基因之间如发生交换，会 导致这两个基因发生重组。
A
B 交换 A
b
a
F2: 紫长 4831
9
3910.5
紫圆 390
3
1303.5
红长 393
3
1303.5
红圆 1338
1
434.5
总计 6952
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58 df=4-1=3, 差异极显著， 结果不符合自由组合定
律， F2代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。
04-1.第四章I 连锁遗传分析和染色体作图1-连锁交换定律
第四章连锁遗传分析与染色体作图引言孟德尔定律表明一对等位基因在遗传时相互分离，两对以上的等位基因则自由组合。
遗传的染色离两对以上的等位基因则自由组合遗传的染色体学说则说明基因在染色体上。
基因有很多成千上万而染色体只有几条到基因有很多，成千上万，而染色体只有几条到几十条，最多不过几百条。
例如人类有23对染色体，而基因数目为3~4万个。
每条染色体上必然有很多34万个每条染色体上必然有很多基因。
•基因在染色体上是如何排列的呢？•我们怎样确定基因在染色体上的位置呢？•同一条染色体上的基因之间在遗传时是如何重同条染色体上的基因之间在遗传时是如何重新组合的呢？这就是本章要解决的问题。
这就是本章要解决的问题II. 连锁交换定律遗传学重大发现往往由一个“例外”现象而引起：Morgan由例外的白眼雄果蝇发现了伴性遗传；Bridges他的学生g由白眼雄果蝇中的初级例外和次级例外发现了染色体不分离现象，并直接证明了遗传的染色体学说。
连锁现象的发现则是由两对基因杂交试验F2代性状分离比不符合孟德尔比率9:3:3:1的例外而引起的。
的例外而引起的第一个发现非自由组合现象的是W.Bateson 和R.C. P他们于Punnet，他们于1906年在研究香豌豆的花色及花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状在遗传时不能自由组合。
Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验P: 紫花长花粉×红花圆花粉↓F1:紫花长花粉↓表型观察数(O) 期望比例期望值(E)F2: 紫长483193910.5紫圆390 3 1303.5红长393 31303.5133814345红圆1338 1434.5总计6952= ∑(O i E i)/E i=3371.58χ2=-E2=3371.58df=4-1=3, χ2>χ2 0.05=7.82，χ2>>χ2 0.01=11.35 ？差异极显著，说明实验结果不符合自由组合定律，F2代中性状的亲本组合类型远远多于重组类型。
连锁遗传及染色体作图
4.1 Law of Linkage (连锁规律)
Linkage is the tendency for alleles of two or more genes to pass from one generation to the next in the same combination. Only genes situated on the same chromosome can show linkage. That means the closer together any two genes lie on the same chromosome the more linkage they are to show linkage and the stronger that linkage will be.
* 发生交换的性母细胞比例为交换值的?倍
4.3 Mapping gene on chromosome
单交换(single cross-overs)：基因间分别发生单个交换 双交换(double cross-overs)：同源染色体上的等位基因间同时 发生两次单交换。
图距：If the recombination frequency is 14%, they have a map distance of 14 map units (图距) between them. 1% recombination is equivalent to 1 map unit. (1%的重组率等于1 个图距)
Three-factor crosses (三点测验法): These are more accurate than two-factor crosses, in that they identify and utilize many of the double cross-overs that are missed by two-factor cross.
Linkage is the tendency for alleles of two or more genes to pass from one generation to the next in the same combination. Only genes situated on the same chromosome can show linkage. That means the closer together any two genes lie on the same chromosome the more linkage they are to show linkage and the stronger that linkage will be.
* 发生交换的性母细胞比例为交换值的?倍
4.3 Mapping gene on chromosome
单交换(single cross-overs)：基因间分别发生单个交换 双交换(double cross-overs)：同源染色体上的等位基因间同时 发生两次单交换。
图距：If the recombination frequency is 14%, they have a map distance of 14 map units (图距) between them. 1% recombination is equivalent to 1 map unit. (1%的重组率等于1 个图距)
Three-factor crosses (三点测验法): These are more accurate than two-factor crosses, in that they identify and utilize many of the double cross-overs that are missed by two-factor cross.
三点测交与染色体作图
置。
遗传规律
03
通过三点测交实验结果，可以分析基因之间的遗传规律，如独
立遗传、连锁遗传等。
染色体作图结果分析
染色体结构
通过染色体作图，可以观察染色体的形态和结构，了解染色体变 异和异常。
基因位置
染色体作图可以确定基因在染色体上的位置，为基因定位提供依 据。
染色体数目和组型
通过染色体作图，可以分析染色体数目和组型，了解染色体数目 变异和染色体组型异常。
测交在遗传学研究中具有重要意义，可以帮助科学家了解基 因型与表现型之间的关系，验证基因的分离定律和独立分配 定律等遗传学规律。
三点测交的原理
三点测交是一种特殊的测交方法，用于检测三个基因位点 的遗传规律。通过将待测个体与三个隐性基因位点的纯合 子进行杂交，观察后代的表现型，可以推断待测个体在三 个基因位点上的基因型。
染色体作图的方法
遗传作图
利用遗传标记和遗传连锁信息，构建染色体图谱。
物理作图
利用分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）等，直接确定染色体上基因的物理位置。
03
三点测交与染色体作图 的关联
三点测交在染色体作图中的应用
验证基因定位
三点测交可以用来验证基因在染色体上的位置，通过比较不同基因型个体的表型，可以确定基因在染 色体上的相对位置。
06
案例研究
案例一：某遗传疾病的染色体分析
总结词
详细描述
通过三点测交技术，分析某遗传疾病的染色 体异常情况，为疾病的诊断和治疗提供依据。
某遗传疾病患者经过三点测交技术分析，发 现其染色体存在异常，如染色体数目异常或 结构异常，这些异常可能导致疾病的发生。 通过进一步研究这些异常的染色体，可以深 入了解疾病的遗传机制，为疾病的诊断和治 疗提供依据。
连锁遗传分析和染色体作图 - PowerPoint Presentation
4 + ct + 265
5
ec + + 217 （单交换II
6 + ct cv 223
7 ++ +
5 （双交换）
8 ec ct cv
3
2020/5/23
合计
5318
1 中间位点法作图（适用于测交子代有8种类型）
A 分成4组
B 确定正确的基因顺序
亲组合 ec ct +
+ + cv
双交换 ec ct cv + + +
自由组合预期：3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 2020/5/23
互斥相： P 紫花圆形 X 红花长形 P61 表3-3
↓
F1 紫长 ↓
F2 紫长 紫圆 红长 红圆 合计
实验结果： 226 95 97
1 419
自由组合预期： 235.9 78.5 78.5 26.2 419
Z
雌性 XX XX
ZW
ZO
配子 生物 X 哺乳类
X 蝗虫
蟑螂 蟋蟀、虱
Z 鸟类、两栖 类、爬行类
W 、鳞翅目昆 虫
Z 尚未见 O
2020/5/23
三 植物的性别决定
1 性染色体决定性别：雌株（XX）、雄株（XY）
2 基因决定性别
例：葫芦科喷瓜的性别 受AD、a+、ad控制，依次显性
AD：♂株
基因型 性别表现
亲组合：指与亲代的性状组合相同的子代类型 。 重组合：指与亲代的性状组合不相同的子代类型。
2020/5/23
二 完全连锁与不完全连锁
（一）果蝇中的雌雄连锁不同
2.第六章 连锁遗传分析和染色体作图
有丝分裂
交配型B
萌发(n) 子囊孢子（n）
(1). 无性生殖
粗糙脉孢菌的营养菌丝体是分节的， 粗糙脉孢菌的营养菌丝体是分节的，每 一节内含有许多单倍体的核， 一节内含有许多单倍体的核，它的每一节 都有不成对的7条染色体 条染色体。 都有不成对的 条染色体。野生型粗糙脉孢 菌的分生孢子有两种， 菌的分生孢子有两种，小型分生孢子中含 有一个核，大型分生孢子含有几个核。 有一个核，大型分生孢子含有几个核。分 生孢子萌发，菌丝生长，形成菌丝体， 生孢子萌发，菌丝生长，形成菌丝体，菌 丝再长出分生孢子散开去， 丝再长出分生孢子散开去，继续无性繁殖 周期。 周期。
序号 1. 2. 3. 4. 5. 6. 子囊类型 ＋＋－－ －－＋＋ ＋－＋－ －＋－＋ ＋－－＋ －＋＋－ 子囊数 １０５ １２９ ９ ５ １０ １６ 分裂类型 ＭI 非交换型 ＭII 交换型
RF=
ＭII (MI+MII)
* ½ *100%
本公式为什么乘以1/2呢？因为我们统计的单位不 呢 本公式为什么乘以 是子囊孢子，而是子囊。一个子囊中含有8个子囊 是子囊孢子，而是子囊。一个子囊中含有 个子囊 孢子，它们来自四条染色单体， 孢子，它们来自四条染色单体，即使是重组型的子 囊里面含的四条染色单体也只有两条发生了交换， 囊里面含的四条染色单体也只有两条发生了交换， 还有两条未发生交换，所以必须乘以1/2。 还有两条未发生交换，所以必须乘以 。
这种顺序四分子在遗传分析上有很多优越性: 这种顺序四分子在遗传分析上有很多优越性 (1)可以把着丝粒作为一个座位 可以把着丝粒作为一个座位(locus)，计算基 可以把着丝粒作为一个座位 ， 因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。 因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。 (2) 子囊中子囊孢子的对称性，证明减数分裂 子囊中子囊孢子的对称性， 是一个交互过程。 是一个交互过程。 (3). 可以检验染色单体的交换有否干涉现象， 可以检验染色单体的交换有否干涉现象， 还可利用它来进行基因转变(gene 还可利用它来进行基因转变 conversion)的研究。 的研究。 的研究 (4). 证明双交换不仅可以包括 线中的两线而且 证明双交换不仅可以包括4线中的两线而且 可以包括3线或 线或4线 可以包括 线或 线
交配型B
萌发(n) 子囊孢子（n）
(1). 无性生殖
粗糙脉孢菌的营养菌丝体是分节的， 粗糙脉孢菌的营养菌丝体是分节的，每 一节内含有许多单倍体的核， 一节内含有许多单倍体的核，它的每一节 都有不成对的7条染色体 条染色体。 都有不成对的 条染色体。野生型粗糙脉孢 菌的分生孢子有两种， 菌的分生孢子有两种，小型分生孢子中含 有一个核，大型分生孢子含有几个核。 有一个核，大型分生孢子含有几个核。分 生孢子萌发，菌丝生长，形成菌丝体， 生孢子萌发，菌丝生长，形成菌丝体，菌 丝再长出分生孢子散开去， 丝再长出分生孢子散开去，继续无性繁殖 周期。 周期。
序号 1. 2. 3. 4. 5. 6. 子囊类型 ＋＋－－ －－＋＋ ＋－＋－ －＋－＋ ＋－－＋ －＋＋－ 子囊数 １０５ １２９ ９ ５ １０ １６ 分裂类型 ＭI 非交换型 ＭII 交换型
RF=
ＭII (MI+MII)
* ½ *100%
本公式为什么乘以1/2呢？因为我们统计的单位不 呢 本公式为什么乘以 是子囊孢子，而是子囊。一个子囊中含有8个子囊 是子囊孢子，而是子囊。一个子囊中含有 个子囊 孢子，它们来自四条染色单体， 孢子，它们来自四条染色单体，即使是重组型的子 囊里面含的四条染色单体也只有两条发生了交换， 囊里面含的四条染色单体也只有两条发生了交换， 还有两条未发生交换，所以必须乘以1/2。 还有两条未发生交换，所以必须乘以 。
这种顺序四分子在遗传分析上有很多优越性: 这种顺序四分子在遗传分析上有很多优越性 (1)可以把着丝粒作为一个座位 可以把着丝粒作为一个座位(locus)，计算基 可以把着丝粒作为一个座位 ， 因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。 因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。 (2) 子囊中子囊孢子的对称性，证明减数分裂 子囊中子囊孢子的对称性， 是一个交互过程。 是一个交互过程。 (3). 可以检验染色单体的交换有否干涉现象， 可以检验染色单体的交换有否干涉现象， 还可利用它来进行基因转变(gene 还可利用它来进行基因转变 conversion)的研究。 的研究。 的研究 (4). 证明双交换不仅可以包括 线中的两线而且 证明双交换不仅可以包括4线中的两线而且 可以包括3线或 线或4线 可以包括 线或 线
连锁遗传和染色体作图
24/240
交换
1．交换：同源染色体非姐妹染色单体间基因的互换。 2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。 3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以
说明连锁和交换的实质。
在减数分裂前期I，粗 线期非姊妹染色单体发 生交换，导致在双线期 可在二价体之间的某些
区段出现交叉.
25/240
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒(显) P2 红花(隐) 圆花粉粒(隐) P1 紫花(显) 圆花粉粒(隐) P2 红花(隐) 长花粉粒(显)
8/240
二、连锁遗传的解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例？
(一) 每对相对性状是否符合分离规律？ (二) 非等位基因间是否符合独立分配规律？ (三) 摩尔根等的果蝇遗传试验； (四) 连锁遗传现象的解释。
5/240
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
结果： ➢ F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； ➢ F2四种表现型个体数的比例不符合9:3:3:1 ➢ 两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论 数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少 于理论数。
6/240
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验.
花 色 ： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
4/240
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
7/240
结果与第一个试验情况相同。
(二)、连锁遗传现象.
交换
1．交换：同源染色体非姐妹染色单体间基因的互换。 2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。 3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以
说明连锁和交换的实质。
在减数分裂前期I，粗 线期非姊妹染色单体发 生交换，导致在双线期 可在二价体之间的某些
区段出现交叉.
25/240
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒(显) P2 红花(隐) 圆花粉粒(隐) P1 紫花(显) 圆花粉粒(隐) P2 红花(隐) 长花粉粒(显)
8/240
二、连锁遗传的解释
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例？
(一) 每对相对性状是否符合分离规律？ (二) 非等位基因间是否符合独立分配规律？ (三) 摩尔根等的果蝇遗传试验； (四) 连锁遗传现象的解释。
5/240
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
结果： ➢ F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型； ➢ F2四种表现型个体数的比例不符合9:3:3:1 ➢ 两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论 数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少 于理论数。
6/240
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状杂交试验.
花 色 ： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。 1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. 2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
4/240
组合一：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒
7/240
结果与第一个试验情况相同。
(二)、连锁遗传现象.
染色体作图(医学PPT课件)
连锁与互换的遗传机理
P
F1
偶线期同源 染色体联会
粗线期同源染 色体的非姊妹 染色单体交换
中期Ⅰ
配子
重组型配子产生的原因与数量
①基因不完全连锁时，重组型配子是连锁基因相连 区段内发生交换的结果。
②重组型配子总是少于配子总数的50%。 ③交换具有对等性—互换（若不互换，则会导致染
色体畸变）。
+ vg
+pr vgvg + vg 151
pr +
prpr +vg pr + 154
prvg
prpr vgvg pr vg 195总数2839
理论数 709.75 709.75 709.75 709.75 2839
测交试验结果分析
F1形成四种配子，但比例显然不符合1∶1∶1∶1； 亲本类型配子明显多于重组型配子； 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致
9：3：3：1
若Pp与Ll 连锁： 多 少 少 多
则F2表型比为： 多
少
少
多
验证——测交法
果蝇： 红眼（ pr+或+）＞紫眼（pr）
长翅（ vg+或+）＞残翅（vg）
P
pr+pr+vg+vg+×prprvgvg
F1 pr+prvg+vg♀ ♂ prprvgvg
prvg
表型 实测数
++
+pr +vg + + 1339
染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因 也随之复制；
同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生 交换型染色单体；
05 生物竞赛之基因定位与染色体作图
计算ec—cv之间的重组值
ec +
F1
+ sc + cv
计算出ec-cv间的重组值为9.7%。
计算sc—cv之间的重组值
ec +
F1
+ sc + cv
算出sc-cv间的重组值为17.3%。
ec
7.6
sc
ec
9.7
cv
sc-cv间的重组值为17.3%。
这样，就可画出这三个基因在连锁图上的相对位置：
表型
实得数 810
828 62 88 89 103 1980 测交后代 的表型比例反 映F1雌果蝇的
测 交 后 代
ec + +
+ sc cv
ec sc +
+ + cv + sc + ec + cv 合计
配子的比例。
首先计算ec-sc间的重组值：
ec +
F1
+ sc + cv
亲组合为：810 + 828 + 89 + 103 =1830 重组合为：62 + 88 = 150 ec-sc间的重组值为150 /（1830+150）= 7.6%
实得数 2125 2207 273 265 217 223 5 3 5318
比例 81.5% 10.1% 8.3% 0.1%
ec + ec + ec + + ec
表型 ct + + ct + ct + ct
比例 + cv cv + + cv + cv 81.5% 10.1% Nhomakorabea8.3%
第5章 真菌类染色体作图14
亲本二型
(parental ditype) PD
非亲二型
(nonparental ditype) NPD
单林娜 制作
四型
(tetratype) T
6
单林娜 制作
7
• 对于连锁的两个基因座a和b，它们之间可能存 在以下三种情况（图）：
1. a、b 间无交换 (no crossovers, NCO)。
单林娜 制作
33
5.3.2 线性四分子分析与着丝粒作图
方法
以着丝点为位点，估算某一个基因与着丝粒的 重组值，进行着丝粒作图。 红色面包霉赖氨酸缺陷型lys―遗传： 基本培养基上正常生长的红色面包霉菌株— —野生型 lys+ 或+ ，成熟后呈黑色； 由于基因突变而产生的一种不能合成赖氨酸 的菌株 —— 赖氨酸缺陷型 lys- 或 − ，其子 囊孢子成熟后呈灰色。
(PD=14+2=16 T=54+103+6+3+1=167 NPD=6+2=8) →191
• thi-pab
⑴ PD 14 ⑵ PD 54 ⑶ T 103 ⑷ T 2 ⑸ T 6 ⑹ T 3 ⑺ T 6 ⑻
NPD
⑼ T 1
2
(PD=14+54=68 T=103+2+6+3+6+1=121 NPD=2)→191
单林娜 制作
22
• 由上表资料算出的每两个基因之间的 PD、 NPD 及 T三种四分子的数目
arg-pab PD NPD T 总数 重组频率 119 1 71 191 19.1 arg-thi 16 8 167 191 47.9 pab-thi 68 2 121 191 32.7
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
不完全连锁 （ incomplete linkage ）：指连 锁基因之间在遗 传过程中可能发 生交换而表现出 独立遗传的现象。
v 连锁与互换的遗传机理
P F1
偶线期同源 染色体联会 粗线期同源染 色体的非姊妹 染色单体交换
中期Ⅰ
配子
重组型配子产生的原因与数量
①基因不完全连锁时，重组型配子是连锁基因 相连区段内发生交换的结果。 ②重组型配子总是少于配子总数的50%。 ③交换具有对等性—互换（若不互换，则会导 致染色体畸变）。
连锁分析的方法
两点测验(two-point testcross):通过三次 两对非等位基因之间的杂交和测交，求得三 个重组值，将三个非等位基因定位于同一染 色体上的方法称为两点测验（交）。 三点测验(three-point testcross):通过一 次杂交和一次测交，将三对非等位基因定位 在一条染色体上的方法叫三点测验（交）法。
连锁群——位于同一染色体上的所有基因称为一个连锁群。
v 连锁群
4.2.3 连锁遗传的细胞学基础
v 交换的细胞学证据
v 交换与交叉的关系
交换：遗传学上将等位基因交换座位称为交换， 表现为连锁基因的重组。 交叉：是指细胞学观察到的染色体交叉现象，这 种现象只有在双线期同源染色体互斥，交叉点 端化过程中才能观察到，实际上这时基因已经 交换。交叉并不一定产生基因交换。 实验证明：姊妹染色单体分化染色技术（花斑染 色技术）P78-79
1 1 −m Rf = (1 − e ) = (1 − e − 2 x ) 2 2
1 x = m = − ln(1 − 2 Rf ) 2
式中，x表示交换率，m表示每个减数分裂细胞在某一 特定区域发生交换的平均次数，e为自然对数的底。
v 重组值的测定
①测交法——测交后代(Ft) 表现型的种类和比例直 接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。 ②自交法（P82-85）（自学）
Chapter4真核生物的染色体作图(4h)
本章要求 4.1 连锁遗传理论的建立 4.2 性状连锁遗传规律 4.3 连锁与交换的遗传分析 4.4 基因定位与连锁遗传图 4.5 真菌类的染色体作图（自学） 4.6 有丝分裂分离与重组（自学） 4.7 连锁交换定律的意义 复习思考题
本章要求
掌握本章涉及的名词概念、连锁遗传规律的 内容、交换值的测定方法、及连锁遗传规律 的意义。 了解连锁与交换的遗传机制，基因间距离、 交换值、重组值、遗传距离及连锁强度的关 系。 能识别连锁遗传图上的基本信息。 了解四分子分析与着丝点作图的基本原理。 了解连锁遗传规律在育种工作中的应用。
v影响重组值的因素
⑥低温、辐射等能使重组率提高。 ⑦激素。激素对重组率影响表现在雌雄个体重组率 有差异。如雄果蝇的染色体不发生交换，不形成 重组型配子，因此在果蝇的基因重组测定中，杂 合亲本总是用雌果蝇。但在家蚕中却是雌蚕的染 色体不发生交换（♀ZW）。 ⑧二价阳离子（如Ca2+、Mg2+等）也会影响重组率， 过高会降低重组率，过低会提高重组率。 ⑨年龄及其它外部条件也会影响基因的重组率。
v 连锁遗传规律
连锁遗传的不同性状是由位于同一染色体上的 非等位基因控制，在形成配子时，位于同一染 色体上的基因倾向于连在一起传递；重组型配 子是细胞减数分裂时非姊妹染色单体间交换产 生的。 连锁基因—集合（位）于同一染色体上的非等 位基因互称为连锁基因。 基因连锁—非等位基因在同一染色体上的集合 称为基因连锁。
例：玉米籽粒颜色与粒形两个性状的遗传
有色（C）＞无色（c）;饱满（Sh）＞凹陷（sh）
C-Sh基因间的连锁与交换
交换与不完全连锁的形成
重组型配子的产生是由于：减数分裂前期I同源染色体的非姊妹染 色单体间发生了节段互换 (基因论的核心内容) 。 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置， 呈线性排列； 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体， 基因也随之复制； 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换， 产生交换型染色单体； 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发 育成四种配子，其中两种亲本型、两种重组型/交换型。 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因 间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
性 状 连 锁 遗 传 的 表 现
v 连锁遗传现象的解释及验证
解释： 两种不同的亲本组合杂交结果相似，若只考虑一对相 性 状 对性状，均符合3:1的分离比。 Bateson 和 Pannett推
连 测，F1代产生配子时： 锁 F1代基因型： PpLl 遗 F1代配子： PL Pl 传 的 若Pp与Ll独立遗传： 1 ： 1 ： 表 F2表型比应为： 9 ： 3 ： 现 若Pp与Ll 连锁： 多 少
v 基因交换的实验证明
① Creightion和Mclintock的实验（P79） ② Stern的实验（果蝇染色体的交换） v 交换发生的时间——粗线期
v交换的理论假说
①断裂—重接模型 Darlington 于1937年提出 ②拷贝选择模型（P79-80）John Belling 于1928 年提出 v 重组的最大频率（50%） ①同源染色体的非姐妹染色单体上交换次数对 重组频率的影响。 ②双交换对重组频率的影响
测交试验结果分析
F1形成四种配子，但比例显然不符合1∶1∶1∶1； 亲本类型配子明显多于重组型配子； 两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也 大致相等。 结论 F1在形成配子时，重组型配子数少于亲本型配子数， 导致测交后代数不成1∶1∶1∶1之比，说明亲本具 有的两对非等位基因不是独立遗传而是连锁遗传， 且是不完全连锁（若完全连锁，则相当于一对基因 的遗传，就不会出现重组类型）。
v 性状连锁遗传的表现
不完全连锁——指位于同一染色体上的非等位 基因在配子形成过程中发生了互换，不在伴同 遗传的现象。 交换——在减数分裂期间同源染色体相互配 对，同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发 生互换，其过程称为交换。 重组——通过染色单体间的交换，产生新基因 组合或非同源染色体间组合的过程称为重组。 染色体间重组 自由组合 染色体内重组 连锁交换
则F2表型比为： 多 少
pL 1 3 少 少 ： ：
pl 1 1 多 多
验证——测交法 性 状 连 锁 遗 传 的 表 现
果蝇： 红眼（ pr+或+）＞紫眼（pr） 长翅（ vg+或+）＞残翅（vg） P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg F1 pr+prvg+vg♀ ⊗ ♂ prprvgvg + + + vg pr + prvg 总数 prvg +pr +vg +pr vgvg prpr +vg prpr vgvg 表型 实测数 + + 1339 + vg 151 pr + 154 pr vg 1195 2839 理论数 709.75 709.75 709.75 709.75 2839
v 连锁遗传现象 性 状 连 锁 遗 传 的 表 现
连锁遗传：不同性状常常联系在一起传递给后代的现 象称为连锁遗传。 P： 紫花长花粉粒PPLL ×红花圆花粉粒ppll ↓ 紫长PpLl F1： ↓⊗ F2： 紫长 P-L- 紫圆 P-ll 红长 ppL- 红圆 ppll O： 284 21 21 74 E： 225 75 75 25 X23 =189.27＞ X2 0.01(3)=11.34，差异极显著，表明实 得数与理论数极不相符。
Rf = 配子总数 × 100%
交换值（cross-over value）：指不完全连锁的两基 因间发生交换的频率。 通常把重组值称为交换值，实际上交换值不能等同于 重组值，因为等位基因之间偶然会发生多重交换，多 重交换的结果不一定形成重组型配子，用重组值代表 交换值会造成偏低的估计。
可用Haldane 推导出的作图函数进行校正。
4.4 基因定位与连锁遗传图
4.4.1 基因定位 4.4.2 干扰和符合 4.4.3 连锁遗传图
4.4.1 基因定位
v 基因定位的含义与层次 v 两点测验 v 三点测验
v基因定位(gene location)的含义与层次
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相 对距离，但并不能确定基因间的排列次序。
基因定位：确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh 基因均位于第九染色体上，且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
因此一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置 及相互关系。
基因定位的层次
广义的基因定位有两个层次： ①染色体定位(单体、缺体、三体定位法)； ②通过连锁分析法(linkage analysis)*确定 基因在染色体上排列顺序和相对距离 。
重组型配子数 Rf = × 100% 配子总数
A、简易法（x—指双隐性纯合子的频率） 相 引 相
Rf = 1 − 2 x
Rfቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ= 2 x
相斥相
B、最大可能法 C、乘积法
v 重组值与遗传距离
重组值的变化范围：非姊妹染色单体间交换次数及 位置是随机的，两个连锁基因间重组值的变化范围 是0～50%， 遗传距离(genetic distance)：通常用重组值/交换 值来度量基因间的相对距离，也称为遗传图距。以 1%的交换值作为一个遗传距离单位(1cM)，1cM≈1Mb。 其变化反映基因间的连锁强度或相对距离。 重组值越大，说明两基因间的距离越远，基因间的 连锁强度越小；重组值越小，说明基因间的距离越 近，基因间的连锁强度越大。
4.1 连锁遗传理论的建立
v 根据遗传的染色体学说与独立分配规律推测： 位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分 配；如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出 现非独立分配的现象，否则各种性状的数目(基因对 数)就不能超过细胞内染色体对数。 v Mendel在豌豆杂交试验中就发现，红花和麻种皮、 白花与白种皮总是连在一起遗传。 v Bateson and Pannett (1906)在香豌豆两对相对性状 杂交试验中又发现连锁遗传(linkage)现象。 v T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及 连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theory of the gene)。