产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断

产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断

干预内容

一级干预婚前检查和婚前咨询、孕前检查和孕前咨询、叶酸和多种维生素干预

二级干预产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗、终止妊娠

三级干预新生儿筛查、畸形矫治

一、遗传咨询

1．目的先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。

2．遗传方式染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。

3．染色体疾病

数目异常整倍体

二倍体、三倍体等

三体：21-三体、18-三体等非整倍体单体：45．X综合征等

结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等

二、产前筛查

1．遗传筛查方案的标准

(1)在人群中应有较高的发病率并严重影响健康。

(2)筛查出后有治疗或预防的方法。

(3)筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好。

(4)筛查方法应统一，易推广。

2．唐氏综合征

(l)唐氏综合征的筛查

血清学筛查妊娠早期筛查

PAPP–A

β-hCG

妊娠中期筛查AFP+hCG+FE3

B型超声筛查胎儿颈项透明层(NT) 其他超声标志物

(2)染色体疾病的高危因素

①孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠。

②孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠。

③前胎常染色体三体史。

④前胎X染色体三体（47，xxx或47，XXY）者。

⑤夫妇中一方染色体易位。

⑥夫妇中一方染色体倒置。

⑦前胎染色体三倍体。

⑧妊娠早期反复流产。

⑨夫妇非整倍体异常。

⑩产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形。

3．神经管畸形

(1)9.0%的NTDs为无脑儿、开放性脊柱裂，二者的发病率几乎相等。

(2)遗传倾向性：95%的NTDs为自发性发病，无遗传倾向，再次发病的风险升高10倍。

(3)筛查方法：母体血清AFP和B型超声。

(4)开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高。

(5)超声检查和NTDs诊断率几乎100%。

(6)鼻根标记。

(7)头盖骨缺损。

(8)NTDs的高危因素：神经管畸形家族史；暴露在特定的环境中；与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形；NTDs高发的地区；在NTDs 患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高。

4．胎儿结构畸形筛查

时间妊娠18-24周

对象所有的产妇

检查目的发现严重的结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病

检出率50%-70%

漏诊的原因影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等；部分胎儿畸形的产前超声检出率极低；还有部分胎儿畸形目前还不能被超声检查发现

5．先天性心脏病

(I)胎儿超声心动图：妊娠20-22周。

(2)必要时复查。

(3)部分患者可能漏诊。

三、产前诊断

1．产前诊断对象

(l)羊水过多或者过少者。

(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

(3)妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者。

(4)夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

(5)曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者。

(6)年龄35周岁者。

2．产前诊断的疾病

(l)染色体异常。

(2)性连锁遗传病。

(3)遗传性代谢缺陷病。

(4)先天性结构畸形。

3．产前诊断的方法

(1)观察胎儿的结构。

(2)染色体核型分析。

(3)基因检测。

(4)检测基因产物。

4．获取染色体方法

(1)胚胎植入前诊断。

(2)绒毛穿刺取样。

(3)羊膜腔穿刺术。

(4)经皮脐血穿刺技术。

(5)胎儿组织活检。

5．超声诊断先天性畸形的特点出生缺陷必须存在解剖异常；超声诊断与孕龄有关；胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形。

6．磁共振产前诊断

(l)优点：MRI可多平面重建以及大范围扫描，使得对复杂畸形的观察更加容易。

(2)指征：胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声发现做进一步评估。

部位MRI的作用

中枢神经系统显示脑部的成熟与结构的关系诊断中枢神经系统的畸形

颈部肿块评估胎儿气道，制订出生时处理预案

胎儿胸部疾病直接分辨肝脏疝入的部位和程度

盆腹腔畸形有助于区分近端和远端小肠

四、胎儿干预

1．产前发现畸形父母的选择

(1)终止妊娠或继续妊娠。

(2)转诊：到拥有儿科专家的三级医疗机构分娩。

(3)医源性早产：为了避免导致宫内损害进一步恶化。

(4)胎儿干预。

2．胎儿宫内干预

(l)宫内分流手术。

(2)胎儿心脏疾病的治疗。

(3)胎儿镜手术。

(4)开放性胎儿手术。

(5)产时子宫外处理。

3．可行宫内分流术的疾病

(1)胎儿尿路梗阻。

(2)胸腔积液。

(3)先天性肺气道畸形。

4．心脏畸形手术

(1)胎儿完全性心脏传导阻滞：糖皮质激素；β受体激动剂。

(2)胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁或严重的主动脉狭窄：可行胎儿球囊瓣膜成形术。

5．胎儿镜

(1)可于胎儿镜下治疗的疾病：泌尿道梗阻、羊膜带综合征、先天性膈疝。

(2)双胎：单绒毛膜双胎合并一胎死亡、双胎反向动脉灌注、双胎