肢端肥大症
肢端肥大症
肢端肥大症的全面知识简介肢端肥大症（Acromegaly）是一种慢性疾病，主要由生长激素（GH）分泌过多引起，通常由垂体腺瘤引起。
这种疾病不仅影响外貌，还会导致多系统并发症，严重影响患者的生活质量。
本文将详细介绍肢端肥大症的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗和预防措施。
临床表现及特征外貌变化•面部特征：患者常表现出前额突出、下巴前伸、唇厚、鼻子宽大和颧骨高耸等特征。
•手足增大：手指和脚趾变粗，手掌和脚掌增大，患者可能会注意到戒指或鞋子变得不合适。
•皮肤改变：皮肤变厚，尤其是手掌和脚掌，皮脂腺增大导致皮肤油腻。
系统症状•关节痛和关节炎：由于软组织和骨骼的增生，患者常出现关节疼痛和关节炎症状。
•心血管系统：心脏增大（心肥大）、高血压、心力衰竭等。
•呼吸系统：由于舌头和软组织增大，可能引起睡眠呼吸暂停综合征。
•代谢紊乱：糖尿病、脂质代谢异常。
神经系统症状•头痛：垂体腺瘤压迫周围结构引起头痛。
•视力问题：视神经交叉受压引起的视野缺损。
常用术语解释•生长激素（GH）：由垂体前叶分泌，主要促进身体生长和代谢。
•胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：由肝脏分泌，受GH调控，反映GH的长期水平。
•垂体腺瘤：垂体前叶的一种良性肿瘤，常导致GH过量分泌。
•视神经交叉：位于脑底部的视神经纤维交叉点，垂体腺瘤常压迫此结构导致视力问题。
病理过程肢端肥大症的病理过程主要涉及GH过度分泌引起的一系列身体变化。
GH的过度分泌刺激肝脏产生过量的IGF-1，这些激素共同作用，导致软组织、骨骼和器官的异常生长。
垂体腺瘤是最常见的病因，这种良性肿瘤通过非受控的GH分泌，引发广泛的系统性影响。
病因和发病机制病因•垂体腺瘤：大多数肢端肥大症病例由GH分泌型垂体腺瘤引起。
•异位GH分泌：极少数情况下，GH或GHRH由其他部位的肿瘤（如胰腺或肺）分泌。
发病机制1.GH过度分泌：垂体腺瘤不受调控地分泌大量GH。
肢端肥大症常见原因
肢端肥大症常见原因肢端肥大症是一种由于甲状腺功能亢进引起的疾病，其特征是甲状腺激素过度分泌导致身体各个部位的排列和功能异常增大。
肢端肥大症的常见原因可以主要分为以下几类。
一、甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症是肢端肥大症最常见的原因之一。
甲状腺功能亢进症是指由于甲状腺过度活跃而导致甲状腺激素（T3和T4）分泌过多的疾病。
甲状腺功能亢进症最常见的原因是甲状腺腺瘤或甲状腺肿大引起的疾病。
二、Graves'病（Graves’Disease）Graves'病是一种自身免疫性疾病，是肢端肥大症的常见原因之一。
Graves'病的发病机制与免疫系统异常有关，免疫系统产生的抗体会误识别甲状腺细胞表面的受体，激活这些受体进而增加甲状腺激素的合成和分泌，导致甲状腺功能亢进。
三、甲状腺腺瘤甲状腺腺瘤也是肢端肥大症的常见原因之一。
甲状腺腺瘤是指甲状腺组织中的细胞异常增生和肿瘤形成，导致甲状腺激素分泌过多。
甲状腺腺瘤可以是良性的，也可以是恶性的。
无论是良性还是恶性的甲状腺腺瘤，在产生过多甲状腺激素的情况下，都有可能引起肢端肥大症。
四、TSH受体敏感性疾病TSH受体敏感性疾病是一种罕见的遗传性疾病，也是导致肢端肥大症的原因之一。
该疾病是由于TSH受体突变引起的，突变的受体对TSH过于敏感，导致甲状腺过度活跃，产生过多的甲状腺激素，最终导致肢端肥大症。
五、甲状腺癌甲状腺癌是甲状腺肿瘤中的一种，也是导致肢端肥大症的潜在原因之一。
甲状腺癌的发生和甲状腺组织中的细胞异常增生和恶变有关，当癌细胞产生过多的甲状腺激素时，可能引发肢端肥大症。
总结起来，肢端肥大症的常见原因包括甲状腺功能亢进症、Graves'病、甲状腺腺瘤、TSH受体敏感性疾病以及甲状腺癌等。
在日常生活中，应注意甲状腺激素的检测和甲状腺的健康，及时发现和治疗甲状腺相关疾病，以预防和控制肢端肥大症的发生。
中国肢端肥大症诊治指南(最全版)
中国肢端肥大症诊治指南(最全版)肢大患者常常表现为手足肥大、面容改变、皮肤粗厚等外貌特征，同时伴随头痛、视力下降等神经系统症状。
此外，肢大患者还可能伴随睡眠呼吸暂停综合征、糖尿病、高血压、心脑血管疾病等代谢紊乱性疾病，以及垂体肿瘤压迫症状和结肠癌等恶性肿瘤。
这些临床表现需要医生进行全面的检查和评估，以便做出准确的诊断。
三、治疗1．手术治疗：手术切除是肢大治疗的首选方法，尤其是对于垂体腺瘤所致的肢大患者。
手术切除可以有效地降低GH水平，减轻或消除肢大症状，同时预防并发症的发生。
手术切除的成功率与术前GH水平、肿瘤大小、肿瘤类型等因素有关，需要医生进行全面评估和制定个体化的治疗方案。
2．药物治疗：药物治疗是肢大治疗的重要手段之一，尤其是对于手术不能或不宜的患者。
目前常用的药物包括生长激素受体拮抗剂、生长激素释放激素类似物和生长激素抑制剂等。
药物治疗需要医生进行个体化的制定和监测，以便达到最佳的治疗效果。
3．放射治疗：放射治疗是一种有效的肢大治疗方法，尤其是对于手术不能或不宜的患者。
放射治疗可以降低GH水平，减轻或消除肢大症状，同时预防并发症的发生。
放射治疗需要医生进行全面评估和制定个体化的治疗方案。
四、随访和预后肢大治疗后需要进行长期的随访和监测，以便及时发现并处理可能的并发症和复发情况。
随访内容包括定期检查GH水平、影像学检查和相关临床表现等。
肢大的预后与治疗方法、治疗效果和并发症的发生有关，需要医生进行全面评估和制定个体化的随访和治疗方案。
总之，《中国肢端肥大症诊治指南(2013版)》提供了全面、规范化的肢大诊断和治疗管理模式，有助于提高医生对肢大的认识和诊疗水平，同时改善肢大患者的生活质量和预后。
肢体肥大是一种具有特征性外貌的疾病，其表现为面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多。
随着病程的延长，还会出现头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等症状。
肢端肥大症治愈标准
肢端肥大症治愈标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：肢端肥大症是一种罕见的内分泌疾病，也被称为垂体腺瘤。
这种疾病会导致身体的某些部位（比如手、脚或者下巴）异常肥大，给患者的生活和健康带来严重影响。
对于患有肢端肥大症的患者来说，治疗是非常重要的，而治愈标准更是他们渴望的目标。
在此，我们将详细介绍肢端肥大症治愈标准的相关内容。
了解肢端肥大症的诊断标准是非常重要的。
肢端肥大症的诊断主要基于患者的临床症状和实验室检查结果。
一般来说，患有肢端肥大症的患者会表现出明显的肥大症症状，比如手指、脚趾或下巴异常肥大。
患者可能会出现其他伴随症状，比如头痛、视力模糊、乳腺增生等。
在进行实验室检查时，医生会通过检测患者的血液激素水平来确认肢端肥大症的诊断。
治疗肢端肥大症的标准主要包括手术治疗和药物治疗。
手术治疗是目前治疗肢端肥大症的最有效方法，通过手术切除或破坏垂体腺瘤来恢复患者的正常生活。
手术治疗并不适用于所有患有肢端肥大症的患者，因为手术风险较高，而且手术后可能会出现一些并发症。
医生会根据患者的具体情况来决定是否进行手术治疗。
除了手术治疗外，药物治疗也是治疗肢端肥大症的重要手段。
目前，常用于治疗肢端肥大症的药物主要包括生长抑素类药物和多巴胺受体激动剂。
这些药物可以有效地抑制垂体腺瘤的生长和分泌，从而减轻患者的肢端肥大症症状。
药物治疗通常需要长期服用，而且具有一定的副作用，因此在使用药物治疗时需密切监测患者的情况。
在治疗肢端肥大症的过程中，患者需要定期进行复查和监测。
根据患者的症状和实验室检测结果，医生会及时调整治疗方案，以保证治疗的有效性和安全性。
患者还需要注意生活方式和饮食习惯的调整，比如减少摄入高糖高脂食物，适量锻炼等，有助于减轻肢端肥大症症状，促进康复。
在治疗肢端肥大症的过程中，患者需要积极配合医生的治疗方案，保持乐观的心态，养成良好的生活习惯。
只有在医生的指导下，按照标准的治疗方案进行治疗，才能有效地控制和治愈肢端肥大症。
肢端肥大症名词解释
肢端肥大症名词解释肢端肥大症（Acromegaly）是由生长激素过度分泌引起的一种慢性代谢性疾病，主要体现在骨骼、软组织、内分泌系统和代谢组织等方面，常常出现肢端、面部及内脏器官肥大、生长异常和代谢失调等症状。
肢端肥大症是一种相对罕见的疾病，男女发病率约为1：1，中年人患病率较高。
生长激素瘤是肢端肥大症最常见的病因，占病例的95%以上。
病理生理学方面，生长激素的分泌水平显著增高，导致糖代谢障碍、蛋白分解代谢异常、骨组织代谢失衡等。
高水平的生长激素不仅使Larazon（垂体细胞）增大增生、造成细胞增殖，也可以促进其他器官的增生，如甲状腺、甲肝、胰腺、肺等，从而引起第二代荷尔蒙的分泌不足及相应的器官功能障碍。
病状和诊断指标：临床特征主要表现在以下方面：肢端部位肥大：肢端骨增大主要表现为手足、颏及下巴肥大，瞳间距离增宽。
面部特征：肢端肥大症患者的颜面特征较为典型，主要表现为宽大的嘴唇、脸部较大、颜面骨过长等。
内分泌系统异常：生长激素的过度分泌会导致糖代谢紊乱，使得患者出现高血糖、糖耐量降低、胰岛素阻力等现象。
生长激素的分泌也会抑制性激素的分泌，导致生殖器官的功能异常。
其他症状：肢端肥大症患者还可能伴随有其他的症状，如体形变化、心血管、神经和皮肤方面的症状等。
在临床上，肢端肥大症可以通过以下指标进行诊断：1. IGFBP-3（生长工具素结合蛋白3）：肢端肥大症患者IGFBP-3水平较低。
2.糖化血红蛋白：肢端肥大症患者的糖化血红蛋白水平升高，因为生长激素可以影响糖代谢。
3.激发试验（Insulin Tolerance Test）：这是肢端肥大症的常规诊断方法之一，主要通过注射胰岛素来测试患者的生长激素分泌情况。
4.脑MRI：对于肢端肥大症患者，颅内肿瘤的存在也是一种可能的病因，因此可以通过MRI检查来发现颅内病变。
治疗方法：不同病情的肢端肥大症患者需要采用不同的治疗方法，主要包括以下几种：1.药物治疗：包括生长抑素、溴隆亚胺、奥瑞利安等药物。
肢端肥大症的名词解释_分类_病因_临床表现_治疗方法
肢端肥大症的名词解释_分类_病因_临床表现_治疗方法肢端肥大症的名词解释肢端肥大症(acromegaly)是腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。
生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长，在青春期少年表现为巨人症(gigantism)，在成年人则表现为肢端肥大症，可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。
生长激素异位分泌较罕见，过多的GHRH促使垂体GH细胞增生常见于癌性肿瘤，罕见于下丘脑错构瘤、胶质瘤和神经节细胞瘤等肢端肥大症的分类1.非GHRH依赖型占绝大多数，升高的GH通过负反馈机制抑制下丘脑GHRH释放;95%以上为垂体GH腺瘤，极少数为异位GH肿瘤分泌(肺癌和胰腺癌等)。
2.GHRH依赖型主要由于下丘脑原位肿瘤或其他内脏的肿瘤异位产生GHRH，刺激垂体前叶增生并分泌过多的GH。
肢端肥大症的病因儿童时期与青春期患病时生长激素分泌增多可导致骨骺闭合延迟、长骨生长加速而发生巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。
垂体前叶分泌GH受下丘脑产生的GHRH(生长激素释放激素)和下丘脑、胰腺等组织产生的生长抑素控制。
GH进入循环后可刺激肝脏合成胰岛素样生长因子(IGF，生长介素)，引起指端肥大、骨关节增生、心肌肥厚、内脏肥大增生、胰岛素抵抗、结肠息肉和肿瘤发生等。
多激素分泌性GH腺瘤可同时分泌PRL(催乳素)、TSH(促甲状腺素)和ACTH(促肾上腺皮质激素释放激素);GH腺瘤可伴随McCune-Albright综合征(多发性骨纤维不良、皮肤咖啡斑和性早熟等)，也可伴随MEN-1(多内分泌腺瘤病1型)、Carney综合征(皮肤和心脏黏液瘤、Cushing综合征和GH腺瘤)。
肢端肥大症 课件
肢端肥大症什么是肢端肥大症？肢端肥大症（Acromegaly）是一种潜在的慢性疾病，由脑下垂体产生过多的生长激素（GH）而引起。
这种疾病主要表现为肢体和面部的异常肥大，以及其他一系列的身体变化。
肢端肥大症的发病率非常低，每年约有3-4例新发病例/百万人。
它通常在中年时期开始，因为肢端肥大症的症状起初较为缓慢，很多患者可能不知道自己患有该病症。
肢端肥大症的症状肢端肥大症的主要症状包括：1.手部和脚部的肿胀和肥大2.额头和下巴的突出3.声音低沉4.育有的牙齿之间的空隙扩大5.皮肤增厚和油脂分泌增多6.关节疼痛和肌肉无力7.头痛和视力模糊8.月经不规律和性欲下降（在女性患者中会有这些问题）9.长骨的增长和关节的变形肢端肥大症的严重程度和症状的表现因人而异，有些患者只有轻微的症状，而其他患者则可能有严重的并发症。
肢端肥大症的病因肢端肥大症是由于垂体腺瘤（肿瘤）的形成导致的。
这种肿瘤通常是良性的，但仍然可能对身体造成严重的影响。
这些垂体腺瘤会导致垂体分泌过多的生长激素（GH）。
生长激素是一种对骨骼和软组织的生长和发育起重要作用的激素。
正常情况下，垂体会根据身体的需求来分泌适量的生长激素。
但是，垂体腺瘤会破坏这种平衡，导致生长激素过多地分泌。
肢端肥大症的诊断和治疗诊断肢端肥大症通常需要进行多个步骤。
首先，医生会进行病史询问和体格检查，检查患者是否有典型的症状和体征。
然后，医生可能会进行血液测试，以检测生长激素和其他相关激素的水平。
此外，医生还可能会进行影像学检查，如MRI或CT扫描，以评估垂体腺瘤的大小和位置。
一旦确诊为肢端肥大症，治疗的目标是降低生长激素水平，并减小垂体腺瘤的大小。
常见的治疗方法包括手术切除垂体腺瘤、放射治疗和药物治疗。
手术切除垂体腺瘤是最常用的治疗方法，可以通过鼻腔进行微创手术，但这种方法不适用于所有患者。
放射治疗通常用于手术失败的患者或无法手术的患者。
药物治疗可以通过抑制生长激素的分泌来减轻症状。
肢端肥大症的健康宣教
临床表现和诊断
临床表现：面部、 手部、脚部等部位
1 出现肥大，皮肤粗 糙，毛发增多，关 节疼痛等
诊断方法：X光片、
2 CT、MRI等影像 学检查，血液检查， 内分泌功能检查等
诊断标准：根据临 床表现、影像学检
3 查和内分泌功能检 查结果，综合判断 是否为肢端肥大症
吸、冥想、瑜伽等，以缓解紧张和
焦虑情绪
04
培养兴趣爱好：培养兴趣爱好，如
阅读、绘画、音乐等，以转移注意
05
寻求专业帮助：如有需要，可寻求
心理治疗师或心理咨询师的专业帮
力，减轻心理压力
助，以更好地应对心理压力和情绪
困扰
社会支持系统
01
家庭支持：家庭 成员的理解、关
心和帮助
02
朋友支持：朋友 之间的陪伴、倾
抗肿瘤药物：如 索拉非尼、舒尼 替尼等，可抑制 生长激素分泌
手术治疗
手术目的：减轻症状，改 善生活质量
手术方法：包括手术切除、 内镜手术、放射治疗等
手术风险：包括出血、感 染、神经损伤等
术后护理：包括伤口护理、 药物治疗、康复训练等
生活方式调整
1
饮食调整：减少高 热量、高糖、高脂 食物摄入，增加蔬 菜、水果等富含纤
肢端肥大症的心理调适
心理压力来源
疾病带来的身体不适 社会歧视和压力 家庭和职业压力
对疾病进展的担忧 治疗过程中的心理负担 对未来的担忧和焦虑
心理调适方法
01
保持积极心态：保持乐观、积极的
心态，避免过度焦虑和担忧
02
建立支持系统：寻求家人、朋友、
医生的支持和帮助，建立良好的社
肢端肥大症治愈标准
肢端肥大症治愈标准
肢端肥大症（Acromegaly）是一种由垂体腺分泌过多生长激素（GH）引起的慢性疾病，通常由垂体腺瘤引起。
治愈肢端肥大症的
标准通常包括以下几个方面：
1. 手术治疗，肢端肥大症的主要治疗方法是手术切除垂体腺瘤。
手术的目标是尽可能完全地切除肿瘤，以减少对垂体腺的压迫并恢
复正常的生长激素水平。
2. 放射治疗，对于手术无法完全切除肿瘤或患者无法接受手术
的情况，放射治疗可以作为补充治疗方法。
放射治疗可以帮助控制
肿瘤的生长和减少生长激素的分泌。
3. 药物治疗，对于一些无法手术或放射治疗的患者，药物治疗
可以作为一种替代方法。
药物通常包括生长激素拮抗剂或多巴胺受
体激动剂，可以抑制生长激素的分泌。
4. 定期随访和监测，治愈肢端肥大症的标准还包括定期的临床
随访和生化指标监测。
通过定期随访和检测，可以及时发现肢端肥
大症的复发或并发症，并采取相应的治疗措施。
总之，治愈肢端肥大症的标准是通过手术、放射治疗或药物治疗控制肿瘤的生长，恢复正常的生长激素水平，并定期随访和监测患者的病情。
需要根据患者的具体情况和病情严重程度来制定个体化的治疗方案。
肢端肥大症(教学及宣教)
肢端肥大症一、疾病概述肢端肥大症主要是下垂体分泌生长素（GH）的细胞出现增生或产生腺瘤所致，因此会分泌过多的GH。
青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。
此病虽不常见，但患者多会伴有软组织、骨骼及内脏的增生肥大，垂体前叶功能亢进，晚期体能衰退，垂体前叶因肿瘤增大压迫，而引起继发性垂体功能低下。
二、发病机制本病多因垂体肿瘤引起或其他原因引起脑下垂体的生长激素过量分泌所致。
GH分泌有明显昼夜节律，成人分泌高峰多在夜间。
GH主要作用为促进骨组织、肌肉、结缔组织和内脏的增长，促进DNA、RNA合成，对抗胰岛素促进水钠潴留，并能激发体内分泌一些肽类物质，如生长介素。
GH对糖代谢的作用有胰岛素样和抗胰岛素样双重作用，前者发生时间较早，后者出现时间较晚；GH对胰岛B细胞也有直接影响，约有1/4病人可同时患糖尿病。
生长介素（SM）来源于肝脏，通过对DNA、RNA蛋白质合成环节的影响可使软骨生长增加，生长介素有A、B及C三种因子，能介导GH对骨的生长效应。
三、临床表现1. 骨骼及软组织改变在过量GH的作用下，全身骨骼及软组织肥大、增生。
早期多表现为手足增厚、变阔，症状明显时患者可呈特征性的面貌，头部骨骼增生致面部变形，眼眶上嵴、前额骨、颧骨及下颌骨突出，面部皮肤增粗变厚，鼻形宽大，唇厚齿稀，舌大而厚，音调低沉，言语模糊。
脊柱骨增宽，骨质疏松，脊柱活动受限，椎间孔骨质增生可压迫神经根而引起神经痛、感觉异常。
晚期还可有胸廓增大。
2. 内脏肥大心、肝、肺、胰、脾、肾、甲状腺等均可增大，可伴有心衰、高血压等。
3. 内分泌代谢紊乱患者可有甲状腺弥漫性肿大，基础代谢率增高，偶可出现甲状腺功能亢进的表现。
女性患者可有毛发增多，月经失调甚至闭经，男性患者早期可有性欲亢进，外生殖器增大，疾病后期可出现乏力、软弱，性功能减退，可能与肾上腺皮质功能减退有关。
过多分泌的GH作用于乳腺组织中泌乳素（PRL）受体，或垂体混合瘤同时分泌过多的GH和PRL，女性可呈持久性泌乳，男性可有乳腺发育，甚至泌乳。
巨人症及肢端肥大症
巨人症及肢端肥大症简介巨人症和肢端肥大症是一类罕见的内分泌疾病，主要由垂体前叶分泌过多的生长激素（GH）引起。
巨人症一般在青少年期发病，而肢端肥大症则在成年期发病。
这些疾病会导致身体的骨骼、软组织和内脏器官过度生长，引起多种症状和并发症。
本文将详细介绍巨人症和肢端肥大症的病因、症状、诊断和治疗方法。
病因巨人症和肢端肥大症的主要病因是垂体前叶腺瘤分泌过多的生长激素（GH）。
生长激素由垂体前叶的特定细胞产生，并在体内通过促进骨骼和软组织的生长来调节身体的发育。
当这些细胞形成瘤体时，它们会异常地分泌出过多的生长激素，导致巨人症和肢端肥大症的出现。
虽然生长激素腺瘤是巨人症和肢端肥大症的最常见病因，但其他一些因素也可能导致这些疾病，如基因突变和家族遗传。
另外，某些伴发病症，如库欣综合征和多发性内分泌腺瘤综合征，也会增加罹患巨人症和肢端肥大症的风险。
症状巨人症巨人症的主要特征是身体的异常生长。
患者在青少年期发病，且常常比同龄人高出许多。
以下是巨人症的一些常见症状：1.身高过高：巨人症患者的身高通常超过标准身高范围，可能达到7英尺（约2.13米）以上。
2.手脚异常生长：患者的骨骼和软组织会过度生长，导致手指、脚趾、鼻子和下颌异常增大。
3.面容特征：巨人症患者的面容特征常常包括颧骨突出、下颌增大和牙齿稀疏。
4.内脏器官肥大：巨人症可能导致内脏器官肥大，如心脏肥大和肝脏增大。
肢端肥大症肢端肥大症和巨人症类似，但发病年龄在成年期。
以下是肢端肥大症的一些常见症状：1.手脚异常生长：肢端肥大症患者的手指、脚趾、鼻子和下颌会异常增大。
2.面容特征：肢端肥大症患者的面容特征包括颧骨突出、下颌增大和牙齿稀疏。
3.肢体关节疼痛：患者可能出现肢体关节疼痛和僵硬，导致步态异常和运动受限。
诊断巨人症和肢端肥大症的诊断通常包括以下几个步骤：1.病史和体格检查：医生会询问患者的病史，包括生长发育情况和家族病史，并进行全面的体格检查，特别是测量身高和检查面部和四肢的特征。
肢端肥大症与巨人症
肢端肥大症与巨人症引言肢端肥大性（acromegaly）是一种罕见的慢性疾病，主要由于生长激素（GH）过度分泌所致。
而巨人症（gigantism）则是指生长激素过度分泌在青春期或儿童时期发生，导致身材异常高大。
本文将深入探讨肢端肥大症与巨人症的病因、症状、诊断和治疗方案。
病因肢端肥大症与巨人症的主要病因是垂体腺瘤。
垂体腺瘤分泌过多的生长激素，进而导致身体的组织器官增生，特别是与生长激素受体关联的软骨和骨骼组织的增生。
在绝大多数情况下，肢端肥大症与巨人症的发病原因是垂体腺瘤的良性增生，但也有极少数患者由于肿瘤的恶性变化而导致症状的加重。
症状肢端肥大症与巨人症的典型症状主要包括肢端肥大、骨骼变化、内分泌紊乱和器官功能改变等。
以下是常见的症状：1.肢体肥大：肢端肥大是最典型的症状，患者手指、脚趾变宽，手掌和脚底加厚。
2.颜面改变：宽大的鼻梁、嘴巴和下颌是常见的特征。
咬合不齐、舌头增大等也常出现。
3.头盖骨增生：头盖骨增大导致头围增大，偏大帽子不易买到适合的大小。
4.软组织增生：软组织如皮肤、舌头、舌下腺等也会发生肥大。
5.骨骼变化：骨骼扩张和关节增大是由于软骨和骨骼组织发生异常增加所致，脊柱弯曲和下颌前突等也常见。
6.内分泌紊乱：由于生长激素分泌过多，患者可能会出现多种内分泌功能紊乱，如甲状腺功能亢进、卵巢功能障碍等。
7.器官功能改变：生长激素过多会影响心脏、肺部、肝脏等器官的功能，导致心功能不全、呼吸困难、肝功能异常等。
诊断诊断肢端肥大症与巨人症的关键在于综合病史、体格检查和实验室检查结果。
以下是常用的诊断方法：1.生长激素测定：通过血液检查测定生长激素水平，一旦发现生长激素水平异常升高，就需要进一步的检查。
2.IGF-1测定：IGF-1（胰岛素样生长因子-1）是生长激素的主要靶标，测定其从而确定生长激素是否过度分泌。
3.口服葡萄糖耐量试验：该试验可评估生长激素的动态分泌情况。
4.磁共振成像：磁共振成像可清晰地显示垂体腺瘤的大小、位置和形态。
肢端肥大症的影响有哪些
肢端肥大症的影响有哪些
*导读：肢端肥大症的伤害是非常多的，如果没有积极治疗的话，会出现很多的并发症不说，诊断不对的话，还会出现很多相混……
肢端肥大症的伤害是非常多的，如果没有积极治疗的话，会出现很多的并发症不说，诊断不对的话，还会出现很多相混的疾病，很容易让我们发生错误的判断，下面，我们一起来看看肢端肥大症的影响都有哪些吧，希望给大家带来帮助!
1.骨局部仍有骨形成与增生的能力，特别在四肢骨末端、上颌骨、椎体前方。
一般表现可有骨皮质变薄与密度降低，骨质疏松，并有囊样变，其机制不详。
2.软骨生长活跃导致X线片上关节间隙增大，关节软骨钙化，继发骨关节炎。
3.韧带于软骨或骨止点处有钙化形成。
手部肢端肥大的特点是皮肤增厚、皱摺增多，指骨宽度增加，偶尔可以变狭窄。
手指末端增粗，关节间隙变宽。
手指长度并无改变。
巨足有类似变化外，畸形久者皮肤有变细趋势，而跖骨干与趾骨的变细或增粗均减少。
籽骨不规则增大，拇趾与跟骨垫均有增厚。
周围神经在肢端巨大症时所受到的影响有：①被周围增生的
组织所压迫，如腕管综合征。
②周围神经麻痹，反射消失，肌萎缩、感觉消失。
其产生机制不清。
肢端肥大症的影响我们都知道了，在生活中尽量的做好预防，预防做好了，肢端肥大症才会慢慢的康复，我们要及早的发现疾病，及早的采取治疗，希望我们在生活中积极的锻炼身体，及时的发现疾病，祝患者们身体早日康复!。
肢端肥大症的治疗方法
肢端肥大症的治疗方法
一、肢端肥大症的治疗方法二、肢端肥大症的检查方法三、肢端肥大症与哪些病鉴别
肢端肥大症的治疗方法1、肢端肥大症的治疗方法
1.1、放射治疗:内照射和外照射(可用深度X光、钴60和重粒子等)。
60-90%较敏感,也可用x-刀,γ-刀立体放射治疗。
1.2、手术治疗:大部分垂体GH腺瘤首选腺瘤切除。
基本的手术入路分为经颅垂体瘤摘除术和经蝶垂体瘤切除术。
GH瘤完全摘除,可以有效恢复GH正常水平,血清GH水平的急骤下降,IGF-1水平亦随之下降,因受压受损的正常垂体功能也可部分或完全恢复,肿瘤压迫的其他症状也可恢复。
手术效果很大程度上取决于手术者的技术、肿瘤的范围和大小以及术前GH水平。
1.3、药物治疗:治疗肢端肥大症的药物主要包括:生长抑素类似物、多巴胺能激动剂和GH受体拮抗剂。
药物治疗主要用于:不能手术或不愿手术者;手术前缩小肿瘤体积;手术或放疗效果不佳或复发者;肿瘤切除后残余肿瘤的辅助治疗;改善并发症。
2、肢端肥大症的发病原因在人的眼睛后方,鼻腔的上端,有一个腺体,叫做脑垂腺,可以分泌生长素,当腺体脑出现肿瘤时,会使生长素分泌过量,形成巨人症,生长激素的功能是促进身体组织之发育与成长,它可促进体内细胞的数目增加及变大,使身体各部分组织之器官变大,是每一个人成长的重要因素,在成长过程的第二性征发育,若是生长激素分泌过量或过少会引起“巨人症”或“侏儒症”。
生长激素分泌过多的原因同时主要有垂体性和垂体以外的原因。
肢端肥大症的治疗及护理
08
Байду номын сангаас
精神心理改变：焦虑，抑郁， 社交障碍
肢端肥大症的治疗
药物治疗
● 生长抑素类似物：如奥曲肽、兰瑞肽等，可抑制生长激素分泌 ● 促性腺激素释放激素类似物：如诺雷德、曲普瑞林等，可抑制生长激素分泌 ● 糖皮质激素：如泼尼松、地塞米松等，可抑制生长激素分泌 ● 抗甲状腺药物：如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等，可抑制甲状腺激素分泌 ● 抗高血压药物：如卡托普利、依那普利等，可降低血压 ● 抗糖尿病药物：如二甲双胍、格列美脲等，可降低血糖 ● 抗抑郁药物：如氟西汀、帕罗西汀等，可改善情绪 ● 抗焦虑药物：如阿普唑仑、氯硝西泮等，可缓解焦虑 ● 抗癫痫药物：如卡马西平、苯妥英等，可控制癫痫发作 ● 抗肿瘤药物：如顺铂、紫杉醇等，可抑制肿瘤生长
3
症状：包括面 部、手部和脚 部的肥大，以 及头痛、疲劳、 关节疼痛等症 状。
4
治疗：主要通 过药物治疗、 手术治疗和放 射治疗等方法 进行治疗。
发病原因
遗传因素： 家族中有 肢端肥大 症患者
内分泌失 调：生长 激素分泌 过多
肿瘤：垂 体瘤、甲 状腺瘤等
药物：长 期使用某 些药物可 能导致肢 端肥大症
03
提供心理辅导和咨询，帮助患 者应对压力和焦虑
04
鼓励患者参与治疗和护理，增 强自信心和自我管理能力
肢端肥大症的预防
避免危险因素
保持良好的生活习惯，如 戒烟、限酒、规律作息等
避免过度劳累，保持良好 的心理状态
避免接触有毒有害物质， 如辐射、化学物质等
定期进行体检，及时发现 并治疗相关疾病
定期体检
手术治疗
手术目的：切除病 变组织，恢复正常 内分泌功能
手术风险：出血、 感染、神经损伤等
肢端肥大症ppt课件
14
肢端肥大症
1
2
0 04 诊断
05 鉴别诊断
06 治疗
3
概念
肢端肥大症（acromegaly） 是腺垂体分泌生长激素（GH） 过多所致的体型和内脏器官 异常肥大并伴有相应生理功 能异常的一种内分泌与代谢 性疾病。
病因
4
肢端肥大症是一种由于生长激素过多分
泌引起的慢性疾病。过多的生长激素刺激机体 过度合成胰岛素样生长因子-1(IGF-1)，导致 全身多系统的组织增生、结构改变，可伴有多 系统受累，病死率增加。
多，随着病程延长有头形变长、眉弓突出、
前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕
骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状 胸和驼背等。
6
• 1、垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、 视觉功能障碍、颅内压增高、腺垂体功能减低 和垂体卒中
• 2、胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病及其急性 或慢性并发症
临床表现• 3、心脑血管系统受累：高血压、心肌肥厚、心
• 生长激素和（或）胰岛素样生长因子-1分泌 过多的原因主要有垂体性和垂体以外的原因。
• 垂体性：占98%，以腺瘤为主（占垂体瘤 的25%-30%）。
• 垂体外性：异位生长激素分泌瘤（如胰岛素 细胞瘤），GHRH分泌瘤（下丘脑错构瘤、 胰岛细胞瘤、支气管类癌等伴垂体生长激素 细胞增生）
5
临床表现
• 肢大有特征性外貌：如面容丑陋、鼻大唇厚、 手足增大、皮肤增厚、多汗、皮脂腺分泌过
• 7、结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌等疾病 发生率可能增加。
诊断
7
最新版肢端肥大症诊断和治疗临床实践指南。该 指南采用 GRADE(Grading of recommendations，As sessment， Development， and evaluation)系统来描述 推荐等级和证据质量。就推荐等级而言，强烈推 荐用词语“推荐”和数字“1”表示，较弱推荐 用“建议”和数字“2”表示。“+”代表证据 质量，“+”代表证据极不充分，“++”代表证 据质量不充分“+++”代表证据质量充分， “++++”代表证据相当充分。
病历讨论-肢端肥大症
肢端肥大症的诊断主要依据临床表现 、实验室检查和影像学检查，如生长 激素水平测定、X线检查和MRI等。
02
病例介绍
患者基本信息
01
患者姓名：张三
02
年龄：35岁
03
性别：男
04
籍贯：中国
主诉与现病史
主诉
肢体肥大、头痛、视力下降
现病史
患者自诉近5年来出现肢体肥大，手部和脚部明显增大，同时伴有头痛和视力下 降。曾就诊于当地医院，未明确诊断及治疗。
既往史与家族史
既往史
无特殊既往病史，否认外伤、手术及药物过敏史。
家族史
无家族遗传病史，家族成员中无类似病例。
03
病例分析
体格检查与辅助检查
体格检查：观察患者的 外貌特征，如面容改变 （如下颌突出、鼻翼增 宽、嘴唇增厚等）、手 足增大等。
血清胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平测定： 生长激素测定：肢端肥 肢端肥大症患者血清 大症患者生长激素（GH）IGF-1水平升高。 水平升高，且不受正常 生理性抑制。
05
参考文献
参考文献
02
01
03
[请在此处插入参考文献1] [请在此处插入参考文献2] [请在此处插入参考文献3]
THANK YOU
感谢聆听
马方综合征
马方综合征患者有骨骼、心血管和眼部异常，但生长激素和 血清IGF-1水平正常。
治疗策略与方案
药物治疗
使用生长抑素类似物抑制GH的分泌，如奥曲肽、兰 瑞肽等。
手术治疗
对于药物治疗无效或不能耐受药物治疗的患者，可 考虑手术治疗，如经蝶窦手术、立体定向手术等。
放射治疗
作为辅助治疗手段，用于缩小肿瘤体积、减轻症状 。
肢端肥大症名词解释生理学
肢端肥大症名词解释生理学肢端肥大症，这听起来有点拗口又神秘的名词，其实就藏在我们的身体里，悄悄地影响着我们的生活。
你知道吗？咱们的身体就像一个超级精密的大工厂，每个零部件都有自己的工作节奏和规律。
而垂体，就是这个大工厂里的一个重要车间。
它会分泌出各种神奇的激素，来指挥身体的生长和发育。
其中有一种激素叫做生长激素，这玩意儿在咱们小时候可重要啦，它能让咱们像小树苗一样蹭蹭地长高。
可一旦过了长个儿的年纪，这生长激素就得乖乖听话，不能再乱发力。
但要是垂体这个车间出了岔子，比如长了肿瘤，或者其他啥毛病，就会导致生长激素分泌得太多太多。
这就好比一辆失控的汽车，不停地往前冲，停都停不下来。
这时候，肢端肥大症就可能找上门来啦。
那肢端肥大症到底是啥样呢？想象一下，你的手脚突然变得越来越大，鞋子穿不进去，戒指戴不上手指，是不是很可怕？这还不算完呢！你的面容也会发生变化，眉弓突出，下巴变大，鼻子变宽，就好像被一个调皮的小魔法师施了魔法，把你的脸变得都不像原来的样子了。
而且啊，这肢端肥大症可不只是影响外貌这么简单。
它还会对咱们的内脏造成影响。
你的心脏会因为负担加重而变得疲惫不堪，就像一个拼命工作的工人，累得喘不过气来。
你的呼吸系统也可能受到牵连，让你呼吸都变得不顺畅。
难道得了肢端肥大症就没办法了吗？当然不是！早期发现，早期治疗，还是有希望控制住这个“小怪兽”的。
医生们就像勇敢的战士，会通过各种检查手段，比如抽血化验、影像学检查等等，来找出这个“小怪兽”的藏身之处。
一旦确诊，治疗的方法也是多种多样的。
有时候需要手术把垂体里捣乱的东西给清除掉，有时候需要药物来控制激素的分泌。
这就像是给失控的汽车装上刹车，让它能乖乖听话。
所以啊，咱们得关注自己的身体变化，要是发现手脚突然变大，面容变得奇怪，可别不当回事儿。
赶紧去找医生，让他们来帮咱们打败肢端肥大症这个“小怪兽”，让咱们的身体重新恢复正常，健健康康地生活。
罕见病肢端肥大症的诊断和治疗进展
罕见病肢端肥大症的诊断和治疗进展罕见病是指发病率低于每10万人口的疾病，肢端肥大症（Acromegaly）作为一种罕见病，其发病率约为每10万人口2-3例。
肢端肥大症主要由垂体腺分泌过多生长激素（GH）引起，导致全身组织器官过度生长，临床表现主要为面部、手脚及软组织增大。
本文将就罕见病肢端肥大症的诊断和治疗进展进行探讨。
一、诊断1. 临床表现肢端肥大症患者常见的临床表现包括面部特征改变、手指增粗、声音低沉、关节疼痛等。
其中，面部特征改变是最为典型的表现，如颧骨突出、下颌角增大、嘴唇增厚等。
2. 实验室检查在诊断肢端肥大症时，常规实验室检查包括测定空腹血清生长激素（GH）水平、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、IGF-1水平等。
其中，IGF-1水平是评估生长激素分泌情况的重要指标。
3. 影像学检查影像学检查在肢端肥大症的诊断中具有重要作用，常用的检查方法包括MRI和CT等。
这些检查可以帮助医生确定垂体腺是否存在肿瘤，并评估肿瘤的大小和位置。
二、治疗1. 药物治疗药物治疗是肢端肥大症的首选治疗方法之一，主要药物包括生长抑素类药物和多巴胺受体激动剂。
这些药物可以有效地抑制生长激素的分泌，减轻患者的临床症状。
2. 手术治疗对于无法耐受药物治疗或手术治疗失败的患者，手术治疗是一种有效的选择。
手术通常通过经鼻内镜下蝶鞍切除术或经颞下颌窦切除术等方式进行。
3. 放射治疗放射治疗在一些特殊情况下也可以作为治疗肢端肥大症的手段之一。
放射治疗主要通过杀灭垂体腺细胞来达到抑制生长激素分泌的目的。
三、预后随着医学技术的不断进步，对于罕见病肢端肥大症的诊断和治疗水平也在不断提高。
早期诊断和积极治疗对于提高患者的生存率和生活质量至关重要。
因此，加强对罕见病肢端肥大症的认识和了解，对于及时干预和治疗具有重要意义。
综上所述，罕见病肢端肥大症是一种临床表现复杂多样的罕见内分泌性疾病，其诊断和治疗需要多学科协作，包括内分泌科、神经外科、放射科等。
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2010-12-2
肢端肥大症
Case 6 内分泌系统
肢端肥大症
▪概述 ▪病因及发病机制 ▪临床表现 ▪诊断及鉴别诊断 ▪治疗
概述
▪肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而
引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨 骼异常增生性疾病。
▪生长激素(GH)分泌过多，在骨骺闭合之
前引起巨人症，而在骨骺闭合之后导致 肢端肥大症，同一患者可兼有巨人-肢端 肥大症。
▪情绪不稳定、暴躁易怒、多汗、紧张。女性患者由
于外貌男性化而精神抑郁，性格改变。
▪运动耐力减低，轻度近端肌萎缩无力。 ▪患者即使不并发糖尿病也可发生多发性周围神经病
变，导致肢体远端肌肉萎缩及明显肌无力。
GH分泌过多
6.生殖系统
▪患者可伴有催乳素分泌过多，女性月经紊乱、闭经
、溢乳、不孕。
▪男性早期生殖器肥大，性欲可增强，后逐渐减退，
发病机制
▪下丘脑分泌生长激素释放激素过多或生长激
素释放抑制激素不足，使垂体生长激素细胞 受到持久的刺激形成肿瘤所致。
▪异源性GHRH分泌综合征见于胰腺、肺、肾
上腺、乳腺、卵巢和神经节等垂体外肿瘤大 多能分泌GHRH，可导致肢端肥大症。（本 征罕见）
临床表现
▪起病较缓，青、中年男性多见，病
程较长，可达30余年。
者可出现声音低沉、鼻阻、嗅觉减退，常伴有阻塞性 睡眠呼吸暂停综合征。
▪胸腔胸骨突出，肋骨延长，前后径增大呈桶状胸，椎
体增大，有明显后弯及轻侧弯畸形。骨盆增宽。四肢 长骨变粗，手足增大、手指及足趾增粗、平足。患者 鞋帽手套尺寸不断增大。
▪汗腺肥大，患者常多汗。毛囊扩大女性可有多毛。
GH分泌过多
2.糖代谢紊乱
▪GH分泌过多可拮抗胰岛素作用，使组织对胰岛素
敏感性下降，导致糖代谢紊乱。35%-50%合并糖耐 量减退（IGT），9%-23%合并继发性糖尿病。 3.心血管系统
▪患者主要死因之一。 ▪高血压发病率可高达30%-63%，但一般较轻 ▪38%-70%患者有心脏肥大，心肌重量增加，心室肥
厚，可发展出现心力衰竭，心律失常。
鉴别诊断
1. 类肢端肥大症：体质性或家族性，本病从幼婴时开
始，有面貌改变，体型高大类似肢端肥大症，但程度 较轻，蝶鞍不扩大血中GH水平正常。
2. 手足皮肤骨膜肥厚症：以手足、颈、脸皮肤肥厚
而多皱纹为特征，脸部多皮脂溢出、多汗，胫骨与桡 骨等远端骨膜增厚引起踝、腕关节部显著肥大症，但 无内分泌-代谢紊乱，血中GH水平正常。蝶鞍不扩大 ，颅骨等骨骼变化不显著为重要鉴别依据。
▪由于GH对糖代谢及质代谢的影响，本病患者过早
有动脉粥样硬化，病期10年以上患者可发生心肌 梗死或心律失常。
GH分泌过多
4.呼吸系统
▪肢端肥大症患者肺部疾病发生率高。 ▪肺功能异常、肺活量降低，可有上呼吸道和小气道
狭窄，从而增加呼吸道感染、喘鸣和呼吸困难，可 有睡眠呼吸暂停综合征
5.精神神经肌肉系统
▪ 典型病例凭症状与体征即能诊断，但发病
早期不典型时，临床表现不突出，需要生 化检查及影像学检查等才能明确诊断。
1. 典型面貌，肢端肥大等全身征象。 2. X线摄片：多数蝶鞍显著扩大，鞍底呈双
重轮廓。蝶鞍区CT及MRI：可有效检出垂 体异常。
诊断
口服75g葡萄糖，分别于服前30,、 服后30、60、90、和120分钟采 血测GH浓度。正常人服后90分钟 分泌被抑制至＜5ng/ml 。
病因
▪引起垂体GH分泌增多的病变可位于下丘
脑、垂体、甚至颅外。
▪多为腺脑垂体GH细胞增生或腺瘤。 ▪本病有明显遗传倾向。
发病机制
▪垂体GH腺瘤形成的机制不明。
▪很多证据证明腺瘤为单克隆来源。约40%的
GH瘤与体细胞的G蛋白（Gs）异常有关，最 常见的为Gs蛋白的Arg201和Glu227位点突变 ，而使腺苷酸环化酶处于持续性兴奋状态， 继之细胞内cAMP水平增高，通过 cAMP 使 蛋白磷酸化及细胞生长和分化，导致生长激 素分泌瘤的发生。
▪GH分泌过多 ▪垂体瘤对蝶鞍周围组织压迫
GH分泌过多
1.特殊外貌——GH对骨、皮肤、软组织的促生长作用
▪特殊面容：眼眶上嵴、颧骨、下颌骨增大而致眉弓外
突，下颌突出，牙齿分开，咬合错位，枕部外隆凸出 。头皮过度生长而下垂呈回状深褶，眼睑肥厚，鼻增 大变宽，唇厚舌肥。
▪由于扁桃体、悬雍垂、软腭增厚及鼻软组织增生，患
发展成阳痿。
7.其它
▪患者可有1，25-(OH)2-D3(维生素D活性形式)水平增
高，肠道吸收钙增加，高尿钙、尿结石增加。
▪若有高钙血症应考虑伴甲亢(多发内分泌腺瘤病)。
压迫症状
▪垂体腺瘤占位性病变，蝶鞍扩大被
侵蚀、邻近组织受压、颅压增高
▪可引起头视等。
诊断
3.内分泌及生化检查
①血清GH：——一般＞20ng/ml.（正常< 5ng／ml） ②口服葡萄糖抑制试验——金标准。 ——血浆GH不被抑制到5ng／ml以下。 ③多巴胺抑制试验：多巴胺可通过下丘脑间接促进GH分泌 ——患者血浆GH可被抑制，而正常人反见升高。 ④精氨酸抑制试验：Arg可通过抑制生长抑素使GH分泌增加 ——肢端肥大症活动期可表现为抑制反应。 ⑤TRH兴奋试验：正常人对静注TRH200-500ug无GH分泌反应 ——肢端肥大症患者多有反应，对轻型有诊断价值 ⑥脑脊液GH测定 ——脑脊液中GH＞2.6ng／ml者，表示垂体瘤已向鞍上扩展 ⑦血IGF-1：血浆胰岛素样生长因子-1，也称生长介素C ——明显升高对诊断也有帮助（正常值为75～200ng/ml）
3. 畸形骨炎：可表现有脊柱弯曲、颅骨增大、长骨增
厚等，但软组织不增生，面部极少受影响，没有肢端 肥大表现。
治疗
▪ 手术治疗。
——首选治疗手段，尤其对于垂体微腺瘤
▪ 放射治疗。
——术后辅助治疗
▪ 药物治疗。
——多巴胺能激动剂（溴隐亭）和生长抑素 类制剂，均可抑制GH释放，但对腺瘤细胞 本身无破坏作用，需长期应用。