第十章_遗传物质的改变-基因突变
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
8
突变发生的时期和部位：
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生， 但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
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10
突变的重演性：
指同种生物的同一基因突变为相同的表型， 可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白 眼突变就曾发生过几次。
11
突变的可逆性：
即可发生回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而 隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变 （forward mutation）。后者称为反向突变或回复突变 （back mutation）。正向突变和反向突变的发生频率是不一 样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。这 是因为一个野生型基因内部的许多位点都可能发生改变而导 致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构 恢复原状，才可发生回复突变。
16
四、人的突变的检出
例如：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体 显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch (1941)调 查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其 中2例的一方亲本也是本病患者，所以应该除去不 计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结 果。则每个基因的突变率是（10－2） / 2（94075 －2）＝4.2×10-5
但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性 (二)、突变的多方向性与复等位基因 (三)、突变的有害性和有利性 (四)、突变的平行性
7
突变频率：
突变频率是指生物体在每一世代中发生突变 的频率，也就是一定时间内突变可能发生的 次数。突变频率一般是很低的，不同的生物， 不同的基因其突变率相差较大。如果在人工 诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时 可达几千倍。
二、化学因素诱变 三、诱发突变的应用
22
(一)电离辐射诱变
1. 种类： 粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)； 电磁波辐射：X射线、γ射线。
2. 方法： 外照射：中子、X射线、γ射线； 内照射：α射线、β射线。
3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用。 原发电离与次级电离。 碱基对、碱基结构破坏、改变基因突变； 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接染色体结构变异。
抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与 否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。
14
第二节 突 变 的 检 出 和 应 用
一、果蝇性连锁突变的检出 二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
三、大肠杆菌营养缺陷型的检出
四、人的突变的检出
15
四、人的突变的检出
1、家系分析（pedigree analysis）和出生调查 常染色体隐性突变难以检出。 很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐 性突变。显性突变的起源比较容易检出。 在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中 有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各 代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病， 则这名患儿应除去不计。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定 条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正
常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，
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四、人的突变的检出
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四、人的突变的检出
现已知Hbs是β 6Glu→val 该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化，因此，不 是所有氨基酸的改变都能用电泳检出。 分子水平：RFLP 、AFLP 等、基因组序列分 析等。
21
第三节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
(一)电离辐射诱变 (二)非电离辐射诱变
第十章_遗传物质的改变-基因突变
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１．形态突变（morphological mutation），是泛指 能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutations）
需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。
12
突变的多方向性：
基因的突变可以向多个方向进行，一个基因 Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓 的复等位基因（multiple alleles）。这些复等 位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
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四、人的突变的检出
下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表 型正常，说明是新产生的突变。
ຫໍສະໝຸດ Baidu18
四、人的突变的检出
2．目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋 白质或酶的微小变异： 例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（S） ( SS) 正常为 HbA HbA 血红蛋白（A）（AA) 杂合体 Hbs HbA 具两种血红蛋白的A和S(AS) A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辨
13
突变的有害性与有利性：
多数事例表明，突变大多数是有害的。这是因为生物经长期 的自然选择，产生了与外界环境相互协调的关系，这种关系 一旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所以大 部分突变对生物体是不利的。
少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。 例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些突变为生物进化 提供了最有利的条件。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２．致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体 死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型 （９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％ 死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、 植物白化基因等
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突变发生的时期和部位：
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育 的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生， 但性细胞发生的频率要比体细胞高些。
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突变的重演性：
指同种生物的同一基因突变为相同的表型， 可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白 眼突变就曾发生过几次。
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突变的可逆性：
即可发生回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而 隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变 （forward mutation）。后者称为反向突变或回复突变 （back mutation）。正向突变和反向突变的发生频率是不一 样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。这 是因为一个野生型基因内部的许多位点都可能发生改变而导 致基因突变。但是一个基因内部却只有那个被改变了的结构 恢复原状，才可发生回复突变。
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四、人的突变的检出
例如：软骨发育不全（achondroplasia）由常染色体 显性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch (1941)调 查，在94075活产儿中，发现10例为本病患者，其 中2例的一方亲本也是本病患者，所以应该除去不 计，其余8例的双亲正常，可以认为是新突变的结 果。则每个基因的突变率是（10－2） / 2（94075 －2）＝4.2×10-5
但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
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二、基因突变的一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征： (一)、突变的重演性和可逆性 (二)、突变的多方向性与复等位基因 (三)、突变的有害性和有利性 (四)、突变的平行性
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突变频率：
突变频率是指生物体在每一世代中发生突变 的频率，也就是一定时间内突变可能发生的 次数。突变频率一般是很低的，不同的生物， 不同的基因其突变率相差较大。如果在人工 诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时 可达几千倍。
二、化学因素诱变 三、诱发突变的应用
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(一)电离辐射诱变
1. 种类： 粒子辐射：α射线、β射线(32P、35S)、中子(60钴、137铯)； 电磁波辐射：X射线、γ射线。
2. 方法： 外照射：中子、X射线、γ射线； 内照射：α射线、β射线。
3. 原理：基因的化学物质(DNA)发生电离作用。 原发电离与次级电离。 碱基对、碱基结构破坏、改变基因突变； 磷酸二酯键断裂、染色体断裂重接染色体结构变异。
抗药性突变与药物：微生物产生抗药性突变与药物的存在与 否没有关系。药物的存在只是起筛选作用。
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第二节 突 变 的 检 出 和 应 用
一、果蝇性连锁突变的检出 二、链孢霉营养缺陷型突变的检出
三、大肠杆菌营养缺陷型的检出
四、人的突变的检出
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四、人的突变的检出
1、家系分析（pedigree analysis）和出生调查 常染色体隐性突变难以检出。 很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐 性突变。显性突变的起源比较容易检出。 在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中 有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各 代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病， 则这名患儿应除去不计。
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根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定 条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正
常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，
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四、人的突变的检出
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四、人的突变的检出
现已知Hbs是β 6Glu→val 该方法的局限是并不是所有氨基酸的代换都
能引起蛋白质分子电荷的变化，因此，不 是所有氨基酸的改变都能用电泳检出。 分子水平：RFLP 、AFLP 等、基因组序列分 析等。
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第三节 基因突变的诱发
一、物理因素诱变
(一)电离辐射诱变 (二)非电离辐射诱变
第十章_遗传物质的改变-基因突变
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１．形态突变（morphological mutation），是泛指 能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutations）
需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。
12
突变的多方向性：
基因的突变可以向多个方向进行，一个基因 Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓 的复等位基因（multiple alleles）。这些复等 位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
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四、人的突变的检出
下面是一个上眼睑下垂的家系，先证者的父母表 型正常，说明是新产生的突变。
ຫໍສະໝຸດ Baidu18
四、人的突变的检出
2．目前用的较多的检出人类突变的另一方法，是筛选各种蛋 白质或酶的微小变异： 例如：镰型细胞贫血症患者基因型Hbs Hbs 血红蛋白（S） ( SS) 正常为 HbA HbA 血红蛋白（A）（AA) 杂合体 Hbs HbA 具两种血红蛋白的A和S(AS) A与S两种血红蛋白电泳的迁移率不同，通过电泳可以分辨
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突变的有害性与有利性：
多数事例表明，突变大多数是有害的。这是因为生物经长期 的自然选择，产生了与外界环境相互协调的关系，这种关系 一旦因突变而改变便可能干扰内部的生理生化过程，所以大 部分突变对生物体是不利的。
少数的突变能促进和加强某些生命活力，所以是有利的突变。 例如作物抗病性，微生物的抗药性等，这些突变为生物进化 提供了最有利的条件。