高中生物《5.3 人类遗传病》学案 新人教版必修2
人教版(2019)生物必修2：5.3 人类遗传病 学案
人类遗传病【学习目标】1．知识目标：（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）遗传病的监测和预防（3）基因检测的意义及其与争议2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注基因检测的意义及其与争议【学习重难点】重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
【学习过程】（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于________________________而引起的人类疾病。
1．单基因遗传病（1）概念：受________________________控制的遗传病。
（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。
②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。
（伴Y遗传，外耳道多毛症）回顾：单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、a控制）1．口诀：无中生有为________性2．口诀：有中生无为________性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体1．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
男性患病概率________女性患病概率。
口诀：无中生有为________性，隐性遗传看________病，女病父正________染色体。
2．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
特点：家族中一般表现为：（1）________相传（2）男性患病概率________女性患病概率。
（3）女患者的________和________均为患者。
（女病父子病）3．结论：该遗传病是________染色体________性遗传病。
男性患病概率________女性患病概率口诀：有中生无为________性，显性遗传看________病，男病母正________染色体。
高中生物 5.3《人类遗传病》教学设计 新人教版必修2
第3节人类遗传病教学设计一、教学内容和教学对象1、教学内容本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。
本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。
本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。
本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
2、教学对象本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。
二、教学目标1．知识目标①举例说出人类常见遗传病的类型。
②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
③简述人类基因组计划及其意义。
2、能力目标①调查某种常见的人类遗传病。
②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。
3．情感目标①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
②关注人类基因组计划及其意义。
认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。
三、教学方法和教学手段1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表四、教学流程五、教学过程六、教学小结基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体内则可表现为某种疾病。
新人教生物学必修2教案：5-3 人类遗传病
新人教生物学必修2第五章“基因突变及其他变异”教案第3节人类遗传病1.运用归纳概括的方法,说出人类遗传病的类型和产生原因,提升生命观念和科学思维等素养。
2.能够通过小组合作,对单基因遗传病进行家系分析,并提出合理的建议。
3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病的预防宣传工作,培养社会责任意识。
4.认同我国的人口政策及认识到近亲结婚的危害,能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。
新知探究一人类常见遗传病的类型资料1:苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,已知致病基因位于常染色体上。
如图表示该病的发病机理。
请回答下列问题。
问题(1):该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?提示:不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。
问题(2):患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?提示:患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
问题(3):单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?①多指②镰状细胞贫血③白化病④并指⑤软骨发育不全⑥先天性聋哑⑦苯丙酮尿症⑧抗维生素D佝偻病提示:属于显性遗传病的有①④⑤⑧;属于隐性遗传病的有②③⑥⑦。
资料2:21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。
如图是异常卵细胞形成过程:请思考并回答下列问题。
问题(4):该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些。
提示:没有致病基因。
21三体综合征形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞,该卵细胞和正常精子受精后,可发育为21三体综合征患者。
问题(5):21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率为1/2。
高中生物 第五章第三节人类遗传病导学案 新人教版必修2
高中生物第五章第三节人类遗传病导学案新人教版必修2学习目标1.举例说明人类遗传病的主要类型2.进行人类遗传病的调查3.探讨人类遗传病的检测和预防4.关注人类基因组计划及其意义学习重点、难点1. 人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防2. 人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系自主学习一．人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、和三大类。
目前主要通过和等手段对遗传病进行检测和预防。
1.遗传咨询（内容与步骤）①对咨询对象进行，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的，判断遗传病类型。
③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三.人类基因组计划与人体健康人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。
人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。
１.人类基因组计划：年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。
实际需测量（条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
测定的结果表明：人类基因组由大约亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。
２.人类基因组研究的意义（1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益四.调查人群中的遗传病思考交流1.列表总结遗传病的类型和实例。
2.白化病是一种隐性遗传病。
已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是以为遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？相关知识先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系。
人类遗传病导学案-高一下学期生物人教版(2019)必修2
学案5.3 人类遗传病班级：姓名：小组号：一、学习目标1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，掌握常见的三种遗传病的致病机理及实例。
2.阅读课本P93探究实践调查人群中的遗传病，学会计算某种遗传病的发病率3.阅读课本P94-P95的内容，掌握遗传病的检测和预防的内容和方法二、重点难点1.人类常见遗传病的类型、遗传病的检测和预防三、导学流程（一）基础感知要求：先阅读课本圈画，完成后不看课本完成问题！逐题进行。
1.阅读课本P92-P93人类常见遗传病的类型，回答下列问题：（1）人类遗传病的概念：通常是指有而引起的人类疾病。
可以分为、、。
（2）单基因遗传病：是指控制的遗传病。
可能由引起，也可能由引起的。
（3）多基因遗传病：是指控制的遗传病。
（4）染色体异常遗传病：是指由引起的遗传病。
2.三种类型遗传病的遗传特点：（提示：从男女患病率、世代间患病情况方面进行分析）遗传病类型遗传特点实例单基因遗传病常染色体遗传病显性隐性伴X染色体遗传病显性隐性伴Y染色体遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（1）如何计算人群中某种遗传病的发病率？（2）如何选取所需调查的疾病类型？（3）被调查人数有没有要求？4.阅读课本P94-P95遗传病的检测和预防的内容，回答下列问题：（1）通过和等手段对遗传病进行检测和预防。
（2）遗传咨询的步骤：a. 医生对咨询对象进行自身检查，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断b. 分析遗传病的。
c. 推算出后代的。
d. 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行、等。
（3）产前诊断的检测手段：、、、。
（4）基因检测：是指通过检测人体细胞中的，以了解人体的。
材料：人的、、、、等。
意义：a. 可以精确地b. 检测父母是否携带遗传病的，也能够预测后代。
（5）基因治疗：是指用正常基因患者细胞中有的基因，从而达到的目的。
（二）小组合作1.快速核对思的答案2.讨论思2的遗传特点，思33.思考在减数分裂时什么样的染色体行为会导致唐氏综合征？4.调查遗传方式和遗传病的发病率时应该如何选取调查对象？5.产前诊断的四种手段分别能检查什么类型的遗传病？（三）课堂检测1.根据导学案在课本上整理笔记（四）知识拓展——三体综合征18三体综合征（爱德华氏综合征）中胚层及其衍化物的异常，骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显。
5.3人类遗传病教学设计高一下学期生物人教版必修2
《人类遗传病》教学设计一、教材分析本课内容选自人教2019版必修二《遗传与进化》第五章《基因突变及其他变异》第三节《人类遗传病》。
在教材的内容安排上，本课以前两节基因突变和染色体变异的理论知识为依托，阐述基因突变和染色体变异在人类遗传病中的具体表现，是可遗传变异理论联系实际的延伸，符合学生对事物发展的认知规律，也更有利于学生建立结构和功能相适应的生命观念，发展学生的学科核心素养。
另外，本节内容与遗传规律及伴性遗传的关系密切，但相较于遗传规律的分析，本课更侧重于对遗传病的分类、调查、检测、预防等常识性知识的学习，难度不大，但与个人生活及社会责任联系尤为密切，引导学生关注遗传病给人类带来的危害，也是高中生应该具备的基本的核心素养。
二、学情分析上好一节课的基础是把握学情。
本节课授课对象为高一的学生，从心理层面来看，这一阶段的孩子思维活跃，求知欲强，尤其对与生活相关的生命及社会现象有着极为浓厚的兴趣。
从知识层面来看，学生已经学习了遗传规律及伴性遗传的相关知识，对人类遗传病有了一些了解，在此基础上进行学习能更完整地形成相关知识的主要体系。
另外，前面对孟德尔实验结果统计分析的学习，也为本节课遗传病调查结果的分析做了铺垫。
三、教学目标基于以上对教材和学情的分析，结合新课程标准关于发展学生核心素养（生命观念、科学思维、科学探究、社会责任）的基本要求，制定以下教学目标：1、能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。
（生命观念和科学思维）2、通过小组合作，能够对单基因遗传病的发病率进行调查统计。
（科学探究）3、通过案例分析，能总结出遗传咨询的一般过程和主要优生措施。
（科学思维）4、通过学习，认同我国的人口政策及“近亲结婚”的危害，能够为身边的人提供有价值的有关“优生”的建议。
（社会责任）四、重点与难点根据对教学目标的分析，确定本节课的重点是常见遗传病的类型及遗传病的检测和预防。
结合高一学生的心理特征、认知规律以及社会实践能力，确定难点在于开展遗传病的调查以及理解近亲结婚的原因。
高中生物必修2第五章第三节《人类遗传病》学案
第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病(高二生物)【学习目标】1、通过教材90页—91页的学习，学生能举例说出人类遗传病的主要类型，并能说出不同类型遗传病的遗传特点。
2、通过教材91页调查实验的学习，学生以小组为单位对人群中某种遗传病作出调查，要求能绘制出该遗传病的家系图谱并能计算出人群中该病的发病率。
3、通过教材92页的学习，探讨人类遗传病的监测和预防，增强学生理论联系实际的理念，对于提高个人及家庭的人口素质具有重要现实意义。
4、通过教材92—93页的学习，使学生关注人类基因组计划及其意义。
【课前预习】一：人类常见遗传病的类型﹙阅读教材第90—91页完成下列问题﹚人类遗传病：通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。
分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。
（一）单基因遗传病1、概念：受___________________控制的遗传病。
2、类型及实例①显性致病基因控制的疾病：、、、抗维生素D佝偻病等。
②隐性致病基因控制的疾病：____________________、、先天性聋哑、等。
（二）多基因遗传病1、概念：受__________________________控制的人类遗传病。
2、实例：先天性发育异常、、、和青少年型糖尿病等。
(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③（三）染色体异常遗传病1、概念：由引起的遗传病。
2、类型及实例：①染色体结构变异，例如：猫叫综合征②染色体数目变异，例如：_________________________。
二：遗传病的监测和预防﹙阅读教材第92页完成下列问题﹚1．手段：主要包括_______________________和___________________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行，了解______________，对是否患有______________作出诊断。
人教版(2019)高中生物必修2《遗传与进化》 第5章 5.3 人类遗传病 学案
5.3 人类遗传病学案班级_________姓名_________ 学习目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.开展调查人群中的遗传病的活动。
3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
【基础学习】概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。
讨论：先天性疾病都是遗传病吗?先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
讨论 : 遗传病都是先天性疾病吗?遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。
讨论：家族性疾病都是遗传病吗？不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。
一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：受控制的遗传病。
①常染色体遗传病：多指、并指、软骨发育不全②常染色体遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症③伴X染色体遗传病：抗维生素D佝偻病④伴X染色体遗传病：色盲症、血友病⑤Y染色体上的遗传：外耳道多毛症2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
实例：高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较，家族聚集现象；受环境影响大等。
3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。
实例：❆常染色体病：21三体综合征也叫唐氏综合征（染色体变异）、猫叫综合征（染色体变异）❆性染色体病：性腺发育不良（染色体变异）21三体综合征原因：二、探究•实践 调查人群中的遗传病1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(多基因遗传病，无明显的显隐性关系，易受环境影响） 2.调查类型及调查对象？ 调查遗传病的发病率—到 中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式—到 中调查 三、遗传病的检测和预防1.遗传咨询：医生对咨询对象进行 ，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的 →推算出后代的 →向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
5.3 人类遗传病（学生版） 导学案-2020-2021学年人教版（2019）高一生物必修2
人类遗传病1、说出人类遗传病的主要类型和实例。
（生命观念）2、进行人类遗传病的调查。
（社会责任、科学探究）3、讨论人类遗传病的检测和预防。
（科学思维、社会责任）1、教学重点：人类遗传病的主要类型和实例2、教学难点：遗传方式的判断和患病概率计算。
任务一人类常见遗传病的类型人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
常见的遗传病类型有：、、。
1、单基因遗传病（1）概念：。
（2）类型和实例①常染色体显性遗传病：②常染色体隐性遗传病：③伴X染色体显性遗传病：④伴X染色体隐性遗传办：⑤伴Y染色体遗传病：2、多基因遗传病（1）概念：。
（2）特点：（3）实例：。
3、染色体异常遗传病（1）概念：。
（2）特点：。
（2）类型①，如猫叫综合征等。
②，如21三体综合征等。
③实例分析克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(X B Y)，母亲患红绿色盲(X b X b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？任务二归纳总结：不同类型人类遗传病的特点和实例任务三调查人群中的遗传病(1)调查遗传方式：需要到家系中调查。
(2)调查发病率：在调查。
某种遗传病的发病率＝×100% 遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？任务四遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防的主要措施：和。
1、简述遗传咨询的过程。
2、常见的产前诊断措施有哪些？3、你还知道哪些预防遗传病的其他措施？任务五区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病。
2019-2020年高中生物 5.3人类遗传病教案 新人教版必修2
2019-2020年高中生物 5.3人类遗传病教案新人教版必修2一、教学目标1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3．遗传病的监测和预防（A：知道）。
4.人类基因组计划与人体健康（A：知道）二、教学重点人类遗传病的主要类型。
2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
三、课时安排1课时四、教学方法讲述法，谈话法。
2019-2020年高中生物 5.3生态系统的物质循环新人教版必修3教学建议本节课从“问题探讨”导入,既与上一节内容相联系,又从生态系统中的物质运行规律与能量流动规律的差异入手,便于激发学生兴趣。
随后再从学生生活经验出发,关注碳的来源和去向。
然后以碳循环为例阐述物质循环,在该部分引导学生画出碳循环过程图,明确碳循环的主要环节及主要形式。
“温室效应”这部分内容通过教师引导学生讨论来解决。
引导学生关注环境问题。
通过对探究实验的准备分析理解物质循环中生物的作用及物质循环的形式;同时对实验设计的等量对照原则再次巩固。
关于能量流动和物质循环关系的内容,通过讨论和列表比较,引导学生将这两部分主要功能综合起来理解。
参考资料氮在自然界中的循环转化过程,是生物圈内基本的物质循环之一。
如大气中的氮经微生物等作用而进入土壤,为动植物所利用,最终又在微生物的参与下返回大气中,如此反复循环,以至无穷。
构成陆地生态系统氮循环的主要环节是:生物体内有机氮的合成、氨化作用、硝化作用、反硝化作用和固氮作用。
植物吸收土壤中的铵盐和硝酸盐,进而将这些无机氮同化成植物体内的蛋白质等有机氮。
动物直接或间接以植物为食物,将植物体内的有机氮同化成动物体内的有机氮,这一过程为生物体内有机氮的合成。
动植物的遗体、排遗物和残落物中的有机氮被微生物分解后形成氨,这一过程是氨化作用。
在有氧的条件下,土壤中的氨或铵盐在硝化细菌的作用下最终氧化成硝酸盐,这一过程叫做硝化作用。
5-3人类遗传病(教案)——高中生物学人教版(2019)必修二
知识目标：
（1）了解遗传病概念
（2）举例说出人类遗传病的主要类型
（3）关注人类基因组计划及其意义
能力目标：
（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
情感、态度和价值观：
（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。
（2）通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学
重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学
难点
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学情分析：
本节课的授课对象是高一年级学生，他们具有较强的动手能力，具有一定的观察和认知能力，分析思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立，他们的学习积极性较高，课堂上应该充分调动学生的积极性，引导学生不断思考，体现学生的主体性和教师的主导性。教师在讲解内容时可借助多媒体技术，帮助学生识记和理解。
教
学
目
教学
准备
课件、图片、视频
教学
方法
启发式教学、情境教学
教
学
过
程
教学步骤
教师活动
学生活动
设计意图
时间
备注
导入
课件展示舟舟指挥的图片，从我们身边熟悉的人和事入手，引出遗传病就在我们周围。导入新课，出示本节学习的课题。
用遗传病患者的例子导入，引起学生对遗传病的关注
5分钟
新授
用课件展示一些常见的疾病如腹泻、感冒、SARS、肝炎、多指、血友病、红绿色盲、白化病、狂犬病、艾滋病，先天性聋哑，提问：请同学们思考这些疾病都是遗传病吗？
5.3 人类遗传病-生物人教必修2导学案
5.3 人类遗传病一、课标教学策略知识点教学突破策略学习技巧点拨常见遗传病的类型制作调查表调查与学生关系密切的遗传病通过调查、自学和讨论形式了解人类常见遗传病类型遗传病的监测和预防以图解、问题串、讨论和辩论的方式介绍遗传病的检测和预防识记遗传咨询的内容和步骤,产前诊断的方法调查人群中的遗传病强调研究内容与调查方法、调查范围的对应关系弄清研究内容与调查方法、调查范围的对应关系人类基因组计划搜集人类基因组计划材料领会人类基因组计划的意义二、知识体系梳理一、遗传病的类型1.定义:人类遗传病通常是指由①遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②染色体异常遗传病三大类。
3.单基因遗传病:受③一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。
单基因遗传病可能由④显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤隐性致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
4.多基因遗传病:受⑥两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率⑦比较高。
5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧缺失引起的遗传病。
21三体综合征又叫先天性愚型,患者比正常人多了一条⑨21号染色体,这种遗传病的病因是⑩减数分裂时21号染色体不能正常分离。
二、遗传病的监测和预防1.产前诊断:通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2.基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于缺陷基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。
三、人类基因组计划1.内容:绘制人类遗传信息的图谱。
人教版(新教材)高中生物必修2精品学案：5 3 人类遗传病
第3节人类遗传病学习目标1．描述遗传病的概念（重点）；2.举例说明遗传病的常见类型及特点（重难点）；3.说出遗传病监测和预防的措施；4.调查人群中的遗传病（重点）。
|预知概念|一、人类常见遗传病的类型1．概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型（连线）3．调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的监测和预防1．主要手段（1）遗传咨询：（2）产前诊断：2．意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康|过程评价|1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（）2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（）3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重（）4．21三体综合征属于染色体异常遗传病（）5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（）6．遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段（）答案 1.√ 2.× 3.× 4.√ 5.× 6.√|联想·质疑|★21三体综合征的染色体组成：21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体。
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。
★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。
★羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
★人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是指22条常染色体和1条性染色体的组成。
科学探究1人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
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5.3 人类遗传病教学目标 1.了解人类遗传病的类型。
2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。
3.探讨人类遗传病的监测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。
5.会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。
一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。
2．单基因遗传病(1)概念：受________________控制的遗传病。
(2)分类①显性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。
若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如________、________、________________等。
若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如________________等。
②隐性遗传病：由____________引起的遗传病，一般在家族中表现为____________。
若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如____________、________________、________________、________________等。
若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如______________、____________、____________________等。
3．多基因遗传病(1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。
(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。
4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综合征、________综合征、________(XO)等。
二、调查人群中的遗传病1．原理(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的疾病。
(2)遗传病可通过________________________的方式了解发病情况。
2．调查流程三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划1．手段：主要包括____________和____________。
2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有______________作出诊断。
(2)分析遗传病的____________。
(3)推算出后代的____________。
(4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5．禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。
6．(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。
(2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因组的__________________，解读其中包含的____________。
课时训练1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是( ) A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②2．青少年型糖尿病和性腺发育不良症分别属于( ) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因遗传病3．遗传咨询主要包括( ) ①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病的风险④向咨询对象提出防治对策、方法和建议A．①B．①②C．①②③D．①②③④4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( )者，那么病因( ) A．与母亲有关B．与父亲有关C．与双亲都有关D．无法判断6．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。
那么，该工程的具体内容是( ) A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列7．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。
据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( )A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响9.请根据示意图回答问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A．__________，B.__________，C.__________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。
理由是_____________________________________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？__________。
理由是____________________________________________________________________________________________________。
10．图中甲、乙是两个家庭系谱图，乙家族患色盲(B—b)。
请据图回答：(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于________染色体上，是______性遗传。
(2)图甲中Ⅲ－8与Ⅲ－7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则Ⅲ－8表现型是否一定正常？________，原因是______________________________________________。
(3)图乙中Ⅰ－1的基因型是__________，Ⅰ－2的基因型是__________。
(4)若图甲中Ⅲ－9是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为__________的卵细胞和__________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为________________________。
答案一、1.遗传物质改变单基因多基因染色体异常2．(1)一对等位基因(2)①显性基因代代相传多指并指软骨发育不全抗V D佝偻病②隐性基因隔代遗传白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症血友病红绿色盲进行性肌营养不良3．(1)两对或两对以上的等位基因(3)原发性高血压青少年型糖尿病4．染色体异常21三体猫叫性腺发育不良二、1.(1)遗传物质(2)社会调查和家庭调查三、1.遗传咨询产前诊断2．遗传病3．(1)身体检查家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再发风险率(4)对策建议4．羊水B超孕妇血细胞基因诊断6．(1)遗传信息(2)遗传信息全部DNA序列遗传信息课时训练1．C [遗传病的调查过程可归纳为：确定调查课题→划分调查小组→实施调查→统计分析→写出调查报告。
]2．B [多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。
性腺发育不良症则属于性染色体遗传病。
] 3．D [监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
②分析、判断遗传病的传递方式。
③推算后代再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
]4．C5．A [这一孩子有Y染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为X b X b Y。
孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即X b X b来自母亲。
母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，同时进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。
可见此患者的两种病均与母亲有关。
] 6．C [二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻为雌雄同株的植物，没有性染色体的区别，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。
]7．D [在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。
第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。
]8．D [人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。