人类遗传病(认真整理)ppt课件
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人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
人类遗传病与优生PPT课件
fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色 体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年 首报，故又称为马丁-贝尔综合征。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
7
8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X 染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部 位或裂隙（gap）而使其长臂末端呈现随体样结构。由于该部位易断 裂，表现出脆性，故称为脆性部位（fragile site）。这种脆性部位是 可以遗传的，而且以孟德尔规律传递。
❖
据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼
距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传
专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。
4
5
2、性染色体疾病 （1）性畸形综合症 （2）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X）
治疗：Lejeune 认为叶酸缺乏是Fra X综合征时智力低下的原因，他用 大剂量叶酸治疗患者获得了良好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效 。新近一些作者认为中枢神经兴奋剂疗效较好，但副作用大。其它有用可 乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。
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8
遗传病的 危害
❖我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其 中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ❖每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%～80%是遗传因素所致。在自然流产儿中 ，约50%是染色体异常引起的！ ❖我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 。
人类遗传病-PPT精品课件
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
2021/3/1
17
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为---
检查、了解病 史，作出遗传 诊断
分析遗传 病的传递 方式
推断后 代发病 几率
提出建议
实例 ：
中国某大学一位教授，其妻 是电气工程师。二人的智商都很 高。年轻时由于忙于事业，把生 孩子的事给耽误了，到想要个孩 子的时候，双方都四十出头了， 很幸运还真怀上了。遗憾的是， 他们的儿子是先天性痴呆患者！
2021/3/1
13
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
父母 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
子女
兄弟姐妹的子女
➢1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世 界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人 类基因组的分析。
➢中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发 展中国家。
➢2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的
测序任务提前完成。
2021/3/1
21
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA碱基序列，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、功能 及
人类遗传病 课 件
基因诊断
先天性遗传病
遗传病
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 。
三、人类基因组计划 人类遗传信息
全部DNA序列
功能 诊治和预防
人类常见遗传病的类型
[背景材料] 下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答 下列问题：
[思考交流] 1．单基因遗传病是由 1 个基因控制的疾病吗？ 提示：不是，是由 1 对等位基因控制的疾病。 2．图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还 有什么特点？ 提示：成年人发病风险增加；群体中发病率较高，易受环境影响，具有 家族聚集现象。
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病 (1)概念：受 一对等位基因 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。 ②由隐 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
结果计算及分析
某种遗传 病发病率
遗传方式
广 大 人 群 随 机 抽 考虑年龄、性别等 患病人数 被调查总人数
×
样
因素，群体足够大
100%
患者家系
正常情况与患病情 分析基因显隐性及
况
所在染色体的类型
3.遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
禁止近亲 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传
结婚 病发生
3．多基因遗传病 (1)概念：受 两对以上等位基因 控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
生物：人类遗传病(精品课件)
一,人类遗传病概述: 人类遗传病概述:
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
1,遗传病的概念 , 由于遗传物质改变引起的人类疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 遗传物质改变
类型: (二)类型: 1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病
1.单基因遗传病 1.单基因遗传病 (1)概念 (1)概念: 概念: 由一对等位基因控制的遗传病 ①显性致病基因引起
对策
除重视环境人类生存环境和医疗卫生条 件改善外最有效的方法: 件改善外最有效的方法: 提倡和实行优生 提倡和实行优生
优生的概念 (一)概念: ---让每一个家庭生育出健康的孩子 ---让每一个家庭生育出健康的孩子
优生的措施
1.禁止近亲结婚 1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 3.适龄生育 4.产前诊断 4.产前诊断
基因诊断的特点
1.属于"病因诊断",针对性和特异性强. 属于"病因诊断" 针对性和特异性强. 2.精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 精确性和灵敏度高,微量标本即可进行诊断. 3.检测标本适应性广 . 检测标本适应性广 4.可以在人体发病之前诊断. 可以在人体发病之前诊断.
基因治疗
是指将人的正常基因或有治疗作用的 基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基 因的缺陷或者发挥治疗作用, 因的缺陷或者发挥治疗作用,从而达到治 疗疾病目的的生物医学新技术. 疗疾病目的的生物医学新技术.
先天性疾病, 先天性疾病,家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特 点 病 因 关 系 举 例 家族性疾病 遗传病
出生时表现出 来的疾病
一个家族中多个成 能够在亲子代个 员都有统一种病 体之间遗传的病 遗传物质发生 改变引起 大多是先天性 疾病 多指, 多指,苯丙酮 尿症
生物必修二人类遗传病教学PPT课件(原文)
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
化关系而言与人类更近，但狗相对老 在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。
C．①和④
6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
C 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
人类最好的朋友狗的基因组
生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最病男孩的概率是（ ）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D． 50%
5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
特 出生时表现出 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询，你认为有道理的指导应该是
一个家族中多个成 能够在亲子代个 5%
B．25%
点 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
来的疾病 员都有统一种病 体之间遗传的病 交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲和儿子均患病
2002年我国科学家完成了水稻基 因组定序和初步分析。出人意表的 是，水稻的基因竟比人类基因还要 多得多。人类基因大约有3-4万个， 水稻有46022-55615个基因。因此 水稻基因组可说是继人类基因组之 后，完成定序的最大基因组，也是 至今已知最大的植物基因组。由于 水稻是全球半数以上人口的主食， 对解决全球粮食问题具有重要意义。
5.3_人类遗传病_ppt
X－隐性 。
•
多指、并指：发生者 的突变基因位于2号染色 体长臂上，患者除手指畸 形外，其他情况与正常人 相同。
并指
多指
软骨发育不全
•
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
优生
• 运用遗传学原 理改善人类的遗传 素质。让每个家庭 生育出健康的孩子。
优生的措施
• 1、禁止近亲结婚
• 2、进行遗传咨询： • 3、提倡“适龄生 育” • 4、产前诊断
优生的主要措施——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学 家的 悲剧
达尔文和表 妹爱玛
（二）多基因遗传病
1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传 病。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 原发性高血压 无脑儿
冠心病
青少年型糖尿病
哮喘病
唇裂
• 2、特点： • 表现出家族性聚集现象 • 源于遗传素质，易受环境影响 • 在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常
• 生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
摩尔根 和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
遗传咨询 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率
④提出建议
人类常见遗传病 ppt课件
.
11
（二）18三体综合征
发现：1960年爱德华兹（Edwards）等首先报告本病，故 又称为Edwards综合征。
病因：1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染 色体，因此本病命名为18三体综合征，这是仅次于21三体 综合征的常见染色体病。
发病率：新生儿发病率约为1/3500～1/8000，但在某些地 区或季节明显增高。患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡， 出生时体重一般不足2500g。
人类常见遗传病
.
1
关于遗传病
我国是遗传病高发 的国家，大约有 1/4-1/5的人患有各 种遗传病，每年出 生的先天残疾儿总 数高达80万～120 万，约占每年出生 总人口的4％～6％ 。
遗传病严重降低了 人口素质，给本人 、家庭及社会造成 严重的经济、精神 负担。
❖遗传病：是指由于遗传物质的改变而引起的疾病。
.
9
21三体综合征
1959年莱杰沃斯（J.Lejeuce）对这类患者进行染色体检 查，发现病人体细胞中多了一条形态、大小接近于21号的 染色体，所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色 体引起的，故称为21三体综合征。
近年来，经染色体 显带技术证明，那 条染色体为22号 染色体
.
10
染色体显带技术
.
21
临床表现
患者的主要表现为睾丸很小， 无精子生成，尿中含有性激素， “太监”体型。
25%乳房发育较快，进入青春期 后男性第二性征不发育，患者 体征呈女性化倾向，肌肉不发 达，体力差，无胡须或稀少， 声音、性格温柔如女子。
约有75%的患者智力正常，其余
智力较差。
.
22
（三）XYY综合征
发现： 1961年由桑德博格（Sandburg）等首次报道，染色体组
人类遗传病(认真整理)ppt课件
精选ppt课件
30
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因
精选ppt课件
31
五、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
精选ppt课件
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
精选ppt课件
27
精神分裂症 多基因控制 遗传率百分之八十！
1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。
2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。
精选ppt课件
17
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
精选ppt课件
18
失人 引的 起第
号 染 色 体 部 分 缺
5
猫叫综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
× 2、先天性疾病 都是遗传病
家族疾病
家族遗传病
环境引起： 精大选p脖pt课子件 病
判断题：
× 3、家族疾病
都是遗传病
29
四、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
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４个月后出现智力低下，头发色
黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮
酸等代谢产物，使尿有一种特殊
的鼠尿臭味。
-
12
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，
行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5
岁发病，20岁前死亡。
-
13
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
-
14
二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，
近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
-
11
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基
因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，
从而使进入人体的苯丙氨酸不能
被人体代谢变成酪氨酸，而转变
成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积
累过多，会对婴儿的神经系统造
成不同程度的损害．患儿在３～
19
21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
-
20
性腺发育不良
病因：患者缺少了 一条X染色体
XX X
主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
-
26
神分裂症 多基因控制 1.被害妄想：毫无根据地坚信别人遗在迫传害率他及百其分家人之。八迫害十！ 的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。 当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性 有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的 信件，检查配偶的衣物等。
第3节 人类遗传病
-
1
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
-
2
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特 出生时已经表现 一个家族中多个成 能够在亲子代个体
点 出来的疾病
员都表现为同一种 之间遗传的疾病
病
病 可能是由遗传物质 可能是遗传物质改 遗传物质发生改变
抗维生素D佝偻病
-
9
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
-
10
酪氨酸
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
苯丙酮酸（有害）
合成苯丙氨 酸羟化酶
不能合成苯丙氨 酸羟化酶
PP或Pp（正常）
p p （患者）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低
苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的
-
27
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
先天发病 后天发病
判断题： 1、遗传病 都是先天性疾病
×
区分： 先天性疾病
先天性遗传病
母体环境因素引起 胎儿疾病
判断题：
× 2、先天性疾病 都是遗传病
家族疾病
家族遗传病
环境引起： 大脖子病
-
判断题：
× 3、家族疾病
因 改变引起的，也可 变引起，也可能与 引起的
能与遗传物质的改 遗传物质的改变无
变无关
关
关 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先
系
天性疾病
-
3
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多 多基因种遗传病
染色体异常遗传病 100多 种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
-
4
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
色盲、血友病、 进行性肌营养不良
-
5
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
AA Aa
-
性腺发育不良（女性）
性染色体异常
21
染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
-
22
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
-
17
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
染 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
色 体 遗 传 病
性染色体异常：❖性腺发育不良
-
18
人
猫叫综合征
的
第
5
号
常
染
染
色
色
体 部 分
体 异
缺
常
失
引
起 主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳
位低下,生长发育迟缓,严重智障
-
并指
-
6
单基因遗传病---常染色体显性病
多指
患病个体基因型：
AA Aa
-
7
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
-
8
x染色体显性遗传病
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
-
23
染色体异常遗传病特点：
• 造成遗传物质较大的改变 • 往往造成较严重的后果
-
24
小结：
一 、
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
单 基
X显：抗维生素D佝偻病
因
遗 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
传
病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
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15
唇裂
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16
多基因遗传病
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期 产。