神经系统遗传病87页PPT
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神经系统遗传性疾病诊断与治疗PPT
神经系统遗传性疾病的症状包括运动障碍、认知障碍、癫痫等 病程通常较长，可能从出生开始，也可能在儿童期或成年期发病 症状可能逐渐加重，也可能突然发作 治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等，但效果因人而异
家族史：了解患者家族中是否有类似疾病 症状观察：观察患者是否有神经系统遗传性疾病的典型症状 基因检测：通过基因检测确定患者是否携带致病基因 影像学检查：通过CT、MRI等影像学检查了解患者神经系统病变情况
适量运动：增强体质，提高免疫力
保持良好的心理状态：避免过度紧张、 焦虑等不良情绪
遗传咨询：了解家族病史，进行遗传咨 询，采取预防措施
健康教育：提高患者对疾病 的认识，增强自我管理能力
定期体检：定期进行神经系 统检查，及时发现疾病
药物治疗：根据病情，合理 使用药物进行治疗
康复训练：进行适当的康复 训练，提高生活质量
结构变化
计算机断层扫 描（CT）： 用于观察大脑、 脊髓等部位的
结构变化
正电子发射断 层扫描
（PET）：用 于观察大脑、 脊髓等部位的
代谢变化
单光子发射计 磁共振血管造
算机断层扫描 影（MRA）：
（SPECT）： 用于观察大脑、
用于观察大脑、 脊髓等部位的
脊髓等部位的
血管变化
代谢变化
超声检查：用 于观察大脑、 脊髓等部位的
干细胞来源： 胚胎干细胞、 诱导多能干细
胞等
治疗原理：干 细胞具有自我 更新和多向分 化能力，可以 修复受损的神
经系统
治疗方法：干 细胞移植、基
因编辑等
治疗效果：改 善神经功能， 提高生活质量，
延长生存期
定期体检：早期发现疾病，及时治疗
避免接触有害物质：如重金属、农药等
神经系统遗传性疾病PPT课件
脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要 类型，可分为SCA1-27种亚型，中国以SCA1最常见。 SCA多为CAG重复序列异常扩增所致。 其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济 失调。（极少数为常染色体隐性遗传和Ｘ连锁遗传）
脊髓小脑性共济失调(SCA)
SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但 各亚型各有特点， --SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受 损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞； --SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重； --SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束；
弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。 9q13~21.1，GAA异常扩增
病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻
本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病， 偶见婴儿和50岁以后起病
不自主运动（Involuntary Movement） ---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
肝豆状核变性 Wilson’s disease
一.概述
1. 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
体格检查：可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉 挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。
脊髓小脑性共济失调(SCA)
SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但 各亚型各有特点， --SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受 损，很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞； --SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损害为重； --SCA3主要损害脑桥和脊髓小脑束；
弗里德赖希(Friedreich)共济失调
1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。 9q13~21.1，GAA异常扩增
病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊 髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、 小脑病变较轻
本病起病年龄早，多在10岁以前发病(8-15岁)，隐袭起病， 偶见婴儿和50岁以后起病
不自主运动（Involuntary Movement） ---震颤（Tremor）：原发性震颤，遗传性共济失调 ---舞蹈动作（Chorea）：Huntington病 ---手足徐动（Athetosis）：肝豆状核变性、苍白球黑质变性等 ---扭转痉挛（Torsion Spasm）：原发性肌张力障碍 ---肌阵挛（Muscle Clonus）：肌阵挛性癫痫等 ---肌束颤动（Fasciculation）：家族性肌萎缩侧索硬化等 ---口面部不自主运动：原发性肌张力障碍等
肝豆状核变性 Wilson’s disease
一.概述
1. 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
体格检查：可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉 挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。
第18章神经系统遗传性疾病[可修改版ppt]
![第18章神经系统遗传性疾病[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/4f72ebe610661ed9ac51f328.png)
高危胎儿
◙ Southern杂交法
(产前诊断)等
◙ 聚合酶链反应(PCR)法
◙ 限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
(4) 遗传物质&基因产物检测
常用的检测方法
3) 基因产物检测: ➢ 免疫技术--对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析 ➢ 肌活检--假肥大肌营养不良症 ➢ 免疫法--测定肌细胞膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)
已发现人类遗传性疾病7 004种 半数以上累及神经系统
我国神经系统单基因遗传病 患病率109.3/10万
遗传性共济失调&进行性肌营养不良最常见 遗传代谢性疾病种类多\发病率低
流行病学
许多神经系统遗传病病因&发病机制未明 致残\致畸\致愚率高, 危害极大, 治疗困难
近10年分子遗传学迅速发展&人类基因组计划完成 弄清了人类3×109个核酸排序
症状体征&诊断
1. 神经系统遗传病症状体征多样
(2) 特征性症状&体征
肝豆状核变性 --K-F环 黑矇性痴呆 --眼底樱桃红斑 共济失调毛细血管扩张症 --结合膜毛细血管扩张
结节性硬化症 --面部血管纤维瘤
症状体征&诊断
2. 神经系统遗传病诊断
❖ 根据病史\症状\体征\常规辅助检查等 ❖ 遗传学诊断可提供重要证据 ➢ 系谱分析 ➢ 染色体检查 ➢ DNA分析
出生后--半乳糖血症&先天愚型 婴儿期--婴儿型脊肌萎缩症 儿童期--假肥大型肌营养不良 少年期--肝豆状核变性\少年型脊肌萎缩症 青年期--腓骨肌萎缩症 成年期--强直性肌营养不良 成年后期--遗传性共济失调 老年期--橄榄脑桥小脑萎缩 大多数神经遗传病在30岁前发病出现症状
神经系统遗传性疾病讲课PPT课件
添加项标题
常见的神经系统遗传性疾病包括：帕金森病、肌萎缩侧索硬化 症、亨廷顿氏病等。
病因和发病机制
病因：遗传因素导 致神经能 异常，引起神经系 统症状
遗传方式：常染色 体显性、隐性遗传 等
疾病特点：病情复 杂，症状多样，病 程长且难以治愈
流行病学特点
神经系统遗传性疾病的发病率和患病率较高，不同疾病的发生率和遗传方式存在差异。
未来展望和研究方向
神经遗传性疾病 的基因编辑技术
神经干细胞治疗 在遗传性疾病中 的应用
人工智能在神经 系统遗传性疾病 诊断和治疗中的 前景
针对神经遗传性 疾病的基因治疗 和药物研发方向
感谢您的观看
汇报人：
遗传咨询师的角色和职责
遗传咨询师是神经 系统遗传性疾病患 者及其家庭成员寻 求帮助的重要专业 人士。
他们具备遗传学和 临床医学知识，能 够提供个性化的咨 询和指导服务。
遗传咨询师的主要 职责是评估患者及 其家庭成员的遗传 风险，并提供预防 、诊断和治疗方面 的建议。
他们还负责提供情 感支持和心理辅导 ，帮助患者及其家 庭成员应对疾病带 来的心理压力和挑 战。
缓解症状。
手术治疗需要 综合考虑患者 的病情、年龄、 身体状况等因 素，制定个性 化的手术方案。
手术治疗后需 要加强康复训 练，促进患者 神经功能的恢
复。
康复治疗
预防和早期干预
预防措施：遗传咨询、产前诊断和基因检测
早期干预：早期发现、早期治疗和早期管理
定期筛查：定期进行神经系统检查和遗传性疾病筛查 提高公众意识：加强宣传教育，提高公众对神经系统遗传性疾病的认识和 预防意识
药物治疗需要遵循 医生的指导，根据 患者的具体情况制 定个性化的治疗方 案。
常见的神经系统遗传性疾病包括：帕金森病、肌萎缩侧索硬化 症、亨廷顿氏病等。
病因和发病机制
病因：遗传因素导 致神经能 异常，引起神经系 统症状
遗传方式：常染色 体显性、隐性遗传 等
疾病特点：病情复 杂，症状多样，病 程长且难以治愈
流行病学特点
神经系统遗传性疾病的发病率和患病率较高，不同疾病的发生率和遗传方式存在差异。
未来展望和研究方向
神经遗传性疾病 的基因编辑技术
神经干细胞治疗 在遗传性疾病中 的应用
人工智能在神经 系统遗传性疾病 诊断和治疗中的 前景
针对神经遗传性 疾病的基因治疗 和药物研发方向
感谢您的观看
汇报人：
遗传咨询师的角色和职责
遗传咨询师是神经 系统遗传性疾病患 者及其家庭成员寻 求帮助的重要专业 人士。
他们具备遗传学和 临床医学知识，能 够提供个性化的咨 询和指导服务。
遗传咨询师的主要 职责是评估患者及 其家庭成员的遗传 风险，并提供预防 、诊断和治疗方面 的建议。
他们还负责提供情 感支持和心理辅导 ，帮助患者及其家 庭成员应对疾病带 来的心理压力和挑 战。
缓解症状。
手术治疗需要 综合考虑患者 的病情、年龄、 身体状况等因 素，制定个性 化的手术方案。
手术治疗后需 要加强康复训 练，促进患者 神经功能的恢
复。
康复治疗
预防和早期干预
预防措施：遗传咨询、产前诊断和基因检测
早期干预：早期发现、早期治疗和早期管理
定期筛查：定期进行神经系统检查和遗传性疾病筛查 提高公众意识：加强宣传教育，提高公众对神经系统遗传性疾病的认识和 预防意识
药物治疗需要遵循 医生的指导，根据 患者的具体情况制 定个性化的治疗方 案。
神经系统遗传性疾病PPT课件
最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 人群患病率是2/10万 欧美地区多见
2019/10/31
6
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
第一个突变部位
9q13-21.1frataxin蛋白编码基因
内含子区内 GAA三核苷酸扩增突变
病人重复扩增>66个拷贝，正常人<42个
触觉、痛温觉轻度减退
腱反射早期消失
巴氏征阳性和屈肌痉挛
2019/10/31
12
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
弓形足--皮质脊髓束受累 脊柱后侧凸畸形--椎旁肌肉的平衡障碍 限制性呼吸功能障碍--脊柱的后侧凸畸形 呼吸和吞咽动作受影响--共济失调 心肌病--心律失常或充血性心力衰竭
8
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
frataxin
frataxin 的缺乏
一种线粒体基质蛋白
调节线粒体内铁的 内环境
铁在线粒体中集聚
增加线粒体对氧 化应激的敏感性
自由基的释放介导 细胞死亡
2019/10/31
9
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
一、Friedreich 型共济失调
鉴别诊断
Roussy-Lévy综合征
通常在婴儿期发病 弓形足 反射缺失 感觉性共济失调 无小脑受累的表现
2019/10/31
13
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
可有水平性眼球震颤 可有耳聋、眩晕、视神经萎 缩、面肌轻度无力 后期可见轻度肌萎缩 可伴有糖尿病
2019/10/31
6
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
第一个突变部位
9q13-21.1frataxin蛋白编码基因
内含子区内 GAA三核苷酸扩增突变
病人重复扩增>66个拷贝，正常人<42个
触觉、痛温觉轻度减退
腱反射早期消失
巴氏征阳性和屈肌痉挛
2019/10/31
12
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
弓形足--皮质脊髓束受累 脊柱后侧凸畸形--椎旁肌肉的平衡障碍 限制性呼吸功能障碍--脊柱的后侧凸畸形 呼吸和吞咽动作受影响--共济失调 心肌病--心律失常或充血性心力衰竭
8
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
病因/发病机制
frataxin
frataxin 的缺乏
一种线粒体基质蛋白
调节线粒体内铁的 内环境
铁在线粒体中集聚
增加线粒体对氧 化应激的敏感性
自由基的释放介导 细胞死亡
2019/10/31
9
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
一、Friedreich 型共济失调
鉴别诊断
Roussy-Lévy综合征
通常在婴儿期发病 弓形足 反射缺失 感觉性共济失调 无小脑受累的表现
2019/10/31
13
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
临床表现
可有水平性眼球震颤 可有耳聋、眩晕、视神经萎 缩、面肌轻度无力 后期可见轻度肌萎缩 可伴有糖尿病
神经系统遗传病护理查房PPT
评估患者睡眠质量：包括睡眠时间、睡眠质量等方面
睡眠时间：评估患者每天的睡眠时间，包括夜间睡眠时间和白天睡眠时间
睡眠质量：评估患者的睡眠质量，包括睡眠深度、睡眠时的呼吸、心率等方面
睡眠障碍：评估患者是否存在睡眠障碍，如失眠、睡眠呼吸暂停等
睡眠与疾病关系：评估睡眠质量与神经系统遗传病的关系，如某些疾病可能导致睡眠障 碍
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营养指导：根据患者的营养状况，制定个性化的饮食计划和营养补充方案，指导患者合理摄入营养素， 改善其营养状况。
评估患者排泄功能：包括大小便、皮肤等方面
大便评估：观察大便次数、性状、颜色、量等，判断肠道功能是否正常 小便评估：观察小便次数、量、颜色等，判断泌尿系统功能是否正常 皮肤评估：观察皮肤颜色、温度、湿度等，判断皮肤功能是否正常 其他评估：根据患者具体情况，进行其他相关评估，如营养状况、心理状况等
自我照顾能力评估： 评估患者的生活自理 能力，如饮食、穿衣 、洗漱等，以确定是 否需要协助。
护理措施
饮食护理：根据患者情况制定个性化饮食计划，保证营 养均衡
评估患者营养状况：了解患者的饮食习惯、营养需 求和身体状况，为制定个性化饮食计划提供依据。
指导患者合理饮食：向患者介绍饮食计划的目的和意义， 指导患者合理饮食，避免过度摄入或缺乏某些营养素。
力
了解患者社会 支持情况：包 括家庭支持、 朋友支持、社
区资源等
评估患者心理 状况：了解患 者是否有焦虑、 抑郁等心理问 题，并给予相
应心理支持
评估患者自我 管理能力：包 括疾病认知、 药物管理、生 活规律等方面
的管理能力
护理评估
评估患者营养状况：包括饮食、营养素摄入等方面
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神经系统遗传性疾病ppt课件
4、辅助检查
• X光片骨骼畸形 • CT或MRI脊髓变细，小脑和脑干受累较少 • 心电图：T波倒置、心率紊乱、传导阻滞 • 超声心动：心室肥大、梗阻 • 视诱发电位：波幅下降脑脊液蛋白正常 • DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66
次扩增。
5、诊断和鉴别诊断
• 诊断：1)儿童少年期起病；2)下肢至上肢，进行性共济失 •
(四)症状和体征
• 1、共同性症状：智能差、痴呆、行为异常、语言障碍、
抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、 感觉异常、肌张力改变和脑肌肉萎缩、五官畸形、脊柱裂、 弓形足、皮肤毛发异常等 2、特征性症状： 肝豆状核变性-KF环 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑 结节性硬化：面部皮脂腺瘤
• • • •
• 1863年 常染色体隐性遗传 • 临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射
消失，巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体 束征、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和 心脏损害。
1、病因及发病机制
• 9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷 • 基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、
心脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体 功能障碍。
70岁起病 • 2)首发症状下肢共济失调，走路摇晃、突然 跌倒、发音困难；双手笨拙及意向性震颤， 有眼震、眼慢扫视运动阳性、痴呆和远端 肌萎缩；肌张力障碍、腱反射亢进、病理 反射阳性、痉挛步态和震颤觉、本体觉丧 失
• 3)遗传早现现象：同一家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重。
• • • • • • • •
二、遗传性共济失调
• 三大特征：世代相传的遗传背景、共济失
调的临床表现及小脑损害为主的病理改变
分类
• • • •
脊髓型 脊髓小脑型 小脑型 1993年Harding的分类(据发病年龄、临床特征、遗传方式 和小脑型) • 早发性共济失调 • 晚发性共济失调 • A失调(FRDA)
神经系统遗传性疾病课件
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
与先天性疾病的关系和区别 遗传病不一定都是先天性疾病
遗
出生后发病
传
出生时发病
病
染色体畸变或基因突变
先 天
环境因素
性
疾
病
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
与先天性疾病的关系和区别 遗传病也不是一定都有家族性 家系 家族性 共同的环境因素
遗 传 病
散发
常染色体隐性遗传纯合子发病 常染色体显性遗传首次突变发病
分类 脊髓小脑性共济失调
小脑皮质性共济失调
复杂性小脑共济失调
常染色体显性遗传性小脑 性共济失调
常染色体隐性遗传性共济 失调
性连锁遗传性共济失调 伴有线粒体疾病的共济失调
临床表现
遗传方式和致病基因及位点
第十八章 神经系统遗传性疾病
一、Friedreich 型共济失调
概述
➢Friedreich(1863)首先报道 ➢最常见的常染色体隐性遗传性共济失调 ➢人群患病率是2/10万 ➢欧美地区多见
是显性/隐性遗传 ?有无遗传早现现象
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
常规辅助检查
生化检查
假肥大型肌营 养不良
血清肌酸激酶
肝豆状核变性
血清铜和铜蓝 蛋(CP) 、尿铜
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
常规辅助检查
影像学检查 病理学检查 神经电生理
脊髓小脑性共济失调 头颅/脊髓MRI
Add Title
腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病 肌活检
强直性肌营养不良 EMG
第十八章 神经系统遗传性疾病
概述
遗传物质和基因产物检测 染色体检查