不稳定血红蛋白病

不稳定血红蛋白病

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血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Ｈｂ至今

发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Ｈｂ引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如ＨｂＳ，仅在非洲

黑人中多见；(2)不稳定Ｈｂ；(3)ＨｂＭ病（家族性紫绀）；(4)Ｈｂ氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。不稳定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置

换或缺失，使Ｈｂ分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Ｈｂ至少已发现有８０余种。不稳定Ｈｂ在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Ｈｅｉｎｚ小体），引起了慢性

溶血性贫血

临床表现

1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血；

2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大；

3. 部分类型可伴有紫绀。

诊断依据

1.有遗传因素，父母可为杂合子；

2.血红蛋白电泳可发现异常

区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。

治疗原则

1.遗传性疾病无根治疗法；

2.反复溶血者，可给予口服叶酸；

3.有感染源者，应及时控制感染；

4.急性溶血发作时，需要输血治疗；

5.避免服用氧化性药物。

用药原则

遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

辅助检查

1.基本检查一般可以确诊，为排除其他有关疾病可选检查框限“Ｂ”、“Ｃ”；

2.遗传性疾病应进行家系调查，亲属中有同样表现对诊断有极大帮助；

3.对将来开展产前诊断和优生优育，可推荐到专门实验室做进一步检查。

疗效评价

1.完全缓解：临床症状消失，Ｈｂ达到正常或接近正常水平；

2.有效：临床症状改善，Ｈｂ含量升高；

3.无效：治疗前后临床

症状及血象均无明显变化。