遗传性疾病

遗传性疾病的分类（按遗传物质的结构和功能）
（2）单基因遗 传病 （monogenic disease） 显性基因、隐性 基因 (1)常染色体显性遗传（autosomal dominant inhertance）：软骨发育不全、成骨不全。分为完全 显性、不完全显性、延迟显性（遗传性舞蹈病） (2)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inhertance）：苯丙酮尿症、白化病、近亲结婚 (3) X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）： 血友病、进行性肌营养不良 (4) X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）： 抗D佝偻病 (5)Y连锁遗传（X-linked inheritance）：性别决定基 因（SRY基因）突变所致的性反转
遗传性疾病的分类（按遗传物质的结构和功能）
（3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、 高血压、神经管缺陷、兔唇
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母 系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖 尿病、脑病、肌病等。 （5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征 是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征为母源性15q1113缺失。
遗传性疾病的分类（按遗传物质的结构和功能）
（1）染色体病 （chromosomal disorders）： 常造成多发畸形、智力 低下、生长发育迟缓、 多系统功能障碍。 在新生儿总发生率0.6% 根据染色体异常的性质 (1) 数目：21-三体综合征 (2) 结构：缺失、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体、微缺失、微重复
遗传性疾病
《儿科学第八版P148页》
• 遗传性疾病是指遗传物质发生改变而引起 的、或由致病基因所控制的疾病，具有先 天性、终身性和家族性的特征。
临床表型和致病基因都明确的人类 孟德尔遗传疾病（至2012年8月）
常染色体疾病
X伴性连锁疾病 Y连锁疾病 线粒体基因病 总计
3260种
263种 4种 28种 3555种
根据所涉及的染色体 (1)常染色体异常：占0.4%，如21-三体综合征 (2)性染色体异常：占0.22%，常伴有性征发育障碍或异常，如Turner综合征、 Klinefelter综合征、XYY综合征、多X综合征
（2）单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传（autosomal dominant inhertance）：软骨发育不全、 （monogenic disease） 成骨不全。分为完全显性、不完全显性、延迟显性（遗传性舞蹈病） (2)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inhertance）：苯丙酮尿症、白 显性基因、隐性基因 化病、近亲结婚 (3) X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）：血友病、进行性肌营 养不良 (4) X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）：抗D佝偻病 (5)Y连锁遗传（X-linked inheritance）：性别决定基因（SRY基因）突变所 致的性反转 （3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、高血压、神经管缺陷、兔唇 （4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病、脑病、肌病等。 （5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征 为母源性15q11-13缺失。
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母 系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖 尿病、脑病、肌病等。 （5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征 是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征为母源性15q1113缺失。
遗传性疾病的分类（按遗传物质的结构和功能）
（1）染色体病（chromosomal disorders）： 常造成多发畸形、智力低下、生长发育迟缓、多系统功能障 碍。 在新生儿总发生率0.6% （2）单基因遗传病（monogenic disease）Байду номын сангаас显性基因、隐性基因 （3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、 高血压、神经管缺陷、兔唇
根据所涉及的染色体 (1)常染色体异常：占0.4%，如21-三体综合征 (2)性染色体异常：占0.22%，常伴有性征发育障碍或异常，如Turner综合征、 Klinefelter综合征、XYY综合征、多X综合征
（2）单基因遗传病 (1)常染色体显性遗传（autosomal dominant inhertance）：软骨发育不全、 （monogenic disease） 成骨不全。分为完全显性、不完全显性、延迟显性（遗传性舞蹈病） (2)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inhertance）：苯丙酮尿症、白 显性基因、隐性基因 化病、近亲结婚 (3) X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）：血友病、进行性肌营 养不良 (4) X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）：抗D佝偻病 (5)Y连锁遗传（X-linked inheritance）：性别决定基因（SRY基因）突变所 致的性反转 （3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、高血压、神经管缺陷、兔唇 （4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病、脑病、肌病等。 （5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征 为母源性15q11-13缺失。
遗传性疾病的分类（按遗传物质的结构和功能）
（1）染色体病 （chromosomal disorders）： 常造成多发畸形、智力 低下、生长发育迟缓、 多系统功能障碍。 在新生儿总发生率0.6% 根据染色体异常的性质 (1) 数目：21-三体综合征 (2) 结构：缺失、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体、微缺失、微重复
遗传性疾病的分类（按遗传物质的结构和功能）
（1）染色体病 根据染色体异常的性质 （chromosomal (1) 数目：21-三体综合征 disorders）： (2) 结构：缺失、易位、倒位、环形染色体、等臂染色 常造成多发畸形、 体、微缺失、微重复 智力低下、生长 根据所涉及的染色体 发育迟缓、多系 (1)常染色体异常：占0.4%，如21-三体综合征 统功能障碍。 在新生儿总发生 (2)性染色体异常：占0.22%，常伴有性征发育障碍或 异常，如Turner综合征、Klinefelter综合征、XYY综合 率0.6% 征、多X综合征