遗传病与优生

舅姨的曾孙子女
第二章 生物的遗传和变异
第三节 遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
一、人类遗传病概述
概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先 天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
性腺发育不良
属于性染色体 异常病。是由于 缺少一条X染色 体。患者身体矮 小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛。
假肥大型畸形
是由位于X染 色体上的隐性致 病基因控制的一 种遗传病。患者 表现为双侧腓肠 肌成假性肥大。
二、遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约 0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的 约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流 产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
四、优生的措施
1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断
祖父母
叔、伯、姑 父、母
外祖父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女
子女
来自百度文库
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女
2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家 庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神 病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育 出健康的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主 要有两类：
１、显性遗传病：
如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控 制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显 性基因控制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
先天性愚型
性腺发育不良
软骨发育不全 抗维生素D
是由常染色体 佝偻病 上显性致病基 是由X染色体上 因引发的一种 显性基因控制的 显性遗传病。 一种显性遗传病。 患者表现出异 患者对磷、钙吸 常的体态。 收不良而导致骨
发育障碍。
21三体综合征
属于常染色体异 常，是由于第21 号染色体比正常 人多了一条。患 者智力低下，发 育缓慢。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出 家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
（三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合 症（性腺发育不良）等。