巴特综合征的研究
巴特综合征的临床分型及研究进展
５０ห้องสมุดไป่ตู้ －
中华 儿 科 杂 志 ２００２年 ８月 第 ４ｏ卷 第 ８期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ，Ａｕｇｕｓｔ ２００２，
， ．
综 ． 述 ．
巴 特 综 合 征 的 临 床 分 型 及 研 究 进 展
曹 力 杨 霁 云
巴特 综 合 征 （Ｂａｒｔｔｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＢＳ）因 １９６２年 Ｂａｒｔｔｅｒ等 Ｊ 首 先 报 道 了 ２例 出 现 低 钾 性 代 谢 性 碱 中 毒 、高 醛 固 酮 血 症 ， 血 压 正 常 ，’肾组 织 学 检 查 显 示 肾 小 球 旁 器 肥 大 的 患 者 而 得 名 。 至 ２０世 纪 ９０年 代 已报 道 ２００余 例 ＿２ｊ，部 分 患 者 可 有 家 族 史 ，其 模 式 为 常 染 色 体 隐 性 遗 传 ＿３ 。 临 床 资 料 表 明 ：虽 然 以 Ｂｓ命 名 的 病 例 以 ’肾脏 盐 的 丢 失 ，低 钾 性 代 谢 性 碱 中 毒 及 血 肾 素 及 醛 固 酮 水 平 增 高 而 血 压 正 常 为共 同 特 点 ，但 还 具 有 其 他 不 同 的临 床 表 现 和 实 验 室 检 查 特 征 ，故 ＢＳ是 指 一 组 临 床 以低 钾 血 症 和 代 谢 性 碱 中 毒 为 特 征 的 遗 传 性 肾 小 管 疾 病 ｌ３ 。 单 独 Ｂｓ的命 名 在 一 定 程 度 上 已 不 能 满 足 对 发 病 机 理 的理 解 及 对 临 床 诊 断 和 治 疗 的 指 导 意 义 ，目前 将 Ｂｓ分 为 以 下 类 型 （各 学 者 分 类 顺 序 有 所 不 同 ）Ｅ３－５￣：（１）经 典 巴 特 综 合 征 （ｃｌａｓｓｉｃａｌ Ｂａｒｔｔｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｃＢＳ）；（２）巴 特 综 合 征 的 变 异 型 （Ｇｉｔｅｌｍａｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＧＳ）；（３）新 生 儿 型 巴 特 综 合 征 或 高 前 列 腺 素 Ｅ综 合 征 （ｎｅｏｎａｔａｌ Ｂａｒｔｔｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，亦 有 称 ａｎｔｅｎａｔａｌ Ｂａｒｔｔｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ｏｒ Ｈｙｐｅｒｐｒｏｓｔｓｇｌａ ｎｄｉｎ Ｅ ｓｙｎｄｒｏｍｅ ，ａＢＳ／ＨＰＳ）。 另 外 ， 虽 然 假 性 巴特 综 合 征 （ｐｓｅｕｄｏ－Ｂａｒｔｔｅｒ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）不 属 遗 传 性 肾 小 管 疾 病 ，有 学 者 将 其 作 为 第 ４类 归 人 ＢＳｔ 。 近 年 来 分 子 生 物 学 的 进 展 已 开 始 阐 明 不 同 类 型 的 Ｂｓ的 分 子 遗 传 学 基 础 ，为临 床 的 诊 断 及 治 疗 提 供 更 大 的 帮 助 。 现 复 习 有 关 文 献 ，介 绍 各 型 Ｂｓ的 临 床 、遗 传 、病 生 理 特 征 及 治 疗 要 点 。
巴特综合征
治疗
(2)前列腺素合成抑制剂： 常用药为吲哚美辛2mg/(kg· d)，布洛芬3mg/(kg· d)或阿司匹林。 (3)应用抗肾素、血管紧张素类药物： 如β-肾上腺素能阻滞药，普萘洛尔30～60mg/d，可降低肾素 活性但不能纠正肾性失钾。也可试用卡托普利(巯甲丙脯 酸)(100mg/d)、普萘洛尔(心得安)等治疗。 (4)肾上腺切除术： 文献报道4例曾行肾上腺切除术，3例有效，1例未见效果。
概述
通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性 Bartter综合征病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N -K -2CL-发 生失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致。 典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。
流行病学
本综合征是一常染色体隐性遗传病，男性外显率较高。1962 年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄 今报告共200多例，国内仅报道几十例。估计发病率为19/100万。 世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多 于男性。明确诊断年龄最早为孕20周，最晚至50岁。本病常见 于儿童，5岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的 家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。
鉴别诊断
Fanconi综合征伴失盐性肾炎，以低钠血症、高钠尿为主，可伴 低血钾，根据各种疾病特有的临床及实验室特点均可仔细鉴别。
治疗
由于病因不明，目前尚无特殊治疗方法，主要以对症治疗为 主。 1.饮食与活动 应食用含高钾的食物和饮料，如西红柿、香蕉、 橙汁等。病人一般可正常参加基本活动，但是要避免活动过量 引起脱水。以免脱水危险和低钾失衡导致功能性心脏功能紊乱。 2.药物治疗 (1)补充钾盐： 适当控制钠入量并补充钾盐(儿童每天氯化钾5～10mmol/kg)。 10%氯化钾溶液加入5%～10%葡萄糖溶液500ml中缓慢静滴，同 时口服保钾利尿药[螺内酯10～15mg/(kg· d)，氨苯喋啶 10mg/(kg· d)，与它药合用时可适当减少剂量]，用药过程中应注 意监测血钾变化并及时调整钾盐用量。
巴特综合征25例临床特点分析
表１ ２ ５例儿 童 Ｂ ａ ｒ ｔ ｔ ｅ ｒ 综合征的血电解质水平（ 士ｓ ）
１ ． １ 临 床 资 料 收 集 湖 南 省 儿 童 医 院 ２ ０ ０ ５ － ０ １ ／ ２ ０ １ ３ — ０ ８ 住 院诊 断 为 Ｂ Ｓ且 较 完 整 病 例 共 ２ ５例 ， 其 中男 １ ２ 例， 女 １ ３例 ； 年 龄 ２个 月 至 ４岁 １ 个月 ； 主
刘舒 蕾 ， 李 志辉 ， 张良， 吴天 慧
作者单位 ： ４ １ ０ ０ ０ ７长 沙 ， 湖南省儿童医院肾内科 ； 南华大学儿科学院 ； 湖 南 省 儿科 医学 研 究所 肾脏 病 研 究 室 作 者 简介 ： 刘舒蕾 （ １ ９ ９ ０ 一） ， 女， 医学 硕 士 。研 究 方 向 ： 儿 科 肾脏 病 的 诊 断 与 治 疗 。
要表现为呕吐 １ Ｏ例 （ ４ ０ ９ ／ ６ ） ， 烦渴 、 多饮 、 多 尿 ５例
（ ２ ０ ） ， 抽 搐 ８例 （ ３ ２ ） ， 腹 泻 ３例 （ １ ２ ） ， 乏力 ２ 例（ ８ ） ， 纳 差 ５例 （ ２ Ｏ ） 。２ ５例 血 压 均 正 常 。实 验室 资料 检查 示 ： 低 钾 血症 、 低钠 血症 、 低 氯血 症 、 低 镁 血症 、 肾素活 性及 血管 紧张 素 Ⅱ水平 升 高 、 血 压 正
【 关 键 词】 Ｂ ａ ｒ ｔ ｔ ｅ ｒ 综合征／ 诊 断 ； 低 钾 血 症 ； 低 氯 血 症 ； 代谢 性 碱 中毒 ； 儿 童
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３源自９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ４ — ３ ８ ６ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ６ ． ０ ３ １
对２ ５例 Ｂ Ｓ患 儿 的 临 床 资 料 进 行 分 析 。结 果
巴特综合征医学PPT
基础研究
病因机制的探讨
深入研究巴特综合征的病因和发病机制，从分子生物学、遗传学 等角度揭示其本质，为治疗和预防提供理论支持。
病理生理过程的研究
通过动物模型、细胞培养等手段，研究巴特综合征患者体内生化代 谢异常的机制和过程，深入了解病情的发展和演变。
巴特综合征医学
目录
CONTENTS
• 巴特综合征的概述 • 巴特综合征的症状和表现 • 巴特综合征的治疗方法 • 巴特综合征的预防和护理 • 巴特综合征的研究进展
01 巴特综合征的概述
CHAPTER
定义和特征
定义
巴特综合征是一种罕见的内分泌 代谢性疾病，以低钾血症、代谢 性碱中毒为主要特征。
特征
3
药物疗效与安全性的评估
对新药进行严格的疗效和安全性评估，确保新药 的有效性和安全性，为患者提供更好的治疗选择。
谢谢
THANKS
疾病模型的建立
建立巴特综合征的疾病模型，模拟患者的生化异常和病理生理过程， 为新药研发和药物筛选提供实验工具。
新药研发
1 2
新药靶点的发现
基于对巴特综合征病因和发病机制的理解，发现 新的药物作用靶点，为新药研发提供新的思路和 方向。
创新药物的研发
针对巴特综合征的病理生理特点和药物作用靶点， 开展创新药物的研发，探索新的治疗手段和方法。
药物治疗需要长期坚持，并定期进行病情评估和调整药物剂量，以确保治疗效果和 患者的安全。
手术治疗
对于药物治疗无效或病情严重 的患者，可能需要手术治疗。
手术方式包括肾移植、肾切除 术等，应根据患者的具体情况 和医生的建议来选择。
巴特综合征的特点
巴特综合征的特点*导读：另有分类方法为①经典巴特综合征，②巴特综合征的变异型，③新生儿型巴特综合征。
本文患儿则属于经典型巴特综合征。
……巴特综合征又称肾小球旁器增生症，属于罕见的常染色体隐性遗传病，一家2例更属罕见。
至1990年国外已报道包括成人及儿童在内共200余例，Antes等报道一家人中6 人患病，国内至2000 年个例报道已有13例，其中有阳性家族史1例。
2004年岳爱红报道过1例家族性巴特综合征。
近年研究表明，本病是一组多个基因位点突变所致常染色体隐性遗传性肾小管疾病，突变基因位点不同，临床表现也不同。
临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性。
本文患儿有阳性家族史，属于先天家族性，回顾分析第1 胎女孩，是否也是本病不能完全排除，家长已不能详细描述当时情况。
另有分类方法为①经典巴特综合征，②巴特综合征的变异型，③新生儿型巴特综合征。
本文患儿则属于经典型巴特综合征。
本病特点为：①顽固性低钾低氯性碱中毒，同时伴有低钠血症，低钾不纠正，则低钠很难恢复;②临床表现主要为多尿、多饮、生长发育落后。
本文例2 还存在智力发育倒退现象。
部分患儿可有贪食泡菜水和盐等症状，可因严重电解质紊乱和循环衰竭而死亡;③前列腺素抑制剂和保钾利尿剂有效;④血清肾素、血管紧张素I、Ⅱ及醛固酮水平明显高于正常，而血压正常。
由于临床表现无特异性，很容易引起误诊或漏诊。
以多饮、多尿、消瘦就诊的患儿需要与以下疾病鉴别：①假性巴特综合征：长期应用排钾利尿剂导致的电解质紊乱和代谢性碱中毒。
②肾小管性酸中毒：存在高氯血症和酸中毒。
③尿崩症：血钠、血浆渗透压升高，不存在智力发育异常。
④假性醛固酮增多症：先天性肾小管失钾症，低肾素性高血压综合征。
临床医师遇到多饮多尿、顽固性低钾低氯碱中毒患儿应想到本病可能，及时查血肾素、血管紧张素及醛固酮以明确诊断，及时有效的治疗可改善患儿生活质量，延长寿命，但远期预后不良。
研究提供有关Barth综合征心脏无力的暗示
研究提供有关Barth综合征心脏无力的暗示
巴特综合征是一种罕见的疾病，几乎只在男性中发生。
症状包罗心脏肿大和虚弱。
该病在出生时就已经存在，或者在生命早期就变得明显。
预期寿命缩短，没有治疗。
位于圣安东尼奥市德克萨斯大学健康科学中心的朗格医学院的马德什·穆尼斯瓦米(Madesh Muniswamy)博士实验室找到了这一破坏性疾病背后的过程的线索。
人体依靠称为线粒体的细胞结构产生的能量运行。
Muniswamy实验室研究了称为MCU(线粒体钙单向转运蛋白)的蛋白质与称为心磷脂的磷脂(脂肪)的彼此作用。
这种脂肪是线粒体壁的一部分。
研究小组发现，心磷脂与MCU的结合可作为能量产生的开关。
当两者结合在一起时，钙离子涌入线粒体以产生生理过程(如禁食和进食)所需的能量。
与Barth综合征有关?能量损失。
Muniswamy博士说：“我们不雅察到模拟Barth综合征的哺乳动物细胞中MCU的丰度和活性降低，并且我们还发现细胞中心磷脂的部分损失。
”
他说：“一致地，人类Barth综合征患者心脏组织中的MCU也减少了，这增加了MCU功能受损导致Barth综合征病理的可能性。
”
这项研究与美国德克萨斯州农工大学，哈佛大学和麻省理工学院的同事合着，在美国国家科学院院刊上。
经典巴特综合征(cBS)的概述
经典巴特综合征(cBS)的概述*导读：最初的病理研究已发现cBS患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。
近年Okada等还报道他们的工作表明BS患者肾球旁器内含肾素的细胞数目较正常对照明显增加。
……1.临床特点：cBS可为散发或家族性。
多在幼年起病，临床症状包括多尿、烦渴、嗜盐及脱水倾向。
还可伴有呕吐、便秘。
多不出现搐搦。
此外，陆萍等报道了1例临床以电解质紊乱导致的心律失常及心脏收缩功能减低为首发症状的病例，值得注意。
未经治疗的患儿可出现生长发育落后，但至成年时却可达正常身高,这缘于青春猛长期延迟。
化验显示低氯及低钾血症，代谢性碱中毒，血清钠正常或减低。
尿钙正常或轻度升高。
很少发现肾钙化，尿浓缩功能几乎正常。
2.发病机制：最初的病理研究已发现cBS患儿肾组织活检显示肾旁球旁器增生。
近年Okada等还报道他们的工作表明BS 患者肾球旁器内含肾素的细胞数目较正常对照明显增加。
但目前认为这不是其原发病变所在，cBS发病与CLC2Kb通道缺陷造成Cl-重吸收障碍有关。
前文已提到肾小管管腔中的每2个Cl-随Na+及K+进入髓袢的升支粗段上皮细胞内，部分将经基底部细胞膜氯通道(CLC2Kb)转运至血管内。
正是由于Cl-转运障碍并影响K+的再吸收，形成cBS临床生化特点。
但其确切病变部位并不完全清楚。
多数认为病变位于髓袢的升支粗段;也有学者报告是远端肾小管上皮细胞基底膜分布的CLC2Kb通道缺陷所致。
编码CLC2Kb分子基因(位于染色体1p36)突变是其遗传基础。
Konrad 等报告在来自30个家庭的36例患者体内发现了20种编码CLC2Kb基因突变，其中有25名临床表现为cBS。
但也有研究表明在某些cBS患者并没有出现CLC2Kb基因的突变，有学者认为髓袢的升支粗段细胞膜的NaCl转运系统有可能参与发病。
3.治疗：治疗的主要目的是矫正低钾血症及代谢性碱中毒。
需应用氯化钾，其剂量应为个体化。
但补充的钾盐在很短时间从肾脏丢失，只应用替代疗法无效。
以咳嗽、喘息为首发症状巴特综合征1例
ｎ ｎ Ｈｏ ｇ ｎ’ ｙ ｎ ｈｏ ａ ｏ ｈ ａ ｙ ｘ． Ｊ Ｌａ ｙ ｇ ｌ ａ ｄ ｏ － ｄ ｋｉ Ｓ ｌ ｌ ｐ ｍ ｆ ｔ ｅ ｌ ｒ ｎ ｒ ｎ ｏ ｎ Ｏｔ ｌ ２ ｏ ， 】 ５ －５ ４ ｏ ， ０ ３ ｌ ： ７ｌ ７ ． ｌ
【】 Ｍａｇ ｎ Ｋ，Ｍａｌｎ ａ ２ ｒ ａ ｃ ｎ ｎ ＭＫ，Ｎｕ ｕａ ＭＡ，ｅ １ ｅ ｒ ｌ ｔａ ． Ｓ ｒ １Ｗ 等【 别报 道 的共 ２ 例 均 为非 霍奇 金淋 巴瘤 （ ｗｅｄｏ ５ １ 分 ７ ＮＨＬ） Ｎｏ － ｄ ｋｎ’ ｌｍｐ ｏ ｆｔｅｌｒｎ Ｓａ ｅＩ） ａ ｃｒ 。 ｎ Ｈｏ ｇ ｉ Ｓ ｙ ｈ ｍａｏ ａｙ ｘ（ｔｇ Ｅ ．Ｃ ｎ ｅ ， ｈ 本组 病 例 均 以 放 射 治 疗 为 主 ， 均 剂量 为 ５ ｙ 治 疗 后 无 ２ ０ 。 ６ ｌ ２ 一 ｌ ２ ． 平 ４Ｇ 。 ０ ２ ４： ｌ ３ ｌ ７
膜光滑 的肿物 或息肉状，与国内外 文献 资料【 ｌ 相符 。但本组有 ２ ＿ 例呈坏死糜烂性 改变 ，罗京伟等【 道的 ｌ 例 中有 ｌ ３ ｊ 报 １ 例呈类似改 变 ，国 外 文 献 未 见有 类 似 报 道 Ｉ 。 Ｋａｏ等 Ｉ ’ ｔ “ 、Ｍａ ｇ ｎ等１及 ｒａ Ｉ
临 床 研 究
中 健 文 ∞年月 ８第期ＷｌＩｌ Ｄｅ Ｍ ｉ ｒｉ１ 外 康 摘２９１第卷 ２ ｏ ａ ｇｔｅｃ Ｐｉｃ 年 生 存 率为 ３ ．％。 例 中 线 Ｔ细 胞 淋 巴瘤 放 射 治疗 后 ３ 鼻 腔 再 ［ 报 道 ｌ Ｂ细 胞 中 度恶 性 喉 ＮＨＬ为 单 纯 化 疗所 治愈 。因病 例 ３３ ｌ 年 ｓ ｔ 例 发 ，再 次 单 纯 放 射 治疗 后 已无 癌 生 存 ３ 。６ 步 于 远 处 转 移 。 年 例 匕 有 限 ，本 病 的 治 疗 尚 需积 累病 例 ，继 续 探 讨 。 ３讨论 参 考 文 献 原 发性喉 恶性淋 巴瘤罕 见。 本组病例中病变主要位 于声门上 区 者 ７ ，声 门 区 ２ 。９ 间 接 喉 镜 或 纤 维 喉 镜 下 ，有 ６ 呈 粘 例 例 例 例 ［】 Ｋａｏ Ｓ，Ｓ ｋ ｒ ，Ｔ ｋ ｏ ａ Ｓ ｔａ ．Ｐ ｍａ ｙ １ ｔ ａ ｕａＭ ａ ｏ ｄ ，ｅ １ ｒ ｒ ｉ
巴特综合征的治疗及护理
巴特综合征的治疗及护理1.药物治疗：巴特综合征的治疗主要依靠药物，旨在减轻症状和改善生活质量。
常用的药物包括乙酰胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂和皮质类固醇等。
乙酰胆碱酯酶抑制剂如硫唑嗪可增加乙酰胆碱的浓度，从而改善肌肉的收缩能力。
免疫抑制剂如环孢素可抑制免疫系统的活性，减少免疫反应对神经肌肉的损害。
皮质类固醇则可抑制炎性反应，减轻炎症引起的肌无力。
2.物理治疗：物理治疗可以帮助恢复患者的肌肉功能和身体活动能力。
常用的物理治疗方法包括肌肉按摩、热敷、运动疗法等。
肌肉按摩可以促进血液循环和肌肉松弛，减轻肌无力的症状。
热敷可以舒缓肌肉痉挛和酸痛。
运动疗法可以帮助患者恢复肌肉力量和功能。
4.饮食调理：巴特综合征患者应遵循均衡饮食原则，摄入足够的营养物质。
需要特别注意的是，避免食用过多的高脂肪食物，以免影响肌肉的收缩功能。
可以多食用富含维生素的食物，如新鲜水果、蔬菜和全谷物类。
此外，还需要保持足够的水分摄入，预防脱水和口腔干燥等自主神经功能紊乱的症状。
5.定期复诊：巴特综合征患者需要定期复诊，以评估病情和调整治疗方案。
医生会根据患者的症状和体征进行综合评估，必要时进行相关检查和实验室检测，以监测病情的变化和药物疗效。
同时，还会提供相关的健康宣教，帮助患者更好地管理疾病和改善生活质量。
总之，巴特综合征的治疗和护理需要综合考虑患者的具体情况，采取个体化的治疗方案。
药物治疗是主要的治疗手段，物理治疗和护理措施则可辅助病情的康复和症状的减轻。
同时，饮食调理和定期复诊也是治疗过程中不可忽视的重要环节。
建立科学的治疗和护理方案，可帮助患者更好地应对巴特综合征的挑战，提高生活质量。
巴特综合征危害及预防
巴特综合征的 危害
巴特综合征Байду номын сангаас危害
肌力衰竭: 巴特综合征导致肌 肉无力和疲劳，影响患者的日 常活动能力。 呼吸系统受损: 巴特综合征可 能会影响呼吸肌肉，导致呼吸 困难甚至呼吸衰竭。
巴特综合征的危害
心律失常: 巴特综合征可以干扰心脏的 神经控制，导致心律不齐和心率异常。 消化系统问题: 巴特综合征可能导致消 化系统运动的紊乱，引起食欲减退、呕 吐和消化不良等问题。
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巴特综合征的 预防策略
巴特综合征的预防策略
提高意识和认识: 了解巴特综 合征的症状和危害，及时寻求 医学帮助。
规律生活: 健康的生活方式、 充足的睡眠和适度的锻炼有助 于控制疾病进展。
巴特综合征的预防策略
避免诱因: 避免过度疲劳、感染、应激 和药物等可能诱发巴特综合征的因素。 个性化治疗: 根据患者的具体情况，制 定个性化的治疗方案，包括物理治疗、 药物治疗和手术治疗等。
巴特综合征危 害及预防
目录 综述 巴特综合征的危害 巴特综合征的预防策略
综述
综述
巴特综合征是一种罕见的神经 肌肉疾病，其主要特征是肌无 力和自主神经失调。
巴特综合征的危害包括肌力衰 竭、呼吸系统受损、心律失常 和消化系统问题等。
综述
了解巴特综合征的预防措施对减少疾病 的进展和减轻症状非常重要。
儿童巴特综合征
儿童巴特综合征一概述巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。
早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
临床分6个亚型：Ⅰ型（新生儿/胎儿型）、Ⅱ型（新生儿/胎儿型）、Ⅲ型（经典型）、Ⅳ型（伴感觉神经性耳聋）、Ⅴ型（伴低钙血症）和Gitelman综合征。
二病因本病原发病因尚无定论。
Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型巴特综合征和Gitelman综合征是常染色体隐性遗传性疾病，Ⅴ型巴特综合征是常染色体显性遗传性疾病。
三临床表现巴特综合征可呈散发或家族性，本病临床表现以低血钾症状为主，复杂多样不同类型临床表现。
Ⅰ型和Ⅱ型巴特综合征临床以胎儿或新生儿发病，胎儿多尿可导致羊水过多，早产，新生儿早期明显多尿，并且持续4～6周，可伴有导致危及生命的脱水，并且可有生长发育迟缓及生长低下，部分患者可有瘦小、三角脸、大额头、大眼睛、扇风耳及嘴下垂。
Ⅲ型巴特综合征症状开始于2岁，部分病例可在新生儿期出现症状，多尿、烦渴、呕吐及脱水，生长低下、便秘以及嗜盐，可有新生儿型巴特综合征外貌。
Ⅳ型巴特综合征除与Ⅰ型和Ⅱ型巴特综合征相似的临床表现还可有感音性耳聋、精神运动性阻滞和肌张力低下。
Ⅴ型巴特综合征除其他巴特综合征临床表现外，还可有出生不久发生低钙血症及由低钙血症导致的手足抽搐和惊厥。
Gitelman综合征其他类型临床表现稍轻，通常新生儿期无症状，部分患儿可表现为肌无力、痉挛、手足抽搐和关节痛等。
四检查1.实验室检查大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。
2.其他辅助检查常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。
五诊断临床表现为低氯低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症、血压正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生。
六鉴别诊断1.原发性醛固酮增多症可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。
巴特综合征研究进展
第20卷 第8期医学研究生学报Vol.20 No.8 2007年8月Journal of Medical Postgraduates Aug.2007・综 述・巴特综合征研究进展邵加庆1综述, 赵 明1, 田成功2审校(1.南京军区南京总医院内分泌科,江苏南京210002;2.南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科,江苏南京210008)摘要: 巴特综合征(BS)是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征。
BS为常染色体隐性遗传。
到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS:BS1型为15号染色体长臂(15q15～21.1)的SLC12A1基因突变;BS2型为11号染色体长臂(11q21～25)的KCN J1基因突变;BS3型为1号染色体短臂(1p36)的C lCN Kb 基因突变;BS4型为BSND基因突变;BS5型为细胞外钙离子感受体(CaR)基因突变。
不同分型的BS临床表现各异。
到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症。
关键词: 巴特综合征; 低钾血症; 代谢性碱中毒中图分类号: R692.6 文献标识码: A 文章编号: 100828199(2007)08208532043Progress on Bartter syndromeSHAO J ia2qing1revie w ing,ZHAO M ing1,TI A N Cheng2gong2checking(1.D epart m ent of Endocrinology,N anjing General Hospital of N anjing M ilitary Co mm and,PLA,N anjing210002,J iangsu,Ch ina;2.D epart m ent of Endocrinology,A ffiliated D rum To w er Hospital of M ed ical College of N anjing U niversity,N anjing210008,J iangsu,China)Abstract: Bartter syndr ome,a dis order of the renal tubules in the kidneys,causes a higher than nor2 mal aldoster one level and l ow seru m potassiu m levels which lead t o metabolic alkal osis.Patients withthis syndr o me share a myriad of clinical sy mp t om s and laborat ory abnor malities.Bartter syndr ome is in2 herited as an aut os omal recessive trait.A t p resent,correcting electr olyte disturbances,i.e.hypokale2 m ia and possibly hypomagnese m ia,was main therapy for Batter syndr ome.Key words: Bartter syndr ome; Hy pokale m ia; Metabolic alkal osis0 引 言 1962年,Frederic B artter首先发现了球旁复合体(肾小球旁器)增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。
巴特综合征疾病研究报告
巴特综合征疾病研究报告疾病别名：弥漫性肾小球旁细胞增生所属部位：腰部就诊科室：肾内科病症体征：口干舌燥，抽搐，多尿，疲乏，消瘦，夜尿增多疾病介绍：巴特综合征是怎么回事？巴特综合征即BARTTER综合征以低血钾性碱中毒，血肾素，醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征，早期表现为多尿，烦渴，便秘，厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征巴特综合征是一种难治性疾病，是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群，临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等症状体征：巴特综合征有哪些症状？以下就是关于巴特综合征的症状的具体介绍：本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。
胎儿期BARTTER综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3L%)多尿(28%)、抽搐(26%)烦渴(26%)等。
成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断。
曾报告2例本病患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并发症：可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。
化验检查：巴特综合征要做哪些检查？以下就是关于巴特综合征的检查的具体介绍：实验室检查：大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5MMOL/L以下，最低可至1.5MMOL/L。
代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高(28～45MMOL/L)，血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至(629)MMOL/L。
巴特综合征护理查房PPT
四、巴特综合征护理查房 注意事项
定期随访：密切关注患者的病 情变化，定期进行复查和评估 。
教育指导：向患者和家属提供 相关疾病知识和护理技巧的教 育指导。
四、巴特综合征护理查房 注意事项
多学科合作：建立多学科协作团队，共 同制定个体化的护理方案。
谢谢您的观赏聆听
- 肾脏功能评估：检查尿常 规、血尿素氮、肌酐等指标。
二、巴特综合征护理查房
护理措施： - 免疫治疗：根据患者免疫功能情况
进行合理的免疫治疗，如静脉免疫球蛋 白治疗。
- 营养支持：为患者提供高蛋白、高 热量的饮食，保证充足的营养。
- 症状缓解：针对患者不同症状采取 相应的措施，如输血治疗、抗感染、利 尿等。
一、巴特综合征概述
临床表现：主要包括免疫功能低下、溶 血性贫血、肾脏病变等多种症状。
二、巴特综合 征护理查房
二、巴特综合征护理查房
护理目标：改善患者免疫功能 ，减轻症状，预防并发症。
查体重点： - 免疫功能评估：检查血常
规、免疫球蛋白水平等指标。 - 溶血性贫血评估：观察患
者的血红蛋白水平、黄疸情况 等。Biblioteka 巴特综合征护 理查房PPT
目录 一、巴特综合征概述 二、巴特综合征护理查房 三、巴特综合征护理常见问题 四、巴特综合征护理查房注意 事项
一、巴特综合 征概述
一、巴特综合征概述
简介：巴特综合征是一种罕见 的遗传性疾病，引起患者免疫 系统异常反应，表现为多系统 受累。
病因：巴特综合征与基因突变 有关，主要涉及B细胞发育和功 能失调。
三、巴特综合 征护理常见问
题
三、巴特综合征护理常见 问题
免疫功能低下：加强手卫生、 保持室内空气清新、提供充足 的营养等。
新生儿型巴特综合征(antenatal Bartter syndrome aBS)的概述
新生儿型巴特综合征(antenatal Bartter syndromeaBS)的概述*导读：除以上典型临床表现外，有文献报道了一些与典型所见不完全相符的病例，值得注意。
Bettinelli等在他们以9例高钙尿症的患儿为对象的研究中发现其中5例经基因检测诊断为aBS(当时称作BS的第一型)，但3例均无低钾血症及代谢性碱中毒，也曾经被怀疑为肾小管酸中毒。
……1.临床特点：aBS的发病率据国外统计为1/5万～1/10万。
其最早的临床异常出现于宫内，在胎儿期24～36周多出现羊水过多，其原因不清，有作者认为是胎儿多尿的结果。
并且羊水生化不正常，以持续高氯为特点，而钠、钾及前列腺素水平正常。
患儿多为早产，有作者认为与羊水过多有关。
临床出现低体重，多有嗜睡、喂养困难。
生后多尿、尿中氯化钠丢失、高尿钙表现突出；几周后多尿现象有所减轻，尿中氯化钠丢失代之以失钾，此时出现aBS的典型化验所见为低钾血症、代谢性碱中毒；轻至中度多尿，尿比重减低，尿中失钾，高尿钙、高肾素及高醛固酮血症，且血及尿中前列腺素增高是其特点之一。
临床上另一突出特点为高钙尿症，尿钙多大于6mg/(kg·d)甚至高达10mg/(kg·d)]，继之出现肾钙化和骨质疏松。
患儿肾脏钙沉积可早至生后2个月经B超或X线平片发现。
此外，还有作者报道了患者呈以前额及耳突出，大眼晴，口唇下垂为特征的三角形特殊面容道。
并常有斜视。
患儿可出现轻度脑发育迟缓。
还有作者报告患儿出现耳聋。
部分未经治疗者死于脱水或严重的电解质紊乱。
除以上典型临床表现外，有文献报道了一些与典型所见不完全相符的病例，值得注意。
Bettinelli等在他们以9例高钙尿症的患儿为对象的研究中发现其中5例经基因检测诊断为aBS(当时称作BS的第一型)，但3例均无低钾血症及代谢性碱中毒，也曾经被怀疑为肾小管酸中毒。
他们指出此类疾病在生后最初时间可以不出现低钾血症及代谢性碱中毒，甚至出现代谢性酸中毒。
巴特综合征的症状
巴特综合征的症状
简介
巴特综合征是一种少见的遗传性疾病，主要特征是由于X染色体上的突变引起的肾小管酸中毒、低钾、碱中毒和生长发育受限等一系列表现。
症状
1. 肾小管酸中毒
•尿液酸性过高
•体内潴留酸性代谢产物
•骨骼破坏
2. 低钾
•体内低钾水平
•可能导致心律失常和肌肉无力
3. 碱中毒
•血液PH值高于正常范围
•可能导致疲劳、恶心等症状
4. 生长发育受限
•婴儿期开始发育受限
•受影响的儿童可能矮小、发育迟缓
5. 骨骼异常
•骨质疏松
•容易骨折
6. 肾功能异常
•肾功能受损
•可能出现肾结石等问题
检查和诊断
1. 血尿检查
•检查酸碱平衡及电解质水平
2. 尿液检查
•观察尿液PH值和其他指标
3. 基因检测
•通过遗传学检测确定患者是否携带相关基因突变
治疗
1. 药物治疗
•补充碱性药物
•补充钾剂
2. 膳食调理
•控制蛋白质和盐的摄入
•补充碳酸氢盐
3. 其他治疗
•骨髓移植
•肾脏移植
结论
巴特综合征是一种复杂的疾病，需要综合性治疗。
患者应及早就医，根据症状进行相应治疗，并接受定期复查，以维持健康。
巴特综合征的并发症
巴特综合征的并发症什么是巴特综合征？巴特综合征，又称为巴特症候群，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为脑下垂体功能减退症和肢端软骨（软骨的生长结构）异形发育。
这种疾病被归类为多发性内分泌腺病。
巴特综合征的常见症状•身材矮小，智力发育迟缓•脸部畸形，鼻梁低平，牙齿稀疏且松动•肢端软骨异常发育，导致四肢畸形短小•患者鼻音重，语言障碍巴特综合征的并发症巴特综合征并发症是指在疾病基础上出现的其他疾病或并发症状。
这些并发症可能会对患者的生活质量和健康造成更大的影响。
1. 内分泌失调巴特综合征患者由于脑下垂体功能减退而导致内分泌系统的失调，可能出现甲状腺功能减退、性腺功能减退等情况，需要定期检查和调节激素水平。
2. 心血管疾病由于巴特综合征患者的身体发育异常，心血管系统可能受到影响，容易出现高血压、冠心病等心脏疾病，需要注意定期监测心血管健康。
3. 呼吸问题由于部分巴特综合征患者鼻腔发育不良，可能会导致呼吸问题，如哮喘、感染等，需及时治疗，避免加重病情。
4. 骨质疏松巴特综合征患者出于软骨异形发育，可能导致骨质疏松的问题，容易骨折或骨关节疼痛，需要加强钙质摄入和骨密度监测。
5. 大脑压力增加由于脑下垂体功能减退，可能导致颅内压力增加，出现头痛、视力模糊等问题，需要及时监测和治疗。
总结巴特综合征是一种严重的遗传性疾病，患者需要接受多方面的治疗和管理。
其并发症可能会对患者的生活产生不利影响，因此及早诊断、积极治疗是非常重要的。
对于患有巴特综合征的患者，定期体检、科学治疗和合理管理是关键，以提高生活质量和延长寿命。
巴特综合征治疗方案
巴特综合征治疗方案背景介绍巴特综合征，也称为克卜勒-巴特综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统和心血管系统。
巴特综合征主要由突变的巴特复合物(BRCT)基因引起，会导致多种神经系统和心血管系统的异常。
目前，针对巴特综合征的治疗方案尚在研究阶段，但一些研究已经取得了一定的进展。
治疗目标巴特综合征的治疗目标主要包括缓解症状、改善患者的生活质量，并降低相关的并发症的风险。
1. 药物治疗目前尚无专门用于巴特综合征的特效药物，但根据患者的具体症状，可以采取一些药物治疗来缓解症状。
1.1 心血管系统症状的治疗巴特综合征患者常常出现心脏瓣膜病变和心律失常等心血管系统症状，因此针对这些症状的治疗非常重要。
•心脏瓣膜病变的治疗：根据病情轻重，可以采取保守治疗或手术治疗。
保守治疗包括心功能支持药物的使用，如ACE抑制剂、β受体阻滞剂等。
手术治疗常常需要瓣膜置换或修复手术。
•心律失常的治疗：对于巴特综合征患者出现的心律失常，可采用抗心律失常药物进行治疗，如β受体阻滞剂或心律调整药物。
1.2 神经系统症状的治疗巴特综合征患者在神经系统方面也会出现一些异常症状，如智力低下、肌张力不正常等，因此需要针对这些症状进行治疗。
•智力低下的治疗：巴特综合征患者的智力低下主要由于神经细胞发育异常造成，目前尚无特效药物可以改善智力，但可以采取康复训练、教育和支持疗法来提高生活质量。
•肌张力异常的治疗：巴特综合征患者常常会出现肌张力异常，如肌肉僵硬、肌无力等，可采用肌张力调整药物进行治疗，如肌肉松弛剂物质。
2. 支持疗法除了药物治疗之外，巴特综合征患者还可以采取一些支持疗法来改善其生活质量。
2.1 物理治疗物理治疗包括物理疗法、康复训练等，可帮助巴特综合征患者改善肌张力异常、促进运动和生活能力的提高。
2.2 心理支持巴特综合征患者常常面临着生活上的困境和心理压力，因此可以提供心理咨询和支持来帮助他们应对困难，提高生活质量。
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巴特综合征的研究
作者：刘云豹
来源：《饮食保健》2015年第03期
【关键词】巴特综合征;低钾血症;代谢性碱中毒
【中图分类号】R699.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095―8439（2015）04―0027―01
1962年，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体（肾小球旁器）增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。
因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征（Bartter ;syndrome，BS），是一种常染色体隐性遗传疾病，现将其简介如下：
1 临床表现及实验室检查
BS最常见的临床表现为：①烦渴、尿量增加、尿频、夜尿多。
高尿量在胎儿期就已出现，并导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产，②低血容量、低血压：低血压主要表现为疲乏，特别是在天气较热时。
③肌无力甚至软瘫，同时伴有呕吐、腹泻、手足搐弱。
④生长发育迟缓，最终身材可能偏矮。
有学者报道16例患者出现怪异面容：三角脸、大眼睛、耳朵突出[1]。
BS4型多伴有先天性神经性耳聋。
BS常见的实验室检查：①严重的低血钾，而血钠、血氯一般在正常范围。
②血镁正常或偏低，10%左右的BS会出现低镁血症。
③血钙正常或偏低。
④血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高。
⑤血浆PGE水平增高。
⑥血气分析示代谢性碱中毒。
⑦尿钾高。
尿钙、尿镁正常或偏高，尿PGE水平增高。
⑧肾功能一般正常。
BS1型、2型患者常见肾钙化，可出现不同程度的肾功能不全，但一般无需透析治疗。
⑨肾活检显示球旁复合体增生。
2 治疗
到目前为止，BS尚无法治愈，治疗主要为纠正电解质失衡，例如低钾血症和可能存在的低镁血症，后者一般无需特殊治疗。
成人患者若血钾>3mmol/L，无需任何处理，若血钾
总之，巴特综合征为临床少见病，应减少其漏诊率，提高其诊断率。
[1] Amirlak I，Dawson KP.Bartter syndrome：an overview[J〕.QJM，2000，9 3（ 4）：207-215.
[2] 邵加庆，田成功低钾麻痹诊治的研究进展 [J].医学研究生学报， 200 5，18（3）：255-257.。