性连锁
连锁遗传和性连锁培训讲义
连锁遗传和性连锁培训讲义连锁遗传和性连锁遗传是遗传学中的两个重要概念，对于理解遗传现象和进行遗传研究非常关键。
本文将以连锁遗传和性连锁遗传为主题，给你们讲解这两个概念的基本原理和实验方法。
一、连锁遗传连锁遗传是指基因在染色体上的相对位置较靠近，因此往往以相同的方式继承给子代。
这种情况下，这些基因很有可能同时或几乎同时被传递给后代，而不会发生重组。
连锁遗传的现象主要体现在同一条染色体上的基因。
连锁遗传现象的发现主要源于第一位将此现象描述清楚的科学家摩尔根。
摩尔根通过对果蝇的遗传分析发现，有些基因表现出无法纷合的特点，而是以固定的方式遗传给后代。
这些基因被称为连锁基因。
连锁基因一般存在于同一条染色体上的不同位点，由于它们的位置紧密相连，所以会一起被遗传。
如何确定基因是否连锁？科学家们通过实验进行了一系列的研究，总结出了一些判断规则。
首先，科学家会选择有明显特征突变的果蝇进行实验，比如有不同翅膀颜色等特征，然后进行交配。
如果交配后的后代都表现出相同的突变特征，那么可以初步认定这些基因连锁。
接下来，科学家还可以通过对大量后代进行进一步观察和实验，确认基因是否真正连锁。
根据连锁遗传的原理，科学家可以通过研究连锁基因，确定基因在染色体上的相对位置，进一步揭示遗传规律。
二、性连锁遗传性连锁遗传是指某些基因只存在于性染色体上，而不在常染色体上。
这意味着这些基因表现出与性别相关的遗传模式，仅仅由父(母)亲传给子代。
性连锁遗传的发现也得益于果蝇的研究。
早期的实验发现，果蝇的性别是由染色体决定的，雄果蝇具有XY染色体，而雌果蝇具有XX染色体。
由于染色体有性别差异，并且染色体上的基因也存在性别差异，因此某些基因只存在于性染色体上，只能由父(母)亲传给子代。
性连锁遗传可以通过观察后代的性别来确定基因的遗传方式。
如果某个基因属于性连锁遗传，我们可以观察到这个基因只出现在某一性别的个体中。
比如，对于雄性连锁遗传的基因，只有雄性个体表现出突变特征，而雌性个体则没有。
连锁遗传和性连锁
连锁遗传和性连锁连锁遗传和性连锁是进化中的重要概念之一，它们描述了基因在染色体上的分布和遗传方式。
本文将详细讨论这两个概念及其相关性，以及它们在遗传研究中的重要性。
首先，我们来了解连锁遗传。
连锁遗传是指基因位于同一染色体上的现象，这些基因在遗传过程中往往以固定的方式一起传递给后代，因为它们很少会发生重组。
当两个基因在同一染色体上时，它们通常一起随着染色体的移动而传递给后代。
因此，这两个基因的连锁度很高。
连锁遗传在基因图谱绘制和基因定位上起着重要的作用。
通过观察某个物种或家族的连锁关系，我们可以确定某些基因之间的相对位置，并进一步理解它们如何在遗传过程中相互作用。
这有助于研究人们对某些特定属性的遗传方式。
例如，在果蝇中，人们发现单倍型连锁遗传与眼色的相关性，这对于进一步研究进化和表型相关性非常重要。
然而，连锁遗传并不是永久的。
当发生基因重组时，位于同一染色体上的基因可以通过交叉互换的方式发生重新组合。
这就是我们接下来要讨论的性连锁。
性连锁是指基因位于性染色体上的现象。
在人类中，性连锁通常指的是X染色体和Y染色体上的基因。
由于在性染色体上的重组发生率相对较低，因此性连锁基因通常以非常高的连锁度相互关联。
这也是为什么许多性连锁疾病在男性中更为普遍的原因，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。
性连锁在遗传研究中有着重要的意义。
通过研究性连锁疾病，我们可以更好地了解疾病的发生机制。
例如，血友病是一种X 连锁遗传疾病，主要影响男性。
这是因为男性只有一个X染色体，一旦携带异常的血友病基因，就无法通过正常的X染色体来抵消它的效应。
另一方面，雌雄同体动物往往没有性连锁遗传。
这是因为它们的性别由其他方式决定，例如环境因素或基因的互作。
然而，在一些雌雄同体动物中，我们仍然可以观察到连锁遗传的存在，这与某些性染色体的非性别决定角色有关。
总结一下，连锁遗传和性连锁是遗传学中重要的概念。
连锁遗传指基因在染色体上的分布和传递方式，而性连锁则是指基因位于性染色体上的连锁遗传。
遗传学第四章连锁遗传定律
A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换，形成四种基因组合的染色单 体
(5) 四种基因组合的染色单体，经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去，以后发育成四种配子，其中两个是
亲本组合配子，两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率，不交换的多（亲型的多），交换
的少（重组的少）。
c2+2cd
ppll ：
d2
例题1：
香豌豆中紫花P是红花p的显性，长形花粉L是圆形花粉l 的显性，进行下面试验,计算配子比例。
第一组：
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9：3：3：1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合（互换率）＝149+152/8368=3.6％
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根，美国遗传学家因在 果蝇的遗传学研究中取得重 大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置，并呈直线排列。设Aa、Bb是位 于一对同源染色体上的两对非等位基因，基因的行动只能听 命于染色体行为，即当配子形成时，位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因，只能作为一个整体，随着同源染色体两个成 员的分离而进入不同配子，因此形成的配子只有两种亲型， 没有重组型出现，通过F1自交或测交，其后代个体的表现型 只 表 现 为 亲 本 组 合 ， 这 种 遗 传 现 象 称 为 完 全 连 锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现，与一对基 因的表现相同。
连锁遗传与性连锁
calico cats
（黑黄斑）
英国
血友病的遗传
正常女性X+X+ × 患者XhY
↓ X+Xh
X+Y
正常女 正常男
X+Xh × X+Y ↓
X+X+ X+Xh X+Y 1 ：1 ：1 ：1
XhY
色盲、血友病， 都是由男人通过 女儿遗传给外孙 的半数。
男人患病基因不 传给儿子，只传 给女儿，但女儿 不表现血友病， 却能生下患病的 外孙。代与代之 间出现明显的不 连续现象。
性连锁
基因位于Chr.上，sex chr.当然也会有基因存在。
sex chr.上也有一些控制其它性状的的基因存在。
位于sex chr.上的基因所控制的性状在遗传方式上 自然与常chr.上的基因所控制的性状有所不同。其 表现总是与性染色体的动态联系在一起。
称为性连锁遗传（sex-linked inheritance）。
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 4032 149 152 4035 8368
重组率＝301/8368＝％
相关概念 相引组合 coupling phase 相斥组合 repulsion phase
自交法
a＋b＋c＋d＝1
d d2
假设F2代共1000株， 双隐性个体10株
d2＝ d＝ Rf＝a＋d＝
例
• 玉米籽粒：有色C＞无色c ，饱满（Sh） ＞凹陷sh，非糯性Wx＞对糯性（wx）。
• 为了明确这三对基因是否连锁，曾有人 做过三个两点测验。
第1个测验
有色饱满CCShSh × ccshsh无色凹陷 ↓
有色饱满 CcShsh × ccshsh无色凹陷
性连锁遗传
性连锁遗传性连锁遗传是指在染色体上位于性染色体上的遗传性状。
性染色体分为X染色体和Y染色体，X染色体可以携带大量的遗传信息，而Y染色体则相对较少。
由于男性有XY染色体，而女性有XX染色体，因此性定向遗传会产生不同的效果。
性连锁遗传主要与X染色体上的遗传性状有关。
X染色体上的遗传性状会影响男女之间的遗传模式。
例如，红绿色盲就是一种典型的性连锁遗传疾病。
此疾病是由于X染色体上的突变导致视网膜感光细胞缺失或功能异常，进而造成红绿色区分困难。
由于X染色体在男性中只有一个，而在女性中有两个，所以男性患有该疾病的概率远高于女性。
如果母亲是携带该突变的，她有50%的几率将该突变传递给她的儿子，而将此突变传给她女儿的几率为50%。
还有一种常见的性连锁遗传疾病是血友病。
血友病主要分为凝血因子Ⅷ缺乏型（血友病A）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏型）。
血友病A和B都是由于X染色体上的基因突变导致的凝血因子的功能缺陷。
因为X染色体上只有一个凝血因子的基因，男性很容易患上血友病，而女性则需要同时携带两个异常基因才会患上该疾病。
因此，女性往往是血友病的携带者，而男性才是真正的患者。
除了红绿色盲和血友病，性连锁遗传还与一些其他疾病有关，如肌营养不良症、多发性鳞状红斑病等。
这些疾病都是由于X 染色体上的基因突变导致的。
由于X染色体携带的基因信息相对较多，所以性连锁遗传疾病的种类也较多。
与性连锁遗传相关的遗传模式主要有两种，一种是在母系中传递，另一种是在父系中传递。
在母系中，女性携带X染色体上的突变基因，有一半的几率将该突变基因传递给她们的子女，不论是男性还是女性。
这就是为什么性连锁遗传疾病在母系中传递得比较普遍的原因。
另一种情况是在父系中传递，即父亲患有该疾病并将其传递给他的女性子女。
在这种情况下，患有性连锁遗传疾病的父亲有50%的几率将该疾病传递给他们的女儿，而将携带这一突变基因的儿子的几率则为0。
性连锁遗传的疾病对个体和家庭来说都带来了很大的困扰。
遗传学习题 第四章连锁遗传与性连锁
第三章连锁遗传与性连锁一、名词解释：连锁遗传三点测交基因定位符合系数干扰遗传图连锁群性反转性指数补偿效应交叉遗传伴性遗传从性遗传限性遗传二、填空题：1．从遗传规律考虑，基因重组途径可有和。
2.在同一个连锁群内任意两个基因之间交换值与这两个基因之间的距离有关，两个基因间距离越大，其交换值也就愈；反之，距离越小，则其交换值也就愈，但最大不会超过，最小不会小于。
3. 根据连锁遗传现象，可知某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是交换配子的百分数的。
4. 符合系数变动于0-1之间，当符合系数为1时，表示；当符合系数为0时，表示。
5. 某二倍体植物，其A/a B/b E/e三个基因位点的连锁关系如下：a b e0 20 50现有一基因型为Abe/aBE的植株，假定无干扰存在，该植株自交后代中基因型abe/abe的植株比例应该是。
6. 番茄中，桃皮果对光皮果为显性，圆形果对长形果为显性。
用双隐性个体与双杂合个体测交得到下列结果，光皮圆果24、光皮长果246、桃皮圆果266、桃皮长果24。
a、杂合体亲本的基因连锁是相引还是相斥？。
b、这两个基因的交换率为。
7. 兔子的花斑基因对白色是显性，短毛对长毛是显性，一个花斑短毛兔纯种与长毛白色兔纯种杂交，F1与长毛白色兔回交，产生26只花斑长毛兔、144只长毛白色兔、157只花斑短毛兔和23只白色短毛兔，这两对基因间的重组值为。
8.影响性别决定的因素包括___________和___________两方面9.母鸡有时会发生性反转而变成公鸡。
如令这性反转形成的公鸡与正常母鸡交配，预期其子代中两性的基因为____________其比例为________________（无Ｚ染色体的卵不能孵化）。
10.性染色体有雄性异配子型的，它们的雄性个体包括_______型和_______型；性染色体也有雌性异配子型的，它们的雌性个体包括____型和___型。
11.人类的色盲遗传是_________，调查结果表明，患色盲症的_____性比___性多。
连锁遗传和性连锁
连锁遗传和性连锁第五章连锁遗传和性连锁(一)名词解释：1.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
2.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
3.基因定位：确定基因在染色体上的位置。
主要是确定基因之间的距离和顺序。
4.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之间。
5.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少的现象。
6.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并绘制成图的叫做连锁遗传图。
7.连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因群。
8.性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。
9.性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色体。
10.常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。
同配性别11.限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。
12.从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
13.交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。
14.连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
(二)是非题：1.雄果蝇完全连锁是生物界少见的遗传现象。
这仅指X染色体上的连锁群而言。
因为它的X 染色体只有一条，所以，不会发生交换。
(-)2.基因连锁强度与重组率成反比。
第五章 连锁遗传和性连锁(2014年度)
×100%
亲本型配子+重组型配子
二、 交换值的测定 (一) 测交法
P 测交 CSh Ft
玉米子粒形状颜色
CCShSh ccshsh
F1 CcShsh csh Csh cSh CcShsh ccshsh
Ccshsh
ccshsh csh ccShsh
紫花、圆花粉粒 红花、长花粉粒 PPll ppLL
F1 紫花、长花粉粒 PpLl F2 实际个体数 按9:3:3:1推 紫长 P_L_ 226 紫圆 P_ll 95 红长 97 红圆 ppL_ 1 ppll 419 总数
算的理论数 235.8
78.5
78.5
26.2
419
图5 －2
香豌豆相斥组的两对性状的连锁遗传
(三)交换值与遗传距离
1. 两个连锁基因间交换值的变化范围是[0,50%]，
其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距
离；
2. 通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，
也称为遗传距离(genetic distance)。 交换值与遗传距离(图距，genetic map unit) Centimorgan, cM ----厘摩
吉林大学植物科学学院
第五章 连锁遗传和性连锁
第一节
一、连锁
连锁与交换
1、性状连锁遗传的发现
性状连锁遗传现象是Bateson 和 Punnett（1906)在香豌豆的杂交试验中首先发现的
贝特生(1861~1926)： 英国生物学家, 曾经重复过孟德尔的实验
P
紫花、长花粉粒 红花、圆花粉粒
PPLL
两点测验 ——步骤 1-确定基因间是否连锁
第4章连锁遗传和性连锁
（一）两点测验
步骤 1: 通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐 性亲本测交，考察测交子代的类型与比例；
步骤2：计算三对基因两两间的交换值；
步骤3：根据基因间的遗传距离确定基因间的排列 次序并作连锁遗传图谱。 局限性：1. 工作量大，需要作三次杂交，三次测交； 2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基 因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性 就不够高。
29
➢（二）三点测验
1.确定基因间排列顺序 2.计算基因间的交换值 3.绘制连锁遗传图
30
例：
P: 凹陷、非糯性、有色 × 饱满、糯性、无色
shsh ++ ++
++ wxwx cc
F1及测交:
↓ 饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
+sh +wx +c shsh wxwx cc
Ft 测交后代的表现型
∴ 两对连锁基因间发生交换的孢母细胞的百分率，恰是 交换
配子（重组型配子）百分率的一倍。
20
第二节 交换值及其测定
➢一、交换值
交换值(重组率)：指同源染色体非姐妹染色单体间 有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利 用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
交换值（
%）
重组型配子数 总配子数
100
当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50%。因 为相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹染 色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹 染色单体发生交换（crossing over)，因此重组型配子的 数目只是少数。
13
一、连锁
➢(三) 完全连锁和不完全连锁
遗传学知识：性染色体遗传
遗传学知识：性染色体遗传性染色体遗传性染色体遗传是基因和性别的遗传关系。
所有的人类细胞都包含有23对染色体，其中第一对是性染色体。
男性的性染色体是一对X和一对Y（作为XY），而女性是一对X（作为XX）。
性别的遗传来源于这些染色体的排序。
性染色体遗传中的主要概念包括性连锁、杂交不平衡和若干性染色体疾病等。
我们将在接下来的文章中详细讲解这些概念。
性连锁性连锁是指某一基因位于性染色体上，而不是自体染色体上。
由于男性有一个X和一个Y染色体，而女性有两个X染色体，因此，性连锁基因在两性间的遗传方式不同。
例如，一个性连锁基因，如果是X 染色体上，男性只有一个所以很容易受到其影响，而女性有两个，因此表现受到控制的可能性会降低一半。
另外，因为严重的性连锁疾病只会在X染色体上出现，所以男性患病的可能性要远高于女性。
例如，肌萎缩性侧索硬化症（ALS）是一种X连锁隐性遗传疾病，男性得病的概率为50%，而女性则约为25%。
杂交不平衡同一基因有两个或多个等位基因。
在自体染色体上，这些等位基因以随机方式遗传到后代，在不同基因上的概率是1：1。
然而，由于在性染色体上有一个较多X染色体而只有一个Y染色体的情况，导致遗传不平衡。
当一个男孩所收到的X染色体只是来自母亲时，这个有不同等位基因的特定基因中的一个等位基因会直接被传递给孙子代。
这就是杂交不平衡。
杂交不平衡可以发生在性连锁或自体染色体上。
性染色体疾病性染色体疾病是由性染色体上的基因突变引起的遗传病。
主要分为X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传两类。
X连锁隐性遗传疾病更容易出现于男性，因为男性只有一个X染色体，如果该染色体上的一个基因有突变，就会表现出疾病。
例如，血友病是X连锁隐性遗传疾病之一，主要表现为凝血因子缺乏，导致出血难以止住。
X连锁显性遗传疾病更容易发生在女性身上，因为在她们的两个X染色体中，任何一个带有突变的染色体都会导致疾病。
例如，莫卡综合征是X连锁显性遗传疾病之一，表现为功能失调的钙通道，导致对感觉神经和平滑肌的影响。
遗传学第五章连锁遗传与性连锁
Pl 1.2 PPLl PPll 1.44 PpLl
Ppll 58.56
pL 1.2 PpLL PpLl ppLL
ppLl
pl 48.8 PpLl Ppll58.56 ppLl
ppll
第五章 连锁遗传与性连锁
人体性染色体异常组成
XO，XXX，XXXX-----特纳氏综合症
表现为雌性个体，女性化，智力弱，不 育，XO表现矮小，袖珍女孩
失活的X染色体形成巴氏小体。
巴氏小体（女：有 男：无）
然否？
后缢落入海底发育成雌虫,落到雌虫的吻上发育成雄虫
5. 环境对脊椎动物的性别影响
蛙:XY型决定 蝌蚪20度时一半雄体，另一半发育成雌性
。在30度时，则全部发育成雄性，XX类型在 高温下发育成雄蛙。
扬子鳄、海龟:卵在30度以下发育为雌体 ,34度以上发育为雄体
“自由马丁”------雌雄双胎牛中的雌性个体 不育.
绞花现象(即交叉遗传)
人的伴性遗传。如血友病（hemophilia）有如下特点：
1）有病的人几乎都是男性 2）男性患者的子女都是正常代与代间有明显不连续 3）男性患者的女儿虽然正常。但可生下有病的外孙。 绞花现象：外祖父的性状通过女儿传给外孙，或儿子象
母亲，或女儿象父亲的遗传现象。又称交叉遗传。
维 多 利 亚 女 王
第五章 连锁遗传与性连锁
基本内容
连锁与交换
交换值及其测定
基因定位与连锁遗传图 真菌类的连锁与交换
连锁遗传规律的应用
性别决定与性连锁
第五章
基因定位与连锁遗传图 真菌类的连锁与交换
连锁遗传规律的应用
性别决定与性连锁
第五章 连锁遗传与性连锁
连锁与交换
连锁遗传与性连锁
连锁遗传与性连锁引言连锁遗传是遗传学中的一个重要概念，它描述了基因在染色体上的分布模式及其遗传方式。
在连锁遗传中，某个基因与其他基因紧密相连，它们以连锁的方式遗传给后代。
而性连锁则是指基因的连锁分布与性别有关，即某些基因仅存在于性染色体上。
本文将介绍连锁遗传的基本概念和机制，并进一步探讨性连锁在遗传学中的意义。
连锁遗传的基本概念在遗传学中，连锁遗传是指两个或多个基因存在于同一染色体上，并且它们倾向于一起遗传给后代。
这是因为在染色体复制和分裂的过程中，这些基因通常作为一个整体进行传递。
连锁遗传是基于体细胞（非性细胞）的染色体遗传机制。
相对而言，性细胞（精子和卵子）的染色体遗传机制则是基于性连锁的。
关于性连锁将在后文中详细介绍。
连锁遗传的基本机制是重组。
在染色体复制和分裂过程中，有时会出现染色体断裂和重连的现象，这会导致两个连锁基因中的一部分发生交换。
这个过程就是重组。
重组的发生概率受到基因之间的距离影响，相距越远的基因发生重组的概率越高。
连锁遗传通过连锁分析来研究。
连锁分析是通过观察某个性状与基因连锁的关系来判断基因间是否存在连锁关系。
通过观察家族中某一性状的分布和基因之间的连锁方式，可以推断基因在染色体上的相对位置。
性连锁的基本概念性连锁是基于性染色体的连锁遗传。
在人类和其他哺乳动物中，雌性有两个X 染色体，而雄性有一个X染色体和一个Y染色体。
性连锁就是指基因存在于性染色体上，并且遵循性连锁的遗传规律。
在性连锁中，X染色体上的基因表现出不同的遗传模式。
对于雌性来说，X染色体的基因按照常规的连锁遗传方式进行遗传，与非性染色体上的基因一样。
而对于雄性来说，X染色体上的基因遵循特殊的遗传规律。
雄性只有一个X染色体，所以如果其中的一个基因有突变，那么这个突变就必然会表现出来。
因此，雄性是X连锁遗传疾病（比如血友病和色盲）的高风险人群。
而对于雌性来说，由于有两个X染色体，即使其中一个X染色体上的基因有突变，另一个正常的基因仍然可以弥补，所以她们患病的风险相对较低。
性连锁遗传病
02 性连锁遗传病基础知识
性别决定与性染色体
1 2 3
性别决定机制
男女性别由性染色体的不同组合而决定，具体地 ，是由X和Y染色体的组合所决定。
性染色体组成
人类的性染色体是X和Y。女性拥有两个X染色体 （XX），而男性则拥有一个X和一个Y染色体（ XY）。
性别决定因素
在受精过程中，如果受精卵获得了XX组合，则发 育成女性；如果获得了XY组合，则发育成男性。
提供心理咨询
为患者及其家庭提供心理咨询服务，帮助他们正确面对疾 病，建立健康的心态。
感谢您的观看
THANKS
05 治疗策略与预防措施
针对不同类型患者的治疗策略
药物治疗
01
针对特定症状，如疼痛、感染等，使用相应药物进行缓解或控
制。
基因治疗
02
通过基因编辑技术，修复或替换缺陷基因，从根本上治疗遗传
病。但该技术仍处于研究阶段，需谨慎评估风险和效果。
对症治疗
03
针对患者的具体症状，采取相应治疗措施，如物理疗法、康复
03 常见性连锁遗传病介绍
红绿色盲
病症定义
红绿色盲是部分色盲，分为红色 盲和绿色盲，属于伴X染色体隐性 遗传病。
遗传方式
红绿色盲的遗传方式为伴X染色体 隐性遗传，男性患者多于女性患 者。
血友病
病症定义
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，属于性连锁遗传病的一种。
症状表现
血友病的共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾 向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
诊断标准与流程
01
02
03
家系调查
第三章连锁遗传和性连锁
二倍体生物连锁群的数目等于其染色体的对数。
第四节 真菌类的连锁和交换
（以真菌类的子囊菌——红色面包霉为例）
一、红色面包霉的生活史
8个子囊孢子严格顺序排列
二、 四分子分析：（对四分子进行遗传分析）
（在基本培养基上正常生长） lys＋atsts
5. 环境对性别分化的影响
性别也是一种性状，性别分化除受染色体或基因 的控制外，也受环境的影响。
① 蜂的性决定
蜂王
不受精的卵 —— 雄峰（n = 16）
蜂王浆供应5天，质量好 —— 蜂王 受精卵
蜂王浆供应2~3天，质量差 —— 工蜂
② 后螠的性决定
中性幼虫
落到雌虫吻部 —— 雄虫 落到海底生活 —— 雌虫
三点测验的步骤：
2. 确定三对基因在染色体上的排列次序
在测交后代中找出个体数最少的双交换型和个体数最多的亲本 型，将两种类型相比，二者应只有一种性状差别，而且控制该差别 的基因应在其他两基因的中间。
三点测验的步骤：
3. 确定三对基因在染色体上的相对距离
由于每个双交换实际上是同时发生了两次单交换，因此，为了 确切地估算出单交换的交换值，应将双交换值考虑进去，这样才能 真实反映出单交换的频率。
当两对非等位基因的遗传为完全连锁时，其遗传表现与一对基因的遗传很近似。
不完全连锁：
如果两对基因位点间发生交换，则为不完全连锁。这时F1 自交或测交后代除产 生亲本型配子，还产生重组型配子。
二、交换
交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段 发生位置互换，从而引起相应基因间的交换与重组。
发生于减数分裂的前期 I 。
性连锁遗传XXXX
3) 易杂交、好控制 4) 存在多线染色体，便于观测染色体结构变化
如何解读试验 结果？
1.群体正常 2.红眼显性
怎样作测交
3存在白 眼雌蝇分离比 就不符合3:1
5.②F2白眼雌蝇 是纯合ww
6.③F1白眼雄蝇 不可能从③P 红眼雄蝇获得 红眼基因
7.①F2白眼雌蝇 是不可能存在 的？
47,XXX:Triple X syndrome occurs in around 1 in 1,000 girls. On average, five to ten girls with triple X syndrome are born in the United States each day
本病的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根 据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／ 260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100， 在因不育而就诊者中约为1／20。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现
原因
The extra X chromosome is retained because of a nondisjunction event during meiosis I (gametogenesis). Nondisjunction occurs when homologous chromosomes, in the case the X and Y sex chromosomes, fail to separate, producing a sperm with an X and a Y chromosome.
ZW型性别决定：雌体个体含有2个异型性染色体， 雄体个体含有2个相同类型的性染色体。和XY性 正好相反。 ♀: A(Z) ＋ A(W) → AA(ZW) ♂: A(Z) ＋ A(Z) → AA(ZZ)
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性别决定及伴性遗传1．如果一个性状总是由父亲传给儿子们，并且又由儿子们传给他们的儿子，等等。
该性状的基因一定位于哪一条染色体上?2.怎样区别性连锁隐性性状和限雄性状?3．一个色盲妇女和一个正常视力男人有一个色盲的儿子，后者有47条染色体(XXY)，表现K1inefelter综合症的症状，a．卵和精子里具有什么样的性染色体在结合后才产生这样一个儿子？b．若对儿子和双亲细胞进行巴氏(barr)小体检验，则儿子的细胞是象来自母亲的细胞，还是象来自父亲的细胞？c．若这一对夫妇有另外一个正常儿子(46；XY)，则其色盲的概率是多少?4．一个父亲是色盲的正常女人同一个正常男人结婚，他们的孩子有没有色盲，多大比例?5．人类中红绿色盲是隐性连锁遗传。
一个母亲是色盲的妇女同一个色盲男人结婚，他们生育了一个儿子和一个女儿，a．儿子是色盲的概率是多少?b．女儿是色盲的概率是多少？c，两个都是色盲的摄率是多少？6．在人类中色盲症是由于存在一个隐性性连锁基因，而蓝眼是由于隐性常染色体基因。
两个褐眼的夫妇．视力正常，生育了一个蓝眼色盲儿子。
问，双亲的基因型如何？7．一个父亲是色盲的蓝眼女人同一个母亲是蓝眼的褐眼男人结婚。
儿子中蓝眼色盲者占多大比例？8．下图表示的是一个有关夜盲的系谱。
a．该性状传递属何种遗传模式?b．根据你假设的基因符号确定该家庭成员的基因型。
(黑色表示患者)9．色盲症是性连锁隐性遗传。
请尽可能写出下列系谱中每个人的基因型。
10．下图是某家族ABO血型和红绿色盲的调查结果。
a．24号的色盲基因是从l一6号中哪一个传下来的?b．若19号和24号结婚，他们的男孩是色盲的可能性有多大?c．在27号和24号结婚的情况下，所生的女孩中色盲基因携带者占多少？d．如果对世代Ⅰ、Ⅱ血型的判断是正确的，那么世代Ⅲ中就有一个小孩的血型不对。
他是哪一个？e．如果对d中那个小孩的母亲血型的判断是正确的，试根据19、20和21三个小孩的血型来推断他父亲的血型。
11．人类中眼球震颤症的特点是眼球不能随意转动。
这种眼病是由不完全显性基因控制的并且是性连锁的。
可能存在三种表型；正常的，稍微能转动和难转动。
一个表现眼球弱震颤的妇女和一个正常的男人是夫妻。
他们的孩子受影响的概率是多少？12．有一个牙珐琅损坏而视力正常的女人，其父是红绿色盲是牙齿正常，其母是牙珐琅损坏但视力正常。
该女人同一个是红绿色盲但牙齿正常的亲表兄结婚。
若不发生交换。
a．他们的孩子中正常牙齿而有红绿色盲的概率是多少?b．如果他们有三个孩子，两个是红绿色盲牙齿正常的女孩，一个是牙珐琅损坏而视力正常的男孩的概率是多少？13秃顶有时能早年表现出来，一个非秃顶红绿色盲的男人同一个非秃顶的视觉正常的女人(其母是秃顶的，父亲是红绿色盲)结婚。
他们下列孩子的各种表型的概率是多少?(a)秃顶女儿；(b)秃顶正常视觉的儿子；(c)非秃顶儿子；(d)每种性别色盲的孩子。
14决定秃顶除了等位基因B、b外，认为早期秃顶还与另一个常染色体基因E(位于另一对染色体上)有关，而且在男人中呈显性。
ee的表现型或者是晚秃顶的，或者是非秃顶的，依性别和等位基因B、b而定。
两个双杂合(BbEe)的男女结婚，(a)男的表型是什么?(b)女的表型是什么?(c)这对夫妇的男孩中的表现型比例如何?(d)这对夫妇的女孩中的表现型比例如何？15．在人类中，常染色体连锁等位基因A是形成正常皮肤色素所必需的，它的隐性等位基因a能引起皮肤的白化。
有一个与红绿色盲有关的隐性性连锁基因P，它的显性等位基因P是形成正常视觉所必需的。
写出下列三种人的所有可能的基因型：a．一个父亲是色盲加白化症的正常视觉和正常肤色的妇女；b．一个母亲是色盲而父亲是白化的正常肤色男人；c．一个父亲是色盲和白化的正常视觉和正常肤色的男人。
16．有一对视觉正常的夫妇，他们俩的父亲都是红绿色盲症患者。
问，他们夫妇的子女的视觉可能是怎样的?l7．辨色正常的男女结婚，生一男二女：(1)色盲男子生了一个正常孙子；(2)一个正常女儿生了两个外孙：一个色盲．一个正常；(3)另一个正常女儿生了5个正常外孙。
写出这祖孙三代的可能基因型。
18．父母的基因型是AAXX和AAXY，他们为什么会生出（1)AAXYY， (2)AAXXY， (3)AAXO后代?19．一个女人（血型为AB型，而且是个血友病的杂合体)与一个男人(血型是A型．非血友病者)结婚，此男人的父亲为O型血。
写出此对夫妇的子代中基因型和表现型的比例。
20．一个血友病A基因的杂合子妇女，其B座位正常，和—个A座位正常的患血友病B的堂兄结婚。
(1)他们的孩子会患哪种血友病，患者是女儿还是儿子？(2)会不会有的孩子同时成为两种血友病基因的携带者?比例是多少？(3)他们生一个不带致病基因的完全正常的孩子的概率是多少?21．色盲男人和正常视觉的女人结婚，他们的子女都是视觉正常的。
这些子女都视觉与正常并且不携带色盲基因的人结婚，在孙代中，会出现色盲患者吗?如果在孙代中有表亲结婚，在孙代的子女中，会出现色盲患者吗？22．视觉和肤色都正常的夫妇生了一个有色盲和白化症的儿子。
指出双亲的可能基因型和生出健康女儿的概率。
23．一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后，生了一个患血友病和睾丸发育不全的儿子，试说明这两人和他们儿子的染色体组成和基因型。
24．果蝇中淡红色眼(c)是隐性突变，短翅(s)也是隐性突变。
让淡红色眼、长翅的雌果蝇同正常色眼、短翅的雄果蝇交配。
所有雄性后代都有淡红色眼，但一半是短翅、一半是正常翅。
所有雄性后代都有红色眼，但一半是短翅、一半是正常翅。
a．雌性亲本的基因型是什么？b．雄性亲本的基因型是什么？c．雌性和雄性后代的基因型是什么？25．小眼睛的雄果蝇同正常眼睛的雌果蝇交配，F2代中有67只雄果蝇全是正常眼睛，65只雌果蝇全是小眼睛，你怎样解释这个性状的遗传？26．果蝇中紫色眼(p)和缺刻翅(j)都是隐性突变。
让表现型为野生型的雌雄果蝇交配，产生下列子代：雌果蝇雄果蝇74只野生型 36只野生型23只缺刻翅 14只缺刻翅37只紫色眼12只紫色眼、缺刻翅指出雌雄亲代的可能基因型。
27.把—只带有两个相连的和一个独立的X染色体的三倍体(3n)雌果蝇和一只正常的二倍体雄果绳杂交。
假定杂交是成功的，并且雌果蝇的配子携带一套或两套完整的常染色体，试按性别和雌雄间性组合来预期其结果。
28．一只XXY雌果蝇和一只正常雄果蝇交配，后代中有5％的果蝇是超雌。
如果发生次级不分离，那么XX卵的频率是多少?29．一般说，X连锁隐性突变比常染色体隐性突变较易研究，下面三个原因中哪个正确?(1)X连锁隐性基因位于X染色体上，容易检测；(2)X连锁隐性基因纯合率较高；(3)X连锁隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来。
30．纯合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，(1)在F1中预期有何种基因型和表型?(2)F2呢?31．果蝇中，决定朱砂色眼的基因是X连锁隐性基因。
(1)用几只朱砂色眼的雌蝇与几只红眼雄蝇杂交，预期F2表型如何?(2)在上述杂交后代中，对极少数朱砂色眼的雌蝇和红眼雄蝇的出现怎样解释?(3)这些少数例外的雌蝇和红眼雄蝇杂交，预期其后代中会出现怎样的表型?32．假定让黑色眼的雌果蝇同正常眼的雄果蝇杂交，得到1／2黑色和l／2正常眼的雄果蝇以及1／2黑色和1／2正常眼的雌果蝇。
根据这个资料你怎样解释黑色眼的遗传?33．果蝇中，正常体色是褐色的，刚毛是长的。
今让短毛、褐色身体的雌果蝇同长毛、黑色身体的雄果蝇交配，产生的子代是：雌果蝇雄果蝇20短毛、褐色身体 22长毛、褐色身体19短毛、黑色身体 20长毛、黑色身体21长毛、褐色身体l8长毛、黑色身体a．短毛基因是显性还是隐性?b．黑色身体的基因是显性还是隐性？c．试假设出雌雄亲代的基因型。
d．在F1代为什么没有短毛的雄果蝇?34．下面是果蝇的有关褐色眼睛表型的假设资料，(1)1只褐色眼的雌果蝇同一只纯合的正常雄果蝇交配，产生40只正常的和38只褐色眼的雄果蝇以及42只正常雄果蝇。
(2)另一只褐色眼的雌果蝇同一只纯合正常的雄果蝇杂交，产生62只正常的和62只褐色眼的雌果绳以及65只正常的和63只褐色眼的雄果蝇。
当代F1的褐色眼的雌雄果蝇交配时，产生的F2代组成是：25只正常和49只褐色的雌果蝇。
23只正常的和47只褐色眼的雄果蝇。
a．杂交(1)中的褐色眼突变同(2)中的是一样的吗？b．如果不同，那么该突变在两种情况下是怎样遗传的？35．果蝇中假定常染色体无毛基因(H)能引起头部和身体无毛，而且H／H是致死的，另一个是显性性连锁无毛抑制基因(Su—H)。
当两种基因处于杂合状态时能消除无毛基因的效应而成为野生表型。
Su-H本身无表型效应，但半合或纯合是致死的。
若让H和Su—H杂合的雌果蝇同无毛雄果蝇杂交，a．雄性后代中存活的概率是多少?b．存活的雄性后代中是无毛的占多少7c．雌性后代中死亡的占多少?d．存活的后代个野生型的占多少?36．蟑螂的性决定是依据X染色体对常染色体的比数，当X：A＝1.0时向雌性发育。
它的体细胞具有28条染色体，问：a．该个体的性别如何?b．相反性别的个体细胞有多少染色体?c．写出雌雄个体通常的性染色体组成。
37．三叶草蝶，雄性总是黄色的，而雌蝶或是黄的或是白的。
这属何种遗传机制?38.在雌雄三叶草蝶里，白色是显性。
两种杂合体杂交，F1代表现型比例如何?39．蜜蜂中，黄绿色眼由一个隐性基因控制，正常褐色眼为显性；一个黄绿色眼雌蜂向一个正常褐眼雄蜂交配，其子代眼色如何?40．蜜蜂乳白色眼属隐性性状。
具该基因的杂合体蜂王用正常眼色的雄蜂的精子受精，可期望得到什么后代？41．小鼠中，性连锁显性基因B产生短的弯曲尾巴，隐性基因b产生正常尾巴。
若以正常尾同弯曲尾巴杂交，在F1代将产生何种表型的比例？42．在老鼠中，有一个位于X染色体上的使体色出现斑纹的显性基因。
一只斑纹体色的XO 雌鼠与一只正常的灰色的雄鼠交配，子代的基因型及表现型如何？(对于胚胎发育来说，至少需要一条X染色体)。
43．袋鼠雌体中来自父方的一条X染色体是失活的。
X染色体连锁遗传的作用将发生怎样变化?44．要识别刚孵出的小鸡性别是很困难的。
但很易区别它们的羽毛是芦花的还是非芦花的。
利用芦花能遗传而且是性连锁的这个特点，试提出一个能在孵出后立即鉴别出小鸡性别的杂交方案。
45．家禽中，决定芦花羽毛的显性基因B位于Z染色体上，它的隐性基因b产生非芦花羽毛。
(a)非芦花母鸡，(b)芦花雄鸡，(c)芦花母鸡和(d)非芦花雄鸡的基因型各是什么?46．母鸡有时自发地发生性反转，并逐渐发育成公鸡。
若这样的公鸡与正常的母鸡交配，那么后代中雌雄比例如何？(提示：没有Z染色体的卵是不能孵出小鸡的。