18-19 第5章 第3节 人类遗传病
第5章第3节
微小。
2．类型 (1)单基因遗传病 一对等位基因 ①概念：受______________控制的遗传病。 ②分类 a．显性致病基因引起的：如多指、并指、 抗VD佝偻病等。 b．隐性致病基因引起的：如白化病、苯丙 酮尿症、先天性聋哑、色盲、血友病等。 (2)多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类 遗传病。
实战演练 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传 的情况进行了调查，以下说法正确的是( ) A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调 查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本 越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机 取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家 庭进行调查
解析：选B。本题主要考查遗传病的调查。 具体分析如下：
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组 全部DNA序列 的 ___________________ ， 解 读 其 中 包 含 的 遗传信息 _________________。 2．参加人类基因组计划的国家：美国、英 国、德国、日本、法国和中国，中国承担 1% _________的测序任务。 3．与人类基因组计划有关的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。
【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体 及个体关系和图例三部分。双亲表现正常， 其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基 因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗 传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数 第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如 果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细 胞中，就无法通过配子影响到他们的后代； 他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝ 1/4XbY。
②特点：在群体中发病率比_________。 较高 ③病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠 心病、哮喘病等。 (3)染色体异常遗传病 染色体 ①概念：由____________异常引起的遗传病。 ②病例：________________、猫叫综合征。 21三体综合征 二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 1．手段：主要包括___________和产前诊断。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传 病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
第5章第3节 人类遗传病
第五章第三节人类遗传病【课标解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
学习重难点：1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、如何开展及组织好人类遗传病的调查3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【自主探究】1、学海导航2、例题精析：例1、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？A．单基因遗传病 B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病 D．传染病解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的，多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而不符合孟德尔的遗传定律。
传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，染色体异常遗传病包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整体数增加或减少，也是不适合孟德尔的遗传定律。
答案：A。
例2、在人类下列生殖细胞中，如果出现了两种生殖细胞的结合产生了先天性愚型的男性患儿，则情况是（）A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④解析：先天性愚型是由于体细胞中多了一条常染色体（21号染色体有3条），其原因是减数分裂时，精子或卵细胞中第21对同源染色体没有分开。
答案：C。
【自我诊断】●基础题1、人类遗传病不包括以下哪一类？（）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．染色体异常遗传病 D．病毒性感冒答案：D2、下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇答案：A3、下列属于遗传病的是（）A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案：C4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病 D．常染色体结构变异疾病答案：D5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．① B．①② C．①②③ D．①②③④答案：D6、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是A．12.5% B．25% C．75% D． 50%答案：A7、下列属于多基因遗传病的是（）A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良C．原发性高血压 D．21三体综合征答案：C8、耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（）A．在常染色体上B．在Y染色体上C．在X染色体上D．在X、Y染色体上答案：B9、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病C．X染色体显性遗传病D．X染色体隐性遗传病答案：C●拓展题10、据你所了解的人类基因组计划，试回答下列问题：(1)人类基因组计划需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序，试指出是哪24条染色体？为什么不是测定23条染色体？（2）完成人类基因组计划的意义是什么？(3)玉米(2N=20)，则玉米的基因组需测几条染色体?果蝇的基因组需测几条染色体?答案：(1)1~22号常染色体和X、Y两条性染色体。
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
高中生物人教2019必修2课件第5章第3节人类遗传病
课堂建构
某研究学习小组甲以“研究红绿色盲遗传病的遗传 方式”为子课题,另一研究学习小组乙以“调查白化病的 发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为甲、乙两 组确定最为合理的方案。
提示:甲组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系 中调查,并绘出系谱图进行判断。乙组调查遗传病的发病 率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据按照 公式计算发病率。
(2)目的:精确地诊__断__病__因__。 (3)争议:人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险 等方面受到不平等的待遇。
探究一 人类常见遗传病的类型
下图甲、乙分别表示苯丙酮尿症和唐氏综合征的患 病机理,请据图回答下列问题。
①
②
(图中染色体代表21号染色体)
甲
乙
(1)苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由 单个基因控制的吗?
分析基因显隐性及所 在染色体类型
探究三 遗传病的检测和预防
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其 中一方为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一 方表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基 因,请结合下列条件进行探讨。
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行 基因检测吗?为什么?
判断遗传方式,所以正确的做法是①④。
答案:D
【母题延伸】
(1)在调查高血压发病率时,调查小组选择了敬老院 老年人这个群体。这样选择合理吗?为什么?
提示:不合理。因为敬老院中老年人年龄整体偏大, 患者较多,如果只调查老年人,违背了在人群中随机抽样 调查的原则。
(2)遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗? 为什么?
姐妹染色单体分开形成的染色体未被拉向两极,产生了 含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与 正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏 综合征患者。
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀教案
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
《第5章第3节人类遗传病》教学设计教学反思-2023-2024学年高中生物人教版必修2
《人类遗传病》教学设计方案（第一课时）一、教学目标1. 理解人类遗传病的概念和类型。
2. 掌握遗传病的监测和预防的基本方法。
3. 培养学生对生物科学知识的兴趣，增强对人类健康生活的关注。
二、教学重难点1. 教学重点：人类遗传病的类型及预防措施。
2. 教学难点：理解遗传病的发病机制及基因诊断技术的应用。
三、教学准备1. 准备相关的图片和视频，以辅助解释人类遗传病的类型和预防措施。
2. 准备基因诊断相关模型，帮助学生理解基因诊断技术在遗传病预防中的应用。
3. 提前与学生家长沟通，了解可能的遗传病家庭背景，以便更好地组织课堂教学。
4. 准备课堂练习和作业，以帮助学生巩固所学知识。
四、教学过程：1. 导入新课教师向学生介绍人类遗传病的概念和分类，以及在现实生活中人类遗传病的重要性和关注度。
同时，教师可以通过展示一些常见的遗传病案例，引起学生的兴趣和好奇心，为接下来的学习做好铺垫。
2. 人类遗传病案例分析教师选择几个具有代表性的遗传病案例，让学生进行小组讨论，分析这些遗传病的发病原因、表现形式、治疗方法和预防措施。
通过案例分析，学生可以更直观地了解人类遗传病的特征和危害，为后续学习打下基础。
3. 人类基因与遗传病的关系教师介绍人类基因的结构和功能，让学生了解基因与遗传病之间的联系。
教师可以通过一些实例，让学生了解基因突变、染色体异常等遗传学基础理论在人类遗传病诊断和治疗中的应用。
4. 遗传病的监测和预防教师向学生介绍遗传病的监测方法和预防措施，如产前诊断、遗传咨询、避免近亲结婚等。
教师可以通过一些实例，让学生了解遗传病预防的重要性，并引导学生思考如何在日常生活中做好遗传病的预防工作。
5. 课堂小结教师对本节课的内容进行总结，强调人类遗传病的特点、危害和预防措施，帮助学生梳理知识点，加深对知识的理解和记忆。
同时，教师鼓励学生积极关注人类遗传病问题，为预防和控制遗传病做出自己的贡献。
6. 课后作业学生完成相关作业，巩固所学知识，并思考如何在日常生活中预防遗传病的发生。
第5章 第3节 人类遗传病(陆德平)
。 生女孩
10、如下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和7 号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体， 8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。 请据图回答:
（1）控制白化病的是常染色体上的 隐性 基因。 （2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3 号、7号和11号个体的基因型依次为 Aa 、 Aa 、 aa 。
（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性， 隐性遗传病难以表现出家族倾向。
用集合的方式表示遗传病与两类 疾病的关系如下：
1、单基因遗传病
（1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）种类：
显性致病基因
多指、并指、软骨发 常染色体：育不全 X染色体： 抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
1、下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病 为X染色体隐性遗传病，图中一定不携带该致病基 因的个体是
A
A、1号
C、3号
B、2号
D、4号
2、（2012徐州模拟，18）下图为某单基因遗传 病的系谱图，其中Ⅱ5不携带该遗传病的致病基因， 请判断该病的遗传方式（ ） D
A、一定是常染色体显性遗传
B、一定是X染色体隐性遗传
8、下图是某一家族中色盲的遗传系谱图，请分析回答:
（1）该家族中14号成员是色盲患者，其致病基因是由1 号和2号成员中哪一个传递来的?请用成员的编号和 写 出色盲基因传递给14号的途径: 1→4→8→14 。 XBXb 。在成员7号 （2）该家族中8号成员的基因型是 与8号所生的男孩中，患色盲的概率为 1/2 。
XAXA：XAXa=l：1 ； （3）若Ⅲ10是女孩，其基因型及比例是 若Ⅲ10是男孩，患色盲的几率是 1/2 。
名师同步人教版生物必修二课下提能：第5章 第3节 人类遗传病含解析
第5章第3节人类遗传病课下提能一、选择题1．(2019·衡阳期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．可以通过基因诊断的方法查出胎儿是否患猫叫综合征B．红绿色盲、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遵循孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病[解析]选A猫叫综合征为染色体异常遗传病，不能用基因诊断来检测。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④[解析]选D人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是由环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带白化病基因的基因型为Aa的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。
3．(2019·湖北重点高中期中联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。
计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。
下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定[解析]选B调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。
5.3人类遗传病
[例3]曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名 遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表 妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人写 的《摩尔根传》一书中说:“摩尔根在事业上的成功, 与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们 唯一的男孩也有明显的智力残疾.摩尔根夫妇以后再 也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的 人种.”他大声疾呼:“为创造更聪明、更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。”
表现出家族性聚集现象
⑷.代表：唇裂；无脑儿；原发性高血压；青少年型糖尿病； 精神分裂症；哮喘.
3、染色体异常遗传病 (染色体病) ⑴.特点: 由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，所以这
一类遗传病的病症严重,甚至胚胎时期就自然流产。 ⑵.病例
常染色体病：猫叫综合症(缺失)；21三体综合症(数目变异) 性染色体病：性腺发育不良
高中生物课件
Thanks!
高中生物课件
并指
高中生物课件
短指(常显)
多指(常显)
高中生物课件
软骨发育不全
高中生物课件
软骨发育不全
病因： 是由常染色体上显性致
病基因引发的一种显性遗传 病,致病基因A导致长骨端部 软骨细胞的形成出现障碍而 引起侏儒症。
症状： 四肢短小畸形上臂和大
腿表现得尤为明显；腰椎过 度前凸；腹部明显隆起；臀 部后凸；患者身材短小。
高中生物课件
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
◆直系血亲： 指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖
父母、外祖父母、子女、孙子女、外孙子女等. (从自己算起，向上推数三代和向下推数三代)
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
第五章 第三节人类遗传病
达尔文
表姐艾玛
女女 儿儿
夭夭 折折
女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 子子 儿 子 子 子子
终 身
终 身
终 身
病魔缠身，智力低下
夭 折
不不不
育育育
案例二：木石前盟与金玉良缘
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
抗维生素D佝偻病
抗维生素Ｄ佝偻病
常染色体上隐性遗传病
白化病
常染色体上隐性遗传病 苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种 常染色体隐性遗传病。患儿在3～4 个月后出现智力低下的症状（面部 表情呆滞），且头发色黄，尿中也 会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
苯丙氨酸 酶 酪氨酸
氨基转换
不缺能少合正成常相基应因酶（P）苯丙酮酸
性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等
常染色体异常
先天性愚型
（21三体综合征）
先天性愚型 （21三体综合征）
13 三 体 综 合 症
18 三 体 综 合 症
性染色体异常
XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾 丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。 患者无生育能力。
我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%！ 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%！ 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国患21三体综合征的人在100万以上！ 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产！
二、遗传病的监测与预防
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
第五章 第3节 人类遗传病
一、遗传病的概念
概念
指由于配子或受精卵中 指由于配子或受精卵中遗传物质 配子或受精卵 改变而引起的人类疾病 而引起的人类疾病。 改变而引起的人类疾病。
一、遗传病的概念
我国遗传病的发病状况： 我国遗传病的发病状况：
1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由 遗传因素引起的。 2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先 天性疾病所致。 3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。 4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的 患儿高达2万。
优生措施
基因诊断
概念: 指用放射性同位素(如 概念 指用放射性同位素 如32P)、 、
荧光分子等标记的DNA分子做探针 利用 分子做探针, 荧光分子等标记的 分子做探针 DNA分子杂交原理 鉴定被检测样本上的 分子杂交原理, 分子杂交原理 遗传信息, 从而达到检测疾病的目的。 遗传信息 从而达到检测疾病的目的。
摩尔根与表妹玛丽结婚后, 摩尔根与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成 一书中说: 就。《摩尔根传》一书中说 “摩尔根在事业上的成功 与 摩尔根在事业上的成功, 摩尔根在事业上的成功 玛丽的帮助是分不开的。”但 他们的两个女儿都是“莫名 他们的两个女儿都是 莫名 其妙的痴呆”, 其妙的痴呆 而过早地离开 了人间。 了人间。唯一的男孩也有明 显的智力残疾。 显的智力残疾。 摩尔根后来说:“没有血缘亲属关系的民族之 摩尔根后来说 没有血缘亲属关系的民族之 间的婚姻, 间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强 健的人种。 他为此大声疾呼 为创造更聪明、 他为此大声疾呼:“为创造更聪明 健的人种。”他为此大声疾呼 为创造更聪明、 更强健的人种, 无论如何也不要近亲结婚。” 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚。
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病导学案及答案
高一生物必修2《遗传与进化》导学案
．常染色体上隐性遗传
、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇
、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。
他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）
0 D．1/16
四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 当堂检测答案
1—5 CDDBB 6—9 CCDB
10.（1）需要。
因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。
女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
高中生物人教版(2019)必修2课件第5章第3节人类遗传病
3.曾经有新闻报道了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体 组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY 综合征的叙述,正确的是( ) A.患者为男性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,由父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,由父方减数分裂产生异常的精子所致
(1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②汇总结果,统计分析;③设计
记录表格及调查要点;④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:
。
提示 ①③④②
(2)若选择学校部分学生进行高度近视调查,请设计一份调查记录表。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减 数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况 下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育 的个体为21三体综合征患者。
2.三类遗传病的发病情况 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下 列问题。
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中 分析基因显隐性及所在染色
发病率较 高 的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
【探究应用】 1.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展 “调查人群中高度近视的发病率”的活动,下列相关叙述不正确的是( ) A.收集高度近视相关的遗传学知识,了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% 答案 B 解析 调查人群中某遗传病发病率,需要在人群中随机取样,不需要调查患者家 庭成员的患病情况,B项错误。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
第3节 人类遗传病
不宜早育,也不宜过晚生育
①B超检查(外观、性别检查)
二、连线题。
随着我国大龄产妇的增多，相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断, 以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。结合下图分析这样做的原因是什么? 有哪些社会意义?
探究人类常见遗传病的类型
活动1 人类常见遗传病的类型探讨 1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传 病是由一个基因控制的吗?遗传病一定有致病基因吗? 【提示】不是,单基因遗传病是由一 对等位基因控制的。并非所有的遗传 病都有致病基因,如染色体异常遗传 病就没有致病基因。
某种遗传病的发病率=某某种种遗遗传传病病的的被患调者查数人数×100%
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式” 为子课题,下列为该小组调查的遗传病与选择的方法,最合理的是( D )。 A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【提示】
(2)某对正常夫妇均有一个患红绿色盲的父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传 咨询,你会给他们什么建议? 【提示】建议生女孩。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(相关基因 用B、b表示),女方有患红绿色盲父亲和正常母亲,其基因型为XBXb,男方正 常,其基因型为XBY,两人生育的孩子中女儿正常,儿子患红绿色盲和正常的 概率均为50%,所以建议生女孩。
调查人群中的遗传病
活动2 人群中的遗传病调查 1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理 由。 【提示】红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病 是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析)。
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堂 达
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• 探
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查
• 固
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A．①③
B．①②
双 基
C．③④
D．②③
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课时分层作业（十四）
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第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
自 主
[自 主 预 习·探 新 知]
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一、人类常见遗传病的类型
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1．人类遗传病的概念
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由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
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自 主
2．单基因遗传病
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(1)概念：受 一对等位基因 控制的遗传病。
产前诊断
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传递方式
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自 主
2．产前诊断
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基因诊断
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遗传病
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先天性遗传病
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3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 。
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三、人类基因组计划
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人类遗传信息
达 标
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全部DNA序列
遗传病，如红绿色盲、
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知 白化病等。
基
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(2)遗传病发病率的计算公式
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某种遗传病的患病人数
究 •
某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的被调查人数 ×100%
攻
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二、遗传病的监测和预防
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1．遗传咨询的内容和步骤
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家庭病史
双 基
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(2)类型和实例
双
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基
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素
合 作 探 究 • 攻 重
D 佝偻病等。 ②由隐 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋
哑、苯丙酮尿症等。
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3．多基因遗传病
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合 作 探 究 • 攻 重
功能
诊治和预防
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[合 作 探 究·攻 重 难]
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人类常见遗传病的类型
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[背景材料]
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下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答
合 下列问题：
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[活学活用]
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下图是 A、B 两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患 B 病的女 达
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• 探
性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是(
)
• 固
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【导学号：77782140】 基
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遗传病的调查、监测和预防
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[思考交流]
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探 新
1．在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的 DNA 分子？
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基
提示：24 条，22 条常染色体＋X＋Y。原因是 X、Y 染色体上有非同源
合 作 探 究 • 攻 重
区段。 2．一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎
样的优生指导？
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提示：这对夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。
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[归纳总结]
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1．人类遗传病调查流程
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3．21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该 当
主 预
遗传病的主要措施是(
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标
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4．染色体异常遗传病
• 固
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知
(1)概念：由染色体异常 引起的遗传病。
基
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(2)类型：①染色体 结构异常，如猫叫综合征等。
作
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②染色体 数目异常，如 21 三体综合征等。
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•
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预 习
5．调查人群中的遗传病
达 标
• 探
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基因
(1)概念：受 两对以上等位基因 控制的人类遗传病。
固 双
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(2)特点：易受环境的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集。
合 作 探 究 • 攻 重
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、 课 时
原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
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