先天性高尿酸血症男孩发
高尿酸血症
尿酸由饮食摄入和体内分解的嘌呤化合物在肝脏中产生
尿酸代谢示意图：
约20%饮食来源核苷酸/核蛋白 约80%细胞来源核苷酸/核蛋白
腺嘌呤、鸟嘌呤
尿酸
约2/3肾脏排泄
约1/3肾外途径（肠道、 细胞内）排泄
尿酸的排泄：
• 肠道：约1/3（肠道内细菌分解）
分型比例
90% 5-10% 5%
(注：尿酸清除率Cua=尿尿酸*每分钟尿量/SUA)
高尿酸形成原因：
排泄减少（90%）
多基因遗传变异，以肾小管排泄尿 酸减少为主（肾小管尿酸分泌功能 障碍） 急慢性肾病（肾小管尿酸分泌减少） 药物：小剂量阿司匹林，利尿剂， 环孢素（抑制排泄） 代谢性疾病：糖尿病酮症，乳酸中
在慢性尿酸盐肾病。
肾脏病变期：
• 急性尿酸性肾病
急性尿酸性肾病是严重的HUA导致过量尿酸沉积并阻塞肾小管 引起的少尿或无尿性急性肾损伤。急性肾损伤若合并血尿酸显著 升高(>900 μmol／L)应考虑急性尿酸性肾病，确诊常需肾活检 ，排除小管间质性肾炎等。 急性尿酸性肾病通常可逆，重在预防。 高风险患者积极静脉补液。水化治疗：在没有禁忌情况下， 每日液体摄入量应达到3000 ml，保持尿量达到80—100 ml/m2·h。首选黄嘌呤氧化酶抑制剂（别嘌呤醇、非布司他）。
苯溴马隆：
• 由于90%以上的HUA是尿酸排泄不良型，促尿酸排泄药
适用于更广泛的人群
• 长期使用对肾脏无影响，可用于Ccr>20ml/min的肾功能 不全患者， Ccr＜20ml/min慎用
• 成人50mg起始，每日一次，早餐后服用，约90%患者在1
周内降到360μmol/L，个别未达标者在此后2周内可增加 剂量至75-100mg/天
高尿酸血症的分型标准
高尿酸血症的分型标准1. 基础型高尿酸血症（Primary hyperuricemia）- 特点：遗传性因素或代谢异常导致尿酸生成过多或排泄不足- 亚型：a. 遗传性高尿酸血症：基因突变引起尿酸生成途径异常b. 非遗传性原发性高尿酸血症：代谢异常引起尿酸生成途径异常c. 原因未明的原发性高尿酸血症2. 继发性高尿酸血症（Secondary hyperuricemia）- 特点：其他疾病或药物引起尿酸生成增加或排泄减少- 亚型：a. 肾脏疾病相关高尿酸血症：肾功能障碍导致尿酸排泄不足b. 高嘌呤血症相关高尿酸血症：嘌呤摄入增加或代谢异常c. 药物相关高尿酸血症：某些药物干扰尿酸生成或排泄d. 代谢性综合征相关高尿酸血症：与代谢性综合征相关的慢性疾病导致尿酸生成或排泄异常3. 慢性复发性痛风性关节炎（Chronic recurrent gouty arthritis）- 特点：尿酸结晶沉积在关节中引起反复发作的关节炎- 亚型：a. 急性痛风性关节炎：急性发作表现为疼痛、红肿等症状b. 间歇性痛风性关节炎：关节炎症状呈间歇性发作c. 连续性痛风性关节炎：关节炎症状连续发作或病程长4. 尿酸结石病（Uric acid nephrolithiasis）- 特点：尿酸结晶沉积在肾脏或尿路中引起尿酸结石形成- 亚型：a. 单发性尿酸结石：单次结石形成b. 复发性尿酸结石：多次结石形成c. 结石相关高尿酸血症：尿酸结石相关的高尿酸血症d. 原因未明的尿酸结石病请注意，以上高尿酸血症的分型标准仅供参考，并非临床诊断依据，具体诊断仍需结合临床症状、实验室检查以及其他必要的评估指标进行综合判断。
高尿酸血症——精选推荐
⾼尿酸⾎症概述⾼尿酸⾎症是指在正常嘌呤饮⾷状态下，⾮同⽇两次空腹⾎尿酸⽔平男性⾼于420µmol/L，⼥性⾼于360µmol/L，即称为⾼尿酸⾎症，尿酸常由嘌呤代谢合成，通过肾脏及肠道排泄，因此常常由于排泄障碍或者尿酸⽣成过多所致，主要可以通过药物治疗疾病，暂不需要⼿术治疗。
就诊科室肾内科、内分泌科、风湿免疫科是否医保是英⽂名称hyperuricemia是否常见是是否遗传是并发疾病痛风性关节炎、痛风性肾病、结膜炎治疗周期长期持续性治疗临床症状⾎尿酸增⾼、关节疼痛、蛋⽩尿、⾎尿好发⼈群中⽼年男性、饮⾷习惯不良者、肥胖者、存在肾部疾病的⼈、糖尿病患者、长期服⽤利尿剂者常⽤药物别嘌呤醇、苯溴马隆、⾮布司他、拉布⽴酶常⽤检查⾎尿酸测定、X线检查、尿酸测定原发性⾼尿酸⾎症原发性⾼尿酸⾎症多是先天性嘌呤代谢紊乱所致，常与肥胖、糖脂代谢紊乱、⾼⾎压、动脉硬化和冠⼼病等聚集发⽣有关。
继发性⾼尿酸⾎症继发性⾼尿酸⾎症是某些系统性疾病如急性肾损伤、慢性肾衰竭或药物引起。
⽆症状性⾼尿酸⾎症通常指的是⽆临床症状，但是⾎值提⽰尿酸升⾼，如果⾼于480以上的话，常会合并⾼⾎压和糖尿病。
病因⾼尿酸⾎症是嘌呤代谢障碍所致，嘌呤是核酸的主要组成成分，主要为内源性核酸分解代谢⽽产⽣，⼩部分由外源性富有核酸的⾷物分解⽽来。
因⼈类缺乏尿酸氧化酶，故尿酸是⼈类嘌呤代谢的最终产物，也与体内尿酸产⽣过多或排泄过少有关。
主要病因尿酸排泄减少肾是尿酸排泌的主要器官，传统认为主要通过下列⼏步途径，⼏乎全部由肾⼩球滤过；近端⼩管起始部重吸收；近端⼩管中部分泌；近端⼩管终末部的第⼆次部分重吸收。
髓袢升⽀和集合管也可对尿酸进⾏少量重吸收，故在肾⼩球滤过率下降、近端⼩管分泌减少和重吸收增加的情况下，均可发⽣⾼尿酸⾎症。
过量饮酒可以通过增加肝脏三磷酸腺苷(ATP)分解，促进尿酸形成，并阻断尿酸从肾⼩管的分泌。
因此，⼤量饮酒可以引起⾼尿酸⾎症。
尿酸
尿酸是人类嘌呤化合物的终末代谢产物。
嘌呤代谢紊乱导致高尿酸血症。
在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420mmol/L，女性高于360mmol/L，即称为高尿酸血症（hyperuricemia）。
本病患病率受到多种因素的影响，与遗传、性别、年龄、生活方式、饮食习惯、药物治疗和经济发展程度等有关。
根据近年各地高尿酸血症患病率的报道，目前我国约有高尿酸血症者1.2亿，约占总人口的10%，高发年龄为中老年男性和绝经后女性，但近年来有年轻化趋势[1]。
疾病分类高尿酸血症可分为原发性高尿酸血症及继发性高尿酸血症。
（一）原发性高尿酸血症1.原因未明的分子缺陷；2.先天性嘌呤代谢障碍：（1）5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶（PRPPS）活性增加，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶合成过多，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁；(2)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸糖转移酶（HPRT）部分缺少，引起5-磷酸核苷酸-1-焦磷酸合成酶浓度增加，尿酸产生过多，遗传特征为X连锁；(3) 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸糖转移酶完全缺乏，嘌呤合成增多所致的尿酸产生过多，见于Lesch-Nyhan综合征，遗传特征为X连锁；(4)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏：嘌呤合成增多所导致的尿酸产生过多和肾清除尿酸减少，见于糖原积累病I型，遗传特征为常染色体隐性遗传。
继发性高尿酸血症多种急慢性疾病如血液病或恶性肿瘤、慢性中毒、药物或高嘌呤饮食所致的血尿酸产生增高或尿酸排泄障碍所致高尿酸血症。
尿酸代谢尿酸是人体嘌呤代谢的产物。
嘌呤，是存在人体内的一种物质，主要以嘌呤核苷酸的形式存在，在作为能量供应、代谢调节及组成辅酶等方面起着十分重要的作用。
人体嘌呤来源有两种，内源性为自身合成或核酸降解（约600mg/d），约占体内总尿酸量的80%；外源性为摄入嘌呤饮食（大约100mg/d），约占体内总尿酸量的20%。
在正常状态，体内尿酸池为1200mg，每天产生尿酸约750mg，排出800~1000mg，30%从肠道和胆道排泄，70%经肾脏排泄。
高尿酸血症
一、高尿酸血症概述高尿酸血症（hyperuricemia）：系指血清尿酸，男性(和绝经期女性)>420μmol/L（7.0mg/dl），女性（绝经前）>357 μmol/L（6.0mg/dl）；可以通过公式μmol/L×0.0168=mg/dl来换算。
我国高尿酸血症发病率显著增加。
国内随着生活水平迅速提高和饮食结构改变，蛋白质、富有嘌呤食物和富含果糖，饮酒特别啤酒的饮食增加。
高尿酸血症正在成为我国居民健康的“新危险因素”。
1999年我国男性高尿酸血症的患病率为17.7%、女性为10.8%，分别是1980年的12倍和8倍,并仍在继续上升；2004年我国山东沿海地区流行病调查，高尿酸血症发病率为23.1%；1998年上海黄浦区调查显示，高尿酸血症患病率在男女人群中分别为14.2%和7.1%。
高尿酸血症可直接或间接地导致多种细胞、组织和器官的损伤。
高尿酸血症造成肾损害，称之尿酸肾病。
包括急性尿酸肾病、慢性尿酸盐肾病、尿酸结石等；还可与胰岛素抵抗、IGT、肥胖、高脂血症等因素发挥协同作用，促进、加重动脉粥样硬化、促进高血压与心脑血管疾病的发生。
尿酸是嘌呤代谢的终末产物，人体尿酸来源有两条途径：第一是内源性，由体内核蛋白分解代谢产生，约占总量80%。
第二是外源性，由摄入的富含嘌呤食物分解代谢产生。
尿酸1/3经肠道、2/3经肾脏排泄。
尿酸清除减少或者内源性产生过多都可以产生高尿酸血症，尿酸及其盐类沉积于肾脏导致尿酸肾病。
高尿酸血症的发生主要与嘌呤代谢异常有关，其具体的发病机理如何？二、高尿酸血症的病因及发病机理嘌呤是核酸的主要组成成分，主要为内源性体内核酸分解代谢而产生，小部分由外源性富有核酸的食物分解而来。
因人类缺乏尿酸酶，故尿酸是人类嘌呤代谢的最终产物。
无论是尿酸肾清除减少，或（和）尿酸内源性产生过多或摄入过多所致均可引起高尿酸血症，尿酸及其盐类沉积于肾脏导致尿酸肾病。
尿酸分子量为168，PK（解离常数）为5.4，在血液中以尿酸单盐形式存在。
高尿酸血症的诊断提示及治疗措施
高尿酸血症的诊断提示及治疗措施高尿酸血症(hyperuricemia)是喋吟代谢障碍引起的代谢性疾病。
少数患者可发展为痛风，出现急性关节炎、痛风肾和痛风石等临床症状和阳性体征。
临床上分为原发性和继发性。
【诊断提示】1.发病特点多见于40岁以上的男性，女性多在更年期后发病，常有家族遗传史。
2.无症状期仅有波动性或持续性高尿酸血症，可长达数年或数十年，随年龄增长痛风患病率增加，但有些终身不出现症状。
3.急性痛风性关节炎期多在午夜或清晨突发起病，关节剧痛，受累关节红肿热痛、功能障碍。
单侧第1跖趾关节最常见。
发作常呈自限性，多于2周内自行缓解。
可伴高尿酸血症，部分患者急性发作时血尿酸正常。
关节液或皮下痛风石可见针形尿酸盐结晶。
秋水仙碱可迅速缓解症状。
可有发热。
4.慢性痛风性关节炎期痛风石是痛风的特征性临床表现，较少继发感染。
关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏、关节周围组织纤维化、继发退行性改变等，临床表现为持续关节肿痛、压痛、畸形、关节功能障碍。
5.痛风性肾病起病隐匿，早期仅间歇性蛋白尿，随病情进展可呈持续性，伴肾浓缩功能受损时夜尿增多，晚期可出现肾功能不全，表现为水肿、高血压、血肌酎升高，少数患者可表现为急性肾衰竭。
部分痛风患者肾有尿酸结石，结石较大者可发生肾绞痛、血尿。
结石引起梗阻时导致肾积水、肾盂肾炎、肾积脓或肾周围炎、急性肾衰竭。
6.痛风眼部病变肥胖痛风患者常反复发生睑缘炎，眼睑皮下组织中发生痛风石。
7.其他(1)血尿酸升高。
(2)滑囊液或痛风石内容物在偏振光显微镜下可见针形尿酸盐结晶。
(3)急性关节炎期可见非特征性软组织肿胀，慢性期可见软骨缘破坏，关节面不规则，穿凿样、虫蚀样圆形或弧形骨质缺损为特征性改变。
(4)排除继发性高尿酸血症、类风湿关节炎、化脓性关节炎、假性痛风、肾石病等。
【治疗措施】1.一般治疗控制饮食总热量，限制饮酒，低嘿吟饮食,每日饮水2000m1以上以增加尿酸排泄，慎用抑制尿酸排泄的药物如喂嗪类利尿药等，避免诱发因素。
高尿酸血症与痛风
1950年Buchanan等阐明嘌呤化合物的合成过程 1966年Seegmiller等发现原发性痛风与酶缺乏有关 1971年Sperling等发现各种继发性痛风的原因
第3页，共125页。
痛风与高尿酸血症发病率
欧美国家 高尿酸血症患病率2%-8%
不 同 地 区 与 种 族 人 群 高 尿 酸 血 症 与 痛 风 的 患 病 率（%）
种族
高尿酸血症
痛风
总患病率 男性 女性 总患病率 男性 女性
新西兰 毛利人
-
27.1 26.6
6.4
13.9 -
欧洲人
-
9.4 10.5
2.9
5.8
-
英国
-
-
-
0.9
–
-
台湾 土著人
-
-
-
–
15.2 4.8
外地人
6. 尿酸保护肝肺血管内皮细胞的DNA，防止细胞过度氧化，延缓 自由基引起的器官退行性变。
7. 尿酸延迟T,B免疫淋巴细胞和巨噬细胞的凋亡，维护机体的免 疫防御能力
第27页，共125页。
与高尿酸相关的各项因素
危险因素
亚临床靶器官损害
SBP和DBP水平 年龄（男>55，女>65） 吸烟
血脂紊乱
腺嘌呤磷酸核糖转移酶
次黄嘌呤鸟嘌呤核糖转移酶
黄嘌呤氧化酶
非常罕见，成家族性，有些罕见的代谢缺页。
第23页，共125页。
HUA分型诊断
根据尿尿酸排泄及清除水平进行分型：
尿酸排泄 尿酸清除率
尿酸排泄不良型 <0.48mg/kg/h
<6.2ml/min
儿童高尿酸血症诊断标准
儿童高尿酸血症诊断标准
儿童高尿酸血症是指儿童体内尿酸水平超过正常范围的情况。
根据专业医学指南，儿童高尿酸血症的诊断标准包括以下几个方面：
1. 尿酸水平：根据不同年龄段的参考范围，儿童尿酸水平超过相应年龄段的上限可以被认为是高尿酸血症的标志。
例如，在
6至12岁儿童中，尿酸水平超过5.5 mg/dL可以被视为高尿酸
血症。
2. 症状：儿童高尿酸血症通常不会引起明显的症状，但一些患者可能会出现关节痛或炎症性关节炎。
其他可能的症状包括尿路结石、尿道梗阻和痛风等。
3. 病因：儿童高尿酸血症可以是原发性的，即无明显的病因，也可以是继发性的，即由其他疾病引起。
常见的继发性原因包括肾脏疾病、代谢病、骨髓抑制以及某些药物的使用。
为确诊儿童高尿酸血症，通常需要进行尿酸水平的实验室检测，并排除其他相关疾病。
具体的诊断标准可能会因为不同的医疗机构或专业指南而略有不同。
因此，在面对儿童高尿酸血症的情况时，最好咨询儿科医生或儿童肾脏专科医生，以获得准确的诊断和治疗建议。
高尿酸血症
高尿酸血症(Hyperurikamie)1 概况1.1 定义当尿酸生成增加或排泄减少时形成高血尿酸，当血清中尿酸浓度C男性＞420μmol/L，临床上痛风或尿酸性肾病时称之为高尿酸血症。
有原发性和继发性之分。
尿酸是核酸代谢的产物，尿酸在血中溶解饱和度有限，最大溶解饱和度为416μmol/L，超过此浓度即会出现结晶，沉积下来，男性＞380μmol/L，女性＞300μmol/L就称为高尿酸血症。
尿酸大约25%经消化道排泄，其余经过肾脏。
在肾脏的排泄情况大致如下：①血注保尿酸通过肾小球几乎100%被滤过；②98%～100%的滤过尿酸在近端肾小管被重吸收；③肾小管主动分泌尿酸至肾小管腔；④分泌的尿酸部分被重吸收入小管周围血液。
通过这种分泌-重吸收反复循环最后经尿排出的尿酸，仅及肾小球滤过6%～10%，而尿酸排出量的多少，则受肾小管分泌及再吸收过程所调节。
影响尿酸排泄和血尿酸水平的因素很多，如嘌呤代谢和尿酸合成酶的活性，肾脏滤过及主动转换功能、药物、饮食结构，多种全身性疾患。
西方发达国家和大约20%左右人口有高发性高尿酸血症，常见于恶性肿瘤疾病，细胞毒性药物化疗时期，细胞破坏增加，核酸分解增多，尿酸合成相应增加。
服用某些药物，如利尿剂，促进肾小管对尿酸重吸收的作用(利尿后细胞外液容量下降，重吸收作用普遍增强)，从而抑制了尿酸排泄。
高原酸血症常与某些代谢紊乱、动脉粥样硬化性心血管疾病的危险因素(包括高血压、超重、胰岛素抵抗、高脂血症)并存。
少数高尿酸血症患者是因为酶的异常，影响了嘌呤代谢。
高尿酸血症常无症状，但可并发痛风、尿路结石、痛风肾病，并发症的危险与高尿酸血症的程度、时间有关。
1.2 概况随着经济的发展、营养过剩增加，导致代谢性疾病明显增多，脂代谢障碍、高尿质血症、痛风增加。
2 兼症模式与辨证关系2.1 模式2.2辨证关系,从分类看关系2.2.1 原发性高尿酸血症由原因不明或遗传缺陷导致，如：①肾小管尿酸排泄障碍(约占99%)；②由于嘌呤代谢酶缺陷引起内源性尿酸合成增多(约占1%)。
儿童尿酸指标
儿童尿酸指标
儿童尿酸指标表示儿童体内尿酸水平的衡量指标。
尿酸是人体代
谢产物，常常通过肾脏排出。
尿酸水平过高可能导致痛风，石碱症等
疾病。
根据儿童的年龄和性别的不同，尿酸水平也会有所差异。
一般来说，儿童的尿酸水平比成年人要低。
一般来说，男孩的尿酸水平比女孩要高，这与男性尿酸的生成量
更多有关。
根据中国小儿肾脏病学会（China Society of Pediatric Nephrology）的数据，儿童的正常尿酸范围一般为：
- 新生儿（0-4天）：0.9-4.8 mg/dL
- 婴儿（4天-1岁）：0.9-5.2 mg/dL
- 孩童（1-5岁）：1.3-5.3 mg/dL
- 儿童（6-13岁）：2.2-4.4 mg/dL
- 青少年（14-18岁）：3.5-7.5 mg/dL
需要注意的是，不同实验室可能会有略微不同的正常范围，因此
咨询医生以获取准确的信息是很重要的。
如果尿酸水平超出正常范围，可能需要进一步的检查和治疗。
高尿酸血症培训考试题
高尿酸血症培训考试题1.尿酸:为嘌呤代谢的终产物，主要由细胞代谢分解的核酸和其他嘌呤类化合物以及食物中的嘌呤经酶的作用分解而产生。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错2.高尿酸血症是一种常见的生化异常，由尿酸盐生成过量和(或）肾脏尿酸排泄减少，或者两者共同存在引起。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错3.原发性高尿酸血症:先天性嘌呤代谢异常，与肥胖、糖脂代谢紊乱、高血压、动脉粥样硬化和冠心病等聚集发生有关。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错4.持续高尿酸病人都有肾脏处理尿酸功能缺陷。
（） [单选题]A.对B.错(正确答案)5.高尿酸血症的病因和发病机制包括尿酸生成增多和尿酸排泄减少。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错6.排尿酸药适用于肾功能正常者。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错7.碳酸氢钠可碱化尿液，因尿酸不易在碱性尿液中形成结晶。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错8.新型降尿酸药物有拉布立酶、普瑞凯西，含尿酸氧化酶，能将尿酸分解为可溶性产物排出。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错9.痛风急性发作期不进行降尿酸治疗，但已经在服药的无需停药。
（） [单选题]A.对(正确答案)B.错10.高尿酸血症相关的结晶沉积疾病包括（） [单选题]A.尿石病B.尿酸性肾病C.痛风D.以上都是(正确答案)11.高尿酸血症的临床表现包括（） [单选题]A.痛风性关节炎B.痛风石C.肾脏病变D.眼部病变E.以上都是(正确答案)12.以下诊断标准正确的是（） [单选题]A.高尿酸血症:日常饮食下，非同日两次空腹血尿酸水平≥420umol/LB.痛风:出现特征性关节炎表现、尿路结石、或肾绞痛，伴高尿酸血症C.秋水仙碱试验:急性关节炎期诊断困难者可用秋水仙碱试验做出诊断D.以上都是(正确答案)13.高尿酸血症的一般治疗包括（） [单选题]A.控制饮食总热量B.限制饮酒和高嘌呤食物C.每日饮水大于2000ml;慎用抑制尿酸排泄的药物，如噻嗪类利尿剂D.以上都是(正确答案)14.以下对排尿酸药的使用描述正确的是（） [单选题]A.用药期间注意:多饮水，每日饮水量大于2000mlB.加用碳酸氢钠3-6g/天;剂量从小剂量开始逐步加量C.常用药物:苯溴马隆,从每日25-50mg/天，起始，2-5周后根据血尿酸水平可增加至75-100mg/天D.禁用于eGFR<20ml/min、肾结石病人。
13岁儿童尿酸标准值
尿酸主要包括血尿酸和尿尿酸，一般以血尿酸比较常见。
13岁小孩血尿酸的正常范围，与成人血尿酸的正常范围相同，一般情况下，女孩正常的血尿酸值为89~357umol/L，男孩正常血尿酸值为149~416umol/L。
而尿尿酸指的是限制嘌呤饮食5天后，每日尿酸排出量仍大于600mg。
如果13岁小孩的尿酸存在异常，一般建议及时带其去医院的小儿风湿免疫科就诊，并在专业医生指导下，通过合适的方法治疗。
尿酸为嘌呤在机体内的代谢产物，日常生活中，若13岁小孩频繁吃高嘌呤的食物、尿酸排泄异常、先天性嘌呤代谢障碍等，可能引起尿酸水平代谢异常。
通常情况下，男性13岁小孩的血尿酸大于416umol/L，女性13岁小孩血尿酸大于357umol/L，则属于高尿酸血症的范畴。
此种情况下，若没有及时控制，随着尿酸结晶的增加，容易导致痛风的发生，影响13岁小孩的健康。
因此，如果13岁小孩存在尿酸长期偏高时，一定要引起重视，建议给13岁小孩多食用一些富含维生素的食物，例如鸡蛋、牛奶以及多种蔬菜水果。
日常生活中，尽量避免13岁小孩食用动物肝脏、海鲜、啤酒等嘌呤含量丰富的食物，以免影响其健康。
以上信息仅供参考，建议咨询专业医生。
医院痛风患者健康教育
医院痛风患者健康教育【讲解病因】痛风是长期喋吟代谢障碍、血尿酸增高引起组织损伤的异质性疾病。
病因有原发性（先天性）和继发性两种。
先天性高尿酸血症主要是遗传性缺陷引起尿酸生成过多或肾脏尿酸排泄减少；继发性高尿酸血症是继发于先天性代谢紊乱疾病、后天性骨髓增生和慢性肾病。
本病多见于男性，发病高峰为30~50岁。
【说明表现】临床常见高尿酸血症伴痛风性急、慢性关节炎，痛风结石沉积，严重者可致关节畸形，常累及肾脏，形成慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石。
1.痛风特征：常在午夜发作，起病急骤，疼痛剧烈，不能忍受被褥覆盖，好发于大拇趾、肠趾、跺、膝、指、腕、肘关节，受累关节有红、肿、热、痛及活动受限。
2.关节受累情况：起初为单关节炎，反复发作则多关节受累，有些患者长期反复发作成慢性关节炎及关节畸形。
3.痛风结石：多见于耳轮、历趾、指间及掌指处等，如尿路结石可出现尿流梗阻。
4•全身症状急性发作可有头痛、发热、白细胞升高等。
【介绍治疗】1急性期治疗：积极止痛、消炎。
药物有秋水仙碱或皮质激素。
2.慢性期及间歇期：大量饮水，服用碳酸氢钠以碱化尿液。
3.高尿酸血症处理：无症状，血尿酸轻度升高者一般不进行药物治疗，少食高嘿吟食物；有症状、高尿酸、有痛风家族史或尿酸结石史者，给予药物治疗，按病情选用排尿酸药或抑制尿酸生成药。
(1)排尿酸药痛风利仙。
(2)抑制尿酸生成药别嗦吟醇。
4.治疗并发的感染、并存的高血压、高脂血症、高血糖。
【重点解释】1饮食。
进食低喋吟饮食，禁用高嘿吟食品如肝、肾、胰、脑等内脏以及沙丁鱼，带皮谷类、花生、干豆、豌豆、全麦以及菠菜、蘑菇、龙须菜，应予以一定限制。
勿暴饮暴食，多饮水，减少脂肪的摄入量，肥胖患者限制每日总热量，节制饮食，减轻体重，戒烟酒，少喝茶和咖啡。
急性发作时在此基础上注意保证机体营养素，每日食用大量蔬菜、水果等偏碱性食物，给予定量牛奶，鸡蛋。
增加液体入量3000m1∕d,两餐之间饮用碳酸氢钠液体，以利于尿酸溶解。
高尿酸血症和痛风临床与营养
01
02
03
非甾体抗炎药
用于缓解急性痛风性关节 炎的疼痛和炎症，如布洛 芬、吲哚美辛等。
秋水仙碱
用于预防和治疗急性痛风 性关节炎的发作，但需注 意其副作用。
糖皮质激素
在非甾体抗炎药和秋水仙 碱无效或禁忌的情况下， 可考虑使用糖皮质激素类 药物。
降尿酸治疗药物
抑制尿酸生成的药物
如别嘌醇和非布司他，通过抑制尿酸生成酶来降低血尿酸水平。
05
预防与康复
定期筛查与预防
定期筛查
建议对高尿酸血症和痛风高危人 群进行定期筛查，以便早期发现 和治疗。
预防措施
采取一系列预防措施，如控制体 重、戒烟限酒、避免过度疲劳等 ，以降低患病风险。
Hale Waihona Puke 康复锻炼与功能训练康复锻炼
在痛风缓解期，进行适当的康复锻炼 有助于改善关节功能和减轻疼痛。
功能训练
针对受累关节进行个性化的功能训练， 如关节活动度训练、肌力训练等，以 促进关节恢复。
心理支持与健康管理
心理支持
关注患者的心理健康状况，提供心理疏 导和支持，帮助患者树立战胜疾病的信 心。
VS
健康管理
建立健康档案，定期监测尿酸水平和其他 相关指标，根据病情调整治疗方案，实现 个体化治疗。
THANKS
感谢观看
高尿酸血症和痛风临 床与营养
目录
• 疾病概述 • 药物治疗 • 非药物治疗 • 营养学建议 • 预防与康复
01
疾病概述
定义与分类
定义
高尿酸血症是指血尿酸水平超过正常范围，通常为男性＞ 420μmol/L，女性＞360μmol/L。痛风则是由尿酸盐结晶沉积 引发的炎症性疾病，常伴随关节剧烈疼痛、红肿等症状。
高尿酸血症的现代研究进展
高尿酸血症的现代研究进展摘要】高尿酸血症是危害人类健康的一种严重的代谢性疾病。
按照发病机制可分为原发性和继发性高尿酸血症。
现代学者愈来愈关注高尿酸血症的病因学、分子遗传学的研究，各种治疗高尿酸血症药物的临床应用为该病的诊疗提供了可靠的选择。
【关键词】高尿酸血症发病机制治疗药物高尿酸血症（Hyperuricemia，HUA）是指血液中尿酸浓度过高，细胞外液的尿酸盐呈超饱和状态的一种疾病。
随着人们生活水平的提高、生活习惯和饮食结构的改变，高尿酸血症的患病率在世界范围内呈上升趋势，发病年龄呈现低龄化[1]。
在国内，高尿酸血症发病率亦逐年升高[2]。
上世纪80年代初期男性高尿酸血症的患病率为1.4%，女性为1.3%[4]；90年代中期以后男性患病率升至5.8%-33.1%，女性升至2.4%-11.9% [3-10]。
高尿酸血症的流行病学特征在悄然发生着变化，并日益成为威胁人类健康的一种严重的代谢性疾病。
1 高尿酸血症的病因分型按照成因，高尿酸血症可分为尿酸生成过多型和尿酸排泄减少型两类；各型又根据有无引起高尿酸血症的其他疾病分为原发性和继发性。
其中，99％的原发性高尿酸血症为尿酸排泄减少型，仅有1％为尿酸生成过多型。
在继发性高尿酸血症中，最多见的是急、慢性肾功能衰竭及尿酸排泄障碍导致的高尿酸血症。
2 高尿酸血症的发病机制研究高尿酸血症产生的原因可能是尿酸产生过多，或分泌减少，或者两者同时作用。
2.1 原发性高尿酸血症的发病机制2.1.1 尿酸清除过低24h尿酸排泄少于600mg为尿酸排泄不良。
肾小管分泌尿酸功能障碍，使肾脏尿酸排泄不足，可能属多基因遗传缺陷。
尿酸分泌减少的高尿酸血症患者与血浆极低密度脂蛋白(VLDL) 水平呈负相关。
Cardona等[11]研究了68名痛风患者、50名健康者载脂蛋白E 不同基因型与肾脏分泌尿酸盐的相关性。
结果载脂蛋白E2等位基因的患者VLDL 和中密度脂蛋白（IDL）中甘油三酯（TG）增高，肾脏尿酸分泌减少。
14岁男孩尿酸高什么原因造成的
14岁男孩尿酸高什么原因造成的原发性高尿酸血症起初大都无任何症状，但部分可演变而诱发急性关节炎、痛风石、肾结石及尿酸肾病，有一些男孩也会尿酸高，今天小编就给大家介绍14岁男孩尿酸高的原因，希望对大家有帮助!14岁男孩尿酸高的原因一、体内嘌呤物质的新陈代谢发生紊乱，致使尿酸的合成量增加。
1、外源性嘌呤摄入过多：尿酸高含量与食物内嘌呤含量成正比。
摄入的食物内RNA的50%，DNA的25%都要在尿嘌呤的组成中以尿酸的形式排泄，严格限制嘌呤摄入量可使血清尿酸含量降至60μmol/L(1.0mg/dL)，而尿内尿酸的分泌降至1.2mmol/d(200mg/d)。
2、内源性嘌呤产生过多：内源性嘌呤代谢紊乱较外源性因素更为重要。
嘌呤由非环状到环状的从头合成过程要经过11步反应，其中酶的异常多会导致嘌呤合成过多。
已经发现的有：1)磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增加。
2)次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏。
3)葡萄糖6-磷酸酶缺乏。
3、嘌呤代谢增加：如慢性溶血性贫血、横纹肌溶解、红细胞增多症、骨髓增生性疾病及化疗或放疗时会产生尿酸高。
过度运动、癫痫状态、糖原贮积病的III、V、VII型，都可加速肌肉ATP的降解。
心肌梗塞、吸烟、急性呼吸衰竭也与APT加速降解有关。
二、体内嘌呤物质的新陈代谢紊乱，导致尿酸排出减少持续尿酸高的患者中90%有肾处理尿酸功能的异常。
在高尿酸症并有痛风的患者中，给予其不同的尿酸负荷，其尿酸盐清除与肾小球滤过率的比值要低于正常人群。
尿酸分泌的减少可能与肾小球滤过率的降低，肾小管分泌减少或肾小管重吸收有关。
虽然尿酸高在慢性肾病中总是存在，但尿酸浓度与血肌酐、血尿素氮之间的关系还不清楚。
随着肾功能的减退，每单位肾小球的尿酸分泌量是增加的，但肾小管的分泌能力基本不变，肾小管的重吸收能力也是降低的，肾外尿酸的清除能力明显增加。
1、肾小管分泌受抑制：最为重要的机制之一。
由于药物、中毒、或内源性代谢产物抑制尿酸排泄和/或再吸收增加。
遗传性高尿酸血症有哪些症状？
遗传性高尿酸血症有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍遗传性高尿酸血症症状，尤其是遗传性高尿酸血症的早期症状，遗传性高尿酸血症有什么表现？得了遗传性高尿酸血症会怎样？以及遗传性高尿酸血症有哪些并发病症，遗传性高尿酸血症还会引起哪些疾病等方面内容。
……*遗传性高尿酸血症常见症状：轻度精神发育迟滞、不自主运动、中指指甲凹陷、尿路结石*一、症状1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。
临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。
一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。
2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.全身症状表现痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。
脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。
*二、诊断诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。
须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。
*以上是对于遗传性高尿酸血症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下遗传性高尿酸血症并发症，遗传性高尿酸血症还会引起哪些疾病呢？*遗传性高尿酸血症常见并发症：肛门闭锁、隐睾*一、并发病症有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
*温馨提示：以上就是对于遗传性高尿酸血症症状，遗传性高尿酸血症并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“遗传性高尿酸血症”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
男人患五种遗传病不宜生男孩
男人患五种遗传病不宜生男孩
男人患五种遗传病不宜生男孩：
1、血友病
病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。
目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。
2、假肥大型进行性肌营养不良症
多在4岁左右发病，一般不超过7岁。
大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。
多数病人在20岁左右死亡。
目前尚无有效的治疗方法。
3、蚕豆病
是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。
因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。
蚕豆病可发生于任何年龄，但9岁以下儿童多见。
一般食蚕豆后1-2天发病，轻者只要不再吃蚕豆，1周内即可自愈；重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色；更严重者可死亡。
据统计蚕豆病患者中90%为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。
4、红绿色盲
由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。
这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性，因而可表现出症状。
但根据统
计资料，男性发病率是女性的14倍。
这种病可影响青年对职业与专业的选择。
5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是X-连锁隐性遗传病
对于这些疾病还没有特殊的治疗方法，一般是杜绝近亲结婚来预防。
有上述遗传病的家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕前要做诊断，一般只保留女胎，以免患儿出生给家庭和社会带来负担。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
先天性高尿酸血症男孩发
*导读：先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。
运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。
到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。
……
先天性高尿酸血症综合征又名：Lesch-Nyhan综合征；嘌呤代谢障碍遗传病；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏症；自毁性咬伤；精神发育不全；高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并发神经系统异常综合征。
先天性高尿酸血症综合征是一种先天性嘌呤代谢异常症。
Leseh-Nyhan于1964年首先报道本征。
1967年Seegmiller证实本症患者的红细胞与成纤维细胞中缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase，简称HGPRT)有关。
我国亦有些报告。
【病因】原因不明的遗传性疾病，其遗传规律是按常染色体隐性的方式传递，伴性隐性遗传，其母亲为杂合子基因携带者，病态基因附着于X染色体上，因而患者均为男孩。
其代谢缺陷乃患儿体内缺乏HGPRT，在正常情况下，这种酶有磷酸核糖焦磷酸盐
(PRPP)参与下(PRPP供给核糖-5-磷酸)把次黄嘌呤和鸟嘌呤分别转变成次黄苷酸(IMP)和鸟苷酸 (GMP)，这种酶也能把黄嘌呤转变成黄嘌呤苷酸 (XMP)。
腺嘌呤的"再利用"是经腺嘌呤磷酸核糖转换酶(APRTse)催化的，缺乏这种酶时尿酸盐的量无异常；在本病患儿中，这后一种酶不仅存在而且增加，但其热稳定性发生变化。
正常人可直接由嘌呤合成的第一步(谷氨酰胺+ PRPP)开始，通过次黄苷酸(IMP)合成核酸；也可通过次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶和腺嘌呤磷酸核糖转换酶的作用，由游离的嘌呤碱(鸟嘌呤和腺嘌呤)合成核酸，即所谓的"废物利用"途径。
本病患者缺乏HGPRT，致使体内鸟苷酸减少，从而减弱了对嘌呤合成的第一步也就是限速步骤(即PRPP+谷氨酰胺，由PRPP酰胺基转换酶催化)的反馈抑制，因而尿酸生成增加。
有人报告本病患者有B细胞功能缺陷，B细胞百分率下降，血清IgG与同族血凝素的水平降低，在体外淋巴细胞对商陆致分裂剂(PWM)的反应减弱，反之淋巴细胞绝对数、T细胞百分数、血清IgA、IgM和 IgE浓度，迟发性皮肤超敏的反应均属正常，这表示催化次黄嘌呤和鸟嘌呤的HGPRT的活性，不是T细胞功能所必需的，但对B细胞的增殖与功能有影响。
又有人认为本病杂合子体内嘌呤合成率较正常人为快，一部分人的尿酸浓度增高，易患关节炎；另有人认为在停经后患痛风的女性，可能为HGPRT缺陷的杂合子，其理由为老年时肾脏对尿酸的
廓清能力降低，呈酶缺陷的体细胞有较优惠的生存能力，各代谢途径的"合作"减弱以及其他尚待了解的因素存在。
【病理】可见双侧肾萎缩并有大量尿酸钠和尿酸沉积，中枢神经系统镜检可见大脑、小脑的轴索肿胀，白质中脱髓鞘现象和血管改变，Purkinge细胞颗粒变性，偶而可见多发性的微小梗塞灶
以及在严重尿毒症时的De Galantha染色质(可能是尿酸盐结晶)。
亦可无组织改变。
【临床表现】患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。
运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。
到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。
到牙齿萌出时，开始出现强迫性自残行为是本症的特征，表现为反复咬啮自己的口唇、舌、颊粘膜、拇指、手腕、足部等处，至2～3岁自
伤行为更加明显，常搔抓自己的面部，将头撞墙、床等处。
自伤行为是一种不能克制的精神激动所产生的强迫行为，亦可有攻击行为，表现为咬人、咬物等侵犯性行为。
患者智力发育障碍常较严重，但随年龄增长，可有不同程度的改善高尿酸血症的临床表现：在婴儿期即可见尿布及龟头处有赤褐色的尿酸盐结晶，但在10岁前一般不出现痛风结石及痛风发作，多数病例有尿路结石、血尿、尿路感染、痛风性关节炎；尿中尿酸盐可高于正常4～6
倍，甚至20倍，以致尿酸性肾病，最后可引起肾功能衰竭，常
为早期死亡的原因。
此外，尚可有巨细胞性贫血，血中嗜酸细胞增多，营养不良，常伴双侧髋关节脱臼、畸形足、巨结肠、肛门闭锁、隐睾症等先天性畸形。
各种辅助检查：X线检查往往阴性，年龄较大的儿童偶尔可见溶骨性关节变化。
肾区平片不能发现结石而需作肾盂造影才能看到。
脑充气造影可见到脑室扩大，皮层萎缩。
实验室检查：血及尿尿酸增高，脑脊液尿酸正常，皮肤成纤维细胞和红细胞中缺少HGPRT。
【诊断】根据男性患者有上述神经系统表现，强迫性自伤行为，高尿酸血症引起的痛风性关节痛、痛风性肾病、结石、血尿甚至肾功能不全、血及尿中尿酸增高等即可诊断。
本病需与Von Gierke病、某些淋巴细胞增殖性疾病鉴别。
约有1.6％～5％痛风患者的红细胞内HGPRT亦呈部分缺陷亦须鉴别。
【治疗】本症尚无特效疗法，主要为对症治疗。