什么决定人工耳蜗术后效果：结构决定人工耳蜗术后效果
人工耳蜗的调试原则与技巧
人工耳蜗的调试原则与技巧摘要：一、人工耳蜗简介二、人工耳蜗调试原则1.个性化调试2.逐步调整3.家庭参与三、人工耳蜗调试技巧1.听力测试2.设备调整3.环境适应四、后期维护与注意事项五、总结与展望正文：一、人工耳蜗简介人工耳蜗是一种用于替代人类耳朵功能的医疗器械，它通过将声音转换为电信号，帮助失聪人士恢复听力。
随着科技的发展，人工耳蜗越来越受到广泛关注，其调试效果也日益得到肯定。
本文将重点介绍人工耳蜗的调试原则与技巧，以帮助更多患者获得理想的听力效果。
二、人工耳蜗调试原则1.个性化调试每个人的听力状况和需求都不尽相同，因此在调试人工耳蜗时，必须根据患者的年龄、性别、生活习惯等因素制定个性化的调试方案。
这需要调试人员与患者及家属充分沟通，了解患者的需求和期望，从而达到最佳的听力效果。
2.逐步调整人工耳蜗调试是一个渐进的过程，不能一蹴而就。
调试人员应根据患者的反应，逐步调整设备参数，使患者能够在舒适、安全的范围内感受到听力改善。
此外，逐步调整也有助于患者适应新的听力环境，减少不良反应。
3.家庭参与家庭在人工耳蜗调试过程中扮演着重要角色。
家庭成员应积极参与调试过程，向调试人员提供患者的生活、学习、工作等方面的信息，以便制定更为合适的调试方案。
同时，家庭成员还需关注患者在使用人工耳蜗过程中的感受，及时与调试人员沟通，为患者提供支持。
三、人工耳蜗调试技巧1.听力测试在进行人工耳蜗调试前，首先要对患者的听力进行测试，了解其听力损失程度和类型。
这有助于调试人员为患者选择合适的设备参数和调试方案。
听力测试包括纯音测听、声场测试、助听器评估等环节。
2.设备调整根据听力测试结果，调试人员可对人工耳蜗设备进行调整。
主要包括以下方面：（1）音量调整：根据患者的听力损失程度，适当调整音量，使其在舒适范围内听到清晰的声音。
（2）频率调整：根据患者的听力曲线，调整不同频率的声音输出，使其在各个频率段都能听到适当的声音。
（3）程序设置：针对患者的特定需求，设置合适的声音处理程序，如环境优化、语音增强等。
人工耳蜗调研报告
人工耳蜗调研报告人工耳蜗调研报告一、调研目的和背景随着科技的不断发展，人工耳蜗（Cochlear Implant）作为一种重要的听觉辅助技术，被广泛应用于失聪人士的康复过程中。
本次调研旨在了解人工耳蜗在康复过程中的疗效、应用范围以及存在的问题和挑战，为相关领域的研究和实践提供参考。
二、调研方法和过程本次调研采用了文献调研和访谈两种方法相结合的方式进行。
首先，我们搜集了大量的相关文献，包括学术论文、专家观点和实际案例，以了解人工耳蜗在康复过程中的应用和效果。
同时，我们还与多位人工耳蜗患者、医生和康复师进行了访谈，获取他们对人工耳蜗的使用体验和看法。
三、调研结果分析1. 人工耳蜗的疗效和应用范围通过调研可以得知，人工耳蜗对于大部分失聪人士来说，能够在一定程度上恢复他们的听力功能。
尤其对于儿童来说，早期接受人工耳蜗植入能够帮助他们在听觉、语言发展等方面获得更好的效果。
此外，人工耳蜗还可以应用于一些特殊病例，如耳蜗性耳聋、骨传导性听力障碍等。
2. 人工耳蜗存在的问题和挑战虽然人工耳蜗在康复过程中取得了一定的成效，但仍然存在一些问题和挑战。
首先，人工耳蜗植入手术风险较大，术后需要长时间的恢复和康复。
其次，人工耳蜗的费用较高，对于一些经济条件较差的患者来说可能无法承担。
此外，人工耳蜗在术后的康复过程中，还需要患者和康复师的积极参与和配合，才能取得最佳的疗效。
四、结论和建议根据调研结果，我们认为人工耳蜗作为一种重要的听觉辅助技术，对于失聪人士的康复具有重要的意义。
然而，在推广和应用过程中，仍然需要解决一些问题。
因此，我们提出以下建议：1. 加大科研力度，提高人工耳蜗植入手术的安全性和康复效果。
2. 减少人工耳蜗的费用，让更多的患者能够受益。
3. 加强康复师培训和患者宣教工作，提高人工耳蜗术后康复效果。
综上所述，人工耳蜗作为一种重要的听觉辅助技术，不仅在康复过程中能够提供听力功能，更能帮助失聪人士获得更好的生活质量。
人工耳蜗技术的原理和临床应用
人工耳蜗技术的原理和临床应用人的耳朵是非常重要的感官器官之一，它让我们能够听到声音、理解语言、欣赏音乐等等。
然而，一些人可能因为各种原因，如遗传、感染、噪音暴露、药物毒性等，失去了部分或全部听觉，这种情况被称为聋。
对于聋人而言，恢复听力就成为了一种期望。
而目前，人工耳蜗便成为了一种有效的治疗方法。
本文将重点介绍人工耳蜗技术的原理和临床应用。
一、原理人类的耳朵可以分为外耳、中耳、内耳三个部分。
外耳负责收集声音，中耳将声音传递到内耳，而内耳则包含耳蜗和前庭之前二个器官。
耳蜗是人类听觉系统的最重要组成部分。
耳蜗具有的螺旋形内部结构，内置着成千上万的细胞，细胞通过感受声波的震动，将声波转换为神经信号，进而传递到大脑，让我们能够听到和理解声音。
人工耳蜗技术模仿上述原理，将手术植入的人工耳蜗通过导线连接到头顶上的处理器上。
处理器可以处理声音信息并将其转换成神经信号。
这些信号随后通过电极送入人工耳蜗，并刺激耳蜗细胞，让它们产生神经信号。
最后，这些神经信号通过听神经传递到中枢神经系统中，让人们可以恢复听力。
二、临床应用人工耳蜗技术是一种非常先进的治疗听力损失的方法，经过多年的研究和发展，已经在临床上广泛应用。
下面将从三个方面介绍临床应用。
1. 适应症人工耳蜗主要适用于下列三种情况：（1）先天性听力损失：有些婴儿出生时就患有先天性的听力损失。
这些孩子可以在足够大的年龄上接受人工耳蜗手术，帮助他们恢复听力，促进语言发展。
（2）感音性听力损失：感音性听力损失是导致成年人耳聋的主要原因之一，它通常与噪音、感染、耳朵内部损伤、某些药物等有关。
人工耳蜗技术可以帮助这类患者恢复听力。
（3）混合性听力损失：混合性听力损失包括感音性听力损失和传导性听力损失，而传导性听力损失是由于耳朵内部构造的异常导致的。
此类患者通常不能通过传统的治疗方法恢复听力，因此人工耳蜗技术成为了一种重要的治疗手段。
2. 效果评估人工耳蜗手术后，需要对恢复听力的效果进行评估。
人工耳蜗植入术中和术后常用监测指标
doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2020.02.010人工耳蜗植入术中和术后常用监测指标谢秋迎 马秀岚XIE Qiu-Ying, MA Xiu-Lan【摘要】人工耳蜗植入术已成为治疗重度和极重度感音神经性听力损失的重要手段。
术前测量某些电生理学指标可以筛选合适的植入者；术中监测可以及时反映人工耳蜗植入设备的完好性、耳蜗电极序列放置的有效性；术后动态随访监测为术后开机、程序调试及声音感知提供客观依据，具有重要的临床意义和研究价值。
本文就目前术中、术后常用监测主观客观指标及其临床意义进行综述。
【关键词】 人工耳蜗植入；电诱发复合动作电位；电诱发听性脑干反应；电诱发镫骨肌反射；主观行为阈值；最大舒适值【Abstract】Cochlear implantation has increasingly become an important method to treat severe and profound sensorineural hearing loss. Preopreatively certain electrophysiological indicators can make it efficient to screen suitable recipients, while intraoperative monitoring can assess the integrity of cochlear implant equipment and the effectiveness of electrode array placement in time. On the other hand postoperative dynamic follow-up of those indicators can serve as objective evidence for switch-on, mapping and sound perception, which has important clinical significance and research value. This article reviews the commonly used subjective and objective indicators as well as their clinical significance in cochlear implantation.【Key words】 Cochlear implantation; Electrically evoked compound action potential; Electrically evoked auditory brainstem response; Electrically evoked stapedius reflex; Subjective behavior threshold; Maximum comfort level Commonly Used Monitoring Indicators during and after the Surgery in Cochlear Implantation人工耳蜗植入术前测量电生理学指标可以筛选合适的植入者，术中监测可帮助术者发现植入体异常和放置是否有效并及时纠正。
人工耳蜗植入预后效果影响因素分析——北京市儿童听力诊断中心2013年度第二季度学术研讨会纪要
・３ ２ ５・
人 工耳蜗植入预后效果影 响因素分 析
Ａｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｉ ｓ ｏ ｆ Ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ Ｉ ｎ ｌｕ ｆ ｅ ｎ ｃ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ Ｐｒ ｏ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｆ ｔ ｅ ｒ Ｃｏ ｃ ｈ ｌ ｅ ａ ｒ Ｉ ｍｐ ｌ ａ ｎ ｔ
一
北京市儿童听力诊断 中心２ ０ １ ３ 年度第二季度学术研讨会纪要
梁爽 ’ 梁巍 韩睿
１ 中国聋儿康复研究 中心世界 卫生组织听力障碍预防与康复合作 中心（ 北京 １ ０ ０ ０ ２ ９ ）
在北 京市 ０ ～ ６ 岁儿童听力保健 专家组 的指 导 的变化有影响 ， 提示在调试 时要尽可能减少心理 因 下， 由中国聋儿康复研究 中心具体承办了 北京市儿童 素对测试 的影响 ， 以期得到较为准确 的舒适 阈值。 学 术 活动 的第 二 部分 由北京 大学 第 三 附属 医 院 听力诊断中４ ￣ ， ２ ０ １ ３ 年度第二季度的学术活动 。在聋 康 中心梁巍副主任等领导的大力支持和精 组织下， 使 的潘涛 副主任 医师进行 了“ 人工耳蜗植人后 Ｅ Ａ Ｂ Ｒ 的报告 。报告 指 出 ： 耳 聋会 造 得这次学 制 ｉ 顷 干 亍， 与 会者 一致 反应 收获 很 大 。 动 态变 化 的初 步研 究 ” 会议 由中国聋儿康复研究 中心听力门诊部主任 成听觉系统的一系列改变 ， 先天性双侧耳聋甚至可
Ａ Ｂ Ｒ Ｖ波潜伏期缩 短和阈值 的下 降主 各 位 代 表 参 加 了本 次 学 术研 讨 会 ， 该 活 动 受 到 了 大 植入后早期 Ｅ
家 广泛 关 注和 支持 。 要 反 应 出 听 觉 脑 干 髓 鞘 和 突 触 形 成 继 续 的 早 期 过 学 术 活 动 的第 一部 分 由同仁 医 院 的孔颖 主管技 程 。这 一 阶段 的耳聋 儿童 的听觉 系统 仍 然具 有 较好 这 也 提 示 抓住 人 工 耳 蜗 植 人后 的最 初 几 师进 行 了“ 心 理 因 素对 成 人 耳 蜗 植 入 者 舒 适 阈 的影 的可 塑 性 ， 响” 的报 告 。该 研 究 采 用 症状 自评 量 表 （ Ｓ Ｃ Ｌ 一 ９ ０ ） 对 个 月 ， 早 期 的听觉 、 言语 训 练非 常重要 。
医学专题人工耳蜗术后调试
CI的调试(diào shì)：第二次回访
开机(kāi jī)后大概1个月
安排时间0.5-1小时 调整病人感觉最理想或较喜欢的策略
根据需要，帮助病人练习使用辅助配件
第八页，共三十九页。
CI的调试(diào shì)：第三次回访
开机后大概3个月 安排时间(shíjiān)0.5-1小时
可以在开机之前开始
第十三页，共三十九页。
儿童调机的一些(yīxiē)体会
第十四页，共三十九页。
准备 开机 (zhǔnbèi)
为使孩子和家属做好开机当天的准备，可以让孩子熟悉调 机的过程 ：模拟玩具、漫画书、图片(túpiàn)和录像等
最好能够让孩子熟悉调机室环境、调机医生和会用到 的处理器
孩子会在几次刺激后便开始习惯，不再(bù zài)作出反应， 所以千万不能错过第一次反应
第一次反应可能包括睁大眼睛、眼神凝固、停止动作、 抬头寻找、皱眉头、微笑、哭吵，甚至可以是摆弄玩 具中间的短暂迟疑这样非常细微的反应
孩子安静摆弄玩具时，对刺激做出的反应往往最容易看 到
第二十一页，共三十九页。
• 只测试感知水平
• 不能从听力图阈值来预测 CI舒适(shūshì)值
• 不能预测阈上刺激效果
第三十五页，共三十九页。
什么情况下程序需要(xūyào)重新调试？
言语感知能力下降
说话能力下降
存在不舒适的刺激 父母、老师反馈进步情况(qíngkuàng)不佳 某一段时间内没有进步
第三十六页，共三十九页。
建立对真实阈上刺激的条件反射，达到一致性
建立良好的反射后，降低刺激值
以听不到的刺激值建立条件反射会给孩子错误的信息
反应失败时也要给与奖励
人工耳蜗植入后的康复流程和原则
人工耳蜗植入后的康复流程和原则下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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人工耳蜗植入术后康复训练
人工耳蜗植入术后康复训练
人工耳蜗植入术后的康复训练是非常重要的，它有助于帮助患者适应和使用人工耳蜗，并改善他们的听觉能力。
以下是人工耳蜗植入术后的康复训练建议：
1. 早期训练：手术后几周内，你的听觉神经将需要时间来适应人工耳蜗。
在此期间，你可以开始进行简单的听觉训练，如辨别不同音调的声音或听力游戏。
2. 逐渐增加复杂度：随着时间的推移，你可以逐渐增加训练的复杂度。
例如，听较复杂的语音或音乐，并尝试从中区分不同的声音。
3. 听力训练程序：一些听力中心会提供专门的训练程序，旨在帮助人工耳蜗植入患者加强听觉能力。
这些程序可能包括听力游戏、语音训练和听觉训练等。
4. 言语矫正：如果你在手术前有听力问题，可能还需要进行言语矫正训练，以帮助你更好地理解和发音语言。
5. 应用日常生活中：尽可能将听力训练应用到日常生活中，例如积极参与对话、观看电影或听音乐。
6. 定期复诊：定期复诊是重要的一部分，以确保人工耳蜗的正常工作，并根据需要进行必要的调整和优化。
重要的是要记住，人工耳蜗的康复是个渐进的过程，每个人的
康复时间和效果都会有所不同。
耐心和坚持将对你的康复有很大帮助。
如果你有任何疑问或问题，及时咨询你的医生或康复专家。
人工耳蜗手术后的注意事项
人工耳蜗手术后的注意事项
先天性耳聋或后天性耳聋的患者，可以同时通过研究人工耳蜗来重获听力。
那么，有些影响患者可能会有一个疑问，在手术时间之后有哪些问题方面是需要我们注意的呢?接下来，山东省耳鼻喉医院的医生将为大家生活带来更加详细的解答。
1.防止颅内并发症。
如果企业因为手术损伤而引发了感染管理问题，则很有发展可能导致出现颅外并发症。
因此我们后期一定要进行密切相关监测身体的体温变化，而且需要在医生指导下应用抗生素来预防感染，同时还需要进一步做好口腔、呼吸道和泌尿系统的日常生活护理，对于社会一切工作可能引发颅外并发症的情况，都要具有积极主动采取一些相应解决措施。
2.加强日常护理。
手术后不能让患处接触水，特别是不能游泳，饮食应保证清淡易消化，还要记得多吃维生素。
平时还应保持部位清洁卫生，观察当地是否有出血情况，如发现有出血，需要尽快就医。
3。
康复训练。
安装人工耳蜗后，无法完全模拟正常的听觉功能，因此患者接收到的声音可能会失真。
为了帮助患者达到更好的语言交流水平，术后必须长期进行康复训练。
4.防止电极脱落。
固定电极是手术成功与否的关键问题所在，如果企业进行研究人工耳蜗植入术后有出现电极脱落的现象，就会产生影响公司正常的手术效果。
因此对于手术
时间之后根据患者生活需要长期卧床4~5天，卧床期间我们应该可以选择自己舒适的侧卧位，而且要保持室内的安静，在此期间不可以进行比较剧烈的头部运动。
山东耳鼻喉科医院的医生警告说，耳朵是人体的重要器官，如果我们失去听力，我们将无法听到天下的声音。
人工耳蜗对听力重建至关重要，因此必须到专门医院进行治疗。
人工耳蜗植入术后康复训练
人工耳蜗植入术后康复训练人工耳蜗植入术是一种常见的治疗耳聋的手术方法，通过将电极植入患者的内耳，帮助其恢复听力功能。
然而，手术仅仅是治疗的第一步，术后的康复训练同样重要。
本文将针对人工耳蜗植入术后的康复训练进行详细介绍。
1. 术后康复训练的目的人工耳蜗植入术后的康复训练旨在帮助患者适应新的听觉方式，提高听力能力和语言理解能力。
通过合理的康复训练，患者可以更好地利用人工耳蜗，并逐渐适应听觉刺激。
2. 术后康复训练的时间安排人工耳蜗植入术后的康复训练一般分为早期康复训练和长期康复训练两个阶段。
早期康复训练通常在手术后的第一周开始，以帮助患者适应新的听觉刺激。
长期康复训练则是在早期康复训练的基础上，通过更多的听觉训练和语言理解训练，进一步提高患者的听力能力。
3. 早期康复训练内容早期康复训练的内容主要包括对人工耳蜗进行适应性训练和听觉刺激的调节。
适应性训练包括对患者的听觉感知进行评估，根据评估结果制定相应的听觉训练方案。
听觉刺激的调节则是通过调整人工耳蜗的参数，使患者逐渐适应不同的听觉刺激强度和频率。
4. 长期康复训练内容长期康复训练的内容主要包括听觉训练和语言理解训练。
听觉训练是通过不同的听觉刺激，如语音、音乐等，提高患者对声音的感知和辨别能力。
语言理解训练则是通过听取和理解不同的语言材料，提高患者的语言理解能力。
5. 康复训练的注意事项在进行人工耳蜗植入术后的康复训练过程中，需要注意以下几点。
首先，康复训练应根据患者的个体情况进行个性化设计，因为每个患者的听力损失和康复需求都有所不同。
其次，康复训练需要耐心和坚持，因为听力康复是一个渐进的过程，需要时间和努力。
最后，康复训练应与专业的听力康复师合作进行，以确保训练的科学性和有效性。
6. 康复训练的效果评估人工耳蜗植入术后的康复训练效果可以通过听力测试和语言理解测试进行评估。
听力测试可以检测患者对不同声音的感知和辨别能力，语言理解测试则可以评估患者对语言信息的理解能力。
人工耳蜗销售问答
人工耳蜗销售问答第一部分关于产品•产品价格多少？答：CII产品价格为23万5千元。
包括CII植入体（植入体内设备），白金系列体佩式声音处理器或是CII耳背式处理器；头件、导线、充电电池、充电器套件、背包（体外设备）等。
具体的配置详见《标准配置清单》•美国厂家及其产品概述？答：美国Advanced Bionics公司是美国唯一生产人工耳蜗的厂家，产品经FDA认证。
美国AB 公司是全球人工耳蜗技术的领导者，其拥有的注册专利技术比其它三家人工耳蜗公司的总和还要多。
AB公司的使命是创新和研制可植入仿生技术使罹患神经疾病（如耳聋）的人们，克服身体残障，重新获得独立生活的能力。
“使聋者复聪，盲者复明，跛者复行”。
美国“高分辨率”仿生耳（仿生耳即人工耳蜗）系统是世界上唯一能为重度和极重度耳聋的儿童和成人提供高分辨率声音技术的人工耳蜗系统；是全球唯一采用HiFocus高聚焦电极，有效通道数最多并实现最快的刺激速率的人工耳蜗。
它可以让病人听到最真实的环境声音，更快学习语言，欣赏音乐，并在嘈杂环境下听得更好。
•高分辨率声音处理策略独特卖点之一：80dB声窗。
问：声窗大，噪音进来就多，反倒听得不好了。
答：自然界的声音有大有小，噪音也一样，能否滤掉噪音不光取决于声窗的大小。
一个正常人的听域范围为120分贝（0-120），是不是听到的噪音就越多呢！声窗窄，可能去掉了一些噪音，但同时把与此音量相似的环境和语言的声音也去掉了。
而这些声音对儿童的听力和语言发展是非常重要的。
潺潺的流水声、小鸟的鸣叫声同样都是非常重要的声音，因为只有听得好，才能说得好。
美国产品的声窗是可调的，如果病人需要也可以选择声窗小的程序，在噪音比较多的嘈杂环境下，病人可选择这个程序。
另外，我们美国产品的双动作自动增益调制也可以将背景声音压低。
•高分辨率声音处理策略独特卖点之二：丰富的频谱信息。
答：高分辨率声音处理策略的有效通道数为：16；澳大利来ACE策略可以达到20个通道数，但20个通道同时开放时声音处刺激速率就非常慢了，声音的时域信息根本就不能满足客户的要求，所以澳大利来绝大多数客户（ACE）选用的为8个有效通道数(60%左右)为；如果使用CIS处理策略澳大利来产品通道数在6到12个之间，澳地利Med-el的CIS处理策略的有效通道数为6到12个。
人工耳蜗植入标准
人工耳蜗植入标准人工耳蜗植入是一种帮助重度至极重度听力损失患者恢复听觉功能的医疗方法。
在进行人工耳蜗植入手术之前，医生会根据患者的具体情况进行全面的评估。
以下是人工耳蜗植入标准的主要内容：1.听力损失程度患者应为重度至极重度听力损失。
通常，听力损失程度越重，人工耳蜗植入的效果越好。
2.听神经状况人工耳蜗植入需要通过手术将电极插入耳蜗内，因此需要患者的听神经状况良好，以便能够正常传递电信号。
如果患者的听神经存在损伤或病变，可能会影响手术效果。
3.耳蜗发育状况患者的耳蜗发育状况也是人工耳蜗植入的重要考虑因素。
如果患者的耳蜗发育不良或存在畸形，可能会增加手术难度和风险。
4.心理状态人工耳蜗植入需要患者积极配合手术后的康复训练，因此需要患者具备积极、稳定的心理状态。
如果患者的心理状态不稳定或存在焦虑、抑郁等情绪问题，可能会影响手术效果和康复进程。
5.经济能力人工耳蜗植入是一项高风险的手术，术后还需要进行长期的康复训练和调试。
因此，患者需要具备足够的经济能力来承担手术费用和康复费用。
6.社会支持人工耳蜗植入需要患者有足够的家庭和社会支持。
术后患者需要得到家人、朋友或专业康复机构的帮助和支持，以便进行长期的康复训练和适应新的生活方式。
7.适应症及禁忌症人工耳蜗植入适用于重度至极重度听力损失的患者。
然而，有些情况下是不适合进行人工耳蜗植入的，如：患者存在严重的认知障碍或精神疾病；患者存在严重的心、肝、肺等重要器官疾病；患者听力损失是由中耳炎、梅尼埃病等炎症疾病引起的等等。
此外，医生还会根据患者的具体情况进行全面的评估，确定是否适合进行人工耳蜗植入。
总之，人工耳蜗植入是一种复杂而高风险的手术，需要在多个方面进行全面评估。
如果满足上述标准，患者可以考虑进行人工耳蜗植入手术。
然而，最终的决定应由专业医生根据患者的具体情况进行评估和推荐。
生物人工耳蜗的原理及临床效果
生物人工耳蜗的原理及临床效果人工耳蜗是一种用于治疗严重耳聋的医疗器械，它通过电子信号的传递，帮助患者恢复听力。
在当前医疗技术不断提高的情况下，人工耳蜗已经越来越受到广泛的认可和使用。
那么，人工耳蜗的原理是什么，它的临床效果如何呢？本文将深入探讨这些问题。
一、生物人工耳蜗的原理生物人工耳蜗是一种通过电子技术来模拟人耳内部结构的医疗器械。
它主要由两部分组成：外部部分和内部部分。
外部部分包括声音处理器、麦克风、语音线圈等，用于采集周围环境中的声音；而内部部分则包括人工耳蜗、电极等，将处理后的信号通过电极传递到听觉神经内部。
生物人工耳蜗的原理主要包括以下三个方面：1. 音频采集：麦克风负责采集周围环境中的声音，将声波转换为电信号，并通过语音线圈传输到声音处理器。
2. 处理与编码：声音处理器主要负责对采集到的声音进行处理与编码。
它采用数字信号处理技术，将声音信号分解成不同频率的声波，并进行频率与时间的编码处理。
3. 电极传输：处理后的信号通过电极传输到听觉神经内部，进而产生听觉效应。
总的来说，生物人工耳蜗的原理就是将外界声音采集、处理、编码并传输到听觉神经，通过电子技术模拟出人耳的听觉过程，从而恢复患者的听力。
二、生物人工耳蜗的临床效果生物人工耳蜗作为一种创新的医疗技术，其临床效果备受关注。
那么，生物人工耳蜗的临床效果如何呢？以下从两个方面来探讨。
1. 效果显著：大量的研究表明，生物人工耳蜗治疗严重耳聋的效果非常显著。
根据临床统计数据，约80％的人工耳蜗患者，可以得到明显的听力改善。
戴上人工耳蜗后，多数患者可以听到更加清晰、准确的声音，有些患者甚至可以恢复语音外交能力。
2. 安全性高：生物人工耳蜗的安全性也是其优势之一。
由于其使用的是电子技术，相对于传统手术，生物人工耳蜗的手术风险更小。
而且植入后不需要再定期更换或维护，患者可以长久地享受到良好的听力效果。
三、总结生物人工耳蜗是一种有效的治疗严重耳聋的医疗技术，其原理是通过电子技术模拟人耳内部的听觉过程，并将处理后的信号通过电极传输到听觉神经内部，从而恢复患者的听力。
专家不建议做人工耳蜗
专家不建议做人工耳蜗人工耳蜗是一种通过手术将电极植入患者的内耳，以帮助患者恢复或改善听力的医疗设备。
虽然人工耳蜗在一些重度听力障碍患者中确实能够产生显著的效果，但专家并不建议每个听力障碍患者都选择人工耳蜗手术，因为手术本身存在一定的风险，并且并非所有患者都能从中获益。
首先，人工耳蜗手术有一定的手术风险。
手术过程需要对患者进行麻醉和开颅手术，可能会引发并发症，如感染、出血、面神经损伤等。
特别是对于患有其他疾病如心脏病、高血压等的患者来说，手术风险更高。
因此，专家认为手术风险需要被充分考虑，不是每个患者都适合进行人工耳蜗手术。
其次，人工耳蜗并非适用于所有听力障碍患者。
人工耳蜗是为那些患有严重、不可逆的感音神经性听力损失的患者设计的，也就是说，只有在听力损失无法通过其他方法改善的情况下才考虑人工耳蜗手术。
对于一些轻度或中度听力障碍患者来说，通过佩戴助听器等保留自然耳蜗功能的方法可能更适合。
而且，人工耳蜗手术后的听力恢复也是一个过程，不是立竿见影的。
手术后需要进行一系列的康复训练，患者需要学习如何使用人工耳蜗来听取声音，并逐步适应新的听力感受。
因此，专家认为患者需要有足够的耐心和意愿参与康复训练，才能获得满意的效果。
此外，人工耳蜗手术需要较高的经济支出。
手术费用以及后续的康复训练费用都是一笔不小的开支。
对于一些经济条件有限的患者来说，这可能是一个不可承受之重。
因此，专家建议患者在考虑手术前需要充分评估自身经济状况，并考虑其他治疗手段是否更为适合。
综上所述，虽然人工耳蜗在一些重度听力障碍患者中可能会有所帮助，但专家并不建议每个听力障碍患者都选择人工耳蜗手术。
手术风险、适用范围、康复训练和经济支出等因素都需要考虑在内，患者应该在充分了解个人情况和专家意见的基础上做出决策。
人工耳蜗植入工作指南2013 -回复
人工耳蜗植入工作指南2013 -回复人工耳蜗植入术是一种重要的听力恢复手术，目前已经被广泛应用于全球范围内。
为了帮助医生更好地进行人工耳蜗植入手术，国际耳科学界于2013年发布了《人工耳蜗植入工作指南2013》。
本文将一步一步回答有关这一指南的问题，帮助读者更好地了解和掌握相关知识。
1. 《人工耳蜗植入工作指南2013》是什么？《人工耳蜗植入工作指南2013》是国际耳科学界在2013年发布的一份指南，旨在为医生提供关于人工耳蜗植入手术的详细指导。
该指南由多个国际耳科学会议组织共同研究并编写，涵盖了人工耳蜗植入手术的各个方面，包括患者选择、手术准备、手术技术和术后管理等。
2. 该指南包含哪些内容？《人工耳蜗植入工作指南2013》详细列出了人工耳蜗植入手术的步骤和操作要点。
其中包括患者选择的标准、术前评估的内容、手术准备工作、手术器械和材料的选择、手术操作的要领、手术并发症的处理、术后康复和管理等内容。
这些内容基于丰富的临床经验和科学研究，旨在帮助医生在整个植入过程中做出正确的决策。
3. 指南如何帮助医生进行人工耳蜗植入手术？《人工耳蜗植入工作指南2013》通过提供详细的操作指导，帮助医生在人工耳蜗植入手术中减少错误和风险。
首先，该指南阐述了患者选择的标准，帮助医生确定哪些患者适合进行人工耳蜗植入手术。
其次，指南中介绍了术前评估的内容，帮助医生了解患者的听力状况和手术风险，从而制定合理的手术方案。
此外，指南还提供了手术器械和材料的选择建议，帮助医生选择适当的工具和设备，确保手术的安全和有效。
4. 指南对术后康复和管理有何指导？《人工耳蜗植入工作指南2013》非常重视术后康复和管理的重要性。
指南中强调了术后康复的关键步骤和注意事项，包括术后听觉训练、语言和沟通能力的恢复等。
指南还介绍了常见的术后并发症及其处理方法，为医生提供了有效的应对策略。
5. 该指南对研究和进一步发展有何意义？《人工耳蜗植入工作指南2013》为人工耳蜗植入手术提供了一套系统化的操作指南，有助于优化手术质量和结果。
ＥＳＰＮ_基因罕见纯合突变导致常染色体隐性遗传耳聋的基因诊断及人工耳蜗康复效果评价
㊀㊀卢㊀宇，四川大学华西医院罕见病研究院临床遗传学部负责人㊂中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组委员，中国生物物理学会听觉㊁语言和交流分会委员，ＣｌｉｎＧｅｎ耳聋基因突变解读专家组成员，美国耳鼻喉科学研究协会（ＡｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｆｏｒＲｅｓｅａｒｃｈｉｎＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙ，ＡＲＯ）会员，担任ＨｕｍａｎＧｅｎｅｔｉｃｓ㊁ＦｒｏｎｔｉｅｒｓｉｎＧｅｎｅｔｉｃｓ等杂志审稿人㊂从事耳鼻咽喉头颈外科临床和研究工作近２０年，主要工作和研究专长包括耳科学㊁临床遗传咨询等㊂２０１３ ２０２０年全程参与设计和执行中国耳聋基因研究战略联盟（ＣｈｉｎｅｓｅＤｅａｆｎｅｓｓＧｅｎｅｔｉｃｓＣｏｎｓｏｒｔｉｕｍ，ＣＤＧＣ）大型耳聋队列项目研究，带领数据分析解读团队为１万余例耳聋患者明确了致病基因㊂已参与发表中文核心期刊和ＳＣＩ论文６０余篇，曾获全国第十一次医学遗传学年会 青年优秀论文奖 ㊂㊀㊀［摘要］㊀目的㊀鉴定１例重度感音神经性耳聋患者的遗传病因，明确检出突变的致病性，以及患者人工耳蜗康复效果，为该家庭再生育提供遗传指导㊂方法㊀采集广西壮族自治区一个耳聋小家系样本３例，包括１例重度感音神经性耳聋患儿和其正常听力父母㊂对该家系成员进行病史调查㊁体格及听力学检查，采集外周静脉血㊂进行全基因组测序和生物信息学分析鉴定致病基因，评估人工耳蜗术后听觉与言语康复效果㊂结果ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变是该家系的致聋原因，人工耳蜗术后听觉与言语康复效果良好㊂结论㊀研究发现了ＥＳＰＮ基因一个新的突变，是该耳聋家系的致病原因㊂回访发现人工耳蜗术后患儿言语康复效果好㊂该研究丰富了遗传性聋的突变谱，并对人工耳蜗植入的术前评估具有指导意义㊂㊀㊀［关键词］㊀ＥＳＰＮ基因；㊀遗传性耳聋；㊀人工耳蜗㊀㊀［中图分类号］㊀Ｒ７６４㊀［文献标识码］㊀Ａ㊀［文章编号］㊀１６７４－３８０６（２０２３）０５－０４３２－０５㊀㊀ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－３８０６．２０２３．０５．０３ＧｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｅａｆｎｅｓｓｃａｕｓｅｄｂｙｒａｒｅｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＳＰＮｇｅｎｅａｎｄｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎｏｕｔｃｏｍｅｓ㊀ＬＩＵＹａｎ，ＺＨＯＮＧＭｉｎｇ⁃ｊｕｎ，ＸＩＯＮＧＷｅｎ⁃ｙｕ，ｅｔａｌ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｔｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙＨｅａｄａｎｄＮｅｃｋＳｕｒｇｅｒｙ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｃｈｉｎａ；ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓ，ＷｅｓｔＣｈｉｎａＨｏｓｐｉｔａｌ，ＳｉｃｈｕａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１００４１，Ｃｈｉｎａ㊀㊀［Ａｂｓｔｒａｃｔ］㊀Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ㊀Ｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｓｅｎｓｏｒｉｎｅｕｒａｌｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ，ｔｏｃｌａｒｉｆｙｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙｏｆｔｈｅｄｅｔｅｃｔｅｄｍｕｔａｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｔｈｅｐａｔｉｅｎｔᶄｓｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔ，ａｎｄｔｏｐｒｏｖｉｄｅｇｅｎｅｔｉｃｇｕｉｄａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｆａｍｉｌｙᶄｓｒｅｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ㊀ＴｈｒｅｅｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄｆｒｏｍａｓｍａｌｌｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅｉｎＧｕａｎｇｘｉＺｈｕａｎｇＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｏｎｅｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｓｅｎｓｏｒｉｎｅｕｒａｌｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓａｎｄｈｉｓｐａｒｅｎｔｓｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｈｅａｒｉｎｇ．Ｔｈｅｆａｍｉｌｙｍｅｍｂｅｒｓｆｒｏｍｔｈｅｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅｗｅｒｅｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｄｆｏｒｍｅｄｉｃａｌｈｉｓｔｏｒｙ，ａｎｄｗｅｒｅｇｉｖｅｎｐｈｙｓｉｃａｌａｎｄａｕｄｉｏｌｏｇｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓ，ａｎｄｔｈｅｉｒｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｖｅｎｏｕｓｂｌｏｏｄｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄ．Ｗｈｏｌｅｇｅｎｏｍｅｓｅｑｕｅｎ⁃ｃｉｎｇａｎｄｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓｗｅｒｅｃｏｎｄｕｃｔｅｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｇｅｎｅｓａｎｄｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｈｅａｒｉｎｇａｎｄｓｐｅｅｃｈｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎａｆｔｅｒｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ．Ｒｅｓｕｌｔｓ㊀ＡｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｎｅｗｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＳＰＮｇｅｎｅｗａｓｔｈｅｃａｕｓｅｏｆｄｅａｆｎｅｓｓｉｎｔｈｅｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅ，ａｎｄｔｈｅｈｅａｒｉｎｇａｎｄｓｐｅｅｃｈｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎｏｕｔｃｏｍｅｓａｆｔｅｒｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｗｅｒｅｇｏｏｄ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ㊀ＴｈｅｓｔｕｄｙｉｄｅｎｔｉｆｉｅｓａｎｅｗｍｕｔａｔｉｏｎｏｆＥＳＰＮｇｅｎｅ，ｗｈｉｃｈｉｓｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｃａｕｓｅｏｆｄｅａｆｎｅｓｓｉｎｔｈｅｄｅａｆｐｅｄｉｇｒｅｅ．Ｔｈｅｆｏｌｌｏｗ⁃ｕｐｓｔｕｄｙｆｉｎｄｓｔｈａｔｔｈｅｓｐｅｅｃｈｒｅｈａｂｉｌｉｔａｔｉｏｎａｆｔｅｒｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｉｓｅｆｆｅｃｔｉｖｅｉｎｔｈｅｐａｔｉｅｎｔ．Ｔｈｉｓｓｔｕｄｙｅｎｒｉｃｈｅｓｔｈｅｍｕｔａｎｔｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｄｅａｆｎｅｓｓａｎｄｈａｓｇｕｉｄｉｎｇｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｆｏｒｔｈｅｐｒｅｏｐ⁃ｅｒａｔｉｖｅｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎ．㊀㊀［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］㊀ＥＳＰＮｇｅｎｅ；㊀Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｄｅａｆｎｅｓｓ；㊀Ｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔ㊀㊀耳聋是临床上最常见的感觉神经系统缺陷之一，据２０２１年‘世界听力报告“统计，目前全世界存在不同程度听力损失的人数超过１５亿，预计到２０５０年可能会增加到２５亿人［１］㊂第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力障碍残疾人口有２７８０万人，占残疾人总数的３３ ５％［２］㊂耳聋在我国是常见的出生缺陷，其中遗传因素占早发性耳聋病因的６０％以上，常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式［３］㊂根据是否合并其他系统疾病，耳聋分为非综合征型和综合征型，其中非综合征型约占７０％㊂目前已报道超过１２０个导致非综合征型耳聋的基因，在中国人群中最常见的ＧＪＢ２㊁ＳＬＣ２６Ａ４㊁ＯＴＯＦ㊁ＭＹＯ１５Ａ和ＭＹＯ７Ａ等常染色体隐性遗传耳聋基因已有大量文献报道㊂对早发性重度以上感音神经性听力损失，尽早施行人工耳蜗植入和言语康复训练是最有效的治疗方法［４］㊂人工耳蜗是通过体外设备采集声音信号，经信号处理后无线传输至植入头皮下的信号处理装置，再将电信号传送至植入耳蜗的电极，电极通过放电直接刺激听神经，最终信号传到大脑，从而感知声音㊂人工耳蜗传导的听觉信号绕过耳蜗病变部位，直接刺激患者的螺旋神经节细胞和听神经，帮助患者改善或获得听觉㊂因此，大多数耳聋患者在人工耳蜗植入术后配合规范的听力和言语康复训练可获得不同程度的听力和言语功能的提高㊂但临床上也有部分患者在人工耳蜗植入后康复效果不佳，这不仅与植入年龄㊁言语康复训练等因素有关，还与患者耳聋的病变部位和病理机制有关［５］㊂不同的基因突变导致耳聋的病理机制和病变部位存在差异，因此可能造成人工耳蜗效果的差异㊂通过基因诊断明确患者听觉系统的分子病理学改变，有助于对人工耳蜗植入的预后进行评估，避免无效植入㊂本研究通过二代测序在１例语前极重度非综合征型耳聋患者中发现ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变，明确了罕见的剪切位点新突变是该家庭的致聋原因，并对ＥＳＰＮ基因导致耳聋的遗传特点㊁临床表型和人工耳蜗康复效果进行总结分析㊂１㊀对象与方法１ １㊀研究对象㊀本研究家系是来自广西壮族自治区的壮族家系㊂采样小组对先证者及其亲属成员进行了家系调查，收集家系成员临床资料，对先证者进行详细病史资料收集（包括现病史㊁既往史㊁母亲围生期风险和用药史等），进行常规体格检查㊁听力学检查等㊂采集各家庭成员外周静脉血５ｍｌ，提取基因组ＤＮＡ冻存备用㊂本研究获四川大学华西医院伦理委员会批准［批号：２０２１年审（１９０）号］，参与研究的家系成员均签署知情同意书㊂１ ２㊀全基因组检测和数据分析㊀使用华大智造ＤＮＢＳＥＱ⁃Ｔ７测序平台对先证者血液提取到的ＤＮＡ进行全基因组测序，下机原始数据使用ＢＷＡ软件与参考基因组序列（ＧＲＣｈ３８）进行比对，使用基于ＧＡＴＫＨａｐｌｏｔｙｐｅＣａｌｌｅｒ开发的Ｓａｉｌｅｃａｌｌｉｎｇ算法提取突变信息㊂对突变进行质量控制过滤：ｒｅａｄｄｅｐｔｈ＞６，ｇｅｎｏｔｙｐｅｑｕａｌｉｔｉｅｓ＞２０，ａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ＞１０％㊂使用ＶａｒＳｅｑ软件对突变进行人群频率（ｇｎｏｍＡＤ㊁ｄｂＳＮＰ㊁１０００Ｇｅｎｏｍｅｓ人群数据库）注释，过滤次等位基因频率（ｍｉｎｏｒａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ，ＭＡＦ）ȡ０ ００５的突变位点；过滤掉ＣｌｉｎＶａｒ数据库注释为Ｂｅｎｉｇｎ的突变㊂筛选耳聋基因编码区和剪切位点区域的突变，对候选突变进行致病性分析㊂１ ３㊀Ｓａｎｇｅｒ测序验证㊀根据二代测序检出的候选致病基因突变，设计验证引物，对家系相关成员进行双向Ｓａｎｇｅｒ测序验证㊂测序数据通过质控后，应用Ｍｕｔａｔｉｏｎ⁃Ｓｕｒｖｅｙｏｒ软件进行序列比对，判读基因型，分析检出突变是否符合家系内听力表型和基因型共分离㊂１ ４㊀人工耳蜗术后听觉与言语康复效果评价㊀应用有意义听觉整合量表（ＭｅａｎｉｎｇｆｕｌＡｕｄｉｔｏｒｙＩｎｔｅｇｒａｔｉｏｎＳｃａｌｅ，ＭＡＩＳ）和有意义使用言语量表（ＭｅａｎｉｎｇｆｕｌＵｓｅｏｆＳｐｅｅｃｈＳｃａｌｅ，ＭＵＳＳ）对患儿／先证者的实际交流环境下的听觉能力与言语能力进行有效评估［６］㊂ＭＡＩＳ总分为４０分，得分越高提示患者听觉能力发展越好㊂ＭＵＳＳ由患儿家长对开放式问题进行详细回答，可通过举例对患儿日常生活中言语行为进行详细描述，评估者根据患儿家长对言语发生行为出现频率的描述进行评分，每个问题的分值为０ ４分，总分为４０分，分数越高提示患儿的言语能力越强㊂２㊀结果２ １㊀患儿病史及临床表现㊀先证者男性，１岁时父母发现患儿听力下降，４岁就诊于当地医院耳鼻咽喉头颈外科门诊，进行纯音测听㊁声导抗㊁听性脑干反应㊁畸变耳声发射等详细听力学评估，以及颞骨ＣＴ扫描检查，结果提示为双侧对称的重度感音神经性耳聋，无内耳畸形，无前庭功能障碍，无其他系统疾病，无头部外伤史㊁耳毒性药物及噪声暴露史，母亲围生期无特殊疾病和药物接触史㊂父母听力正常，非近亲婚配，无耳聋家族史㊂患儿４岁进行了右耳人工耳蜗植入手术，术后无并发症，开机正常，在当地康复机构进行２年言语康复训练㊂２ ２㊀致病基因鉴定结果㊀对先证者进行全基因组测序，下机数据通过质控㊁去重和过滤后，根据遗传方式㊁表型特征㊁ＶＥＰＩｍｐａｃｔ注释等条件进行筛查后得到１个候选基因突变：ＥＳＰＮ基因纯合突变ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ㊂该突变此前未见报道，在ｇｎｏｍＡＤ数据库中未检出㊂２ ３㊀Ｓａｎｇｅｒ测序验证结果㊀结果表明，患儿基因型为ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变㊂患儿父母听力正常，均携带ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ杂合突变㊂先证者的纯合突变分别来自于父母，家系内基因型与表型共分离，初步推断ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变为患儿耳聋的致病原因㊂家系图及Ｓａｎｇｅｒ测序图谱见图１㊂２ ４㊀突变致病性分析结果㊀先证者检出的ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ是剪接位点突变，通过影响ｍＲＮＡ剪接导致转录过程中相应外显子缺失，从而生成截短蛋白，造成功能缺陷㊂该突变在ｇｎｏｍＡＤ等人群数据库中均未检出，属于极罕见突变；该突变在家系中符合基因型⁃表型共分离，符合常染色体隐性遗传方式㊂总结ＥＳＰＮ基因在ＣｌｉｎＶａｒ和ＤＶＤ数据库已报道的致病性突变［７⁃１９］，本研究发现的截短突变是ＥＳＰＮ基因常染色体隐性遗传方式最常见的突变类型（见图２），ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ导致截短蛋白缺失了重要的功能域（见图３）㊂ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ为致病性突变㊂ⓐ家系图，父母听力正常；ⓑＳａｎｇｅｒ双向测序结果，父母亲均为ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ杂合突变，先证者为ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变图１㊀家系图及Ｓａｎｇｅｒ测序图谱㊀ＣｌｉｎＶａｒ和ＤＶＤ数据库收录的致病性和可能致病性突变，以及本研究发现的突变：错义突变９个，框内突变１个，移码突变７个，无义突变５个，剪切突变２个图２㊀ＥＳＰＮ基因常染色体隐性遗传突变类型比例图㊀图示Ｅｓｐｉｎ蛋白结构及突变所在结构域；绿色字体为本研究发现突变，红色字体为常染色体显性遗传突变，黑色字体为常染色体隐性遗传突变图３㊀Ｅｓｐｉｎ蛋白结构及已报道致病性突变所在位置示意图２ ５㊀人工耳蜗术后听觉与言语康复效果评价㊀患儿术后在当地言语康复机构学习２年，术后５年进行康复效果评估㊂患儿父母认为康复效果良好，能够通过人工耳蜗进行日常言语沟通㊂ＭＡＩＳ评分得分３５分（总分４０分），ＭＵＳＳ评分得分３８分（总分４０分），证明其听觉与言语康复效果良好㊂３㊀讨论３ １㊀本研究报道了１例语前重度感音神经性耳聋患儿，通过全基因组测序检出ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变，这是通过改变ｍＲＮＡ剪接导致基因功能缺陷的致病性突变，患儿表型符合ＥＳＰＮ基因导致的常染色体隐性遗传非综合征型耳聋典型特征，因此ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变是该患儿的致病原因㊂３ ２㊀ＥＳＰＮ基因由１３个外显子组成，编码８５４个氨基酸的Ｅｓｐｉｎ蛋白，是一种肌动蛋白结合蛋白㊂在Ｅｓｐｉｎ的Ｎ端有８个重复的锚蛋白（ａｎｋｙｒｉｎｒｅｐｅａｔｓ），在２个富含脯氨酸的区域（ＰＲ１和ＰＲ２）中间是１个肌动蛋白结合域ｘＡＢ，接着是ＷＨ２结构域，其包含ＡＴＰ或ＧＴＰ共同结合位点，在Ｃ末端有２个肌动蛋白结合位点构成ＡＢＭ模块［２０］㊂Ｅｓｐｉｎ蛋白在内耳毛细胞纤毛中表达，纤毛是内耳毛细胞顶端表面突出的特殊微绒毛，其核心由平行的肌动蛋白丝束密集排列而成［２１］㊂Ｅｓｐｉｎ可交联肌动蛋白丝使立体纤毛的肌动蛋白丝束规律排列，不同浓度的Ｅｓｐｉｎ可以决定蛋白丝延伸的程度，从而决定平行的肌动蛋白丝束的长度［２２］㊂研究发现小鼠中ＥＳＰＮ基因纯合突变会导致毛细胞缺陷从而引起耳聋和前庭功能障碍［２３］㊂３ ３㊀ＥＳＰＮ基因缺陷导致的常染色体隐性遗传耳聋典型表现为学语前发病的重度或极重度感音神经性耳聋，部分患者可合并前庭功能障碍㊂Ｎａｚ等［７］２００４年报道了２个巴基斯坦的语前极重度耳聋合并前庭功能障碍的近亲婚配家系，通过连锁分析，这２个常染色体隐性遗传家系的致病基因均定位于１ｐ３６ ３，并最终鉴定致病基因均为ＥＳＰＮ基因㊂Ｄｏｎａｕｄｙ等［２４］２００６年报道了ＥＳＰＮ基因杂合突变导致的常染色体显性遗传耳聋，报道的４例患者表型差异较大，发病年龄４ ４２岁，听力损失程度为轻度至重度不等，但其基因型表型关联尚缺乏确定性证据㊂３ ４㊀目前对ＥＳＰＮ突变导致耳聋的病例报告较少，在ＣｌｉｎＶａｒ和ＤＶＤ数据库中收录导致非综合征型耳聋的致病性和可能致病性的突变一共２７个，其中２３个导致常染色体隐性遗传耳聋的突变类型以截短突变（包括移码突变㊁无义突变和剪切突变）为主㊂ＣｌｉｎＶａｒ数据库中有一个剪切突变位点（ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ｃ）与本研究发现的突变（ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ）位置一致，都会通过影响剪接导致基因功能缺陷，这也进一步验证了本研究报道突变的致病性㊂３ ５㊀ＥＳＰＮ基因已报道的致病性突变中，以常染色体隐性遗传耳聋为主，只有４个非截短突变（错义突变和框内突变）为常染色体显性遗传，提示两种遗传方式可能是不同突变致病机制造成的㊂导致常染色体显性遗传耳聋的突变主要集中在肌动蛋白结合位点ＡＢＭ模块中，该位置的突变可能使Ｅｓｐｉｎ与肌动蛋白丝交联失败，导致纤毛病变而致病㊂３ ６㊀已报道的常染色体隐性遗传耳聋家系中大部分为近亲婚配［７⁃８］，而本研究中发现的广西家庭为非近亲婚配家庭，但患者检出极罕见突变的纯合子㊂基因突变频率及热点突变具有种族特异性和民族特异性，在不同的地区和民族中，耳聋基因突变谱和优势突变不同，本研究中发现的突变位点在各人群数据库中均未检出，其是否为广西当地民族特异性突变有待进一步研究㊂３ ７㊀对于重度和极重度感觉神经性听力损失的患者，人工耳蜗植入是最有效的治疗方法㊂目前全球有６５万人接受了人工耳蜗植入，但是约有７％患者听觉植入后效果差，有多方面的原因［５］㊂其中遗传因素很重要，除ＧＪＢ２㊁ＳＬＣ２６Ａ４基因突变患者人工耳蜗植入效果明确以外，其他基因突变对人工耳蜗植入效果的报道很少㊂ＥＳＰＮ基因缺陷患者的人工耳蜗植入效果此前未见报道，不能形成术前评估的指导性意见㊂本研究中患者人工耳蜗术后经过系统性言语康复训练，言语康复效果良好，证实ＥＳＰＮ基因ｃ．１９１６⁃１Ｇ＞Ａ纯合突变致耳聋可以进行人工耳蜗手术，为人工耳蜗术前评估提供遗传学参考证据㊂对全国不同区域及民族的耳聋人群进行深入研究，明确各地区各民族耳聋基因的诊断率㊁特定耳聋基因突变的人群频率等特点，能够为遗传性耳聋基因筛查和基因诊断提供更加准确的参考依据，对制定精准的遗传咨询服务和人工耳蜗植入评估具有重要意义㊂参考文献［１］ＣｈａｄｈａＳ，ＫａｍｅｎｏｖＫ，ＣｉｅｚａＡ．Ｔｈｅｗｏｒｌｄｒｅｐｏｒｔｏｎｈｅａｒｉｎｇ，２０２１［Ｊ］．ＢｕｌｌＷｏｒｌｄＨｅａｌｔｈＯｒｇａｎ，２０２１，９９（４）：２４２－２４２Ａ．［２］第二次全国残疾人抽样调查领导小组．２００６年全国第二次残疾人抽样调查主要数据公报［Ｍ］．北京：华夏出版社，２００７：２－３８．［３］ＭｅｅｎａＲ，ＡｙｕｂＭ．Ｇｅｎｅｔｉｃｓｏｆｈｕｍａｎｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ［Ｊ］．ＪＡｙｕｂＭｅｄＣｏｌｌＡｂｂｏｔｔａｂａｄ，２０１７，２９（４）：６７１－６７６．［４］ＷｉｌｓｏｎＢＳ，ＤｏｒｍａｎＭＦ．Ｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔｓ：ｃｕｒｒｅｎｔｄｅｓｉｇｎｓａｎｄｆｕｔｕｒｅｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｉｅｓ［Ｊ］．ＪＲｅｈａｂｉｌＲｅｓＤｅｖ，２００８，４５（５）：６９５－７３０．［５］周㊀凯，胥㊀亮，黄兰诚，等．人工耳蜗植入术７４例临床分析［Ｊ］．中国临床新医学，２０１９，１２（９）：９５０－９５５．［６］ＺｈｏｎｇＹ，ＸｕＴ，ＤｏｎｇＲ，ｅｔａｌ．ＴｈｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｒｅｌｉａｂｉｌｉｔｙａｎｄｖａｌｉｄｉｔｙｏｆｔｈｅＩＴ⁃ＭＡＩＳ，ＭＡＩＳａｎｄＭＵＳＳ［Ｊ］．ＩｎｔＪＰｅｄｉａｔｒＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌ，２０１７，９６：１０６－１１０．［７］ＮａｚＳ，ＧｒｉｆｆｉｔｈＡＪ，ＲｉａｚｕｄｄｉｎＳ，ｅｔａｌ．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｏｆＥＳＰＮｃａｕｓｅａｕｔｏ⁃ｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｄｅａｆｎｅｓｓａｎｄｖｅｓｔｉｂｕｌａｒｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２００４，４１（８）：５９１－５９５．［８］ＢｏｕｌｏｕｉｚＲ，ＬｉＹ，ＳｏｕａｌｈｉｎｅＨ，ｅｔａｌ．ＡｎｏｖｅｌｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＥｓｐｉｎｇｅｎｅｃａｕｓｅｓａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｂｕｔｎｏａｐｐａｒｅｎｔｖｅｓｔｉｂｕｌａｒｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎａＭｏｒｏｃｃａｎｆａｍｉｌｙ［Ｊ］．ＡｍＪＭｅｄＧｅｎｅｔＡ，２００８，１４６Ａ（２３）：３０８６－３０８９．［９］ＰｌｅｖｏｖａＰ，ＴｖｒｄａＰ，ＰａｐｒｓｋａｒｏｖａＭ，ｅｔａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃａｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆｎｏｎ⁃ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎＭｏｒａｖｉａ⁃Ｓｉｌｅｓｉａ［Ｊ］．Ｍｅｄｉｃｉｎａ（Ｋａｕｎａｓ），２０１８，５４（２）：２８．［１０］ＩｚｕｍｉＹ，ＨａｍａｇｕｃｈｉＡ，ＭｉｕｒａＲ，ｅｔａｌ．ＡｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔＡｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅｄｕｅｔｏａＣＯＬ４Ａ４ｍｕｔａｔｉｏｎｗｉｔｈａｎａｄｄｉｔｉｏｎａｌＥＳＰＮｖａｒｉａｎｔｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｗｈｏｌｅ⁃ｅｘｏｍｅａｎａｌｙｓｉｓ［Ｊ］．ＣＥＮＣａｓｅＲｅｐ，２０２０，９（１）：５９－６４．［１１］ＭｏｒｇａｎＡ，ＬｅｎａｒｄｕｚｚｉＳ，ＣａｐｐｅｌｌａｎｉＳ，ｅｔａｌ．ＧｅｎｏｍｉｃｓｔｕｄｉｅｓｉｎａｌａｒｇｅｃｏｈｏｒｔｏｆｈｅａｒｉｎｇｉｍｐａｉｒｅｄＩｔａｌｉａｎｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｖｅａｌｅｄｓｅｖｅｒａｌｎｅｗａｌｌｅｌｅｓ，ａｒａｒｅｃａｓｅｏｆｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ（ＵＰＤ）ａｎｄｔｈｅｉｍｐｏｒ⁃ｔａｎｃｅｔｏｓｅａｒｃｈｆｏｒｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＦｒｏｎｔＧｅｎｅｔ，２０１８，９：６８１．［１２］ＨａｎＪＪ，ＮｇｕｙｅｎＰＤ，ＯｈＤＹ，ｅｔａｌ．Ｅｌｕｃｉｄａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｕｎｉｑｕｅｍｕｔａ⁃ｔｉｏｎｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆｓｅｖｅｒｅｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎａＶｉｅｔｎａｍｅｓｅｐｅｄｉａｔｒｉｃｐｏｐｕ⁃ｌａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＳｃｉＲｅｐ，２０１９，９（１）：１６０４．［１３］ＺｏｕＳ，ＭｅｉＸ，ＹａｎｇＷ，ｅｔａｌ．Ｗｈｏｌｅ⁃ｅｘｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｉｄｅｎｔｉｆｉｅｓｒａｒｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃａｎｄｃａｎｄｉｄａｔｅｖａｒｉａｎｔｓｉｎｓｐｏｒａｄｉｃＣｈｉｎｅｓｅＨａｎｄｅａｆｐａｔｉｅｎｔｓ［Ｊ］．ＣｌｉｎＧｅｎｅｔ，２０２０，９７（２）：３５２－３５６．［１４］Ｓｌｏａｎ⁃ＨｅｇｇｅｎＣＭ，ＢｉｅｒｅｒＡＯ，ＳｈｅａｒｅｒＡＥ，ｅｔａｌ．Ｃｏｍｐｒｅｈｅｎｓｉｖｅｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｉｎｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｅｖａｌｕａｔｉｏｎｏｆ１１１９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ［Ｊ］．ＨｕｍＧｅｎｅｔ，２０１６，１３５（４）：４４１－４５０．［１５］ＮａｚＳ，ＩｍｔｉａｚＡ，ＭｕｊｔａｂａＧ，ｅｔａｌ．Ｇｅｎｅｔｉｃｃａｕｓｅｓｏｆｍｏｄｅｒａｔｅｔｏｓｅｖｅｒｅｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｐｏｉｎｔｔｏｍｏｄｉｆｉｅｒｓ［Ｊ］．ＣｌｉｎＧｅｎｅｔ，２０１７，９１（４）：５８９－５９８．［１６］ＡｈｍｅｄＺＭ，ＪａｗｏｒｅｋＴＪ，ＳａｒａｎｇｄｈａｒＧＮ，ｅｔａｌ．ＩｎｆｒａｍｅｄｅｌｅｔｉｏｎｏｆｈｕｍａｎＥＳＰＮｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｄｅａｆｎｅｓｓ，ｖｅｓｔｉｂｕｌｏｐａｔｈｙａｎｄｖｉｓｉｏｎｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２０１８，５５（７）：４７９－４８８．［１７］Ｓｌｏａｎ⁃ＨｅｇｇｅｎＣＭ，ＢａｂａｎｅｊａｄＭ，ＢｅｈｅｓｈｔｉａｎＭ，ｅｔａｌ．ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｉｎｇｔｈｅｓｐｅｃｔｒｕｍｏｆａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｉｎＩｒａｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２０１５，５２（１２）：８２３－８２９．［１８］ＲｉｃｈａｒｄＥＭ，Ｓａｎｔｏｓ⁃ＣｏｒｔｅｚＲＬＰ，ＦａｒｉｄｉＲ，ｅｔａｌ．ＧｌｏｂａｌｇｅｎｅｔｉｃｉｎｓｉｇｈｔｃｏｎｔｒｉｂｕｔｅｄｂｙｃｏｎｓａｎｇｕｉｎｅｏｕｓＰａｋｉｓｔａｎｉｆａｍｉｌｉｅｓｓｅｇｒｅｇａｔｉｎｇｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ［Ｊ］．ＨｕｍＭｕｔａｔ，２０１９，４０（１）：５３－７２．［１９］ＷａｎｇＲ，ＨａｎＳ，ＫｈａｎＡ，ｅｔａｌ．ＭｏｌｅｃｕｌａｒａｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｗｅｌｖｅＰａｋｉ⁃ｓｔａｎｉｆａｍｉｌｉｅｓｗｉｔｈｎｏｎｓｙｎｄｒｏｍｉｃｏｒｓｙｎｄｒｏｍｉｃｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ［Ｊ］．ＧｅｎｅｔＴｅｓｔＭｏｌＢｉｏｍａｒｋｅｒｓ，２０１７，２１（５）：３１６－３２１．［２０］ＢａｒｔｌｅｓＪＲ，ＷｉｅｒｄａＡ，ＺｈｅｎｇＬ．Ｉｄｅｎｔｉｆｉｃａｔｉｏｎａｎｄｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｏｆｅｓｐｉｎ，ａｎａｃｔｉｎ⁃ｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｌｏｃａｌｉｚｅｄｔｏｔｈｅＦ⁃ａｃｔｉｎ⁃ｒｉｃｈｊｕｎｃ⁃ｔｉｏｎａｌｐｌａｑｕｅｓｏｆＳｅｒｔｏｌｉｃｅｌｌｅｃｔｏｐｌａｓｍｉｃｓｐｅｃｉａｌｉｚａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．ＪＣｅｌｌＳｃｉ，１９９６，１０９（Ｐｔ６）：１２２９－１２３９．［２１］ＢａｒｔｌｅｓＪＲ．Ｐａｒａｌｌｅｌａｃｔｉｎｂｕｎｄｌｅｓａｎｄｔｈｅｉｒｍｕｌｔｉｐｌｅａｃｔｉｎ⁃ｂｕｎｄｌｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓ［Ｊ］．ＣｕｒｒＯｐｉｎＣｅｌｌＢｉｏｌ，２０００，１２（１）：７２－７８．［２２］ＬｏｏｍｉｓＰＡ，ＺｈｅｎｇＬ，Ｓｅｋｅｒｋｏｖ Ｇ，ｅｔａｌ．Ｅｓｐｉｎｃｒｏｓｓ⁃ｌｉｎｋｓｃａｕｓｅｔｈｅｅｌｏｎｇａｔｉｏｎｏｆｍｉｃｒｏｖｉｌｌｕｓ⁃ｔｙｐｅｐａｒａｌｌｅｌａｃｔｉｎｂｕｎｄｌｅｓｉｎｖｉｖｏ［Ｊ］．ＪＣｅｌｌＢｉｏｌ，２００３，１６３（５）：１０４５－１０５５．［２３］ＺｈｅｎｇＬ，Ｓｅｋｅｒｋｏｖ Ｇ，ＶｒａｎｉｃｈＫ，ｅｔａｌ．Ｔｈｅｄｅａｆｊｅｒｋｅｒｍｏｕｓｅｈａｓａｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｇｅｎｅｅｎｃｏｄｉｎｇｔｈｅｅｓｐｉｎａｃｔｉｎ⁃ｂｕｎｄｌｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎｓｏｆｈａｉｒｃｅｌｌｓｔｅｒｅｏｃｉｌｉａａｎｄｌａｃｋｓｅｓｐｉｎｓ［Ｊ］．Ｃｅｌｌ，２０００，１０２（３）：３７７－３８５．［２４］ＤｏｎａｕｄｙＦ，ＺｈｅｎｇＬ，ＦｉｃａｒｅｌｌａＲ，ｅｔａｌ．Ｅｓｐｉｎｇｅｎｅ（ＥＳＰＮ）ｍｕｔａ⁃ｔｉｏｎｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓｃａｕｓｅｄｅｆｅｃｔｓｉｎｍｉｃｒｏｖｉｌｌａｒｅｌｏｎｇａｔｉｏｎｏｒｏｒｇａｎｉｓａｔｉｏｎ［Ｊ］．ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ，２００６，４３（２）：１５７－１６１．［收稿日期㊀２０２３－０５－１５］［本文编辑㊀吕文娟㊀余㊀军］本文引用格式刘㊀燕，钟鸣骏，熊文羽，等．ＥＳＰＮ基因罕见纯合突变导致常染色体隐性遗传耳聋的基因诊断及人工耳蜗康复效果评价［Ｊ］．中国临床新医学，２０２３，１６（５）：４３２－４３６．。
225例人工耳蜗植入儿童术后康复效果评估
【 关 键词】人 工耳蜗植 入 ； 康复效果 ； 标准化评估 ； Ｃ Ａ Ｐ 与Ｓ Ｉ Ｒ 【 中图分 类号】Ｒ ７ ６ ４ ． ５ ， Ｒ ３ １ ８ ． １ ８ 【 文献标识 码】 Ａ 【 文章编号 】 １ ６ ７ ２ — ２ ９ ２ ２ ｛ ２ ０ １ ３ ） ０ ２ — １ ８ ５ — ０ ７
ｉ ｎ Ｃｈ ｉ ｎ ａ ａ ｎ ｄ ｔ ｈ ｏ ｓ ｅ ｃ ｏ ｍｍｏ ｎ ｌ ｙ ｕ ｓ ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ ｌ ｙ ．Ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ Ｔ ｗ ｏ ｈ ｕ ｎ ｄ ｒ ｅ ｄ ｔ ｗ ｅ ｎ ｔ ｙ ｉ ｆ ｖ ｅ ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ ｒ ｅ ｎ ｗ ｈ ｏ ｒ ｅ ｃ ｅ ｉ ｖ ｅ ｄ ｃ ｏ ｃ ｈ ｌ ｅ ａ ｒ ｉ ｍ・ ｐ ｌ ａ ｎ ｔ ｓ ｉ ｎ ｏ ｕ ｒ ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ｉ ｎ ｒ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ｙ ｅ ａ ｒ ｓ ｗｅ ｒ ｅ ｉ ｄ ｅ ｎ ｔ ｉ ｉ ｆ ｅ ｄ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｐ ａ ｒ ａ ｔ ｅ ｄ ｉ ｎ ｔ ｏ ｔ ｗ ｏ ｇ ｒ ｏ ｕ ｐ ｓ ｂ ａ ｓ ｅ ｄ ｕ ｐ ｏ ｎ ｉ ｆ ｔ ｈ ｅ ｉ ｒ ａ ｇ ｅ ｓ ｗ ｅ ｒ ｅ ｏ ｌ ｄ ｅ ｒ ｔ ｈ ａ ｎ
【 摘要 】目的 对 ２ ２ ５ 例语 前聋患儿进行 一年的术后 跟踪评估 ， 探讨植入 时年龄及康复 时间与康复效果 的关 系， 以及分析 国内标准化评估程序与 国际通用 评估 方法之关系 ， 是 否具 有可 比性 。方法 收集 近年来在 我院施行人工 耳
蜗植 入术 的语前聋 患儿 ２ ２ ５ 例 的详细 资料 ， 按植入时 的年 龄将研究 对象 分为 ２ 组（ ３ 岁 以上组与 ３ 岁 以下组１ ， 分别在 人工 耳蜗植入术前 与术后 ３ 、 ６ 、 ９ 、 １ ２ 个月评估其 言语 听觉能力 与语 言能力， 并 通过问卷方式获 得其 Ｃ Ａ Ｐ和 Ｓ Ｉ Ｒ评 级 得分并记 录。结果 术后康复总体效果 随着康 复时间延长而逐步提高 ， ３ 岁 以下组在 言语感 知及语 言能力上提升较 ３ 岁 以上组 快 ， Ｃ Ａ Ｐ 和Ｓ Ｉ Ｒ评级提升速 率两组未见显著统计学 差异。言语识别率 与 Ｃ Ａ Ｐ 评级 ， 语言年龄 与Ｓ Ｉ Ｒ评级之 间分别存 在显著正 相关 性 。两种类 型植入体 的康 复效 果未见显 著区别 。结论 植入时年龄 与康复 时间是影响康复 效果 的两大重要 因素 ， 植 入年龄越 小 ， 康 复时 间越 长效果越好 。 国内常用 的标准化评估 程序与 国际通 用评估方法 具有一定程度 的同等说 明性 ， 可互为参考 ， 但两者不 可完全相互替 代。
植入性医疗器械术后效果评价和稳定性管理办法
植入性医疗器械术后效果评价和稳定性管理办法1. 引言植入性医疗器械是指用于人体内部的医疗设备，通过手术将其植入体内，以达到治疗、矫正或改善人体功能的目的。
植入性医疗器械术后的效果评价及稳定性管理是提高手术治疗成功率和减少术后并发症的重要工作。
本文将对植入性医疗器械术后效果评价和稳定性管理办法进行详细探讨。
2. 术后效果评价2.1. 生理指标生理指标是通过对患者体内的相关生理指标进行监测来评估植入性医疗器械的效果。
例如，对于心脏起搏器植入术后的评价，可以通过监测患者的心率、心律和心电图等指标来评估起搏器的功能是否正常。
2.2. 症状改善情况症状改善情况是通过患者自身感受到的症状改善程度来评价植入性医疗器械的效果。
例如，对于关节置换手术后的评价，可以通过患者的疼痛程度、关节功能恢复情况来评估手术的效果。
2.3. 影像学检查影像学检查是通过对植入部位进行X射线、超声等影像学检查，来评估植入性医疗器械的位置和稳定性。
例如，对于人工髋关节置换术后的评价，可以通过髋关节X射线片来评估人工关节的位置是否正确，是否出现移位或松动等情况。
2.4. 功能评估功能评估是通过对植入性医疗器械的相关功能进行测试，来评估其是否正常工作。
例如，对于人工耳蜗植入术后的评价，可以通过听力测试来评估人工耳蜗的听力恢复效果。
3. 稳定性管理办法植入性医疗器械术后的稳定性管理是关键的步骤，可以帮助减少术后并发症的发生，并提高植入器械的长期效果。
3.1. 术后护理术后护理是植入性医疗器械稳定性管理的关键环节。
护理人员应对患者进行详细的术后护理，包括伤口清洁、消毒、更换敷料等，以减少感染的风险。
3.2. 定期随访定期随访是对植入性医疗器械术后效果进行评估和管理的重要手段。
医生应定期对患者进行随访，了解其植入器械的使用情况和效果，并根据患者的情况做出相应的调整。
3.3. 物理治疗物理治疗是植入性医疗器械术后稳定性管理的一种重要手段。
医生可以根据患者的情况，制定相应的物理治疗计划，如运动康复训练、功能锻炼等，以帮助患者更好地适应植入器械并促进康复。
人工耳蜗相关科普知识
人工耳蜗相关科普知识
程岩
【期刊名称】《开卷有益（求医问药）》
【年(卷),期】2024()3
【摘要】世界卫生组织最新的调查数据显示:目前全球有4.66亿人患有不同程度的听力障碍,其中儿童3400万,成人多达4.32亿。
根据中国残疾人联合会最新数据,我国现有听力残疾患者2780万,他们无法听清或听到有声世界的旋律,听力障碍严重影响着这一群体的生活、学习和社会交往。
人工耳蜗的问世为聋人患者带来了福音,随着人工耳蜗技术的不断发展,使越来越多的聋人患者重回有声世界。
【总页数】1页(P36-36)
【作者】程岩
【作者单位】不详
【正文语种】中文
【中图分类】R76
【相关文献】
1.我国人工耳蜗助听器双模式干预相关问题探讨——2019年北京人工耳蜗助听器双模式干预研讨会纪要
2.人工耳蜗植入患者常见聋病相关基因突变与内耳畸形的相关性分析
3.常见聋病相关基因突变与人工耳蜗植入术后效果的相关性研究进展
4.人工耳蜗植入前后耳鸣与焦虑、抑郁相关性分析
5.端粒长度与老年性聋人工耳蜗植入的相关性研究
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人工耳蜗工作原理
引言概述：人工耳蜗是一种在内耳中植入的电子设备，用于恢复严重听力丧失的患者的听觉功能。
它通过将声音转化为电信号，并直接刺激内耳神经，使患者能够感受到声音。
本文将详细介绍人工耳蜗的工作原理，包括声音采集、信号处理、电极刺激等方面。
正文内容：1.声音采集：麦克风：人工耳蜗外部设有一个或多个麦克风，用于捕捉周围环境中的声音。
语音处理器：语音处理器将麦克风捕捉到的声音转化为数字信号。
经皮传输：数字信号通过皮肤传输到人工耳蜗植入体内。
2.信号处理：模数转换：数字信号首先被转换为模拟电信号，以便后续的处理。
声音解析：人工耳蜗中的处理器将声音信号解析为不同频率的信号。
频率编码：每个频率对应着一个电极，在处理器的控制下，将相应频率的信号传递给相应的电极。
3.电极刺激：神经电刺激：每个电极都直接刺激内耳神经，通过电流刺激神经传递声音信息。
声音感知：内耳神经将电刺激转化为感知声音的信号，传达到大脑中的听觉中枢。
神经适应：根据患者的个体差异，需要对电刺激进行调整，以达到最佳的听觉效果。
4.手术植入：外部部分：在手术中，人工耳蜗的外部部分被植入到头部后部的骨骼中，主要包括麦克风和语音处理器。
内部部分：内部部分则通过手术将电极组植入内耳，与内耳神经相连。
5.应用与优势：应用范围：人工耳蜗主要应用于严重听力丧失的患者，包括先天性听障、耳蜗损伤等。
优势：相比传统的助听器，人工耳蜗具有更高的音质和更广泛的频率响应范围；能够激活丧失的听觉神经，帮助患者恢复听力。
总结：人工耳蜗的工作原理基于声音采集、信号处理和电极刺激，通过植入内耳神经，使听力丧失的患者能够感知声音。
它的应用范围广泛，优势明显，为严重听力丧失的患者带来了福音。
随着科技的进步，人工耳蜗的性能将进一步提高，为患者提供更好的听觉体验。
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什么决定人工耳蜗术后效果：结构决定人工耳蜗术后效果
孩子出现重度听力问题，家长在选择人工耳蜗的时候面对众说纷纭，一定是眼花缭乱，无所适从的。
然而如果家长的根本目的是选一款对术后效果最利好的人工耳蜗，那遵循下面要给大家介绍的这个根本原则，要在众多品牌和型号当中做出选择，其实也是不难的，这个根本原则就是“听力重建：结构决定效果”！
首先来解读一下，什么叫“结构决定效果”，结构指的是什么结构？我们都知道，听觉系统由多种结构组成，协同工作产生听觉。
大家熟知的外耳，中耳，内耳，听神经，中枢...任何一个结构出现异常，都会引起耳聋问题。
对于人工耳蜗使用者，外耳中耳结构被处理器跨过了，不再发挥作用了，电极代替了内耳毛细胞，电极提供的电刺激要到达大脑，患者自身的内耳、听神经和中枢，依然是人工耳蜗术后必须依赖的自然结构。
这其中，对于大部分蜗后（听神经或者中枢）没有问题的患者来说，内耳的神经结构对于人工耳蜗术后的效果影响可以说是决定性的，而其他因素，比如人工耳蜗的一些参数，刺激速率，处理器型号，麦克风,双模式，FM系统等等这些都不是最重要的。
那为什么说结构是最重要的呢？我们来看四个不争的事实（或者说现象）：第一、耳蜗结构畸形的患者整体效果就是比耳蜗结构完整的差；不管结构畸形的患者换多高端的耳蜗，整体都比不上耳蜗结构完整的患者。
第二、听觉脑干植入ABI的患者效果就是比普通人工耳蜗植入的差。
第三、各频率听力损失都为中度（70分贝以内）的患者，戴助听器如果效果好，那么不管植入什么耳蜗，都达不到助听器的效果。
第四、如果听力正常的情况下给一个人戴助听器，我们会发现还不如原来的听力好。
分析以上四个现象的原因：第一个现象的原因是耳蜗畸形的患者，植入人工耳蜗后电刺激只能作用于一部分神经结构；第二个现象的原因是ABI绕过了内耳和部分听觉中枢，电刺激只作用与于上层听觉中枢结构；第三个现象原因是人工耳蜗绕过了毛细胞及之前的听觉结构，而助听器只是放大声音，并不绕过任何一个结构。
第四个现象的原因是助听器的麦克风绕过了耳廓收集声音的功能，而且频率响应范围远不如正常人耳。
所以以上分析都指向一个共同的原因，那就是对听觉系统自然结构的利用决定了助听设备的效果，而助听设备本身的属性参数属于次重要影响因素。
那么回到人工耳蜗效果的问题，按上面说法，是不是只要耳蜗结构正常，人工耳蜗设备就无所谓了呢？答案是否定的，因为人工耳蜗设备会影响耳蜗自身的结构及结构的利用程度。
尤其是人工耳蜗最重要的部分——电极。
电极是内耳神经结构和人工耳蜗设备的终端交互界面，不同品牌和型号之间存在着很大差异。
按属性有软硬之分，有外侧壁直电极和近蜗轴弯（预弯）电极之分，还有长短之分。
而这些类别分别会对耳蜗结构、对术后效果造成什么影响呢？
首先说软电极和硬电极。
软电极是指柔软的电极，其目的是植入过程中尽量减少对内耳结构的损伤，保护耳蜗结构，让更多神经结构参与电信号传导处理。
另外软电极另一优势是确保电极可以在螺旋形的内耳里旋转足够的转数，从而刺激更多的神经结构。
而这一点上硬电极是很难做到的，拐弯时硬电极不会顺着弯道转弯，所以硬电极很难做到深植入耳蜗顶转。
不过说到硬电极，几乎没有一个厂家承认自己是硬电极，但这并不要紧，因为软电极的内部导丝是类似弹簧，呈卷曲的波浪布线的，这样使得电极柔软；而硬电极内部金属导丝是直线布线的。
再说说外侧壁直电极和近蜗轴弯（预弯）电极。
外侧壁直电极的植入沿着耳蜗外侧壁自然盘旋，植入后安然位于鼓阶。
而近蜗轴弯电极是预弯的弯钩状，目
的是更贴近蜗轴。
在植入时依靠一根金属丝把预弯的电极撑直，一边推进一边撤出金属丝，待金属丝完全撤出后，弯钩状的电极环抱蜗轴，以实现省电的目的。
那么这两种形状的电极对耳蜗结构的影响是一样的吗？显然不一样，研究显示，近蜗轴弯电极往往更容易穿破原本应该在的鼓阶进入前庭阶，这就导致基底膜和中阶上重要神经结构的损伤。
与此同时，近蜗轴弯电极由于植入难度问题，不可能做出与耳蜗全长一直的长电极，所以通常只能刺激一圈的耳蜗结构，而外侧壁直电极则可以刺激整个耳蜗结构。
所以，这一轮，外侧壁直电极胜出，因为不仅更好地避免对耳蜗结构的损伤，而且刺激和利用更多的神经结构。
最后说长短电极之间的差异。
其实上面已经提到，电极长必然可以更全面地刺激神经结构，短电极是部分刺激神经结构，根据前面推导的结论，两者的效果肯定是不一样的。
另外还需补充一点是，每个人的耳蜗大小和蜗管长度都是有差异的，因此，电极也不是越长越好，而最好与患者个体的结构一一匹配。
所以在电极长度上，可以根据患者结构进行个性化选择的电极才能更好更充分的刺激内耳神经结构，既不浪费电极也不浪费耳蜗自身结构，才能实现个体康复效果的最大化。
综上，最能保护和利用自身结构以实现术后效果最优化的电极应该具备软电极、外侧壁直电极、定制化的长电极三个属性，而三个属性都满足的，唯有MED-EL 电极。
事实上，回顾耳科学和听力学的基础，我们会发现听觉系统的每一级结构都有其相应的功能，比如耳廓和外耳道会预放大的功能，中耳听小骨也有放大功能，毛细胞完成机械能电能转换，耳蜗外周纤维传导并对信号进行位置编码，听觉中枢各级神经元会对信号进行各种加工处理...，所以每一个结构都不是多余的，都是影响听觉效果的。
对于人工耳蜗而言，耳蜗内神经结构主要影响术后效果。
如果你觉得上面说得太复杂了，非要一个简单的理由，那我只能说，毕竟听觉每一级结构（包括内耳神经纤维）都是上帝造的，而助听设备（包括人工耳蜗、助听器、脑干植入...）都是人造的。
上帝和人哪一个更高明，这还用研究吗？人能做的就是尽量往上帝的设计去靠，因为那是正确的方向。