桶人综合征
Turner综合征患者的听力学特点分析
Turner综合征患者的听力学特点分析郝津生;张杰【摘要】Turner综合征( Turner syndrome,TS)由X染色体异常所导致。
其临床特点主要不仅是由于卵巢发育异常和雌激素分泌减少或缺如导致的不孕不育、身材矮小,而且常常存在听力异常。
在不同基因型的患者中听力损失形式差异有统计学意义。
本文就Turner综合征患者的耳部和听力学特点及相关因素进行综述。
%Tuner syndrome ( TS ) is one of the most frequently encountered sex chromosomal abnormalities. The features of the syndrome include infertility due to lack of ovaries and low or absent estrogen production, short stature and hearing problems. The association between auditory phenotype and karyotype remains inconsistent among TS patients. The purpose of the present study is to review the otologic and audiologic features among TS patients and to identify probable associated causative factors for hearing loss.【期刊名称】《首都医科大学学报》【年(卷),期】2016(037)002【总页数】5页(P153-157)【关键词】Turner综合征;耳聋;听力的【作者】郝津生;张杰【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，北京100045;首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，北京100045【正文语种】中文【中图分类】R72Turner综合征(Turner syndrome，TS)在新生女婴中的发病率大概为1/20000[1]。
高龄连枷臂综合征1例及文献回顾_
㊃病例报告㊃通信作者:王建华,E m a i l :w a n g jh 6304@s i n a .c o m 高龄连枷臂综合征1例及文献回顾王盼盼1,2,孟彦宏1,2,宋亚雪2,3,王建华2(1.河北医科大学研究生学院,河北石家庄050017;2.河北省人民医院神经内科,河北石家庄050051;3.河北北方学院研究生部,河北张家口075000)关键词:运动神经元病;连枷臂综合征;中图分类号:R 744.8文献标志码:A文章编号:1004-583X (2018)04-0349-03d o i :10.3969/j .i s s n .1004-583X.2018.04.017 患者,男,71岁,因双上肢无力8个月,加重2个月,于2016年8月29日入院㊂患者8个月前无明显诱因出现双上肢无力,表现为双上肢抬起困难,向外伸展受限,并且发现双上肢及肩胛带肌群逐渐萎缩,之后发现双侧大小鱼际肌逐渐萎缩㊂不伴双下肢肌肉萎缩及无力,无肢体麻木㊁吞咽困难㊁饮水呛咳及尿便失禁,无呼吸困难等㊂2个月前患者自觉双上肢无力较前加重,完成刷牙洗脸等日常活动较困难,其余症状较前无变化㊂曾在外院查肌电图提示:双上肢呈广泛性神经源性异常,上肢所查感觉神经未见明显受累征象㊂颈椎M R I:髓内未见异常信号影,颈3~4椎间盘突出㊂腰椎M R I :腰4~5椎间盘突出,腰椎骨质增生㊂1个月前患者出现肩关节酸痛,侧卧位时加重,平卧位及坐位时稍缓解,伴有双上肢 肉跳 感㊂10天前在外院行腰椎穿刺:脑脊液外观无色透明,总细胞3.00ˑ106/L ,白细胞1.00ˑ106/L ;细胞学30个淋巴细胞及2个单核细胞㊂生化:氯122mm o l /L ;总蛋白33.01m g /d l ;葡萄糖69.8m g/d l ,均在正常围㊂头颅C T :老年脑改变㊂神经传导:右正中神经㊁双腓总神经复合肌肉动作电位波幅减低,余被检神经正常㊂肌电图:右第一骨间肌㊁右肱二头肌㊁左第一骨间肌及左胸锁乳突肌可见纤颤电位㊁正向尖波,呈神经源性损害;舌肌及下肢肌肉未见特征性改变㊂为进一步明确诊断来河北省人民医院神经内科就诊,门诊以 双上肢无力原因待查,肌萎缩侧索硬化 收入院㊂既往无头颈部外伤史,家族中无类似疾病患者㊂内科查体未见异常㊂神经系统:神清语利,高级皮层功能正常㊂无饮水呛咳及吞咽困难,双侧软腭抬举有力,悬雍垂居中,咽反射存在㊂双肩肌力Ⅲ级,双肘伸屈肌力Ⅱ级,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢肌力Ⅴ级,双侧肩胛区㊁肱二㊁三头肌㊁小鱼际肌㊁骨间肌明显萎缩,肌容减小,双侧肢体肌张力正常㊂右侧下肢远端痛温觉减退㊂双侧肱二㊁三头肌腱反射(+),双侧跟腱㊁膝腱反射对称(++),双侧H o f f m a n n 征阴性,左侧B a b i n s k i 征阳性㊂血常规㊁尿常规㊁肝肾功能㊁电解质㊁肌酸激酶㊁凝血四项㊁甲状腺功能六项㊁红细胞沉降率均正常㊂抗线粒体抗体㊁抗核抗体㊁抗平滑肌抗体及抗肝肾微粒体抗体均阴性㊂诊断:肌萎缩侧索硬化(a m y o t r o p h i c l a t e r a l s c l e r o s i s ,A L S ),连枷臂综合征(f l a i l a r ms y n d r o m e ,F A S )㊂给予维生素B 10.1g ,1次/d ,维生素B 120.5g ,1次/d ,肌肉注射;辅酶Q 10等㊂治疗10天后出院,继续口服上述药物㊂出院后随访,患者肩胛带肌群㊁双侧大小鱼际肌萎缩逐渐加重,在出院后6个月左右逐渐出现双下肢近端肌无力和肌萎缩,最后于出院后8个月因呼吸肌麻痹死亡㊂ 讨 论 F A S 又称为 V u l p i a n -B e r n h a r d t 综合征 , 桶人综合征 或双臂萎缩性瘫痪,是一种散发性缓慢进展的运动神经元病㊂本病临床表现多样,缺乏特异性,多以双臂对称性弛缓性瘫痪和肌萎缩为特征,而下肢和球部较少受累,同时疾病早期上运动神经元受累的症状和体征较少见[1]㊂多数研究认为F A S 是A L S 的一种变异型[2],也有人认为两者可能是单独的疾病实体[3]㊂A L S 和F A S 的病因及发病机制尚未完全明确,大多数学者认为二者具有相似的病理改变[4-5]㊂H i n o 等[4]发现以F A S 表型起病的患者占A L S 的2.5%~11%;1例F A S 尸检患者的主要病理变化与经典型A L S 病理过程一致,但患者腰膨大前角细胞可见空泡样改变,这种病理改变在典型A L S 患者及F A S 中并不常见㊂S a s a k i 等[5]报道了8例F A S 患者,2例尸检患者均显示脊髓节段出现了相同的运动神经元丢失,在残存的神经元中发现布纳小体㊁路易体样包涵体和S k e i n -l i k e 包涵体,这在典型的A L S 患者中非常常见,提示F A S 是A L S 的一种非典型形式,即使二者在临床表现和神经电生理检查等方面有差别㊂1例非S O D 1基因相关的家族性㊁少见的婴儿期发病㊃943㊃‘临床荟萃“ 2018年4月5日第33卷第4期 C l i n i c a l F o c u s ,A pr i l 5,2018,V o l 33,N o .4Copyright ©博看网. All Rights Reserved.A L S患者的病理研究发现,残存的前角细胞胞质中可见多形状的晶体形空泡样改变[6],这与H i n o等[4]报道相似㊂空泡样改变同样可能说明了A L S和F A S二者具有相似的病理生理机制,尽管F A S和A L S患者的人口学㊁临床特征及病情进展等方面表现不同㊂与多数病理研究不同,一些临床及电生理研究发现F A S和A L S可能有明显不同[3,7-8]㊂Y a n g 等[3]发现A L S和F A S在神经电生理的某些方面存在差异:F A S患者没有明显的上运动神经元受累症状㊁体征及手指分开现象,休息运动阈值和中枢运动传导时间也没有明显的变化;而A L S患者休息运动阈值和手指分开指数有明显改变㊂不同的临床表现和神经电生理结果提示,二者可能是两种单独的疾病实体㊂R o w l a n d等[7]研究发现A L S是一种退行性运动神经元病,A L S运动皮质㊁脊髓前角细胞和脑干运动神经元的上下运动神经元均逐渐消失;而F A S的上运动神经元较少受累[8]㊂以上研究提示,目前对F A S的认识仍在发展中,其与A L S的关系仍需要进一步大样本的临床和病理学的观察和研究㊂2015年最新修订的诊断标准[9]将局限型A L S 分为4种:①进行性球麻痹(PB P);②连枷臂综合征(F A S)和连枷腿综合征(F L S);③进行性肌萎缩(P MA);④原发性侧索硬化(P L S)㊂以上表型中P B P㊁F A S㊁F L S和极大多数P L S患者会进展为经典型A L S,各种表型由于首次受累部位不同,以及从第一个功能障碍部位扩展到第二受累部位时间不同等,都会对疾病进展及预后产生至关重要的影响㊂因此对局限性A L S进行分类至关重要,因为不同局限型患者的病程进展及预后存在较明显的差异,临床医生应提高对不同局限型A L S的认识,对病情给予准确评估进而指导治疗㊂此外,迄今为止并没有公认的F A S诊断标准㊂2009年W i j e s e k e r a等[10]提出的F A S诊断标准为:①双上肢出现下运动神经元受累的症状㊁体征,主要表现为近端无力和萎缩,症状进行性发展;②病程中可以出现上肢的病理反射阳性(如H o f f m a n n征)或病理性深反射;③症状局限在上肢12个月以上㊂排除标准包括:①发病12个月内出现下肢和球部肌肉明显无力和萎缩;②上肢肌张力增高;③表现为双上肢远端无力或萎缩而近端不受累㊂本例患者以进行性双上肢近端肌肉萎缩㊁肌无力起病,在12个月之内未出现明显的下肢受累和延髓麻痹的症状及体征,肌电图提示双侧上肢近及远端肌肉呈神经源性损害,符合F A S诊断标准㊂多数报道认为F A S患者发病年龄低于A L S患者,也有少数研究显示二者发病年龄无明显区别㊂德国学者A n n e m a r i e等[11]总结了188例A L S患者(其中42例符合F A S诊断)的临床特点:①男性常见,F A S患者男女比例约为4ʒ1;A L S患者男女比例1.9ʒ1;②F A S发病年龄较A L S提前,F A S患者发病年龄在55岁,A L S患者发病年龄在59岁;③F A S生存期较A L S更长,F A S患者生存时间中位数是53个月,A L S患者生存时间中位数是33个月, F A S患者比A L S患者平均多存活20个月左右;④F A S患者最先受累的部位是优势侧远端肌肉㊂W i j e s e k e r a等[10]登记了1188例英国A L S患者(其中经典型A L S患者609例,F A S患者135例)和432例澳大利亚A L S患者(经典型A L S患者238例, F A S患者22例),发现英国伦敦A L S人群中经典型A L S的发病年龄在55.3~57.2岁,平均56.3岁,F A S 患者的发病年龄在55.2~59.3岁,平均57.3岁;而澳大利亚墨尔本地区A L S患者发病较英国伦敦A L S 患者稍晚:经典型A L S患者平均发病年龄60.1岁, F A S患者平均发病年龄61.9岁㊂国内大样本登记结果显示1624例A L S人群平均发病年龄49.8岁,发病年龄高峰在50~59岁,诊断延误平均时间是14个月,自发病后生存时间中位数是71个月[12]㊂其中1220例经典型A L S平均发病年龄为48.7岁;而126例F A S患者平均发病年龄为55.1岁[12]㊂此结果提示,汉族人群A L S发病年龄可能较欧美人群A L S发病年龄提前,汉族人群中A L S患者与F A S患者发病年龄无明显差异㊂另有一项来自中国大陆[13]的多中心研究显示,455例A L S患者平均发病年龄为(52.4ʃ12.1)岁,也早于欧美报道的A L S平均发病年龄㊂推测汉族人群A L S发病年龄较欧美人群A L S发病提前可能与下列因素有关:①汉族人群平均寿命74.8岁,短于欧美国家人群的平均寿命;②不同生活方式和遗传基因的差异㊂此外,研究显示,与起病年龄较小的A L S患者相比,高龄患者中球部起病者更常见,预后较差,生存时间短㊂本例为男性高龄患者,较既往报道的F A S患者起病晚,在发病初期就表现为快速进行性上肢对称性近端无力,病情进展快速,比较少见㊂同时,该患者发病12个月后逐渐出现下肢肌肉萎缩㊁无力,最终呼吸肌受累,发病后约16个月死亡,支持男性高龄患者生存时间较短的观点[12]㊂此外,该患者颈椎出现退行性变可能是年龄相关性改变,也支持F A S常与退行性颈椎病共存的观点[5]㊂性别对A L S或F A S患者预后或生存时间是否有影响仍不明了,很多研究发现男性患者可能预后较差[12,14-15],而另一些研究认为性别对预后或生存时㊃053㊃‘临床荟萃“2018年4月5日第33卷第4期 C l i n i c a l F o c u s,A p r i l5,2018,V o l33,N o.4Copyright©博看网. All Rights Reserved.间没有影响[16-17]㊂C h e n等[12]发现,与男性患者相比,女性患者起病年龄较早,平均生存时间较长㊂C h iò等[16]和N a l i n i等[17]研究结果显示性别对预后或生存时间没有明显的影响㊂此外,英国㊁澳大利亚和中国的研究显示F A S男性患者明显多于女性患者,男女比例大约为3.8~10ʒ1,推测男性激素或基因可能在F A S发病中起重要作用㊂F A S首次发病时的临床表现差异较大,大部分进展缓慢,早期诊断及其困难㊂研究发现,46%的F A S患者首次发病时表现为右上肢无力或萎缩, 30%患者首次表现为左上肢功能障碍,仅有25%患者在最初就表现为双侧同时受累[11]㊂此外,首次受累肌肉的部位不同,远端肌群最先受累的占40%,近㊁远端同时受累的36%,仅有24%的患者表现为单纯近端肌群功能障碍,但F A S在确诊时通常表现为近端对称性逐渐加重的肌无力和肌萎缩[11]㊂这些非特异性的临床表现及病情进展缓慢都有可能导致诊断延迟,进而增加诊断难度㊂半数以上的F A S患者在首次就诊时常被误诊为脊髓型颈椎病㊁椎间盘脱出症㊁腕管综合症㊁副瘤性运动神经病等㊂与A L S 最易混淆的疾病是脊髓型颈椎病,确定特殊部位的神经功能缺损(如胸锁乳突肌神经源性损害),将有助于鉴别颈髓疾病和F L S的鉴别㊂尽管少数快速进展成呼吸衰竭的F A S生存期明显缩短,但多数研究发现本病的进展较F L S缓慢,生存时间较长㊂多数生存期较长的F A S患者在发病18个月㊁24个月和36个月后功能障碍区仍局限在上肢,提示F A S功能受累局限于上肢的时间越久,生存期越长㊂从一个受累部位扩展到另一个区域的时间间隔长者预后较好㊂W i j e s e k e r a等[10]发现,经典型A L S患者从首发受累部位到第二区域受累的平均时间12.3个月,F A S患者从首发受累部位到第二区域受累的平均时间是34.3个月;A L S和F A S患者从第二区域到第三区域受累时间间隔平均分别是10.6个月和13.9个月;A L S患者5年和10年生存率分别是19.2%和6.5%,F A S患者5年和10年生存率分别是52.6%和13%,后者明显高于前者㊂另一项研究显示,F A S患者发病2年后有大约50%存活,而A L S患者只剩下17%存活[11]㊂国人的资料提示, A L S患者和F A S患者5年生存率分别是49%和58%,10年生存率分别是33%和37%[12]㊂以上研究结果均提示F A S病情进展可能较A L S缓慢,生存时间较长㊂由于F A S临床表现异质性较大,早期症状不典型,追踪随访患者的临床表现㊁肌电图及脊髓M R I 等对早期诊断尤为重要㊂尽管多数F A S病情进展较A L S缓慢㊁生存期较长,但本例患者的临床特点提示高龄F A S患者可能会较早累及呼吸肌,使其生存期缩短,临床工作中应重视此类患者的管理和随访㊂参考文献:[1] C o u r a t i e rP,T r u o n g C,K h a l i l M,e ta l.C l i n i c a lf e a t u r e so ff l a i l a r ms y n d r o m e[J].M u s c l eN e r v e,2000,23(4):646-648.[2] A l-C h a l a b iA,H a r d i m a nO,K i e r n a nM C,e t a l.A m y o t r o p h i cl a t e r a l s c l e r o s i s:m o v i n g t o w a r d san e w c l a s s i f i c a t i o ns y s t e m[J].L a n c e tN e u r o l,2016,15(11):1182-1194.[3] Y a n g H,L i u M,L i X,e t a l.N e u r o p h y s i o l o g i c a ld i f fe r e n c e s b e t w e e nf l a i l a r ms y n d r o m e a n d a m y o t r o p h i c l a t e r a ls c l e r o s i s[J].P L o SO n e,2015,10(6):e0127601.[4] H i n o S,S a s a k i S.F l a i l a r m s y n d r o m e w i t h c y t o p l a s m i cv a c u o l e 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新生儿胎粪吸入综合征ppt课件
在这快乐分享的时刻 让我们共同进步
新生儿胎粪吸入综合征
主讲人：刘小英 科 室：NICU
新生儿胎粪吸入综合征
一 定义 二 病因和病理生理 三 临床表现 四 辅助检查 五 治疗 六 预防 七 课后习题
一
定义
一 新生儿胎粪吸入综合征的定义
胎粪吸入综合征（meconium aspiration syndrome,MAS）是由胎 儿在宫内或产时吸入混有胎粪的羊水，而导致以呼吸道机械性阻塞及化 学性炎症为主要病理特征，以生后出现呼吸窘迫为主要表现的临床综合 征。多见于足月儿或过期产儿。分娩时羊水混胎粪的发生率约为5%—15%， 但仅其中5%—10%发生MAS；而MAS中10%—20%患儿并发气胸，5%患儿可死 亡。
二 病因和病理生理
二 病因和病理生理
1.胎粪吸入 若胎儿在宫内或分娩过程中缺氧，使肠道及皮肤血流量减少，继之
迷走神经兴奋，最终导致肠壁缺血痉挛，肠蠕动增加，肛门括约肌松弛 而排出胎粪。同时缺氧使胎儿产生呼吸运动（喘息），将胎粪吸入气管 内或肺内，或在胎儿娩出建立有效呼吸后，使其吸入肺内。
有学者根据早产儿很少发生羊水混有胎粪，而过期产儿发生率高于3 5%这一现象，推断羊水混有胎粪也可能是胎儿成熟的标志之一。
但应注意，低碳酸血症可减少心搏量和脑血流量，特别是早产 儿增加了脑室周围白质软化的发生机会，帮PPHN治疗中应避免造成过 度的低PaCO2。此外，静脉应用碱性药物如碳酸氢钠，对降低肺动脉压 也有一定疗效。
五 治疗（3）——去除病因至关重要
（2）血管扩张剂：静脉注射妥拉唑啉虽能降低肺动脉压，但也 引起体循环压相应或更严重下降，鉴于妥拉唑啉可使肺动脉和体循环 压同时下降，其压力差较前无明显改变甚或加大，故非但不能减少反 而可能增加右向左分流，目前目前临床已很少应用。近年来，磷酸二 酯酶抑制剂如西地那非（sildenafil）等，可选择性扩张肺血管，被 试用于新生儿PPHN，也取得一定疗效。
血糖和血钠监测预防宫腔镜手术TURP综合征的效果重点
３．术中护理及血糖、血钠监测方法：（１）患者人 手术室监测血压、脉搏，常规静脉抽血检测血糖、血 钠、血钾为基础值。（２）设定电切、电凝的使用功 率，一般切割功率＜１００ Ｗ，电凝功率＜５０ Ｗ，保证操 作视野的清晰一１；宫腔粘连电切术切割、电凝功率分 别设置为３０Ｗ和３０Ｗ。（３）按照加压灌注泵的使用 参数要求，控制好灌注泵压力（压力８０～１４０
ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４—２９０７．２０１６．１ １．００４
【摘要】
（ｔｒａｎｓｕｒｅｔｈｒａｌ
目的
ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ
探讨采用血糖和血钠监测技术预防宫腔镜电切手术中经前列腺电切综合征
ｏｆ ｐｒｏｓｔａｔｅ
ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＵＲＰ）的效果．方法采用目的抽样法选择４６例子宫良性病
ＴＣＲＡ）、官腔镜子宫内膜电切术（Ｔｒａｎｓｃｅｒｖｉｃａｌ
（Ｔｒａｎｓｃｅｒｖｉｃａｌ
Ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｏｆ
Ｅｎｄｏｍｅ镜
Ｒｅｓｅｃｔｉｏｎ ｏｆ Ｓｅｐｔｕｍ，
子宫中隔电切术（Ｔｒａｎｓｃｅｒｖｉｃａｌ
氯化钠３支＋０．９％氯化钠１００ ｍ１）经静脉注射快速 补钠，另外行静脉给予呋塞米、保留导尿等处理”Ｊ。 （９）术后常规复查静脉血的ｍ糖、血钠。 三、统计学方法
ＴＣＲＭ ＴＣＲＡ
量资料均采用均数±标准差（孟±ｓ）表示，组间比较 采用０检验；计数资料采用百分率（％）表示。以 Ｐ＜０．０５为差异有统计学意义。
结 果
１９例（肌瘤直径均≥５ ｃｍ），ＴＣＲＳ １３例， ９例，ＴＣＲＥ ５例。本研究经我院伦理委员会
批准。 二、研究方法
１．患者一般情况与术中灌流液吸收情况：见 表１。结果显示，ＴＣＲＭ手术肘间最长，灌洗液吸收
倾倒综合征 名词解释
倾倒综合征名词解释
倾倒综合征（Dumping syndrome）是一种在胃切除术（如胃旁路手术或胃底切除术）后出现的消化系统反应。
它通常是由于手术后食物快速进入小肠引起的。
倾倒综合征可分为两种类型：
1.快速排空型倾倒综合征（Early dumping syndrome）：这种
综合征发生在手术后不久（一般为餐后30分钟内）。
它通常由于食物迅速通过胃进入小肠，导致胃肠道运动加快和胃排空过快。
症状包括腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹泻、出汗、心悸等。
2.推迟排空型倾倒综合征（Late dumping syndrome）：这种
综合征发生在餐后1-3小时。
它主要是由于高浓度的胃内容物迅速进入小肠，引起胰岛素过度释放，导致血糖迅速升高，然后迅速下降。
症状包括出汗、头晕、心慌、血糖波动、昏厥、恶心、腹痛等。
倾倒综合征的症状可能会对生活质量造成重大影响。
治疗方法包括改变饮食习惯、将食物分为多个小份、避免高碳水化合物和高脂食物、保持体重稳定等。
在一些严重症状无法通过饮食改变控制时，可能需要考虑药物治疗或其他干预措施。
脑卒中综合症和定位
脑卒中综合征和定位
后循环--脑干综合征
2. 主要由大脑后动脉的分支闭塞引起，根 据中脑受损部位的不同有多种综合征。如 Weber 综合征，指中脑腹侧部，损害了同 侧动眼神经与位于脚底中部3/5的锥体束， 表现为同侧动眼神经麻痹，对侧偏瘫。红 核受累可出现震颤。
中脑卒中
1.由基底动脉分支闭塞引起 (1)中脑背侧闭塞:核上性向上凝视麻痹，瞳孔对 光反射消失，眼球震颤。 (2) 中脑腹侧闭塞:意识水平下降，双眼向下凝视 麻痹。
脑卒中综合征和定位
前循环--颈内动脉狭窄和闭塞
颈内动脉狭窄和闭塞----大脑半球缺血表现
大脑半球梗死最常见于大脑中动 脉区域，主要表现为对侧无力(面 部和上肢元无力较下肢明显) ， 伴有对侧感觉障碍、失语等。
1.有些严重的颈内动脉狭窄的患 者，可连续几周出现短暂的、反 复的短暂性脑缺血发作(TIAs) 。 2. 可出现短暂的发作性肢体抖动， 被称为肢体抖动性 TIAs。
病灶对倒脸部和手瘫痪及感 觉障碍，传导性失语，失用 症，古茨曼综合征(左侧损 伤) ，结构性失用(右侧损伤)
病灶对倒偏瘫，偏身感觉障碍， 凝视麻痹，空间忽视症， Broca 失语（左侧损伤） 病灶对侧偏盲或者上象限 盲， Wernick 失语(左侧损 伤)，结构性失用(右侧损 伤）
脑卒中综合征和定位
尿失禁、病灶对侧偏瘫、液 漠，经皮质运动性失语或运 动、感觉性失语，左侧肢体 失用 病灶对侧腿、髋部、足部、 肩部瘫痪、足部感觉缺失， 经皮质运动性失语或运动、 感觉性失语，左侧肢体失用
脑卒中综合征和定位 脉络膜前动脉----解剖
前循环--脉络膜前动脉闭塞综合征
起自颈内动脉， 位于后交通动脉和大脑前、中动脉起始部之间。第一个弯曲称池 段，是进入脉络裂前的一部分；第二弯曲称为丛段，是进入脑室的部分。
胡桃夹综合征
手术治疗: 手术适应症.反复、严重、持续血尿，引起贫血.有肾功能损害.保守、内科治疗2年以上不缓解.手术目的:解除左肾静脉压迫. 手术方法:肠系膜上动脉切断再吻合术,左肾静脉-下腔静脉分流术或人造支架置入。
注 意 点
凡临床上 ①反复发作的血尿、蛋白尿； ②或用治疗不易解释的尿检变化； ③或间歇性血尿、蛋白尿； ④或运动后的血尿、蛋白尿； ⑤或瘦长体形者的血尿、蛋白尿； ⑥或长期无浮肿的蛋白尿； ⑦或长期查无明显原因的镜下血尿；
源若歇学迸至双戴豁愿搜茨霓六伙渔蝴喝乎步泣潘振拇吏歉丝捌扯景缩铣胡桃夹综合征胡桃夹综合征
任唤未迸呕着嘱氟脊迅剃均些婶殉扬鞍消岔询尺源桶碱资锌撞皖纯泥漂评胡桃夹综合征胡桃夹综合征
病例
茬翅辩症啥圃陶哀税翌丰彪举封骆粕孕喘欲腑童谰绕奶屑解峻蹦徒忌坪启胡桃夹综合征胡桃夹综合征
术 前
十纱留峰皱常恒伏冲盈框馋缅乐砷撬且商渭镑弛蛙印储盗斤科渺充弯密吵胡桃夹综合征胡桃夹综合征
术 后
遁伶层胳听碴瓷巴扰良伶巢别郡平撂庞霉颇秩狄灯戒宿谈畅冯吻聘痰急骨胡桃夹综合征胡桃夹综合征
吉粘花香殴谴茧碑逻廊毕峻重巫极烙镭关帝抡钵卸礼拄亦侯龟检网光即咳胡桃夹综合征胡桃夹综合征
相 关 解 剖
一，解剖 下腔静脉位于腹主动脉的右侧，两者并列于后腹壁。右肾位置接近下腔静脉，左肾接近腹主动脉，右肾静脉直接注入下腔静脉，其行程短而直，而左肾静脉则需要穿行于腹主动脉与肠系膜上动脉所形成的夹角内，跨越腹主动脉前方才注入下腔静脉，因而左肾静脉较右侧长。十二指肠的第三部分与LRV大致在同一水平上穿过此夹角，左生殖腺静脉和左输尿管周围静脉是LRV的两个主要属支.
病理生理——血尿机制:
特纳氏综合症病例报告
特纳氏综合症病例报告摘要：特纳氏综合症是一种先天性染色体畸形疾病，因为其发病率低，常常容易误诊、漏诊。
选取我院一特纳氏综合症患者为研究对象，通过对其临床表现、实验室检查以及染色体核型分析，结果表明不是所有Turner综合征的患者均有特征性的临床表现，例如蹼颈、肘外翻等，其确诊有赖于45，XO核型（或其变异型）鉴定。
关键词：特纳氏综合；身材矮小；染色体畸形特纳氏综合症（Turner综合征）是先天性性腺发育不全引起的一种疾病，也称先天性卵巢发育不全症，以原发性闭经，矮小体型、盾状胸、蹼颈、肘外翻、心血管畸形等为特征[1]。
研究表明，Turner综合征的发病原因是性染色体异常。
正常人的体细胞染色体数目为46条，有一定的形态和结构，正常女性为46，XX。
最经典的特纳氏综合症病人核型为45，X[2]。
2015年10月我院收治1例身材矮小查因患者，就其临床表现与染色体检测进行分析。
1.资料与方法患者陈某某，女，15岁，因生长迟缓10年入院。
患者自5岁起开始出现生长迟缓，智力正常，语言发育正常，学习成绩一般。
患者跟爷爷奶奶居住，营养状况一般。
曾于9岁时到我院儿保中心行健康检查，当时测身高119cm，体重20Kg，测左手腕骨龄相当于7岁10月左右，建议加强营养及补钙治疗。
当时未引起重视，未予任何处理。
12岁体检，身高127.1cm，体重25Kg，查妇科彩超示子宫前位，大小35*10*8mm，双侧卵巢显示不清楚。
未做任何处理。
患者至青春期，阴毛及腋毛缺如，乳房未发育，无月经来潮。
今为求进一步诊治入院。
患者系早产儿，G1P1，孕36+5周，出生时体重2.13Kg，身长43cm，其父母体健，无遗传病史。
家族中无类似病史。
体格检查：T：36.0℃ P：78次/分 R：78次/分 BP：110/68mmHg BMI（Kg）/（m2）：15.9，身高135cm，上部量74cm，下部量61cm，腰围68cm，臀围88cm，发育迟缓，体型消瘦，神志清楚，精神尚可，自动体位，步入病房，体查合作。
CLPP基因新变异导致Perrault综合征的致病性鉴定
周凯1，2 卢宇3，4 袁慧军3 瞿申红1 陆秋天1 黄兰诚1，2 林钻平1，5 唐凤珠1ZHOU Kai， LU Yu， YUAN Hui-jun， QU Shen-hong， LU Qiu-tian， HUANG Lan-cheng， LIN Zuan-ping， TANG Feng-zhuCLPP 基因新变异导致Perrault综合征的致病性鉴定基金项目：国家自然科学基金资助项目（82060190）；广西科技厅重点研发项目（桂科AB17292089）；广西医疗卫生适宜技术开发与推 广应用项目（S2017 078、S201421_05）；广西卫健委科研课题（Z20170366、Z2016593、Z2014215）作者单位：1 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科 南宁 5300212 广西医科大学研究生院 南宁 5300213 陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心 重庆 4000384 四川大学华西医院罕见病研究院 成都 6100415 桂林医学院研究生院 桂林 541004作者简介：周凯 在读硕士；研究方向：遗传性耳聋的临床与基础研究通讯作者：唐凤珠，E-mail：*****************Perrault综合征(perrault syndrome,PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征是女性卵巢发育不良和男/女性感音神经性耳聋(sensorineuralhearing loss,SNHL）[1]。
PRLTS的临床表现具有高度的异质性，还可能合并共济失调、神经系统疾病、小头畸形、癫痫、生长发育迟缓和智力障碍等表现。
PRLTS根据致病基因不同可以分为6种亚型，分别由HSD17B4、HARS2、CLPP 、LARS2、TWNK 、ERAL1基因突变所导致[2～4]，其中CLPP 基因突变所导致的疾病称为PRLTS 3型[1]。
迄今为止，CLPP 基因已有14个致病性突变被报道[5～11]，国内尚未见CLPP 基因突变导致PRLTS的相关报道。
Turner综合征的医治
Turner综合征的医治【关键词】Turner综合征医治1．疾病的概述特纳综合征，又称先本性卵巢不发育。
本病的别名繁多，染色体核型多为45，XO，曾被称为“45，X综合征”、“Albright 氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先本性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
2．发病特点和流行病学本病是由于一个X染色体的完全或部份缺失所致，其性染色体异样要紧有以下几种核型：(1)X单体型(45，XO)：无染色质。
具有典型的本综合征表型，最多见。
(2)X染色体缺失：46，Xdel(Xp)，46，Xdel(Xq)。
(3)等臂染色体：46，X(Xqi)，其表型与XO相似，但约有1／5伴发甲状腺炎和糖尿病。
(4)嵌合体：核型为XO／XX，XO／XXX或XO／XY。
表型有专门大不同，可从完全正常到典型的XO表型。
其发生率为新生儿的10．7／10万或女婴的22．2／10万。
据报导占流产胚胎的3％～10％不等。
仅0．2％的45，X胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。
是一种最为常见的性发育异样。
3．临床诊断诊断除依照临床表现外，最要紧的是染色体核型检查。
(1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异样。
具体描述如下：1)95％以上患者为身长短，诞生体重较轻。
江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139．14-8．3)cm。
在嵌合体患者，身高受各类细胞比例的阻碍，45，XX的细胞占比例大的患者能够有正常身高。
2)智力：一样尚可，但常比同龄人低，常表现听力和明白得力差。
3)脸部：颌脸部发育不成比例：颏小，缩颌。
常有内眦赘皮，偶见双眼距过宽，斜视(内斜或外斜)，辐辏功能不足，外展麻痹，眼球可发生轻突或震颤，上睑下垂，近视，椭圆形角膜，角膜薄翳，蓝色巩膜，先本性青光眼或原发性开角青光眼，白内障等。
耳廓大而低位，偶见先本性重听或耳聋。
上唇圆曲，下唇直短(呈鲨鱼样)。
人工流产术后并发Asherman综合征61例分析
例官腔镜检查 ．中国实用妇科与产科杂志 ，９７，１ ６ ：６ ． １９ ｌ （ ）３ ８ ［ 责任编辑 ： 张 璐］
人 工 流 产 术 后 并 发 Ａ ｈｒ ａ 合 征 ６ 例 分 析 ｓｅｍ ｎ综 工 流 产 术 后 妇 女 闭 经 或经 量显 著 减 ｓｅ ｍａ 综 经 宫 腔 镜 检 查 治 疗 ， 颈 粘 连 １ （ １３ ％ ） 月 经 均 恢 宫 ３例 ２ ． １ ，
性 黏 稠 血 液 流 出 ， 用 扩 宫 器 扩 张 内 口至 通 过 ７号 扩 宫 器 ， 再 使
潴 留的经血流 出， 用碘甘油纱条 置于内 口４ ｈ防止再粘连 ； ８ ② 宫腔粘连 ： 在宫腔镜 下将子宫 探针或 宫颈扩 张器伸 入宫 腔 内
做 扇 形 钝 性 分 离 ， 组织 粘 连 致 密 而分 离 困 难 者 ， 官 腔 镜 下 对 在
（ ７８ ％ ） ２ ．６ 。
膜炎 ， 治疗后全部恢复正常。本组总治愈率为 ９ ．８ ５ ０ ％。
三 、 论 讨
Ａｈｒ ｎ ｓｅ ｍａ 综合征是人工 流产术 后闭 经、 量减少 的常见 经 原 因。为人工流产术时不按常规操作 ， 吸头 、 刮匙 反复进 出宫 口， 吸宫时负压 过高 ， 间过长 ， 刮过度 损伤 子宫 内膜损伤 时 趿 所致 ， 称损伤性宫颈 或官腔粘 连 ； 或术 者无 菌观念 不强 ， 或
或 正 常 。Ｂ Ｔ双相 ， ｈ Ｇ 检 测 （一） 血 清 激 素测 定 正 常 。 Ｂ 尿 Ｃ ，
后不洁 ， 或人工流产不全 ， 留物滞 留宫 腔 内时间过 长 ， 残 导致 子宫 内膜 、 宫颈管感染 ， 从而形成宫腔粘连或宫颈 管粘连 。宫
３ 诊 断标 准 ．
①人工流产术后 ３个 月 ， 腔镜下见 宫 官
气管内吸引佐治胎粪吸入综合征45例临床观察及分析
医学信 息
临床 医学
ＭＥ ＩＡ ⅡＦ Ｒ Ｔｏ Ｄ Ｃ Ｌ Ｏ ＭＡ 【Ｎ
效果。
Ｎ ．８ ２１ ００ ０ １
・３ ８ ・ ５ ９
果、 ｘ线改善 、 死亡率 、 并发症和上机时间都优 于对照组 ， 明气管 内吸引佐 说 治胎粪吸入综合征效果更佳。笔者分 析其原 因在于 当胎 粪吸入气道 后可形 成活瓣 样栓塞 ， 患儿吸人气体时， 由于气道 管径缩小 ， 使管腔完全阻 塞， 气体 交换障碍后 ， 便会形成局限性肺气肿 、 气胸 、 肺动脉高压和 Ａ Ｄ 等一系列并 ＲＳ 发症 ， 因此解 除通气功能是 Ｍ Ｓ Ａ 治疗 的关 键【 。而 在药物治疗前先进 行气 ４ Ｊ 管内吸引， 先将胎粪吸出 ， 能够尽早解 除患 儿呼吸 困难状 况 ， 保持 患儿 正常 的通气功能， 因此并发症 的发生少 ， 机时 间短 ， 上 而且 治疗效 果更佳 ， 有效 提 高患儿 生存率 。 通 过本组研究可见 ， 胎粪 吸引管吸 引佐治 ＭＡ Ｓ无 论是疗效 还是体 征的 改善均优于常规治疗 ， 因此 ， 我们 主张在治疗佐治 ＭＡ Ｓ时应先通过吸引进行 胎粪的初步处理 ， 然后通 过药 物将 深部 和潜 在的胎 粪排 除 ， 以达到 更佳 的
１ 临床 资料 与方 法 ．
注 ： 与对照组 比较 ， ・， Ｐ＜Ｏ０ 。 ．５ ２ ２ 两组治疗前后 ｘ线改善比较 ： ． 治疗组改善优于对 照组 （ ＜ ．５ ， Ｐ ０ ０ ）
见 ） １ １ 一般临床资料 ： ． 选取近两 年在我科住 院的出生时羊水三度 且未行 （ 表 ２ 。 表 ２ 两组治疗后 ｘ线 改善 比较 气管内吸引 ， 院时有呼吸不畅 或发绀 的胎粪吸入 综合征 患儿 ９ 例 ， 入 ５ 分为 治疗组 ，５例 ， ４ 其中男 ２ ７例 ， １ ， 女 ８例 体重 ＜ ， ｋ ２ ４ ｇ者 ｌ ０例 ，． ２ ４—３ ５ ｇ者 ．ｋ ２ 例 ， ３５ｇ １ ， 龄 ３ ４ 周 ； １ ＞ ． ｋ 者 ４例 胎 ６— ２ 对照组 ５ ， 中男 ３ Ｏ例 其 １例 ， １ 女 ９ 例， 体重 ＜２４ ｇ １ ． ｋ 者 ２例 ，． ２ ４—３ ５ ｇ ２ ． ｋ 者 ２例 ， ．ｋ ＞３ ５ ｇ者 ｌ ６例 ， 胎龄 ３ ． ８５ ４ ２周。两组患儿性别 、 年龄 、 体重 、 胎龄无 差异 （ ００ ） 具有 可比性 。 Ｐ＞ ． ５ ， １ ２ 诊断 ： ． 对于胎粪 吸入综合征的诊断可从多 方面进行 ， ①病史 ： 一般 孕母产科并发症、 程延 长、 产 过期产 儿等位 ＭＡ Ｓ的危险 因素… 。②临 床表 注： ｝与治疗前 比较， Ｏ ０ ； Ｐ＜ ． 两组 比较 Ｐ＜ ． ５ ５ Ｏ０ 。 现： 缺氧损害的严重程度和 胎粪污染羊 水吸人 的量 及粘滞 度不 同而临 床表 ２ ３ 两组并发症 比较 ： ． 治疗 组 Ａ Ｄ Ｒ Ｓ使用 呼吸机平均 时间为 ４ ５±２ ． ． 现各异。若患儿在宫 内暴露于胎粪污染的羊水时间 ＞４—６ ， ｈ 胎儿 出生 时全 ｄ 对照组为 ９５ ３ ０ ， ． ± ．ｄ 治疗组并 发症少 于对照组 ， 比较有统计学差异（ Ｐ＜ 身皮肤 、 指趾甲和脐带被染 成黄绿色或 深绿色 ； 呼吸窘迫 ， 轻者表 现为 暂时 ５ ， ． ５ ，见 ） 性呼吸 困难 ， 重者表现为呼吸困难 ； 桶状 胸 ， 主要是 由于胎 粪污染 的羊 水吸 ０ ０ ） （ 表 ３ 。 表 ３ 两组 并 发 症 比较 人后导致气道阻塞所 致。③辅助检查 ： 采用胸部 ｘ线 检查 ， 根据病情 分为轻 度： 肺纹理增粗 ， 轻度肺气肿 ， 膈肌轻度下降 ， 心影正常 ； 中度 ： 野有密 度增 肺 加的粗颗粒或 片状 团块 ， 云絮状 阴影或有节段性肺不 张。 低度透亮 的囊状 伴 气肿 ， 心影偏 小； 重度 ： 除上述 中度表现外 ， 伴有 间质气肿 ， 纵膈积 气或气胸
poems综合征诊断标准
poems综合征诊断标准Poems综合征诊断标准。
Poems综合征是一种罕见的多系统疾病，其名称是由症状的英文首字母组成的缩写，包括Polyneuropathy（多发性神经病）、Organomegaly（器官肿大）、Endocrinopathy（内分泌疾病）、Monoclonal gammopathy（单克隆免疫球蛋白增多）和Skin changes（皮肤改变）。
该综合征通常由浆细胞增生引起，可影响多个器官系统，临床表现复杂多样，给诊断和治疗带来一定困难。
以下是Poems综合征的诊断标准及相关内容。
一、临床表现。
1. 多发性神经病，表现为对称性感觉障碍、运动障碍、自主神经功能异常等；2. 器官肿大，包括肝脾肿大等；3. 内分泌疾病，表现为甲状腺功能异常、垂体功能异常等；4. 单克隆免疫球蛋白增多，血清或尿液中单克隆免疫球蛋白水平升高；5. 皮肤改变，表现为色素沉着、毛发增生等。
二、实验室检查。
1. 血清或尿液中单克隆免疫球蛋白水平升高；2. 骨髓检查，浆细胞增生；3. 神经电生理检查，多发性神经病的电生理学证据。
三、影像学检查。
1. X线、CT、MRI等检查，显示器官肿大、骨骼改变等；2. PET-CT检查，发现多个部位的代谢亢进。
四、诊断标准。
根据上述临床表现、实验室检查和影像学检查，结合患者病史和症状，可进行Poems综合征的诊断。
需要排除其他引起类似症状的疾病，如多发性骨髓瘤、慢性炎症性脱髓鞘疾病等。
五、治疗。
目前对于Poems综合征的治疗主要是针对症状和并发症进行对症治疗，包括神经病的治疗、器官肿大的处理、内分泌功能的调节等。
对于单克隆免疫球蛋白增多，可考虑行化疗、放疗或自体干细胞移植等治疗手段。
六、预后。
Poems综合征的预后较差，患者病情进展较快，容易出现并发症，如心力衰竭、感染等。
因此，对于这类患者需要进行长期的随访和治疗，以改善患者的生活质量和延长生存期。
七、结语。
Poems综合征是一种临床表现复杂多样的多系统疾病，诊断和治疗均具有一定的挑战性。
5例特纳综合征的细胞遗传学分析
!例特纳综合征的细胞遗传学分析张"莉"孙文芝""特纳综合征（#$%&’%’()*&+%,-’，#)）又叫性腺发育不全综合征，是一种性染色体异常综合征。
主要临床表现为：身材矮小、第二性征发育差，内外生殖器发育不良，原发闭经而导致不育。
笔者在临床中发现!例具有不同染色体核型，却有着相似#)体征的患者，现报告如下。
一、对象与方法./对象"0112年3月40115年6月以身材矮小、原发闭经为主诉来本所就诊的女性，年龄340!岁。
0/诊断方法"询问病史，体格检查，进行外周血淋巴细胞培养、染色体制片、7显带，按照人类细胞遗传学国际命名体制进行染色体核型分析，计数814!1个分裂相，分析84!个核型，嵌合现象加倍分析。
二、结果6例有身材矮小及原发闭经等临床表现的对象中，发现!例为#)患者。
异常核型及体征见表.。
表."!例特纳综合征患者染色体核型及体征病例年龄（岁）身高（9-）体重（:;）核"型体格检查"彩色多普勒超声检查.01.202!，<后发际低，颈短，肘外翻，乳距宽，桶状胸，幼稚外阴，无阴毛，原发闭经子宫发育不良，未及附件00!.!520=!25，<，>（<?）@25，<<外阴发育差，阴毛少，不孕，黄本酮A胎盘可来月经，否则无子宫发育不良，右侧可见附件，左侧不清楚801.2080=!2!，<@25，<，>（<B）幼稚型外阴，乳房发育欠佳，原发闭经未见双侧卵巢23..0=C.5=!25，<，+’D（<?）发际略低，乳间距略宽，无颈蹼及肘外翻未见子宫、卵巢影像!.0.06=82!，<@25，<E第二性征未发育，颈蹼，无肘外翻，后发际略低子宫发育不良，未探及卵巢""三、讨论#)是一种发病率仅次于唐氏综合征的常见遗传病。
先天性卵巢发育不全综合征介绍
先天性卵巢发育不全综合征介绍先天性卵巢发育不全综合征是比较常见的一种疾病，一定要尽早的治疗，避免疾病的恶化，严重的话是会引起女性患者的不孕不育的，那么先天性卵巢发育不全综合征的症状表现有哪些呢？该疾病的治疗一定要做好相关的预防工作，避免疾病的恶化，我们来具体的了解下吧。
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。
身高一般低于150厘米。
女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。
躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。
智力发育程度不一。
寿命与正常人同。
母亲年龄似与此种发育异常无关。
LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。
Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。
或45，X/46，XX/47，XXX等。
临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。
正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。
临床表现与缺失多少有关。
缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
上述关于先天性卵巢发育不全综合征的临床症状的分析，希望帮到患者，也希望患者要树立起治疗疾病的信心，在疾病的发病早期积极的治疗的话，是可以提升疾病的治愈几率的，祝先天性卵巢发育不全综合征患者早日康复。
《牵牛花综合征》课件
病变主要位于肾脏，但也可能累 及膀胱、输尿管等其他泌尿系统 器官。
病因与病理
病因
目前牵牛花综合征的确切病因尚不完 全清楚，可能与遗传、环境等多种因 素有关。
病理
肾脏发育不全，肾盂输尿管交界处梗 阻，导致尿液无法正常排出，引起肾 积水、肾功能损害等病理改变。
临床表现与诊断
临床表现
患儿出生后即出现肾脏肿大、肾积水、肾功能不全等症状，可能伴有其他泌尿 系统异常表现。
案例分析
案例一分析
患者李某为中年女性，既往有过敏性鼻炎病史，长期反复咳嗽、气喘。胸片示双肺纹理增多、紊乱。根据其临床 表现和辅助检查结果，诊断为支气管哮喘。考虑其发病机制可能与过敏原刺激导致气道高反应性有关。
案例二分析
患者王某为青年男性，长期反复咳嗽、咳痰，近期加重伴活动后气喘。查体示桶状胸，双肺叩诊过清音，可闻及 干湿啰音。根据其临床表现和辅助检查结果，诊断为慢性阻塞性肺疾病。考虑其发病机制可能与长期吸烟、空气 污染等因素导致气道慢性炎症有关。
牵牛花综合征的案例分析
典型案例介绍
案例一
患者李某，女，45岁，因反复咳嗽、气喘10年，加重2周入院。既往有过敏性鼻 炎病史。查体示双肺可闻及哮鸣音。胸片示双肺纹理增多、紊乱。诊断为支气管 哮喘。
案例二
患者王某，男，38岁，因反复咳嗽、咳痰5年，加重伴活动后气喘1月入院。查体 示桶状胸，双肺叩诊过清音，可闻及干湿啰音。诊断为慢性阻塞性肺疾病。
密切观察患者的病情变化，如有异 常及时就医。
康复训练
运动康复
根据患者的具体情况，制定个性 化的运动康复计划，以促进身体
功能的恢复。
语言康复
针对患者的语言障碍，进行有针 对性的语言康复训练，提高其语
颈动脉粥样硬化性卒中的影像学诊断答案(市一类2.5分)-2024年华医网继续教育
颈动脉粥样硬化性卒中的影像学诊断（市一类2.5分）2024年华医网继续教育答案一、交界区梗死的临床特征1.安东（Anton）综合征描述错误的是（）参考答案：患者既不能看到原本物体形象和颜色，也不能识别2.交界区梗死的机制是（）参考答案：血流动力学衰竭和栓子清除障碍3.交接区梗死约占所有脑梗死的（）参考答案：0.14.与孤立的皮层交界区梗死有关的是参考答案：来自心脏或主动脉的斑块的微栓塞，优先传播至皮层下交界区域5.桶人综合症是参考答案：双侧不对称性上肢无力，面部及下肢功能相对正常二、交界区梗死机制的临床论证1.脑灌注不足患者脑梗死的重要机制是参考答案：栓子清除受损2.交界区梗死的机制是（）参考答案：血流动力学衰竭和栓子清除障碍3.颈动脉狭窄的特点（）参考答案：严重狭窄检测到的微栓塞信号较少4.内交界区是（）参考答案：动脉深穿支末端和软脑膜动脉髓质穿支之间5.根据泊肃叶（Hagen-Poiseuille）定律正确的是（）参考答案：动脉峰值流度不仅取决于动脉输入，还取决于静脉引流三、影像学预测急性缺血性卒中的结局1.MRI的（）在缺血数分钟后即可出现异常信号，是最精确诊断急性脑梗死病灶的技术参考答案：DWI2.恶性错配中Tmax≥（）3.恶性错配中基线DWI≥（）参考答案：100mL4.达标错配中梗塞核心体积PWI-DWI（）参考答案：＞20％5.常规MRI扫描不包括（）参考答案：CT四、颈动脉璞未被识别的缺血性卒中危险因素1.缺血性卒中的预防措施中不包括参考答案：定期输液2.急性缺血性脑卒中溶栓治疗的禁忌证为参考答案：以上均是3.引起急性脑缺血，出现意识丧失、抽搐的疾病是参考答案：III度房室传导阻滞4.急性缺血性脑卒中溶栓的治疗时间窗是5.急性缺血性脑卒中患者血管内治疗的主要方法有参考答案：以上均是五、MRI及动脉自旋标记灌注评估（一）1.标记脉冲结束到成像开始采集的时间称为（）参考答案：标记后延迟2.受试者血液从标记层面流动到脑组织的时间称为（）参考答案：ATT3.动脉通过伪影是（）参考答案：ATA4.ASL动脉标记类型有（）参考答案：以上都是5.3D-ASL在缺血性脑梗死中的临床应用包括（）参考答案：以上都是六、MRI及动脉自旋标记灌注评估（二）1.（）是平均差异图像参考答案：ΔM2.ω=（）s，标记后的延迟时间参考答案：23.α=（），标记速率参考答案：0.84.λ=（）g/ml，血液/组织水分配系数参考答案：0.95.ASL与DSC灌注成像相比，潜在优势有（）参考答案：以上都是七、颈动脉粥样硬化狭窄的卒中模式1.颈内动脉狭窄患者的急性卒中模式不包括（）参考答案：腔隙性梗死2.交接区梗死约占所有脑梗死的（）参考答案：0.13.颈内动脉狭窄患者的急性梗死不包括（）参考答案：腔隙性梗死4.颈动脉梗死预后正确的是（）参考答案：区域性梗死比皮质交界区梗死预后差5.颈动脉狭窄血流动力学特征（）参考答案：TIA患者中，灌注不足仅可以限于交界区6.FLAIR血管高信号错误的是（）参考答案：在全部有血液动力学功能障碍和侧支血流受损的病例中可以见到7.关于侧支的保护作用正确的是（）参考答案：ACoA和PCoA的存在将症状性ICAS卒中风险降低72％8.在总人口中有4.2％存在高度颈内动脉（ICA）狭窄大于（）参考答案：0.59.重度颈动脉狭窄Willis侧支代偿正确的是（）参考答案：有症状患者，对侧血流通过ACoA-ICA-A1段的血流逆转少于无症状者八、颈动脉粥样硬化狭窄与脑血流代偿（二）1.交接区梗死约占所有脑梗死的（）参考答案：0.12.在总人口中有4.2％存在高度颈内动脉（ICA）狭窄大于（）参考答案：0.53.双侧严重颈内动脉狭窄脑梗死（）参考答案：ICA狭窄较大更易发生卒中4.脑循环实验模型得出的结论不正确的是（）参考答案：在IS后，MCA中PSV低的患者不适宜急诊颈动脉血运重建5.颈动脉交界区梗死的管理中说法错误的是（）参考答案：皮质下型预后较好九、颈动脉粥样硬化狭窄与脑血流代偿（三）1.FLAIR血管高信号错误的是（）参考答案：在全部有血液动力学功能障碍和侧支血流受损的病例中可以见到2.与正常Willis环相比不正确的是（）参考答案：ICA闭塞和完全胚胎型后循环的患者，不易受到缺血打击3.胚胎型大脑后动脉变异错误的是（）参考答案：＞8周胎儿时期，Willis环发展为2个变异体：成人形态或胚胎形态4.双侧严重颈内动脉狭窄脑梗死（）参考答案：ICA狭窄较大更易发生卒中5.严重颈内动脉狭窄或闭塞性疾病的患者，PWI检测灌注异常的模式错误的是（）参考答案：无灌注正常者十、颈动脉卒中梗死模式与鉴别1.相同类型CBZ梗死，FVH（+）患者（）参考答案：颈动脉严重狭窄（＞ 70％）或闭塞的比例较高2.颈内动脉狭窄患者的急性卒中模式不包括（）参考答案：腔隙性梗死3.FVHs使用以下标准定义不正确的是（）参考答案：数量≥5个4.心源性栓塞的潜在因素中属中危的（）参考答案：主动脉瓣下狭窄肥厚型心肌病5.关于心源性脑栓塞与ICA卒中比较说法正确的是（）参考答案：ICA卒中，多发病变更为常见十一、前循环脑梗死（一）1.以下哪些是大脑中动脉供血范围（）参考答案：基底节区、内囊膝部及后肢、半球外侧面中央部2.以下哪些血管是基底动脉的分支（）参考答案：大脑后动脉、小脑前下动脉、迷路动脉3.大脑主要动脉的供血范围属于大脑前A的是（）参考答案：额叶底部4.下列不属于椎动脉的分支是（）参考答案：前脉络膜动脉5.椎基底动脉系统主要供应不包括（）参考答案：大脑前部十二、前循环脑梗死（二）1.大脑前动脉梗死的主要临床表现（）参考答案：下肢的感觉障碍、下肢的运动障碍、尿失禁2.ACA皮质支供应不包括（）参考答案：尾状核和豆状核前部3.脉络膜前动脉主要营养（）参考答案：尾状核尾4.纹状体内囊梗死分为以下几型（）参考答案：以上都是5.以下哪些是脉络膜前动脉闭塞的临床表现（）参考答案：以上都是十三、后循环脑梗死（一）1.脉络膜后动脉丘脑后部梗死的一项特征性表现为（）参考答案：眼球运动障碍2.典型Percheron动脉梗死三联征（）参考答案：垂直性凝视麻痹、意识障碍、记忆障碍3.Percheron动脉闭塞引起的双侧丘脑梗死已得到人们充分认识。
马凡氏综合征体重
马凡氏综合征体重马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以身材高大、四肢异常细长、关节过度活动、发育畸形以及心血管系统异常为特征。
本文将介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断方法及治疗方案等方面，以帮助读者更好地了解这一罕见疾病。
第一部分：病因和发病机制马凡氏综合征是由于FBN1基因突变引起的。
该基因编码的蛋白质叫做纤维连接蛋白(Fibrillin)，它在胶原纤维的形成、成熟和稳定方面起着重要的作用。
因此，FBN1基因突变会导致纤维连接蛋白功能异常，从而影响了结缔组织的形成和功能。
在正常情况下，纤维连接蛋白能够维持弹性组织的正常结构和功能。
然而，当纤维连接蛋白功能发生异常时，会导致弹性组织受损。
这种损伤主要表现为弹性组织的过度延展性和脆性，其中包括皮肤、韧带、血管、心脏等。
因此，马凡氏综合征患者常常表现出异常细长的四肢、关节过度活动、皮肤过度延展和易碎的血管，以及心脏病变等症状。
第二部分：临床表现马凡氏综合征的临床表现是多样化的，不同患者之间的症状和程度也会有所差异。
以下是一些常见的临床表现：1.伸长身材和细长四肢。
马凡氏综合征患者通常比同龄人更高，身体比例也更突出。
2.关节过度活动。
马凡氏综合征患者的关节特别柔软，可以做出超过正常范围的运动。
3.骨骼畸形。
马凡氏综合征患者的胸骨常常向外突出，形成所谓的“鸟胸”或“桶胸”。
此外，脊椎弯曲、脊椎骨折等也是常见的症状。
4.眼部问题。
马凡氏综合征患者常常伴有眼部异常，如近视、长眼轴、晶状体脱位等。
5.心血管病变。
马凡氏综合征患者的心血管系统也容易受损。
最常见的病变是主动脉瘤，如果不及时治疗，可能导致主动脉夹层或主动脉破裂，危及生命。
第三部分：诊断方法目前，马凡氏综合征的诊断主要依靠以下几种方法：1.病史和家族史。
通过详细询问患者的病史和家族史，可以发现患者和亲属中是否有类似的体征和症状。
2.体格检查。
医生会仔细检查患者的身体外貌，特别关注四肢长度、关节活动度、胸骨形态等特征。
总运动会的马凡氏综合征
总运动会的马凡氏综合征马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种遗传性疾病，以身高异常、骨骼畸形、心血管异常及眼部问题为特征。
这是一种全身性疾病，常见病例的50%-70%起源于患者的父母，其余的大多数是由突变基因引起的。
马凡氏综合征的主要症状和体征包括：身高高于平均水平、患者的肢体比例异常、桶状胸部、脊椎侧凸、马蹄状足、眼球高度异常、心脏疾病等。
此外，马凡氏综合征也可能导致肺部、皮肤和神经系统等其他器官的问题。
马凡氏综合征是由第15号染色体上的编码纤维连结蛋白基因的突变引起的。
这种突变会导致身体中某种基质蛋白的产生问题，使得结缔组织特别脆弱。
结缔组织存在于全身各个器官中，所以马凡氏综合征患者不仅会出现心血管问题，还可能出现骨骼、眼睛、呼吸道和消化道等多个系统的异常。
诊断马凡氏综合征通常依赖于临床表现，加上家族史以及一些辅助检查手段，如心脏超声、眼底检查等。
遗传咨询也是诊断的重要手段之一。
由于马凡氏综合征的表现和体征多样化和不确定性，所以临床医生需要根据患者的症状和家族史来综合分析和判断。
对于马凡氏综合征的治疗，目前尚无特效药物，因为这是一种基因突变引起的疾病。
治疗的关键是预防和控制并发症，改善患者的生活质量。
针对不同的症状和并发症，可以采取相应的治疗措施，如手术矫正骨骼畸形、心脏手术治疗、眼科手术等。
此外，预防感染、保持身体健康、加强锻炼也非常重要。
虽然马凡氏综合征是一种遗传疾病，但并不代表这些患者不能过正常的人类生活。
事实上，很多马凡氏综合征患者通过积极治疗和自我管理，能够过上健康和幸福的生活。
对于马凡氏综合征患者而言，不仅需要医生的关注和治疗，也需要家人和社会的支持和理解。
在适当的环境和条件下，他们可以参与各种各样的活动，包括体育运动。
总运动会作为一项重要的体育盛事，对于社会各界来说都具有重要意义。
它不仅是体育锻炼和竞技比赛的载体，也是促进人与人之间交流和了解的平台。
同时，总运动会也是一个展示各个学校和机构体育水平和团队合作精神的机会。
马凡氏综合征比例
马凡氏综合征比例马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种由遗传突变引起的结缔组织疾病，以身材高大、四肢异常延长、胸廓畸形、眼部问题和心脏瓣膜脱垂等症状为特征。
该综合征是按照法国小儿科医生安东尼·马凡的名字命名的，他于1896年首次描述了该疾病。
马凡氏综合征的主要特征是身材异常高大，伴有异常细长的四肢和关节过度活动。
患者的手指常常异常灵活，能够发生过度弯曲，这被称为"马凡手指"。
此外，马凡氏综合征还可导致胸骨向内凹陷，胸廓畸形，比较典型的为鸽胸或者桶胸。
患者的脊柱也可能呈现出侧弯或后弯的情况，进一步影响身体的姿势和运动能力。
眼部问题也是马凡氏综合征的常见特征之一，患者可能会出现近视、斜视、弱视或黄斑变性等。
这些问题可能导致视力受损，需要定期眼科检查和配戴眼镜来纠正视力问题。
与上述症状相比，马凡氏综合征最危险的特征之一是心脏瓣膜脱垂。
心脏瓣膜脱垂是指心脏瓣膜在每次心脏收缩时脱离其正常位置。
这种情况可能导致心脏瓣膜的功能异常，出现心脏杂音、心率不规则以及其他心律不齐等症状。
在一些严重的情况下，心脏瓣膜脱垂可能导致心衰或猝死。
此外，马凡氏综合征患者还可能出现其他结缔组织问题，如骨骼异常、关节疼痛、肺叶坍塌等。
有些患者还可能出现腭裂、牙齿畸形以及智力发育迟缓。
马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的，这是编码胶原蛋白的基因。
胶原蛋白是一种主要存在于结缔组织中的蛋白质，它对维持身体的结构和功能起着关键作用。
在正常情况下，FBN1基因会指导身体产生正常的胶原蛋白，但由于突变，会导致身体产生异常的胶原蛋白，从而引发马凡氏综合征。
马凡氏综合征是一种常见的遗传病，但其发病率相对较低，约为2000人中的1人。
它可以在出生时或在儿童时期被检测出来，通常是由于一些明显的身体特征引起的。
然而，一些轻度的症状可能在成年后才显现，这增加了诊断的困难。
鉴于马凡氏综合征是一种遗传疾病，患者往往有家族史。
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患者女,80岁，因“双上肢无力20余天”于2011年3月25日入院。
入院20余天前,患者半夜醒来时感到左侧府部疼痛,左上肢不能抬起,随后又出现右侧肩部疼痛,右上肢不能抬起,
不伴有肢体麻木、双下肢无力、大小便障碍，急诊入当地医院，治疗20余天后，患者右上肢力量较前有所好转，肩部疼痛缓解,左上肢力量无明显缓解，仍伴有肩部疼痛,遂转入我院。
既往史、个人史、家族史无特殊。
入院体检:生命体征平稳,内科体检无特殊。
专科体检:意识清楚，高级神经活动正常。
脑神经检查阴性。
左上肢近端肌力2级,远端4级+,右上肢近端肌力3级,远端5级-，双下肢肌力5级，四肢肌张力正常。
深浅感觉正常存在。
四肢腱反射对称存在。
病理征阴性。
辅助检査:
颈椎磁共振成像: 颈3_6椎间盘突出，颈3~4水平横韧带增厚，椎管变窄，脊髓受压(图1A),轻度变性，脊髓灰质前角见对称性增强的点状信号,即“蛇眼征”（图1B);颈2_3椎体部分融合。
肌电图检查显示双上肢肌肉呈神经源性损害表现。
血常规、肝肾功能、电解质、C反应蛋白、凝血常规、输血前全套、口服葡萄糖耐量试验、大小便常规未见明
显异常。
头部磁共振成像、心电图、心脏彩超、甲状腺彩超、腹部彩超未见明显异常。
入院后给予患者神经营养等治疗，家属考虑患者年事已高,拒绝转骨科手术治疗,入院后5d要求出院,出院时患者上述症状无明显缓解。
请大家根据以上病例资料进行思考并自由讨论：
1.本患者出现上述症状和体征是由什么结构病变所致？
2.应如何考虑诊断和鉴别诊断？
参与讨论并且诊断思路清楚或正确，有理有据者会酌情给予积分奖励哦！答案及讨论将于一周后公布，敬请期待！答案公布：
患者颈椎磁共振成像显示颈3-4椎体水平脊髓受压明显,脊髓灰质前角见“蛇眼征”，提示脊髓受压处可能存在脊髓前动脉受压或血管痉挛,导致脊髓前动脉梗死，其导致的双上肢瘫痪为主要表现的疾病称为“桶人综合征”。
讨论桶人综合征（man-in-the-barre syndrome, MIBS ) 是以双上肢瘫痪为主要表现的神经系统疾病，不伴有面部和双下肢瘫痪，无感觉障碍及病理反射。
该综合征由Sage等于1983年首先报道。
国外对于该综合征的病例报道及其常见病因和致病机制总结为下表。
本例患者于夜间睡眠中出现双上肢近端无力,不伴双上肢感觉障碍,皮肤无色泽改变,肌电图检查显示四肢感觉运动神经传导、F波潜伏期未见异常,可以排除周围神经脱髓鞘和神经细胞轴突变性可能。
患者颈椎磁共振成像显示颈3-4椎体水平脊髓受压明显,脊髓灰质前角见“蛇眼征”，提示脊髓受压处可能存在脊髓前动脉受压或血管痉挛,导致脊髓前动脉梗死。
Alpert曾报道1例患者突发双上肢瘫痪，持续20~25S,颈椎磁共振成像证实颈3-4椎体水平脊髓受压,与本文报道的病例相似。
这2例患者有共同的临床症状和体征,其可能的发病机制为颈3 -4椎体水平脊髓前动脉受压,血管狭窄,易造成相应血管供应区域的缺血坏死,表现为脊髓梗死或短暂性脊髓缺血发作。
总之,MIBS可发生于急慢性上下运动神经源性疾病。
因该综合征临床上较为少见，病因复杂,容易造成误诊和漏
诊,临床医生应对其有正确的认识。
颈3椎体水平脊髓受压明显，脊髓出现脊髓前动脉梗死特征性影像学表现“蛇眼征”，是M1BS的又一临床特点。
病例来源：中华神经科杂志2012年5月第45卷第5期。