神经系统遗传性疾病(1)

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神经系统遗传性疾病

(五)诊断

1、收集资料 2、系谱分析 3、常规辅助检查 4、遗传物质和基因产物检测 1)染色体检查 2)基因诊断 3)基因产物检测
(六)预防和治疗

预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测和产前诊断、选择性人工流等。治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。

1863年常染色体隐性遗传临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射消失，巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。
1、病因及发病机制

9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障碍。
1、病因及发病机制

致病基因内三核苷酸如(CAC)拷贝数逐代增加的突变。相应的基因外显子CAC拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。共同突变机制：外显子CAC拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺链，获得新的毒性。
2、病理

小脑、脑干和脊髓变性和萎缩。 SCA1小脑、脑干神经元受损，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞。 SCA2以下橄榄核、小脑、脑桥受损重； SCA3损害脊髓小脑束和脑桥受损；SCA7视网膜神经细胞变性。
4、辅助检查

1)CT或MRI小脑脑干萎缩(脑桥及小脑中脚萎缩) 2)脑干诱发电位异常，肌电图周围神经损害 3)脑脊液正常 4)外周白细胞PCR检查示CAG扩增情况
5、诊断和鉴别诊断

典型共性症状+MRI，除外其它变性疾病基因诊断多发硬化、CDJ及感染的共济失调鉴别

nd疾病名词解释(一)

nd疾病名词解释(一)1. 什么是ND疾病？•ND疾病是一类与神经系统相关的疾病，包括多种病理和功能异常。

2. 常见的ND疾病名词及解释：•阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease）：一种进行性神经系统退化性疾病，导致记忆力和认知能力的丧失。

例如，患者可能逐渐忘记亲人的名字和日常生活活动。

•帕金森病（Parkinson’s Disease）：中枢神经系统退行性疾病，导致患者肌肉僵硬、震颤以及运动障碍。

例如，患者可能出现手部颤抖和行走困难的症状。

•脑卒中（Stroke）：由于脑血管破裂或阻塞导致的大脑区域血液供应不足而引起的疾病。

例如，患者可能出现面部麻木、言语障碍和肢体瘫痪的症状。

•帕金森症候群（Parkinsonism Syndrome）：一组由各种原因引起的症状类似于帕金森病的疾病。

例如，某些药物副作用或其他疾病（如帕金森病的变异形式）可能导致帕金森症候群。

•亨廷顿舞蹈病（Huntington’s Disease）：遗传性神经系统疾病，导致运动、认知和行为的障碍。

例如，患者可能出现不自主的舞蹈样动作、认知功能下降和情绪不稳定的症状。

•多发性硬化症（Multiple Sclerosis，简称MS）：一种自身免疫性疾病，影响中枢神经系统。

例如，患者可能经历感觉和运动障碍、视力受损以及疲劳等症状。

•渐冻人综合症（ALS，即肌萎缩侧索硬化症）：一种进展性神经肌肉疾病，导致肌肉无力和萎缩。

例如，患者可能逐渐丧失肌肉控制能力，导致肢体无法运动和言语困难。

•格林-巴利综合症（Guillain-Barre Syndrome）：一种罕见的自身免疫疾病，主要影响神经系统。

例如，患者可能出现感觉异常、肌肉无力和脚趾和手指麻木的症状。

•帕金森变异性（Parkinsonism Variants）：一类疾病，其症状类似于帕金森病，但与其不同的病因和病理机制相关。

例如，多系统萎缩（MSA）和普罗卡齐恩体病（PSP）等都是帕金森变异性。

病理生理学-阿兹海默症

帕金森氏症 (Parkinson's Disease)
l 病症 l 静止时颤抖(resting tremor):单边或双边的手臂
会不由自主地抖动。双腿、双脚或下巴也会有抖动的现象。 l 僵直(rigidity):中枢性的持续性肌肉紧张，导致肌肉疼痛或是身体无法伸直。
l 运动不能〔akinesia〕和运动缓慢 (bradykinesias):呈现面部表情獃滞，足部蜷缩等病症
阿兹海默病 (Alzheimer's disease，AD)
一､根本概念二､病理改变三､临床表现四､病理生理机制五､實驗設計
一、概念
• 是一种原因不明、表现为智力与认知功能减退和行为及人格改变的进行性退行性神经系统疾病,是老年痴呆的一种最常见的形式
Auguste D, the patient described in the 1906 case study by Dr Alois Alzheimer and the first person with clinicopathological diagnosis of what subsequently became known as Alzheimer disease.
• 病理学: • 病毒感染学说 • 中毒学说 • 自身免疫学说关系 • 兴奋性氨基酸〔EAA〕学说 • 遗传学说
史蒂芬·威廉·霍金，Stephen William Hawking，
共济失调毛细血管扩张症 (Ataxia Telangiectasia,AT)
• 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症 (immunodeficiency with ataxia telangiectasia) 、Louis-Bar综合征Boder-Sedgwick综合征等。

肌少症的常见症状和诊断方法

肌少症的常见症状和诊断方法肌少症是一种罕见的神经系统遗传性疾病，也被称为肌阿希森-兰德贝格氏综合征。

它主要影响骨骼肌肉和中枢神经系统，导致运动和发展功能的逐渐恶化。

本文将介绍肌少症的常见症状以及诊断方法。

一、常见症状1. 运动障碍：肌少症患者常常在早期就表现出运动功能异常。

初期表现为步态异常，包括行走困难、姿势不稳、摔倒频率增加等。

逐渐,患者的运动范围会缩小，手脚不灵活，不能正常进行日常生活活动。

2. 肌无力：肌少症会引起肌肉无力，患者感到四肢沉重，举重或保持站立姿势很困难。

这种无力感可能会加重，并导致平衡问题和困难。

3. 筋膜反射减弱或消失：筋膜反射减弱或消失是肌少症的一个显着特点。

医生在检查过程中可能会注意到这一点。

4. 面部肌肉弱化：面部肌肉的受累是肌少症的一个常见症状。

患者可能渐渐失去表情，例如闭紧眼睛、皱眉等。

这可以导致视力和咀嚼困难。

5. 脊柱弯曲：肌少症患者可能出现脊柱侧弯或脊柱前后弯曲。

这种脊柱畸形可能影响呼吸功能，并进一步加重运动障碍和无力感。

二、诊断方法1. 家族史和病史回顾：在诊断肌少症时，医生会首先询问患者的家族史以及既往健康情况。

由于肌少症是遗传性疾病，了解家族中是否有其他患者对于诊断至关重要。

2. 体格检查：医生通过详细的体格检查来观察患者是否存在运动障碍、筋膜反射减弱或消失以及面部肌肉弱化等特征。

此外，医生还可能检查脊柱是否存在畸形以及其他可能的体征。

3. 肌电图：肌电图是一种常用的检查方法，用于评估肌肉的电活动。

在肌少症患者身上进行肌电图可以显示出与肌少症相关的肌纤维萎缩和变性。

4. 遗传学检查：遗传学检查可通过分析患者DNA中与肌少症相关的基因突变来确认诊断。

这对于确定疾病类型和家族遗传模式非常重要。

5. 肌肉活检：在一些情况下，医生可能会建议进行肌肉活检，以进一步确认诊断。

通过取出小块患者骨骼或平滑肌进行显微镜观察，医生可以发现与肌少症相关的特征。

总结：肌少症是一种影响运动和神经系统的罕见遗传性疾病。

神经系统遗传病介绍与基因检测方案

SMA发病机制
SMN1
95%是由SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失或第7外显子纯合缺失所致
5%是由SMN1杂合缺失、点突变或SMN1基因转化为SMN2基因所致
发病原因：
SMN2
决定
影响症状轻重
脊髓性肌萎缩
SMN2拷贝数与SMA的严重程度相关，能够在一定程度上预测SMA的表型。
SMN2基因拷贝数
杜氏肌营养不良（DMD）
贝氏肌营养不良是杜氏肌营养不良的一种症状较轻的表型，不具备致命性，但是病症会伴随终生。
DMD-临床表型
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
脊髓性肌萎缩症
分型
症状
0型
发生在宫内，1岁内死亡。
1型
小于6个月发病，不能独坐，由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己头部，通常于2岁内死于吸入性肺炎。
2型
6～18个月时发病，表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至4岁以后。
3型
《罕见病诊疗指南》
Dravet综合征鉴别诊断
佩梅病
佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病，在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病，患者寿命均较短，严重者仅能存活至几岁，甚至生后即死亡。其发病率在美国为1/500 000～1/300 000。症状：眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。

神经系统遗传疾病的临床诊断和治疗进展

神经系统遗传疾病的临床诊断和治疗进展神经系统遗传疾病是一类由基因突变引起的疾病，其特点是患者遗传性状的表现以及神经系统的受损。

在过去的几十年里，对于神经系统遗传疾病的诊断和治疗取得了重要进展。

本文将重点探讨神经系统遗传疾病的临床诊断和治疗进展，以及针对不同遗传疾病的个体化治疗策略。

一、神经系统遗传疾病的临床诊断神经系统遗传疾病的临床表现各异，其中一些疾病在婴幼儿期即可发病，而另一些疾病则会在成年后才首次出现症状。

因此，对于神经系统遗传疾病的准确诊断非常重要。

目前，医生们主要通过临床表现、家族史、神经系统检查以及影像学检查等手段来诊断这些疾病。

对于一些神经系统遗传疾病，如肌萎缩侧索硬化症和亨廷顿舞蹈病，其临床表现较为典型，可以通过患者症状和家族史来进行初步判断。

但是对于一些较为罕见的遗传疾病，例如慢性炎症性脱髓鞘病和运动控制障碍等，临床表现可能十分复杂和多样化，因此，可以借助遗传学检测来帮助诊断。

遗传学检测可以通过检测患者体内的突变基因来确定他们是否患有遗传性疾病。

常用的遗传学检测方法包括基因测序、基因突变筛查和多重定向DNA测序等。

这些检测方法的不断发展和改进为神经系统遗传疾病的准确诊断提供了有力的工具。

二、神经系统遗传疾病的治疗进展神经系统遗传疾病目前还没有根治方法，但是随着基因和分子生物学研究的不断深入，一些新的治疗策略被提出并逐步应用于临床实践。

1. 基因治疗基因治疗是利用基因工程技术向患者体内引入正常的基因，以修复或替代突变基因的治疗方法。

目前，基因治疗已经在一些神经系统遗传疾病的治疗中取得了显著的突破。

例如，在脊髓性肌萎缩症的治疗中，通过向患者的脊髓注射正常的SMN1基因，可以明显改善患者的症状和生活质量。

2. 药物治疗药物治疗是目前治疗神经系统遗传疾病的主要方式之一。

通过研发特定的药物，可以针对疾病的发病机制进行干预，减轻患者的症状和延缓疾病进展。

例如，对于一些运动神经元疾病，如亨廷顿舞蹈病和肌萎缩侧索硬化症，一些药物可以通过调节神经系统的功能来改善患者的症状。

神经病学第八版第五章+神经系统疾病的辅助检查

目录
主讲人：
第五章
神经系统疾病的辅助检查
作者 : 王伟
单位 : 华中科技大学同济医学院附属同济医院
第五节
放射性核素检查
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
一、单光子发射计算机断层
单光子发射计算机断层（single photon emission computed tomography，SPECT）静脉注射可透过血脑屏障的放射性显像剂，通过三维显像方法可以比较准确地显示和测定脑血流量变化。
Friedreich共济失调
AR
9q21.1
齿状核红核苍白球路易体萎缩症
AD
12p13.31
亨廷顿舞蹈症
AD

4p16.3
帕金森病
AD
4q21、12q12
帕金森病
AR
6q25、1p36
早发性阿尔兹海默病
AD
21q21,14q23.3,1q31-42
脊髓性肌萎缩症
AR
5q12.2-13.3
X连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
CT扫描未见明显异常
18F-FDG PET显像示左侧颞叶低代谢区，为致痫灶所在
18F-FDG PET与CT融合影像
癫痫患者发作间期18F-FDG PET/CT脑代谢显像
神经内科学（第8版）
放射性核素检查
二、正电子发射计算机断层
正常人
AD患者：双侧颞叶皮质为主的对称性低代谢
检查方法
脑脊液检查
头颅X线平片 CT扫描
磁共振成像（MRI）
单光子发射计算机体层扫描成像（SPECT）正电子发射计算机体层扫描成像（PET）数字减影血管造影（DSA）

神经病学实践教学设计(3篇)

第1篇一、实践背景神经病学是一门研究神经系统疾病及其相关问题的医学学科，涉及临床神经病学、神经影像学、神经病理学等多个领域。

随着医学科技的不断发展，神经病学在疾病诊断、治疗和康复等方面取得了显著成果。

然而，神经病学是一门实践性很强的学科，理论知识与临床实践相结合是培养高素质神经病学人才的关键。

为了提高学生的实践能力，本文将设计一套神经病学实践教学方案。

二、实践教学目标1. 培养学生掌握神经病学基本理论、基本知识和基本技能。

2. 提高学生临床思维能力和分析问题的能力。

3. 增强学生与患者沟通的能力，提高临床实践技能。

4. 培养学生团队协作精神，提高综合素质。

三、实践教学内容1. 神经系统解剖学、生理学及病理学基础（1）神经系统解剖学：通过图谱、模型、人体解剖标本等，使学生掌握神经系统各部位的结构特点。

（2）生理学及病理学基础：讲解神经系统的生理功能、病理改变及其临床意义。

2. 神经系统疾病诊断学（1）病史采集与体格检查：指导学生进行神经系统病史采集、体格检查，学会识别常见神经系统疾病。

（2）辅助检查：讲解神经系统疾病的辅助检查方法，如脑电图、磁共振成像、脑脊液检查等。

3. 神经系统疾病治疗学（1）药物治疗：讲解神经系统疾病常用药物的作用机制、适应症、禁忌症及不良反应。

（2）手术治疗：介绍神经系统疾病手术治疗的方法、适应症、禁忌症及术后护理。

4. 神经系统疾病康复治疗（1）康复治疗原理：讲解康复治疗的基本原理、目的和方法。

（2）康复治疗方法：介绍神经系统疾病康复治疗的具体方法，如物理治疗、作业治疗、言语治疗等。

5. 神经系统疾病临床病例分析（1）典型病例分析：选取典型病例，指导学生分析病例，提出诊断、治疗和康复建议。

（2）病例讨论：组织学生进行病例讨论，提高临床思维能力和分析问题的能力。

四、实践教学方法1. 课堂教学：邀请神经病学专家进行专题讲座，讲解神经病学基础知识、诊断、治疗和康复等方面内容。

2. 临床见习：组织学生到神经内科、神经外科、康复科等科室进行见习，观察患者病情变化，学习临床技能。

神经系统遗传性病应该做哪些检查？

神经系统遗传性病应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介神经系统遗传性病应该做哪些检查，常用的神经系统遗传性病检查项目有哪些。

以及神经系统遗传性病如何诊断鉴别，神经系统遗传性病易混淆疾病等方面内容。

*神经系统遗传性病常见检查：常见检查：神经系统核医学检查*一、检查1、搜集临床资料包括发病年龄性别独特的症状和体征，如K-F环眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。

2.系谱分析判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

3、常规辅助检查包括生化、电生理影像学和病理等对诊断及鉴别诊断颇有意义，某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值。

如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加、遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征结节性硬化症脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查腓骨肌萎缩症的神经活检等。

4、遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构DNA分析和基因产物检测等在基因表达水平上确诊和预测疾病常用的检测方法有：(1)染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变如染色体多于或少于23对染色体断裂后导致缺失倒位重复和易位等畸变主要检查唐氏综合征患儿和双亲精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫曾生过先天畸形病儿的双亲等。

(2)基因诊断：主要用于单基因遗传病如检测假肥大型肌营养不良家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析，主要采用Southern杂交法聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等.可直接检出DNA缺失、重复和点突变以及是否带致病基因。

被诊断对象包括有症状患者症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。

(3)基因产物检测：主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病不依赖基因诊断也可确诊。

霍纳综合征名词解释

霍纳综合征名词解释霍纳综合征（Holoprosencephaly，简称HPE）是一种智力和神经系统发育异常的遗传性疾病，是自发发育系统最常见的疾病之一。

这种疾病是在胚胎期出现的，可以从患儿的头颅形态上看出来，头颅的大小和形状都有很大的变化，还可以观察到脸部缺陷，或者是双眼不对中，常常伴随多种智力和神经系统发育问题。

霍纳综合征的主要表现是头颅出现异常，从胎儿期就可以观察到头部异常，可能是头部出现钝化或缩小，或者是头颅出现“螺旋形”，头颅尖，双眼不对中，经常伴随着许多神经系统发育障碍，如小脑症，癫痫，肢体功能障碍和智力障碍等。

综合来看，霍纳综合症是一种遗传性疾病，霍纳综合症患者头颅出现异常，双眼不对中，在胚胎发育阶段即可出现，伴随智力发育障碍和神经系统发育障碍。

这种疾病的病因主要是遗传，据估计全球每一万个胎儿中就有一个患有霍纳综合症；但是也有可能是环境因素，如药物的某种作用、放射性污染等，导致胎儿发育异常，出现霍纳综合症。

目前，霍纳综合症的治疗仍处于探索阶段，主要是进行早期检查和康复疗法，一般包括康复治疗、药物治疗、物理治疗、健康管理、教育、行为疗法等。

虽然现有霍纳综合症的治疗方法有限，但它的治疗仍然有帮助，为患儿的发育提供可能性。

总而言之，霍纳综合症是一种令人担忧的遗传性疾病，会给患儿和家庭带来沉重的痛苦。

因此，需要社会各界关注和重视，加强对发病机制、治疗方法及护理手段的研究，以帮助患儿度过难关，最终达到治疗霍纳综合症的目的。

霍纳综合征（Holoprosencephaly，简称HPE）是一种智力和神经系统发育异常的遗传性疾病，在胚胎发育阶段就可以从患儿的头颅形态上看出来，头颅的大小和形状会出现很大的变化，还可以观察到脸部缺陷，或者是双眼不对中，常常伴随多种智力和神经系统发育问题。

霍纳综合征的病因主要为遗传，也可能是环境因素导致，据估计全球每一万个胎儿中就有一个患有霍纳综合症。

由于霍纳综合症的治疗仍处于探索阶段，因此需要社会各界关注和重视，加强对发病机制、治疗方法及护理手段的研究，以最终达到治疗霍纳综合症的目的。

内科学_各论_疾病：神经系统遗传病_课件模板

病因：
隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。
(二)发病机制遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传，X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③ 线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，染色体数目或结构异常。
内科学疾病部分：神经系统遗传病>>>
内科学疾病部分：神经系统遗传病>>>
症状及病史：
挛性癫痫的脑电图和肌电图特征，结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查，腓骨肌萎缩症的神经活检等。
4.遗传物质和基因产物检测包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有：
内科学疾病部分：神经系统遗传病>>>
症状及病史：
～30;痴愚者智商在30～50;愚鲁的智商为 50～70。若智商在70以上者为低能。
(2)行为异常：是神经系统常见的遗传病症状之一，常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等，少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。
(3)言语障碍：神经遗传病中的言语障碍可由于
2.神经系统遗传病的共同
内科学疾病部分：神经系统遗传病>>>
症状及病史：
性和特征性症状 (1)共同性症状和体征：包括智能发
育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
预防：
神经系统遗传病预防_神经系统遗传病怎么调理
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

神经系统遗传性疾病-FFL (2)精选全文

22
防治
基因治疗(Gene therapy) 应用基因工程技术替换\增补\校正缺陷基因
用病毒载体将外源正常基因导入靶细胞中并正常表达
随着人类基因组计划完成\分子遗传学发展 \神经系统遗传病的病因&发病机制阐明, 预期在不久的将来基因治疗会有令人鼓舞的前景
23
第二节遗传性共济失调 Hereditary Ataxia
已发现人类遗传性疾病7 004种半数以上累及神经系统
我国神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万
遗传性共济失调&进行性肌营养不良最常见遗传代谢性疾病种类多\发病率低
6
流行病学
许多神经系统遗传病病因&发病机制未明致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难
近10年分子遗传学迅速发展&人类基因组计划完成弄清了人类3×109个核酸排序随着神经系统遗传病基因定位\克隆\基因产物&基因诊断\治疗的突破, 将推动神经遗传学发展
18
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
可检出 DNA缺失\重复
(4) 遗传物质&基因产物检测
\点突变是否带致病基因
诊断对象—
常用的检测方法
有症状患者
2) 基因诊断: 用于单基因遗传病检测假肥大型肌营养不良\家族性ALS
症状前患者隐性遗传病基因携带者
等基因突变&连锁分析. 采用:
肝豆状核变性 --K-F环黑矇性痴呆 --眼底樱桃红斑共济失调毛细血管扩张症 --结合膜毛细血管扩张
结节性硬化症 --面部血管纤维瘤
14
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
❖ 根据病史\症状\体征\常规辅助检查等 ❖ 遗传学诊断可提供重要证据 ❖ 系谱分析 ❖ 染色体检查 ❖ DNA分析

《神经病学》第十八章神经系统遗传性疾病

家族性帕金森病 ➢a-synuclein基因突变路易氏小体
克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease） ➢PrP -PrP
第十八章神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制金属离子转运障碍
➢Menkes病 ➢肝豆状核变性病
P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏神经功能缺陷
分类脊髓小脑性共济失调
小脑皮质性共济失调
复杂性小脑共济失调
常染色体显性遗传性小脑性共济失调
常染色体隐性遗传性共济失调
性连锁遗传性共济失调伴有线粒体疾病的共济失调
临床表现
遗传方式和致病基因及位点
第十八章神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
概述
➢Friedreich(1863)首先报道 ➢最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢人群患病率是2/10万 ➢欧美地区多见
第十八章神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制
遗传代谢病
➢基因突变酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍：额外产物毒性
糖原病--GPUT基因突变糖原贮存异常或分子结构异常
粘多糖病--IDUA基因突变酸性粘多糖分子不能降解
第十八章神经系统遗传性疾病
概述
病因及发病机制异常蛋白产物沉积
家族性老年性痴呆 ➢APP基因突变淀粉样斑块
一、Friedreich 型共济失调
辅助检查
电生理
影影像像学学
分子分生物学学
心电图超声心动图神经传导速度视觉诱发电位
X-ray CT MRI
基因检测
第十八章神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调

神经系统疾病常见综合征

神经系统疾病常见综合征神经系统疾病常见综合征Bell sigh(贝尔征)：面神经炎患者，闭眼时双眼球向外上方转动，露出白色巩膜，称为贝尔征。

Fisher综合征：表现为眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失三联征，伴脑脊液蛋白-细胞分离。

CTS(腕管综合征)：各种原因致正中神经在腕管内受压，出现桡侧三个手指感觉障碍、麻木、疼痛及大鱼际肌萎缩称腕管综合征。

Froin征：椎管严重梗阻时脑脊液蛋白-细胞分离，细胞数正常，蛋白含量超过10g/L时，黄色的脑脊液流出后自动凝固，称为Froin征。

Meige综合征：主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍。

帕金森综合症：静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍。

Charcot三主征：眼震、意向震颤和吟诗样语言。

Lhermitte sigh(莱尔米特征)：被动屈颈会诱导出现刺激感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部，称为莱尔米特征。

手足口综合征：EV71颅高压三主征：头痛、恶心呕吐、视乳头水肿。

脑膜刺激征：颈强直、Kernig征、Brudzinski征。

巴宾斯基等位征：1 Chaddock征 2 Oppenheim征 3 Schaeffer征4 Gordon征5 Gonda征6 Pussep征无动性缄默征：又称睁眼昏迷。

病变在脑干上部和网状激活系统，病人无目的的注视，似觉醒状态但缄默不语，肢体不能活动。

脊髓前动脉综合征：脊髓梗死正常发生在脊髓前动脉供血区，以中胸段和下胸段多见，病损水平的相应部位出现根痛，短时间内即发生截瘫，痛温觉丧失，大小便障碍，深感觉保留，称为~parinnaud 综合征：上丘的破坏性病变可引起两眼向上同向运动不能。

Millard-Gubler 综合征：一侧脑桥病变时可出现同侧面神经和展神经麻痹，对侧偏瘫。

Brow-Sequard 综合征：又称为脊髓半切综合征，损伤平面以下同侧上运动神经元瘫痪和深感觉缺失，对侧痛温觉缺失。

Weber综合征：一侧中脑大脑脚受损，同侧动眼神经麻痹及对侧中枢性偏瘫。

神经系统遗传性疾病(1)