苯丙酮尿症
苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症分级标准
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮在体内过多积聚。
苯丙酮尿症的严重程度不同，需要根据症状和检测结果进行分级。
一般情况下，苯丙酮尿症可分为以下四个级别：
1.轻度：血中苯丙酮浓度稍高，但无症状或轻微症状，如倦怠、头痛等。
2.中度：血中苯丙酮浓度明显升高，有症状表现，如抽搐、智力发育迟缓等。
3.重度：血中苯丙酮浓度极高，严重影响神经系统，表现为抽搐、痉挛、昏迷等。
4.特重度：苯丙酮浓度非常高，出现危及生命的症状，如呼吸衰竭、心血管系统衰竭等。
若在新生儿筛查中检测到苯丙酮尿症阳性，需要进一步深入检查，确认病情分级，并制定相应的治疗方案。
同时，对于患者家庭来说，应尽早了解病情，积极配合医生治疗，保障患者的健康和生活质量。
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【优质】苯丙酮尿症PPTPPT
苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施
苯丙酮尿症的 （一）
（1）1934年挪威医师Folling用FeCl₃ 检查智力障 碍小儿，发现尿液呈绿反应，并分离出苯丙酮酸。 （2）1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度 升高。 （3）1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能 够将苯丙氨酸转变为酪氨酸，PKU病人肝组织不能。
酶学诊断PHA仅存在于肝细胞，需经肝活检测定。
黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平 该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（pa)代谢障碍。
系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。
D尿仅N三A氯为分化析铁正：和近2常年,4来-二人广硝泛基的用苯于肼1P实K%U验后诊：断用更、于杂较低合大子儿。检童出的因和粗产筛此前。诊p断a。不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄 积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等 Pa是人体的必需氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位 于12号染色体长臂（），该基因的微小变异即可引起发病， 并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性 疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今 已经发现400余种PAH基因突变，包括缺失、错义突变、无义 突变、同义突变等，中国人群中已报道70种以上基因突变
发病时间：患儿在三到四个月后会出现相应的症状。
非典型PKU临床表现
小儿苯丙酮尿神症是经由于系苯丙统氨酸症代谢状途径：中，出酶缺现陷所早导致且的较更为常为见的严一种重常染，色体智隐性力遗传严性疾重病。低下，四 肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽 外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味。
苯丙酮尿症疾病详解
疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
本病遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。
如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。
特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。
出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。
其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。
如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。
苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。
PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。
发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。
铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。
Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。
在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
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新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
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发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症的科普知识
苯丙酮尿症的症状 其他症状
患者可能还会表现出皮肤问题、癫痫和运动 协调障碍等症状。
这些症状的严重程度因人而异。
如何诊断苯丙酮尿症？
如何诊断苯丙酮尿症？
新生儿筛查
出生后几天内进行血液筛查，可以检测到苯丙氨 酸的水平。
大多数国家都已将苯丙酮尿症纳入常规新生儿筛 查项目。
如何诊断苯丙酮尿症？ 基因检测
通过基因检测确认是否存在PKU相关的突变基因 。
基因检测可以帮助评估家族成员的风险。
如何诊断苯丙酮尿症？ 临床症状评估
医生会根据患者的症状和家族史进行全面评估。
早期诊断有助于及时开始治疗，避免严重后果。
苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症的治疗
饮食管理
苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸 的摄入，通常需要遵循低蛋白饮食。
苯丙酮尿症患者可能面临心理压力，良好的心理 支持和咨询能帮助他们更好地适应生活。
家庭和社会的支持也极为重要。
谢谢观看
苯丙酮尿症科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 苯丙酮尿症的症状 3. 如何诊断苯丙酮尿症？ 4. 苯丙酮尿症的治疗 5. 苯丙酮尿症的预后与生活
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，因 体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸无法正常 代谢。
苯丙酮尿症的预后与生活
苯丙酮尿症的预后与生活 早期干预
若能在出生后尽早接受治疗，患者通常可以正常 生活，智力发展良好。
早期干预对防止智力低下至关重要。
苯丙酮尿症的预后与生活
终身管理
苯丙酮尿症患者需终身遵循低苯丙氨酸饮食，定 期复查。
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。
患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。
体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。
严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。
由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。
同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。
过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。
苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。
P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。
小儿苯丙酮尿症护理PPT课件
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
苯丙酮尿症
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。 不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变： Leu348Val、Ser349Leu、Val388Met引起PAH蛋白有折叠缺陷。 将突变的PAH蛋白在大肠埃希杆菌中表达显示比野生型PAH蛋白 有对热不稳定，降解的时间过程也不相同。Bjorgo等研究了 PAH7种错义点突变，即R252G/Q、L255V/S、A259V/T及R270S。 另外还有一种突变为G272X。
①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主 要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU 是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病， 只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环 境时才能发病。
概述
因此，最终表现型是血统与营养(nature and nutrition)或基因与 环境相结合的产物。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出： 世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区： 部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
临床表现
行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于 约60%以上的患儿。3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左 右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现 最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性 强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛 发作减少，转变为小发作或大发作。4.神经系统体格检查异常 发现不多，1/3患儿正常；1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、 踝阵挛等；锥体束征较常见；不自主运动如扭转痉挛、手足徐 动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很 少见。
《体苯丙酮尿症》课件
断苯丙酮尿症的重要指标。
尿液中苯乙酸（PA）代谢产物异常
02
尿液中PA代谢产物如苯乙酸、苯乳酸等异常升高，可辅助诊断
苯丙酮尿症。
临床表现
03
出现头发由黑变黄、皮肤白皙、鼠尿臭味、智力发育迟缓等症
状，可能提示苯丙酮尿症。
诊断流程
A
初步筛查
通过新生儿筛查，对高风险儿童进行初步筛选 。
确诊检查
对初步筛选出的高风险儿童进行血液和尿 液检测，以明确诊断。
提高公众认知
通过宣传和教育活动，提 高公众对苯丙酮尿症的认 知，减少歧视和误解。
家庭教育指导
为苯丙酮尿症患儿家庭提 供教育指导，帮助他们了 解疾病管理、饮食控制等 方面的知识。
学校教育
在学校开展健康教育，让 孩子们了解苯丙酮尿症的 基本知识，增强对同伴的 理解和关爱。
社会支持与关爱
政策支持
政府出台相关政策，为苯丙酮尿 症患儿提供医疗、教育等方面的
保障和支持。
社会组织参与
鼓励和支持社会组织、志愿者参与 苯丙酮尿症的关爱和救助活动，为 患儿家庭提供心理支持和实际帮助 。
公众参与
倡导公众关注苯丙酮尿症患儿的成 长和发展，鼓励他们积极参与相关 公益活动，营造包容和关爱的社会 氛围。
05 苯丙酮尿症的科研进展与展望
科研现状
全球苯丙酮尿症的发病率和 分布情况
B
C
遗传咨询
根据诊断结果，对患儿家庭进行遗传咨询， 了解疾病遗传方式和风险，指导生育决策。
治疗建议
根据诊断结果，为患儿提供合适的治疗方案 和建议，包括饮食控制、药物治疗等。
D
03 苯丙酮尿症的治疗与护理
饮食治疗
总结词
注意事项
苯丙酮尿症
7.治疗
饮食疗法—低苯丙氨酸饮食，是关键。 开始饮食控制越早疗效越好。 生后1个月内开始接受正规治疗者多数可以不 出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明 显。 3～6个月开始：已经发生的脑损害难以恢复， 但可以限制脑的继续损害，大部分病例仍留 有智力低下； 3岁以后开始治疗：智力不会有进步，但可以 减少癫痫发作和行为异常。
苯丙氨酸
羟 化 酶
酪氨酸
羟 化 酶
多巴
转 氨 基
黑色素
多巴胺 肾上腺素
苯乙酰谷胺酰胺
(BH4)
病理生理
1.过量的苯丙氨酸、苯丙酮酸、从尿中排出，
故名苯丙酮尿症。
2.酪氨酸生成减少→黑色素生成↓ →皮肤、 虹膜、头发色素减少，颜色浅。 3.苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等 在血液和脑脊液中堆积，它们可抑制多种脱羧 酶——如谷氨酸脱羧酶、5-羟色胺脱羧酶、多 巴脱羧酶等——使r-氨基丁酸、5-羟色胺、多 巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等神经递质合 成减少→脑发育障碍及其功能受损→智力低下
口服苯丙氨酸100mg/kg，1～4小时后血中苯丙氨酸含量升高， 可用于携带者的检出。 DNA分析和蝶呤分析：可以确诊和鉴别PKU的类型。 苯丙氨酸羟化酶的基因定位于：12q22～12q24.1 脑电图：80%患儿有脑电图改变。
6.诊断
是可以治疗的遗传性疾病之一。 症状出现后诊断已经过晚。故： 应该做到早期诊断非常重要。 新生儿筛查：喂奶2～3天后， Guthrie试验，阳性→测血中苯丙氨 酸。
苯丙酮尿症
Phenylketonuria(PKU)
1.定义
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程 中酶的缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍所导 致的遗传代谢病。
2.病因和发病机理
小儿苯丙酮尿症科普宣传
演讲人：
目录
1. 什么是苯丙酮尿症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时进行筛查？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 为什么要重视苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
什么是苯丙酮尿症？
定义
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，导致体内无 法有效分解氨基酸苯丙氨酸，造成其在体内积聚 。
这种疾病如果不加以控制，会对儿童的智力和身 体发育产生严重影响。
通过早期筛查和干预，可以有效预防智力损害和 其他并发症。
及时的干预能够使患者过上正常的生活。
为什么要重视苯丙酮尿症？ 提高公众意识
增强社会对苯丙酮尿症的认识，有助于提高筛查 率和早期诊断的可能性。
公众教育活动可以帮助家长了解病症及其管理。
为什么要重视苯丙酮尿症？
促进研究与发展
更多的研究和资金投入可以推动新疗法的发展， 改善患者生活质量。
早期诊断和治疗能够显著降低对儿童发展的 负面影响。
因此，进行新生儿筛查极为重要。
何时进行筛查？
何时进行筛查？
筛查时间
大多数国家在新生儿出生后的24到48小时内进行 苯丙酮尿症的筛查。
筛查通常是通过血液检测来完成的。
何时进行筛查？
筛查方法
筛查使用一滴血液，通过质谱分析等技术检测苯 丙氨酸的水平。
如果筛查结果阳性，需要进行进一步的确认测试 。
何时进行筛查？
后续步骤
确诊后，医生会制定个性化的治疗方案，以控制 苯丙氨酸的摄入量。
家长应密切配合，定期进行随访和评估。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？ 饮食管理
患者需遵循严格的低苯丙氨酸饮食，避免高 蛋白食物（如肉类、奶制品等）。
医生和营养师会提供详细的饮食指导。
苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症治疗引言：苯丙酮尿症是一种罕见而严重的代谢性疾病，特征为酮体代谢异常，导致苯丙酮酸堆积在体内。
苯丙酮尿症的治疗主要包括药物治疗、食物控制和支持性治疗等方面。
本文将结合当前的研究进展，详细介绍苯丙酮尿症的治疗方法和策略。
一、药物治疗1. 酮体生成抑制剂苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸过多，需要通过抑制酮体的生成来减少苯丙酮酸的积累。
药物治疗中常用的酮体生成抑制剂包括巴龙酮和瓦尔普酮。
这些药物通过抑制酮体合成酶的活性，从而降低苯丙酮酸在体内的产生。
2. 氨基酸补充剂苯丙酮尿症患者由于苯丙酮酸的堆积导致氨基酸缺乏，因此补充氨基酸是重要的治疗手段。
常用的氨基酸补充剂包括天门冬氨酸钠和缬氨酸钠。
这些氨基酸可以通过血液透析或口服的方式给予患者，以缓解氨基酸的缺乏状况。
二、食物控制饮食控制是苯丙酮尿症治疗的重要组成部分。
饮食中限制含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鸡蛋、奶制品等，以减少苯丙酮酸在体内的产生。
同时，患者需要补充充足的碳水化合物和脂肪，以提供能量和维持正常的生理功能。
三、支持性治疗除药物治疗和食物控制外，苯丙酮尿症患者还需要进行支持性治疗，以减轻症状和改善生活质量。
1. 营养支持苯丙酮尿症患者需要摄入充足的营养物质，包括维生素、矿物质和微量元素等。
在饮食中可能无法满足的情况下，可以考虑使用口服或静脉注射的方式补充。
2. 心理支持苯丙酮尿症会对患者的心理状态产生重要影响，因此提供心理支持对患者的康复至关重要。
医生、家人和社会工作者等可以提供情感支持、信息咨询和心理治疗等方面的帮助。
结论：苯丙酮尿症是一种严重的代谢疾病，但通过药物治疗、食物控制和支持性治疗等手段，患者可以得到有效的管理和治疗。
然而，由于苯丙酮尿症的特殊性，治疗需要结合个体化的方案，以达到最佳的治疗效果。
因此，在制定治疗方案时，应充分考虑患者的具体情况，同时密切监测疗效和副作用，以提供最佳的治疗效果和生活质量。
同时，加强对苯丙酮尿症的研究，改进治疗策略，进一步提高患者的生活质量，也是非常重要的方向。
苯丙酮尿症
1/3
蛋白质
酪氨酸 甲 状 腺 素 肾 上 腺 素 黑 色 素
【临床表现】
一、神经系统 智能落后、多动、癫痫等 二、外貌 黑色素不足：毛发，皮肤和虹膜色泽 变浅
5
三、其他
常见：呕吐、皮肤干燥、湿疹
尿和汗液有鼠尿臭味（苯乙酸）
四、检查
脑电图：80%有异常，高峰节律紊乱，
灶性棘波
CT和MRI：弥漫性脑皮质萎缩
一、定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或 靶细胞受体缺陷，引起的临床综合征。
散发性 先天性 原发性甲低 甲状腺功 能减低症 获得性 继发性甲低 （中枢性）
2
地方性
临床表现： 代谢水平低下 体格和智能发育障碍
二、甲状腺激素的合成与释放 1.甲状腺激素: T3、T4 原料:碘、酪氨酸 2.合成与释放
肌张力低
【临床表现】—散发性 二、典型症状、体征（半年后）
1、特殊面容、体态 ⑴面容：眼距宽、鼻梁塌；舌大而厚， 常伸出口外；面部粘液水肿， 眼睑浮肿；头大颈短 ⑵体态:身材矮小，四肢短小， 上部量/下部量>1.5
【临床表现】—散发性
2、智力低下 3、生理功能低下
四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、 生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、 哭声低、心音低、心电压低
【病因】
一、散发性 sporadic 1、先天性甲状腺发育不全或不发育 2、甲状腺素合成障碍 3、促甲状腺激素缺陷 ⑴垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍 ⑵下丘脑分泌的促甲状腺素释放激 素TRH障碍
【病因】—sporadic
4、甲状腺或靶器官反应性低下 5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症
（由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通 过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常3个月 内消失）
苯丙酮尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)
示为 HPA。
2. 尿蝶呤谱分析 是目前国内诊断四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症的重要方法。
采用高效液相色谱分析法，测定新蝶呤(neopterin，N)、生物蝶呤(biopterin，B)浓度，
并计算生物蝶呤比例 B％[B/(B+N)×100％]。各种酶缺乏患儿呈现不同的尿蝶呤谱，
见下表。
表1 不同病因导致的HPA生化特点
2. 蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，有必要进行复 查。 确诊标准：
1. 临床表现：头发黄，皮肤白，鼠尿味，精神运动发育落后。新生儿筛查 诊断的患儿可无临床表现。
2. 血Phe浓度>360μmoL/L及Phe/Tyr>2.0。 3. 尿喋呤谱正常，血DHPR活性正常。 4. BH4负荷试验，多数经典PKU患者BH4负荷试验血Phe浓度下降不明显，
5. 基因诊断：是HPA病因的确诊方法，建议常规进行PAH基因突变检测。 BH4相关基因包括 PTS基因、QDPR基因、PCBD1基因、GCH1基因、SPR基因 和DNAJC12基因。
6. 头颅MRI检查：头颅影像学检查有助于评价患儿脑损伤的程度。MRI对 脑白质病变程度评估优于CT。未经治疗或疗效不良的患儿可有脑萎缩及脑白质 的异常，髓鞘发育不良和(或)脱髓鞘病变，脑白质空泡变性及血管性水肿。
辅助检查
568
1. 血苯丙氨酸测定
（1） 荧光定量法：检测干血滤纸片中 Phe 浓度，正常血 Phe 浓度<120μmol/L
（2mg/dl），血 Phe 浓度>120 mol/L 提示高苯丙氨酸血症。
（2） 串联质谱法: 检测干血滤纸片中 Phe 及酪氨酸（tyrosine，Tyr）浓度,并可
自动计算 Phe 与 Tyr 比值（0 mol/L 及 Phe/Tyr >2.0 提
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症一、苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling医生首次报告。
本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。
临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。
二、苯丙酮尿症病因苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。
正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。
人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。
PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。
这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。
苯丙酮尿症
概 论
• 定义、特点及历史 • 发病机制 • 遗传学基础
• 临床表现
• 辅助检查
• 诊断及治疗
• 预防
辅助检查
—实验室检查
（1）典型PKU
• 1）尿三氯化铁试验：绿色为阳性； • 2）尿二硝基苯肼试验：黄色沉淀为阳性。 • 3）血苯丙氨酸（Phe）生化定量：适用于新 生儿 筛查阳性者,典型PKU生后乳类喂养数日血 Phe>1.22mmol/L（20mg/dl），血酪氨酸为正常或 稍低。
辅助检查
—实验室检查
• (2)BH4缺乏症
• 1）尿蝶呤分析 ：主要用于PKU鉴别诊断。应用高
压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶 呤（B）的含量。如6-PTS缺乏，N/B升高，N排出升高。 GTP-CH缺乏，蝶呤总量排出减少。
• 2）BH4负荷试验：口服20mg/(kg.d),3d，血Phe、
去甲肾上腺素
肾上腺素
概 论
• 定义、特点及历史 • 发病机制 • 遗传学基础
• 临床表现
• 辅助检查
• 诊断及治疗
• 预防
遗传学基础
PKU属常染色体隐性遗传病。 经典型PKU的分子病理基础是PAH基因 突变。导致PAH活性降低或活性丧失所 致。12q22-12q24 BH4型所涉及的三个酶的编码基因均已定 位，任何一个编码基因发生病理突变均可 造成相关酶活性缺陷，致使苯丙氨酸发生 异常积聚。
•
临床表现
• 2、皮肤：
90%数月后出现黑色素不足， 毛发、皮 肤、虹膜色泽变浅， 1/3患儿皮肤干燥，常年患湿疹。
• 3、体味：由于尿液及汗液中排出较多苯乙酸，可有
明显鼠尿臭味。 • 无症状女性患者的孩子 常伴胎儿智力低下，小脑畸形。
《儿科学》苯丙酮尿症
苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。
本病属于常染色体隐性遗传病。
【真题库】苯丙酮尿症的遗传形式为(2002)B 常染色体隐性遗传[解析]：本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。
一、发病机制本病分为典型和非典型两种。
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。
【真题库】1苯丙酮尿症血液中增高的是B．苯丙氨酸【真题库】2导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)C．四氢生物蝶呤【真题库】3典型苯丙酮尿症是由于缺乏（2005）B 苯丙氨酸羟化酶二、临床表现患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，l 岁时症状明显。
(一)神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。
(二)外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
皮肤干燥，常伴湿疹。
(三)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
【真题库】1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是A 惊厥B 智能发育落后C 肌张力增高D 毛发皮肤色泽变浅E 尿和汗液有鼠臭味[解析]：苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
【真题库】2.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。
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未经治疗PKU患者所生子女
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患儿初生时正常，通常在生后3～6个月开始 出现症状，以后症状渐趋典型。
（一）神经系统：生后4-9个月开始有明显的 智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数 合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症， 多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图 异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等， 癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝 大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精 神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终 将造成中度至极重度的智力低下。
27
4.酶学诊断
PAH仅存肝细胞，肝活检检测肝细胞内PAH活性， 临床少用．
经典型PKU： PAH活性仅为正常0~4.4%； 高苯丙氨酸血症： PAH活性为正常1.5%~34.5%；
非经典型PKU：DHPR、6-PTS、GTP-PH等酶活 性的检测可采用外周血红细胞、 白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
原则：确定诊断立即停止天然饮食，以限制苯丙氨酸 的摄入，为保证儿童正常生长发育需要，可按30～ 50mg/(kg·d)给予苯丙氨酸。
低苯丙氨酸奶粉：为PKU婴儿特制奶粉；随访血 phe正常后可逐渐引入天然饮食，首选母乳。 引入其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食 物为主。
32
低苯丙氨酸饮食：是目前治疗经典型PKU的惟一方 法。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证 生长和代谢的最低需要量。苯丙氨酸是必须氨基酸， 供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。 所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少， 由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以 必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸 的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。 总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自 天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。以维持血 清苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L （2～ 10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以 后。
可鉴别其他的 有机酸代谢缺陷，可检出扁桃 酸、2-羟基苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、4-羟 基苯乙酸、羟基苯乳酸升高。
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DNA分析
应用染色体原位杂交技术
PHA基因定位于21q22-24.1，突变位点达 300种以上，最常位于外显 子7； GTP-PH基因定位于14q22.1-22.2； DHPR基因定位于4p15.3； 6-PTS基因定位11 q22.3- 23.3
结论： 经典型PKU：血浆Phe浓 度不受BH4负荷的影响， Phe轻度下降； 非经典型PKU：口服BH4 后Phe明显下降。
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血浆游离氨基酸分析
氨基酸自动分析仪或高效液相色谱法进行定量分析 清晨空腹采血标本2mL，立即分离血清后置-80℃冰 箱保存待检。 可鉴别其他的氨基酸缺陷，PKU血苯丙氨酸增高。
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尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
6Байду номын сангаасPTS缺乏型PKU
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相层析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物
蝶呤含量
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尿有机酸分析
气相/质谱仪分析： 尿标本：清晨首次尿5～10ml，不加任何防 腐剂，立即置-20℃冰箱保存待检；
苯丙酮尿症
概述
苯丙酮尿症是一种先天氨基酸代谢障碍性疾 病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨 酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA) 代谢障碍，尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物而得名。本病常引起中枢神经系统的损 伤。是引起小儿智残的重要疾病之一。我国 PKU的发病率约为1/16,500。
5
由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏， 导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在 体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致 酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活 性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
6
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
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新生儿期筛查 血浆苯丙氨酸浓度测定 尿筛查 血浆游离氨基酸分析 尿液有机酸分析
酶学诊断 尿蝶呤图谱分析
DNA分析 头颅 CT和MRI 脑电图
17
1.Guthrie法：此法是应用最早,最经济实用 的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为：枯草 杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸，在 含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上，枯草 杆菌不能生长，当放入血滤纸片标本时，血 中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗， 使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环，我 们可以根据细菌生长环的大小，测定血滤纸 片中苯丙氨酸浓度（通常达1.2mmol/L或 20mg/dl）。
19
3.氨基酸分析法：采用氨基酸分析仪进行血 氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据 苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与 芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行 鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症 类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
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血浆苯丙氨酸浓度测定
正常血苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dL), 若血苯丙氨酸＞1.2mmol/L，可确诊PKU ； 若血苯丙氨酸浓度在0.24~1.2mmol/L之间行苯丙氨酸负荷试验。 苯丙氨酸负荷试验：口服苯丙氨酸100mg/kg
14
实验室检查
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苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之 一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力 损伤,能像正常人一样的生活。PKU典型症状出 现后，诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现 症状，常表示脑已有不可逆的损害，失去治疗时 机。故应强调症状前诊断，即宫内或新生儿期确 诊，及时治疗。由于患儿在早期不出现症状，因 此，必须借助实验室检测来确定诊断。主要依据 血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在 20mg/dl以上。
33
控制： 血苯丙氨酸浓度0.12～0.6mmol/L；
低苯丙氨酸饮食控制持续到青春期后；
PKUf妇女怀孕前应重新开始低苯丙氨 酸饮食直至分娩，避免高苯丙氨酸血症 影响胎儿（小头畸形、智力低下）。
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食物中添加支链氨基酸（缬氨酸、亮氨 酸 、异亮氨酸），可竞争性抑制苯丙氨 酸进入脑，进而降低其对脑细胞的 毒性 作用。
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头颅CT和MRI：
表现为不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎 缩和脑白质脱髓鞘变。
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脑电图
80％PKU患儿脑电图异常,表现为高 峰节律紊乱、灶性棘波等。
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治疗
PKU为少数可治疗遗传代谢病之一，治疗年 龄越小，效果越好（生后三周内治疗可有正 常智力）:
低苯丙氨酸饮食 药物
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低苯丙氨酸饮食
PCD:蝶呤-4 а-甲醇胺脱水酶
TPH:色氨酸-5-羟化酶
DHPR:二氢蝶呤还原酶
GTPCH:三磷酸鸟苷环化水解酶 PAH:苯丙氨酸羟化酶 6-PTS:6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 BH2:二氢生物蝶呤
SR:黑蝶呤还原酶 TH:酪氨酸羟化酶
BH4:四氢生物蝶呤9
临床表现
经典型PKU：占95%~99%，出生时可无任何 临床表现，通常3~6个月初现症状。重症患儿 生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动 减少等；
新生儿筛查
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（二）外貌：患儿生后由于黑色素缺乏，患 儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。
（三）其他：血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路 代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大 量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的 鼠尿味。同时，患儿易合并有皮肤湿疹、呕 吐、腹泻烦躁、易激惹及程度不同的发育落 后。
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经典型PKU临床表现
苯丙酮酸
苯乙酸
苯乳酸
SR
BH4
DHPR BH2
黑素 四氢生物蝶呤 4а-甲醇胺
TH 多巴胺
PCD 原生蝶呤
去甲肾上腺素
TPH 5-羟色胺酸
5-羟色胺
6丙酮酰-四氢蝶呤
生物蝶呤
肾上腺素
6-PTS 三磷酸二氢新蝶呤
GTPCH
新蝶呤
同型香草酸 （从尿中排出）
5-羟基吲哚乙酸 （从尿中排出）
三磷酸鸟苷(GTP)
结果判断： 血苯丙氨酸＞1.2mmol/L，为经典型PKU； 血苯丙氨酸仍为 0.24~1.2mmol/L，则为高苯丙氨酸
血症。
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苯丙氨酸负荷试验
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血浆苯丙氨酸浓度测定
联合负荷试验：口服L-Phe 100mg/kg，3小时后口服 BH4 200mg/kg，分别于0 分钟、服Phe后3、7、11 小时后各抽血一次测Phe 浓度。
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
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经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
2羟苯 乙酸
苯丙酮酸 苯乙酸
苯乳酸
去甲肾上腺素
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
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非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制
苯丙氨酸
PAH
酪氨酸
多巴
色氨酸 BH4 BH4
2羟苯 乙酸
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药物治疗
BH4缺乏型PKU BH4 2～5mg/(kg·d)
5-羟色氨酸 3～4mg/(kg·d) L-DOPA 3～4mg/(kg·d)
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预防
避免近亲结婚，杂合子之间不宜婚配