侵入性产前诊断方法的评价
产前咨询与产前诊断
产前咨询与产前诊断1. 产前咨询（Prenatal Counseling）产前咨询是指孕妇在怀孕期间接受的一系列专业的咨询服务，旨在为孕妇和家庭提供全面的指导和支持，以确保母婴的健康。
产前咨询的目的是帮助孕妇了解并应对与孕期相关的身体和心理变化，以及为新生儿的健康做好充分准备。
1.1 产前咨询的重要性产前咨询对于保障母婴的健康至关重要。
通过产前咨询，孕妇可以了解并预防可能存在的高风险因素，如遗传疾病、孕期并发症等，并能采取相应的预防措施，以减少可能的不良后果。
产前咨询还能帮助孕妇处理可能出现的心理压力和不适应，提供必要的心理支持。
1.2 产前咨询的内容产前咨询的内容主要包括以下几个方面：1.2.1 孕期身体变化和生理症状孕妇在怀孕期间会经历一系列身体变化和生理症状，如乳房增大、恶心呕吐、心烦意乱等。
产前咨询会详细解释这些变化的原因和可能的后果，并教给孕妇相应的应对措施。
1.2.2 饮食和营养饮食和营养在孕期的重要性不言而喻。
通过产前咨询，孕妇可以了解到哪些食物有助于胎儿的健康发育，以及哪些食物需要避免。
此外，产前咨询还会告诉孕妇有关补充营养剂和维生素的相关信息。
1.2.3 孕期运动和体力活动适量的体力活动对于保持身体健康和预防孕期并发症非常重要。
产前咨询会向孕妇提供关于适当运动和体力活动的建议，包括哪些运动可以进行以及如何进行。
1.2.4 孕期并发症和高风险因素有些孕妇可能存在高风险因素，如年龄过大或过小、有遗传疾病家族史、患有慢性疾病等。
产前咨询会帮助孕妇了解自己是否存在高风险，并提供相关预防和治疗的建议。
1.2.5 心理健康和心理压力怀孕本身对于孕妇来说是一个重要的心理变化过程，产前咨询会关注孕妇的心理健康和心理压力问题，并提供相应的心理支持。
2. 产前诊断（Prenatal Diagnosis）产前诊断是通过对胎儿进行一系列检查和测试，以确定是否存在某些异常或遗传疾病的过程。
产前诊断的目的是为孕妇和家庭提供早期的诊断信息，以便他们能够做出适当的决策和准备。
产前诊断金标准
产前诊断金标准产前诊断是预防和减少出生缺陷，提高人口素质的重要手段。
通过对孕妇进行一系列的检查和诊断，可以及早发现胎儿是否存在先天性缺陷或其他异常情况，以便采取相应的干预和治疗措施，降低残疾率和死亡率。
本篇文章将详细介绍产前诊断的各种方法及其优缺点，为孕妇及其家属提供参考。
1. 羊水穿刺羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行产前诊断的方法。
羊水是维持胎儿生命所必需的物质，通过分析羊水可以了解胎儿的生长发育情况和是否存在某些基因异常。
该方法的优点是准确度高，可以检测出大部分的染色体异常和基因病。
但是，羊水穿刺存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
2. 脐血取样脐血取样是通过采集孕妇脐带血样进行产前诊断的方法。
脐带是连接胎儿和母体的桥梁，通过分析脐带血样可以了解胎儿的细胞和基因情况。
该方法的优点是可以检测出一些难以通过羊水穿刺检测的染色体异常和基因病，如某些遗传代谢病等。
但是，脐血取样也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
3. 胎儿影像学检查胎儿影像学检查是通过超声波、核磁共振等影像学手段对胎儿进行观察和诊断的方法。
该方法可以观察胎儿的形态、结构、运动等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿影像学检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
4. 胎儿镜检查胎儿镜检查是一种通过内窥镜直接观察胎儿宫内情况的方法。
该方法可以直接观察胎儿的外观、内部器官等情况，以发现胎儿是否存在畸形或其他异常情况。
该方法的优点是可以直观地观察胎儿的情况，对某些畸形和异常的发现率较高。
但是，胎儿镜检查也存在一定的局限性，如对某些畸形的发现率受限于医生的经验和技能水平等。
此外，该方法也存在一定的风险，如感染、出血等，因此需在医生的建议下进行。
5. 基因检测基因检测是通过分析胎儿的基因组信息进行产前诊断的方法。
介入性产前诊断技术
• 经宫颈CVS和经腹CVS是同样安全。 • 多胎妊娠采用CVS所致流产略高于单胎妊
娠，而与传统羊膜腔穿刺无区别。
CVS 与肢体发育缺陷 (LRD)
• 如果只有经胎盘途径才能使羊水池不被血污染 的话，可以选择这种方法。所有的学者都强调穿 刺进针时要从胎盘最薄处进。
中期羊膜腔穿刺技术安全性
• 穿刺者只有在超声图象上清楚地看到了羊 水池中的胎儿和脐带时,才能进行羊膜腔穿 刺术。当预计到可能会遇到某些困难时， 应当考虑将病人转给经验更丰富的医师保健院产前诊断中心
产前诊断的原则
• 尽可能早期 • 尽可能安全
介入性产前诊断技术
1、羊膜腔穿刺术 2、绒毛活检 3、脐血取样 4、胎儿组织取样 5、胎儿镜与胚胎镜
最常见的介入性产前诊断适应症
1、高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不 分离的机会比正常人高。
2、曾生育过染色体异常儿史：生育过染色体 异常儿，比正常孕妇大10倍以上。
• 其途径可采取经宫颈和经腹取材 • 双针活检系统： 18号引导套针（长15cm，外径1.2mm) 22号活检针（长20cm，外径0.8mm)
经宫颈绒毛活检（CVS）
经宫颈CVS。
(From Simpson JL:Genetic counseling and prenatal diagnosis.In Gabbe SA,Niebyl JF,Simpson JL
正常：颜色为浅黄色
离心后培养
●金黄色
胆红素高（母儿血型不合）
●暗红或棕色
胎盘功能不足、死胎、羊膜腔
内出血、预示妊娠结局不好
●鲜红
穿刺（经胎盘）引起
●混有粪便（发绿） 胎儿宫内窘迫
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
产前筛查和产前诊断的技术进展
产前筛查和产前诊断的技术进展随着科技的不断发展，产前筛查和产前诊断技术也取得了很大的进展。
产前筛查是指在妊娠期间通过一系列测试，来评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病的风险。
产前诊断则是通过采样分析，确认胎儿是否存在某种具体的异常。
产前筛查技术进展1. 非侵入性产前筛查（NIPT）：这一技术是通过从孕妇的血液样本中提取胎儿DNA，进行染色体异常的筛查。
相比传统的基因检测方法，NIPT具有较高的准确性和安全性。
此外，NIPT还可以提供关于胎儿性别和Rh血型的信息。
2. 超声波筛查：超声波技术被广泛应用于产前筛查中，可以检查胎儿的器官结构和发育情况，以及可能存在的染色体异常。
近年来，3D和4D超声波技术的发展，使得对胎儿的观察更加清晰和准确。
3. 疾病特异性筛查：针对特定遗传性疾病的筛查方法也得到了不断改进和发展。
例如，血液检测可以用来筛查地中海贫血等血液疾病；一些基因突变的检测方法则可用于明确特定遗传疾病的风险。
产前诊断技术进展1. 羊水穿刺：羊水穿刺是一种较为常见的产前诊断方法，通过穿刺采集胎儿的羊水，进行染色体分析或其他相关检测。
羊水穿刺可以提供准确的结果，但由于技术操作的复杂性和一定的风险，需要在专业医生的指导下进行。
2. 绒毛活检：这是一种采集胎盘组织样本进行诊断的方法。
通过绒毛活检，可以检测到染色体异常、先天性疾病等问题。
相比羊水穿刺，绒毛活检手术操作较简单，风险较低。
3. 无创产前诊断（NIPT）：与NIPT的产前筛查相对应，无创产前诊断（NIPD）是指通过孕妇血液中的胚胎细胞自由DNA片段，进行特定疾病或染色体异常的诊断。
这一技术的发展，为孕妇提供了避免侵入性检测的选择。
总结起来，产前筛查和产前诊断技术的进展，为孕妇提供了更多准确、无创、安全的选择。
然而，值得注意的是，这些技术虽然具有高度准确性，但并不意味着能够完全排除风险，还需要综合其他因素进行综合判断。
产前诊断技术的发展与应用
产前诊断技术的发展与应用产前诊断技术是指通过对胎儿进行检测和分析，以了解胎儿的遗传状况、发育情况和潜在的风险。
随着医学科技的不断进步，产前诊断技术也日益完善，为孕妇和胎儿的健康提供了更精确的保障。
本文旨在探讨产前诊断技术的发展和应用。
一、产前诊断技术的发展历程在过去的几十年中，产前诊断技术经历了许多重大的突破和进展。
早期的产前诊断技术主要包括羊水穿刺、脐带穿刺和绒毛组织穿刺等，这些方法虽然能够提供一定程度上的胎儿遗传信息，但存在着操作风险和感染等副作用。
随着分子生物学和基因技术的快速发展，非侵入性产前诊断技术逐渐崭露头角。
其中，最为常见和成熟的方法包括羊水和绒毛DNA检测、唐氏综合征筛查、超声波检测和基因芯片技术等。
二、产前诊断技术的应用范围产前诊断技术的应用范围非常广泛，对于准妈妈和胎儿的健康都具有重要意义。
首先，产前诊断技术可以帮助筛查胎儿常见的遗传病，如唐氏综合征、先天性心脏病等。
对于高风险孕妇来说，通过及早的产前诊断，可以提前做好相关的准备和干预措施。
其次，产前诊断技术还可以用于性别鉴定和遗传基因筛查。
一些家族性疾病，如血友病、肌营养不良症等，可以通过产前诊断技术检测到，准亲们可以更加明确自己的基因情况，做好保健和疾病预防工作。
三、产前诊断技术的优势与挑战产前诊断技术的发展给准妈妈和胎儿的健康带来了巨大的便利，但也面临着一些挑战。
首先，产前诊断技术的准确性和敏感性是最关键的因素。
尽管现代的产前诊断技术已经相当可靠，但仍然存在一定的误差率和漏诊率。
其次，产前诊断技术的成本也是一个需要考虑的因素，一些高精度的产前诊断技术价格较高，使得一些普通家庭难以承受。
此外，产前诊断技术还涉及到伦理道德和法律法规等方面的问题，需要制定相应的规范和指导原则。
四、展望与结论随着科技的不断进步和应用的不断扩展，产前诊断技术将会有更广阔的发展空间。
未来，我们可以期待更精准、可靠的产前诊断技术的出现，为准妈妈和胎儿提供更好的健康保障。
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展产前诊断检测技术是指通过对孕妇进行一系列的测试和分析，来判断胎儿是否存在某些异常或遗传性疾病的技术。
随着科学技术的不断进步，产前诊断检测技术也在不断发展和完善。
本文将介绍一些产前诊断检测技术的新进展。
非侵入性产前基因检测（Non-invasive prenatal testing, NIPT）是近年来取得重大突破的产前诊断技术之一。
传统的产前基因检测往往需要通过羊水穿刺或胎儿绒毛活检等方法来获取胎儿的DNA样本，这些方法存在一定的风险和不便。
而NIPT技术则是通过分析孕妇体内的胎儿游离DNA来对胎儿进行基因检测。
这种方法无需穿刺，不会对胎儿和孕妇造成任何伤害，因此受到了广泛关注和应用。
目前，NIPT已经可以对胎儿的染色体异常、基因突变以及某些罕见遗传病进行快速准确的筛查。
单细胞诊断技术是近年来产前诊断领域的另一个重要发展方向。
传统的胎儿检测技术往往需要从胎儿组织中提取细胞进行检测，这导致了一系列的问题，例如无法对少数胎儿细胞母亲DNA干扰进行准确识别，以及无法对某些罕见疾病进行准确诊断等。
而单细胞诊断技术则能够有效解决这些问题。
单细胞诊断技术利用微流控芯片和DNA扩增技术，能够对单个胎儿细胞进行快速准确的检测。
目前，已经可以通过单细胞诊断技术对染色体异常、基因突变以及罕见疾病进行高效准确的诊断。
产前基因组学也是产前诊断技术的一个重要研究领域。
传统的产前诊断技术往往只能对染色体异常和一些常见遗传病进行检测，而对于复杂的多基因遗传病和某些罕见遗传病的检测则比较困难。
产前基因组学则能够全面、高效地对胎儿的基因组进行检测和分析，从而实现对复杂遗传病的准确诊断。
产前基因组学利用高通量测序技术和生物信息学分析，可以对胎儿的基因组进行全面测序，并从中准确分析出胎儿携带的潜在遗传病风险。
这为早期干预和治疗提供了科学依据。
随着科学技术的不断进步，产前诊断检测技术正不断发展和完善。
非侵入性产前基因检测、单细胞诊断技术和产前基因组学等新技术的出现，使得对胎儿染色体异常、基因突变以及罕见遗传病的准确诊断变得更加容易和可靠。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
产前筛查的现状评价及对策
5
出生缺陷现状
出生缺陷发生率上升趋势以河北省为例
z 卫生厅组织监测住院的围产儿到生后7天，包 括死胎、死产等。
z 城乡医院60所参加监测1996年～2007年12年。 z 1996年出生缺陷总发生率为68.66／万 z 2007年出生缺陷增加到 97.76／万 z 从以上数据可以看出我省情况同样呈上升趋势。
23
早孕期筛查标记物PAPP-A
z 正常妊娠母体血清PAPP-A，胎盘是产生PAPP-A的 主要器官。孕妇血清PAPP-A浓度随着孕周的增加 而上升，种族、生活习惯、胎儿性别、孕产次妊 娠合并症等均可能影响孕妇血清中PAPP-A的水平。
z 种族的差异和饮食结构的不同使非裔加勒比妇女 及亚洲妇女的PAPP-A的水平分别比白种人高出48% 和35%。
产前筛查的现状评价及其对策
朱俊真
河北医科大学临床医学院 河北省人民医院三优中心
1
主要讨论的问题
出生缺陷的现状 产前筛查工作进展 产前筛查开展存在问题 策略及建议
2
政策支持与取得的成果
我国党和政府非常重视出生缺陷的问题先后颁布: 1995年6月1日颁布《母婴保健法》 2001年颁布《实施办法》 2002年卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 2004年卫生部成立了“全国产前诊断技术专家组” “医改方案中已把出生缺陷的预防”写入其中。 卫生部于2010年6月发布《胎儿常见染色体异常
6
中美比较
中国与美国出生缺陷发生率比较
3000
中国
2739
2500
2000
1500
例
1000
美国
500
411
0
1
2
每天出生的缺陷儿数
产前筛查与产前诊断的意义及实施方法
社会资源优化：减少缺陷儿的出生，从 长远看，也会减轻社会的医疗、教育和 其他相关资源的负担，使得这些资源能 够更为集中和高效地用于其他需要的地
方。
以上三点，不仅从微观层面（家庭）还 是从宏观层面（社会）都凸显了产前筛
查与产前诊断不可或缺的重要性。
05
产前筛查与产前诊断的挑战与展望
技术挑战：提高筛查与诊断的准确性和可靠性
产前诊断
是在胎儿出生前，通过侵入性的检测手段，如绒毛膜取样、羊膜腔穿刺等，对 胎儿的遗传物质进行检测分析，以确诊胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天缺 陷。
产前筛查与产前诊断的区别与联系
区别
产前筛查主要是通过无创或微创手段 进行初步评估，而产前诊断则需要通 过侵入性手段获取胎儿的遗传物质进 行确诊。
联系
未来展望
拓展覆盖范围
将产前筛查与诊断服务逐步扩展到更广泛的人群，提高服务普及率，使更多孕妇受益于先 进的医疗技术。
个性化医疗方案
根据孕妇的个体差异和产前筛查与诊断结果，制定个性化的医疗方案，提供更精准、高效 的医疗服务。
跨学科合作
加强遗传学、妇产科学、生物信息学等相关领域的跨学科合作，共同推动产前筛查与诊断 技术的创新与发展。同时，培养具备跨学科知识和技能的专业团队，为孕妇提供全方位的 医疗支持。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 操作流程：孕妇前往专业医疗机构，根据医生建 议选择合适的筛查方法，按照规定的程序和时间 进行检查。
产前筛查的操作流程与注意事项
• 注意事项 选择正规、专业的医疗机构进行检查，确保检查设备的先进性和医生的经验丰富。
严格按照医生规定的时间和程序进行检查，不要自行更改或中断检查。
01
02
03
产前诊断的羊膜穿刺与绒毛膜绒毛取样
产前诊断的羊膜穿刺与绒毛膜绒毛取样安全情况下,孕中期羊膜穿刺比经宫颈CVS和孕早期羊膜穿刺好。
对孕早期的产前诊断，应该依次考虑经腹CVS和经宫颈CVS。
羊膜穿刺和CVS的效果取决于侵入性产前诊断人员的技术熟练度。
RHL评论由Oladapo OT撰写1. 前言世界各地因遗传性疾病的负担都很重，但在资源贫乏地区，由于缺乏预防措施及对受累个人的专业健康与社会服务的关怀，人们更加感受到这种影响。
由于高出生率、近亲婚配生育和生育年龄晚，得不到足够医疗服务人群的家庭中，每年出生大量患有遗传病的婴儿。
以印度为例，每年大约有五十万先天缺陷的儿童出生，其中多数是遗传性或染色体异常儿（1）。
据估计每年印度出生大约9,000名重症地中海贫血儿，5,200名镰状细胞病儿和21,000名唐氏综合征儿（1）。
在发展中国家中具有公共健康重要性的所有的单基因遗传性疾病中，只有镰状细胞贫血在所有种族中的发病率都超过1/1000。
非洲人群，尤其西非国家的人群中有高比例的该病携带者，使得镰状细胞基因得以持续存在。
以尼日利亚为例，有该基因携带者的现患率大约为25％（2），约1－2％的儿童出生时患镰状细胞贫血。
出于对儿童基因和染色体疾病的社会，心理和经济意义的关注，大部分已有受累子女的妇女怀孕时都希望能确认她们未出生的婴儿是健康的。
因此，让孕妇在合适的时间获及对未出生婴儿的安全，准确和可负担得起的筛查和诊断的试验，以便她们决定是否终止妊娠，对资源贫乏地区人群遏制异常基因和染色体疾病的扩增是十分必要的。
目前，对大多数的疾病明确和准确的诊断只能从孕早期羊膜穿刺(通常在怀孕的第9周和14周之间)，孕中期羊膜穿刺(第16-18孕周)和经腹或经宫颈绒毛膜绒毛采样(CVS)获得的胎儿细胞来作出。
然而，这些手术的时间和技术相关的安全性和诊断准确性尚令人堪忧。
基于这样的背景，为了比较产前诊断所有类型的羊膜穿刺(早和晚)和CVS(经腹和经宫颈)的安全性和诊断准确性进行了此评价(3)。
产前诊断质量控制指标
产前诊断质量控制指标主要包括：
1.诊断准确率：指产前诊断结果与产后诊断结果的一致性比例。
这
是衡量产前诊断质量的最重要指标，要求尽可能高。
2.检测灵敏度与特异度：灵敏度是指产前诊断能够正确检测出胎儿
异常的能力；特异度是指产前诊断能够排除正常胎儿的能力。
这两个指标也是评价产前诊断质量的重要参数。
3.检测限值（LOD）：指产前诊断能够检测到的最低异常值，即检
测下限。
这决定了产前诊断能够检测到的最小异常情况。
4.重复性：指同一份样本在不同时间或由不同操作者进行检测时，
结果的稳定性。
重复性好说明检测的一致性好。
5.操作规范与标准化：指在进行产前诊断过程中，所有操作都应遵
循严格的医学操作规范和标准。
这有助于确保检测结果的准确性和可靠性。
6.病例报告的规范性：指产前诊断医师对检测结果和病例报告的书
写应准确、规范，能够为临床医生和患者提供明确的信息。
7.实验室质控：指实验室内部的质量控制措施，包括质控品的定期
检测、室内质控数据的记录与分析等，以确保实验室操作的稳定性和准确性。
8.仪器与试剂的质控：指用于产前诊断的仪器和试剂应经过严格的
质量控制，确保其在有效期内能够提供准确的检测结果。
9.伦理与隐私保护：产前诊断涉及到伦理和隐私保护问题，应严格
遵守相关法律法规，保护孕妇和胎儿的隐私和权益。
10.培训与继续教育：从事产前诊断的医务人员应定期接受培训和继
续教育，不断提高专业知识和技能水平。
侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析
田 矛， 王 琳， 覃 婷 ， 莫伟英 ， 黄 莉 ， 莫耀禧
作者单位 ：５０ ２ 南宁 ， ３０ １ 广西壮族 自治区人 民医院产科 作者简介 ：田 矛（９ ７一） 女 ， １６ ， 大学本科 ， 学士学位 ， 副主任医师， 研究方向 ： 产前诊断。Ｅ ｍ ｉ ｅｔｉ ＠ｈｔ １ｃｍ － ａｌ ａｉａ ： ｔｎ ｏ ｍｍ ．ｏ
ｌｅ ｏ ｆｉｄ ｃ ｔ ｎ ｆ ｒｉｖ ｓ ｖ ｒ ｎ ｔ ｉｇ ｏ ｉ． ｅｈ ｄ Ｏｎ ｏ ｓ ｎ ｅ ｔ ｎ ｏ ｉａ ｏ ｏ ａ ｉ ｅ ｐ ｅ ａａ ｄ ａ ｎ ｓｓ Ｍ ｔ ｏ ｓ ｉ ｎ ｉ ｎ ｌ ｅ ｔ ｕ ａ ｄ，ｏ ｅ ｈ ｎ ｒｄ ａ ｄ ｔｉｔ・ ｒｅ ｐ ｅ ａ ｔ ｈ ｎ ｕ ｄ ｅ ｎ ｈ ｒ ｔ ｅ ｒｇ ｎ ｙｈ ｎ
ｄｉ１ ．９９ ｊｉｎ １７ ３ ０ ．００ ０ ．０ ｏ：０ ３６ ／．ｓ ．６ ４— ８６ ２ １ ．５ １ ｓ
对高龄孕妇直接进行产前诊断 ， 仍是一条检测 出胎儿常染色体三体综合 征的主要途径 。关
注超声检测胎儿 Ｎ Ｔ值增 高、 胎儿 异常以及有不 良孕产史孕妇 ， 尽可能地在孕期检 出患有染 色体疾病 的胎儿 ，
ｗ ｍ ｎａｃｐｅ ｖｓ ｅ ｒ ａ ｌ ｉ ｎｓ ａ ｎｏｅ ｔ ｉ ｏ ｐｒｕａｅｕ ｍ ｉｃ ｌｏ ａ ｐｉ ）ｎｏｒ ｏｐｔ ｏ ｅ ｃｅｔ ｉ ａｉ ｅ ｔ ａ ｏｉ ｍ ｉ ｎｅ ｓ ｒ ｅｃｔ ｏｓ ｂ ｉ ｂｏｄｓｍ ｌ ｇ ｉ ｕ ｓｉｌ ｄ ｎ ｖ ｐ ｎ ａ ｄ ｇ ｓ（ ｃ ｓ ｎ ｕ ｌａ ｌ ｎ ｈ ａ
三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析
三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析李娇 杜娟 许涓涓 李萌 黄萍丽（广西壮族自治区妇幼保健院，广西南宁 ５３０００３）【摘要】 目的 了解３种侵入性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。
方法 总结２０１０年１月至２０１２年１２月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例，对其进行回顾性分析。
结果 ３种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷，羊水穿刺一次成功率最高，但流产率无显著性差异。
结论 侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷，值得推广。
【关键词】 产前诊断；绒毛穿刺；羊水穿刺；脐血穿刺【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 ｗｅａｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｓｕｃｃｅｓｓｒａｔｅ，ｅｆｆｅｃｔｉｖｅｎｅｓｓ，ｓａｆｅｔｙａｎｄｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｏｆｔｈｅｓｅｉｎ ｖａｓｉｖｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓ．犕犲狋犺狅犱 ＳｕｍｍａｒｉｚｅｄａｌｌｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓｕｒｇｉｃａｌｃａｓｅｓｏｆＡｂ ｄｏｍｉｎａｌＣＶＳ，ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓａｎｄｕｍｂｉｌｉｃａｌｖｅｉｎｐｕｎｃｔｕｒｅｏｆＧｕａｎｇｘｉＭＣＨｇｅｎｅｔｉｃｃｌｉｎｉｃｓｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１０ｔｏＤｅｃｅｍｂｅｒ２０１２．犚犲狊狌犾狋狊 Ｔｈｒｅｅｋｉｎｄｓｏｆｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｃｈｎｉｑｕｅｓｃａｎｓａｆｅｌｙａｎｄｅｆ ｆｅｃｔｉｖｅｌｙｐｒｅｖｅｎｔｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ，ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓｗｉｔｈｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｓｕｃｃｅｓｓｒａｔｅ，Ｔｈｅｒｅｉｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒ ｅｎｃｅｉｎｔｈｅｍｉｓｃａｒｒｉａｇｅｒａｔｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃａｎｓａｆｅｌｙａｎｄｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｐｒｅｖｅｎｔｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ，ａｎｄｃｏｕｌｄｂｅｗｉｄｅｌｙａｐｐｌｉｅｄ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ＣＶＳ；ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓ；ｕｍｂｉｌｉｃａｌｖｅｉｎｐｕｎｃｔｕｒｅ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１４．０４．００４基金项目：广西壮族自治区卫生厅医疗重点科研课题（重２０１００６３）；广西壮族自治区卫生厅医疗重点科研课题（重２０１００６４）；广西科技攻关桂科攻（１１４０００３Ｂ ８２） 通讯作者：李娇，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｉｊｉａｏ１８５＠１６３．ｃｏｍ 产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前通过适当的医疗手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传病的诊断。
产前诊断评审标准
产前诊断评审标准一、检测技术水平1.评审检测技术是否为国内外先进水平，是否符合国家及行业标准。
2.评审检测方法的可靠性、重复性和稳定性，以及其临床意义和价值。
3.评审检测技术的标准化程度和可比性，以及其与国内外同类技术的比较情况。
二、诊断准确率1.评审诊断准确率的可靠性，包括阳性预测值和阴性预测值。
2.评审诊断准确率与临床症状的相关性，以及其对临床决策的指导作用。
3.评审诊断准确率在不同群体和亚群中的一致性，以及其对不同人口统计特征的适用性。
三、伦理与法律规范1.评审产前诊断项目是否符合伦理原则，如尊重人权、保护隐私、遵守知情同意等。
2.评审产前诊断项目是否符合相关法律法规和标准，如《人类辅助生殖技术管理办法》等。
3.评审产前诊断项目是否考虑社会伦理道德问题，如性别选择、终止妊娠等。
四、质量管理体系1.评审质量管理体系的完整性、规范性和可操作性，以及其与国际标准的接轨程度。
2.评审质量管理体系的执行情况，包括质量手册、程序文件、操作规程等的贯彻和实施。
3.评审质量管理体系的持续改进和优化，以及其与临床需求的符合程度。
五、人员资质与培训1.评审从事产前诊断工作的人员资质是否符合要求，如专业背景、技术能力、工作经验等。
2.评审从事产前诊断工作的人员是否经过正规培训和考核，以及其培训内容和考核结果是否符合要求。
3.评审从事产前诊断工作的人员是否具备相关的职业素养和社会责任感，如医德医风、沟通能力等。
六、患者权益与满意度1.评审患者是否充分了解产前诊断项目的相关信息和风险，以及其知情同意权是否得到保障。
2.评审患者在产前诊断过程中的权益是否得到保障，如隐私保护、医疗费用等。
3.评审患者对产前诊断服务的满意度，以及其对服务质量和结果的反馈和建议。
七、持续改进与创新1.评审产前诊断项目是否具有创新性和前瞻性，以及其在国内外同类技术中的领先程度。
2.评审产前诊断项目是否能够持续改进和优化，以及其在临床应用中的实际效果和价值。
产前检查技术的可行性分析
产前检查技术的可行性分析引言产前检查是指孕期妇女进行的一系列医学检查，以评估胎儿和孕妇的健康状况。
目前，随着医学科技的不断进步，产前检查技术也在不断创新和发展。
本文将从多个角度对产前检查技术的可行性进行分析，旨在评估它在临床应用中的潜力和优势。
1. 技术背景产前检查技术旨在通过科学手段检测胎儿及孕妇的健康状况，帮助提前发现和预防可能存在的风险和问题。
目前，常见的产前检查技术包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛活检等。
2. 技术优势2.1 非侵入性检查产前检查技术中的大部分方法都属于非侵入性检查，相比于传统的手术检查，具有更低的风险和创伤。
例如，超声波检查仅通过声波影像对胎儿进行检测，不需要穿刺或手术操作，减少了对孕妇和胎儿的伤害。
2.2 提供准确的检测结果产前检查技术利用先进的仪器设备和专业的医务人员进行检测，可以提供更加精确和可靠的检测结果。
例如，超声波检查可以清晰地显示胎儿的发育情况，有助于及早发现问题并进行干预和治疗。
2.3 有助于早期预防和治疗产前检查技术可以在早期发现胎儿或孕妇的异常情况，使得相关问题能够及早预防和治疗，降低疾病的发展风险和后果。
通过产前检查，医生可以及早采取措施，保护胎儿的健康。
3. 技术局限性3.1 专业医务人员的需求产前检查技术需要专业的医务人员进行操作和解读结果，这对医院和医疗机构的技术和专业水平提出了较高的要求。
如果医务人员水平不高或缺乏经验，可能会导致检查结果不准确或误诊。
3.2 昂贵的设备和费用一些产前检查技术需要昂贵的仪器设备和消耗品，例如超声波仪器。
这使得一些地区或家庭难以负担高昂的产前检查费用，限制了技术的普及和推广。
3.3 部分检查的风险虽然非侵入性检查较为安全，但部分产前检查技术仍存在一定的风险。
例如，羊水穿刺和绒毛活检需要穿刺操作，可能会引起感染或其他并发症。
在选择和进行产前检查时应权衡风险和利益。
4. 技术前景产前检查技术具备广阔的前景和应用潜力。
妇科侵入性检查包括哪些检查
妇科侵入性检查包括哪些检查简介妇科侵入性检查是一种行之有效的方法，用于评估和检测女性生殖系统的健康状况。
通过妇科侵入性检查，医生可以观察和评估阴道、子宫颈和子宫内膜等重要部位，以及发现潜在的疾病和问题。
本文将介绍一些常见的妇科侵入性检查项目，帮助女性更好地了解自己的健康。
妇科检查的重要性妇科检查对于女性的健康至关重要。
通过定期进行妇科检查，可以帮助女性早期发现并治疗很多妇科疾病，如宫颈癌、子宫内膜异位症、性传播感染等。
此外，妇科检查还能及早发现和解决生育问题，如不孕症等。
因此，定期接受妇科检查是每个女性应该重视的保健措施。
常见的妇科侵入性检查项目1. 阴道镜检查阴道镜检查是一种通过使用一支细长的镜头将其插入阴道，观察阴道壁和子宫颈的检查方法。
这种检查可以帮助医生发现宫颈病变、宫颈癌、子宫内膜异位症等疾病。
2. 宫颈涂片检查宫颈涂片检查是一种通过从宫颈表面刮取细胞样本，然后进行显微镜观察，以检测宫颈细胞是否存在异常的方法。
这种检查被广泛用于宫颈癌筛查，能够早期发现潜在的异常细胞和癌前病变。
3. 子宫内膜活组织检查子宫内膜活组织检查是一种通过在宫腔内取样，然后进行显微镜观察和组织学分析，以评估子宫内膜是否存在异常的方法。
这种检查通常用于判断不孕症、习惯性流产等问题的原因。
4. 宫腔镜检查宫腔镜检查是一种通过将一支细长的宫腔镜插入子宫腔，以观察子宫腔中的病变和问题的检查方法。
宫腔镜检查一般用于诊断子宫肌瘤、息肉、子宫内膜异位症等疾病，也可同时进行治疗。
5. 子宫输卵管造影子宫输卵管造影是一种通过在宫颈注入造影剂，然后观察移行到输卵管和子宫腔的造影剂流动情况，以评估输卵管是否通畅的方法。
这种检查常用于不孕症筛查，能够发现输卵管堵塞等问题。
结论妇科侵入性检查是评估女性生殖系统健康的重要手段。
通过定期接受妇科检查，女性可以及早发现和解决潜在的疾病和问题，保障自己的健康。
阴道镜检查、宫颈涂片检查、子宫内膜活组织检查、宫腔镜检查和子宫输卵管造影是常见的妇科侵入性检查项目，每个项目都有其特定的作用和适应症。
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侵入性产前诊断方法的评价北京协和医院妇产科作者:向阳产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagnosis),是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。
50年代中期，羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。
在随后的几十年来，超声影相技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展，使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。
现主要就目前产前诊断常用侵入性取材方法（绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血）的临床应用及其价值进行评价。
一、绒毛活检术：由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，故早孕期绒毛活检（Chorionic Villi Sampling,CVS被认为是产前诊断的一个重要突破。
自1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测，1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。
(一)关于适应症:1.高龄孕妇：35岁以上的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高，如生育21三体儿的机会25-35岁为0.15%，35岁以上为1%-2%。
40岁以上可达3%-4%。
因此普遍认为大于35岁的孕妇应进行产前遗传学诊断。
2.曾生育过染色体异常患儿史：凡生育过一个染色体异常儿者，再次生育此种患儿的机会为1/60，比正常孕妇大10倍以上。
因此这类孕妇再次妊娠后应作产前诊断。
3.夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者：先天性愚型2%-3%为染色体易位型，此类平衡易位的双亲出生先天愚性的概率为33%。
但实际上若父亲为平衡易位，出生患儿的风险为2%-3%，如母亲为平衡易位其风险为10%。
实际数字比理论数字低的原因与某些异常配子不能存活有关。
4.有脆X综合征家系的孕妇：脆X综合征(Fragile X Syndrome,FraX)是X-连锁的智力低下综合症中发病率最高的一种。
它与X染色体上的脆点有连锁关系。
5.夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。
单基因病的遗传方式符合孟德尔定律，故生育病儿的风险可以预测。
6.曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。
(二)关于取样时间:多数主张在妊娠9-11周之间进行。
如早于这一时期，胎盘绒毛太薄，超声下亦难将其与包绕它的蜕膜组织区分开，而不易取得绒毛组织。
亦有报道认为过早期绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。
而孕11周后，由于胚胎迅速发育，经宫颈途径绒毛活检导管难以进入胎盘附着部位，但经腹绒毛活检测不受孕期发展的限制。
(三)关于绒毛活检量:不同诊断目的所需的组织量不同，染色体分析约需绒毛10mg，DNA分析5mg绒毛即可，而生化测定也仅需3-5mg组织。
故一次绒毛活检获取20mg左右的绒毛组织可满足任何产前诊断的需要。
（四）关于绒毛取样途径及操作方法：早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和阴道穹窿CVS三种途径。
宫颈绒毛活检有可能发生标本污染，胎儿或母体发生感染以及操作不便等缺点，自20世纪80年代末期开始在超声引导下经腹穿刺绒毛活检技术问世。
该方法有效的防止了标本污染及可能发生的感染。
且经腹穿刺易于达到胎盘绒毛部位，不易发生经宫颈途径而导致的危险。
目前该方法已逐渐取代了经宫颈绒毛活检。
方法：孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。
腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。
双针活检系统由长15 cm、外径1.2mm的18号引导套针，及1 根20cm、外径0.8mm的22号活检针组成。
在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2-4ml 生理盐水的20ml注射器,以10-15ml负压上下移动活检针吸取绒毛组织。
拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。
如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量的绒毛标本。
（五）关于安全性与可行性：CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。
文献报道，与中孕期羊水穿刺相比,CVS致流产的危险性增加最多不超过1%。
而CVS导致胎儿肢端异常（Limb Reduction Defects,LRD）仍存在争议。
Firth(1991)曾随诊539例孕56-66天绒毛活检后的妊娠结局，其中5例发生了LRD，认为过早期绒毛活检易导致胎儿肢体发育障碍。
而Smith-Jensen等（1992）总结了孕9-12周绒毛活检后妊娠结局时则认为CVS并不会增加胎儿LRD的发生率。
为此，WHO对CVS的安全性问题进行了长期的多中心的监测，发现在216，381例CVS中，有115例发生了LRD，其发生率为1/1881，而正常对照人群中LRD 的发生率为1/1642，二者无统计学差异；CVS组中横断性LRD的发生率为44.3%，而正常对照人群中的发生率为42.7%，二者亦无统计学差异；不同孕周期的LRD发生率在CVS组和正常对照人群相比亦无统计学差异。
因此，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术（WHO/PAHO，1999）。
产前诊断的原则应为尽可能早地做出诊断以及可能采用安全的介入性产前诊断方法。
在国外1990年之后逐渐淘汰经宫颈CVS，实行B超引导下经腹CVS。
Burn 等对10741例TA-CVS进行分析，胎儿丢失率为1.64%，取材量平均为15.2mg ,穿刺失败率为0.19%,母体组织污染率低于1%,由于取材不足导致无法进行产前诊断的发生率为0.1%,他们认为经腹CVS是一项安全可行的介入性产前诊断方法(Prenat Diagn 2003; 23:295-301)。
Philip等对1914名行经腹CVS和1861名行早期羊穿的孕77-104天的孕妇进行随机比较，在胎儿染色体核型正常的孕妇中，经腹CVS组胎儿丢失率为2.1%, 早期羊穿组的胎儿丢失率为2.3% ,无统计学差异,但在孕13周的孕妇中, 早期羊穿组的胎儿马蹄内翻足的发生率为0.76%,而经腹CVS组为0.16%,两者有统计学差异(P=0.07),而普通人群的发生率为0.1-0.3%(Obstet Gynecol 2004;103:1164-73)。
Papp等总结其15年CVS经验，经宫颈CVS组的操作相关性胎儿丢失率为4.8%,而经腹CVS组为1.7%,因此认为早孕期介入性产前诊断方法应首选经腹CVS(Fetal Diagn Ther ,2002;17:218-27)。
北京协和医院产科2000年1月到2004年4月期间对220例早孕期孕妇在B超引导下采用双针套管技术进行了经腹绒毛取材产前诊断，220例病例平均年龄32.04岁,均为单胎妊娠,取材时间9-14周,平均10.67周，平均取材量为17.1mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率仅为0.46%,无1 例发生母体组织污染。
结果也表明孕9周之后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法（中国妇产科杂志，2005）。
二、羊膜腔穿刺术：羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。
这一技术早在20世纪50年代首先应用于临床进行胎儿鉴定及胎儿RH溶血性疾病的诊断。
1966年Steele 和Breg成功地进行了羊水细胞培养及胎儿核型分析之后，羊膜穿刺术广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天性代谢病的产前诊断（戚庆炜、盖铭英,2000）。
羊水的来源主要为胎儿尿液、气管支气管分泌液、羊膜上皮分泌物及母血清经胎盘渗出液等。
羊水的容量随孕周而增加，至孕38周时达1升左右，之后稍有减少，在孕15-16周时大约为180-200ml，此时子宫已超出盆腔，且羊水中活细胞比例高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期，且此时羊水穿刺量可在20ml左右。
国外有作者报道妊娠9-13周行早期羊膜腔穿刺术进行产前诊断，亦可取得类似孕中期羊膜腔刺的效果。
早期羊膜腔穿所取羊水量根据不同的孕周要求不一，一般认为，妊娠7-10周时，安全吸取羊水量为5ml，孕10周之后，抽取羊水量可达10ml以上。
在行羊膜腔穿刺之前应超声定位胎盘、羊水，全面了解胎盘情况，穿刺针头应避开胎盘及胎儿。
羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率公0.5%，偶可出现现术后腹部胀痛，感染或漏水（Cranda11,1994）。
在一项对3910例羊膜腔穿刺的对照研究发现,穿刺组的流产率为2.1%,而对照组为1.5%,但除外阴道流血等本身即可引起流产的情况后,穿刺组的流产率为仅比对组增加0.03%,没有统计学意义(Antsaklis ,2000).羊水细胞中含有不同类型的组织细胞,其中主要有胎儿肾细胞与胎儿上皮细胞。
羊水细胞培养时，羊水活细胞以细胞群落自然生长，细胞呈上皮样或成纤维细胞样。
以往羊水细胞培养染色体制备常用培养瓶法，在细胞收获之前一般需要培养12天左右，目前比较常用的方法为盖玻片法，只需1周左右即可收获细胞（郝娜，2002）。
三、经皮脐血管穿刺术：随着围产医学的发展，用胎儿血作标本进行各种测定，以了解胎儿有否先天缺陷及估价胎儿在宫内状况是产前诊断的重要进展。
Valenti于1972年首先使用改良的儿科膀胱镜在中期妊娠患者行子宫切开术插入羊膜腔，成功地获得胎儿脐血标本。
1979年Rodeck和Campell应用胎儿镜进行脐血管穿刺，为胎儿宫内取血带来了突破性进展。
但由于发生并发症的几率较高而使其应用受到限制。
高分辨超声技术的发展使宫内脐血管影象十分清楚，1983年Daffos首先报道超声引导下经皮脐血管穿刺取血技术（Cordocentesis）, 随后此方法开始广泛应用于胎儿疾病的产前诊断。
（一）关于适应症：1．快速核型分析：胎血细胞培养只需48小时即可进行染色体制备，可对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行校正或补救诊断，特别是在确诊脆X综合征方面是羊水和绒毛检查无法比拟的。
2．胎儿宫内感染的诊断：通过对胎血清特异性IgM抗体的测定可对TORCH 病原体感染进行宫内诊断，但胎儿免疫系统到21-22周时才发育成熟并发挥功能，故进行胎血免疫抗体的测定应在妊娠22周后进行。
随着分子生物学技术的发展，应用PCR扩增病原体DNA或RNA进行各种不同感染的诊断将不受孕周的限制。
3．胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险估计：如溶血性贫血、自体免疫性血小板减少性紫癜、血友病以及α﹑β地中海贫血等。
4．胎儿宫内生长迟缓（IUGR）监测与胎儿宫内状况的评估。