小儿肝豆状核变性1例

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以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

ＨＥＩＯＮＧＪＡＮＧＥＣＩＬＩＭＤＩＮＥＡＮＤＰＨＡＲＭＡＣＹｂ２１Ｖｏ．３Ｎｏ１血性贫血为首发表现的肝豆状核变性１例
于志刚郑宏磊。，
（．坊市人民医院血液内科，东潍坊２１４；．坊市人民医院ＩＵ．东潍坊２１４）１潍山６０２２潍Ｃ山６０２
关键词：血性贫血；豆状核变性溶肝中图分类号：５６１文献标识码：文章编号：０８Ｏ０（０００ — ０Ｏ一ＯＲ９．Ｂ１０一１４２１）１ｌ３１患儿。，岁．头晕、力、色苍白４男９因乏面ｄ于２０年９５０７月常。隐血为（）（）尿一～＋。日入院。ｄ前无明显诱因出现头晕、力、色苍白，４乏面小便深讨论：豆状核变性是由Ｗｉｏ肝ｌｎ于１１年首先报道和ｓ９２
黄色。当地医院检查发现贫血、功异常．做治疗来我院在肝未进一步诊治。体：温３ ℃ ，压１０６ｍｍＨ。年男性，查体７血２／０ｇ少神志清。神差。肤黏膜苍白，膜黄染。表淋巴结无肿精皮巩浅大。骨无压痛，肺听诊正常，脾肋下未触及肿大。理胸心肝生反射正常存在。理反射未引出。病血规：Ｂ６２１。Ｌ，ＷＣ１． × ０／Ｈｂ６／Ｂｃ９ ×１。Ｌ，织红细胞比值０１７乙肝五项６ｇＩ，ｐ２３０／刚．２。阴性。Ｔ５￣Ｌ．Ｔ７ｔＩ，胆红素４．ｕｏ／，接胆ＡＬ９／ＡＳ８／总，４４ｍｌＬ直红素８１ｒｏ／，接胆红素３．ｕｌＬ酸化溶血试验阴．ｕｎｌＬ间６３ｍｏ／。性．蔗糖溶血试验阴性，ｏｍｂＣｏｓ试验阴性。常规隐血（尿＋＋）尿胆原（）骨髓检查示增生性贫血改变。脾彩色超，＋。肝声示未见异常。步诊断为Ｃｏｓ验阴性的急性溶血性初ｏｍｂ试贫血。院后给予糖皮质激素、生素Ｅ碳酸氢钠及保肝药人维、物治疗，周后Ｈｂ复至正常．功酶学指标未达正常，转１恢肝好出院。院后继续服用甘草酸二铵等药物并定期复查，Ｔ、出ＡＬＡＳ始终在５ｕ１左右，尿隐血为（）（＋＋）其间Ｔ０／且＋一＋。换用多种保肝降酶药物均无效。化验检查肾功能、免疫学指标及ＨＶ抗体、ＭＶ抗体、Ｂ抗体等均无异常。０８５ＣＣＥＶ２０年月因言语不清、习困难１月赴上级医院就诊．验检查血学个化铜０３７ｇｍＬ（．５１３ｔ／）铜蓝蛋白７ｇＬ（２．９￣／Ｏ９～．１ｇｍＬ。ｌ７／２０５％ｔ）眼科检查角膜Ｋ—Ｆ环阳性０／。Ｌ颅脑核磁共振示脑基底节变性。诊肝豆状核变性。予青霉胺、酸锌、生素确给硫维Ｃ、生索Ｂ、苷等药物治疗．状消失，功逐渐恢复正维６肌症肝

肝豆状核变性1例报告

迷，１ｉ后醒来，约０ｍｎ家人发现其不能讲话和走路。当地医院
查头Ｍ／：Ｒ示双侧额叶、双侧颞叶、双侧基底节、双侧丘脑及双
据。根据青少年起病；型的锥体外系症状和肝病体征；典双侧
角膜ＫＦ环；－测血铜蓝蛋白含量减低可诊断本病。有阳性家族史更支持诊断。对本病治疗的基本原则告・
肝豆状核变性１报告例
高宁赵桂森李明林魏福会
害表现为肝功能异常，最终导致肝硬化，肝腹水；豆状核变性时
患者，，７岁，因发现智力减退１，路不稳４年，男１主４年走
不能讲话７ｄ院。患者从３岁起父母发现其智力稍弱于正常入同龄儿，口齿不清，可正常上学，但成绩差。４年前开始出现四肢无力，走路摇晃不稳，势向右偏斜，３姿１常生活可自理。始终未就医治疗。７ｄ前骑车时与他人相撞，头部着地，出现短暂昏
减少铜的吸收，加铜的排出。Ｄ青霉胺是本病的首选药物，增一
侧大脑脚异常信号。患者父母及姐姐体健，诉家族中无同病患者。入院查体：意识不清，烦躁，能讲话。心肺腹查体未见异不
常。神经系统查体：双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼球各方向运动自如，眼震，隙灯下双侧角膜可见ＫＦ环。颈部无裂－无抵抗。右侧肢体肌张力增高，腱反射（＋＋＋）踝阵挛（。，＋）双侧巴氏征（＋）。实验室检查：、、血尿便常规正常。肝功能：

肝豆状核变性35例误诊分析

易误诊的原因，笔者认为：①本病少见，广大医生缺乏对本病的认识；② 此病发病呈慢性进行性，临床表现复杂多样，易误诊为肝、脑、肾炎等疾病：③基层医院医疗设备不全、不
能作头颅ｃ、血清铜蓝蛋白等辅助检查。Ｔ
误诊为肝炎，５例误诊为肝硬化，１误诊为脑炎，７例误诊０例为肾小球肾炎。１．５典型病例
化、教育部门等具有的工作特点、工作范围、工作对象，及报社、电台的具有的宣传优势。 ③妇幼健康教育采用专业人员和非专业人员合作，鼓励服务对象参与并逐渐使其变成健康教育
女和儿童占我国人口的２３／，开展妇幼健康教育，保证妇女
儿童的身心健康，关系到干家万户的幸福和全民族素质的提高。目前，健康教育已是广大群众的迫切需要。在这方面，我国同其他发达国家相比，还有一定的差距。我们应该认识到，健康教育已成为健民强国的前提之一。④健康教育投资少、效益大，适合我国国情，很值得提倡。３、我市开展妇幼健康教育遵循的ｊ个原则：①有系统、
【１】杨锡强，等主编．《儿科学》【］人民卫生出Ｍ．版社，第６
版，第１１页．７
ＶＶＶ
（上接第１２）４页
’
康教育，降低了孕产妇和围产儿的死亡率。②健康教育是提高群众自我保健水平的唯一渠道。我们在孕妇学校里教会孕妇进行胎动的自我监护。对筛查出来的高危孕妇及其家属进行有针对性的宣教，使她们认识自身的高危因素，主动配合治疗，接受监护。使许多高危因素得到了控制，高危发生率逐年下降。③ 健康教育是提高全民健康水平的主要手段。妇

肝豆状核变性1例

肝豆状核变性1例
赵明泽;伍四春
【期刊名称】《中国医学影像技术》
【年(卷),期】2004(020)008
【摘要】患者男．21岁。

因进行性肢体震颤．自觉乏力、纳差1个月，伴失语．流涎8天入院；病程中无发热、恶心、呕吐，休息后症状无缓解。

患者否认
有急慢性传染病史、家族遗传病史驶先天病史。

查体：全身皮肤无黄染．于颈、胸部可见多处蜘蛛痣．肝掌．肝脾肋下缘未触及．肝区无扣击痛。

生化全项示ALT：49μ/LAST：52
【总页数】1页(P1299-1299)
【作者】赵明泽;伍四春
【作者单位】新疆维吾尔自治区库尔勒解放军第273医院放射科,新疆,库尔
勒,841000;新疆维吾尔自治区库尔勒解放军第273医院检验病理科,新疆,库尔
勒,841000
【正文语种】中文
【中图分类】R596.1;R814.42
【相关文献】
1.肝豆状核变性并发红斑狼疮4例及文献复习 [J], 施文;黄晓明;冯云路;费允云;焦
洋
2.基于网络药理学方法和分子对接技术探讨肝豆灵治疗肝豆状核变性认知障碍的作
用机制 [J], 赵晨玲;董婷;杨文明;江张胜;田丽伟
3.重视肝豆状核变性的研究:新书《肝豆状核变性》推荐 [J], 陈成伟
4.方向从脾肾论治肝豆状核变性流涎症举隅 [J], 刘康文;方向;金珊;傅亚瑜
5.原位肝移植治疗暴发性肝衰竭型肝豆状核变性1例报道并文献复习 [J], 杨悦;黄鹏;魏涛华;李祥;何望生;杨文明
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肝豆状核变性误诊为溶血尿毒综合征1例分析

ｄｉ１．９９ｊｉｎ１０ —６４．０ｏ：０３６／．ｓ．０７ｓ１ｘ２１．１
３３９５１
临床上以肝损害最常见，可慢性或急性起病，其他伴发的症状可有溶血性贫血，血尿或蛋白尿等，以易被误诊为肝炎、所肝
硬化、肾炎、液病、缔组织病、内感ｍ结颅
送上级医院化验血清铜蓝蛋白，诊为确Ｗｉｏ。结论：ｌｎｓ临床医生诊治经验不足、
思维局限，此病认识不足及检验条件有对限是导致本病误诊的主要原因。关键词黄疸血尿误诊肝豆状核变性溶血尿毒综合症
感染采用的是麦氏切口，开腹探查后改经
因。方法：回顾分析收治误诊为急性阑尾炎１５例的Ｉ床资料。结果：】名３例为十二指肠球部溃疡穿孔，２例为回肠坏死性憩室炎，为盲肠癌，例为盲肠炎性肉芽２例１肿，例为急性重症型胰腺炎，例为肾周１１
眼科会诊后末发现角膜Ｋ—Ｆ环，进一步
行头颅ＣＴ示：内未见明显异常。腹部颅
染等。该病可累积全身器官，由于铜在各脏器沉积部位及速度不同，起病缓急与病情进展速度不一，临床表现复杂多变，首
发症状各异，诊极易造成误诊。本例被首
急性起病，突然发作溶血、肾衰竭伴血尿
（酱油色）少尿或无尿。患儿面色苍呈、

儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习

·3JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, FEB. 2024,Vol.31, No.2, Total No.175【第一作者】许锦平，女，副主任医师，主要研究方向：小儿神经。

E-mail：**************【通讯作者】姚拥华，女，主任医师，主要研究方向：小儿神经。

E-mail：*****************·短篇论著·儿童2型神经纤维瘤并肝豆状核变性一例报告并文献复习许锦平陈先睿姚拥华* 白海涛厦门大学附属第一医院儿科，厦门大学附属第一医院儿科重点实验室，厦门大学医学院儿童医学研究所 (福建厦门 361003)【摘要】目的探讨1例2型儿童神经纤维瘤并肝豆状核变性的临床特点及基因突变情况。

方法收集分析2型神经纤维瘤并肝豆状核变性患儿的临床资料及基因结果。

结果患儿，男，5岁11个月龄，因不自主左眼睑下垂4天就诊，既往有眼球震颤、左侧内斜和视力下降。

DNA测序显示ATP7B基因存在复合杂合突变，该变异为已知致病突变，其中16号外显子上的c.3443T>C错义突变，遗传自表型正常母亲；12号外显子上的c.2804C>T错义突变，遗传自表型正常父亲。

NF2基因存在c.1009C>T(p.Gln337*)无义突变，该变异未见文献报道。

结论确诊了1例2型神经纤维瘤并肝豆状核变性儿童，丰富了人类基因突变数据库，同时临床医生需提高对基因报告解读的重视和认识。

【关键词】2型神经纤维瘤；NF2；基因肝豆状核变性；ATP7B基因【中图分类号】R742.4【文献标识码】ADOI:Neurofibromatosis Type 2 with Hepatolenticular Degeneration Combined in A Child: A Case Report with Literature ReviewXU Jin-ping, CHEN Xian-rui, YAO Yong-hua *, BAI Hai-tao.Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, Pediatric Key Laboratory of Xiamen, Institute of Pediatrics, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361003, Fujian Province, ChinaAbstract: Objective To explore the clinical and gene mutation characteristics of Neurofibromatosis type 2 combined with Hepatolenticular degenerationin a child. Methods Clinical general data and genetic results were collected and analyzed. Results A 5 -years and 11 months old boy presented with 4 day of sinvoluntary left eyelid ptosis.He had a history of nystagmus, left entrytropism, and impaired vision..DNA sequencing revealed complex heterozygous mutation in ATP7B gene, which is a known pathogenic mutation.The c.3443T>C missense mutation in Exon16, inherited from the phenotypically normal mother .And the c.2804C>T missense mutation in Exon12, inherited from the phenotypically normal father . NF2 gene has c.1009C>T (P .glin 337*) nonsense mutation, which has not been reported in literature. Conclusion The diagnosis of a child with type 2 neurofibroma complicated with hepatomegaly has enriched the human gene mutation database.While clinicians need to increase their attention and awareness of the interpretation of gene reports.Keywords: Hepatolenticular; Degeneration; ATP7B Gene; Neurofibromatosis Type 2; NF2 Gene 神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis type 2，NF2；OMIM 607379)是因NF2抑癌基因突变所致的一种常染色体显性遗传性疾病，其出生发生率为 1/25000。

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

１临床资料
１１一般资料．
本组１１例，７例，４例；龄：男女年７～９
岁５，０１例１～４岁６例。２例为同胞兄弟，且其父母均为
ＨＤ患者。１患儿父母均否认近亲结婚史。发病至首Ｌ１例
次就诊最短１，长１年。２ｄ最
低，１例镜下血尿消失。
２讨论
为乏力、欲缺乏、食恶心、吐、呕腹胀４例，硬化３例，肝黄疸、大、水各２例。３例以神经系统损害为首发症状，脾腹表现为手震颤、流涎、语言障碍１，济失调、例共步态不稳１，应迟钝、例反记忆力减退、习成绩下降１例，反射学腱
［要】目的摘
琳
探讨ｄＪ肝豆状核变性（ｅａｏｎｃｌｅｅｅａｏ，Ｌ）临床特点，少误诊，高早期诊断，ＬｈｐｔｅｔｕａｄｇｎｒｔｎＨＤ的ｌｉｒｉ减提
率。方法回顾性分析２０００年１月～０９年１收治的１２０月１例ＨＤ误诊情况。结果本组６例以肝脏受损为首发症Ｌ状，例以神经系统损害为首发症状，有肾脏受损，例表现为佝偻病。ｌ例分别在不同医院误诊为肝炎、硬化、３４例１ｌ肝胆囊炎、慢性胃炎、小球肾炎、毒性脑炎、核性脑膜炎等，诊最长达７年。结论肾病结误对不明原因肝酶异常、尿、体血锥外系症状患儿应高度怀疑ＨＤ，时查血清铜蓝蛋白和角膜ＫＦ环，Ｌ及 — 以早期诊断，改善患儿预后。［关键词］肝豆状核变性；诊；炎；硬化；误肝肝胃炎；炎，毒性；脑病肾小球肾炎［中国图书资料分类号］Ｒ４．７２４［文献标志码］Ｂ［章编号］１０ —４９２ｌ）ｌ０２－２文０２３２（ＯＯＯ一０００

肝豆状核变性患儿长期随访营养评价

肝豆状核变性患儿长期随访营养评价鲁晓事;焦先婷;赵蕾;刘晓青;陈笋;杨健萍【期刊名称】《上海交通大学学报（医学版）》【年(卷),期】2013(033)009【摘要】目的比较采用不同治疗方案的肝豆状核变性患儿营养状况的长期随访结果.方法对15例肝豆状核变性患儿进行随访,内容包括人体测量(身高、体质量)、血液生化指标测定(血常规、肝功能、血钙、血磷)和骨密度测定,根据治疗方案分为青霉胺组(n=9)和青霉胺+硫酸锌组(n=6),并进行统计学分析.结果 1例生长迟缓,1例中度营养不良.两组间年龄别身高百分位数和Z-评分(HAZ)、年龄别体质量百分位数和Z-评分(WAZ)以及体质量指数(BMI)百分位数和Z-评分(BMIZ)比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).青霉胺组有3例轻度贫血,青霉胺+硫酸锌组1例轻度贫血.在青霉胺组中,除2例碱性磷酸酶正常外,其余均高于正常值；1例血钙升高；1例胫骨中段和桡骨远端的骨密度Z值分别为-3和-3.5,低于该年龄正常预期值范围.两组血红蛋白、总蛋白、白蛋白、血钙、血磷、碱性磷酸酶、胫骨中段和桡骨远端的骨密度Z值比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论长期驱铜和低铜饮食后,肝豆状核变性患儿远期营养状况基本正常,青霉胺治疗和青霉胺联合硫酸锌治疗对患儿的体格发育无明显影响.【总页数】5页(P1271-1275)【作者】鲁晓事;焦先婷;赵蕾;刘晓青;陈笋;杨健萍【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海200092;安徽省无为县人民医院儿内科,无为238300;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海200092;上海交通大学医学院附属新华医院小儿心血管科,上海200092【正文语种】中文【中图分类】R596.1【相关文献】1.14例特发性甲状旁腺功能低下患儿的长期随访 [J], 李丹;杨琳;黄绍平;杨长虹;宋婷婷;王雪莹2.病友会在发育性髋关节脱位患儿长期随访中的应用 [J], 郑瑞真;李炳钻;庄琼霞;林成凤;王建嗣3.标准化尘螨特异性皮下免疫治疗尘螨过敏性哮喘伴变应性鼻炎患儿的长期随访研究 [J], 黄贇;刘丽娟;尹燕丹;黄剑锋;钱莉玲4.甲磺酸伊马替尼联合VDLD化疗方案治疗急性淋巴细胞白血病患儿的长期随访研究 [J], 阳睿; 周云; 彭珍; 黄建勤5.先心病患儿营养评估及营养干预效果评价 [J], 刘锦秀;施惠斌;白绍蓓;吴蕴棠因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

以肝外损害为首发症状的小儿肝豆状核变性12例

多种脏器同时受累。以下情况均应警惕ＨＤ可能：Ｌ
ｌ例患儿，中男７女５发病年龄８１２其例，例，～３
岁。其中２例为同胞姐弟。所有患儿均有肝外损害Ｉ
床表现，ＫＦ环阳性，角膜 — 血清铜蓝蛋白降低及２尿４ｈ铜升高，符合ＨＤ诊断标准。其中６例被误诊为肾炎，Ｌ
１临床资料１１一般资料．官脏器损伤 … 。
由于存在遗传和个体的异质性，铜在机体内沉积的部位、速度不同，因此临床上可出现不同的首发症状，多脏器受累，临床表现复杂多样，易引致使极
起误诊。首发症状以肝脏损害最为多见，次为神其经精神症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节病损，或
［参考文献］
日２ｇｋ分次口服，０ｍ／ｇ促排铜；予硫酸锌（元素锌５ｏｍ）ｇ减少铜吸收。同时根据临床症状予成份输血，利尿，改善肾循环，护肝等对症治疗。１例ＨＤ患儿均２Ｌ经治疗临床症状消失出院。
［］高春林，１刘光陵，夏正坤．豆状核变性研究新进展肝
［］国外医学・Ｊ．儿科学分册，０４３（）９９．２０，１２：０— ２［收稿日期］２００ｏ０８— ４一９
（文编辑：万群）本孙
・
５２８・
郧阳医学院学报（ＹＭＣ）２０Ｊ０８年ｌ，７６：２２月２（）５８
以肝外损害为首发症状的／ＪＩ］：￣Ｌ：Ｂ豆状核变性１２例

儿童肝豆状核变性死亡病例分析4例

性诊治及预后的认识。方法：收治肝豆状
性；③ 血清铜蓝蛋白降低；④ 出现震颤、肌
核变性死亡患者４例，并对其临床表现、
强直及面具样面容、智力减退等神经系统
实验室检查、治疗情况及死亡的主要原因
表现。对于不典型病例根据临床表现，如
进行了回顾性分析。结果：４例患者在明确诊断之前２例出现黄疸并茶色尿２０天
原冈不明的肝病、溶血性贫血、肾脏病变或种较精神神经症状的患儿可结合实验
豆状核变性死亡患者４例，总结如下。
肝功能异常４例（１００％）；３例患者父亲
铜升高等铜代谢异常表现，以及驱铜治疗
Ｉ，４例患者母亲铜蓝蛋白Ｏ．２０～０．４３ｇ／Ｉ；４例２４小时尿铜检测均＞１００￣ｇ／２４小
有效和阳性家族史等。本组病例均符合上述诊断标准。
时：１例角膜Ｋ — Ｆ环阳性；１例头部ＭＲＩ
研究方法：采用回顾性分析的疗法。
检查示双侧基底节区异常信号；１例肝豆状核变性基因分析阳性。明确诊断到死
详细记录及分析该４例患者Ｉ临床资料，包括一般情况、家族史、既往史、发病年龄、

小儿肝豆状核变性科普讲座课件

小儿肝豆状核变性科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿肝豆状核变性？ 2. 小儿肝豆状核变性的症状 3. 如何进行诊断？ 4. 如何进行治疗？ 5. 小儿肝豆状核变性的预防
什么是小儿肝豆状核变性？
什么是小儿肝豆状核变性？定义
小儿肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种遗传性代谢紊乱，导致铜在体内蓄积。
发现早期症状可显著提高治疗效果。
小儿肝豆状核变性的预防公众教育
提高公众对小儿肝豆状核变性的认识，促进早期诊断。
增强意识有助于降低疾病的发生率。
谢谢观看
此病会影响肝脏、神Байду номын сангаас系统及其它器官。
什么是小儿肝豆状核变性？致病机制
由于ATP7B基因突变，影响铜的排泄，导致铜在肝脏和脑部的沉积。
这导致细胞损伤，进而引发一系列的临床表现。
什么是小儿肝豆状核变性？发病率
该病在儿童和青少年中较为常见，发病率约为 1/30,000。
多见于5至15岁之间，男孩发病率略高于女孩。
如何进行治疗？长期随访
患者需要定期随访，评估病情及药物副作用。
及时调整治疗方案，确保最佳的临床效果。
小儿肝豆状核变性的预防
小儿肝豆状核变性的预防家庭遗传咨询
有家族史的儿童应进行遗传咨询，了解发病风险。
早期识别可帮助及时干预。
小儿肝豆状核变性的预防定期检查
高风险儿童应定期进行肝功能和铜代谢的检查。
MRI或CT扫描可用于评估肝脏及脑部的损伤情况。
影像学表现可以帮助进一步确认诊断。
如何进行治疗？
如何进行治疗？
药物治疗
主要使用螯合剂如青霉胺，帮助排除体内过多的铜。
定期监测肝功能和铜水平是治疗过程中的重要环节。

肝豆状核变性1例

肝豆状核变性1例1 临床资料患者男14岁,因颜面双下肢浮肿10余天伴腹胀,巩膜黄染3 d于2007年1月28日入院。

体查:生命体征正常,神清,颜面浮肿,双眼睑浮肿明显,巩膜轻度黄染,唇稍苍白。

心肺正常。

腹膨隆,肝右肋下2 cm,质中边钝,移动性浊音(+),肝颈回流征(-)。

双下肢膝关节以下凹陷性水肿。

入院时急查:尿分析示潜血(+++),蛋白质(++),尿胆原(+++)。

血分析示WBC 7.8×109/L,Hb 90 g/L,大便常规(-),生化10项示钾3.0 mmol/L,钙2.09 mmol/L,肝胆脾双肾B超示①脾大,肝硬化并中量腹水;②门脉高压症;③双肾增大,未见结石及积液。

心电图示1、窦性心律,2、ST段改变。

拟诊:浮肿查因:1病毒性肝炎?2肝硬化并腹水3急性肾小球肾炎?4肝肾综合征?5溶血性贫血(中度)6电解质紊乱。

随后根据以下实验室资料:凝血四项示凝血时间显著延长,乙肝两对半(-),抗HA V(-),HCV-RNA(-),肝功能示谷丙转氨酶72 u/L,谷草转氨酶188 u/L,总蛋白66.1 g/L,白蛋白25.9 g/L,球蛋白40.2 g/L,总胆红素73.8 umol/L,直接胆红素25.0 umol/L,间接胆红素48.8 umol/L,尿素氮5.50 mmol/L,肌酐93.5 umol/L。

逐步排除了“病毒性肝炎”“急性肾小球肾炎”“肝肾综合征”。

考虑到“肝豆状核变性”的临床表现复杂多样,故请眼科会诊,裂隙灯下见角膜呈现出棕绿色K-F环。

鉴于本地区各级医院均未开展血清铜及铜蓝蛋白的测定项目,先予诊断性治疗,服用青霉胺及葡萄糖酸锌,加强对症支持治疗1个月。

患儿临床症状逐步消失,各项实验室指标基本正常。

由此推断“肝豆状核变性”成立。

2 讨论肝豆状核变性又名Wilson病,是常染色体隐性遗传性疾病,以肝、肾和脑退行性变以及角膜K-F环为其特征,不治疗可致命。

本病是先天性铜代谢障碍所致的疾病,是与铜转运有关基因的缺陷或突变,该基因位于第13号染色体的q14-q21区带内。

肝豆状核变性误诊为癫痫、药物性肝炎1例

杨锡梅（大庆市第二医院儿科
癫痫肝豆状核变性
黑龙江大庆
１３６）６４１
【关键词】误诊ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
肝豆状核变性（又称Ｗｉｏｌｎ病）一种常染色体隐进入肝细胞，与２球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，ｓ是再然后性遗传病，床表现具有多样性，因其发病率仅为ｌ分泌到血液中。７％的铜蓝蛋白存在于血浆中，临又０其余部
：５ｏｏ～１１０００，临床上属少见病，０：００在很易造成误分存在组织中。多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆
诊。本文作者遇１例以频繁抽搐为主要表现的肝豆状汁排出体外。肝豆状核变性神经系统症状：型者以锥典核变性误诊为癫痫及药物性肝损害患者，报告如下。体外系症状为主，现为四肢肌张力强直性增高，动表运１临床资料缓慢，面具样脸，言低沉含糊，涎，嚼和吞咽常有语流咀患儿，女性，２岁。因间断性抽搐６年，功异常４困难。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，１肝严重者年，２０于０３年７月１日人住我院。患儿６年前曾确诊面无表情，６口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进为癫痫（先后在多家三级甲等医院治疗）并且一直给予和锥体束征，的可出现癫痫样发作。肝脏症状：童，有儿抗癫痫药物治疗。入院查体；温３．￣脉搏７体６５Ｃ，８次／期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追溯到 “ 炎” 肝分，吸：０次￣ｉ，呼２ａｒｎ血压：３８ｋａ神志清，神尚可，病史。肝脏肿大，较硬而有触痛，１／Ｐ，精质肝脏损害逐渐加重皮肤、膜轻度黄染，见肝掌及蜘蛛痣。双侧瞳孔等可出现肝硬化症状，脏肿大，功亢进，水，管静巩未脾脾腹食

肝豆状核变性表现为肝硬化1例

肝豆状核变性表现为肝硬化1例
方军;黄昭穗;黄胜立;刘开渊
【期刊名称】《实用医学杂志》
【年(卷),期】2004(020)004
【摘要】患者女，11岁，学生。

因头晕、乏力2周于2003年10月4日人院。

缘于2周前无明显诱因出现头晕、全身乏力，纳差，中上腹闷痛，到地方医院就诊，查肝功示AST 81U／L、GGT 175U／L，胃肠钡餐示慢性胃炎，乙肝两对半阴性，拟“慢性肝炎、胃炎”给予口服药物治疗，症状未见好转，转诊我院。

家族中无类似疾病患者。

人院查体：T36.0℃，P88次／min，R16次／min。

【总页数】1页(P407)
【作者】方军;黄昭穗;黄胜立;刘开渊
【作者单位】351100,中国人民解放军第九五医院内科;351100,中国人民解放军第九五医院内科;351100,中国人民解放军第九五医院内科;351100,中国人民解放军第九五医院内科
【正文语种】中文
【中图分类】R3
【相关文献】
1.表现为豆状核钙化的肝豆状核变性1例 [J], 李磊;尚延海;巩若箴;李目英
2.肝豆状核变性表现为肝硬化和肝内"肿瘤"1例 [J], 胡迪;彭芸;张楠
3.表现为肾病综合征的儿童肝豆状核变性 [J], 蔡勇;莫樱;蒋小云;郑菊映;黄穗
4.以肝神经系统外表现为首发症状的肝豆状核变性3例 [J], 梁丽
5.1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性 [J], 郑惠敏;范雨;杨靖;许予明;毛澄源;秦洁;史长河;范丽媛;王台;骆海洋;张槊;胡正威
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肝豆状核变性长期误诊1例报告

肌梗塞（ＭＩ。入院后经静滴硝酸甘油、Ａ） ” 能量合剂左等积极治疗，半月后疼痛减轻，胸闷好转，复查ＥＧＫ持心脏的排血量过程中，室舒张终末压和右室舒同时左房压（Ａ）ＬＰ和肺静脉压也示ｖ．一导联ＳＴ段较前下降接近等电位线。患张末期容量增加，导致左心排血功能严重不足，肺毛细血管压相者于Ａ好转１天后于餐后突然出现胸闷气促、升高，ＭＩ６引起肺淤血，组织问液生成增多，最终导致大汗淋漓、面色青灰、呼吸困难伴哮喘，强迫坐位，继升高，
理极为重要，尤其是饮食护理在近期引起高度重视。此患者入院后医护人员曾反复强调少量多餐，但病
人在好转后思想麻痹，于此次发病前一次性进食鸡蛋面条约四两，增加了胃肠道的负担，胃部张力增加，引起上述症状。因心搏动（Ｗ）Ｓ＝每搏输出量（Ｖ）Ｓ ×心室压力负荷，饱餐可间接引起左室压力负荷增加，为维持Ｓ不变，ＳＷ则ｖ下降。在代偿性维
量腹水、 ②脾大、颅脑ＣＴ示脑组织软化病灶。入院体：７Ｐ０次／Ｂ１／Ｐ、志清，神不诊断为上呼吸道感染和病毒性脑炎。住院经过： ℃ ８分Ｐ２８ａ神ｋ精入振．全身皮肤无皮疹，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，院后以抗生素和抗病毒药物控制感染，应用保护肝同时给甘露醇和肾上腺皮质对光反应灵敏，咽部充血，颈软，胸廓对称，双肺呼吸细胞和营养神经药物，激素等治疗。患儿病情有所好转，于入院第７天始音清，无毋音，心音有力，节律规整，各瓣膜听诊区遂给以输人血自蛋白３ｇ０提高无杂音。腹平、全腹无压痛，脾不大，软，肝脊柱四出现全身轻度浮肿，浮肿有所减轻，住院２天病情好１肢无畸形，下肢无水肿，理反射正常，氏征血浆胶体渗透压，双生布（，氏征（，一）克一）巴彬斯基氏征（。实验室检转后出院。患儿出院后去上级医院进一步检查示：一）血清锕蓝蛋白１６ｇＬ尿锕排出量３ｕ］４，２ｍＪ，２０ｇ２ｈ裂查：血常规：Ｃ４４ＷＢｌ＋ ×ｍ＇、Ｂ５３０／、／ＲＣ８ｘ１ＬＬ

肝豆状核变性1

精神表现

Ａｋｉｌ等有精神症状者占27%,精神症状类型为认知障碍、情感障碍、意识障碍、个性改变和意志行为障碍,提示认知障碍是ＨＬＤ最突出的精神症状。目前对ＨＬＤ精神症状的发病机理尚不清楚,一般认为与铜离子在脑内沉积量、沉积部位和对铜中毒个体差异有关。本组90%的患者脑ＣＴ出现基底节低密度灶;而血清铜水平、铜蓝蛋白及铜氧化酶等与无精神障碍组比较,差异却无显著性。提示ＨＬＤ精神症状可能与患者整体水平铜代谢关系不大,而与铜在基底节积累导致基底节某些结构受损有关。
中药类

中药类主要有肝豆汤(片),由大黄、黄连,姜黄,金钱草,泽泻,三七等组成。能促进胆汁及尿、粪中铜的排泄,安全有效,可长期用于治疗WD,副作用小,少数病例出现轻度恶心,呕吐,腹泻等。
常用的锌剂

硫酸锌片(或胶囊):成人,200～1200mg/日,分三次服用。成人量135～600mg/d,分3次服,儿童患者酌减; 空腹服用可减少食物对锌吸收的干扰。醋酸锌:成人,25mg/次,4次/日,临睡前加服50mg。葡萄糖酸锌和甘草锌:极少有胃肠道副作用,排铜效果和硫酸锌相当,更适合于长期治疗WD,常用量:560mg/次,3次/日,饭后服。甘草锌6～9片/d,葡萄糖酸锌9～12片/d,分3次服。
肝脏表现

WD的组织损害与沉积在组织中的铜含量呈正相关,所以4岁以下儿童症状不明显,
一般肝病症状较神经症状早出现半年至一年。临床表现类似爆发性肝炎,慢性活动性肝炎及肝硬化等。

神经

由于铜在大脑(尤其在基底节)沉积,极易出现锥体外系症状,表现为上肢震颤,精细动作困难,严重者影响进食,步态不稳,出现精神症状表现。若基底节区广泛受损,其表现为流涎、口吃, 说话不清,智力减退,表情异常等,大多在出现肝症数月或数年后才Байду номын сангаас现出来。