妊娠滋养细胞疾病的超声表现

妊娠滋养细胞疾病的超声表现

妊娠滋养细胞疾病（GTD）包括良性葡萄胎（完全和部分）和滋养细胞肿瘤（GTN），后者包括恶性侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌、胎盘部位滋养层肿瘤（PSTT）和上皮样滋养层肿瘤（ETT）。GTNs 若不积极治疗，可发生转移，导致患者死亡。美国学者Shaaban 等人对GTD 的影像学尤其是超声特征以及临床特点进行了总结，文章发表在2017 年第 2 期 Radiographics 杂志上。

1. 病理生理学

滋养细胞由卵子分化而来，形成囊胚外层，并最终形成胎盘的胎儿部分。葡萄胎和绒毛膜癌起源于细胞滋养层和合体滋养层，PSTTs 和 ETTs 起源于中间滋养层。90% 的完全葡萄胎（CHM）由一个无染色体的卵子与一个单倍体精子受精（空卵受精），少数由两个性染色体不同的精子同时与空卵受精（双精子受精）。部分葡萄胎（PHMs）通常为三倍体，极少可为四倍体。

GTN 中，侵袭性葡萄胎最常见，部分可继发于CHM 和 PHM。绒毛膜癌少见，可继发于葡萄胎，正常妊娠或流产，具有侵袭性和远处转移性。PSTT 和 ETT 罕见，均继发于妊娠（足月妊娠、流产或葡萄胎），育龄期妇女好发，可于正常妊娠多年后发病，病变进展缓慢，可长期局限于子宫，可淋巴转移。

2. 葡萄胎

2.1 超声表现

完全性葡萄胎早孕阶段的超声表现为宫腔内「暴风雪」征，即极低回声的混合回声肿块，内可见多个直径 1-30 mm 的无回声囊肿，称为「葡萄征」，无回声为水肿的绒毛膜。宫腔内除囊肿外，还可见不规则液性暗区。随妊娠进展到中孕期，无回声囊肿数目增多，直径变大。宫腔内胎儿部分不可见，除非罕见的葡萄胎合并正常胎儿的双胎妊娠。近20% 的完全性葡萄胎由于高水平β-hCG 的刺激，双侧卵巢可见多发黄素化囊肿（图 1）。

图 1 孕 7+5周的 23 岁完全性葡萄胎。图 a 为经腹超声，示子宫体积增大，宫腔内混合回声病灶，其内多个小囊状无回区；图b 为黄素化囊肿，可见卵巢体积增大，直径达 9 cm，其内含多个囊肿，囊肿之间见分隔

部分性葡萄胎的超声征象包括：（1）空孕囊或含代表胎儿部分的不规则组织的孕囊；（2）长条形或卵圆形孕囊（孕囊横径/前后径＞1.5，图2）；（3）胎儿死亡、畸形或生长受限；（4）羊水过少；（5）胎盘体积相对增大，其内可见多发囊样改变，称「瑞士奶酪征」（图3）。15%-20% 的完全性葡萄胎可演变成GTN，而部分性葡萄胎的比例＜5%。

图 2 孕 8+5周的 19 岁部分性葡萄胎患者，伴有阴道出血。经阴道

灰阶图显示一妊娠囊(白色长箭头)，内见卵黄囊（白色短箭头）。妊娠期囊横径与前后径比值为 2.0。胎盘（黑色长箭头）体积大，内见多发小的囊性无回声（黑色短箭头）

图 3 孕 12+5周部分性葡萄胎患者，伴有阴道出血。经阴道超声显示胎盘增大（白色长箭头），内见多发小的囊性无回声（黑色箭头）和死亡胎儿（白色短箭头）

完全性葡萄胎通常具有典型的超声表现，但部分性葡萄胎表现复杂，常难以与非葡萄胎性流产鉴别。近一半的葡萄胎可经常规超声检查发现，其中完全性葡萄胎比例约58%~95%，而部分性葡萄胎仅为17%~29%。

若葡萄胎中央有大量液体聚集，则易误诊为假孕囊或流产，结合实验室检查则可鉴别，假孕囊或流产患者的β-hCG 水平会持续下降，而葡萄胎的β-hCG 水平则会显著升高。

10% 超声考虑葡萄胎的病例最终病理结果证实为水肿型流产（图4）。由于超声诊断葡萄胎的准确率不高，有专家建议所有不能存活的胚胎均应进行病理检查。

图4 孕8+3周的27 岁孕妇非葡萄胎性流产，临床表现为阴道流血。经阴道声像图显示宫腔内一个高回声肿块（长箭头），边界清，其内含多个小的囊状无回声（短箭头）。超声表现考虑可疑葡萄胎，但hcg 水平低于预期值。清宫病检结果示不成熟绒毛结构，未发现葡萄胎证据

2.2 葡萄胎罕见表现

2.2.1 完全性葡萄胎和正常胎儿共存

正常胎儿和完全性葡萄胎共存的发病率约 1:20000 - 1:100000，二者均有较高的自发流产风险。这种情况应与正常胎儿和胎盘囊性变共存相鉴别，而胎盘囊性变主要可由部分性葡萄胎或胎盘间叶细胞发育不良（PMD）导致。部分性葡萄胎的囊性胎盘可见与之相邻的发育异常或死亡的胎儿。若超声上发现正常胎儿与囊性胎盘共存时，应考虑到正常胎儿和葡萄胎共存的可能。正常胎儿和葡萄胎共存的另一个超声征象为「双峰」征，即绒毛组织插入双胎膜之间，形成一个三角形低回声结构，将正常双囊和葡萄胎妊娠分开，证实了双绒毛膜双胎妊娠的存在（图 5）。

图5 完全性葡萄胎与正常胎儿共存，最初误认为部分性葡萄胎。图a 显示在宫腔右侧的完全性葡萄胎（黑色箭头）和宫腔左侧的存活胎儿（白色长箭头），羊水内可见脐带（短白色箭头）；图b 显示宫腔右侧完全性葡萄胎（白色短箭头）、宫腔左侧存活胎儿（黑色箭头）和前壁胎盘（PL）。两孕囊间可见双峰征（白色长箭头），提示为双绒毛膜性

完全性葡萄胎和正常胎儿共存与胎盘间叶细胞发育不良常难以区分，两者的胎盘超声上均表现为体积增大并囊样变。然而，后者为单胎妊娠，胎盘位于妊娠囊内，其囊样变是由扩张的胎盘血管导致，可表现为「彩色玻璃」征。前者实际为双胎妊娠，囊性结构是由水肿的绒毛导致，无血流信号。

2.2.2 异位葡萄胎

完全性和部分性葡萄胎都可异位发生，输卵管(包括间质部)、宫颈和卵巢均有报道。异位葡萄胎和异位非葡萄胎妊娠在临床上很难区分，虽然异位葡萄胎有更高破裂大出血的风险。超声表现为宫腔内无孕囊，卵巢或输卵管内有混合回声包块，包块内有或无存活胚胎。

2.3 葡萄胎的治疗

若患者希望保留生育力，可选择吸引术和刮除术，可在超声指导下进行。若无生育要求或发生危及生命的出血，子宫切除术也可作为一种选择。

3. 妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）

GTN 是妊娠滋养细胞疾病中的恶性疾病，包括侵袭性葡萄胎、绒毛膜癌、胎盘部位滋养层肿瘤（PSTT）和上皮样滋养层肿瘤（ETT）。

3.1 临床表现和诊断

继发于葡萄胎的 GTN 患者通常无症状，但β-hCG 持续升高，部分患者在葡萄胎清宫后有不规律阴道出血。清宫后β-hCG 水平未降患者，尤其无症状患者，应考虑到GTN 并进行评估。诊断葡萄胎后GTN 的β-hCG 水平最常用的诊断标准为国际妇产科联盟（FIGO）所制定（表 1）。

表 1 继发于葡萄胎的滋养细胞肿瘤诊断标准（FIGO）

1. hCG 测定 4 次高水平呈平台状态，并持续 3 周或更长时间，即

1、7、14、21 日

2. hCG 测定 3 次上升，并至少持续 2 周或更长时间，即 1、7、14 日

3. hCG 持续升高＞6 个月

4. 组织学诊断绒毛膜癌

注：前 3 项需排除妊娠物残留或再次妊娠

非葡萄胎 GTN 常表现为妊娠后子宫异常出血，达数月到数年之久。β-hCG 水平在绒毛膜癌中显著升高，但在 PSTT 和 ETT 中略有升高或正常。患者也可以远处转移为最初症状。

3.2 超声表现

若清宫后β-hCG 持续升高，应常规行盆腔超声检查，以排除再次妊娠，并测量子宫体积，评估有无盆腔远处转移。GTN 超声上表现为子宫肌层非特异性肿块，含不同程度内膜成分（图6a）。肿块可表现为高回声或低回声、均匀或不均匀，其内可出血、坏死、囊肿或扩张血管造成的小的无回声囊性区域。肿块通常富血供，肌层由于存在动静脉分流而血流增加（图6b），但不同类型GTN 血流存在较大差异。若发生远处转移，可显示病灶由肌层侵袭至肌层外部位，如宫体外肌肉、阴道以及盆腔其它器官。

GTN 的超声表现并不具特异性，难以与良性子宫病变（如子宫肌瘤、腺肌瘤、胚胎残留）以及原发和继发盆腔恶性肿瘤等鉴别，确诊