前列腺癌基因检测与临床获益
伴有神经内分泌分化前列腺癌分类的进展2023
伴有神经内分泌分化前列腺癌分类的进展2023摘要伴有神经内分泌分化前列腺癌的分类、诊断标准、临床病理意义一直是病理医师关注的重点和难点。
结合2022年第5版WHO泌尿及男性生殖器官肿瘤分类，伴有神经内分泌分化的前列腺癌主要包括：（1）普通型前列腺腺癌伴局灶的神经内分泌分化i2)前列腺腺癌伴潘氏细胞样分化i3) 前列腺高分化神经内分泌肿瘤；（4）前列腺小细胞癌；（5）前列腺大细胞神经内分泌癌，以及(6)治疗相关的神经内分泌前列腺癌。
本文简要概述伴有神经内分泌分化前列腺癌分类的进展，以期为病理医师的日常实践提供诊断思路。
神经内分泌细胞广泛散布千正常的前列腺腺体之中，属千机体的弥漫性胺前体摄取脱狻化细胞家族成员之一。
前列腺的神经内分泌细胞由内胚层起源的多潜能前列腺干细胞分化而来，其确切功能尚不十分清楚，但推测与前列腺的细胞增殖和分化以及分泌上皮细胞的稳态调节有关。
前列腺的神经内分泌细胞在光镜下难以识别，免疫组织化学染色及超微结构观察提示其位千基底细胞和分泌上皮细胞之间，呈锥形、具有胞质两侧的树突状突起。
伴有神经内分泌分化的前列腺癌最初认为比较罕见，但在当代广泛的应用抗雄激素剥夺治疗(androgen deprivation therapy, ADT)之后，此类病例越来越多，已成为泌尿外科医师以及病理医师关注的重点和难点。
随着对其临床病理意义的深入研究和认识，伴有神经内分泌分化的前列腺癌的组织学分类也在不断的演化和更替，但同时也存在不少争议性的问题亟待解决。
结合2022年第5版WHO泌尿及男性生殖器官肿瘤分类，本文简要概述伴有神经内分泌分化前列腺癌的分类进展，以期为病理医师的日常实践提供诊断思路和研究方向。
一、伴有神经内分泌分化前列腺癌的组织学分类1普通型前列腺腺癌伴局灶的神经内分泌分化：形态学上典型的前列腺导管或腺泡性腺癌，在缺乏神经内分泌分化的组织学背景下（实性、巢状、梁状、缎带状、菊形团样、栅栏状结构，纤细的颗粒状或粉尘状染色质），30%~100％的病例通过免疫组织化学染色可见局灶、散在的神经内分泌标志物表达，包括嗜络粒素A(CgA入突触素、CD56等，这些神经内分泌阳性的肿瘤细胞同时也表达前列腺特异性抗原(PSA)和雄激素受体(AR)，其数量与前列腺腺癌的Gleason分级呈正相关，尤其是经过ADT 后或者发生在转移部位的前列腺癌，出现神经内分泌表达的瘤细胞比例更高。
中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）中国抗癌协会（CACA）泌尿男生殖系肿瘤专业委员会与中国临床肿瘤学会(CSCO)前列腺癌专家委员会联合制订的《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》，今日在肿瘤领域的中文权威期刊《中国癌症杂志》发布。
晚期前列腺癌存在高度的基因异质性，得益于基因检测愈加广泛的应用，越来越多的晚期前列腺癌患者能够从精准治疗中获益。
特别随着美国食品药品管理局（FDA）于今年批准奥拉帕利用于治疗携带有害或可疑有害的胚系或体系HRR基因突变的mCRPC 以及批准卢卡帕利治疗携带BRCA基因突变的mCRPC，未来对前列腺癌基因检测的需求将会不断提升。
基于此，CACA与CSCO 的前列腺癌专委会专家们共同执笔和更新了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》，以指导基因检测在前列腺癌诊疗中的规范应用，进一步提升和优化国内晚期前列腺癌患者的精准诊疗能力。
以下是本次共识的要点概览。
共识要点概览1. 中国前列腺癌患者基因突变流行病学特征复旦肿瘤医院叶定伟教授团队研究显示，对316例转移性前列腺癌患者行胚系基因检测发现，6.44%的中国前列腺癌患者携带BRCA2基因突变，0.63%携带BRCA1突变，0.63%携带ATM 突变，提示中国前列腺癌患者胚系基因突变谱与国外人群存在差异。
同时叶定伟教授团队在对139例mHSPC患者研究后发现，20.1%的患者携带胚系DNA损伤修复基因突变，并且突变患者会在更短时间内出现疾病进展（8.3个月vs 13.2个月，HR=2.73，P<0.001）。
2. 适合的检测对象和检测内容以制定治疗决策为目的：* 对于所有mCRPC患者，A类推荐行至少包含HRR基因胚系及体系变异的检测，并可以考虑行微卫星不稳定（MSI）和DNA 错配修复缺陷（dMMR）检测。
以提供遗传咨询为目的：* 对明确家族史的未行风险评估或极低至中风险前列腺癌患者。
2022快速MRI检出前列腺癌的前列腺成像报告和数据系统指南解读(全文)
2022快速M阳检出前列腺癌的前列腺成像报告和鼓据系统指南解读（全文）摘要前列腺MRI的诊断需求稳步增长，解决方案必须在保证前列腺MRI的诊断效能的前提下增强真运言效益层中的一种解决方案是快速MRI检出前列腺癌，联合临床凤险信息，来决定前列腺癌诊疗方案的选择。
为此，前列腺成像报告和数据系统指导委员会对快速MRI检出前列腺癌提出了指导性建议，让临床怀疑前列腺癌并且来接受过活检的患者受益。
前列腺癌是中老年男性常见的恶性肿瘤，我国前列腺癌发病率近10年来苟明显上升的趋势。
前列腺MRI因对前列腺癌的检出、定位、局部分期、危险度分层、引导穿刺洁检和指导治疗具有重要价值，真检查需求不断增加，需要在尽可能保证诊断效能的前提下提高检查运言效益，提高患者检查人数，方法之一是快速MRI检出前列腺癌，联合临床风险信息，来决定前列腺癌诊疗方案的选择。
临床上经典的多参数MRI( multiparametric MRI, mp MRI）使用高通道中目控阵线圄（可联合直肠内接收线圈），扫描序列包括3个正交方位的T2WL横断面DWI（包括高b值图像和ADC图）和动态对比增强( dynamic contrast enhanced , DCE ) -MRI.快速M阳使用高通道相控阵线圈，仅包括横断面T2WI和横断面D WI，后者包括高b值图像和ADC图。
对于临床怀疑前列腺癌并且来接受过活检的患者，前列腺成像报告和数据系统（prostate imaging-reporting and data system , P I-RADS）指导委员会对快速MRI检出前列腺癌提出了指导性建议。
笔者对建议要点进行解读。
一、快速MRI检出前列腺癌对优化临床流程的影响快速MRI检出前列腺癌可明显缩短检查时间和检查前准备，无需对比剂相关的预防措施，因此可提高患者的检查人数。
同时可以减少与对比剂相关的运作问题，减少MRI前患者文书工作、文件记录、患者问卷、MRI前的血液检查和安全检查，无需采用擂施预防潜在的与对比剂相关的不良反应，无需对比剂相关的基础设施，减少对”室内”监控和”室内”医疗支持。
2020《CSCO前列腺癌诊疗指南》要点(全文)
2020《CSCO前列腺癌诊疗指南》要点（全文）一、指南框架、特点与推荐等级CSCO前列腺癌指南包括前列腺癌的MDT诊疗模式、筛查、诊断、基因检测和液体活检、局限性前列腺癌的治疗、前列腺癌治愈性治疗后复发的诊疗、转移性激素敏感性前列腺癌的诊疗、去势抵抗性前列腺癌的诊疗、随访9个章节和附录部分。
CSCO指南兼顾到地区发展不平衡、药物和治疗措施的可及性以及肿瘤治疗的价值三个方面，针对每个问题的诊治，分为I/II/III级推荐，I级推荐属于可及性好的普适性诊治措施，肿瘤治疗价值相对稳定，基本为国家医保收录；II级推荐多属于在国际或国内已有高级别证据，但可及性差或效价比超出国人承受能力的药物或治疗措施；III级推荐多为临床实用，但证据等级不高的药物或治疗措施。
二、五大亮点与四大特色指南生成的评价体系：CSCO前列腺癌指南中首次将五类因素（循证依据、药物可及、治疗效价、推荐等级、专家投票）汇集，形成了证据类别的细分，是本指南的重要特色之一。
五大亮点1.MDT为先，强调早诊早治早MDT；2.大框架下关注前沿；3.采用了易用的分类体系；4.表格化，实用性强：指南共9个章节，37个表格，对比EAU指南的182页，CSCO 前列腺癌指南仅67页；5.中国数据引领中国指南：指南共9个章节，其中8个章节有基于中国人群相关的研究数据。
四大特色因人而异：评估东西方差异与一致性，基于中国人群数据进行推荐；中西合璧：引用国际多中心研究中国人群数据，中西数据结合；突破创新：纳入了中国专家在前列腺癌学科中的创新探索；脚踏实地：引用中国临床实践经验，兼顾地区发展不平衡和药物可及性。
三、MDT诊疗模式MDT诊疗模式分为四方面内容：学科组成、成员要求、讨论内容和日常活动。
其中讨论内容的I级推荐为需要多学科参与诊治、合并症和/或并发症多、病情复杂疑难和参加临床试验的患者；尚未确诊但有可能获益于早期诊断、确诊并考虑治疗计划、初始治疗正在随访中需要讨论进一步治疗方案、治疗中或治疗后随访的患者为II级推荐；医师和/或患者认为有必要进行MDT讨论的病例为III级推荐。
基因检测在临床中的意义
基因检测在临床中的意义随着科技的进步和生物学研究的深入，基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。
基因检测是通过分析个体的基因组来识别潜在的疾病风险，预测药物反应，并提供个性化的医疗建议。
它为医生提供了更准确的诊断和治疗方法，帮助患者实现更好的健康管理。
基因检测可以用于遗传病的筛查和诊断。
许多疾病，如先天性心脏病、囊性纤维化、遗传性癌症等，都与个体的基因组有关。
通过对患者基因组的检测，医生可以及早发现遗传病的风险，并采取相应的预防措施。
例如，对于携带突变基因的夫妇，可以通过人工生殖技术筛选出未携带突变基因的胚胎，从而降低遗传病的传递风险。
基因检测可以帮助医生确定药物治疗的个体差异。
每个人的基因组都是独一无二的，因此对同一种药物的反应也会有所不同。
通过基因检测，医生可以了解患者的药物代谢能力和药物敏感性，从而制定个体化的治疗方案。
这有助于避免不必要的药物反应和副作用，提高治疗的效果。
基因检测还可以预测个体患某些疾病的风险。
许多常见疾病，如心血管疾病、糖尿病、肿瘤等，都是由遗传和环境因素共同作用所致。
通过基因检测，可以分析个体患这些疾病的可能性，并提供相应的预防和干预措施。
例如，对于携带乳腺癌易感基因的女性，可以通过定期乳腺癌筛查和生活方式改变来降低患病风险。
基因检测在临床中的意义还体现在个体化医学的实现上。
传统的医学模式是以一般性的治疗方法来对待患者，而忽视了个体之间的差异。
而基因检测可以为医生提供关于患者个体特征和风险的重要信息，从而实现个体化的医学诊断和治疗。
通过个体化的医疗方案，可以更好地满足患者的需求，提高治疗的效果和患者的生活质量。
然而，基因检测也存在一些挑战和限制。
首先，基因检测的成本较高，尚未普及到大众中。
其次，基因检测结果的解读和分析需要专业知识和经验，医生和患者可能无法充分理解和应用这些信息。
此外，基因检测还涉及个人隐私和伦理问题，如个人基因信息的保护和使用等。
基因检测在临床中具有重要的意义。
2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识(完整版)
2020年中国前列腺癌患者基因检测专家共识（完整版）1、前言随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量管理提出了更高的要求。
国外已出台了诸如《基因检测对遗传性前列腺癌风险评估作用：2017年费城前列腺癌会议共识》［1］（以下简称《费城共识》）等共识以规范该技术在前列腺癌患者诊疗及筛查中的应用；中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会也相继出版了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）》［2］和《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）》［3］。
《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》（以下简称《2020年版共识》）在综合国内外最新指南共识的基础上，参考最新发表的前列腺癌精准治疗相关研究数据和文献，进一步规范和指导前列腺癌基因检测的对象、内容、技术、数据处理和解读。
推荐有意愿进行基因检测的受检者以指导治疗决策或以遗传咨询为目的进行基因检测。
随着中国前列腺癌患者基因突变特征及精准治疗数据的不断产出，未来将继续结合中国前列腺癌患者的精准诊疗数据更新本共识；同时继续呼吁建立医院、基因检测实验室（公司）等相关机构共同参与的协作数据共享平台或数据库，以明确中国前列腺癌患者的驱动基因突变分子特征及其与转移、复发、疗效评估、药物不良反应的相关性等信息。
《2020年版共识》专家委员会也倡导各单位组建生殖泌尿肿瘤精准医学专家团队（genitourinary molecular tumor board，GU-MTB），为肿瘤治疗提供更多选项，优化患者的个体化诊疗方案，并建立生物标志物引导的临床治疗路径。
2、适宜进行基因检测的对象不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异［4］，基于前列腺癌临床实践及药物研发现状，推荐基于“提供遗传咨询”和“制定治疗决策”为目的的NGS基因突变检测（表1）。
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义基因检测是一种利用现代生物技术手段来检测个体基因信息的方法，近年来在临床应用中受到了广泛关注和研究。
本文将探讨基因检测的临床意义，从预防疾病、个性化治疗和遗传咨询等方面进行阐述。
1. 预防疾病基因检测可以揭示个体在遗传上的易感性和潜在风险，帮助人们采取积极的生活方式和健康管理策略，以预防疾病的发生。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关，通过基因检测可以及早发现携带这些突变的个体，并提前进行预防性手术或密切监测。
此外，基因检测还可以发现血液系统疾病、遗传代谢病和罕见疾病等的遗传风险，为一些难以早期诊断的疾病提供了新的诊疗思路。
2. 个性化治疗基因检测可以为临床提供个体化治疗方案，根据个体基因信息的不同，制定更加精确和有效的治疗策略。
例如，肿瘤基因检测可以帮助确定肿瘤的分子亚型，从而选择更加切合个体情况的靶向治疗药物。
这种个性化治疗不仅可以提高治疗效果，减少不必要的耐药性和副作用，还能够为患者提供更好的生存质量和生存期。
3. 遗传咨询基因检测对于遗传咨询具有重要意义。
通过基因检测，可以了解某些遗传病的患病风险及传递模式，帮助患者和家庭做出疾病风险评估和家庭规划。
此外，在临床生殖医学技术中，基因检测也发挥着重要作用，可以对患有某些遗传病的夫妇提供遗传咨询和筛查，帮助他们进行选性同胞积累或着底泰儿育，以减少遗传病的发生和传播。
总结而言，基因检测的临床意义在于预防疾病、个性化治疗和遗传咨询。
随着技术的进步和应用的推广，基因检测将会在临床实践中扮演越来越重要的角色，为人类的健康和生活提供更多的选择和可能性。
【一文囊括】前列腺癌的化疗进展
【一文囊括】前列腺癌的化疗进展编译：月下荷花来源：肿瘤资讯前列腺癌有多种治疗方法，那么化疗适合哪些前列腺癌？又有哪些数据可用于指导联合治疗、用药顺序和个体化治疗选择？美国Quinn教授在ANNALS OF ONCOLOGY杂志上发文全面回顾了化学治疗前列腺癌的地位。
引言前列腺癌在男性癌症相关死亡中列居首位，多数早期疾病采用随访、放疗和手术治疗，部分早期疾病可快速进展，另有部分疾病诊断时即已转移（表1）。
根据PSA、分期和Gleason评分，可鉴别高危局限期疾病，对其治疗可预防转移性疾病的发生和改善生存。
转移性前列腺癌可分为去势敏感（mCSPC）和去势拮抗（mCRPC），大部分mCSPC最终发展为mCRPC（表1）。
表1 前列腺癌的治疗首个mCRPC化疗方案为米托蒽醌雌氮芥，但临床获益很小，不能延长OS；雌氮芥1981年获批治疗mCRPC，与其它化疗联合应用增加毒性，虽能改善PSA，但不能改善OS；米托蒽醌有明显的姑息作用，1986年获批作为标准治疗。
2004年多西他赛代替米托蒽醌成为标准治疗，TAX327和SWOG 9916研究显示能延长mCRPC的OS，但50%的患者无治疗反应或最终发展为耐药。
卡巴他赛是二代紫杉类药物，能克服多西他赛耐药，改善OS，2010年获批治疗曾接受过含多西他赛方案治疗的mCRPC。
阿比特龙、恩杂鲁胺、疫苗sipuleucel-T和镭223均能改善生存、延长疾病进展时间，获批治疗mCRPC。
近期研究显示PARP抑制剂奥拉帕尼对mCRPC也有治疗活性，治疗反应与DNA损伤修复基因突变相关，如BRCA1、BRCA2和ATM。
很多新药作用机制有交叉，如何优化治疗顺序和组合成为越来越突出的问题。
现在用于前列腺癌的化疗1.转移性去势拮抗前列腺癌（mCRPC）1）多西他赛一线治疗mCRPC由来已久，NCCN指南1类推荐治疗有症状的mCRPC；2）卡巴他赛因TROPIC研究获批治疗多西他赛治疗进展mCRPC。
基因检测的优缺点及应用前景
基因检测的优缺点及应用前景基因检测是目前生命科学领域中一个备受关注的领域，它基于对DNA序列的扫描分析，可以帮助我们研究并预测人类的一些生理状况，对于人类健康的保护与治疗有着非常重要的作用。
但是，基因检测也存在着一些缺点和不足。
本文将重点探讨基因检测的优缺点，并对其应用前景进行展望。
一、基因检测的优势1. 帮助诊断通过基因检测，我们可以获得个体的基因信息，进而进行疾病的诊断。
比如，基因检测可以帮助判断患者是否患有某些常见遗传疾病，如唐氏综合症、亨廷顿病和多囊肾等。
而对于一些恶性肿瘤，基因检测更是可以在早期发现风险因素，帮助预防和诊断癌症等疾病。
2. 可预测遗传病的风险基因检测不仅可以发现某些已知的遗传疾病，还可以帮助预测遗传病的患病风险。
通过分析基因序列，识别患者是否有某些与疾病相关的基因变异，从而预测患病的风险。
这对于进行疾病预防、定期检查或适时治疗都有很大帮助。
3. 个性化医疗基因检测还可以帮助进行个性化的医疗，比如基于检测结果的药物选择、药物治疗剂量的调节等，从而提高疗效，并减少患者的药物不良反应。
4. 促进科学研究基因检测可以为科学研究提供依据，例如人类基因组计划，通过测序人类基因组，为各种疾病的发病机制和治疗方式提供了有效的基因信息和治疗策略。
二、基因检测的缺点与限制1. 基因检测费用较高目前，基因检测的技术和设备仍比较昂贵，因此对于一些经济困难的人来说，基因检测仍然是一项奢侈的服务。
2. 检测结果的解读存在不确定性基因检测结果常常存在不确定性，并需要专业的医学专家进行解读。
即使解读专家已经尽最大努力，但是，对于一些基因序列的意义、功能以及与疾病的关联性，还存在很多未知的领域。
3. 疾病结果的预测误差可能存在基于基因检测的预测结果并不能够完全反映患病风险，甚至有可能存在误差。
这些误差可能源于基因序列的变异、基因变异的不同突发性以及患病环境等一系列因素。
4. 隐私安全问题基因检测会涉及个人隐私和保密，一旦泄露，可能存在安全风险。
基因检测技术在肿瘤筛查中的应用
基因检测技术在肿瘤筛查中的应用肿瘤是一种常见的疾病，对人类健康造成了巨大的威胁。
然而，随着科技的发展，生物和医疗技术的进步为肿瘤的早期筛查提供了新的可能性。
其中，基因检测技术在肿瘤筛查中的应用正逐渐引起人们的关注。
本文将探讨基因检测技术在肿瘤筛查中的意义、方法和前景。
1. 基因检测技术的意义基因检测技术是一种分析个体遗传信息的方法，通过检测DNA中的突变和变异，可以提供个体患病风险的信息。
在肿瘤筛查中，基因检测技术可以帮助确定个体患肿瘤的风险，从而实现早期诊断和治疗的目标。
与传统的肿瘤筛查方法相比，基因检测技术具有更高的准确性和敏感性，有助于提高筛查的效果。
2. 基因检测技术的方法基因检测技术主要包括测序技术和芯片技术两种方法。
测序技术是一种直接测定DNA序列的方法，可以检测个体DNA中的突变和变异。
通过测序技术，可以发现与肿瘤相关的致病基因突变，从而确定个体患病风险。
芯片技术则是一种间接检测DNA序列的方法，通过将已知的基因变异信息固定在芯片上，再将个体DNA与芯片进行杂交反应，从而确定个体的基因型。
这两种方法各有优劣，可以根据具体情况选择适合的方法进行基因检测。
3. 基因检测技术的前景基因检测技术在肿瘤筛查中的应用前景广阔。
首先，基因检测技术可以帮助早期发现潜在的肿瘤风险，从而实现早期干预和治疗。
其次，基因检测技术可以帮助确定个体对特定药物的反应，从而实现个体化的治疗方案。
此外，基因检测技术还可以帮助评估肿瘤的预后和复发风险，指导治疗和监测疗效。
随着技术的不断进步，基因检测技术在肿瘤筛查中的应用将越来越广泛。
综上所述，基因检测技术在肿瘤筛查中具有重要的意义。
通过基因检测技术，可以提供个体患病风险的信息，实现早期诊断和治疗的目标。
基因检测技术的方法主要包括测序技术和芯片技术，可以根据具体情况选择适合的方法进行基因检测。
基因检测技术在肿瘤筛查中的应用前景广阔，有助于个体化治疗和监测疗效。
随着技术的不断进步，基因检测技术在肿瘤筛查中的应用将进一步发展。
基因检测的临床意义
基因检测的临床意义随着科学技术的进步，基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。
基因检测通过检测个体的基因组，可以提供有关遗传疾病风险、药物反应性以及个体健康状况的信息。
这些信息对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要的临床意义。
首先，基因检测可以帮助确定个体患病的风险。
某些遗传疾病的发生与特定基因变异有关。
通过基因检测，可以检测这些基因变异是否存在于个体中，从而评估个体患病的风险。
例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关。
如果通过基因检测发现患者携带这些突变，医生可以采取进一步的预防措施，如早期筛查和遗传咨询，以降低患者患病的风险。
其次，基因检测可以提供关于药物反应性的信息。
不同个体对药物的反应可能存在差异，部分原因可以归因于个体携带的特定基因变异。
通过基因检测，医生可以了解患者对某种药物的反应性，并根据结果进行个体化的治疗方案。
例如，对于某些心脏病患者，基因检测可以确定他们对华法林（warfarin）的代谢能力，从而确定适当的剂量，以提高治疗效果并降低不良反应的风险。
此外，基因检测还有助于进行个体化的疾病诊断。
在某些情况下，疾病的确切诊断对于选择合适的治疗方案至关重要。
基因检测可以帮助医生确定疾病的基因基础，并通过检测特定基因变异的存在与否，辅助医生进行疾病诊断。
例如，在儿科遗传性疾病的诊断中，基因检测可以帮助医生确定疾病的基因突变类型，从而进行准确的诊断和治疗。
此外，基因检测还可以为个体提供健康管理和预防方面的信息。
通过检测个体携带的基因变异，可以预测个体发生某些疾病的风险，从而采取相应的预防措施。
例如，通过基因检测可以了解个体对于乳腺癌、结直肠癌等常见疾病的风险，从而开展定期筛查或者生活方式调整，以降低患病风险。
总结起来，基因检测在临床医学中具有重要的意义。
通过基因检测可以评估个体患病的风险，指导药物治疗的个体化，辅助疾病的诊断，以及提供健康管理和预防方面的指导。
基因检测技术在肿瘤诊断中的应用研究
基因检测技术在肿瘤诊断中的应用研究近年来，随着基因检测技术的迅速发展，肿瘤诊断领域也迎来了巨大的变革。
基因检测技术在肿瘤诊断中的应用研究已经取得了显著的进展，为早期筛查、辅助诊断和个体化治疗提供了有力的工具。
本文将对基因检测技术在肿瘤诊断中的应用进行深入探讨。
基因检测是一种通过分析个体基因组中的遗传变异来评估个体患某种疾病的风险、检测和确认肿瘤的存在及其特征的方法。
基因检测技术利用高通量测序和生物信息学分析工具，可以对肿瘤相关基因进行全面的筛查和分析，从而帮助医生对肿瘤进行精确诊断。
首先，基因检测技术在肿瘤早期筛查中发挥了重要作用。
通过检测个体基因组中与肿瘤相关的突变或变异位点，可以预测个体患肿瘤的风险。
一些常见的肿瘤相关基因如BRCA1、BRCA2等，如果患者携带了突变位点，那么他们患乳腺癌或卵巢癌的风险将大大增加。
通过早期基因检测，医生可以提前采取预防措施，例如积极监测和定期筛查，以便在肿瘤发展到晚期之前进行干预治疗。
其次，基因检测在肿瘤诊断中的辅助作用逐渐显现。
传统的诊断方法主要依赖于组织活检，但这种方法存在一些局限性，如侵入性、有创性和可能导致并发症。
而基因检测技术可以通过体液、血液或尿液中的肿瘤标志物进行非侵入性的检测，从而提供辅助诊断的依据。
例如，通过检测血液中循环肿瘤DNA的浓度和特定突变位点，可以辅助判断肿瘤的存在并确定其类型。
这种无创性诊断方法在临床实践中为患者提供了更安全、更便捷的诊断方式。
此外，基因检测技术还可以为肿瘤患者提供个体化治疗方案。
肿瘤的发生和发展与个体基因组中的突变或变异密切相关，不同患者的基因表达和突变谱可能存在差异。
通过对患者的基因组进行分析，可以准确判断药物对患者的敏感性和耐药性。
这为临床医生提供了指导治疗决策的依据，从而避免了盲目、经验性的治疗方法。
例如，HER2基因在乳腺癌治疗中起着重要作用，因此通过对HER2基因进行检测，可以确定乳腺癌患者是否适合接受HER2靶向治疗。
PSA筛查在前列腺癌中的地位与争议热点
PSA筛查在前列腺癌中的地位与争议热点前列腺癌是老年男性常见的恶性肿瘤。
由于前列腺癌具有发病隐匿、病程较长、早期病症不典型等特点，使疾病的早期预防、早期诊断和治疗面临严峻的考验。
在过去的30年间，前列腺特异性抗原〔PSA〕检测和直肠指检的推广应用已经显著提高了前列腺癌的早期诊断率，使局部患者能够通过早期手术获得治愈时机，但同时存在的筛查准确率低、医疗资源浪费、过度诊断和过度治疗等问题至今仍有争议。
如何解读PSA筛查在前列腺癌的中的地位？本文将与临床医师和科研学者共同探讨。
关于利用PSA进展前列腺癌筛查的利弊之争仍在继续目前，进展前列腺癌筛查的检测标志物主要是PSA,但关于利用PSA进展前列腺癌筛查的利弊之争仍在继续，各种研究结果也是不尽一样，甚至相互矛盾。
欧洲的一系列前列腺癌筛查试验发现，以PSA进展筛查只对局部前列腺癌患者有益。
因此，这个问题一直是ASCO、ESMO、AUA等学术年会上的讨论热点。
由于前列腺癌发病的隐匿性，前列腺癌患者常常无病症，且非特定人群的PSA筛查准确性较低，同时可能导致不必要的穿刺活检，因此出现疼痛、出血、发热及感染等并发症。
因此，全球主要专家学者及学术组织对PSA筛查的看法各持己见。
例如，美国预防效劳特别工作组〔USPSTF〕基于以下原因质疑PSA筛查：①PSA筛查对于减少前列腺癌致死率帮助甚微；②PSA筛查不能特异性诊断高侵袭性前列腺癌，并可能带来心理及生理上的伤害，如过度诊断和过度治疗造成精神损伤；③超声引导的前列腺癌活检可导致血尿或感染；④前列腺癌根治术可能引起尿失禁和阳痿。
一些文献说明，局限性前列腺癌的5年存活率高达99%,而广泛转移的患者仅为31%,高侵袭性前列腺癌早期常发生微小转移。
虽然PSA筛查不能改变前列腺癌的恶性程度，但使用PSA筛查对于前列腺癌的早期诊断有价值，可减少其死亡率。
PSA筛查可挽救前列腺癌患者的生命美国泌尿学会〔AUA〕的专家认为PSA筛查可挽救前列腺癌患者的生命是毋庸置疑的。
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）
1 前言 随着第二代测序（next-generation
通信作者：叶定伟 E-mail: dwyeli@
sequencing，NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤 临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前 列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、
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中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会，中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会 中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2019年版）
前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃 癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌以及尿路上皮癌患 者，特别是其确诊年龄≤50岁；③ 患者个人是否 有男性乳腺癌或胰腺癌病史；④ 是否已知家族携 带相关胚系致病基因突变。 对于初诊未进行风险评估、极低风险至中风 险的前列腺癌患者，其家族史、临床特征的获 得及遗传咨询是检测前的必要步骤：对于具有明 确相关家族史、已知家族成员携带胚系致病基因 突变的上述风险级别患者，推荐进行DNA损伤 修复相关基因（特别是BRCA2、BRCA1、ATM、 MSH2、MSH6、GEN1、FANCA、CHEK2）的胚 系变异检测；对于家族史不详的上述风险级别患 者，需要结合临床特征进行遗传咨询后综合判断 是否有必要进行相关检测。而对于高风险、极高 风险、局部进展及转移性前列腺癌患者，推荐 进行DNA修复基因（特别是BRCA2、BRCA1、 AT M 、 M S H 2 、 M S H 6 、 G E N 1 、 FA N C A 、 CHEK2）的胚系变异检测。而对于所有转移性去 势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，推荐进行至少 包含DNA修复基因胚系及体细胞变异的检测。如 肿瘤组织检测已发现与肿瘤发病风险相关基因突 变而缺乏胚系变异验证的前列腺癌患者，建议遗 传咨询后再考虑是否进行检测。 另外，前列腺导管内癌（intraductal carcinoma of the prostate，IDC-P）和前列腺导 管腺癌（ductal adenocarcinoma of the prostate， DAP）是前列腺癌中具有独特病理学特征的亚 型。DAP发生率较低，仅占全部前列腺癌的 1%；而IDC-P在不同的样本类型、风险及临床分 期前列腺癌患者中所占比例不同：在低风险、中 风险、高风险及转移复发前列腺癌中，IDC-P的 比例分别为2.1%、23.1%、36.7%及56.0%［3］。 与腺癌患者相比，IDC-P和DAP患者基因组不稳 定性、错配修复基因及同源重组修复基因（特 别是BRCA2基因突变）比例更高［4-6］。IDC-P和 DAP患者预后较差，对具有该病理学特征的前列 腺癌患者，不论是否存在明确的肿瘤家族史均推 荐进行胚系基因检测。
psa基因名
psa基因名摘要：1.PSA 基因的概念和含义2.PSA 基因的功能和作用3.PSA 基因与疾病的关系4.PSA 基因的应用和研究现状正文：PSA 基因，全称为前列腺特异性抗原基因，是一种在人类前列腺组织中特异性表达的蛋白质编码基因。
它位于人类染色体17q12-21.2 区域，由单一个基因编码。
PSA 基因是前列腺癌的生物标志物之一，它在前列腺癌的早期诊断、病情监测及疗效评价等方面具有重要的临床应用价值。
PSA 基因的主要功能是产生前列腺特异性抗原（Prostate-specific Antigen，简称PSA），PSA 是一种具有组织特异性的有糜蛋白酶样作用的丝氨酸蛋白酶。
在正常情况下，PSA 主要存在于前列腺液和精液中，对维持前列腺正常功能具有重要作用。
然而，当前列腺发生癌变时，PSA 的水平会在血液中显著升高，从而成为前列腺癌的早期诊断指标。
PSA 基因与许多疾病密切相关，尤其是前列腺癌。
前列腺癌是男性常见的一种恶性肿瘤，严重威胁男性的生命健康。
通过检测血液中的PSA 水平，可以有效地早期发现前列腺癌，从而提高患者的生存率和生活质量。
此外，PSA 基因还与良性前列腺增生等疾病有关。
在医学领域，PSA 基因的应用和研究已经取得了显著的进展。
目前，PSA检测已成为前列腺癌筛查和诊断的常规方法。
同时，研究人员还在深入探讨PSA 基因的结构、功能及其在疾病发生发展中的作用机制，以期为前列腺癌的预防、诊断和治疗提供更多的理论依据和方法。
总之，PSA 基因作为前列腺特异性抗原基因，对于前列腺癌的早期诊断和病情监测具有重要的临床应用价值。
了解PSA 基因的功能、作用以及与疾病的关系，有助于提高人们对前列腺癌的认识和防治意识。
肿瘤基因组测序数据的解析和临床意义
肿瘤基因组测序数据的解析和临床意义肿瘤基因组测序是一种通过测定肿瘤细胞中的基因组序列，以了解肿瘤发生和发展的机制的方法。
随着高通量测序技术的快速发展，越来越多的肿瘤基因组数据被产生出来。
这些数据的解析和理解对于临床医学的发展具有重要意义。
基因组测序数据的解析可以揭示肿瘤的遗传特征和致病机制。
通过分析肿瘤细胞中的突变、拷贝数变异和表达水平等信息，我们可以了解到肿瘤的突变模式和突变频率。
这有助于我们识别驱动肿瘤发生和发展的关键基因，并进一步探索肿瘤的致病机制。
此外，基因组测序还可以帮助鉴定肿瘤中的肿瘤抗原，从而为个体化免疫治疗提供信息。
肿瘤基因组测序数据的解析对于肿瘤的分类和诊断也具有重要意义。
基于基因组测序数据的分析，可以将肿瘤分为不同亚型或亚群。
这种分子分型方法能够更好地指导治疗和预后评估，提高临床医学的精确性和个体化治疗的效果。
此外，基于测序数据的诊断方法可以更准确地检测肿瘤的遗传突变，如基因重排、拷贝数变异等，并与临床表型进行关联，为肿瘤的早期诊断和治疗提供依据。
基因组测序数据的解析还可以为肿瘤的预后评估提供重要依据。
通过对肿瘤基因组数据的分析，可以预测患者的生存期、治疗反应和复发风险等。
例如，某些基因突变或表达模式与肿瘤预后密切相关，可以被作为预后评估的标志物。
这些标志物的发现可以帮助医生更好地制定治疗方案，提高患者的生存质量和治疗效果。
此外，肿瘤基因组测序数据的解析还可以为新药研发和药物治疗提供支持。
通过对肿瘤基因组的深入研究，我们可以发现肿瘤特有的靶标和致病基因，为新药的研发提供有力的靶点。
在药物治疗过程中，通过基因组测序数据可以实现个体化用药，根据患者的基因型和基因表达水平，选择最适合的药物和剂量，提高治疗效果和减少不良反应。
综上所述，肿瘤基因组测序数据的解析和临床意义密切相关。
通过对肿瘤基因组数据的深入分析，我们可以获取关于肿瘤的遗传特征、分类、诊断、预后以及药物治疗信息。
这些信息将为精确医学的发展和个体化治疗的实施提供重要依据，促进肿瘤的早期识别、及时干预和有效治疗，最终提高患者的生存质量和生活福祉。
肿瘤基因检测的意义与应用前景
肿瘤基因检测的意义与应用前景一、引言肿瘤是现代社会面临的重大健康挑战之一。
随着分子生物学和遗传学的进步，肿瘤基因检测逐渐成为了临床诊断和治疗的重要工具。
本文将探讨肿瘤基因检测的意义及其应用前景。
二、肿瘤基因检测的意义1. 提供个体化治疗方案肿瘤是异质性疾病，不同患者对药物的敏感性各不相同。
通过基因检测，可以发现肿瘤特定的突变或变异，从而确定针对该突变或变异的靶向治疗药物。
精确的诊断能够为患者制定个体化治疗方案，提高治愈率和生存率。
2. 预防遗传性癌症部分肿瘤具有明显的家族倾向。
通过进行肿瘤基因检测，可以帮助确定高风险人群，并采取相应预防措施，如早期筛查或预防手术。
这对于预防遗传性癌症的发生至关重要。
3. 辅助临床诊断肿瘤基因检测可以为医生提供重要的辅助临床诊断信息。
通过分析肿瘤特定基因的突变情况，可以帮助鉴别不同类型的肿瘤或判断其恶性程度。
这有助于提高准确率和早期诊断率，为患者争取更多治疗机会。
4. 规避不必要的治疗有些肿瘤患者存在对某种特定药物的耐药性。
在进行肿瘤基因检测后，可以明确是否有对某种药物产生耐药性的突变，在制定治疗方案时避免不必要的试错和资源浪费。
三、肿瘤基因检测应用前景1. 基于液体活检技术随着基因测序技术的发展和成本降低，液体活检作为一种无创、快速、敏感和具有较高特异性的方法已经成为现实。
通过血液或其他体液样本中可溶解DNA含量过量增加、细胞内自噬与凋亡失调等现象，可以检测到肿瘤细胞释放出的DNA 片段与其突变情况。
液体活检技术将彻底改变肿瘤基因检测的方式和范畴。
2. 个体化治疗的推广随着人类基因组学及相关生物技术的进步，个体化医疗将逐渐成为未来肿瘤治疗的主流模式。
通过对患者的遗传背景和肿瘤基因进行综合分析，为每位患者制定个性化治疗方案，最大程度地提高治疗效果。
3. 肿瘤早期诊断与预防肿瘤基因检测可通过对高风险人群进行筛查，并评估他们罹患某种特定肿瘤的可能性。
这有助于实施早期干预措施，并提供预防建议，从而有效降低患癌风险。
临床前列腺穿刺活检Gleason评分、评分计算及临床意义
临床前列腺穿刺活检Gleason评分、评分计算及临床意义前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤之一，早期诊断和治疗对于提高患者生存率和生活质量至关重要。
目前，前列腺穿刺活检是确诊前列腺癌的重要手段，而前列腺Gleason评分是一种通过观察前列腺癌组织切片上的癌细胞形态和排列特征，来评估癌症的侵袭性和恶性程度，是评估前列腺癌患者预后的重要指标之一。
评分系统由美国病理学家Donald F. Gleason博士于1966年首次提出，至今仍是前列腺癌诊断和治疗决策中非常重要的一个工具。
Gleason评分的基本原理Gleason评分系统将前列腺癌细胞的形态特征分为五个等级（1到5），每个等级代表不同的细胞结构和组织模式。
1级表示细胞结构最接近正常前列腺组织，5级则表示细胞结构最异常，具有高度的侵袭性。
在进行前列腺穿刺活检时，病理学家会识别出两个最不同或最具代表性的Gleason模式，并为每个模式分配一个1到5的分数。
评分计算两个模式的分数相加，得到一个总评分，称为Gleason总评分。
总评分范围从2（非常低的恶性程度）到10（非常高的恶性程度）。
Gleason评分：将前列腺癌组织的生长模式分为以下5个等级。
等级1。
癌细胞分布均匀，呈小腺体结构，排列规则，与正常前列腺组织相似。
等级2。
癌细胞仍保持腺体结构，但分布较为密集，间距增宽，大小略有不均。
等级3。
癌细胞破坏腺体结构，呈散在排列，形态不规则，出现浸润性。
等级4。
癌细胞聚集成团，腺体结构明显破坏，细胞间有明显不规则融合。
等级5。
癌细胞完全失去腺体结构，呈弥漫性生长，细胞极度不规则。
临床意义Gleason评分的临床意义低分（2-4）：（如3+3=6）通常表示肿瘤生长缓慢，可能不需要立即治疗。
中分（5-7）：（如3+4=7或4+3=7）可能需要积极治疗，以控制癌症的发展。
高分（8-10）：（如8、9或10）表示肿瘤生长速度快，侵袭性强，需要立即治疗。
了解前列腺癌的穿刺评分标准有助于患者更好地理解自己的健康状况，并与医生共同制定合适的治疗策略。
基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用
基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用近年来，基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用逐渐成为研究的热点。
基因测序技术的快速发展为肿瘤的个体化治疗提供了重要的工具，有效地推动了肿瘤精准医学的发展。
本文将探讨基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的应用，并讨论其带来的机遇和挑战。
一、基因测序技术在肿瘤诊断中的应用随着肿瘤发病率的增加，传统的肿瘤诊断方法已经难以满足临床医学的需求。
而基因测序技术的应用为肿瘤诊断带来了新的希望。
通过对肿瘤基因组的测序，可以发现肿瘤基因组的异常变化，从而帮助医生更准确地确定肿瘤类型和分期。
基因测序技术还可以帮助寻找肿瘤相关的遗传突变，为肿瘤患者的个性化治疗提供依据。
二、基因测序技术在肿瘤治疗中的应用1. 靶向治疗靶向治疗是基因测序技术在肿瘤治疗中的一大应用领域。
通过测序分析，可以发现肿瘤细胞中存在的特定基因突变，然后针对这些突变的蛋白或信号通路进行针对性的治疗。
这种个体化的治疗策略可以提高治疗的效果，减少患者的不良反应。
2. 免疫治疗免疫治疗是近年来肿瘤治疗领域的重要突破，而基因测序技术在免疫治疗中的应用使得治疗的效果更加显著。
通过测序分析，可以发现肿瘤细胞中的免疫逃逸机制，从而寻找到合适的免疫治疗靶点。
此外，基因测序技术还可以通过预测肿瘤患者免疫治疗的应答性，从而帮助医生制定更加个体化的治疗方案。
三、基因测序技术在肿瘤诊断和治疗中的机遇与挑战1. 机遇基因测序技术的不断发展为肿瘤诊断和治疗带来了巨大的机遇。
通过对肿瘤基因组的全面测序和分析，可以实现肿瘤的早期诊断和个体化治疗。
此外，基因测序技术的不断降低成本也使得肿瘤基因测序技术更加普及和广泛应用。
2. 挑战随着基因测序技术的广泛应用，也面临着一些挑战。
首先，基因测序技术在临床应用中的标准化和规范化仍然需要进一步完善。
其次，基因测序技术的数据分析和解读也是一个挑战，需要专业的人员和工具支持。
此外，隐私保护和信息安全也是基因测序技术应用中需要重视的问题。
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目录
1
前列腺癌治疗的现状和困境
现状分析
临床困境
2
NGS在前列腺癌精准医疗中的应用
基因突变图谱
靶向治疗靶点
遗传
3
思路迪前列腺癌基因选择
基因选择和依据
位点分析
设计流程SOP
泌尿系统肿瘤的构成
• 泌尿、男生殖系统各部位均可发生肿瘤。 • 最常见的是膀胱肿瘤，其次是肾肿瘤。 • 欧美国家最常见的是前列腺癌，在我国前列腺癌也有明显增长趋势。
2017 NCCN 前列腺癌指南 V2 2017 EAU／ESTRO／ESUR／SIOG指南：前列腺癌
前列腺癌的治疗
高分级 PIN
局限性前列腺癌 局部晚期 转移性 激素不敏感 (极低危/低危/中危) (高危/极高危） 前列腺癌 前列腺癌
时间 (年)
TxN0M0
T3-4
N+ M+
CRPC
PIN, 前列腺原位癌
神经内分泌型前列腺癌(NEPC)预后差，对激素治疗敏感性差
NEPC可以是原发也可以由激素敏感型PC发展而来 诊断NEPC之后中位生存时间为7个月
J Clin Oncol. 2014 Oct 20;32(30):3383-90. Mol Clin Oncol. 2015 Nov;3(6):1392-1394
43%以上。 ➢在我国前列腺癌每年新发病例为6万，死亡2.66万，而且发病率逐年上
升。
Asian Pac J Cancer Prev. 2014;15(22):9575-8. CA CANCER J CLIN 2016;66:115–132
遗传性前列腺癌
➢大约9%的前列腺癌患55岁，应考虑遗传性的可能。
CRPC基因特点
1. CRPC 71.3%的患者有AR信号通路 的改变，包含的基因有：AR、 FOXA1、NCOR1/2、SPOP、 ZBTB16。
2. 49%的CRPC有PI3K信号通路改变， 包含的基因： PTEN、PIK3CA、 PIK3CB 、AKT1
3. 18%的CRPC有Wnt信号通路改变 4. 21%的CRPC有细胞周期的改变：
现状分析
临床困境
2
NGS在前列腺癌精准医疗中的应用
基因突变图谱
靶向治疗靶点
遗传
3
思路迪前列腺癌基因选择
基因选择和依据
位点分析
设计流程SOP
前列腺癌流行病学
➢前列腺癌是男性的第二大肿瘤，尤其是老年男性。 ➢前列腺癌80%以上患者年龄大于65岁，只有10%的前列腺癌患者死于此
疾病。 ➢70-79岁男性，前列腺癌发病率大约39%；到80岁以上，发病率可达
PI3K/AKT/mTOR通路靶向药物在PC中的研究
• PI3K/AKT/mTOR信号通路是 前列腺癌内分泌耐药机制
• 有关针对PI3K/AKT/mTOR信 号通路的抑制剂正在进行一系 列的临床研究
Asian J Androl. 2014 May-Jun;16(3):378-86.
前列腺癌DDR通路与PARP抑制剂
RB1、 CDKN2A/B、CDKN1B、 CDK4、CCND1 5. 27.8%的CRPC患者有DDR信号通 路的改变。
Cell. 2015 May 21; 161(5): 1215–1228.
CRPC及原发性前列腺癌的基因图谱差别
➢ CRPC最常见的基因突变为AR、ETS、TP53及PTEN （40-60%患者）
观察等待/主动监测 根治性前列腺切除术(RP)
治愈性放射治疗
激素治疗
(单用GnRHa or MAB)
放射治疗± 激素治疗
激素治疗(单用GnRHa or MAB or 抗雄激素药) RP手术（部分T3-T4期）+激素治疗
加减/替换抗雄 GnRHa治疗
化疗
姑息性放疗
激素敏感型前列腺癌发展为CRPC预后差
➢ 相对于原发性前列腺癌，TP53及AR基因突变在CRPC 突变比率尤其高；另外还有BRCA1/2及ATM等DDR 通路突变在CRPC的突变率也较高。
➢ 另外检测的高频突变还有PIK3CA/B、Rspondin、 BRAF/RAF1、APC、β-catenin、ZBTB16/PLZF
➢ 89%的含有突变的患者，62.7%的突变基因为AR， 65%的突变基因和其他癌症相关的基因，8%和病理 性遗传性基因突变相关。
➢与以下遗传性的DDR基因相关：BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D、
PALB2、ATR、NBN、PMS2、GEN1、MSH2、MSH6、RAD51C、MRE11A、 BRIP1、FAM175A ➢BRCA1/BRCA2、MMR相关基因的遗传性突变还可以引起其他部位的肿瘤：如乳 腺癌、卵巢癌、肠癌等等
前列腺癌从诊断开始，OS大约为99.7个月
CRPC患者OS一般在1-2年
CRPC（去势抵抗型前列腺癌）
2017 EAU／ESTRO／ESUR／SIOG指南：前列腺癌
CRPC治疗方法有限
CRPC治疗方式：化疗、其他AR通路抑制 剂（阿比特龙、恩杂鲁胺）、镭233等
2017 EAU／ESTRO／ESUR／SIOG指南：前列腺癌
临床所遇到的问题
1. 部分前列腺癌发生和遗传因素息息相关，需要筛查相关基因遗 传性突变，做到早期发现。
2. CRPC生存期短，治疗有段有限。
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前列腺癌治疗的现状和困境
现状分析
临床困境
2
NGS在前列腺癌精准医疗中的应用
基因突变图谱
靶向治疗靶点
遗传
3
思路迪前列腺癌基因选择
基因选择和依据
位点分析
设计流程SOP
Cell. 2015 May 21; 161(5): 1215–1228.
AR基因可预测CRPC患者阿比特龙或恩杂鲁胺的疗效
➢ 使用ddPCR进行血浆AR状态评估，结果发现CRPC患者发生拷贝数增加和突变的患 者使用阿比特龙/恩杂鲁胺的疗效不佳（OS、PFS更短）。
Ann Oncol. 2017 Jul 1;28(7):1508-1516.
膀胱癌、肾癌、前列腺癌的流行病学调查
2015年的中国癌症统计分 析预测： • 膀胱癌每年新发病例8万，
死亡3.29万 • 肾癌每年新发病例6.68万，
死亡2.34万； • 前列腺癌每年新发病例为
6万，死亡2.66万；
CA CANCER J CLIN 2016;66:115–132
目录
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前列腺癌治疗的现状和困境